Dotazník pro nemocné s kanálopatiemi

Komentáře

Transkript

Dotazník pro nemocné s kanálopatiemi
Jméno……………………. Příjmení ………………………..RČ…………../……………
_________________________________________________________________________
PACIENT
Výskyt v rodině…………………………………
Začátek potíží………………..
Fluktuace ano/ne
Chlad ………………………..
Cvičení ………………………..
Lokalizace…………………………….
Progrese…………………………..
Maximum ……………………………………
Slabost ………………………………….
Provokace a zhoršování (kromě chladu) ……………………………………………..
OBJEKTIVNĚ
Svalové hypertrofie ……………………………………………
Intenční myotonie …………………Perkusní myotonie …………………
Trvalé parézy…………………………………
LABORATOŘ
CK …………… ukat/l
myoglobin ……………………………
EMG (myotonie, KRV, změny MUP)………………………………………………………
Chloridové kanalopatie: MCT/MCB (CLCN1)
MCT
AD
Od narození po časné dětství
Po klidu, warm-up +
Bez progrese, lehce fluktuuje
během života
Dědičnost
Začátek
Myotonie
Průběh
MCB
AR
Obvykle první dekáda
Po klidu, warm-up +
Několik let progrese,potom stabilizace
Sodíkové kanalopatie (SCN4A)
Paramyotonia congenita
AD
Od narození
Paradoxní myotonie, zhoršuje se
chladem
Může být po cvičení v chladu
Dědičnost
Začátek
Myotonie
Slabost
Průběh
Draslíkem agravovaná myotonie
AD
Perzistentní generalizovaná myotonie:
krk, pletenec ramenní
Fluktuuje (dny), provokace cvičením
Acetazolamid responzívní myotonia
congenita: myotonie fluktuuje a cvičení
indukuje svalové bolesti
Klasifikace kanálopatiií (WUSTL.EDU)
•
Na+
o
Příznaky
o
o
o
o
o
Fluktuace
Různý stupeň postižení v rodinách
Horšení chladem
Paradoxní myotonie
Přechodné paralýzy
Syndromy: Dominantní
Draslíkem agravovaná myotonie (Potassium-aggravated myotonia-PAM)
o Myotonia fluctuans
o Myotonia permanens
o Acetazolamid responzivní myotonie
o Častější než PAM způsobená mutací v chloridovém kanálu
o Paramyotonia congenita (PMC)
o SCN4A Mutace
o • CLCN1 Mutace
o Paramyotonia congenita without cold paralysis
Cl- channel myotonic disorders
o Příznaky
o Fluktuace v čase neobvyklé, ale mohou být přítomny
o Variabilita v rodinách neobvyklá
o Svalové hypertrofie
o Warm-up efekt
o Syndromy
o
o
•
o
o
o
Becker's (AR
Thomsen's (AD)
Myotonia Levior (AD)

Podobné dokumenty

Molecular diagnostics of non

Molecular diagnostics of non posluchárna Centra molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno (pracoviště Dětská nemocnice, Černopolní 9, 613 00 Brno)

Více

žádanka sekce vrozených genetických chorob

žádanka sekce vrozených genetických chorob Černopolní 9, 613 00 Brno, TEL/FAX.: 53223-4625, www.cmbgt.cz

Více

Myotonic Dystrophy in Czech Republic: Data from the National

Myotonic Dystrophy in Czech Republic: Data from the National Background and objectives. Myotonic dystrophy is the most common form of muscular dystrophy that begins predominantly in adulthood. The prevalence of the two types varies among different geographic...

Více

PDF soubor - REaDY – Registry of muscular DYstrophy

PDF soubor - REaDY – Registry of muscular DYstrophy REaDY - DM Enrollment  Informed consent (16141)  *INFORMED CONSENT WAS SIGNED (39332) (ano/ne)  Contacts (15550)  *Telephone (37186) (číslo)  *Email (37187) (text)  Diagnosis (15189)  *Clini...

Více

Ochranářský významné druhy ptáků oblasti Soutoku

Ochranářský významné druhy ptáků oblasti Soutoku Orel královský (Aquila heliaca, Kaiseradler) Od r. 1998, do r. 2008 jediné hnízdiště v ČR, 1-3 páry, nyní 2 páry

Více

Číslo 23 - Genetická společnost Gregora Mendela

Číslo 23 - Genetická společnost Gregora Mendela Laboratoř se zabývá výzkumem podmínek suprese transformačního účinku onkogenu v -myb. Onkogen v-myb viru ptačí myeloblastóz y způsobuje akutní myeloblastickou leukémii u kuřat a transformuje myelom...

Více

Klinická péče

Klinická péče farmakoligickych firem

Více