Dotazník pro nemocné s kanálopatiemi

Jméno……………………. Příjmení ………………………..RČ…………../……………
_________________________________________________________________________
PACIENT
Výskyt v rodině…………………………………
Začátek potíží………………..
Fluktuace ano/ne
Chlad ………………………..
Cvičení ………………………..
Lokalizace…………………………….
Progrese…………………………..
Maximum ……………………………………
Slabost ………………………………….
Provokace a zhoršování (kromě chladu) ……………………………………………..
OBJEKTIVNĚ
Svalové hypertrofie ……………………………………………
Intenční myotonie …………………Perkusní myotonie …………………
Trvalé parézy…………………………………
LABORATOŘ
CK …………… ukat/l
myoglobin ……………………………
EMG (myotonie, KRV, změny MUP)………………………………………………………
Chloridové kanalopatie: MCT/MCB (CLCN1)
MCT
AD
Od narození po časné dětství
Po klidu, warm-up +
Bez progrese, lehce fluktuuje
během života
Dědičnost
Začátek
Myotonie
Průběh
MCB
AR
Obvykle první dekáda
Po klidu, warm-up +
Několik let progrese,potom stabilizace
Sodíkové kanalopatie (SCN4A)
Paramyotonia congenita
AD
Od narození
Paradoxní myotonie, zhoršuje se
chladem
Může být po cvičení v chladu
Dědičnost
Začátek
Myotonie
Slabost
Průběh
Draslíkem agravovaná myotonie
AD
Perzistentní generalizovaná myotonie:
krk, pletenec ramenní
Fluktuuje (dny), provokace cvičením
Acetazolamid responzívní myotonia
congenita: myotonie fluktuuje a cvičení
indukuje svalové bolesti
Klasifikace kanálopatiií (WUSTL.EDU)
•
Na+
o
Příznaky
o
o
o
o
o
Fluktuace
Různý stupeň postižení v rodinách
Horšení chladem
Paradoxní myotonie
Přechodné paralýzy
Syndromy: Dominantní
Draslíkem agravovaná myotonie (Potassium-aggravated myotonia-PAM)
o Myotonia fluctuans
o Myotonia permanens
o Acetazolamid responzivní myotonie
o Častější než PAM způsobená mutací v chloridovém kanálu
o Paramyotonia congenita (PMC)
o SCN4A Mutace
o • CLCN1 Mutace
o Paramyotonia congenita without cold paralysis
Cl- channel myotonic disorders
o Příznaky
o Fluktuace v čase neobvyklé, ale mohou být přítomny
o Variabilita v rodinách neobvyklá
o Svalové hypertrofie
o Warm-up efekt
o Syndromy
o
o
•
o
o
o
Becker's (AR
Thomsen's (AD)
Myotonia Levior (AD)