Abstrakta Neurologie

Transkript

Neurologie
A
2013
PRO PRAXI
www.solen.cz
ISBN 978-80-7471-023-0
Abstrakta
47. česko-slovenské dny
dětské neurologie
a 26. česko-slovenský
epileptologický sjezd
16. 5.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov
Představujeme AVONEX® PEN™: Nový intramuskulární autoinjektor!
Pro aktivní život bez omezení ...
... prostě jen 1x týdně
Pro pacienty s klinicky izolovaným syndromem nebo s relaps-remitující
roztroušenou sklerózou1
Zkrácená informace o léčivém přípravku AVONEX
Název přípravku: AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku. AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku v předplněném peru. Složení: Jedna předplněná stříkačka
/ jedno předplněné pero 0,5 ml obsahuje 30 mcg (6 mil.m.j.) Interferonum beta 1a. Indikace: Pacienti s relabující sclerosis multiplex - roztroušenou sklerózou (RS),
pacienti s první demyelinizační příhodou s aktivním zánětlivým procesem, kde je nutné podat kortikosteroidy a je potvrzeno vysoké riziko rozvoje klinicky nesporné RS.
Dávkování: Doporučená dávka činí 30 mcg (0,5 ml roztoku) jedenkrát týdně i.m. Na počátku léčby možná plná dávka 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo poloviční dávka
15 mcg (0,25 ml) jednou týdně po dobu 4 týdnů a posléze zvýšení dávky na plných 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo 1. týden ¼ dávky, 2. týden ½ dávky, 3. týden ¾
dávky a 4. týden plná dávka 30mcg. AVONEX PEN lze používat pouze po dosažení plné dávky. AVONEX PEN je předplněné pero určené pro jedno použití a mělo by být
užíváno teprve až po adekvátním zacvičení. Doporučeným místem vpichu intramuskulární injekce při použití přípravku AVONEX PEN je horní zevní část stehenního svalu.
Kontraindikace: Přecitlivělost na interferon beta, lidský albumin nebo pomocnou látku, zahájení léčby v těhotenství, těžké deprese a/nebo suicidiální myšlenky.
Upozornění: Při plánování gravidity je zapotřebí zvážit přerušení léčby. Zvláštní opatrnosti je třeba při použití léku u pacientů s následujícími onemocněními: deprese,
epilepsie, jaterní a renální selhání, srdeční onemocnění. Účinnost a bezpečnost přípravku u dětí do 12 let nebyla dosud stanovena. Nejsou dostupné žádné údaje.
Interakce: Zvýšenou pozornost věnovat kombinaci s léčivými přípravky s nízkým terapeutickým indexem a s clearance závislou na cytochromu P450. Nežádoucí účinky:
Příznaky podobné chřipce, nejčastěji bolesti ve svalech, zvýšená teplota, pocity mrazení, pocení, astenie, bolesti hlavy a nauzea. Uchovávání: V chladničce (2-8 °C). Doba
použitelnosti: 2 roky. Balení: Krabička se 4 předplněnými 0,5 ml stříkačkami v plastikové vaničce s 1 jehlou pro i.m. aplikaci. AVONEX PEN uložený v samostatné krabičce
s jednou injekční jehlou a krytem pera je dodáván v balení po 4 kusech. Držitel rozhodnutí o registraci: BIOGEN IDEC LTD., 70 Norden Road, Maidenhead, Berkshire,
Velká Británie. Registrační čísla: EU/1/97/033/003, EU/1/97/033/005. Způsob úhrady a výdeje: Přípravek AVONEX je vázán na lékařský předpis a je plně hrazen
z prostředků veřejného zdravotního pojištění jako zvlášt účtovaný léčivý přípravek (ZULP). Datum revize textu: 7/2012.
Před předepsáním léku si prosím přečtěte a respektujte celý souhrn údajů o přípravku AVONEX.
Reference: 1. Souhrn údajů o přípravku Avonex
Biogen Idec (Czech Republic) s.r.o., Na Pankráci 1683/127, 140 00 Praha 4, tel.: 255 706 200, fax : 255 706 229, www.biogenidec.cz
AVO-CZ-0005a říjen 2012
Informace
Pořadatelé
Společnost dětské neurologie ČLS JEP
Slovenská neurologická společnost - sekce dětské neurologie J. E. Purkyně
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
Česká liga proti epilepsii ČLS JEP
Slovenská liga proti epilepsii SLS
Centrum pro epilepsie Brno
Organizační výbor části
dětské neurologie
Předseda:
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Členové:
MUDr. Ondřej Horák
prim. MUDr. Jana Kučerová
MUDr. Štefania Rusnáková
MUDr. Michal Ryzí
Organizační výbor
epileptologické části
Předseda:
prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.
Členové:
MUDr. Irena Doležalová
MUDr. Klára Musilová, Ph.D.
MUDr. Martin Pail, Ph.D.
Vědecký výbor části
neurologie
Vědecký výbor
epileptologické části
prim. MUDr. Jan Hadač, Ph.D.
prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.
prim. MUDr. Marie Kunčíková
prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
MUDr. Magda Perichtová
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.
prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.
doc. MUDr. Vladimír Donáth, CSc.
doc. MUDr. Jiří Hovorka, CSc.
doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.
doc. PharmDr. Hana Kubová, DrSc.
doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd
Supplementum A Neurologie pro praxi
Citační zkratka: Neurol. praxi; 14(Suppl. A)
Grafické zpracování a sazba: Lucie Šilberská, [email protected]
ISBN 978-80-7471-023-0
16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov | 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD
A3
A4
Program
ČTVRTEK 16. 5. 2013
Dny dětské neurologie
Hlavní sál Aurelius
08.15–08.30
SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ
Předsedající: prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc., MUDr. Magdalena Perichtová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.,
prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc, MUDr. Jan Hadač, Ph.D., MUDr. Marie Kunčíková,
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc, doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Předsedající: Hadač J. , Kršek P., Bratský L.
08.30–08.55 Vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: současný pohled a vlastní zkušenost
Kršek P., Dvořák J., Vydrová R., Jahodová A., Kudr M., Sebroňová V., Komárek V., Tichý M.
08.55–09.15 Místo kortikosteroidů a ACTH v léčbě epilepsie
Hadač J.
09.15–09.30 Syndrom GLUT1-deficience v klinické praxi
Aulická Š., Ošlejšková H.
09.30–09.45 Zonisamid – použití v dětství a adolescenci
Ryzí M., Ošlejšková H.
09.45–10.00 Nejnovější trendy v neurozobrazovacích metodách v dětské epileptochirurgii
Kudr M., Kršek P., Jahodová A., Šanda J., Kynčl M., Komárek V., Tichý M.
10.00–10.15
Liečba epilepsie u detí. Máme ešte nejaké rezervy?
Bratský L.
10.15–10.30
Časné komplikace ketogenní diety
Brožová K., Hadač J.
10.30–11.00
COFFEE BREAK
Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P.
11.00–11.15
Leigh-like syndrom a myoklonická epilepsie způsobené novou patogenní mutací v genu AIMF1
Klement P., Tesařová M., Vondráčková A., Rodinová M., Kratochvílová H., Hansíková H., Magner M., Mazurová S., Zeman J., Honzík T.
11.15–11.30
Charakteristické neurologické symptomy u delece 1p36
Hanáková P., Ošlejšková H.
11.30–11.45
Farmakorezistentní epilepsie MAE/LGS
Novák V., Brožová K., Kršek P., Kunčíková M., Krainová E.
11.45–12.00 Motorické stereotypie v diferenciální diagnostice epileptických záchvatů
Koumarova L.
12.00–12.15
Dravetové syndrom
Ošlejšková H., Cahová P.
12.15–12.30
Syndrom Dravetové – klinické zkušenosti
Štěrbová K., Komárek V., Simandlová M., Hedvičáková P.
12.30–14.00
OBĚD (současně v restauraci Bellevue ve 3. patře a vinném sklípku v -1. patře)
Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I.
14.00–14.15
Unikátní komplikace vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: kazuistika
Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V., Komárek V.
14.15–14.30
Patnáctiletý pacient s neepileptickými psychogenními záchvaty – kazuistika
Brožová K.
47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD | 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov
Program
14.30–14.45 Záchvatové projevy autoimunitní encefalitidy: video-kazuistika
Horák O., Ošlejšková H., Krýsl D.
14.45–15.00 Kombinace záchvatů rozličné semiologie u dítěte s riziky
Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková H.
15.00–15.15
Diagnostické obtíže a epileptochirurgie u pacienta s hamartomem hypotalamu
Novák V., Kršek P., Strnadel J., Kunčíková M., Krainová E.
15.15–15.30
Paroxyzmální dyskineze nebo epilepsie?
Příhodová I., Nevšímalová S.
15.30–15.45 Video EEG sekce: případ Emy K.
Jahodová A., Kršek P., Štillová H., Komárek V., Tichý M.
15.45–16.00 Otazníky nad farmakoterapií epilepsií v dětském věku
Šlapal R.
16.00–16.30
PŘESTÁVKA
Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K.
16.30–16.55 Roztroušená skleróza u dětí – patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba
Fiedler J.
16.55–17.15
Nová diagnostická kritéria pro pediatrickou roztroušenou sklerózu a imunitně zprostředkovaná
demyelinizační onemocnění CNS
Paděrová K., Kynčl M., Komárek V.
17.15–17.30
Opsoclonus-myoclonus syndrom u dětí s neuroblastomem
Mališ J., Perníková I., Jeřábková V., Kyčl V., Pýcha K., Starý J.
17.30–17.45
Myasténia gravis u 171 detí – 35 ročná longitudinálna štúdia (1978–2012)
Špalek P., Martinka I., Viestová K., Urminská I.
17.45–18.00
Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení u detí: súčasné poznatky
a odporúčania pre prax
Špalek P.
18.00–19.00 Schůze výboru Společnosti dětské neurologie (v hlavním sále Aurelius v 1. patře
20.00–00.00
SPOLEČENSKÝ VEČER VE VINNÉM SKLÍPKU A SOUČASNĚ V RESTAURACI PUB (-1. patro).
Tešit se můžete na chutný moravský raut v doprovodu cimbálové muziky.
PÁTEK 17. 5. 2013
Dny dětské neurologie
Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M.
08.30–08.50 Anti-N-metyl-d-aspartát receptorová encefalitida – principy imunosupresivní léčby, nové terapeutické možnosti
Libá Z., Sebroňová V., Komárek V., Vondrák K., Šedivá A., Keslová P., Sedláček P.
08.50–09.15 Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida – těžká, dlouhá, ale nikoliv beznadějná
Sebroňová V., Libá Z., Komárek V., Sedláček P., Keslová P., Vondrák K., Šedivá A., Hanzalová J., Kolář P., Blažek D.
09.15–09.30 Anti-MNDA encefalitída
Balažovjechová K., Sýkora P., Kolníková M., Rivera GR.
09.30–09.45 Úskalí diagnostiky a léčby dětí s primární vaskulitidou centrálního nervového systému
Špalek P.
A5
A6
Program
09.45–10.00 Primární vaskulitida centrální nervové soustavy (PACNS) u 7letého chlappce
Štefáčková Š., Šerclová L., Minxová L.
10.00–10.15
Sekundární vaskulitida u 4leté dívky (kazuistika)
Talábová M., Šerclová L., Doležalová P., Klzo L., Minxová L.
10.15–10.30
Mozkový absces u dívky s roztroušenou sklerózou – kazuistika
Grabovská J., Aulická Š., Kučerovská M., Ošlejšková H.
10.30–11.00
COFFEE BREAK
10.30–10.45 UCB pro radost, která pomáhá
Ošlejšková H.
11.00–11.15
Slavnostní zahájení 26. česko-slovenského epileptologického sjezdu
Donáth V., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R.
Předsedající: Nevšímalová S., Doležalová P., Seeman P., Haberlová J.
11.15–11.30
Autoimunita a rizika očkování u narkolepsie
Nevšímalová S., Franco P., Peraita-Adrados R.
11.30–11.45
BrainWorks: mezinárodní projekt studující zánětlivá onemocnění CNS
Doležalová P., Krakovská V.
11.45–12.00 Abnormní pohyby jako manifestace autoimunitního onemocnění – kazuistiky
Příhodová I., Koumarová L., Klement P., Němcová D., Nevšímalová S.
12.00–12.15
Spinální svalová atrofie s pontocerebelární hypoplazií – pontocerebelární hypoplazie typ 1 (PCH1)
v důsledků mutací EXOSC3 genu je častá u romů
Seeman P., Schwabová J., Petrák B., Haberlová J., Šafka Brožková D., Puchmajerová A., Malíková M., Zámečník J.
12.15–12.30
Kongenitální svalová dystrofie typ Ullrich – kazuistika 5,5letého chlapce
Haberlová J., Libá Z., Seeman P.
12.30–12.45 Dítě s Miller Fisherovým syndromem – kazuistika
Staněk J.
12.45–14.15
Předsedající: Muchová M., Kraus J.
14.15–14.50
Satelitní symposium Ipsen Pharma, o.s.
14.15–14.20
Komplexní péče o pacienty s DMO
Ošlejšková H.
14.20–14.35 Spasticita - klinický obraz, komplikace a možnosti terapie
Muchová M.
14.35–14.50 Mezioborový přístup ke spasticitě dětí
Kraus J., Brožová M. a NORA
14.50–15.00 Odstraňování dětské mozkové obrny
Špániková K.
15.00–15.15
Nie celkom bežný klinický obraz syndrómu Guillain-Barré
Bratský L., Lazarová E., Záhorská A., Kissová G., Szabóová A.
15.15–15.30
Projekt CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD
Mrázová L., Vondráček P., Pavlovská L., Brabec P., Ošlejšková H. a ostatní partneři projektu CARE-NMD
15.30–15.45 Kvalita života dětí s onemcněním SMA/spinální svalové atrofie
Kočová H.
500
d
woo
y
e
p
S
otek
jedn
Be you
VYSOCE PURIFIKOVANÝ
BOTULOTOXIN [1]
(obsah proteinů 0,87 ng /100 U)
VYSOKÁ ÚČINNOST
A BEZPEČNOST
PŘI DLOUHODOBÉ LÉČBĚ [2,3]
20 LET NA TRHU
V ČESKÉ REPUBLICE
Reference: [1] Pickett A, O´Keeffe R, Panjwani N. The protein load of therapeutic botulinum toxins. Eur J Neurol.2007 Apr,14 (4):e11. [2] Hsiung G-YR et al. Long Term effi cacy of botulinum toxin A treatment of various movement disorders over a 10 year period. Mov Disord2002,17:1288-93. [3] Haussermann P
et al. Long -Term Follow-Up of Cervical Dystonia Patients Treated with Botulinum Toxin A. Mov Disorders 2004,19:303-8.
Pro další informace se, prosím, obraťte na adresu:
Ipsen Pharma, Evropská 136, 160 00 Praha 6, tel.: 242 481 821, fax:242 481 828
e-mail: [email protected], www.ipsen.cz
DYS/8/4-2013
ZKRÁCENÁ INFORMACE O PŘÍPRAVKU
Dysport® 500 Speywood jednotek, prášek pro přípravu injekčního roztoku. Složení: Botulini toxinum typus A toxin - haemaglutinin komplex 500 jednotek (U) suché substance v jedné lahvičce, roztok lidského albuminu, monohydrát laktosy. Terapeutické indikace: - spasticita paží u pacientů po cévní
mozkové příhodě; - dynamické deformity nohy ve smyslu pes equinus na podkladě spasticity u ambulantních pacientů s dětskou mozkovou obrnou (DMO) od 2 let věku, pouze ve specializovaných centrech s vyškoleným personálem; - spastická torticollis dospělých; - blefarospasmus dospělých;
- hemifaciální spasmus dospělých; - těžká primární axillární hyperhidróza rezistentní na konzervativní léčbu. U dětí nebyla bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě spasticity paží po cévní mozkové příhodě, spastické torticollis, blefarospasmu, hemifaciálního spasmu a axillární
hyperhidrózy prokázána. Dávkování: Jednotky Dysportu 500 Speywood jednotek jsou specifické pro přípravek a nejsou zaměnitelné s jiným přípravkem obsahujícím botulinový toxin. Úvodní dávka by měla být snížená, pokud lze předpokládat, že tato dávka může vyústit v excesívní slabost cílových
svalů, jako např. u pacientů, jejichž cílové svaly jsou malé, apod. Spasticita paží po cévní mozkové příhodě: doporučená dávka je 1000 U, rozdělená mezi flexor digitorum profundus flexor digitorum superficialis , flexor carpi ulnaris, flexor carpi radialis a biceps brachii. Dětská spasticita při DMO: Počáteční doporučená dávka je 20 U/kg tělesné hmotnosti rozdělená do lýtkových svalů obou končetin. Pokud je postiženo jen jedno lýtko, podává se 10 U/kg tělesné hmotnosti. Maximální podaná dávka nesmí přesáhnout 1000 U na pacienta. Spastická torticollis: Iniciální doporučená dávka je 500 U pro
pacienta, podaná rozděleně do 2 nebo 3 nejaktivnějších krčních svalů. Blefarospasmus a hemifaciální spasmus: V klinických studiích zkoumajících dávku použitého Dysportu 500 Speywood jednotek pro léčbu benigního esenciálního blefarospasmu byla dávka 40 U na jedno oko významně účinná.
Dávka 80 U na jedno oko měla za následek delší trvání účinku. Takže pokud je pro zahájení léčby vybrána dávka 40 U, na jedno oko, může být pro pacienta přínosem dávka 80 U na jedno oko pro následnou léčbu, pokud je vyžadováno delší trvání účinku. Injekce 10 U (0,05ml) by měly být podány
mediálně a 10 U (0,05 ml) laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální část horního (3 a 4) a dolního musculus orbicularis oculi (5 a 6) každého oka. Aby se snížilo riziko ptózy, je třeba se vyvarovat injekce blízko musculus levator palpebrae superioris. Pro injekce do horního víčka by měla být jehla
směrována vně z jeho středu, aby nebyl zasažen musculus levator. Začátek ústupu symptomů lze očekávat během 2 až 4 dnů s maximálním efektem během 2 týdnů. Injekce by měly být opakovány zhruba každých 12 týdnů nebo podle potřeby k prevenci návratu příznaků, ale nikoli častěji než každých
12 týdnů. Při následujícím podání, pokud je počáteční léčba považovaná za nedostatečnou, může být zapotřebí zvýšit dávku na 60 jednotek: 10 U (0,05 ml) mediálně a 20 U (0,1 ml) laterálně, na 80 jednotek: 20 U (0,1 ml) mediálně a 20 U (0,1 ml) laterálně, nebo až na 120 jednotek: 20 U (0,1 ml) mediálně
a 40 U (0,2 ml) laterálně nad a pod každé oko podle výše popsaného způsobu. Je možné injekovat rovněž místa v musculus frontalis nad obočím (1 a 2), pokud zdejší spasmus interferuje s viděním. V případě jednostranného blefarospasmu se injekce omezí na postižené oko. Pacienti s hemifaciálním
spasmem mají být léčeni jako při jednostranném blefarospasmu. Doporučené dávky lze podat dospělým každého věku včetně starších pacientů. V léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu by neměla maximální dávka překročit celkovou dávku 120 jednotek na jedno oko. Děti: Bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu u dětí nebyla prokázána. Způsob podání: Při léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu se ředí Dysport® 500 Speywood jednotek 2,5 ml 0,9% roztoku chloridu sodného pro injekce, čímž vznikne roztok Dysportu 500 Speywood jednotek obsahující 200 jednotek v 1 ml. Dysport® 500 Speywood jednotek se podává subkutánní injekcí mediálně a laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální částí horního i dolního musculus orbicularis oculi. Axillární hyperhidróza: Doporučená úvodní dávka je 100 U na axillu.
Pokud nedosáhneme požadovaného efektu, v následujících injekcích je možné podat až 200 U na axillu. Oblast injekcí by měla být určena předem pomocí jodového-škrobového testu. Obě axilly se očistí a desinfikují. Poté se podají intradermální injekce do 10 míst, každá s obsahem 10 U, celkem
100 U na axillu. Glabelární vrásky: Přechodné zlepšení vzhledu středně hlubokých až hlubokých glabelárních vrásek u dospělých mladších 65 let . Bližší údaje o intervalu podání u všech indikací a další podrobnosti viz Příbalová informace a Souhrn údajů o přípravku. Dávkování: Doporučená
dávka je 50 Speywood jednotek (0,25 ml) rozdělených do 5 injekčních míst, 10 Speywood jednotek (0,05 ml) se aplikuje intramuskulárně do každého z následujících 5 míst: 2 injekce do každého m.corrugator a jedna injekce do m.procerus v blízkosti nasofrontálního úhlu. Kontraindikace: hypersenzitivita na léčivou látku nebo na kteroukoli pomocnou látku a v těhotenství. Zvláštní upozornění a zvláštní opatření pro použití: Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být podáván specialistou, který má zkušenosti s diagnostikou a léčbou těchto stavů a který byl vyškolen v podávání Dysportu
500 Speywood jednotek. Pečlivé zvážení opakování injekce je třeba u pacientů, u nichž se objevila předchozí alergická reakce. Riziko další alergické reakce musí být zváženo ve vztahu k zisku léčby. Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být užíván s opatrností pod přísným dohledem u pacientů se
subklinickými nebo klinickými známkami patrné poruchy neuromuskulárního přenosu. Tito pacienti mohou mít na látky jako je Dysport® 500 Speywood jednotek zvýšenou citlivost, která může vést k nadměrné slabosti svalů. Firma pomůže s tréninkem v podávání injekcí Dysportu 500 Speywood
jednotek. Nejsou žádné zprávy o jakékoli imunologické odpovědi po lokálním podání komplexu Clostridium botulinum typ A toxin-hemaglutinin při dávkách doporučených pro léčbu blefarospasmu a hemifaciálního spasmu. Tvorba protilátek proti botulinovému toxinu byla zaznamenána u malého počtu
pacientů léčených Dysportem 500 Speywood jednotek pro torticollis a u jediného dětského pacienta léčeného pro DMO Dysportem 500 Speywood jednotek. Klinicky to bylo zjištěno snížením účinnosti léku a potřebou vyšších dávek. Tento přípravek obsahuje malé množství albuminu. Riziko přenosu
virové infekce po použití lidské krve nebo přípravků z krve nemůže být vyloučeno s absolutní jistotou. Těhotenství a kojení: Teratologické a jiné reprodukční studie nebyly s Dysportem 500 Speywood jednotek prováděny. Bezpečnost jeho užití u těhotných a kojících žen nebyla prokázána. Nežádoucí
účinky: Při hluboké nebo chybně umístěné injekci může dojít k dočasné paralýze jiných přilehlých svalových skupin. Následuje souhrn nežádoucích účinků. Jejich frekvence při jednotlivých indikacích viz příbalová informace a Souhrn údajů o léku. Během série klinických studií u pacientů trpících blefarospasmem, hemifaciálním spasmem, torticollis, spasticitou spojenou s dětskou mozkovou obrnou či cévní mozkovou příhodou nebo axillární hyperhidrózou byly zaznamenány následující nežádoucí účinky: neuralgická amyotrofie, svědění, kožní vyrážky, generalizovaná slabost, únava, flu-like syndrom,
bolest/modřina v místě injekce, svalová slabost, sucho v ústech, myasthenie, bolest, zácpa, průjem, faryngitis, somnolence, dysfagie, bolest nohou, faryngitis, náhodná poranění, bronchitis, horečka, virová infekce, infekce, rhinitis, křeče, infekce horních cest dýchacích, astenie, astma, kašel, zvracení,
nachlazení, průjem, močová inkontinence, gastroenteritis, laryngitis, somnolence, náhodná poranění (pády), abnormální chůze, bolest nohou, bolest lýtka, astenie, hromadění slin, vzácně se může vyskytnout aspirace, potenciálně u těch pacientů, u nichž jsou již respirační problémy. Dále slabost krčních
svalů, sucho v ústech a změny hlasu, generalizovaná slabost, poruchy vidění (diplopie, zamlžené vidění), respirační obtíže pozorovány vzácně v souvislosti s vysokou dávkou, dále ptóza víčka, keratitida a osychání oka z důvodu sníženého mrkání, malé modřinky, otok víčka. Reversibilní externí oftalmoplegie byla zaznamenána po nadměrných dávkách. Kompenzatorní pocení. Podmínky uchovávání: Neotevřené lahvičky musí být uchovávány při teplotě mezi +2 °C až +8 °C. Dysport® 500 Speywood jednotek musí být uchováván v ledničce na pracovišti , kde se aplikují injekce, a neměl by být dán
pacientovi k uschování doma. Naředěný Dysport® 500 Speywood jednotek může být uchováván v chladničce při teplotě 2-8 °C až 8 hodin před použitím za aseptických a kontrolovaných podmínek. Dysport® 500 Speywood jednotek by neměl být mražen. Bezprostředně po léčbě pacienta by měl být
jakýkoli zbytek Dysportu 500 Speywood jednotek (v lahvičce nebo injekční stříkačce) inaktivován ředěným roztokem chlornanu (1 % volného chloru). Poté by měly být všechny součásti odstraněny v souladu se standardní nemocniční praxí. Rozlitý Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být utřen
savým hadříkem namočeným v ředěném roztoku chlornanu. Držitel rozhodnutí o registraci: Ipsen Pharma, Boulogne Billancourt, Francie. Registrační číslo: 63/060/91-S/C. Datum revize textu: 13.6.2012. Přípravek je vázán na lékařský předpis. Hrazen ZP v režimu O/P. Indikace glabelární vrásky není
hrazena ZP.
A8
Program
15.45–16.15
PŘESTÁVKA
Předsedající: Perichtová M., Šlapal R., Lipina R.
16.15–16.25
Status dystonicus
Kovarová D., Sýkora P., Kolníková M., Payerová J.
16.25–16.40 Splenomegalia – včasný príznak Niemann-Pickovej choroby (kazuistika)
Kolníková M., Vicenová-Bláhová A., Payerová J., Sýkora P., Zedničková E., Mažaryová O., Hulková H.
16.40–16.55 Pozdně infantilní a juvenilní forma metachromatické leukodystrofie – nové možnosti léčby
Klement P., Honzík T., Poupětová H., Ošlejšková H., Komínková H., Zeman J.
16.55–17.05
Hemoragický adem u 13letého chlapce
Glombová M., Petrák B., Paděrová K.
17.05–17.15
Klinická variabilita velmi vzácné mitochondriální mutace 8851T>C V genu MT-ATP6
Brázdilová M., Paulas L., Libá Z., Seeman P., Sebroňová V., Komárek V., Honzík T.
17.15–17.25
Endoskopická léčba kraniostenóz – první zkušenosti
Lipina R., Chlachula M., Kunčíková M., Rosický J., Golová Š., Zabystrzanová E.
17.25–17.35
Komplexní péče o dětské pacienty s tuberózní sklerózou
Jahodová A., Kršek P., Petrák B., Kudr M., Komárek V., Tichý M.
17.35–17.45
Kazuistika dvojčat s mikrodelečním syndromem 1p36
Stegurová K., Langová M., Brabec K.
17.45–17.55
Co je vlastně komorbiditou?
Šlapal R.
17.55–18.05
Úskalia duálnej patologie
Jergová L., Daňová M.
18.05–18.15
Negativní dopady počítačů a internetu na biopsychosociální zdraví dětí
Zakoutová A.
18.15–19.15
Schůze výboru České ligy proti epilepsii (v sále Cabernet – mimo hlavní budovu)
20.00–00.00
SPOLEČENSKÝ VEČER V HLAVNÍM SÁLE AURELIUS (1. patro).
Těšit se můžete na chutný raut, hudební vystoupení kapely Glass Onion a DJ Martina Baťhu.
PÁTEK 17. 5. 2013
Epileptologický sjezd
Sál Cabernet
Předsedající: Mareš P., Rektor I.
11.15–11.25
Úloha neuronálních sítí v patofyziologii temporální epilepsie
Mareš P.
11.25–11.40
Vysokofrekvenční oscilace – nový marker epileptogenní přestavby mozku
Jiruška P.
11.40–11.55
HFO z pohledu klinické epileptologie
Brázdil M.
11.55–12.10
EEG – fMRI
Pail M., Mareček R., Kuba R., Brázdil M.
12.10–12.20
Hluboká mozková stimulace ncl. anteriores thalami u pacientů s epilepsií
Kuba R.
Program
12.20–12.35 Kognitivní aspekty hluboké mozkové stimulace (DBS) u epilepsie
Rektor I.
12.35–12.45 Přínos SPM analýzy SPECT u farmakorezistentní MRI negativní epilepsie
Šulc V., Hořínek D., Brinkmann B. H., Wong-Kisiel L. C., Britton J. W., So E., Worrell G. A.
12.45–14.15
Předsedající: Donáth V., Hovorka J.
14.15–14.30
Teratogenní vliv antiepileptik – český EURAP
Zárubová J., Tomášková L., Krijtová H., Marečková I., Listoňová R.
14.30–14.50 Zonisamid (ZNS) a eslicarbazepin (ESL) v léčbě komorbidních pacientů s epilepsií
Hovorka J.
14.50–15.10
Eslikarbazepin – cesta od experimentu k běžné klinické praxi
Zárubová J.
15.10–15.30
Nové možnosti liečby parciálnej epilepsie: retigabín a naše vlastné skúsenosti
Donáth V., Lipovský Ľ., Mehešová S.
15.30–15.45 Retigabine v klinickej praxi – vybrané kazuistiky
GSK podpořená přednáška – Mehešová S.
15.45–16.15
PŘESTÁVKA
Předsedající: Timárová G., . Kalina M
16.15–16.25
EEG nálezy u pacientů s autoimunní limbickou encefalitidou
Elišák M., Krýsl D., Krijtová H., Tomášek M., Martinkovič L., Marusič P.
16.25–16.35 Slibná kombinace intravenózního midazolamu a levetiracetamu u kumulace záchvatů
Sebroňová V., Komárek V.
16.35–16.50 Rasmussenova encefalitída s neskorým začiatkom – late onset RE-LORE
Timárová G., Pristašová E., Lisá I., Belan V., Andrisová J., Pročko V., Dudášová K., Pakosová E., Kukumberg P.
16.50–17.05
New onset refractory status epilepticus (NORSE)
Slonková J., Hon P., Bar M.
17.05–17.20
Dlouhodobá účinnost resekčních epileptochirurgických zákroků 10 let od operace
Kuba R., Brázdil M., Novák Z., Pažourková M., Ošlejšková H., Chrastina J., Hemza J., Tyrlíková I., Rektor I.
17.20–17.35
Kavernózní cévní malformace a epileptochirurgická léčba v Nemocnici Na Homolce
Marečková I., Procházka T., Vojtěch Z.
17.35–17.50
Dlouhodobá prognóza pacientů po selhání resekčního epileptochirurgického řešení
Ryzí M., Brázdil M., Novák Z., Chrastina J., Hemza J., Ošlejšková H., Rektor I., Kuba R.
17.50–18.05
Aspergilová plicní infekce s diseminací do mozku u pacienta s hematoonkologickým onemocněním –
výběr vhodného antiepileptika
Rytířová G., Vacovská H.
18.05–18.15
Farmakorezistentní epilepsie
A9
A10
Program
SOBOTA 18. 5. 2013
Předsedající: Brázdil M., Marusič P.
09.00–09.20 Iktální semiologie epilepsie frontálního laloku
Kuba R.
09.20–09.40 Iktální semiologie extratemporálních/extrafrontálních epilepsií
Brázdil M.
09.40–10.00 Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a parasomnie
Procházka T.
10.00–10.20 Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a psychogenní neepileptické záchvaty
Tomášek M.
10.20–10.30 Iktální a postiktální semiologie u pacientů s bitemporální a unilaterální temporální epilepsií
Řehulka P., Doležalová I., Janoušová E., Marusič P., Tomášek M., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R.
10.30–10.40 Ipsilaterální somatosenzorická aura u temporální epilepsie
Procházka T., Marečková I., Vojtěch Z., Kalina M.
10.40–10.50 Periorální myoklonie s absencemi
Doležalová I., Kuba R.
11.00–11.30
COFFEE BREAK
Předsedající: Kubová H., Zárubová J.
11.30–12.00 Mechanizmy účinku antiepileptik v experimentálním a klinickém pohledu
Kubová H., Marusič P.
12.00 –12.15 Význam monitorování hladin antiepileptik
Zárubová J.
12.15–12.30
Klinicky významné interakce antiepileptik
Nežádal T.
Panel diskutujících: Zárubová J., Donáth V., Hovorka J., Vojtěch Z.
Moderátor: Marusič P.
12.30–13.00 Epileptické záchvaty, epilepsie a alkohol
Marusič P., Musilová K.
13.00–13.15
Ukončení kongresů
POSTERY
Kvalita života dětí s tělesným postižením SMA (spinální muskulární atrofie) při použití kompenzačních pomůcek
Kočová H.
Pamäť a thalamus anterior: štúdia z intracerebrálnych elektród
Štillová K., Bočková M., Jurák P., Chládek J., Halámek J., Telecká S., Chrastina J., Rektor I.
Školení zdravotnického personálu v oblasti práce s pacienty s autizmem
Hanáková P.
Program
Časový harmonogram
15. 5. 2013 (středa)
16.00–20.00
registrace účastníků
16. 5. 2013 (čtvrtek)
07.30–17.00
registrace účastníků a firem
08.15–08.30
slavnostní zahájení Dnů dětské neurologie
08.30–10.30
odborný program
10.30–11.00
coffee break
11.00–12.30
odborný program
12.30–14.00
oběd
14.00–16.00
odborný program
16.00–16.30
přestávka
16.30–18.00
odborný program
18.00–19.00
schůze výboru Společnosti dětské neurologie
20.00–00:00
společenský večer v hotelu Galant
17. 5. 2013 (pátek)
08.15–17.00
registrace účastníků a firem
08.30–10.30
odborný program
10.30–11.00
coffee break
11.00–11.15
slavností zahájení Epileptologického sjezdu
11.15–12.45
odborný program
12.45–14.15
oběd
14.15–15.45
odborný program
15.45–16.15
přestávka
16.15–18.15
odborný program
18.15–19.15
schůze výboru České ligy proti epilepsii
20.00–00:00
společenský večer v hotelu Galant
18. 5. 2013 (sobota)
09.00–11.00
odborný program
11.00–11.30
coffee break
11.30–13.00
odborný program
13.00–13:15
ukončení kongresů
Záštitu nad oběma akcemi převzali:
doc. MUDr. Leoš Heger, CSc. – ministr zdravotnictví
prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc. – děkan LF MU
MUDr. Roman Kraus, MBA – ředitel FN Brno a FN u sv. Anny
Bc. Roman Onderka, MBA – primátor města Brno
JUDr. Michal Hašek – hejtman Jihomoravského kraje
Rostislav Koštial
– starosta
16.–18. 5. 2013,
Hotel Galant, města
Mikulov | Mikulov
47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD
A11
A12
Abstrakta
Dětská neurologie
Předsedající: Hadač J., Kršek P., Bratský L.
čtvrtek / 16. 5. 2013 / 08.30–10.30
Vysazování antiepileptik
po epileptochirurgii: současný
pohled a vlastní zkušenost
Kršek P.1, Dvořák J. 2,Vydrová R.1,
Jahodová A.1,Kudr M.1, Sebroňová V.1,
Komárek V.1, Tichý M. 2
1
Klinika dětské neurologie
2
Neurochirurgická klinika dětí a dospělých
Centrum pro epilepsie FN Motol,
2. LF UK a FN Motol, Praha
Úvod: Zbavit pacienta nejen záchvatů, ale
i antiepileptik (AED), a tím jejich nežádoucích
účinků, je optimální cíl chirurgické léčby epilepsie. Pooperační snižování dávek AED či pokus o jejich úplné vysazení je však vzhledem
k nezanedbatelnému riziku recidivy záchvatů
mimořádně citlivé a kontroverzní téma. Strategie
pooperační farmakoterapie se mezi jednotlivými
centry stále dramaticky liší. Budeme prezentovat
stávající praxi dětské části Centra pro epilepsie
Motol, porovnáme ji se závěry recentních publikací a nastíníme principy strategie pooperační
léčby dětských pacientů do budoucna.
Metodika: Retrospektivně jsme analyzovali
skupinu 100 dětských pacientů operovaných
v Centru pro epilepsie Motol v letech 2001–2011.
Všichni měli minimálně dvouleté sledování
po (posledním) resekčním epileptochirurgickém
výkonu se znalostí výsledku operace a detailů
pooperační farmakoterapie. Ke zhodnocení prediktorů příznivého/nepříznivého průběhu pooperačního vysazování medikace jsme porovnali
skupinu pacientů, kteří bez komplikací dospěli
k úplnému vysazení s těmi, u kterých se při redukci dávek AED znovu objevily záchvaty.
Výsledky: 27 pacientům byla AED po výkonu
ponechána nebo dokonce navýšeny její dávky,
53 dětí mělo částečně redukovanou a 20 úplně
vysazenou terapii. Pooperační záchvaty se objevily u 21/27 (78 %) dětí bez pokusu o redukci
dávek AED, v 13/53 (25 %) případech u pacientů
s částečnou redukcí dávek léků a u 4/20 (20 %) pacientů po úplném vysazení medikace. Ze skupiny
17 dětí s recidivou záchvatů při redukci dávek či
po vysazení AED se následnou manipulací s léky
podařilo znovu plně kompenzovat 7 (41 %) případů, u 9 (53 %) pacientů bylo dosaženo významně
lepší kompenzace záchvatů v porovnání s předo-
peračním stavem a pouze u jedné pacientky jsme
zaznamenali katastrofický průběh, který si vynutil
(úspěšnou) reoperaci. Pacienti, kteří dospěli ke stavu bez záchvatů i AED (n = 16), měli v porovnání
s nemocnými s recidivou epilepsie při vysazování
(n = 17) vyšší věk při začátku záchvatů (7,7 vs. 2,8
roku), menší předoperační frekvenci záchvatů
(31 % vs. 76 % s každodenními záchvaty), méně
často podstoupili chronickou implantaci nitrolebních elektrod (6 % vs. 35 % případů), měli častěji temporální epilepsii (100 % vs. 24 % případů),
menší rozsah resekčních výkonů (0 % vs. 47 %
multilobárních resekcí), etiologicky u nich převládala hipokampální skleróza a benigní mozkové
nádory (narozdíl od převahy kortikálních malformací ve druhé skupině). Mezi oběma skupinami
pacientů nebyl paradoxně rozdíl v kompletnosti
resekce hodnocené při operačním výkonu (12 %
vs. 18 % inkompletních výkonů).
Závěr: V našem souboru dětských pacientů
měli největší šanci dospět k ukončení antiepileptické léčby nemocní s pozdějším začátkem
epilepsie, lokalizovanou lézí (jinou nežli kortikální dysplazie) v oblasti temporálních laloků,
jejichž diagnostika nevyžadovala chronickou
implantaci nitrolebních elektrod. Zhodnocení
kompletnosti resekce v době operačního výkonu nemusí vždy spolehlivě predikovat šance
pacienta na vysazení AED.
Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.
Místo kortikosteroidů a ACTH
v léčbě epilepsie
Hadač J.
Oddělení dětské neurologie TN, Praha
Epilepsie je širokou jednotkou s pestrou
etiopatogenezí. Přitom všechny běžné léky užívané v terapii epilepsie (jakkoliv je označujeme
souhrným pojmem antiepileptika) nelze považovat za léky kauzální – neovlivňují totiž příčinu
onemocnění u daného jedince. Mechanizmus
působení antiepileptik se soustřeďuje pouze
na potlačení excitačních případně posílení inhibičních dějů a uplatňuje se necíleně v celém CNS.
U některých typů epilepsie mají přesvědčivý terapeutický efekt kortikosteroidy, event. ACTH.
Tento efekt můžeme považovat za alespoň čás-
tečně kauzální například u autoimunitně podmíněných epilepsií. U jiných epilepsií – například
Westova syndromu – zůstává ovšem způsob, kterým kortikosteroidy/ACTH působí, zcela nevyjasněný, a tato léčba proto zůstavá v kategorii empirické.
Cílem přednášky bude poskytnout posluchačům přehled o možných indikacích steroidní
léčby v dětské epileptologii.
Syndrom GLUT1-deficience
v klinické praxi
Aulická Š., Ošlejšková H.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN
Brno
GLUT1-deficiency syndrome (GLUT1DS) je
vrozená porucha neuronálního energetického
metabolizmu způsobená insuficiencí glukózového transportéru, který zabezpečuje transfer
glukózy do mozku na úrovni hematoencefalické
bariéry.
Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1991 jako časná epileptická encefalopatie.
GLUT1DS se typicky manifestuje refrakterními
epileptickými záchvaty s počátkem v prvních
6 měsících věku, následovaným globálním
opožděním PMV a komplexními pohybovými
poruchami.
Symptomy se mohou zhoršovat při hladovění (prohlubuje se deficit glukózy v neuronech)
a zlepšovat po příjmu sacharidů.
Atypické formy mohou být prezentovány
choreoatetózou, paroxyzmálními příhodami
bez záchvatů, časnou epilepsií s absencemi,
alternující hemiplegií, u dospělých pacientů
paroxyzmální námahou provokovanou dystonií.
Diagnostika se opírá o nález hypoglykorachie (pod 2,2 mmol/l) při poměru glykorachie
ke glykemii pod 0,45. Geneticky byla prokázána
souvislost GLUT1DS s mutací v SLC2A1 genu.
Nově byla popsána asociace myoklonických
absencí a GLUT1DS.
Léčbou volby GLUT1DS je ketogenní dieta.
Neurony totiž jako alternativní zdroj energie utilizují ketolátky vytvořené z tuků a upravují tím
energetický metabolizmus.
Přednáška podává přehled o klinickém obrazu (včetně atypických forem), diagnostice,
diferenciální diagnostice a terapii GLUT1DS.
Abstrakta
Zonisamid – použití v dětství
a adolescenci
Klinika dětské neurologie LF MU a FN
Brno
Úvod: Zonisamid je v léčbě epilepsie používán od roku 1989. V Evropské unii i USA je
schválen k přídatné léčbě parciálních epilepsií.
Jeho použití u dětí je popisováno jak u parciálních, tak generalizovaných epilepsií. Cílem práce
je seznámení se současnými znalostmi o použití
zonisamidu u dětí a dospívajících a porovnání
s vlastními zkušenostmi.
Metodika: Retrospektivně jsme zpracovali
soubor 30 dětí sledovaných na Klinice dětské
neurologie FN Brno s farmakorezistentní epilepsií,
u kterých byl použit zonisamid jako přídatná terapie v období 1. 1. 2009–1. 9. 2012. Soubor je tvořen 13 chlapci a 17 dívkami ve věkovém rozmezí
0,75–17,75 roku v době nasazení (medián 10,92).
Syndromologicky bylo 20 pacientů klasifikováno
jako fokální symptomatická nebo kryptogenní
epilepsie, 5 pacientů Lennox-Gastaut sy, 1 × West
sy, 2 × MAE, 1 × EIEE, 1 × EME. Titrace medikace
byla prováděna po 1 mg/kg/d v týdenních intervalech do dávky 5–6 mg/kg/d nebo 300 mg/d.
Hodnocení bylo provedeno po 3 měsících a u pacientů pokračujících v medikaci dále po 1 roce
s individuálním navýšením medikace do maximální dávky 6–12 mg/kg/d nebo 400 mg/d.
Redukce počtu záchvatů byla hodnocena
v kategoriích všechny záchvaty a dále v podskupinách pacientů s parciálními záchvaty a pacientů se záchvaty generalizovanými. Jako respondér
byl hodnocen pacient s redukcí všech záchvatů
o více než 50 %.
Výsledky: Při hodnocení po 3 měsících byl
počet respondentů v kategorii všechny záchvaty
16/30 (53 %), parciální záchvaty 9/20 (45 %) a generalizované záchvaty 10/14 (71 %). Čtyři pacienti měli současně záchvaty parciální i generalizované. Pacientů zcela bez záchvatů bylo 5/30
(17 %). Počet respondérů při hodnocení všech
záchvatů v 1 roce činil 13/30 (43 %). Více než 1 rok
pokračovalo v medikaci 20 pacientů. Nežádoucí
účinky byly pozorovány u 3 pacientů (10 %). Z nežádoucích účinků se jednalo o zvýšenou spavost
závislou na rychlosti titrace u 1 pacienta, zvýšení hmotnosti při současné redukci topiramátu
po 6 měsících u 1 pacienta a zvracení s nutností
vysazení medikace u 1 pacienta. Z 10 pacientů,
kteří v průběhu prvního roku ukončili medikaci,
byl důvodem 1 × nežádoucí účinky v souvislosti
s medikací (zvracení), 2 × zhoršení počtu záchvatů, 7 × neúčinnost a záměna za jinou medikaci.
Závěr: Zonisamid se jeví jako efektivní a bezpečný v přídatné léčbě parciálních i generalizovaných epilepsií i v dětském a adolescentním věku.
Nejnovější trendy
v neurozobrazovacích metodách
v dětské epileptochirurgii
Kudr M.1, Kršek P.1, Jahodová A.1,
Šanda J. 2, Kynčl M. 2, Komárek V.1,
Tichý M. 3
1
2
Klinika zobrazovacích metod
3
Neurochirurgická klinika dětí
a dospělých
Centrum pro epilepsie Motol, 2. LF UK
a FN Motol, Praha
Pro pacienty s ložiskovou farmakorezistentní
epilepsií je často jedinou nadějí na plnohodnotný život resekční chirurgická operace, jejímž
cílem je odstranění epileptogenní zóny, tj. oblasti mozku zodpovědné za vznik záchvatů. V současnosti neexistuje exkluzivní diagnostický test,
který by epileptogenní zónu dokázal spolehlivě
určit. Hypotéza o její lokalizaci vzniká jako průsečík nepřímých informací více diagnostických postupů. Vedle elektrofyziologických vyšetření mají
v této diagnostice rozhodující roli neurozobrazovací metody. V prezentaci budeme diskutovat
praktické zkušenosti s využitím těchto metod
u dětských epileptochirurgických kandidátů.
Základním vyšetřením je magnetická rezonance mozku (MRI), jejíž výtěžnost může být zvýšena použitím vhodných sekvencí a specializovaných protokolů či použitím 3T stroje. MR protokoly
je potřeba modifikovat zejména u nejmladších
dětí s nedokonalou myelinizací. U těchto pacientů
je pak významné sledovat dynamiku MR nálezů.
V indikovaných případech mají velký význam
i další modality MR vyšetření, jako je MR spektroskopie, traktografie (DTI) a funkční MR.
Zejména u pacientů s ložiskovou epilepsií
a negativním/nelokalizujícím MR nálezem mají velký význam funkčně zobrazovací metody
jako FDG-PET (pozitronová emisní tomografie) znázorňující metabolizmus mozkové tkáně a iktální SPECT (jednofotonová počítačová
emisní tomografie) detekující změny mozkové
perfuze v průběhu záchvatů pomocí iktálně
aplikovaného radiofarmaka. Pro detekci a lepší
anatomické vymezení epileptogenní zóny je
zásadní komplexní koregistrace nálezů jednotlivých neurozobrazení ve 2D i 3D obrazech – toto
využíváme jak extraoperačně při plánování epileptochirurgických výkonů, tak intraoperačně
v rámci neuronavigačních systémů.
Na příkladech konkrétních pacientů budeme demonstrovat, jak nejnovější pokroky
v neurozobrazení zlepšují možnosti lokalizace
a správného ohraničení epileptogenní zóny,
čímž klesá počet nemocných, u kterých je nezbytná dlouhodobá invazivní EEG monitorace.
I u dětí s invazivním EEG má však koregistrace
polohy nitrolebních elektrod s předoperačním
neurozobrazením často velký význam pro volbu
správného operačního postupu.
Podpořeno IGA NT/11443–5, GAUK 17010
a projektem koncepčního rozvoje výzkumné
organizace 00064203.
Liečba epilepsie u detí. Máme ešte
nejaké rezervy?
Bratský L.
Oddelenie detskej neurológie
Detská fakultná nemocnica Košice
Úspešnosť liečby epilepsie závisí od mnohých objektívnych, ale aj subjektívnych faktorov.
Jeden z najdôležitejších, ak nie vôbec najdôležitejší je lekár. Nová definícia farmakorezistentnej
epilepsie predpokladá, že stratégia a taktika
antiepileptickej liečby bude vždy štandardná.
Štandardné postupy sú obyčajne nápomocné pri najjednoduchších formách epilepsie.
Pri mnohých typoch epilepsie v detskom veku, najmä pri vekovo viazaných, teda závislých
na úrovni maturácie mozgu, musíme často modifikovať náš postup. Je to dané aj vývojom,
dynamikou ochorenia. Napriek opakovane prezentovaným prístupom v liečbe, musíme konštatovať, že často nevyužívame rezervy v liečbe.
Autor vyberá z vlastnej praxe niekoľko príkladov,
kde tieto rezervy hľadať.
Časné komplikace
ketogenní diety
Brožová K., Hadač J.
Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní
epilepsie u dětí. Její účinnost byla prokázaná
v mnoha klinických studiích. Přestože děti ketogenní dietu většinou dobře tolerují, mohou
se v jejím průběhu objevit nežádoucí vedlejší
účinky. Časné vedlejší účinky se manifestují na začátku diety, obvykle jsou přechodné
a po úpravě diety mizí. Jedná se o příznaky
gastrointestinální – zvracení, nechutenství,
změny v laboratorních vyšetřeních, které
bývají klinicky nevýznamné. Relativně časté
jsou přechodné změny nálady, celková apa-
A13
A14
Abstrakta
tie, jež spontánně odeznívají během prvních
dvou týdnů na dietě.
Incidenci časných vedlejších příznaků ketogenní diety ukážeme na souboru sedmi dětí
léčených na našem pracovišti pro farmakorezis-
tentní epilepsii, u nichž byla ketogenní dieta zahájena v druhé polovině roku 2012. Po zahájení
dietní léčby se u tří pacientů vyskytly nevelké
gastrointestinální obtíže, u čtyř dětí byla zachycena klinicky nevýznamná acidóza a hypoglyke-
mie. Uvedené komplikace si v žádném případě
nevynutily ukončení léčby.
Přestože jsou časné komplikace ketogenní diety poměrně časté, bývají jen přechodné
a po úpravě diety mizí, ustupují.
Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P.
čtvrtek / 16. 5. 2013 / 11.00–12.30
Leigh-like syndrom a myoklonická
epilepsie způsobené novou
patogenní mutací v genu AIMF1
Klement P., Tesařová M.,
Vondráčková A., Rodinová M.,
Kratochvílová H., Hansíková H.,
Magner M., Mazurová S., Zeman J.,
Honzík T.
Klinika dětského a dorostového
lékařství VFN a 1. LF UK, Praha
Mutace v genu AIMF1 (Apoptosis-Inducing
Mitochondrion-associated Factor 1), který kóduje
proapoptogenní protein AIF lokalizovaný v mitochondriálním mezimembránovém prostoru,
vedou k porušení integrity komplexů dýchacího
řetězce, stability mtDNA a následně k nárůstu
apoptózy. Jedná se o vzácné závažné X-vázané
mitochondriální onemocnění. Doposud byli popsáni pouze čtyři pacienti. Prezentujeme chlapce
s neonatálním nástupem těžké encefalomyopatie
s praktickou zástavou psychomotorického vývoje, smíšeným hypotonickým syndromem, atrofií
zrakových nervů a poruchou sluchu. Od prvního
měsíce věku se rozvinula myoklonická epilepsie.
MRI CNS ukázala korovou a periventrikulární atrofii, symetrické postižení centrální šedi a kortexu
s postižením i v oblasti BG (Leigh-like syndrom).
Chlapec zemřel ve věku 18 měsíců. Laboratorní
nálezy prokázaly laktátovou acidózu a zvýšenou
koncentraci alaninu a laktátu v mozkomíšním
moku. Vyšetření vzorku svalové biopsie dokumentovalo velmi mírný myopatický vzorec změn
s disperzním velikostním kolísáním svalových vláken a s mírnou (5 %) fokální subsarkolematickou
akumulací reakčního produktu SDH. Ve svalových
mitochondriích byla mírně snížená aktivita komplexu I+III a množství komplexu IV dýchacího
řetězce. Pomocí sekvenování mitochondriálního exomu (cca 1100 genů) byla zjištěna hemizygotní mutace c.1391T>G v genu AIMF1, která
byla následně ověřena přímým sekvenováním.
U matky byla mutace přítomná v heterozygotním
stavu, u otce v souladu s X-vázanou dědičností
přítomná nebyla. Mutace vede k aminokyselinové
záměně p.Leu464Trp. V současné době probíhají
experimenty ve fibroblastech, které by mohly
potvrdit kauzální souvislost.
Závěr: Porucha mitochondriální apoptózy indukujícího faktoru 1, lokalizovaném
na X-chromozomu, patří do diferenciální diagnostiky chlapců s Leigh-like syndrome a/nebo
s myoklonickou epilepsií s manifestací v raném
novorozeneckém a kojeneckém věku. Důležitým
vodítkem k diagnóze by mohl být i obraz SMA-like.
Práce byla podpořena granty IGA NT 13114/4,
IGA NT 14156/3 a výzkumným projektem
RVO-VFN64165/2012.
Charakteristické neurologické
symptomy u delece 1p36
Hanáková P., Ošlejšková H.
Klinika dětské neurologie, LF MU
a FN Brno
Delece 1p36 je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované četnými kongenitálními anomáliemi. S incidencí 1 : 5 000 až 1 : 10 000
živě narozených se řadí k nejčastějším delečním
syndromům. Ke genetickému potvrzení diagnózy využíváme zejména fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) či metodu genomové hybridizace
(array GH). Typickými znaky jsou kraniofaciální
stigmatizace, oční a kardiální vady, poškození
sluchu, muskuloskeletální změny a poruchy chování. Až polovina pacientů trpí epileptickými
záchvaty rozličné semiologie, přičemž rezistence
k antiepileptikům činí přes 30 %.
Součástí sdělení je kazuistika dítěte z prematurity, u kterého se rozvinula epilepsie ve dvou
měsících kalendářního věku. Po přechodném
nekompenzovaném období je nyní bez epileptických paroxyzmů při dvojkombinaci fenobarbital a valproát. V prezentaci je podrobněji
rozebírána patofyziologie epilepsie, provedena
elektro-klinická korelace a diskutovány charakteristické nálezy na magnetické rezonanci mozku.
MAE/LGS
Novák V.1, Brožová K. 2, Kršek P. 3,
Kunčíková M.4, Krainová E.4
1
Klinika dětské neurologie, FN Ostrava
2
Klinika dětské neurologie, TN Praha
3
Klinika dětské neurologie, FN Motol
4
Prezentujeme pacienta s farmakorezistentní epilepsií. Záchvaty startovaly ve 3 letech a 3
měsících věku – zpočátku generalizovanými-tonicko-klonickými záchvaty vázanými na noční
spánek, později se objevily atonické záchvaty,
atypické komplexní absence, myoklonické a tonické záchvaty. V klinickém nálezu dominoval
autistický projev a kolísavý mozečkový syndrom.
V EEG a video-EEG převažovaly výboje generalizované epileptické aktivity, MRI bylo bez určitého
patologického nálezu. Laboratorní vyšetření krve
a likvoru bylo bez jednoznačně patologického
nálezu. Syndromologicky jsme uzavírali jako MAE
(Dooseho syndrom) s rysy Lennox-Gastautova
syndromu. Byla vyzkoušena řada antiepileptik:
valproát (částečný efekt), levetiracetam a vigabatrin pro nedostatečný efekt a nežádoucí účinky vysazeny, částečný efekt měl klonazepam.
Lamotrigin zhoršoval záchvaty a Topiramát měl
sporný efekt. Pacient velmi dobře zareagoval
na ketogenní dietu v poměru 4:1, na které se podařilo dosáhnout plné kompenzace.
Motorické stereotypie
v diferenciální diagnostice
epileptických záchvatů
Koumarová L.
Dětská neurologie, Neurologická
klinika 1. LF UK a VFN Praha
Úvod: Motorické stereotypie jsou mimovolní,
bezděčné a neúčelné pohyby, které se rytmicky
opakují v určitém neměnném vzorci. Sekundární
motorické stereotypie jsou často součástí některých onemocnění, např. Rettova syndromu,
Abstrakta
autizmu, mentální retardace. S primárními se setkáváme u jinak zdravých dětí, přesto mohou někdy perzistovat až do dospělého věku.
Kazuistiky: Uvádíme 3 videokazuistiky různých motorických stereotypií, které byly mylně
považovány za epileptické záchvaty.
Závěr: Primární motorické stereotypie začínají v časném dětském věku a znalost této problematiky je pro dětského neurologa nezbytná.
Dravetové syndrom
Ošlejšková H., Cahová P.
Klinika dětské neurologie LF MU
a FN Brno
Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI),
neboli Dravetové syndrom, je epileptickou encefalopatií, která byla popsána v roce 1978 Charlotte
Dravetovou. Incidence je 1 : 40 000 – 1 : 20 000
dětí, přičemž chlapci jsou postiženi asi 2 × častěji
než dívky. Představuje zhruba 6 % všech epilepsií,
které začínají před 3. rokem života.
Klinický obraz, typy záchvatů, průběh a vývoj do dospělosti: Epilepsie začíná v průběhu
1. roku života s peakem v pěti měsících věku.
Typickými prvními projevy jsou protrahované
febrilní/afebrilní generalizované nebo unilaterální
klonické záchvaty nebo také status epilepticus.
V dalším průběhu do 4 let je popisována tetráda
záchvatů: kromě časných febrilních klonických
křečí i záchvaty myoklonické, atypické absence
a komplexní fokální záchvaty. V klinickém průběhu je poměrně velká variabilita, např. myoklonické záchvaty nemusí být od počátku, mohou
se objevit až po letech průběhu onemocnění.
Epilepsie propuká u dítěte s původně normálním
psychomotorickým vývojem, ale v průběhu onemocnění se tento stav obvykle negativně vyvíjí,
děti se ve vývoji horší, mohou vykazovat rysy hyperaktivity, poruchy pozornosti, poruchy chování
a autistické rysy a řečové deficity. Provokačními
faktory záchvatů jsou febrilie, vzestup tělesné teploty, horká koupel, vakcinace (zvláště černý kašel),
fotostimulační podněty, radost nebo stres, fyzická aktivita a zavření očí. Děti jsou více ohroženy
náhlým úmrtím (SUDEP), výskyt až 15 % na rozdíl
od 5 % u ostatních epilepsií.
Následuje neradostný vývoj do dospělosti.
Pacienti jsou nejčastěji lehce až těžce kognitivně postiženi s často nejvýraznějším postižením
řeči až nemluvností, trpí epileptickými záchvaty
(obvykle nočními generalizovanými tonicko-klonickými), jsou ataktičtí, neobratní a mohou
mít kromě neurologických deficitů také deformity skeletu.
Diagnostika: Syndrom Dravetové je především klinický syndrom. Kromě klinického obrazu
jsou v diagnostickém algoritmu nejcennějšími
pomocníky EEG a genetické testy, které je možno v současnosti realizovat i v ČR (Brno a Praha).
EEG – iniciálně je interiktální nález normální,
postupně se zpomaluje základní aktivita a jsou
přítomny generalizované (poly SW 2 Hz) nebo
multifokální specifické výboje, FS + asi v 40 %.
Iktální EEG vzorec je odvislý od typu záchvatu.
Genetické vyšetření – pozitivní nález níže
popsaných mutací silně podporuje diagnózu
Dravetové syndromu, ale znovu zdůrazňuji, že nejdůležitější pro stanovení diagnózy
zůstává klinický obraz a průběh onemocnění, protože až v 20 % případů není nalezena
žádná genetická mutace. Asi v 70–80 % je
pozitivní SCN1A mutace v genu pro sodíkový
kanál (většinou de novo), dále v 5 % PCDH19
(protocadherin 19, X vázaná EFMR – Epilepsy
limited to females with mental retardation).
Postiženy mohou být i další geny (GABRG2,
SCN2A, SCN1B).
MRI mozku a biochemický a metabolický
screening – jsou iniciálně negativní.
Management terapie: Syndrom patří mezi farmakorezistentní encefalopatie. Důležité
je správnou terapii zahájit včas a nepodcenit
suspekt na Dravetové syndrom např. při prvním
výskytu dlouhého febrilního záchvatu do roku
věku. Už tehdy je možné dítě odeslat do Centra
pro epilepsie k posouzení. Je nutno léčit infekci,
snižovat teplotu, v rámci chronického managementu zvažovat vakcinaci. Léky první volby jsou
valproát, clobazam a stiripentol. Dalšími léky,
které mohou být využity jsou topiramát, suxinimidy, zonegran, clonazepam, levetiracetam
a fenobarbital. Kontraindikované jsou carbamazepin, fenytoin a lamotrigin! Jako neideální
se jeví i gabaergní léky (vigabartin, pregabalin,
gabapentin). Velmi cennou a účinnou terapii
představuje ketogenní dieta.
Stiripentol (DIACOMIT®): V Evropě je stiripentol schválen pro terapii syndromu Dravetové od roku 2007 jako přídatná terapie k valproátu a klobazamu. Stiripentol má GABAergní efekt a zvyšuje
A15
A16
Abstrakta
dostupnost jiných antiepileptik (VPA, CLB). V ČR
je nyní preparát dostupný na mimořádný dovoz,
ale zhruba od července 2013 by měl být dodáván
firmou Desitin Pharma formou standartní farmaceutické distribuce. Cílová dávka je 50 mg/kg/den
podávaná ve 2–3 denních dávkách, doporučujeme titrovat zvolna. Lék má být užíván při jídle
(vyvarovat se ale užití s mléčnými výrobky, ovocnými džusy, kofeinem a theofylinem). Mezi hlavní
nežádoucí účinky patří ospalost, zpomalení mentálních funkcí, ataxie, diplopie, nechutenství, snížení
hmotnosti, nauzea, bolesti břicha, asymptomatická
neutropenie. Mnohé nežádoucí účinky se vyskytují
následkem lékové interakce stiripentolu v důsledku
zvýšení hladin VPA a CLB. Při nasazení stiripentolu
je nutné snížit dávky VPA na 20 mg/kg/den a CLB
na 0,5 mg/kg/den.
Kdy myslet na syndrom Dravetové (tzv. „red
flags“ pro syndrom Dravetové):
iniciálně normální PMV
první záchvat před 12 měsíci věku
více typů záchvatů (iniciálně febrilní/afebrilní hemi-grand-mal nebo grad-mal; dále
myoklonické záchvaty, atypické absence
a fokální záchvaty)
záchvaty jsou časté a trvají déle (více než 10
min., často epileptický status)
RA + pro epilepsii/febrilní záchvaty
iniciálně normální interiktální EEG, později
zpomalení základní aktivity a epileptiformní
abnormity
normální metabolické testy
iniciálně normální fyzikální, neurologické
vyšetření a neuroradiologické vyšetření
od 2. roku rozvoj neurologických a kognitiv-
ních deficitů – PMR, ataxie, porucha chůze, aj.
epilepsie nereaguje na léčbu
exacerbace záchvatů zvýšením tělesné teploty (febrilní infekt, horká koupel), vakcinací
(černý kašel), radostí, stresem, fyzickou aktivitou a otevřením očí
FS+ (40 %)
V závěru přednášky bude prezentována kazuistika chlapce narozeného v roce
2009 se syndromem Dravetové a pozitivním
genetickým nálezem – delecí c.1989delT
(P663Pfs*9) v genu SCN1A v heterozygotní
formě, kterážto mutace zatím nebyla popsána
v literatuře.
Syndrom Dravetové – klinické
zkušenosti
Štěrbová K.1, Komárek V.1,
Simandlová M. 2, Hedvičáková P. 2
1
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK
a FN Motol, Praha
2
Oddělení biologie a lékařské genetiky,
Syndrom Dravetové je jedna z nejmalignějších věkově vázaných epilepsií. Febrilní
a později afebrilní záchvaty různého charakteru jsou doprovázeny psychomotorickým
regresem a často i mozečkovými příznaky.
Onemocnění je devastující, ačkoliv dochází
k úbytku záchvatů v průběhu let, kognitivní
postižení je trvalé. Nejčastější příčinou one-
mocnění je mutace v genu SCN1A, prokazatelná asi u 80–85 % pacientů.
Na našem pracoviště; evidujeme 8 pacientů s jednoznačnou diagnózou syndromu
Dravetové, z nichž 7 pacientů má prokázanou
mutaci v genu SCN1A.
Záchvaty se objevily ve věku 4–8 měsíců, u 4
pacientů se onemocnění rozvinulo po očkování.
Epileptický status měly 4 děti, ale protrahované záchvaty či nakupení záchvatů vyžadující hospitalizaci a nitrožilní terapii prodělaly
všechny děti.
Záchvaty byly generalizované či unilaterální tonicko-klonické, parciální motorické
a komplexní, absence, astatické, myoklonické
záchvaty.
V terapii byl vyzkoušen VPA, LEV, TPM, CLZ,
PRI, DIA, LTG, NTZ, ETS, PHB, CLB. Z uvedených
léků se ve shodě s mezinárodním doporučením
jeví jako neúčinnější podávání valproátu, klobazamu a topiramátu.
Stiripentol dostávaly 4 děti, z nichž u 3
dětí došlo ke snížení počtu záchvatů. U jednoho dítěte musela být léčba stiripentolem
ukončena pro nechutenství, úbytek na váze
a neutropenii.
Včasné stanovení klinické diagnózy syndromu Dravetové a molekulárně genetická analýza
ušetří pacienty dalších metabolických a zobrazovacích vyšetření a umožní racionální farmakoterapii včetně použití „orphan drug”, tedy
stiripentolu.
Podpořeno projektem koncepčního rozvoje
výzkumné organizace 00064203 (FN Motol).
Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I.
čtvrtek / 16. 5. 2013 / 14.00–16.00
Unikátní komplikace vysazování
antiepileptik po epileptochirurgii:
kazuistika
Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V.,
Komárek V.
Centrum pro epilepsie Motol,
Kazuistika naváže na přehlednou přednášku hlavního autora o problematice ukončování
antiepileptické léčby po resekčních epileptochirurgických výkonech. Budeme prezentovat případ dívky narozené v r. 2005, u které
se časně manifestovala katastrofická epilepsie
s více typy převážně motorických záchvatů,
jejímž podkladem byla levostranná hemisferální kortikální dysplazie. Pacientka podstoupila v únoru 2009 levostrannou hemisferotomii vertikálním přístupem (dle Delalandeho).
Od výkonu byla zcela bez klinických záchvatů
a její psychomotorický vývoj významně akceleroval (pásmo lehké mentální retardace).
Dle očekávání má pravostrannou hemiparézu s maximem na akru PHK, je bez problémů
schopna samostatné chůze. I přes významný
epileptiformní nález na pooperačním EEG nad
levou (diskonektovanou) hemisférou včetně
přítomnosti iktálních vzorců bez šíření doprava,
byla postupně redukována antiepileptická terapie: z původní čtyřkombinace antiepilepileptik
byla převedena na monoterapii karbamazepinem a v lednu 2013 bylo vysazeno posledních
75 mg tohoto léku. Týden po úplném vysazení
léčby byla dívka rehospitalizována s atakami
levostranných hemikranií a epizodickým zvracením. Komplexní diagnostika případu ukázala
překvapivou dosud nepublikovanou etiologii
obtíží. Rozuzlení případu poskytneme v samotné prezentaci.
Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.
Abstrakta
Patnáctiletý pacient
s neepileptickými psychogenními
záchvaty
Brožová K.
Chlapec byl na našem oddělní vyšetřen v létě
2012 pro 9 měsíců trvající záchvaty třesu a myoklonů horních končetin. Pro epileptiformní abnormitu
charakteru generalizovaných SW komplexů byla
v místě bydliště zvažována diagnóza idiopatické
generalizované epilepsie, nasazen lamotrigin, avšak
bez klinického efektu. Při vyšetření u nás byla sice
potvrzena ikteriktální generalizovaná EEG abnormita, avšak velmi četné zachycené příhody měly
jednoznačně neepileptický původ, bez iktálního
korelátu v EEG. V kazuistice budeme diskutovat, zda
v takovém případě antiepileptika vysadit.
Záchvatové projevy autoimunitní
encefalitidy: video-kazuistika
Horák O.¹, Ošlejšková H.¹, Krýsl D.²
¹Klinika dětské neurologie LF MU
a FN Brno, Univerzitní centrum pro
epileptologii a epileptochirurgii Brno
²Neurologická klinika 2. LF UK
a FN Motol, Praha
Předkládáme video-kazuistiku dívky s autoimunitním onemocněním CNS s primomanifestací
generalizovaným konvulzivním paroxyzmem v 15
letech věku, následným rozvojem ne-epileptických
i epileptických fokálních paroxyzmů různé semiologie a postupnou progresí psychiatrické symptomatiky charakteru anhedonie, anxiety, kognitivního
deficitu, poruchy emoční regulace, psychotických
fenoménů a depresivního syndromu. Aktivní fáze
onemocnění si vyžádala 21 diagnostických a/nebo terapeutických hospitalizací, 40 hodin V-EEG
záznamu, opakované lumbální punkce a strukturální vyšetření (3 × LP, 8x MRI, 1 × PET, 1 × DSA,
1 × CT) a především razantní kombinovanou antiepileptickou a imunosupresivní terapii. Otázka
konkrétní diagnózy bude předmětem diskuze při
vlastní prezentaci, stejně jako „topická“ souvislost
epileptických záchvatů se strukturálními změnami
mozku, patrnými z MR vyšetření.
Kombinace záchvatů rozličné
semiologie u dítěte s riziky
Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková O.
Centrum pro epilepsie Brno, Klinika
dětské neurologie, LF MU a FN Brno
Ve videokazuistice je prezentován případ dítěte s výraznými pre- a perinatálními riziky naro-
zeného v roce 2008. Chlapec romské národnosti
byl opakovaně vyšetřen neurologem (za hospitalizace i ambulantně) pro rodiči udávané záchvatové potíže, přičemž EEG bylo vždy s normálním
nálezem. Během 2,5 let pacient odcházel od lékaře celkem 16 × s diagnózou neepileptických
záchvatů bez zavedené dlouhodobé antiepileptické medikace. Situace se změnila až při rodiči
referovaném novém typu paroxyzmů, tentokrát
nočních, které dle popisu měly charakter tonicko-klonických křečí. Záchvaty byly zaznamenány
během celonoční VEEG monitorace. Jejich etiopatogeneze, semiologie a další charakteristiky jsou
diskutovány v kazuistice, v níž autoři během diagnostiky naráží nejen na částečně predikovatelné,
ale i nečekané problémy a dilemata. Jako příklad
lze uvést opakované odkládání strukturálního
vyšetření centrální nervové soustavy a cévního
systému pro infekt horních cest dýchacích, či
ukončování hospitalizace negativním reversem.
Pozornost je také směřována ke stanovení přesné
diagnózy a k úvaze, zda ji lze opravdu považovat
za jedinou a správnou.
Diagnostické obtíže
a epileptochirurgie u pacienta
s hamartomem hypotalamu
Novák V.1, Kršek P. 2, Strnadel J. 3,
Kunčíková M.1, Krainová E.1
1
2
Klinika dětské neurologie, FN Motol
3
Klinika dětského lékařství, FN Ostrava
Prezentujeme pacienta s hypotalamickým
syndromem, u kterého se od 7 měsíců věku manifestovala pubertas praecox isosexualis na podkladě hypotalamického hamartomu. Od 3 let věku
se u něj začaly objevovat záchvaty nemotivovaného smíchu, od 5 let věku pak i atypické absence. Přesto byla epilepsie identifikována a léčena
až od 7 let věku. Průvodním projevem onemocnění byla porucha gnostických funkcí, pozornosti
a socializace dítěte. Od 7 let došlo ke zvýšení frekvence záchvatů a akceleraci encefalopatie s ADHDlike syndromem. V klinickém obraze byly i další
známky hypotalamického syndromu – porucha
obživných funkcí (nechutenství, neprospívání)
a nespavost. Video/EEG monitorování dokumentovalo gelastické a parciální komplexní záchvaty.
Po komplexní diagnostice v Centru pro epilepsie
Motol byla vzhledem k předpokládané farmakorezistenci indikována časná epileptochirurgie.
V říjnu 2012 chlapec podstoupil parciální resekci
hamartomu transkalózním přístupem s nesporně
příznivým efektem na celkový zdravotní stav: vymizely záchvaty a zlepšily se psychické symptomy
epileptické encefalopatie. Pooperační období bylo
komplikováno tranzientním diabetes insipidus.
Celkově je pacient po operaci výrazně zlepšen
po stránce záchvatů a psychiky. Trvá pubertas
praecox na anti-androgenní medikaci.
Paroxyzmální dyskineze nebo
epilepsie?
Příhodová I., Nevšímalová S.
Neurologická klinika a Centrum
klinických neurověd 1. LF UK a VFN,
Praha
Uvádíme kazuistiku 19leté pacientky opakovaně vyšetřované od batolecího věku pro paroxyzmální dyskineze s převahou nočního výskytu.
Sporadické denní dyskineze byly vázány především
na změnu polohy po delším klidu. Frekventní noční stavy mimovolních pohybů trvajících několik
minut měly vazbu na NREM 2 spánek a souvisely
s probuzením nebo probouzecí reakcí. Epizody
nebyly uniformní, dyskineze postihovaly končetiny i trup, byly spojeny s grimasováním, chrčením
a polykáním. Epileptiformní grafoelementy nebyly
patrny. Magnetická rezonance mozku neprokázala
žádné změny. Projevy mohou odpovídat obrazu
paroxyzmální dyskineze, nejspíše kinezigenního typu. Atypická je však převaha nočního výskytu a klinický obraz některých stavů připomíná frontální
epileptické záchvaty. Léčba antiepileptiky byla
se špatnou compliance.
Video EEG sekce: případ Emy K.
Jahodová A.1, Kršek P.1, Štillová H. 2,
Komárek V.1, Tichý M. 3
1
2
Neurologická ambulanca Dolný Kubín
3
a dospělých 2. LF UK a FN Motol, Praha
Ve video/EEG sekci budeme prezentovat
případ nyní 9 let staré dívky, která v Centru pro
epilepsie Motol podstoupila v roce 2010 úspěšnou epileptochirurgii pro epilepsii na podkladě
fokální kortikální dysplazie. Případ je zajímavý
z pohledu: (1) lokalizace epileptogenní zóny (EZ),
která nebyla iniciálně zcela zřejmá; (2) možnosti
demonstrovat přínos komplexního neurozobrazení k lokalizaci EZ; (3) ukázat kuriózní průběh
farmakorezistentního epileptického syndromu
a (4) referovat epileptochirurgický postup, kdy
komplexní koregistrované neurozobrazení
umožnilo úspěšnou resekční operaci bez předchozí implantace nitrolebních elektrod. Dívka je
od výkonu bez epileptických záchvatů.
A17
A18
Abstrakta
Otazníky nad farmakoterapií
epilepsií v dětském věku
Šlapal R.
Ambulance dětské neurologie, Blansko
Autor se v prezentaci zabývá otazníky nad
farmakoterapií epilepsií u dětských pacientů, kteří jsou nepochybně velmi specifickou
skupinou, což je dáno především cerebrální
ontogenezí. Poukazuje na značnou heterogenitu zejména věkově vázaných epileptických
syndromů z pohledu jejich příčiny a prognózy.
Za zásadní otazníky považuje tři následující:
Kdy antiepileptikum nasadit? Kdy lze farmakoterapii považovat za úspěšnou? Kdy antiepileptikum vysadit? S nimi pak souvisí případné
další. Je nutné si uvědomit, že čím včasněji
antiepileptikum nasadíme a dlouhodoběji ho
podáváme, zvláště pak ve vyšších dávkách
a v kombinacích, tím větší je riziko negativního vlivu na vyvíjející se mozek, což může
vést k závažným kognitivním deficitům i behaviorálním problémům nebo k výraznému
zhoršení stavu u dětí s častými doprovodnými
především pak neurovývojovými poruchami.
Samozřejmě se také může vyskytnout řada
dalších rozmanitých akutních i chronických
nežádoucích účinků podle použitého antiepileptika, velmi závažné jsou potom případné idiosynkratické reakce, které se naštěstí
vyskytují poměrně vzácně. Autor rovněž
upozorňuje na jíné léčebné možnosti včetně
méně obvyklých medikamentózních postupů,
které lze použít u dětských pacientů s epilepsií. Zdůrazňuje, že hlavním cílem léčby je
dosažení maximální kvality života dětí i jejich
rodičů, přičemž compliance z jejich strany je
jedním z velmi důležitých faktorů terapeutického úspěchu.
Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K.
čtvrtek / 16. 5. 2013 / 16.30–18.00
Roztroušená skleróza u dětí –
patogeneze, klinické příznaky,
diagnostika, diferenciální
diagnostika a léčba
Fiedler J.
Neurologická klinika FN Plzeň
Přednáška podává aktuální přehled o problematice roztroušené sklerózy (RS) u dětské
populace. Zabývá se epidemiologií, patogenezí
a genetikou RS. Těžiště je pak v přehledu klinických projevů (a jejich případných odlišností
od dospělé populace), diagnóze včetně aktuálně doporučovaných diagnostických kritérií
a diferenciální diagnóze. Speciální pozornost
je věnována klinicky izolovanému syndromu
(CIS) a prognózou jeho přechodu do definitivní
RS. Zabývá se i výsledky a odlišnostmi nálezů
paraklinických vyšetření (tj. především likvoru a magnetické rezonance). Hodnotí průběh
onemocnění, odlišnosti forem (dominantní
relaps-remitentní průběh) od dospělé populace. Věnuje se diferenciální diagnostice jak
vzhledem k častému výskytu u dětské populace akutní diseminované encefalomyelitidy
(ADEM), tak i méně častých klinických jednotek – jako je optická neuromyelitida (NMO) aj.
Následuje přehled léčby atak a současný náhled na indikace a problematiku dlouhodobé
léčby pomocí tzv. „disease modifying drugs“
(DMD). Zabývá se i eskalací léčby u těžkých
případů a podává základní přehled symptomatických postupů. Hodnotí prognostické faktory.
Z hlediska řady opatření doporučovaných nemocným se mj. věnuje problematické otázce
očkování dětí s RS.
Nová diagnostická kritéria pro
pediatrickou roztroušenou
sklerózu a imunitně
zprostředkovaná demyelinizační
onemocnění CNS
Paděrová K.1, Kynčl M. 2, Komárek V.1
1
Klinika dětské neurologie 2. LF UK
a FN Motol, Praha
2
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK
a FN Motol, Praha
3
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN,
Praha
Výskyt autoimunit celosvětově stoupá.
Současná prevalence RS v ČR je vyšší než před
10 lety a převyšuje 160/100 000 obyvatel a incidence činí 11,7/100 000 obyvatel za rok.
Při aplikaci nejnovějších diagnostických kritérií, kdy je možné diagnózu podpořit již z první
provedené magnetické rezonance, dojde jistě
k nárůstu uvedených dat.
Také výskyt roztroušené sklerózy v dětsví
a adolescenci se v posledním desetiletí zvýšeně popisuje, což dosvědčují ve světě nově
vznikající specializovaná dětská centra a studijní
skupiny odborníků. Takovou skupinou je od roku
2007 i IPMSSG – International Pediatric Multiple
Sclerosis Study Group. Jejím cílem je precizně
definovat imunitně navozená demyelinizační
onemocnění CNS v dětském věku – roztroušenou sklerózu, akutní diseminovanou encefalomyelitidu, neuromyelitis optica a klinicky
izolovaný syndrom.
Roztroušená skleróza (RS) je onemocnění
začínající typicky v mladém věku, nejčastěji
mezi 20.–40. rokem. Iniciace onemocnění před
18. rokem není vzácná a manifestuje se takto asi
5–10 % všech případů RS.
K největší axonální ztrátě dochází v prvních
pěti letech onemocnění, a proto je důležité, aby
imunomodulační léčba byla zahajována co nejdříve. Bez terapie dochází u většiny pacientů
během 10–20 let k ireverzibilním změnám a významné invaliditě.
Sledování musí být komplexní, má zahrnovat nejen klinická ale i paraklinická vyšetření,
která umožňují objektivní hodnocení aktivity
onemocnění.
80 % dětí začíná chorobu stejně jako dospělí.
Diagnóza se stanovuje po dvou a více atakách,
postihujících více jak jednu oblast CNS. Na MRI
jsou početnější T2W léze, u mladších dětí do 10
let jsou léze hůře ohraničené a větší a mohou
imponovat jako tumorózní expanze.
Nález na MRI koresponduje s, v roce 2010,
revidovanými McDonaldovými diagnostickými kritérii pro diseminaci v čase a v prostoru.
Vzhledem k určitým odlišnostem v charakteristice MRI lézí, ve srovnání s dospělou populací, jsou
zaváděna nová dg. kritéria MAGNIMS (Magnetic
Imaging in Multiple Sclerosis), KIDMUS (Kids With
Multiple Sclerosis) a Verbey, která budou ve sdělení podrobněji prezentována.
15–20 % pediatrických pacientů má i encefalopatické příznaky a multifokální neurologický
nález obtížně odlišitelný od akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM).
Akutní diseminovaná encefalomyelitida
(ADEM) se rozvíjí nejčastěji v souvislosti s infektem či vakcinací a má spíše multiložiskové
příznaky, zpravidla je přítomna encefalopatie.
Na MRI mozku jsou v akutní fázi (až 3 měsíce) ty-
Abstrakta
pické větší (1–2 cm), hůře ohraničené léze postihující mozkovou bílou hmotu, T1 hypointenzní
léze jsou vzácné, změny mohou být přítom také
v hluboké šedé hmotě – v talamu nebo bazálních gangliích.
Je nutné sledování vývoje MRI v čase, léze
mají tendenci mizet.
Nicméně prospektivní studie u dětí prokázala, že u 20 % případů se později rozvinula RS.
Objevila se u nich za tři a více měsíců druhá
klinická epizoda jiných příznaků bez projevů
encefalopatie a na MRI nové léze svědčící pro
diseminaci v prostoru. Patognomické pro RS
navíc s lokalizační vysokou výpovědní hodnotou jsou léze juxtakortikální, periventrikulární,
infratentoriální a míšní.
Neuromyelitis optica (NMO) je onemocnění
s primárním postižením optických nervů a míchy s rychlým a agresivním průběhem, vyskytuje se převážně u Asiatů. Pro jisté onemocnění
je nutné splnit dvě absolutní kritéria – optická
neuritida a transverzální myelitida. A z podpůrných kritérií musí být přítomno alespoň jedno:
intramedulární hypersignální ložisko vT2W obraze, jehož rozsah je přes tři obratlová těla, nebo
jsou ložiska v talamu a/nebo v kmeni. Diagnózu
podporuje pozitivní test na NMO-IgG/aquaporin4 protilátky.
Klinicky izolovaný syndrom (CIS) lze definovat jako náhle vzniklou neurologickou symptomatiku, u níž je vyloučena jiná etiologie obtíží
a demyelinizaci podporuje nález na MRI a v likvoru. MRI typicky popisuje dobře ohraničené
léze ve FLAIR nebo T2W.
CIS může tvořit velmi heterogenní syndrom
s projevy optické neuritidy nebo transverzální
myelitidy či kmenového syndromu.
Tam, kde je opakovaně normální MRI mozku, je extrémně nízké riziko rozvoje RS. Pokud
pacient nemá gadolinium enhancující lézi, je
nutná další kontrola nebo nové symptomy.
Je však nutné uvést, že tyto studie u dětí jsou
relativně krátké ve srovnání s dospělou populací, kde po 20 letech sledování zhruba 18 %
CIS případů s počáteční normální MRI dospěje
k definitivní RS.
Závěr: RS vyléčit nedokážeme, umíme zbrzdit či zastavit její aktivitu, což má velký význam
pro kvalitu života nemocných. Zdůrazňujeme,
že základním předpokladem úspěchu je včasné správné diagnostické rozpoznání a zahájení odpovídající terapie. A proto jednodušší
a senzitivnější kritéria pro průkaz diseminace
v čase (DIT) i diseminaci v prostoru (DIS) vedou
k diagnostické jistotě a k co nejrychlejší správně
indikované léčbě.
Opsoclonus-myoclonus syndrom
u dětí s neuroblastomem
Mališ J1., Perníková I. 2, Jeřábková V.1,
Kyčl M. 3, Pýcha K.4, Starý J.1
1
Klinika dětské hematologie
a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
2
a FN Motol, Praha
3
4
Klinika dětské chirurgie 2. LF UK
a FN Motol, Praha
Opsoclonus-myoclonus syndrome – OMS,
(Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrom,
Dancing eye syndrom, Kinsbournův syndrom)
je vzácný paraneoplastický sydrom, který se vyskytuje u několika nádorových onemocnění,
např. karcinomů prsu, ovaria, plic a lymfomů.
U dětí se vyskytuje ve 2 % až 3 % u neuroblastomů. Je definován akutním vznikem rychlého pohybu očních bulbů v mnoha směrech,
záškuby končetin, trupu a ataxií spojené s poruchami chování (iritabilita, poruchy spánku).
Pokud se OMS objeví, tak asi v polovině případů
se nalezne současně neuroblastom. Obvykle
neuroblastomy s paraneoplastickým OMS jsou
biologicky příznivé a nemocného neohrožují
výraznou biologickou agresivitou nádorového
procesu. Příčina vzniku paraneoplastického OMS
není jasná, předpokládá se produkce protilátek
proti buňkám vlastní nervové tkáně. Neobvyklé
je, že po odstranění nebo vyléčení neuroblastomu, neurologická symptomatologie nemizí,
naopak vyžaduje komplexní terapii. V současné
době se připravuje celoevropský projekt pro
diagnostiku a léčbu OMS, který si klade za cíl
nalézt protilátky v moku nebo plazmě, které by
mohly být odpovědné za vznik OMS, současně
se také stanovuje vhodná léčba, která je rozdělena do tří kroků – kortikoidy, chemoterapie
a monoklonální protilátky.
Z naší zkušenosti referujeme dva pacienty,
kteří měli lokalizovaný neuroblastom řešený chirurgickou resekcí a OMS se podařilo u prvního
dítěte zvládnout kortikoidy, u druhého bylo
nutné přejít na další krok léčby – chemoterapie
cyklofosfamidem.
OMS může být dominujícím příznakem,
který dovede dítě k dětskému neurologovi,
vzhledem k vysoké incidenci neuroblastomu
u OMS, je nezbytné u všech těchto dětí provézt potřebná vyšetření na event. přítomnost
neuroblastomu.
Podpořeno projektem koncepčního rozvoje
výzkumné organizace 00064203.
Myasténia gravis u 171 detí –
35 ročná longitudinálna štúdia
(1978–2012)
Špalek P.1, Martinka I.1, Viestová K. 2,
Urminská I.1
1
Centrum pre neuromuskulárne
ochorenia, I. neurologická klinika SZU a
UN Bratislava – Ružinov
2
Klinika detskej neurológie, DFNsP
Bratislava
Úvod: V slovenskom registri myasténie gravis
(MG) za 35 ročné obdobie (1978–2012) evidujeme 1782 pacientov. Vo veku do 18 r. vznikla MG
u 171 (9,6 %) detí, 130 dievčat a 41 chlapcov (3,2 : 1).
Pred 15 r. života ochorelo 102 detí (5,7 %). Klinické
charakteristiky a prognóza MG u detí, na rozdiel
od dospelých, nie sú dostatočne známe.
Metodika: Diagnóza MG bola potvrdená
na základe klinického obrazu, patologického
dekrementu pri repetitívnej stimulácii a stapediovej reflexometrii, pozitívneho reparačného
farmakologického testu a pozitívneho titra autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom
(AChR). Klinické charakteristiky MG a reakciu
na liečbu sme hodnotili v 3 skupinách detí: 0–9,
10–15, 16–18 rokov. Súbor pacientov a výsledky.
Priemerný vek pri vzniku MG bol 13,1 rokov,
medián sledovania je 17,5 rokov (7 mes. – 35
r.). Vo veku od 0–9 r. vznikla MG u 26 detí (13
dievčat, 13 chlapcov – 1 : 1), AChR séronegatívna
forma (53 %) bola o niečo častejšia ako AChR
pozitívna forma (47 %). Vo veku 10–15 r. vznikla
MG u 76 detí (64 dievčat, 12 chlapcov – 5,3 : 1),
v 80 % sa jednalo o AChR séropozitívnu a v 20 %
o séronegatívnu MG. Vo veku 16–18 r. vznikla
MG 69 ×, (53 dievčat, 16 chlapcov – 3,3 : 1), v 86 %
jednalo o AChR séropozitívnu a v 14 % o séronegatívnu formu. Z celkového počtu 171 detí
malo 22 detí (12,9 %) okulárnu MG, 149 (87,1 %)
detí malo generalizovanú MG. Myastenická kríza
vznikla u 25 (14,6 %) detí. Kortikoterapia bola indikovaná u 121 detí (70,8 %), u 68 (39,7 %) z nich
v kombinácii s azathioprinom. Plazmaferéza bola ordinovaná u 34 (19,9 %) a IVIg u 14 (8,2 %)
detí. Tymektómia (TE) bola realizovaná u 146
(85,6 %) detí. 109 detí bolo pred TE liečených
imunoterapiou, najčastejšie kortikoterapiou.
Třicetsedm detí užívalo pred TE len inhibítor
cholínesterázy. 14 detí s lokalizovanou okulárnou formou bolo liečených len inhibítorom
cholínesterázy. Celkové výsledky liečby: klinická
remisia 74 (43,3 %), farmakologická remisia 31
(18,1 %), výrazné zlepšenie 41 (24,0 %), stacionárny stav 6 (3,5 %), recidivujúce exacerbácie
17 (9,9 %), exitus 2 (1,2 %).
A19
A20
Abstrakta
Záver: MG vo včasnom detskom veku do 10 r.
postihuje obe pohlavia rovnako, až v 50 % je AChR
séronegatívna, častejšie sa vyskytujú okulárna MG
a spontánne remisie, TE a imunoterapia sú indikované zriedkavejšie ako u starších detí. Vo veku nad
10 rokov sú dievčatá postihnuté oveľa častejšie
ako chlapci, AChR séropozitívna MG má vo veku
10–15 r. 80 % podiel a vo veku 16–18 r. až 86 %.
TE a imunosupresívna liečba majú u detí nad 10
rokov jednoznačne priaznivý účinok na prognózu.
U niektorých detí s nedostatočným efektom po TE
viedla k výraznému zlepšeniu MG imunosupresívna liečba. Myastenické krízy sa vyskytujú u detí
častejšie ako u dospelých. Adolescenti (16–18 r.)
majú klinickú symptomatológiu, zastúpenie séropozitívnej a séronegatívnej MG, a reakciu na liečbu
veľmi podobné ako adultná forma MG.
Intravenózny imunoglobulín
v liečbe autoimunitných
neurologických ochorení u detí:
súčasné poznatky a odporúčania
pre prax
Špalek P.
Centrum pre neuromuskulárne
ochorenia, Neurologická klinika SZU
a UN Bratislava – Ružinov
Intravenózny ľudský imunoglobulín (IVIg) predstavuje významný pokrok v liečbe autoimunitných
ochorení. Najčastejšou indikáciou k liečbe IVIg sú
autoimunitné neurologické ochorenia, až po nich
nasledujú hematologické, imunologické a ostatné ochorenia. Z neurologických indikácií pripadá
až 90–95 % na autoimunitné neuromuskulárne
ochorenia. IVIg má heterogénny pleiotropný účinok na imunitný systém, účinne pôsobí na rôzne
mechanizmy v imunopatogenéze autoimunitných
ochorení. Výrazne efektívny je v liečbe myasténie
gravis, ktorá je prototypom autoimunitného ochorenia sprostredkovaného cirkulujúcimi autoprotilátkami. Na druhej strane je IVIg účinný aj v liečbe
polymyozitídy, ktorá je prototypom T-bunkami
sprostredkovaného autoimunitného ochorenia.
IVIg má veľmi dobrý bezpečnostný profil, je ľahko
aplikovateľný a nástup jeho účinku je spravidla relatívne rýchly. Principiálne by mal byť IVIg indikovaný
len na základe výsledkov kontrolovaných klinických
štúdií. IVIg je liečbou prvej línie pri imunogénnych
demyelinizačných polyneuropatiách (akútna polyradikuloneuritída Guillain-Barré, multifokálna motorická neuropatia, chronická inflamatórna demyelinizačná polyneuropatia). IVIG má dôležitú úlohu
v liečbe myastenických kríz a akútnych exacerbácií
pri myasténii gravis. IVIg býva účinný aj u detí s juvenilnou dermatomyozitídou a Lambert-Eatonovým
myastenickým syndrómom, ak sú refraktérne
na kombinovanú imunosupresívnu liečbu.
V kazuistických zdeleniach bol popísaný
priaznivý efekt IVIg aj u niekoľkých vzácnych
autoimunitných neurologických ochorení –
Rasmussenova encefalitída, autoimunitná limbická encefalitída, syndróm opsoklonus-myoklonus, pediatrické autoimunitné neuropsychiatrické choroby asociované so streptokokovými
infekciami, stiff-person syndróm a získaná neuromyotónia. Kontroverzná je účinnosť IVIg u detí
so sclerosis multiplex. IVIg je odporúčaná len pri
relaps-remitujúcej forme ako druholíniova liečba.
Cieľom práce je prezentovať praktické odporúčania pre používanie IVIg u detí s autoimunitnými neurologickými ochoreniami.
Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M.
pátek / 17. 5. 2013 / 08.30–10.30
Anti-N-metyl-D-aspartát
receptorová encefalitida – principy
imunosupresivní léčby, nové
terapeutické možnosti
Libá Z.1, Sebroňová V.1, Komárek V. 2,
Vondrák K. 2, Šedivá A. 3, Keslová P.4,
Sedláček P.4
1
Dětská neurologická klinika, FN Motol,
Praha
2
Pediatrická klinika, FN Motol, Praha
3
Ústav imunologie, FN Motol, Praha
4
a onkologie, FN Motol, Praha
Anti-NMDAR encefalitida je nově popsaná
klinická jednotka. V etiopatogenezi se uplatňují autoprotilátky proti N-metyl-D-aspartát
receptorům, které vedou k internalizaci těchto,
v mozkové tkáni široce zastoupených, excitačních receptorů a k narušení funkčního propojení mezi neurony. Onemocnění se projevuje
spektrem různě závažných neuropsychiatrických příznaků. Mortalita se pohybuje okolo 7 %. Důležité je, že nedochází k destrukci
mozkové tkáně a po poklesu titru a-NMDA
protilátek se funkční propojení mezi neurony
může zcela obnovit.
Rozlišuje se paraneoplastická a nonparaneoplastická produkce protilátek typu IgG.
Na jejich tvorbě se podílejí B a T lymfocyty.
V péči o nemocného se uplatňuje komplexní přístup, často na jednotce intenzivní péče.
Terapie je kauzální a symptomatická. Kauzální terapie spočívá v imunosupresi a v případě paraneoplastické produkce navíc v odstranění
nádorové tkáně. Imunosupresní léčba musí
být razantní a neodkladná. Léky první volby
jsou intravenózní kortikoidy a imunoglobuliny,
u pacientů v závažném stavu také plazmaferéza.
Mezi léky druhé volby patří podání cytostatika
(cyklofosfamid) a/nebo biologického léku (rituximab). Rituximab je monoklonální protilátka
namířená proti CD-20 znaku, který je přítomen
v B-lymfocytech.
Zhruba u 11 % pacientů je však i terapie druhé volby neúčinná a jejich stav zůstává kritickým.
Přinášíme poznatky o možné terapii závažného
průběhu a-NMDAR encefalitidy, které vychází z etiopatogeneze onemocnění. Jako první
na světě jsme použili monoklonální protilátku
proti CD-52 a zvrátili tak nepříznivý průběh onemocnění u 8leté dívky.
Anti-N-metyl-D aspartát
receptorová encefalitida – těžká,
dlouhá, ale nikoliv beznadějná
Sebroňová V.1, Libá Z. 1, Komárek V. 1,
Sedláček P. 2, Keslová P. 2, Vondrák K. 3,
Šedivá A.4, Hanzalová J.4, Kolář P. 5,
Blažek D.6
1
2
a onkologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
3
Pediatrická klinika,
4
Ústav imunologie, 2. LF UK a FN Motol,
Praha
5
Klinika rehabilitace a tělovýchovného
lékařství, 2. LF UK a FN Motol, Praha
6
Klinika anesteziologie a resuscitace,
Úvod: Anti-N-metyl-D aspartát receptorová
encefalitida je autoimunní onemocnění způsobe-
Abstrakta
né protilátkami proti NMDA receptorům. Je charakterizována neuropsychiatrickým syndromem
zahrnujícím poruchy paměti, psychózy, epileptické
záchvaty, echolalii, mutizmus, insomnii, dyskinezy,
vegetativní instabilitu až těžkou poruchu vědomí.
Kazuistika: Případ osmileté pacientky popisuje velmi těžký a prolongovaný průběh onemocnění, kdy se vystřídala prakticky všechna
stadia nemoci navzdory včas zahájené imunosupresivní léčbě. Přehledně uvádíme pomocí
videodokumentace postupný rozvoj široké škály
neurologických příznaků, které vyústily do ztráty
vědomí trvající téměř 12 měsíců. Zároveň didakticky dokládáme příslušnou léčbu vedenou dle
nejnovějších poznatků včetně konzultace se zahraničím. Uvádíme 1. i 2. linii imunosupresivní
léčby a informujeme o možnosti 3. linie, kterou
jsme použili u této diagnózy jako první na světě.
Závěr: Na velmi komplikovaném případu
jsme zdokumentovali průběh výše uvedeného
onemocnění, současné možnosti léčby i přesvědčení, že ani u tak závažného a život ohrožujícího
onemocnění nelze ztrácet naději.
Anti-MNDA encefalitída
Balažovjechová K., Sýkora P.,
Kolníková M., Rivera GR.,
Detská fakultná nemocnica
s poliklinikou, Klinika detskej
neurológie LF UK, Bratislava
Anti-NMDA (receptor N-metyl-D-aspartat)
enecefalitída je klinicky dobre definováná chorobná jednotka, asociovaná s poruchou správania, pamäti, zrakovými a sluchovými halucináciami pripomínajúcimi akútnu psychózu. Pri
progresii ochorenia sú časté epileptické záchvaty, kvantitatívna porucha vedomia, stereotypné
pohyby, dystónie či dysautonómia. Jedná sa
o imúnne sprostredkovanú encefalitídu prostredníctvom protilátok proti NR1 podjednotke
NMDA receptoru, ktoré sú detekované v likvore
všetkých pacientov. Mechanizmus spúšťajúci
imunitnú reakciu nie je známy, v dospelosti je
častejší výskyt onkologického ochorenia najmä
ovariálneho teratómu exprimujúceho NMDA
receptory, v detstve sa jedná skôr o autoimunitnú reakciu spúšťanú neznámym agens, často
mykoplazmovou infekciou. Likvorologický nález
nepreukáže infekčný agens, no vo väčšine prípadov je prítomná lymfocytárna pleiocytóza, alebo
oligoklonálne protilátky, v EEG vyšetrení často
vidíme pomalú, desorganizovanú aktivitu a MRI
býva bez patologických zmien. Prognóza je zvyčajne priaznivá s úplným uzdravením, jednak
po extirpácii tumoru či imunoterapii (kortkoidy,
IVIG, plazmaferéza), menšie percento tvoria pacienti s ťažkým priebehom a recidívou ochorenia.
V prednáške prezentujeme kazuistiku 13ročného chlapca hospitalizovaného na KDN DFN,
ktorému sme na základe klinického obrazu a pomocných vyšetrení stanovili diagnózu anti-NMDA encefalitídy.
všichni měli příznivý průběh s částečným nebo
úplným vymizením symptomů.
Závěr: Nepříznivý průběh nemoci koreloval
s pozdní diagnózou a nedostatečně léčeným
onemocněním. Rychlá a správná diagnostická
rozvaha a časná cílená terapie může v řadě případů zvrátit nepříznivý průběh onemocnění.
Úskalí diagnostiky a léčby dětí
s primární vaskulitidou centrálního
nervového systému
Krakovská V.1, Libá Z.2, Macků M.3,
Němcová D.1, Pískovský T.4, Stibitzová R.5,
Minxová L.6, Doležalová P.1
1
lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze
2
a FN Motol v Praze
3
Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice
Brno
4
Klinika dětského lékařství, FN Ostrava
5
Oddělení dětské neurologie,
Thomayerova nemocnice v Praze
6
Dětská klinika, FN Hradec Králové
Primární vaskulitida centrální
nervové soustavy (PACNS)
u 7letého chlapce
Štefáčková Š.1, Šerclová L.1, Minxová L. 2
1
Oddělení dětské neurologie
Neurologická klinika LF UK a FN Hradec
Králové
2
Dětská klinika LF UK a FN Hradec
Králové
Úvod: Primární angiitida centrálního nervového systému (PACNS) je zánětlivá choroba postihující výhradně cévy CNS bez dalších systémových
projevů. Spektrum PACNS zahrnuje progresivní
a neprogresivní formy s heterogenní klinickou
prezentací. Včasná diagnóza a adekvátní terapie
jsou významnými faktory dlouhodobé prognózy.
Cíl: Zhodnotit klinické projevy, nálezy zobrazovacích vyšetření, efektivitu léčby a prognózu
u dětských pacientů s PACNS.
Metodika: Retrospektivní analýza 9 pacientů
sledovaných nebo konzultovaných pro suspektní
PACNS, u kterých byla provedena magnetická
rezonance mozku (MR) spolu s konvenční či MR
angiografií (MRA). Pro další analýzu byl soubor
rozdělen dle vývoje stavu na progresivní a neprogresivní formu a dle angiografického nálezu
na pozitivní či negativní.
Výsledky: U 4/9 dívek (Ø věk manifestace
8,6–5,5let) byla diagnostikována progresivní forma
PACNS, u dvou byla MRA pozitivní. Interval od manifestace do stanovení diagnózy byl 12,1–10,9 měsíce. Všichni pacienti s neprogresivní formou (n=5,
Ø věk 10,6–4,8 let) měli pozitivní angiografický
nález. V průměru byli diagnostikovaní do 1–0,4
měsíce. Pouze 1/4 pacientů s progresivní formou
byl léčen kortikoidy a 1/4 antiagregační/antikoagulační léčbou a u všech klinické projevy přetrvávaly
nebo se zhoršovaly. V kontrastu 3/5 pacientů s neprogresivní formou byli léčeni kortikoidy a všichni
antiagregační/antikoagulační léčbou, přičemž
Vaskulitidy nervového systému jsou heterogenní skupina relativně se vzácně vyskytujících
nemocnění krevních cév všech typů a velikostí
se zánětlivou infiltrací a nekrózou cévní stěny.
Cévní zánět způsobí místní hemodynamické
změny, které vedou k poškození cévního lumen,
k vazospazmu, a distální embolizaci z nekrotického cévního endotelu či nasedajícího trombu.
Dochází k hypoxicko-ischemickému poškození
parenchymu centrálního nervového systému
(CNS). Vaskulitidy centrálního nervového systému (CNS) se rozdělují na primární (izolovaná,
PACNS) a sekundární (infekční, neinfekční, imunologické, nádorové a jiné etiologie).
Incidence vaskulitidy CNS u dětí není známa.
Primární angitida centrálního nervového systému
(PACNS) u dětí se považuje za vzácné onemocnění.
Pro dětský věk se používají stejná diagnostická kritéria jako pro věk dospělý, tj. 1. získaný neurologický
deficit, který zůstává po podrobném vstupním
vyšetření nevysvětlitelný; 2. angiografický nebo
histopatologický průkaz angiitidy CNS; 3. nejsou
žádné známky systémové vaskulitidy nebo jakéhokoliv jiného stavu, u kterého mohou angiografické
nebo patologické rysy vzniknout sekundárně.
Typy PACNS u dětí: 1. progresivní angiograficky pozitivní vaskulitida CNS s postižením
středních a velkých cév; 2. neprogresivní, angiograficky pozitivní vaskulitida CNS s postižením středních a velkých cév a 3. angiograficky
negativní vaskulitida CNS s postižením malých
cév, potvrzená mozkovou biopsií.
Klinický obraz: U pacientů s postižením malých cév bývá více encefalopatický, u pacientů
s postižením velkých a středních cév je příznakem tranzientní ischemická ataka nebo cévní
mozková příhoda. Nejčastější příznaky: akutní silná
bolest hlavy, ložiskový neurologický deficit nebo
A21
A22
Abstrakta
hemipréza, postižení hlavových nervů, kognitivní
dysfunkce včetně změny nálady a chování, záchvaty. U dětí se méně často vyskytují únava, horečka.
Terapie: Kortikoidy a cyklofosfamid, ve stadiu remise byl používán azatioprin, metorexát.
Antitrombotická a antikoagulační terapie.
Prognóza dětí s PACNS není známa a je nepředvídatelná.
Na kazuistice 7letého chlapce jsou ukázány
diagnostické a terapeutické možnosti.
Sekundární vaskulitida CNS u 4leté
dívky (kazuistika)
Talábová M.1, Šerclová L.1,
Doležalová P.4, Klzo L. 2, Minxová L. 3
1
Neurologická klinika FN a LF UK,
Hradec Králové
2
Radiologická klinika FN a LF UK,
Hradec Králové
3
Dětská klinika FN a LF UK, Hradec
Králové
4
KDD VFN Praha
Vaskulitidy CNS u dětí jsou velmi vzácné, ale
v poslední době jsou stále častěji diagnostikovaným zánětlivým onemocněním CNS. Primární CNS
vaskulitida (PACNS) neboli primární angitida CNS je
u dětí dle posledních sdělení nejčastější příčinou
CMP (cévních mozkových příhod) v dětském věku.
Rozlišujeme dva typy PACNS: angiograficky pozitivní (postiženy jsou velké a střední cévy) a angiograficky negativní forma (postiženy jsou malé cévy).
Oba typy se liší klinickým průběhem, radiologickými nálezy, léčbou i prognózou. Sekundární vaskulitida bývá nejčastěji postinfekční, uplatňují se zde
bakteriální, virová a mykotická agens. Sekundární
vaskulitida může být přítomna v souvislosti s autoimunitním onemocněním, tumory apod.
V našem sdělení prezentujeme kazuistiku 4leté dívky, u níž došlo 6 týdnů po prodělané varicele
k rozvoji ložiskové neurologické symptomatiky
(paréza n. VII. vpravo a expresivní fatická porucha). MR angiografie prokázala vaskulitidu CNS.
Dívka přeléčena pulsy Solu-Medrolu i.v. s krátkým
sestupným taperem Medrolu per os a následnou
úpravou klinického stavu. Tři měsíce po ukončené
kortikoterapii došlo k recidivě vaskulitického postižení CNS dle kontrolní MR angiografie. Podána
2. série pulsů Solu-Medrolu i.v., Medrol ponechán
v dávce 1 mg/kg/den 2 měsíce, další 2 měsíce
byly kortikoidy postupně snižovány až ukončeny.
Vzhledem k opakovaně vysokým titrům IgM protilátek v séru proti varicele, anamnéze neštovic,
zvažována varicela v etiologii vaskulitidy. Dívka
přeléčena acyklovirem. Zatím poslední MRA mozku s regresí vaskulitických změn, bez průkazu
čerstvé ischemie. Klinicky dívka nadále v dobrém
stavu, bude pravidelně kontrolována.
Mozkový absces u dívky
s roztroušenou sklerózou – kazuistika
Grabovská J., Aulická Š., Kučerovská M.,
Ošlejšková H.
Klinika dětské neurologie FN, Brno
Autoři předkládají kazuistiku dívky léčené pro
roztroušenou sklerózu s poměrně frekventními
relapsy onemocnění. Po několika přeléčených
atakách se objevily vcelku nenápadné příznaky,
jejichž příčinou byl absces mozku. Naštěstí byla
diagnóza stanovena včas, a tak mohla být provedena patřičná léčba bez zbytečné prodlevy.
První hospitalizace na KDN proběhla v sedmnácti letech věku pro intermitentně vyjádřené vertigo a slabost levostranných končetin s dysesteziemi. Provedená vyšetření – MR mozku, lik-
vor, EP – potvrdily diagnózu 1. ataky roztroušené
sklerózy. Terapeuticky byl podán Solumedrol i.v.
s následnou p.o. terapií Prednisonem v postupně klesající dávce. V Centru pro roztroušenou
sklerózu byla poté zavedena léčba Copaxonem.
V dalším průběhu během 18 měsíců došlo
ke 3 exacerbacím klinických potíží ve smyslu levostranných hemiparestezií, které byly hodnoceny
jako ataky a přeléčeny kúrou Solumedrolu.
Dva měsíce po poslední atace přichází
dívka pro difuzní bolesti hlavy se zhoršením
vizu a bolestmi v obou očích. Oftalmologické
vyšetření vyloučilo souvislost s vrozenou oční chorobou pacientky (glaukom, katarakta).
Laboratorní vyšetření krve prokázalo narůstající
FW a CRP. V rámci pátrání po zdroji infekce byla
provedena řada vyšetření s negativním nálezem.
Jasno do případu vnesla MR mozku, která prokázala absces s výrazným perifokálním edémem
P-O vlevo. Indikováno bylo akutní NCH řešení
s evakuací abscesu s následnou antiedematózní
a ATB terapií. V dalším průběhu se stav pacientky
zvolna zcela upravil.
Je otázkou k diskuzi, proč došlo ke vzniku
abscesu. Mohlo se jednat o koincidenci onemocnění u polymorbidní pacientky. Nelze však
vyloučit vznik abscesu jako projev oportugenní
infekce u léčbou RS navozeného snížení obranyschopnosti, zvláště s přihlédnutím ke skutečnosti, že vyvolávajícím agens byl Lactococcus
lactis, což je bakterie považována obecně za nepatogenní. Byly však popsány případy, kdy tato
bakterie způsobila absces mozku či mozečku
i u imunokompetentních jedinců. Dalším námětem k diskuzi je také skutečnost, že ne vždy
je možné jednoznačně zhodnotit, zda mírnější
klinické obtíže jsou projevem akutní ataky a tedy
je-li na místě podání vysokých dávek kortikoidů.
Předsedající: Nevšímalová S., Doležalová P., Seeman P., Haberlová J.
pátek / 17. 5. 2013 / 11.15–12.45
Autoimunita a rizika očkování
u narkolepsie
Nevšímalová S.1, Franco P. 2,
Peraita-Adrados R. 3
1
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN,
Dětská neurologie, Praha
2
Epilepsy, Sleep and Pediatric
Neurophysiology, University Lyon,
Hôpital Debrousse, Lyon, France
3
Sleep and Epilepsy, Unit-Clinical
Neurophysiology, University Hospital
Gregorio Maranon, Madrid, Spain
Úvod: Narkolepsie-kataplexie je neurodegenerativní onemocnění se specifickým
postižením hypokretinových neuronů v hypotalamu. Klinicky se projevuje imperativními stavy denní spavosti, záchvaty kataplexie
a u části nemocných i stavy spánkové obrny,
hypnagogickými halucinacemi a automatickým
jednáním. Onemocnění vzniká u geneticky
predisponovaných jedinců (HLA-DQB1:0602).
Výrazný vzestup dětských případů byl zjištěn
v severských státech EU po plošném očkování
proti viru H1N1.
Metodika: V letech 2008–11 bylo ve 3 centrech (Lyon, Madrid, Praha) v rámci mezinárodního
projektu nEUroped monitorováno 27 dětí a mladistvých – ve 23 případech šlo o narkolepsii-kataplexii, ve 4 případech o izolovanou narkolepsii.
Soubor byl rozšířen o longitudinální sledování
záchytu onemocnění v letech 2000–2012 v pražském centru (121 dospělých, 30 dětských pacientů).
Výsledky: V souboru dětských pacientů
(projekt nEUroped) bylo zachyceno pouze 1 dítě
z Francie se vznikem narkolepsie-kataplexie v návaznosti na H1N1 očkování (vakcína Pandemrix),
Abstrakta
u další nemocné (ČR) bylo spouštěcím mechanizmem HPV očkování (vakcína Gardasil). Sporná
souvislost byla u 3. pacienta (ČR) s očkováním
proti klíšťové encefalitidě. Vzhledem k nízkému
procentu H1N1 očkování v české populaci (<
0,5 %) nebyl v pražském centru v kritických letech
2009–10 zachycen zvýšený výskyt onemocnění.
Souhrn: Výrazný vzestup výskytu narkolepsie v dětské populaci některých států EU v důsledku celoplošného H1N1 očkování je dalším
důkazem autoimunitního podkladu onemocnění a vedl k rozšíření informovanosti o narkolepsii
u dětí i ke zlepšení časné diagnostiky. Naše pozorování nevylučuje riziko vzniku onemocnění
i po jiném typu očkování.
Podpořeno projektem PHEA 2007122
a VZ MSM 0021620849.
BrainWorks: mezinárodní projekt
studující zánětlivá onemocnění CNS
Doležalová P., Krakovská V., pro českou
pracovní skupinu BrainWorks
lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
Zánětlivá onemocnění mozku a míchy
(IBrainD) mohou postihovat různé cílové tkáně.
Vaskulitidy CNS jsou nejčastěji zastoupenou skupinou vedle rozrůstajícího se spektra onemocnění,
mezi která se řadí protilátkami-zprostředkovaná
zánětlivá onemocnění (např. anti-NMDAR encefalitida), demyelinizační onemocnění (např. roztroušená skleróza), primární T-buňkami zprostředkovaná parenchymová onemocnění mozku (např.
Rasmussenova encefalitida) a granulomatózní
zánětlivá onemocnění (např. neurosarkoidóza).
Studie BrainWorks je projektem mezinárodního týmu odborníků pečujících o dětské pacienty
s těmito vzácnými chorobami. Cílem projektu je
poučit se z každého jednotlivého případu onemocnění prostřednictvím webového, prospektivního registru pacientů s IBrainD z celého světa.
V současné době do registru přispívají pracoviště
z 33 zemí ze všech kontinentů. Tato interdisciplinární síť vede k lepšímu rozpoznání, rychlejší
diagnostice a optimalizaci terapie, která může
předejít nevratnému poškození CNS. V současné době registr obsahuje údaje o 287 dětských
pacientech s celým spektrem onemocnění se začátkem do 18 let věku. U 63 % se jedná o CNS
vaskulitidy. Nejčastěji zastoupená je angiograficky
pozitivní neprogresivní vaskulitida (n = 95; 33 %),
dále angiograficky negativní vaskulitida (n = 64;
22 %) a angiograficky pozitivní progresivní vaskulitida (n = 23; 8 %). U 76 dětí (26 %) se jedná o jiná
zánětlivá onemocnění CNS. Součástí registru je
přístup k nejnovějším diagnostickým a terapeutickým algoritmům i ke konzultacím klinických
i zobrazovacích nálezů s odborníky s většími zkušenostmi v této oblasti. Koordinačním centrem
BrainWorks pro Českou republiku je Centrum
dětské revmatologie VFN v Praze, členy rozrůstající se pracovní skupiny jsou pediatři, dětští
neurologové a revmatologové z Čech a Moravy.
Kvalitní péče o dětské pacienty s IBrainD vyžaduje úzkou spolupráci specialistů různých oborů.
Tato prezentace je pozváním k prohloubení této
spolupráce na národní úrovni i ke spoluúčasti
na uvedeném mezinárodním projektu.
Abnormní pohyby jako manifestace
autoimunitního onemocnění –
kazuistiky
Příhodová I.1, Koumarová L.1,
Klement P. 2, Němcová D. 2,
Nevšímalová S.1
1
Neurologická klinika a Centrum
klinických neurověd 1. LF UK a VFN,
Praha
2
Klinika dětí a dorostu 1. LF UK a VFN,
Praha
Abnormní pohyby mohou být iniciálním
nebo jediným příznakem autoimunitního onemocnění. V souvislosti se streptokokovou infekcí
se manifestuje chorea minor a pediatrické autoimunní neuropsychiatrické poruchy (PANDAS).
Chorea minor je jedním z projevů revmatické
horečky a je v současné době vzácná. Abnormní
pohyby se vyskytují také u pacientů se systémovým lupus erythematodes s prevalencí 2–3 %.
Diferenciální diagnostika může být v některých
případech obtížná – zejména u perzistující chorea minor. Uvádíme kazuistiky 2 pacientek.
Spinální svalová atrofie
s pontocerebelární hypolazií –
pontocerebelární hypoplazie typ 1
(PCH1) v důsledků mutací EXOSC3
genu je častá u romů
Seeman P.1, Schwabová J. 2,
Petrák B. 3, Haberlová J. 3,
Šafka Brožková D.4, Puchmajerová A. 5,
Malíková M. 5, Zámečník J.6
1
Klinika dětské neurologie,
DNA laboratoř, Praha
2
Neurologická klinika, FN v Motole, Praha
3
FN v Motole, Praha
4
UK 2. LF, Praha
5
ÚBLG, FN v Motole, Praha
6
Ústav patologie a molekulární
medicíny, FN v Motole, Praha
PCH1 je vzácné autozomálně recesivně
dědičné onemocnění s perinatálním začátkem
a s výrazně zkrácenou délkou života v důsledku
zániku motoneuronů v předních rozích míšních
a neuronů mozečku a blízkých struktur. Byla popsána řada jednotlivých pacientů s podobnými
příznaky. Charakterické jsou kongenitální a těžká
hypotonie a svalová slabost, areflexie, fascikulace
jazyka a obvykle potřeba časné umělé nebo podpůrné plicní ventilace a na MRI mozku charakteristická a výrazná hypolazie mozečku. Příčina tohoto
letálního onemocnění byla až do minulého roku
zcela neznámá. V minulém roce však byly jako
příčina popsány mutace v EXOSC3 genu. K tomuto objevu přispělo i neštěstí jedné české rodiny,
ve které po sobě zemřely 2 děti.
Popisujeme nálezy z této rodiny se dvěma postiženými dětmi a další 3 pacienty ze 3 různých rodin romského etnika, u nichž všech jsme prokázali
mutace v nově objeveném genu EXOSC3. U všech
3 pacientů romského původu jsme prokázali stejnou mutaci p.G31A v homozygotním stavu. V rodině se dvěma postiženými dětmi byla nalezena také tato mutace, ale v kombinaci s mutací p.W238R.
Vyšetřením anonymizovaných vzorků DNA od 90
osob romského etnika jsme mutaci p.G31A v heterozygotním stavu prokázali u 4 z nich. V kontrolní
skupině 120 vzorků DNA od osob českého původu
a neromského etnika jsme u nikoho tuto mutaci
neprokázali. Haplotypová analýza DNA s mutací
p.G31A – pacientů i kontrol ukázala úplnou shodu v okolních znacích u 9 z 11 haplotypů. Tyto
výsledky ukazují jednak na vysokou frekvenci této
mutace v romské populaci u nás a také na společný původ této mutace u tohoto etnika.
U všech 5 pacientů byl velmi podobný
klinický obraz a závažnost i průběh nemoci.
U všech pacientů byla při narození těžká hypotonie a slabost a bylo potřeba časné ventilační
podpory. Dalšími charakteristikami byl nystagmus, fascikulace jazyka, neurogenní vzorec při
vyšetření jehlovou EMG, i v biopsii svalu. U všech
pacientů chyběl jakýkoli motorický i mentální
vývoj, nikdo nefixoval ani nesledoval ani nenavazoval kontakt, u všech byla na MRI mozku výrazná hypoplazie mozečku, postupně se rozvinula
progredující mikrocefalie a zemřeli většinou před
1. rokem věku (8, 8, 9, 12 a 17 měs.)
Objevem molekulární příčiny PCH1–SMAplus
se nyní otevřela možnost cílené genetické prevence v postižených rodinách, kde se toto onemocnění vyskytlo, třeba i ve vzdálenější minulosti – ve formě prenatální nebo preimplantační diagnostiky.
A23
A24
Abstrakta
Kongenitální svalová dystrofie
typ Ullrich – kazuistika
5,5letého chlapce
Haberlová J., Libá Z., Seeman P.
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN
Motol, Praha
Úvod: Kongenitální svalové dystrofie jsou
heterogenní skupinou vzácných nemocí s klinickým obrazem časné hypotonie a svalové slabosti.
Incidence kongenitálních svalových dystrofií je
odhadována na 4/100 000. Mezi nejčastější 2 typy
patří kongenitální svalová dystrofie s deficitem
alfa2Lamininu (merosinu) a kongenitální svalová
dystrofie typ Ullrich. Příčinou Ullrichovy dystrofie
jsou mutace extracelulárního proteinu kolagenu VI,
který je kódován 3 geny COL6A1–3. Klinicky těžší
forma Ullrichovy dystrofie má také alelickou mírnější formu Bethlem. Prezentujeme pacienta s typem
Ullrich v důsledku mutace v COL6A3 genu.
Kazuistika: Nyní 5,5letý chlapec má negativní rodinnou i prenatální anamnézu. Porod byl
v termínu, spontánní, PH 3400 g, AS 8–9–10. Při
porodu utrpěl frakturu klavikuly, od narození byla
patrná bilaterální luxace kyčlí. Od počátku vývoje
byla nápadná generalizovaná hypotonie, bez nutnosti UPV, špatně sál, proto nebyl kojen. Motorický
vývoj byl od počátku opožděný, chlapec byl schopen se posadit od 12. měsíce věku, stál od 14.
měsíce věku, schopen chůze s dopomocí od 3
let věku. V 5 letech ušel samostatně několik kroků, vyžadoval dopomoc s oblékáním, hygienou.
Mentální vývoj byl a je v normě. V neurologickém
nálezu trvá generalizovaná hypotonie s hypomimií, povšechná areflexie, distální hyperlaxita, kontraktury flexorů loktů i kolen, kožní změny charakteru keratosis pilaris. Hodnoty CK i myoglobinu
v séru byly 2–3 × zvýšené, kardiologické vyšetření
bylo s normálním nálezem. Chlapec je bez známek chronické respirační insuficience. Genetické
vyšetření SMN1 genu neprokázalo deleci, avšak
sekvenace genů COL6A1, COL6A2, COL6A3
prokázala heterozygotní mutaci c.6210+1G > A
v 16. intronu genu COL6A3. Tato mutace ovlivňuje sestřih mRNA a byla již v literatuře popsána
jako patogenní pro nemoci kolagenu VI, proto ji
považujeme za příčinu obtíží u chlapce. Rodiče
dosud nebyli vyšetřeni, předpokládáme však,
že mutaci nenesou a že vznikla de-novo, možný
je však i mosaicizmus u jednoho z rodičů.
Závěr: Prezentovaná kazuistika je klasickým
příkladem klinického obrazu kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich. Genetické potvrzení nemoci umožní predikci dalšího průběhu a umožní
pro rodiče upřesnit genetickou prognózu pro
další potomky i pro pacienta. I přes typický
klinický obraz a opakované popisy pacientů
s Ullrichovou myopatií se pravděpodobně jedná
o zatím první diagnostikovaný a na DNA úrovni
potvrzený případ v České republice.
Podpořeno z IGA MZ č. NT 14384–3 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace
00064203.
Dítě s Miller Fisherovým
syndromem – kazuistika
Staněk J.
Klinika dětské neurologie Ostrava
Úvod: Miller Fisherův syndrom (MFS) je vzácná
akutní zánětlivá postinfekční imunitně zprostředkovaná neuropatie charakterizovaná v typických
případech triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie.
Je považována za variantu Guillain-Barrého syndromu (GBS). Klinické příznaky se vyvíjejí akutně během dnů a zlepšují se spontánně nebo po terapii
během týdnů. U některých pacientů může dojít
k postižení dalších hlavových nervů, zejména nervi
facialis a dolních bulbárních nervů, vzácně paréze
krčních, ramenních a pažních svalů nebo rozvoji
GBS. V diagnostice hraje zásadní roli klinický nález
a pozitivita protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b
IgG, které jsou přítomny u více než 90 % pacientů
s MFS. Tyto protilátky jsou většinou indukovány
předcházející infekcí uplatněním mechanizmu molekulárního mimikry. Typickým EMG nálezem je
snížení amplitud senzitivních neurogramů (SNAP).
Pacienti s těžkým MFS, bulbární slabostí a progresí
do GBS mohou profitovat z terapie intravenózními
imunoglobuliny nebo plazmaferézami, třebaže terapeutický efekt nebyl dosud vzhledem k vzácnosti syndromu podroben randomizovaným
prospektivním studiím.
Kazuistika: U 6leté dívky bez zátěže nervosvalovým onemocněním v rodině se rozvinula
diplopie a porucha chůze 2 týdny po průjmovém onemocnění a den po rozvoji chřipkových
příznaků s hyperpyrexií. V klinickém nálezu byla
patrna bilaterální zevní oftalmoplegie s lézí n. III
a VI, s lehkou ptózou vpravo, ataxie a areflexie.
Samostatná chůze byla při výrazné ataxii téměř
nemožná. Likvorový nález byl negativní, bez hyperproteinorhachie. V EMG nálezu byla v kondukční
studii nevýbavnost H reflexu n. tibialis bilaterálně,
abnormity F vln a blink reflexu. Rychlosti vedení
nervy i amplitudy evokovaných odpovědí včetně
SNAP byly v normě. MFS potvrdila pozitivita protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b. Dívka byla
přeléčena IVIG v celkové dávce 2 g/kg se zlepšením
stavu do týdne. Při kontrole po 5 týdnech byl stav
zcela upraven včetně EMG nálezu.
Závěr: Přes vzácný výskyt MFS v dětském
věku je nutno toto onemocnění zvážit v diferenciální diagnostice ataxie spojené s okohybnou
poruchou. Vyšetřením protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b IgG jako specifického markeru
lze MFS potvrdit a vyhnout se mnohdy složité
a zatěžující diagnostice a taktéž zbytečné terapii.
Onemocnění má většinou benigní průběh a velmi dobrou prognózu, jak ukázala i naše kazuistika.
Předsedající: Muchová M., Kraus J.
pátek / 17. 5. 2013 / 14.15–15.45
Spasticita – klinický obraz,
komplikace a možnosti terapie
Muchová M.
a FN Brno
Spasticita je definována jako porucha svalového tonu (hypertonie), která je způsobena
zvýšením tonických napínacích reflexů (stretch
reflex), které je závislé na rychlosti pasivního
protažení. Toto zvýšení tonických napínacích
reflexů je přímým důsledkem abnormálního
zpracování proprioceptivnch impulzů, vedených
proprioceptivními vlákny tříd Ia a Ib.
Spasticitu dělíme dle stupně postižení na fokální, multifokální a generalizovanou, dle lokalizace léze v centrálním nervovém systému pak
na cerebrální a spinální. Určení typu spasticity je
důležité pro výběr vhodného terapeutického postupu. Etiologie je heterogenní, v dětském věku je
nejčastější příčinou spasticity a hybného postižení
dětská mozková obrna (DMO). U dětských pacientů s DMO má navíc spasticita určitá specifika.
Neléčená spasticita má řadu komplikací –
porucha hybnosti a funkce postižené končetiny,
negativní ovlivnění posturálních a pohybových
vzorců, zvýšení energetického výdeje, problémy
s hygienou a zvýšení nároků na ošetřovatelskou
péči, opomíjenou komplikací je i bolest. Sval postižený spasticitou neroste a zůstává trvale zkrácen.
Abstrakta
Růst svalu je tedy opožděn za růstem kosti, což
následně vede ke vzniku kontraktur (zpočátku
dynamických) a abnormnímu postavení končetiny. Pozdní komplikací neléčené spasticity je pak
vznik fixních kontraktur a následných sekundárních deformit kloubních a kostních. Tyto změny
vedou jednak k dalšímu horšení hybnosti, ale také
kostní deformity jsou trvalým zdrojem bolesti, což
vytváří circulus vitiosus stupňující spasticitu. Z těchto všech důvodů je třeba spasticitu řádně léčit.
Léčba spasticity je důležitou součástí komplexní
péče o pacienta s DMO, měla by být multioborová, komplexní, individuální, adaptivní a měla by
být zahájena co nejdříve. Cílem léčby je dosažení
maximální možné funkce a samostatnosti dítěte
a prevence komplikací. Cíl by však měl být reálný,
vycházející ze současných funkčních schopností
a limitací dítěte. Základem léčby spasticty i DMO je
rehabilitace, kterou doplňujeme o farmakologické
postupy (perorální myorelaxancia, botulotoxin,
intratekální neuromodulace baklofenem) a chirurgické zákroky (ortopedické měkkotkáňové a kostní
výkony, rekonstrukční výkony na spastické horní
končetině, selektivní dorzální rhizotomie), důležité je i vyloučení všech faktorů, které spasticitu
zhoršují. Schéma individuální péče pro pacienta
volíme dle klinického obrazu (typ postižení, jeho tíže, přidružené komplikace) a také dle věku dítěte
(optimální časování jednotlivých výkonů).
nadměrného svalového napětí u dětí s DMO
a také se spasticitou. Nejdůležitějšími faktory
úspěchu léto léčby je správná volba pacientů
a jasná definice cílů.
V pravidelné péči o děti s DMO má nezastupitelnou úlohu ortopedie. K zásadám ortopedického sledování patří včasné zahájení kontrol,
pravidelné konzultace a multioborové hodnocení
s frekvencí v závislosti na míře postižení. ITB – intratékální aplikace baclofenu programovatelnou
pumpou je indikovaná u vyšších stupňů GMFCS
(vzácně III) IV–V. Selektivní zadní rhizotomie minimalizuje nebo eliminuje spasticitu. Má však velmi
významné riziko luxace kyčle a rozvoje skoliózy.
Do léčby je třeba zařazovat různé terapeutické postupy, včetně ko-intervence. Základními
komponentami účinného léčebného programu
jsou: vhodný výběr pacientů, jasná definice cílů
určených na základě diskuze s pacientem i s jeho
rodinou a účinná dlouhodobá strategie péče zaměřené na četné změny, které se mohou objevit
u dítěte se spasticitou během růstu a vývoje.
Realistické stanovení léčebných cílů je v mezioborové péči pro rodinu i pečovatele velmi
významné. Závěrečné hodnocení míry dosažení
cíle (GAS – Goal Attainment Scaling) pomáhá
organizovat, soustředit a ujasnit léčebné cíle,
a tím posiluje další následný léčebný proces.
Podpora projektem VZ 00064203/6506, GAČR
projektem č. 406/09/1371 a P407/11/0946.
Mezioborový přístup
ke spasticitě dětí
Kraus J., Brožová M. a NORA
UK 2. LF a FN Motol, Praha
Odstraňování dětské mozkové obrny
Špániková K.
Defektologická klinika CNS,
Náměšť nad Oslavou
Spasticita je jednou z mnoha komplikací centrálních poruch hybnosti. Má rozmanitou etiologii a významně ovlivňuje pacientovy funkční
schopnosti i kvalitu života. Reálným cílem léčby
hybných poruch je zmírnit postižení a zvětšit
funkčnost. Úspěch terapie závisí na včasnosti
a intenzitě léčby. Pacientovy problémy lze přitom optimálně řešit pouze týmovým přístupem.
Společnou strategií léčby je rehabilitace.
Je to problémově orientovaná léčba. Definuje
cíl, provádí opakované cílené funkční cvičení,
dokumentuje změny. Při spasticitě využívá protahování a posilování. Orální farmakoterapie
k redukci svalového tonu má individuální indikace podle klinických potřeb. Cílem použití
ortéz a pomůcek je především zlepšení funkce
a participace v denních aktivitách. Pomůcky pro
chůzi významně podpoří denní aktivity.
Již dvě desetiletí poskytují injekce botulotoxinu (Btx-A) možnost léčebného snížení
Úvod: Stávajíci rehabilitační metody pro
léčbu dětské mozkové obrny nejsou schopny
pokrýt potřebnou komplexnost a čistotu při
odstraňování DMO. Nevhodné kompenzace
maskují, mrzačí a upevňují špatné pohybové
dovednosti, které neodpovídají biologickému
potenciálu a výkonnostním potřebám pro motoriku a mentaci pacienta, jenž na něj klade život.
Metoda: Učení. Reflexy spouštím z centrálních
(C3,C4) a frontálních (F3, F4) svodů. Prostřednictvím
EEG v rámci pozitivní zpětné vazby. Na základě
práce s pozadím EEG si mozek vytváří sám potřebné reflexy, které inervačně působí.
Výsledky: Reflexně aktivuji neuronální spoje v poškozených částech mozku, a tím se odstraňují nedostatky postižených oblastí pro
motoriku končetin, trupu, hlavy ale i mentace.
Aktivace reflexů a jejich cílené spouštění nutí
mozek k predikčně správné kooperaci v inervačním systému pacienta. Ten je potom scho-
pen přirozeně a správně osvojovat pohybové
dovednosti, které jsou potřebné pro průpravu
chůze i samotnou chůzi. Nervová dráha se vytváří
a obnovuje bez patologie i pro jemnou motoriku
ruky, jazyka, oka. Odstraňuje růstové asimetrie,
dysfunkce a epilepsii. Metoda nastavuje velmi
dobrou spolupráci všech oblastí mozku, ale přímo ji vyžaduje. Centrálu každého klienta vede
k aktivaci latentních neuronů. Metoda obnovuje
neuronální repliku a správnou funkci kortexu.
Z praxe je zřejmé, že reflexní metodou odstraňuji nedostatečnosti na fundamentu patologie
s optimální predikcí neuronálních drah daného
organizmu. Metoda respektuje současné i budoucí individuální neuronální potřebnosti jedince.
Považuji to za rehabilitační nutnost pro správnou funkci výkonu a vývoje motoriky u pacientů
s DMO, kteří se velmi často potýkají i s epilptickou
a dysfunkční aktivitou. Přednost této metody vidím v její neinvazivnosti a psychické pohodovosti.
Závěr: DMO odstraňuji rovnoměrně, plynule, komplexně, čistě a trvale u všech věkových
kategorií. Má účinnost i u dospělých pacientů.
Metoda není pro pacienty fyzicky náročná a nevyžaduje jejich spolupráci. Zvládá ji jejinec všech
věkových kategorií a stavů.
Nie celkom bežný klinický obraz
syndrómu Guillain-Barré
Bratský L., Lazarová E., Záhorská A.,
Kissová G., Szabóová A.
Detská fakultná nemocnica Košice,
Oddelenie detskej neurológie,
Detské infekčné oddelenie
Autori predkladajú kazuistiku pacientky,
u ktorej sa po niekoľkých týždňoch po prekonanej infekcii EBV objavila obojstranná lézia n. facialis
a zároveň paraparéza dolných končatín. Výsledky
vykonaných vyšetrení potvrdili uvedenú diagnózu a vylúčili inú genézu spomínanej lézie.
Projekt CARE-NMD a výsledky
mezinárodního výzkumu
týkajícího se péče o pacienty s DMD
Mrázová L.1, Vondráček P.1,
Pavlovská L. 2, Brabec P. 2, Ošlejšková H.1
a ostatní partneři projektu CARE-NMD
1
Klinika dětské neurologie FN Brno
a LF MU, Brno
2
Institut biostatistiky a analýz MU, Brno
CARE-NMD je mezinárodní projekt, do kterého je zapojeno 7 evropských zemí včetně
České republiky. Cílem tohoto projektu je zavedení nejlepších standardů péče o pacienty
A25
A26
Abstrakta
s Duchennovou svalovou dystrofií v Evropě, zajistit síť center, které se budou specializovat na péči
o tyto pacienty a také analyzovat stávající léčebné
postupy a odhalit nerovnosti uvnitř a mezi jednotlivými zeměmi, které se projektu účastní.
Významnou součástí projektu byl i výzkum týkající se péče o pacienty s DMD a kvality života těchto jedinců. Výzkum se uskutečnil
formou dotazníků, které byly rozeslány pacientům
v zemích účastnících se projektu (tedy v České
republice, Velké Británii, Německu, Maďarsku,
Bulharsku a Dánsku) a celkem byly zpracovány
údaje od 1 071 pacientů. Porovnávala se data týkající se léčebné péče zejm. průměrný věk stanovení diagnózy v jednotlivých zemích, způsob
stanovení diagnózy, počty ambulantních a již
nechodících pacientů, věk ztráty schopnosti chůze, užívání kortikoidů, možnosti rehabilitace, atd.
Druhá část dotazníku pak byla zaměřena
na vlastní kvalitu života a zvládání běžných denních činností.
Poslední část se týkala dostupnosti specializovaných center a porovnání péče, která je
pacientů poskytována v těchto centrech a mimo tato centra.
Výsledky tohoto výzkumu slouží k porovnání
péče mezi jednotlivými zeměmi, ukazují na největší problémy a nedostatky v péči v jednotlivých zemích a budou rovněž použity při tvorbě standardů péče o pacienty s DMD v zemích
účastnících se projektu.
Kvalita života dětí s onemocněním
SMA/spinální svalové atrofie
Kočová H.
KR Smečno, ZSF Jihočeské univerzity
České Budějovice
Objektem výzkumu studie bylo zjistit míru
shody vnímání kvality života u dětí, postižených
spinální svalovou atrofií (SMA) a jejich rodičů –
pečujících osob. Předmětem výzkumu byli děti
a mladiství s onemocněním SMA I., II. a III. typu
ve věku od 2 do 18 let. Výzkum byl proveden u dětí
a mladistvých, kteří spolupracují v rámci rané péče
a projektu Podpora rodin s onemocněním SMA při
občanském sdružení Kolpingova rodina Smečno
a dále pak vedených u dětských neurologů specializovaných pracovišť tzv. neuromuskulárních center
v Praze, Brně a Ostravě. Pro sběr dat byl použit jak
dotazník, tak rozhovory s dětmi a rodinami. Tyto
údaje nebyly dosud pro českou populaci dostupné, přispějí tak k novému zhodnocení a pohledu
na život dětí s tímto závažný progresivním a nevyléčitelným onemocněním. Cílem studie bylo
zmapovat počet dětí s onemocněním spinální
svalové atrofie v České republice, zjistit, jak vnímají
kvalitu života rodiče a děti.
Mezi existujícími nástroji v tomto oboru byl
použit PedsQl 3.0 neuromuskulární modul –
jediné empiricky validní měřítko a je dostupné
v několika verzích – dotazník k sebehodnocení
dítěte, verze pro rodiče a je navíc dostupný v několika věkových skupinách (2–4 let, 5–7 let, 8–12
let, 13–18 let) a v několika světových jazycích.
Přijetí faktu trvalého postižení dítěte je celoživotním úkolem pro rodiče dětí s postižením.
Výchovné postoje rodiče zaujímají na základě
své vlastní akceptace či neakceptování postižení svého dítěte. A následně výchovné postoje
ovlivňují osobnost dítěte v mnoha směrech.
Především jde o oblast sebeúcty, sebehodnocení, ochotu k překonávání překážek a míru
frustrační tolerance. Na nich pak velmi záleží,
v jaké kvalitě svůj život prožijí.
předsedající: Perichtová M., Šlapal R., Lipina R.
pátek / 17. 5. 2013 / 16.15–18.15
Status dystonicus
Kovarová D.1, Sýkora P. 2,
Kolníková M. 2, Payerová J. 2
1
Detská fakultná nemocnica
s poliklinikou, Klinika detskej
neurológie LF UK, Bratislava
2
Klinika detskej neurológie LF UK
a DFNsP, Bratislava
Status dystonicus (SD) je zriedkavý stav
zaradený medzi „movement disorder emergency“, akútny stav, ktorý si vyžaduje urgentnú intervenciu pre výskyt život ohrozujúcich
komplikácií (metabolický rozvrat, akútne renálne a respiračné zlyhanie). SD prvý popísal
Jankovic a Penn (1982) ako stav s frekventnými
epizódami generalizovanej dystónie a rigidity. Zvyčajne vzniká pri akútnej lézii bazálnych
ganglií rôznej etiológie (zápal, metabolická alebo toxická encefalopatia) alebo postihuje deti
so známou chronickou primárnou či sekundárnou dystóniou. Spúšťacím faktorom môže
byť intenzívna bolesť, interkurentné ochorenie, febrility, trauma, chirurgický zákrok, výkon
v celkovej anestéze alebo lieky. V liečbe status
dystonicus neexistujú všeobecne platné doporučenia, liečba je empirická a vychádza z doterajších skúseností. Najefektívnejšou liečbou
popri podpornej a analgeticko-myorelaxačnej
liečbe je kontinuálna hlboká sedácia intravenóznym podávaním midazolamu niekedy aj
v kombinácii s propofolom. Pri nedostatočnom
efekte sa doporučuje neurochirurgická intervencia zavedením hlbokej mozgovej stimulácie
alebo lezionálnej palidotómie/talamotómie.
Možnosťou je aj kontinuálne intratekálne podávanie baklofénu.
Autori prezentujú kazuistiku u 11ročného
chlapca so status dystonicus spôsobeného
akútnym poškodením bazálnych ganglií
s MRI obrazom bilaterálnej nekrózy striata.
U predtým zdravého chlapca sa po 3 týždňoch od akútnej infekcie HDC s febrilným
priebehom rozvíja obraz ťažkej kvadruparézy s rigiditou, s kvantitatívnou poruchou
vedomia, mutizmom a intermitentná multifokálna dystónia dolných končatín a orálneho svalstva s výrazným algickým prejavom
(monotónny plač, trizmus, hyperextenzia
šije). Po bolusovej kortikoidnej liečbe a intravenóznom podávaní imunoglobulínov
dochádza ku prechodnému zlepšeniu stavu
s následným rozvojom frekventných epizód
ťažkej generalizovanej dystónie axiálneho
aj akrálneho svalstva, vrátane svalstva tváre
sprevádzané výrazným algickým prejavom.
Stav si vyžadoval urgentné riešenie, intravenóznu sedáciu midazolamom v kombinácii
s analgetickou a myorelaxačnou liečbou v trvaní 44 dní neskôr s prechodom na perorálnu liečbu. Po 2 mesiacoch sa stav postupne
upravuje s reziduálnymi orofaciálnymi dystóniami a ľahkou pravostrannouj hemiparézou.. V diferenciálno-diagnostickom procese
suponovaná diagnóza akútnej infantilnej bilaterálnej striatálnej nekrózy parainfekčnej
etiológie vhľadom na anamnestický údaj infekcie dýchacích ciest s febrilným priebehom
v predchorobí. Do úvahy však prichádza aj
manifestácia primárnej dystónie alebo PKAN
s dystonickým stavom provokovaným respiračným infektom.
Walter Graphtek CZ, s. r. o.
www.walter-graphtek.cz
Sedlec 40 – P.O.Box 7, 250 65 pošta Líbeznice
tel. 284 890 568, fax: 284 892 666
mob. 608 268 832, mob. 603 268 831
e-mail: [email protected]
A28
Abstrakta
Splenomegalia – včasný príznak
Niemann-Pickovej choroby
(kazuistika)
Kolníková M.1, Vicenová-Bláhová A.1,
Payerová J.1, Sýkora P.1, Zedničková E. 2,
Mažaryová O. 2, Hulková H. 3
1
DFNsP, KDN, Bratislava
2
Odelenie laboratórnej medicíny,
DFNsP, Bratislava
3
Interná klinika, Praha
Poznáme niekoľko základných patomechanizmov spôsobujúcich zväčšenie sleziny: 1./ hypertrofia podmienená hyperpláziou buniek imunitného
a makrofágového systému pri infekčných a autoimunitných chorobách 2./ hyperplázia pri vystupňovanej deštrukčnej činnosti proti krvným elementom, 3./ kongestívne narušenie prietoku krvi cez
portálnu a slezinovú vénu, 4./ neoplázie – primárne
a sekundárne 5./ infiltrácia – ukladanie produktov
abnormálneho metabolizmu. V detskom veku je
izolovaná splenomegália z infiltrácie, spôsobená
strádavým ochorením zvažovaná menej často,
pričom môže predchádzať niekedy klinickú manifestáciou ochorenia. Sonograficky má „strádavá“
slezina hyperechogénnu štruktúru – „svieti“, často
sa nachádza prídavná slezina, sú prítomné počínajúce nepriame známky portálnej hypertenzie:
v. lienalis ≥ 4 mm v híle a pri Doppler vyšetrení je
spomalený až obrátený prietok. Splenomegalia
a hepatosplenomegalia sa najčastejšie vyskytuje
u Gaucherovej choroby (typ I, II a III), NiemannPickovej choroby typ A, B a C, GM 1, mukolipidózy
a galaktosialidózy. Uvádzame kazuistiky pacientov
s NPC, u ktorých bola izolovaná splenomegalia
popisovaná niekoľko rokov pred neurologickými
ťažkosti. Myslíme si, že ak sa nenájde žiadne vysvetlenie pre pretrvávajúcu zväčšenú slezinu treba
vylúčiť diagnózu lyzozómovej poruchy.
Pozdně infantilní a juvenilní forma
metachromatické leukodystrofie –
nové možnosti léčby
Klement P.1, Honzík T.1, Poupětová H.1,
Ošlejšková H.2, Komínková H.2, Zeman J.1
1
lékařství a Ústav dědičných poruch
metabolizmu, 1. LF UK a VFN, Praha
2
a FN Brno
Metachromatická leukodystrofie (MLD) je
vzácné lysozomální onemocnění s autozomálně
recesivním typem dědičnosti, které je způsobené
poruchou arylsulfatázy A (ASA). Výskyt MLD v naší
populaci je cca 1 : 150 000. U pacientů s MLD do-
chází k progresivní akumulaci galaktosyl-ceremid-3-O sulfátu, která poškozuje oligodendrocyty
a Schwannovy buňky a vede k destrukci myelinu.
Mezi příznaky onemocnění patří progresivní porucha motorických i kognitivních funkcí. Prognóza
onemocnění je nepříznivá, k úmrtí dochází během několika let od vzniku prvních příznaků.
Podle klinického průběhu rozeznáváme 3 formy
MLD: pozdně infantilní (manifestace 0,4 – 4 roky),
juvenilní (4 – 16 let) a adultní (> 16 let). Diagnózu
MLD je nutno potvrdit na enzymatické a/nebo
molekulární úrovni. Včasná diagnostika je důležitá
nejen pro účely genetického poradenství v postižené rodině, ale i pro možnost eventuální terapie.
U dětí s juvenilním typem MLD se zkouší transplantace hematopoetických kmenových
buněk (HSCT) a substituční enzymová terapie (ERT)
pomocí rekombinantního připraveného enzymu,
ale ERT nepřechází v dostatečném množství hematoencefalickou bariéru a transplantační postupy
měly pozitivní efekt jen u pacientů s lehčími formami MLD. V nedávné době byla u dětí s pozdně
infantilní a juvenilní formou MLD zahájena studie
s intratékální aplikací rekombinantně připravené
lidské arylsulfatázy (rhASA). Studie je zatím otevřená pro nové pacienty. Podmínkou zařazení je
diagnóza v počáteční fázi onemocnění a věk dítěte
(méně než 8 let v době diagnózy a méně než 9 let
v době zařazení do studie). Prezentujeme kazuistiku chlapce s diagnózou MLD, který byl zařazen
na základě našeho doporučení do léčebné studie.
S podporou projektu RVO VFN 64165/2012.
Hemoragický adem
u 13letého chlapce
Glombová M.1, Petrák B. 2, Paděrová K 2
1
Dětské oddělení, Oblastní nemocnice
Kolín, a.s.,
2
FN Motol, Praha
Akutní diseminovaná encefalomyelitida
(ADEM) je vzácné imunitně–zprostředkované onemocnění, které se rozvíjí v návaznosti na infekci či
vakcinaci. Průběh onemocnění bývá většinou monofázický, příznaky se objevují průměrně během
4–5 dnů. Klinický obraz odráží multifokální příznaky
postižení především bílé hmoty mozku a míchy.
Předkládáme kazuistiku 13letého chlapce,
u kterého se objevily febrilie, bolesti hlavy a následně s odstupem 4 dnů pozitivní meningeální příznaky s lehkou zánikovou levostrannou hemiparézou.
V laboratoři měl nízkou zánětlivou aktivitu, na CT
mozku nález krvácení s perifokálním edémem,
na MR mozku v insulární oblasti vpravo ložisko
hemoragie a známky restrikce difuze svědčící pro
nedávnou ischemii, MRA bylo bez cévní patologie.
V dif. diagnóze bylo v první fázi zvažováno zakrvácení do ischemie či tumoru. Vzhledem k nálezům
na zobrazeních mozku a progresi stavu se známkami rozvoje nitrolební hypertenze (somnolence,
bradykardie) byl chlapec přeložen na Kliniku dětské neurologie do FN Motol, kde další zhoršování
stavu. Přetrvávaly febrilie až hyperpyrexie, rozvoj
městnání na očním pozadí. V odběrech nízké zánětlivé parametry, sérologicky nalezeno několik
možných agens. Chlapec byl zajištěn antibiotiky,
antivirotiky i antimykotiky, měl antiedematózní terapii. CT-AG, DSA vyloučilo cévní anomálii, tumor
i absces. Na kontrolním MRI mozku byla progrese
– jak mírné zvětšení původního ložiska krvácení, tak nález dalších vícečetných ložisek v mozku.
Proto vysloveno podezření na ADEM se vzácným
obrazem prokrvácení a doplněno vyšetření likvoru
s nálezem proteinocytologické disociace a posléze
oligoklonálních pásů. Infekční agens jednoznačně nebylo prokázáno, kompletní nálezy (včetně
hraniční pozitivity HSV v likvoru) imunologem
hodnoceny jako nespecifické zvýšení/falešně pozitivní v imunitně změněném terénu. Po zahájení
kortikoterapie (metylprednisolonem) došlo k postupnému zlepšování až plné úpravě klinického
stavu. Míšní postižení se neobjevilo.
V dif. diagnóze ADEM bývá na prvním místě
zvažována první ataka RS či polyradikuloneuritida
(Guillain-Barré syndrom). V našem případě byla diagnóza ADEM stanovena dle progrese a charakteru
ložisek na kontrolním MR mozku a vyšetření likvoru,
po vyloučení jiných možných příčin krvácení (tumor, cévní anomálie, hemoragická encefalitida).
Klinická variabilita velmi vzácné
mitochondriální mutace 8851T>C
v genu MT-ATP6
Brázdilová M.1, Paulas L.1, Libá Z. 2,
Seeman P. 2, Sebroňová V. 2, Komárek V. 2
Honzík T. 3
1
a FN Motol v Praze
2
lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
V kazuistice představujeme nyní 4letou dívku
(r. 2008), sestru dívky (r. 1992) a jejich matku (r. 1974)
s odlišnou klinickou manifestací vzácné mitochondriální mutace 8851T > C v genu MT-ATP6.
Dívka s normální perinatální anamnézou
se začala opožďovat v psychomotorickém vývoji po 8. měsíci věku – pozorována progrese
hypotonie, ataxie, poruchy sociálního kontaktu
a opožďování růstu hlavičky. V krvi i v likvoru
nalezena zvýšená hladina laktátu.
Abstrakta
Na MRI v T2 obrazech nalezeny difuzní
splývavé symetrické hyperintenzity bazálních
ganglií (včetně nc. caudatus). EMG vyšetření bylo
v rozmezí normy.
U matky dívky, která byla do 22 let zdráva,
se objevila progresivní svalová slabost, bolestivost dolních končetin, klinický obraz byl kompatibilní s Charcot Marie-Tooth typ 2.
Sestra dívky (r. 1992) je klinicky bez potíží.
U matky i obou sester byla nalezena stejná a velmi vzácná genetická mutace 8851T>C
v genu MT-ATP6 v odlišné míře heteroplazmie,
nejvyšší u dívky 87–97 %, u matky dívky 68 %,
nejnižší u asymptomatické sestry dívky 52–60 %.
Podpořeno z grantu IGA NT14156/3
Literatura
1. Pitceathly, RDS, Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes
axonal Charcot-Marie-Tooth disease, Neurology 2012.
2. Honzík T, a kol. Different laboratory and muscle biopsy findings in family with an 8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene, Molecular Genetics and Metabolism, 2012.
Endoskopická léčba kraniostenóz –
první zkušenosti
Lipina R.1, Chlachula M.1, Kunčíková M. 2,
Golová Š.3, Zabystrzanová E.3, Rosický J.3
1
Neurochirurgická klinika, FN Ostrava
2
3
Ortopedická protetika Frýdek-Místek
Úvod: Tvarové abnormity lbi jsou řešeny neurochirurgem v případě průkazu kraniostenózy.
Prezentujeme novou techniku léčby jednoduchých, nesyndromických kraniostenóz, spočívající
v endoskopické resekci lebečního švu a následné
remodelační terapie kraniální ortézou.
Materiál a metoda: Naše první zkušenosti
od prosince 2012 zahrnují pacienty se synostózou
metopického, koronárního a sagitálního švu. Před
a pooperační nálezy jsou srovnávány pomocí
kraniometrického vyšetření optickým skenerem.
Výsledky: V průběhu operační ani ortotické
léčby se neobjevily komplikace související se samotnou terapií či diagnózou, v jednom případě
došlo ke kožní reakci na použitou dezinfekci.
U žádného dítěte nabyla nutná per či pooperační krevní transfuze, jen v jednom případě jsme
ponechali v ráně Redonovu drenáž. Ve srovnání s klasickými operačními metodami jsme
pozorovali menší otok měkkých tkání i menší
pooperační bolestivost. Taktéž byla dobrá tolerance kraniální ortézy.
Závěr: Endoskopická operace kraniostenóz
spojená s následnou terapií kraniální ortézou
představuje dnes miniinvazivní alternativu ke klasickým operačním remodelačním technikám.
Komplexní péče o dětské pacienty
s tuberózní sklerózou
Jahodová A.1, Kršek P.1, Petrák B.1,
Kudr M.1, Komárek V.1, Tichý M. 2
1
2. LF UK a FN Motol Praha
2
a dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění
charakterizované přítomností benigních tumorů
(hamartomů) v různých orgánech. Pro onemocnění je typická značná variabilita symptomů a různá
závažnost klinického postižení. Až 80 % pacientů trpí epilepsií, která je často farmakorezistentní
a je považována za hlavních příčinu opoždění
psychomotorického vývoje a poruchy chování
včetně autizmu. Komplexní péče o pacienty s TSC
vyžaduje multioborový přístup a využití zkušeností týmu lékařů zabývajících se v rámci centra tímto vzácným onemocněním. Cílem našeho
sdělení je informovat o nových diagnostických
a terapeutických možnostech u dětských pacientů
s TSC, které v posledních letech vedly k zásadnímu zlepšení prognózy konkrétních nemocných.
Velký důraz klademe na časnou, optimálně prenatální, diagnostiku TSC na základě detekce srdečních rabdomyomů. Takto časná diagnostika pak
umožní i rychlé rozpoznání rozvoje epileptických
záchvatů s možností okamžitého nasazení antiepileptické terapie. Budeme diskutovat i možnost
presymptomatické terapie epilepsie u TSC, která je
v současné době zvažována a posuzována v rámci
celoevropského projektu. Dále budeme referovat
dosavadní zkušenosti s farmakologickou léčbou
subependymálních obrovskobuněčných astrocytomů pomocí Rapamycinu (sirolimus, mTOR inhibitor) na našem pracovišti. Jedná se postup, který
může u jednotlivých nemocných předejít nutnosti
neurochirurgického výkonu. V neposlední řadě pak
zdůrazníme nejnovější trendy v chirurgické léčbě
epilepsie u farmakorezistentních pacientů s TSC.
Aktuálně se snažíme optimalizovat a standardizovat diagnostické a epileptochirurgické postupy u dětí s TSC jak v rámci Centra pro epilepsie
Motol, tak v rámci mezinárodní spolupráce.
Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem
koncepčního rozvoje výzkumné organizace
00064203.
Kazuistika dvojčat s mikrodelečním
syndromem 1p36
Stegurová K.1, Langová M. 2, Brabec K. 3
1
Dětská neurologie, Thomayerova
nemocnice Krč, Praha
2
Lékařská genetika, Thomayerova
nemocnice Krč, Praha
3
Soukromá ambulance BRAMED,
Chrudim
Prezentuji kazuistiku 2 sourozenců – dvojčat
z IVF (darované sperma) s určeným mikrodelečním syndromem v heterozygotním stavu
s různou tíží postižení.
K provedení genetického vyšetření nás vedl
autizmus se středně těžkou mentální retardací,
fenotypové odchylky nebyly v popředí.
V přednášce je uveden přehled provedených
vyšetření. Je doplněná fotodokumentací obou
sourozenců a jiných pacientů s tímto syndromem.
Co je vlastně komorbiditou?
Šlapal R.
Ambulance dětské neurologie, Blansko
Za velmi vhodnou ilustrativní problematiku
k diskuzi nad touto otázkou považuje autor neurovývojové poruchy, které se v didakticky „čistých”
formách zřejmě vůbec nevyskytují a představují
spíše plynule se prolínající spektrální kontinuum.
V individuálních případech se pak jedná o rozmanité mixy kvalitativně rozličných kombinací kvantitativně různě vyjádřených symptomů.
Syndromologická diagnostika jednotlivých neurovývojových poruch působí tudíž značně vykonstruovaně. Etiologicky se přitom vzájemně zásadně neliší, patogeneticky jsou odrazem cerebrální
dysfunkce v nejširším slova smyslu, podobné jsou
rovněž používané léčebné postupy i prognostické aspekty. Dysfunkční mozek celkem zákonitě
způsobuje častý současný výskyt dalších poruch
především neurotických a psychických, poruch
chování či spánku, epilepsií a migrén nebo jiných
záchvatových onemocnění. Klinické obrazy v důsledku toho ještě více splývají a navíc se dynamicky
mohou měnit v čase zejména v závislosti na cerebrální ontogenezi. V konkrétních případech proto
mnohdy můžeme opodstatněně polemizovat
s tím, co je vlastně diagnózou hlavní a co komorbiditou. Závěrem je třeba zdůraznit, že komorbidity
obecně zdaleka nejsou výsadou pouze dospělých
pacientů, jak je často tradováno.
Úskalia duálnej patológie
Jergová L.1, Daňová M. 2
1
Detská neurologická ambulancia, Prešov
2
Pro Magnet s.r.o., Prešov
Autorky prezentujú kazuistiku 3-ročného
dievčatka, ktoré bolo prvýkrát neurologicky
vyšetrené vo veku 16 mesiacov. Bola mu ziste-
A29
A30
Abstrakta
ná centrálna pravostranná hemiparéza. Dieťa
bolo odoslané na vyšetrenie MRI, nález bol
prekvapujúci – expanzívny proces v lV. komore
– suponovaný meduloblastom, bez príznakov
hydrocefalu, bez známok ICH. Klinicky nebola
prítomná cerebelárna symptomatológia. Dieťa
potom bolo odoslané na neurochirurgické pracovisko, kde bola realizovaná radikálna extirpácia
Tu. Histologicky potvrdený PNET (medulolastom
lV. st. N-mycetin, C mycetin negat., B katenin
pozit.). Nasledovala adjuvantná komplexná onkologická Th (chemoterapia podľa protokolu
pre deti pod 36 mesiacov veku a cielená RAT
po predchádzajúcom cielenom CT vyšetrení).
Dieťa bolo priebežne sledované vrátane
opakovaných MRI vyšetrení, ktoré zatiaľ nezaznamenali recidívu a MTS základného onkologického ochorenia.
Pri jednom z kontrolných MRI vyšetrení bol
zaregistrovaný nález kortikálnej dysplázie FP
vľ., ktorý pri retrospektívnom hodnotení predchádzajúcich MRI nálezov, bol prítomný už
na l. vyšetrení a ktorý je v kauzálnej súvislosti
s pôvodným neurologickým nálezom – centrál.
pravostr. hemiparézy.
Dieťa je zatiaľ bez klinických epi záchvatov
a v EEG nie sú do t.č. prítomné epileptiformné
grafoelementy.
Cieľom uvedenej kazuistiky je mimo iné poukázať na dôležitosť komplexného vyšetrenia
vrátane dôkladnej analýzy MRI vyšetrení v korelácii s klinickými konzekvenciami.
Negativní dopady počítačů
a internetu na biopsychosociální
zdraví dětí
Zakoutová A.
Ambulance dětské neurologie, s.r.o.,
Ostrava
Multimédia a informačně-komunikační technologie jsou fenoménem dnešní doby a jsou samozřejmě součástí pokroku společnosti. Přinášejí
mnohá pozitiva – jsou informačním zdrojem,
usnadňují komunikaci a pomáhají rozvíjet funkce
pro školní a pracovní dovednosti. Nicméně mohou mít při nadužívání i negativní dopady na fyzický, sociální a psychický stav jedince. Multimédia
mají také nesporný vliv na formování pohledu dětí na svět, proto je průměrný čas, který stráví děti
u multimédií, velmi pečlivě sledovanou veličinou
– výrazně narůstá ve světě i v České republice.
Varující je také multitasking tj. současná činnost
na více mediích (poslouchání hudby na iPOd,
MP3 + sledování filmů a videí na TV + chating
na PC + hovory či sms na mobilních telefonech).
Nadměrný čas u multimédií zejm. internetu v podobě sociálních sítí a her má často charakter nelátkového-behaviorálního závislostního chování.
Zároveň má vztah ke zdravotním komplikacím,
vyvolaným sedavým způsobem života a indukcí
příznaků stresu (oční vady, bolesti hlavy a pohybového systému, problémy kožní, trávicí a kardiovaskulární, civilizační choroby…). Rozebrán
je také vztah k neurologickým a psychiatrickým
onemocněním (vadná držení těla, dekompenzace epilepsie, migrén, akcentace tikové poruchy
a projevů ADHD/ADD syndromu…). Dalším tématem je vliv na psychiku dětí a rozvoj sociálních dovedností, neboť studiemi byl prokázána
vazba k poruchám spánku, depresím, úzkostem,
nutkavému jednání, problémům ve vztazích
a komunikaci. Navíc je známý vztah excesivního
hraní násilných her ke zvýšení agresivity z důvodu snížení empatie a citlivosti (desenzitizace)
dětí, podněcování agresivních emocí a následně jejich chování. Dle studií až 85 % videoher
obsahuje nějakou formu násilí a 50 % obsahuje
násilné projevy závažného charakteru. Výsledkem
pak může být slovní či fyzická agrese vč. kyberšikany. Varující je také možnost přechodu jedné
návykové nemoci v druhou (přechod netolizmu
v patologické hráčství či v závislost na alkoholu
a drogách), s následnými trestně-právními, sociálními a ekonomickými důsledky pro celou společnost. Alarmující je také vliv komercionalizace
a marketingu ve virtuálním světě, vedoucí děti
a adolescenty ke konzumnímu způsobu života.
Reklamy na internetu a v televizi, prodej příslušenství a celkově herní průmysl jako masově komerční jev je nejrychleji se rozvíjejícím se odvětvím
kulturního průmyslu. V závěru přednášky jsou
probrány možné příčiny vzniku behaviorálního
závislostního chování a negativních zdravotních
dopadů, s doporučením preventivních opatření
a následných řešení jak pro rodiče, tak pro odbornou veřejnost.
Předsedající: Mareš P., Rektor I.
pátek / 17. 5. 2013 / 11.15–12.45
Vysokofrekvenční oscilace –
nový marker epileptogenní
přestavby mozku
Jiruška P.
Oddělení vývojové epileptologie,
Fyziologický ústav AV ČR
Neurologická klinika 2. LF UK a FN
Motol, Praha
Neuronal Networks Group, School of
Clinical and Experimental Medicine,
University of Birmingham
Vysokofrekvenční oscilace (VFO) představují jeden z nejvýznamnějších objevů v expe-
rimentální a klinické epileptologii v průběhu
posledních deseti let. Mezi VFO se řadí různé
druhy mozkových oscilací, které se pohybují
ve frekvenčním pásmu 80–600 Hz.
Experimentálně bylo prokázáno, že tyto oscilace se objevují v časné fázi po poškození mozku.
Jejich přítomnost značí molekulární, strukturální
a funkční přestavbu mozkové tkáně, která má
za následek endogenní schopnost mozku generovat spontánní a opakované záchvaty. Lokalizace
VFO je vysoce specifická právě pro mozkovou tkáň s vysokou endogenní epileptogenicitou.
Této vlastnosti lze využít k určení epileptogenních
struktur mozku, které se účastní na vzniku záchva-
tů, a jejichž odstraněním se dosáhne vymizení
záchvatů. Studium buněčných mechanizmů VFO
navíc přispělo k pochopení funkční organizace
epileptického ohniska. Prokázalo se, že VFO jsou
generovány nezávislými populacemi epileptických neuronů. Jejich abnormální aktivita je však
kontrolována inhibičními mechanizmy mozku.
Pokud tyto mechanizmy selhávají, dochází k šíření
VFO do větších oblastí mozku, aktivita neuronálních populací generujících VFO se synchronizuje
a vzniká epileptický záchvat. Výskyt VFO také úzce
souvisí s aktivitou záchvatového onemocnění.
Jestliže dochází k nárůstu incidence záchvatů,
je to doprovázeno zvýšeným výskytem VFO.
Abstrakta
Výše uvedené výsledky experimentálních prací prokázaly, že studium VFO poskytuje celou řadu
významných klinických informací. Lokalizačních
vlastností VFO lze využít v rámci předoperačního
vyšetření ke zpřesnění lokalizace oblasti resekce
a ke zvýšení úspěšnosti chirurgické léčby. VFO
představují dobrý marker pro monitoraci aktivity
onemocnění a účinnosti léčby. Časná přítomnost
VFO v průběhu epileptogeneze nabízí do budoucna možnost rozpoznat pacienty, u kterých
se epilepsie v budoucnosti objeví. VFO tak otevírají
prostor pro velmi včasnou léčebnou intervenci,
která by rozvoji epilepsie mohla zabránit.
Za podpory grantů Nadačního fondu Karla
Janečka (2012/10) a Ministerstva zdravotnictví
(IGA NT11460–4/2010).
HFO z pohledu klinické epileptologie
Brázdil M.
Centrum pro epilepsie Brno,
I. neurologická klinika LF MU
a FN u sv. Anny,
Výzkumná skupina pro behaviorální
a sociální neurovědy, CEITEC MU Brno
Vysokofrekvenční oscilace (ripples v pásmu
80–200 Hz/R/a fast ripples v pásmu 200–500 Hz/
FR/) byly výzkumně v posledních pěti letech
opakovaně registrovány v interiktálním EEG záznamu z intracerebrálních makroelektrod u pacientů s epilepsií. FR vcelku konzistentně vykazovaly schopnost odlišit zónu počátku záchvatu
(SOZ) od vzdálenějších kortikálních oblastí, včetně zóny iritační. Potenciál R je v tomto ohledu
méně jasný. Opakovaně se však i ony, zejména
jsou-li registrovány extratemporálně, zdají být
nadějnými biomarkery epileptogenicity. Velmi
recentně byly diskutovány podmínky pro registraci těchto elektrofyziologických dějů a dále
pak různé postupy v analýze dostupných dat.
Se zvyšujícím se zájmem epileptologů o HFO,
společně s dostupností EEG přístrojů s vysokou vzorkovací frekvencí, se logicky objevuje
snaha o jejich využití v rámci předoperačního
invazivního EEG vyšetření. V příspěvku budou
prezentovány výsledky vlastní automatické analýzy vysokofrekvenčních epileptických oscilací
v záznamu ze standardních intracerebrálních
makroelektrod, registrovaném v průběhu předoperačního invazivního video-EEG u pacientů
s extratemporální epilepsií při fokální kortikální
dysplazii typu IIA. Dále budou představeny výsledky vizuální analýzy interiktálních HFO v klinickém souboru 20 pacientů s předoperačním
invazivním video-EEG ve smyslu hodnocení frekvence nálezu HFO a jejich event. vztahu k zóně
počátku záchvatů, prokázané standardně hodnocenými iktálními záznamy. A konečně bude
diskutován recentně zjištěný efekt kognitivní
stimulace na výskyt epileptických a fyziologických HFO registrovaných z intrahipokampálních
makroelektrod. Vysokofrekvenční oscilace registrované intracerebrálně běžně používanými
hloubkovými EEG elektrodami nepochybně vykazují schopnost odlišit zónu počátku záchvatů
od zóny iritační u řady pacientů s různými typy
epileptogenních lézí a podle všeho již přišel čas
k jejich uvedení do klinické praxe.
EEG – fMRI
Pail M., Mareček R., Kuba R., Brázdil M.
Středoevropský technologický institut
(CEITEC), MU FN u sv. Anny v Brně,
I. neurologická klinika, Brno
V systému složitém a komplexním, jako
je lidský mozek, je nemyslitelné, že informace
obsažené v jedné modalitě (jednom fyziologickém parametru) mohou tento systém plně
a smysluplně popsat. V poslední době je tedy
snahou integrovat analýzy různých modalit mezi sebou, a získat tak lepší a komplexní vhled
do celého systému, a tím pochopení fungování lidského mozku. Simultánní neinvazivní
snímání elektroencefalografických dat a funkční
magnetické rezonance je jednou z moderních
multimodálních zobrazovacích metod používaných v neurozobrazování. Tato komparativní
analýza v sobě integruje výhodné vlastnosti
obou modalit. Uplatnění nachází především
v epileptologii (identifikace epileptogenního
ložiska) a dále obecně při studiu funkčních sítí
v mozku.
Výborné časové rozlišení EEG signálu v řádech ms dovoluje zkoumat detailně aktivitu
mozku a kauzální souvislosti mezi signály generovanými v jeho různých částech. Bohužel
však se svým hrubým prostorovým rozlišením
neumožňuje přesnou představu o lokalizaci
generátorů těchto signálů. Toto je právě kompenzováno vlastnostmi fMRI, která umožňuje
sledovat hemodynamické změny v mozku pomocí Blood Oxygen Level Dependent (BOLD)
signálu naměřeného s prostorovým rozlišením
v jednotkách mm.
V epileptologii je komparativní analýza EEG
– fMRI využívána především u pacientů s fokální
epilepsií a sleduje především dva základní cíle.
Prvním z nich je posunout dále porozumění
procesu epileptogeneze a generátorům epileptiformní aktivity, druhým pak lepší identifikace
epileptogenní zóny v rámci epileptochirurgické-
ho programu. Snahou je identifikovat epileptogenní ložiska pomocí sledování hemodynamických změn ve fMRI datech, jež souvisejí se spontánní epileptickou aktivitou v interiktálním EEG
u pacientů s fokální epilepsií. Časový průběh
epileptické aktivity (okamžiky, kdy se v EEG objevují výboje) je podklad pro hledání související
odezvy BOLD signálu. Ve velmi omezené míře
lze tuto metodu využít i k analýze iktální aktivity.
Hluboká mozková stimulace
ncl. Anteriores thalami
u pacientů s epilepsií
Kuba R.
a FN u sv. Anny, Brno
Středoevropský technologický
institut CEITEC, Behaviorální a sociální
neurovědy MU, Brno
V posledních 50 letech byla u pacientů
s epilepsií stimulována celá řada cílů v CNS jak
kortikálních, tak i subkortikálních. Problémem
literárních sdělení v této oblasti jsou nejasná
indikační kritéria, nejasný outcome pacientů
a zejména omezená existence „kontrolovaných“ dat v této oblasti funkční neurochirurgie. Situace se změnila v roce 2010, kdy byla
publikována kontrolovaná data multicentrické
americké studie SANTE (stimulation of anterior
nuclei of thalamus for epilepsy). Jednalo se o tři
měsíce trvající multicentrickou, dvojitě slepou,
randomizovanou studii u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Studie celkem randomizovala 110 pacientů do skupiny stimulační
a kontrolní. U pacientů, kteří byli stimulováni,
byla po třech měsících prokázána statisticky
signifikantně vyšší redukce počtu záchvatů
při srovnání s kontrolami. Na základě těchto
výsledků byla DBS předních talamických jader
schválena pro použití u pacientů s epilepsií
v Evropě. První implantace v ČR byla provedena v roce 2011. Do současné doby je v ČR
léčeno touto metodou 6 pacientů.
Kognitivní aspekty hluboké
mozkové stimulace (DBS) u epilepsie
Rektor I.
Terapeutická stimulace hlubokých mozkových struktur je již po dvě desetiletí rutinně používaná v léčbě onemocnění z okruhu
movement disorders, především Parkinsonovy
nemoci a dystonií. DBS je testovaná u celé řady
A31
A32
Abstrakta
dalších poruch CNS, jako jsou deprese, tiková
nemoc, Alzheimerova nemoc, bolest. DBS byla testovaná také u řady epileptických syndromů se zacílením na různé mozkové struktury,
Experimentální výsledky vedly k terapeutickým
pokusům se stimulací cerebella, kaudata, corpora mammillaria, centromediánního talamu,
nucleus subthalamicus (STN) a také k přímým
stimulacím epileptogenní tkáně, např. v hippokampu. Zdá se, že mechanizmy, kterými DBS
působí na různé epileptické syndromy, se liší
podle typu onemocnění a podle toho, která
struktura je stimulovaná. Stimulace nucleus
anterior thalami (ANT) byla v Evropě schválena
pro klinickou praxi. Nejčastějším nežádoucím
účinkem DBS-ANT jsou přechodné afektivní
poruchy a zhoršení paměti. Tyto poruchy jsou
mírného stupně, nebylo nutné kvůli nim přerušovat léčbu, nicméně zasluhují si zvýšenou
pozornost.
Metoda: Snímali jsme elektrickou aktivitu
evokovanou kognitivními úlohami ze tří hlubokých mozkových struktur, které jsou testovány nebo používány jako cíle pro DBS u epilepsie – ANT, striata (ST) a STN. Elektrody byly
implantovány v indikaci epilepsie (ST, ANT)
a Parkinsonova nemoc (STN).
Výsledky: Série testů prokázala, že testované struktury generují evokovanou a indukovanou elektrickou aktivitu mozku v kognitivních
úlohách. Naše výsledky ukazují, že testované
struktury jsou aktivními součástmi okruhů a sítí,
které zpracovávají kognitivní úlohy
Závěr: DBS může modulovat funkci struktur,
které ovlivňují přímo nebo nepřímo mozkovou
epileptickou aktivitu. Tyto struktury jsou současně zapojeny do zpracovávání kognitivních úloh.
Je proto třeba věnovat velkou pozornost kognitivním a behaviorálním funkcím u nemocných,
u kterých aplikujeme DBS pro epilepsii. Další
studie jsou nutné, aby identifikovaly optimální
populace pacientů, nejúčinnější cíle stimulace
a její optimální parametry.
Přínos SPM analýzy SPECT
u farmakorezistentní MRI negativní
epilepsie
Šulc V.1, 2, Hořínek D.1, Brinkmann BH.2,
Wong-Kisiel LC. 2, Britton JW. 2, So E. 2,
Worrell GA. 2, 1
1
Mezinárodní centrum klinického
výzkumu FN u sv. Anny v Brně
2
Mayo Clinic, Rochester, MN, USA
Úvod: Úspěšný epileptochirurgický výkon
u případů MRI negativní epilepsie představuje
výzvu ve správné lokalizaci epileptogenní zóny.
Za účelem zhodnocení přínosu statistické analýzy SPECT snímků jsme porovnali tradiční způsob
zpracování SPECT dat pomocí subtrakce iktálního a interiktálního snímku (SISCOM) s metodou
využívající SPM a kontrolní skupinu (STATISCOM).
Metodika: Retrospektivně jsme identifikovali 49 případů (21 případů temporální a 28 extratemporální) farmakorezistentní nelezionální epilepsie s normálním předoperačním MRI nálezem
a podstoupili resekční epileptochirurgický výkon
mezi lednem 1997 a prosincem 2005 na Mayo
Clinic, Rochester, MN. Iktální a interiktální snímky k získání hypo- a hyperperfuzních map byly
zpracovány pomocí SISCOM a STATISCOM dle
popsaných metod. Výsledky analýzy byly prezentovány hodnotitelům ve speciálním softwaru
schopném zobrazit výsledky na snímku MRI.
Hodnotitelé (VS, JWB, LWK), slepí ke klinickým
datům, poté určili místo nejpravděpodobnějšího
začátku záchvatu.
Výsledky: Z 21 případů nelezionální temporální epilepsie SISCOM správně určil místo resekce v 38 % a STATISCOM 71 % (p < 0,05). Shoda
hodnotitelů (kappa skóre) pro zvoleném místě
byla 0,20 pro SISCOM a 0,82 pro STATISCOM.
U případů extratemporální epilepsie SISCOM
správně určil místo resekce v 36 % a STATISCOM
v 57 % (p < 0,05). Shoda hodnotitelů pro zvoleném místě byla 0,39 pro SISCOM a 0,55 pro
STATISCOM.
Závěr: Metoda STATISCOM využívající SPM
pro hodnocení iktálního a interiktálního SPECT
dosahovala lepších výsledků v lokalizaci a jistotě správného výsledku v porovnání s analýzou
SISCOM. Lepší shoda hodnotitelů také naznačuje, že takto zpracované snímky se lépe hodnotí.
Předsedající: Donáth V., Hovorka J.
pátek / 17. 5. 2013 / 14.15–15.45
Teratogenní vliv antiepileptik –
český EURAP
Zárubová J.1, Tomášková L.2, Krijtová H.3,
Marečková I.4, Listoňová R.5,
1
Neurologické oddělení TN, Praha
2
Česká liga proti epilepsii, ČLS JEP, Praha
3
Neurologická klinika 2. LF UK a FN
Motol, Praha
4
Neurologické oddělení, Nemocnice
Na Homolce, Praha
5
Neurologické oddělení, Náchod
Úvod: Teratogenní vliv antiepileptik (AE)
je obávaným nežádoucím vedlejším účinkem
farmakologické léčby epilepsie žen ve fertilním
věku. ČR je jednou ze 42 zemí, které spolupracují na získávání dat do mezinárodního registru
EURAP. Primárním cílem je zjistit, zda existují
v teratogenitě AE rozdíly, abychom byli schopni
ženám, které musejí AE v těhotenství užívat,
nebo mají epilepsii a AE neužívají, poradit před
plánovanou graviditou nebo v jejím průběhu.
Metodika: EURAP je prospektivní a retrospektivní observační studie. Do prospektivního
hodnocení, které je preferováno, jsou zařazována těhotenství před 16. týdnem. Celkem
se vyplňuje pět dotazníků. První dotazník A co
nejdříve, nejpozději v 16. týdnu, druhý dotazník
B po ukončeném I. trimestru, 3. C po ukončeném II. trimestru, 4. D po porodu a 5. E rok
po porodu.
Výsledky: Prezentované výsledky jsou z centrální databáze k 3. prosinci 2012. Celkem je vyhodnoceno z ČR 280 prospektivních gravidit, u kterých
je znám vývoj rok po porodu. Z těchto 280 těhotenství bylo 44,2 % žen s fokální epilepsií a 42,9 %
žen s generalizovanou epilepsií. 211 (75,4 %) žen
užívalo jedno AE, 56 (20 %) kombinaci dvou AE,
7 (2,5 %) kombinaci tří a více AE, 6 žen AE v I. trimestru neužívalo AE. Nejčastěji podávaným AE
v monoterapii byl lamotrigin (120), následovaný
karbamazepinem (41), valproátem (35) a dalšími AE.
Souhrn: V souboru 280 prospektivně sledovaných těhotenství bylo zaznamenáno 9
velkých vrozených vývojových vad (VVV), což
představuje v celém souboru 3% riziko, z toho
monoterapie 1,5 %, zatímco polyterapie 9,8 %.
Jednalo se o 1 Fallotovu tetralogii, 1 perzistující ductus arteriosus, 1 zdvojenou ledvinu,
1 syndaktylii, 2 polydaktylie, 1 hypospadii,
1 diafragmatickou hernii a 1 tuberózní sklerózu. U 2 žen byla VVV zjištěna prenatálním
ultrazvukovým vyšetření a těhotenství bylo
předčasně ukončeno.
Abstrakta
Zonisamid (ZNS) a eslicarbazepin
(ESL) v léčbě komorbidních
pacientů s epilepsií
Hovorka J.
Neurologické oddělení, Epileptologické
a neuropsychiatrické centrum,
Nemocnice Praha
Současné možnosti antiepileptické léčby
jsou díky novým lékům velmi široké. Umožňují
u naprosté většiny pacientů dosáhnout úspěšné
kompenzace onemocnění. Navíc však umožňují
i širší pohled na volbu léčby – podle individuality
pacienta, podle jeho fyzické a psychické kondice
a případných komorbidit, tedy „za hranicemi
epileptických záchvatů samotných“. V tomto
ohledu jsme v literatuře zavedli pojem „léčba
epilepsie na dvou osách“: osa I – se týká léčby epileptických záchvatů, osa II – se vztahuje
i individualitě pacienta. Osa II je velmi důležitá
nejen z hlediska momentální kondice a životní etapy pacienta, ale i z hlediska dlouhodobé
léčby (dospívání, fertilní věk, stárnutí, kardiovaskulární rizikové faktory, nastupující komorbidity
a přibývající ostatní farmakoterapie).
V naší prezentaci úvodem stručně charakterizujeme obě osy léčby a dále se zaměřujeme na přínos dvou nových antiepileptik (ZNS,
ESL), zejména z pohledu osy II a porovnáváme
je v některých položkách s jinými vybranými
antiepileptiky.
Oba léky jsou účinné v přídatné léčbě fokální epilepsie, u ZNS pak byla navíc prokázána
účinnost v monoterapii, respektive non-inferiorita oproti zlatému standardu, karbamazepinu.
Oba léky mají příznivý bezpečnostní profil,
z hlediska somatických i psychických nežádoucích účinků. Oba léky mají vynikající farmakokinetický profil včetně potenciálu k lékovým
interakcím, což je výhodné i u komorbidních
pacientů s polyterapií. Potenciálně přínosným
specifikem ZNS je ovlivnění hmotnosti pacientů,
efekt váhově neutrální, případně snížení hmotnosti. To může být velmi významné u pacientů
s nadváhou či s metabolickým syndromem X,
který je prognosticky spojen s dalšími závažnými riziky a zdravotními poruchami. V případě
ESL mohou být v léčbě přínosné jeho pozitivní
psychotropní účinky, tedy zejména účinky antidepresivní a náladu stabilizující. V tomto ohledu
je referován jeho přínos i v psychiatrii u refrakterní bipolární poruchy. U pacientů s epilepsií
je výskyt poruch nálady vysoký a může se týkat až poloviny z nich. Léčba epilepsie je běh
na dlouhou trať a ve většině případů celoživotní.
Zohlednění širšího pohledu na volbu a vedení
antiepileptické léčby podle individuality pacienta je plně na místě a dnes reálné. ZNS a ESL
přinášejí v tomto ohledu nové možnosti.
Eslikarbazepin – cesta od
experimentu k běžné klinické praxi
Zárubová J.
Neurologie, Mediscan Praha 4 – Chodov
Thomayerova nemocnice, Praha
Úvod: Eslikarbazepin (ESL) je antiepileptikum, jehož vývoj navázal na dobrou zkušenost
v léčbě epilepsie s karbamazepinem (CBZ) a oxkarbazepinem (OXC). Malá změna molekuly způsobila, že ESL je vysoce účinný a lépe tolerovaný
než jeho dva předchůdci. Jedním z mechanizmů účinku je ovlivnění napěťově řízených sodíkových kanálů patologických epileptických
neuronů. Od nápadu, přes potvrzení účinnosti a bezpečnosti v experimentálních studiích
a klinických studiích, byl v roce 2009 uveden
na trh v ČR. Tři roky klinické zkušenosti dovolují
shrnout, co ESL přináší pacientům.
Metodika: K prezentaci cesty ESL od experimentu do běžné klinické praxe budou použity:
přehled nejdůležitějších mezinárodně
publikovaných dat
výsledky studie NEON
kazuistiky
Do postmarketingové studie NEON bylo
zařazeno 188 pacientů s nekompenzovanou
fokální epilepsií. Tři měsíce užívali svou antiepileptickou léčbu a byl zaznamenáván počet
záchvatů, poté byl do léčby přidán a titrován
ESL a vyhodnocována jeho účinnost a tolerance
po 1, 3, 6 a 12 měsících léčby.
Výsledky: Po 6 měsících přídatné léčby ESL
došlo k 50% redukci počtu záchvatů u 70 % pacientů, k 75% redukci u 50 % pacientů a přes 20 %
pacientů bylo zcela bez záchvatů. Nejlépe ESL
ovlivnil záchvaty sekundárně generalizované.
Předčasně studii ukončilo 6 pacientů (3,19 %),
z toho 4 pro neúčinnost ESL, 1 pro nežádoucí
vedlejší účinek, exantém a 1 z osobních důvodů.
Souhrn: Eslikarbazepin je u dospělých
pacientů s fokální epilepsií v klinické praxi vysoce účinný a dobře tolerovaný. Je možné ho
kombinovat s jakýmkoli jiným antiepileptikem,
včetně karbamazepinu. Během tří let se rychle
stal součástí zvažované antiepileptické léčby
u dospělých s fokální epilepsií, kde první volba
není účinná. Kromě antiepileptického účinku
prokázal i vliv na nejčastější psychiatrickou komorbiditu fokálních, zejména temporálních
epilepsií, depresivní fázi.
Nové možnosti liečby parciálnej
epilepsie: retigabín a naše vlastné
skúsenosti
Donáth V.1, Lipovský Ľ.2, Mehešová S.2
1
II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D.
Roosevelta, Banská Bystrica
2
I. neurologická klinika SZU, UN
Bratislava
Úvod: Retigabín (RTG) je nové antiepileptikum pre prídavnú liečbu parciálnej epilepsie
s a bez sekundárnej generalizácie. Na Slovensku
je dostupný od 1. 10. 2011. RTG unikátnym
spôsobom redukuje neuronálnu excitabilitu.
Mechanizmus účinku spočíva v predlženom otvorení KCNQ (Kv7) draslíkových kanálov, čo má
za následok hyperpolarizáciu membránového
potenciálu a potláčanie neuronálnej excitability
Cieľ: Sledovanie účinku RTG u farmakorezistentných pacientov s parciálnou epilepsiou
s a bez sekundárnej generalizácie z pohľadu
kontroly záchvatov a nežiaducich účinkov.
Metodika: Analýza 61 ambulantných pacientov s farmakorezistentnou parciálnou epilepsiou s a bez sekundárnej generalizácie na prídavnej liečbe RTG. Konečná dávka RTG (rozpätie
150–1150 mg/deň) sa modifikovala podľa individuálneho účinku/tolerancie a compliance.
Priemerná dĺžka sledovania súboru 11,7 mesiacov. Dokumentovali sa demografické údaje, etiológia epilepsie, odpoveď na liečbu, komedikácia
a nežiaduce účinky liečby RTG.
Výsledky: Štúdia zahrnovala 33 mužov a 28
žien priemerného veku 39,4 r. (rozpätie 20–61 r.);
medián trvania epilepsie 26 r. (rozpätie 2 až 51);
medián celoživotného počtu antiepileptík (AED)
bol 7 (rozpätie 3 až 14). Medián frekvencie záchvatov
1 mesiac pred liečbou RTG bol 8 (rozpätie 2–50);
Medián konečnej dávky RTG 600 mg/deň (rozpätie
150–1150 mg/deň). Najčastejšia komedikácia: levetiracetam (49,2 %) karbamazepín (34,4 %), valproát
(36,0 %), lamotrigín (32,8 %), Hlavné etiológie: perinatálne poškodenie, kryptogénne, trauma a infekcia. Odpoveď na liečbu (najmenej polročného
sledovania): 14,7 % bez záchvatov, 41, 0 % respondéri (50 až 99 % redukcia záchvatov), pričom 18,0 %
pacientov malo redukciu záchvatov medzi 75 %
and 99 %. 19,7 % pacientov vykazovalo redukciu
pod 50 %. U 16,4 % sme nezaznamenali zmenu
a v 3,3 % sa dokumentovalo zhoršenie frekvencie
záchvatov. 21,3 % pacientov liečbu RTG prerušilo.
Nežiaduce účinky sme pozorovali u 34,4 %
pacientov. Najčastejšie išlo o únavu, ospalosť,
závraty, tremor. V jednom prípade sme zaznamenali suicidálne tendencie, ktoré si vyžiadali
hospitalizáciu na psychiatrii.
A33
A34
Abstrakta
Záver: RTG v našej štúdii vykazuje profil
účinnosti a tolerability, ktorý je porovnateľný
s pilotnými štúdiami. Liečba RTG bola účinná
a dobre tolerovaná u populácie na liečbu vysokorezistentných pacientov s parciálnou epilepsiou.
Retigabine v klinickej praxi –
vybrané kazuistiky
Mehešová S.
Neurologická klinika SZU a UNB,
Bratislava, Ružinov
Retigabin je novo generačné antiepileptikum
s unikátnym mechanizmom účinku prostredníctvom kaliových kanálov. Na Slovensku ho máme
k dispozícii viac ako rok v prídavnej liečbe, v indikácii na parciálne záchvaty so sekundárnou
generalizáciou, alebo bez nej. Okrem pribúdajú-
cich skúsenosti s jeho účinnosťou boli zachytení
aj prví pacienti s nežiadúcimi účinkami liečby.
Medzi najčastejšie pozorované patrí únava a spavosť, problemy so spúšťaním močenia v úvode
liečby, ojedinele zhoršenie psychických funkcií
so psychotickými reakciami. V práci sa venujem
práve kazuistikám s nežiadúcimi účinkami liečby,
s praktickými skúsenosťami v týchto prípadoch
a náčrtom možných postupov.
Předsedající: Timárová G., Kalina M.
pátek / 17. 5. 2013 / 16.15–18.15
EEG nálezy u pacientů
s autoimunitní limbickou
encefalitidou
Elišák M., Krýsl D., Krijtová H.,
Tomášek M., Martinkovič L., Marusič P.
Neurologická klinika
2. LF UK a FN Motol
Úvod: EEG má v diagnostice autoimunitních
limbických encefalitid (LE) významnou úlohu.
Cílem naší práce bylo určit charakteristiky EEG
nálezů u pacientů s LE diagnostikovaných na našem pracovišti.
Metodika: Analyzovali jsme celkem 33 skalpových záznamů u 11 pacientů s diagnózou LE.
Ta byla stanovena na základě charakteristického
klinického obrazu (epileptické záchvaty a/nebo
porucha krátkodobé paměti a/nebo psychiatrická symptomatika), MRI nálezu, vyšetření likvoru
a pozitivity specifických protilátek. Protilátky asociované s autoimunitní LE byly pozitivní u devíti
pacientů (anti-Ma2 n=3; anti-Yo n=2; po jednom
případu anti-Hu, anti-AMPA1, anti-LGI1 a anti-GAD), dva pacienti měli seronegativní LE.
Výsledky: Nález na EEG byl abnormní u všech
pacientů. Zpomalení pozadí bylo přítomno
ve čtyřech případech, vždy ale v kombinaci s další
abnormitou. Perzistentní ložisková pomalá aktivita
byla zaznamenána u čtyř, intermitentní ložisková
pomalá aktivita u sedmi pacientů – vždy bilaterálně s maximem ve fronto-temporálních oblastech.
Epileptiformní grafoelementy jsme pozorovali
u pěti pacientů, u čtyř pacientů byly výboje unilaterální, u jednoho bilaterální, ve všech případech
s fronto-temporálním maximem. Iktální vzorec
byl zachycen u dvou pacientů, v jednom případě
se subklinickým průběhem, u jednoho pacienta
odpovídal záznam a klinický obraz nekonvulzivnímu epileptickému statu. Opakované EEG bylo
k dispozici u osmi pacientů – ve všech případech
zůstalo abnormní, se změnou charakteru abnormity u dvou pacientů, a to vývoj epileptiformní
abnormity v ložiskové zpomalení ve fronto-temporální oblasti.
Závěr: EEG nález u naší skupiny pacientů
potvrdil vysokou senzitivitu EEG u pacientů s LE,
nicméně s vysokou heterogenitou charakteru
zachycené abnormity.
Slibná kombinace intravenózního
midazolamu a levetiracetamu
u kumulace záchvatů
Sebroňová V., Komárek V.
a FN Motol, Praha
Úvod: Kumulace epileptických záchvatů
až status epilepticus jsou u našich pacientů
velmi časté. Na našem pracovišti se soustřeďují
děti s refrakterními záchvaty, a proto je každá
(nejen) rada, ale možnost úspěšné léčby vítána.
Slibně se jeví současné použití midazolamu a levetiracetamu v intravenózní formě.
Metoda a výsledky: Zhodnotili jsme zatím
skupinu 10 pacientů (5 chlapců, 5 dívek) se záchvaty. Průměrný věk 6 let. Etiologie různorodá,
sjednocujícím prvkem byla refrakterní epilepsie.
Nejčastějším typem byly záchvaty myoklonicko-astatické, atypické absence, záchvaty parciální
bez či se sekundární generalizací. Frekvence
záchvatů desítky denně až status epilepticus.
Použity maximální dávky.
Závěr: U všech pacientů došlo ke kompenzaci či významnému poklesu frekvence záchvatů, u většiny však z dlouhodobého pohledu
dočasné. Zároveň došlo k významnému zlepšení
nálezu na EEG. Nezaznamenali jsme žádné závažné nežádoucí účinky této kombinace.
Všichni pacienti nadále užívali levetiracetam
perorálně v kombinaci s dalšími antiepileptiky.
Zmíněná současně podávaná kombinace
se jeví jako efektivní, doporučujeme ji i při zvládání
epileptických stavů u pacientů léčených na ARK.
Rasnussenova encefalitída
s neskorým začiatkom – late onset
RE-LORE
Timárová G.1, Pristašová E.1, Lisá I.1,
Belan V. 2, Andrisová J. 3, Pročko V.4,
Dudášová K.5, Pakosová E.6, Kukumberg P.6
1
II. neurologická klinika LF UK UNB,
nemocnica akad. L. Dérera, Bratislava
2
Dr. Magnet, MRI pracovisko,
3
Rádiodiagnostická klinika, LF UK,
4
Klinika nukleárnej medicíny, LF UK,
nemocnice sv. Alžbety, Bratislava
5
BIONT, oddelenie PET, Bratislava
6
II. neurologická klinika, LF UK
Úvod: Rasmussenova encefalitída predstavuje
raritné autoimúnne ochorenie postihujúce prevažne jednu hemisféru mozgu. Pri včasnom nástupe
v detstve patrí medzi tzv. katastrofické epilepsie,
kde je za metódu liečby považovaná funkčná
hemisferektómia. Vzácne začína toto ochorenie
neskôr, označuje sa ako LORE. Názory na včasnú
hemisferektómiu u LORE sa rôznia, hlavne pokiaľ
ochorenie postihuje dominantnú hemisféru, vzhľadom na fakt, že presun funkcií do druhej hemisféry
je vekovo limitovaný (približne do 5 rokov života).
Materiál: Analyzujeme priebeh LORE u 3
pacientov s nástupom epileptického syndrómu
(PS motorické a SGTCS) vo veku 6–18 rokov. Čas
k prvému SE trval 1–14 rokov, čo bol aj čas, kedy
bola stanovená diagnóza LORE. Akútna PE u jedného pacienta viedla k ďalšiemu SE, u ostatných
nebola aplikovaná. Liečba vysokodávkovanými
Abstrakta
IVIG s následovnými mesačnými udržiavacími
dávkami stabilizovala ochorenie u pacientov
na 2–6 rokov, následná kombinovaná liečba IVIG
+ kortikosteroidy aplikovaná mesačne viedla
k ďalšej stabilizácii počas 2–8 rokov. U jednej
pacientky došlo napriek liečbe k progresívnej
atrofizacii hemisféry s následným funkčným deficitom zhodným s funkčnou hemisferektómiou
a vyhasnutiu epileptického syndrómu. U jedného pacienta sme po odoznení efektu liečby IVIG
+ KS indikovali liečbu rituximabom. Pacientka,
u ktorej bol najdlhší časový interval od prvého
epileptického záchvatu po vznik prvého SE, stále
reaguje na udržiavaciu liečbu IVIG + KS (8 rokov).
Záver: LORE má o niečo menej agresívny
priebeh ako včasná forma RE, vyžaduje individualizovaný prístup v liečbe. Funkčná hemisferektómia môže byť zvažovaná ako alternatíva
až po zlyhaní dostupnej imunoterapie.
New onset refractory status
epilepticus (NORSE)
Slonková J., Hon P., Bar M.
Neurologická klinika FN Ostrava,
Ostrava-Poruba
Cíl: Popisujeme případ super-refrakterního
maligního epileptického statu u mladé asijské ženy.
Metodika: Narozena 1983, asijské rasy (Jižní
Korea), přijata pro asi 1 týden trvající chřipkové
příznaky na interní oddělení. Kvantitativní alterace
vědomí s epileptickým paroxyzmem. Lumbální
punkce nevyloučila herpetickou encefalitidu,
přeložena na Kliniku IL FN Ostrava. Klinicky ale
epileptický status přeložena, na ARK s intenzivní
antikonvulzivní a myorelaxační terapií. Následně
přeložena na Neurologickou JIP, EEG monitorace.
Opakovaně MRI mozku. HLA B 1502 negativní.
Výsledky: Etiologie neidentifikována. Kontrolní
MRI snímky s popisem oboustranného a symetrického edému v klaustru. V EEG multifokální
nález. Suppression burst opakovaně jen s dočasným úspěchem. Titrace antikonvulziv v kombinacích a vysokých dávkách. Použita řízená termoregulace se snahou o podchlazení organizmu.
Při negativitě HLA B1502 přidán karbamazepin
v účinných dávkách. Po 30 dnech pacientka přichází k vědomí a navazuje oční a mimický kontakt
s matkou. Následně znaky akutního multiorgánového selhání a sepse, zástava dechu a oběhu,
neúspěšná KPCR. Vhledem k cizímu původu a rodinným tradicím bylo nesouhlasu s provedením
klinické pitvy vyhověno.
Závěr: Popisujeme super-refrakterní status
epilepticus jako první příznak záchvatového onemocnění. Přiřazujeme naši pacientku k práci sku-
piny asijských autorů, kteří popisují 7 pacientek
asijského původu s velmi podobným osudem
s diagnózou NORSE (new onset refraktory status
epilepticus). I přes veškerou snahu o intenzivní terapii, jak antikonvulzivní, tak prevenci multiorgánového selhání, se nepodařilo pacientku
úspěšně stabilizovat. Možný autoimunitní podíl
nemůžeme zpětně vyloučit, plazmaferéza nebyla do léčebného schématu zařazena.
Diskuze: Dle literatury nejsou stanovena žádná guidelines pro léčbu protrahovaného farmakorezistentního epileptického statu. Je třeba více dat
z klinických studií, které by mohly vést ke stanovení
doporučených léčebných postupů. Autoimunní
podíl na farmakorezistenci je zvažován.
s TLE-MTS u 30,5 %/65,5 %, ve skupině pacientů
s TLE-OST u 37,8 %/60,8 % a ve skupině exTLE
u 29,6 %/42,5 % pacientů. Operační komplikace
byly přítomny u 6 % pacientů.
Závěr: Chirurgická terapie epilepsie je asociována s příznivou dlouhodobou pooperační
prognózou u 70 % pacientů a při srovnání s našimi předchozími daty je v čase stabilní.
Dlouhodobá účinnost resekčních
epileptochirurgických zákroků
10 let od operace
Kuba R.1, 2, 4, Brázdil M.1, 2, Novák Z. 2, 3,
Pažourková M. 5, Ošlejšková H.4,
Chrastina J. 2, 3, Hemza J. 3, Tyrlíková I.1,
Rektor I.1, 2
1
a FN u sv. Anny, Brno
2
Středoevropský technologický
institut (CEITEC), Behaviorální a sociální
neurovědy MU, Brno
3
Neurochirurgická klinika LF MU FN
u sv. Anny, Brno
4
dětské neurologie LF MU a FN Brno
5
LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Úvod: Kavernózní cévní malformace postihující přibližně 0,5 % populace bývají velmi
častou příčinou epilepsie, která je u více než 40 %
pacientů refrakterní. Jedná se o léze dynamické,
ohrožující pacienta krvácením, proto by úvaha
o chirurgickém řešení měla být časná. Indikace
k operaci je jednak epileptochirurgická, jednak
neurochirurgická. V naší práci se věnujeme především problematice epileptochirurgické.
Metoda: V letech 1996–2012 bylo v našem
epileptologickém centru sledováno celkem 24
pacientů s kavernomy. Pacienty jsme rozdělili
do skupin podle způsobu ošetření (mikrochirurgické odstranění kavernomu, radiochirurgické ošetření gama nožem). Dva pacienti jsou
zastoupeni v obou těchto skupinách, u šesti byl
zvolen konzervativní postup.
Výsledky: Z 23 pacientů sledovaných v našem epileptologickém centru bylo 17 ošetřeno
epileptochirurgicky. Čtrnáct pacientů splňovalo
kritéria farmakorezistentní epilepsie, 3 prodělali
ojedinělý záchvat. Patnáct z nich podstoupilo
pouze mikrochirurgický zákrok, 1 pacient byl
ozářen gama nožem a 1 pacient po ozáření
gama nožem později podstoupil mikrochirurgickou resekci. Pacienti léčení konzervativně
nebyli operačnímu řešení nakloněni. Z důvodu
neuspokojivého epileptologického výsledku byly
provedeny 4 reoperace, u 2 pacientů je reoperace
plánována, tzn. u 6 (40 %) pacientů byla resekce
nedostatečná. Minimálně 2 roky sledovaných
pacientů s ohledem na hodnocení dle Engelovy
škály je 15, z toho Engel I splňuje 10 (67 %) pacientů, ve skupině II jsou 2 (13 %) pacienti, ve skupině III
1 (7 %) pacient, ve skupině IV 2 (13 %) pacienti.
Souhrn: Podle většiny studií je resekce kavernomu s postižením okolního hemosiderinového lemu spojena s lepšími pooperačními
výsledky než provedení prosté lezionektomie.
Pooperační morfologické nálezy našich paci-
Úvod: Podle Engelovy klasifikace jsme hodnotili výsledek resekčních epileptochirurgických
zákroků, provedených v Centru pro epilepsie
Brno v letech 1995–2003, tedy u pacientů, kteří
jsou minimálně 10 let od operace.
Metodika: Celkem jsme analyzovali 111 pacientů, kteří byli operováni do roku 2003. Z hlediska lokalizace mělo 37 pacientů epilepsii temporálního laloku (TLE) asociovanou s hipokampální
sklerózou (TLE-HS), 43 pacientů TLE asociovanou
s jinou patologií (TLE-OST) a 31 pacientů extratemporální epilepsii (exTLE).
Výsledky: V celé skupině 111 pacientů bylo hodnoceno 10 let od operace jako Engel I
69,4 % pacientů. Ve skupině TLE-HS 81,1 %,
ve skupině TLE-OST 72,1 % a ve skupině exTLE
51,6 % pacientů. Kompletní vysazení/redukce
antiepileptické léčby byla provedena v celé skupině u 33/60 % pacientů, ve skupině pacientů
Kavernózní cévní malformace
a epileptochirurgická léčba
v Nemocnici Na Homolce
Marečková I., Procházka T., Vojtěch Z.
Neurologické oddělení Nemocnice
Na Homolce, Praha
A35
A36
Abstrakta
entů, vysoký počet reoperací a výrazné zlepšení
epileptologického výsledku u reoperovaných toto pravidlo potvrzuje. Radiochirurgické ošetření
supratentoriálních kavernomů v souladu s literaturou nepovažujeme za indikované.
Dlouhodobá prognóza
pacientů po selhání resekčního
epileptochirurgického řešení
Ryzí M.1, Brázdil M. 2, 4, Novák Z. 3, 4,
Chrastina J. 3, 4, Hemza J., Ošlejšková H.1,
Rektor I. 2, 4, Kuba R.1, 2, 4
1
dětské neurologie LF MU a FN Brno
2
I. neurologická klinika FN u sv. Anny, Brno
3
Neurochirurgická klinika FN
u sv. Anny, Brno
4
(CEITEC) MU, Brno
Úvod: Cílem retrospektivní studie bylo hodnocení aplikace dalších terapeutických postupů
a dlouhodobé prognózy pacientů hodnocených
Engel IV rok po resekčním operačním zákroku
(t.j. beze změn v počtu záchvatů pooperačně).
Metodika: Hodnotili jsme 30 pacientů (19
mužů, 11 žen) ve věku 8 až 51 let (mean 31,3 ±
12,0) s délkou trvání epilepsie v době provedení
resekčního zákroku 2 až 40 roků(mean 17,5 ±
10,7). Pooperační hodnocení bylo provedeno
v rozmezí 2 až 16,3 roků (mean 7,7 ± 4,2) od operace, konkrétně ve 2 a 5 letech od operace a při
poslední návštěvě. Byl zhodnocen efekt dalších
aplikovaných léčebných výkonů a důvody neprovedení reoperace.
Výsledky: V době poslední návštěvy bylo
7/30 pacientů (23,3 %) klasifikováno Engel I, 3/30
(10 %) jako Engel II, 8/30 (26,7 %) jako Engel III
a dalších 12 (40 %) jako Engel IV. Průměrný počet
záchvatů při vstupní vizitě (t.j. 1 rok po operačním
řešení, kdy byly všichni pacienti hodnoceni jako
Engel IV) byl 25,2 ± 48,8 za měsíc a poklesl na 13,1
± 26,1 za měsíc (Wilcoxon Rank Test; p = 0,034).
Resekční reoperace byla provedena u 5/30 pacientů (16,7 %). Důvody neprovedení resekčního
výkonu u ostatních 25 pacientů byly následující:
„uspokojivý” efekt po navýšení stávající AED terapie v 6 (24 %) nebo změně AED terapie v 6 (24 %)
případech, chybění plausabilní hypotézy pro reevaluaci v 5 (20 %), riziko pooperačního deficitu
v 6 (24 %), multifokální epilepsie (bitemporální)
ve 3 (12 %) a neurochirurgické kontraindikace ve 3
případech (12 %). Jeden pacient navrženou reoperaci odmítl. Deset pacientů podstoupilo VNS
(stimulaci nervus vagus) a jeden DBS (hlubokou
stimulaci předních thalamických jader). Deset
pacientů bylo při poslední vizitě hodnoceno jako
Engel I nebo II. Tohoto výsledku bylo dosaženo
v 6 případech změnou medikace, ve 3 případech
resekční reoperací a v 1 případě VNS.
Závěr: Ačkoli počet reoperačních výkonů
byl v našem souboru relativně nízký, je zřejmé,
že dalšího zlepšení a dokonce i excelentních
výsledků po selhání resekčního výkonu lze dosáhnout aplikací další léčby.
Aspergilová plicní infekce
s diseminací do mozku u pacienta
s hematoonkologickým
onemocněním – výběr vhodného
antiepileptika
Rytířová G., Vacovská H.
Neurologická klinika FN Plzeň
Průběh stonání onkologických pacientů,
kteří současně trpí epileptickými záchvaty, bývá často komplikován závažnými interakcemi
antiepileptik s chemoterapeutiky i kortikoidy.
V našem sdělení referujeme případ 35letého
nemocného, u kterého byl v dubnu 2010 diagnostikován folikulární nehodgkinský lymfom (FCL)
s generalizovanou lymfadenomegalií. Po šesti
cyklech chemoimunoterapie dosaženo kompletní remise, dále pokračováno v udržovací léčbě
rituximabem (Mabthera). V květnu 2011 byl stav
komplikován febriliemi, zjištěna anémie, leukocytóza s přítomností blastů a těžká trombocytopenie.
Vyšetření kostní dřeně potvrdilo podezření na akutní myeloidní leukemii. Po indukční chemoterapii
se stav zkomplikoval febrilní neutropenií s rozvojem perianálního abscesu s nutností chirurgické
drenáže. Současně zjištěna oboustranná mykotická pneumonie, zahájena antimykotická léčba
vorikonazolem. V polovině června 2011 se objevila
fatická porucha. Na CT a MRI mozku 2 ložiska susp.
z diseminace aspergilózy. 28. 6. 2011 provedena
navigovaná punkce ložiska frontálního laloku vlevo. Po dvou dnech progrese neurologické symptomatiky (pravostranná hemiparéza, expresivní
afázie). Dle kontrolní MRI došlo k doplnění abscesu
s nutností opakované evakuace. Přes profylaktické
podávání fenytoinu 300 mg denně proběhl 16. 7.
2011 epileptický záchvat s pozáchvatovou pravostrannou hemiplegií. Při léčbě fenytoinem došlo
k dřeňovému útlumu, pokles byl zjištěn ve všech
krevních řadách. Po neurologickém konziliu byl
pacient převeden z fenytoinu na levetiracetam
v dávce 2 000 mg denně. Dosaženo kompletní
remise AML, v květnu 2012 však zjištěn relaps –
podána reindukční chemoterapie, 3. 7. 2012 proběhla alogenní nepříbuzenská transplantace krvetvorných buněk, bez komplikací. V současnosti
je pacient v klinicky dobrém stavu, jen v květnu
2012 proběhl ojedinělý EP záchvat po neúmyslném
vynechání léčby.
Antiepileptika mohou potencovat toxicitu
chemoterapeutik, indukující antiepileptika mohou navíc snižovat účinnost chemoterapeutik.
Pacienti pak dosahují obtížněji remise nebo
mívají častější recidivy. Chemoterapeutika rovněž potencují toxicitu antiepileptik, většina také
patří mezi induktory CYP 450, mohou tedy snížit
plazmatické hladiny antiepileptik (PHT, PB, CBZ,
VPA, LTG), a tím zvýšit frekvenci epileptických
záchvatů. Tyto skutečnosti je třeba vždy zohlednit při výběru vhodného antiepileptika u onkologických pacientů, kteří kromě základního
onemocnění trpí epileptickými záchvaty.
LF MU a FN Brno
Pracovní skupinou Task Force of the ILAE
Commission on Therapeutic Strategie 2010 byla
ověřována testovací hypotéza definice farmakorezistentní epilepsie jako selhání dosažení
bezzáchvatovosti pomocí přiměřených dvou
pokusů tolerovaných, vhodně vybraných a podaných antiepileptik.
Současné doporučené hodnocení farmakorezistentních epilepsií vypracované touto pracovní skupinou je založeno na hodnocení ve dvou
úrovních. V první úrovni probíhá hodnocení
každého terapeutického pokusu s doporučenou
klasifikací: 1. Bez záchvatů, 2. Léčebné selhání, 3.
Neurčeno. Ve druhé úrovni je definice farmakorezistentní epilepsie založená na tom, kolik „informativních“ pokusů vedlo k selhání. Ve druhé úrovni je
epilepsie klasifikována jako: 1. Farmakorezistentní, 2.
Odpovídající na léčbu, 3. Nedefinovaná.
Při hodnocení každého terapeutického pokusu je třeba nejdříve posuzovat jeho „informativnost“, která je závislá na mnoha faktorech. Mezi
nejdůležitější patří použití adekvátního antiepileptika pro daný typ záchvatů, způsob aplikace
a délka použití antiepileptika, výskyt záchvatů
v průběhu léčebného pokusu, zhodnocení úsilí
o optimalizaci dávky a důvody k přerušení léčby.
Prezentace seznamuje s modelovými situacemi na základě reálných kazuistik.
Abstrakta
Předsedající: Brázdil M., Marusič P.
sobota / 18. 5. 2013 / 09.00–11.00
Iktální semiologie epilepsie
frontálního laloku
Kuba R.
a FN u sv. Anny v Brně
(CEITEC), Behaviorální a sociální
neurovědy, MU Brno
Epilepsie frontálního laloku (FLE) tvoří asi 25 %
ze všech fokálních epilepsií. Z hlediska chirurgické terapie FLE, je dlouhodobá prognóza resekčních operací u pacientů s FLE výrazně horší než
dlouhodobé výsledky u pacientů s epilepsií temporálního laloku (TLE). Tato skutečnost je výrazně
akcentována u pacientů s tzv. nelezionální FLE,
kde je dlouhodobé plné kompenzace dosaženo
asi u 25 % pacientů. Na rozdíl od TLE, u pacientů
s FLE dochází k výrazně rychlejšímu šíření epileptické aktivity v průběhu záchvatů i do vzdálených struktur ipsilaterálně a kontralaterálně. Tato
skutečnost je příčinou časté falešné lokalizace
a dokonce i lateralizace počátku záchvatů, která
v konečném důsledku může vést k selhání chirurgické terapie. Rychlé šíření iktální epileptické aktivity ipsi i kontralaterálně je podmíněno
bohatým propojením jednotlivých kortikálních
oblastí řadou asociačních a komisurálních spojů.
Z epileptologického hlediska vyčleňujeme následující oblasti a arey: pericentrální, dorzolaterální
nemotorickou, dorzolaterální nefrontální, orbito-frontální, přední a zadní cingulární, frontopolární
a suplementární motorickou oblast. Epileptická
aktivace těchto oblastí se klinicky může projevit typickou iktální semiologií, která napomáhá
správné lokalizaci a lateralizaci počátku záchvatů.
Iktální semiologie
extratemporálních/
extrafrontálních epilepsií
Brázdil M.
I. neurologická klinika LF MU a FN
u sv. Anny v Brně
Výzkumná skupina pro behaviorální
a sociální neurovědy, CEITEC MU Brno
Parietální lalok, okcipitální lalok a inzula společně tvoří cca 1/3 lidského mozku. Záchvaty
v nich počínající se vyskytují méně často v porov-
nání s epilepsií spánkového nebo čelního laloku,
a jejich hlavní klinické projevy jsou často projevem
až sekundárního postižení temporálního nebo
čelního laloku. Poměrně častá je zde sekundární
generalizace (PLE) a výskyt dvou typů záchvatů u postiženého jedince (OLE, PLE). Důvodem
pro tuto skutečnost je velmi husté propojení jednotlivých mozkových laloků navzájem a snadné
šíření iktální aktivity směrem rostrálním (supra
či infrasylvicky). Dalším faktorem důležitým pro
iktální semiologii u epilepsie parietálního laloku je skutečnost, že významná část této mozkové oblasti hraje roli v nespecifické integraci
senzorických podnětů různých modalit a jejich
záchvatové postižení se tak nedokáže dostatečně
významně klinicky manifestovat. Na druhé straně
můžeme identifikovat některé typické iktální projevy, které upozorňují na možný počátek záchvatů
v zadních částech mozku či operkulo-inzulární
krajině: somatosenzorické symptomy či somatické
iluze u PLE, vizuální či okohybné příznaky u OLE
a viscerosenzitivní, visceromotorické a somestetické příznaky u inzulární epilepsie. V klinické
praxi je v souhrnu svízelnější diagnostika těchto
epilepsií, nutné je klást vyšší důraz na kvalitní sběr
anamnestických dat a podrobnější neurozobrazovací vyšetření, stejně jako soustředit se na výskyt
varovných „red flags“. V rámci příspěvku budou
prezentovány videozáznamy pacientů s epilepsií
zadního kvadrantu a epilepsií operkulo-inzulární.
Diferenciální diagnostika:
epileptické záchvaty a parasomnie
Procházka T.
Oddělení neurologie,
Nemocnice Na Homolce, Praha
Diagnostika nočních záchvatů je složitá.
Existuje řada spánkových neepileptických stavů.
Problém dělá zejména odlišení nočních frontálních epileptických záchvatů (NFLS) od NREM parasomnií (somnambulizmus, probuzení se zmateností) a poruchy chování v REM spánku (RBD).
Pro NFLS svědčí stereotypie dystonických či
hyperkinetických projevů předcházených aurou
a výskyt záchvatů mimo spánek. Záchvaty trvají
krátce (méně než 2 minuty) a vyskytují se v nakupení několika za noc. Pro NREM parasomnie
jsou typické delší epizody (více než 10 min.), které se vyskytují spíše v první třetině noci (ale ne
do 30 min. po usnutí), pacient při nich opouští
ložnici či provádí komplexní činnost. Pro RBD
je typický rozvoj po 55. roce věku a změna snů
s agresivními projevy. Na těchto anamnestických
údajích jsou založeny i diagnostické dotazníky
(FLEP, SINFLE). V některých případech je ale potřeba provést VEEG monitoraci a polysomnografii. Situaci komplikuje skutečnost, že NFLS a parasomnie často koexistují u jednoho pacienta.
Diferenciální diagnostika:
frontální záchvaty a psychogenní
neepileptické záchvaty
Tomášek M., Krijtová H., Marusič P.
Neurologická klinika
Odlišení záchvatů z frontálních (zvláště meziálních a bazálních) oblastí od záchvatů neepileptických psychogenních má zásadní význam
pro diagnostický a další léčebný postup. Obtíže
způsobují zejména bizarní motorické projevy,
výrazné emotivní zabarvení, nepřítomnost poruchy vědomí iktálně či zmatenosti postiktálně
a také negativní nález v EEG (interiktálně i iktálně). Pomocnými znaky pro epileptický původ
může být krátké trvání záchvatů, jejich bizarnost
a zároveň stereotypní charakter, vznik ze spánku
a výskyt asymetrické tonické postury. Žádný jednotlivý diferenciálně diagnostický znak nemusí
být sám o sobě spolehlivý. V analýze je třeba
přihlížet k celému průběhu záchvatů v jejich
dynamice a návaznosti jednotlivých sekvencí.
Správná diagnóza je často stanovena až po provedení video-EEG monitorování a jeho vyhodnocení zkušeným epileptologem.
Iktální a postiktální semiologie
u pacientů s bitemporální
a unilaterální temporální epilepsií
Řehulka P.1, 2, 3, Doležalová I.1, 2,
Janoušová E.4, Marusič P. 5, Tomášek M. 5,
Brázdil M.1, 2, Ošlejšková H. 3, Kuba R.1, 2
1
a FN u sv. Anny v Brně
2
(CEITEC), MU Brno
3
Centrum pro epilepsii,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
4
Institut biostatistiky a analýz,
LF a PřF MU
A37
A38
Abstrakta
5
Centrum pro epilepsie, Neurologická
klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Úvod: Hlavním cílem práce bylo identifikovat potenciální rozdíly v iktální a postiktální
semiologii u pacientů s bitemporální (biTLE)
a unilaterální temporální epilepsií (uniTLE).
Metody: Skupinu biTLE tvořilo 13 pacientů,
u nichž byly pomocí bilaterálně implantovaných
hlubokých elektrod prokázány záchvaty s počátkem: 1) spontánně nezávisle v obou spánkových
lalocích, nebo 2) spontánně pouze v jednom
ze spánkových laloků a při stimulaci kontralaterálního spánkového laloku byl vyvolán habituální
záchvat. Skupinu uniTLE tvořilo 13 pacientů, kteří
byli klasifikováni jako Engel IA minimálně 2 roky
od operace. Iktální semiologie byla analyzována
celkem v 164 a postiktální semiologie ve 122 fokálních záchvatech. Hodnocena byla anamnestická
přítomnost aury, výskyt časných oroalimentárních
automatizmů, iktální motorické symptomy (časná
netonická deviace hlavy, iktální imobilita, unilaterální automatizmy, iktální dystonie, RINCH pohyby),
postiktální motorické symptomy (postiktální příznak tření nosu/face rubbing, postiktální opouštění lůžka) a peri-iktální vegetativní symptomy
(periiktální kašel, pití vody, dávení, zívání, nucení
k mikci) a postiktální neodpovídavost (afázie a/nebo amence) v období < 3 min., 3–5 min., a > 5 min.
po elektrofyziologickém konci záchvatu.
Výsledky: Mezi oběma skupinami nebyl
nalezen signifikantní rozdíl v anamnestické
přítomnosti aury u pacientů (p = 1,000), hodnocené záchvaty se nelišily ve výskytu časných
oroalimentárních automatismů (p = 0,480), vegetativních lateralizačních příznaků (p = 0,674)
a postiktálních motorických příznaků (p = 0,579).
Výskyt iktálních motorických symptomů byl signifikantně nižší u biTLE – v této skupině byl příto-
men ve všech záchvatech alespoň jeden iktální
motorický lateralizační příznak u 6/13 (46,2 %),
naproti tomu ve druhé u 12/13 (92,3 %) pacientů
(p = 0,030) a to ve 20,7 %, resp. 61,0 % hodnocených záchvatů (p < 0,001).
U biTLE byl dále prokázán jasný trend k prodloužené postiktální neodpovídavosti: při srovnání biTLE s uniTLE bylo pozorováno menší zastoupení postiktální neodpovídavosti v trvání<
3 min. (v 28,6 %, oproti 57,6 %), podobné v trvání
3–5 min. (v 28,6 %, oproti 23,7 %) a vyšší v trvání
> 5 min. (v 42,9 %, oproti 18,6 % hodnocených
záchvatů) (p = 0,002). Postiktální neodpovídavost ve všech záchvatech < 5 min. byla zjištěna
u 25,0% pacientů s biTLE a 69,2 % uniTLE, postiktální neodpovídavost alespoň v jednom záchvatu > 5 min. u 75,0 %, resp. 30,8 % (p = 0,047).
Závěr: Nižší zastoupení iktálních motorických
lateralizačních příznaků a prodloužená postiktální
neodpovídavost delší než 5 minut mohou ukazovat
na možné bitemporální postižení u pacientů s TLE.
Tato práce vznikla díky projektu “CEITEC
– Středoevropský technologický institut“
(CZ.1.05/1.1.00/02.0068) z Evropského fondu
regionálního rozvoje.
Ipsilaterální somatosenzorická
aura u temporální epilepsie
Procházka T., Marečková I., Vojtěch Z.,
Kalina M.
Oddělení neurologie,
Nemocnice Na Homolce, Praha
Úvod: Somatosenzorická aura (SSA) je typickým kontralaterálním příznakem perirolandických
epilepsií. Cílem přednášky je popsat výskyt ipsilaterální SSA u pacientů s temporální epilepsií (TLE).
Metoda: Z dospělých pacientů vyšetřovaných v Centru pro epilepsie Na Homolce byli
vybráni ti s ipsilaterální SSA. Byl popsán charakter aury, další záchvatové semiologie, EEG
a video-EEG nálezy a výsledky zobrazovacích
vyšetření.
Výsledky: Byli nalezeni 4 pacienti s TLE
a ipsilaterální SSA. Jednalo se o dva muže a dvě
ženy. Dva pacienti měli v temporálním laloku
kavernom, jeden nízkostupňový gliom, jedna
nemocná měla paraneoplastickou limbickou
encefalitidu s výrazně asymetrickým postižením
hippokampů. Žádný z těchto pacientů nebyl
operován, ale u všech byla SSA ipsilaterální k lézi,
interiktálnímu EEG nálezu a všichni měli během
SSA ipsilat. skalpový EEG iktální vzorec.
Závěr: SSA se vyskytuje i u pacientů s TLE
a může být ipsilaterální k epileptogenní zóně.
Periorální myoklonie s absencemi
Doležalová I. Kuba R.
I. neurologická klinika FN u sv. Anny,
Brno
Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je
syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických
generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými
absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají
charakter “špulení” rtů či záškubů ústních koutků,
méně často rytmických pohybů dolní čelistí.
PMA je často zaměňován za fokální epilepsii,
což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA,
doplněné video záznamem. Oba pacienti byli
dlouhodobě léčeni s fokální epilepsií. U jednoho
již pouhé vysazení nevhodně zvoleného antiepileptika (karbamazepinu) vedlo k významné
redukci záchvatů. Dále se věnujeme diferenciální
diagnostice a léčbě tohoto syndromu.
Abstrakta
Předsedající: Kubová H., Zárubová J.
sobota / 18. 5. 2013 / 11.30–12.30
Mechanizmy účinku antiepileptik
v experimentálním a klinickém
pohledu
Marusič P.1, Kubová H. 2
1
Neurologická klinika 2. LF UK
a FN Motol, Praha
2
Fyziologický ústav Akademie věd ČR,
Oddělení vývojové epileptologie, Praha
Počet v praxi používaných antiepileptik
za poslední desetiletí výrazně narostl a objevily se léky se zcela novými mechanizmy účinku.
Vzhledem k rozmanitosti etiologie epilepsie
a různým patofyziologickým mechanizmům
podílejícím se na epileptogenezi a iktogenezi
lze předpokládat, že nově působící antiepileptika umožní lépe ovlivnit některé typy epilepsií.
Znalost mechanizmu účinku pomůže v některých
případech odhadnout účinnost a nežádoucí účinky, nebo ovlivní výběr racionální kombinace léků.
Význam monitorování hladin
antiepileptik
Zárubová J.
Neurologie, Mediscan Praha 4 – Chodov
a Thomayerova nemocnice, Praha
Farmakologická léčba epilepsie je stále převažující způsob léčení tohoto chronického neurologického onemocnění. V období podávání tzv.
klasických antiepileptik bylo vyšetřování hladin
antiepileptik (AE) časté, zatímco s nástupem tzv.
nových AE se sledování tohoto ukazatele na určitý čas významně snížilo nebo opustilo. Ukazuje
se však, že všechna podávaná AE mají individuální
farmakokinetiku a pacienti s epilepsií se během svého života ocitají v různých klinických situacích, kdy
jednorázové nebo opakované stanovení hladiny
podávaného léčiva má své opodstatnění. Výrazná
individuální variabilita tzv. perorální clearence AE
(vypočítané z podávané dávky a zjištěné sérové
koncentrace) je způsobena odlišnou schopností lék
vstřebat, distribuovat, metabolizovat a vyloučit. Tyto
schopnosti jsou závislé na věku, komorbiditách,
podávání jiných AE a/nebo jiných léčiv, individuální
farmakogenetické výbavě a řadě dalších faktorů.
V přednášce bude prezentován přehled publikovaných a/nebo přednesených dat na téma
významu monitorování hladin antiepileptik v posledních 5 letech a klinická data vyplývající ze zkušenosti autorky z terapeutického monitorování
hladin AE ve stejně dlouhém časovém období.
Klinicky významné interakce
antiepileptik
Nežádal T.
Neurologické oddělení,
Nemocnice Na Františku, Praha
Přibližně 40 % pacientů s epilepsií vyžaduje ke zlepšení kompenzace onemocnění
kombinovanou terapii antiepileptiky (AE). Tito
nemocní trpí psychiatrickými komorbitami častěji než ostatní populace. Zejména ve starším
věku se setkáváme s polyterapií z oblasti interní
medicíny. Pacientům s epilepsií se nevyhýbají
nádorová onemocnění s nutností chemoterapie. Zcela běžné je přechodné užívání antibiotik
nebo analgetik. AE jsou navíc užívána i v indikaci
léčby bolesti a v psychiatrii.
A to je jen několik příkladů paralelní léčby
s možností vzniku interakcí. Lékové interakce
pak mohou vést k předávkování nebo naopak
neúčinnosti AE nebo přídatné terapie.
Farmakokinetické interakce vznikají biotransformací léčiv na všech jejích úrovních:
ovlivněním absorbce (gastroprotektiva, toxický
vliv chemoterapie), distribuce – vazby na plazmatické proteiny (karbamazepin, valproát,
warfarin, salicyláty), metabolizmu a exkrece.
Nejvýznamnějším je ovlivnění hepatálního
metabolizmu indukcí (fenytoin, karbamazepin,
rifampicin, třezalka) nebo naopak inhibicí (valproát, makrolidy, kalciové blokátory, fluoxetin)
oxidázového izoenzymového systému P450
a kompetice v oblasti subenzymů uridynylglukuronyltransferázy (valproát, lamotrigin, estradiol).
Farmakodynamické interakce jsou neméně významné. Mohou být synergické, aditivní
nebo antagonistické, což se týká nejen efektu ale i nežádoucích účinků (NÚ). Synergický
účinek byl prokázán u některých kombinací
na laboratorní úrovni (topiramát + gabapentin).
Z praxe je známo zvýšení účinnosti a méně NÚ
než v monoterapii jednotlivými léky u spojení valproátu s etosuximidem. Na druhé straně
se předpokládá, že obdobný mechanizmus
účinku na receptorové úrovni je rizikový z hlediska neurotropních NÚ. Z příkladů vzdálenějšího
nagativního působení lze uvést vliv kombinace
acetazolamidu s induktory jaterních enzymů
na kostní metabolizmus.
V závorkách jsou uvedeny pouze příklady
farmak nebo jejich interakcí, podrobně bude
problematika rozvedena v prezentaci.
Panel diskutujících: Zárubová J., Donáth V., Hovorka J., Vojtěch Z.
moderující: Marusič P.
sobota / 18. 5. 2013 / 12.30–13.00
Epileptické záchvaty, epilepsie
a alkohol
Marusič P., Musilová K.
Neurologická klinika 2. LF UK
a FN Motol, Praha
Konzumace alkoholu je velmi častou
problematikou, kterou se neurolog u pacientů trpících epileptickými záchvaty zabývá. Paradoxně se ale v řadě ohledů odborné
názory v této oblasti neshodují a rozdílná
interpretace může vést ke stanovení odlišné
diagnózy a/nebo léčby. Nezřídka se pacientům dostává i různých doporučení stran
vhodné životosprávy. Důvodem je vývoj poznatků v čase, určitá nekonzistentnost závěrů
a zpoždění, se kterým jsou nakonec v klinické
praxi používány. Svoji úlohu sehrávají i sociální faktory, které se v různých částech světa
uplatňují. Mechanizmy, kterými alkohol půso-
bí na receptory CNS a kterými může vyvolávat
záchvaty, jsou mnohočetné. Nejčastěji se záchvaty objevují jako akutní symptomatické
v rámci abstinenčních příznaků u chronických alkoholiků. U části pacientů s epilepsií
je alkohol spouštěcím faktorem záchvatů,
zejména při požití vyšších dávek. U většiny
kompenzovaných pacientů s epilepsií ale konzumace malého množství alkoholu k relapsu
záchvatů nevede.
A39
A40
Abstrakta
POSTERY
Školení zdravotnického personálu
v oblasti práce s pacienty
s autizmem
Klinika dětské neurologie, FN Brno
a LF MU, Brno
Asociace pomáhající lidem s autizmem
APLA-JM o.s.
V tomto roce bude realizován projekt, jenž
vzniká ve spolupráci dvou zkušených organizací
APLA a FN Brno.
Jeho hlavním cílem je zlepšit informovanost
lékařů a dalších pracovníků ve zdravotnictví o specifických potřebách pacientů s autizmem. Malé
povědomí této skupiny osob vede mnohdy k neadekvátnímu přístupu vůči pacientům, jejich rodinám a přátelům, kteří je často k vyšetření doprovázejí. To přispívá k faktu, že lidé s autizmem a jejich
okolí mnohdy rezignují na pravidelnou lékařskou
péči. Dalším podnětem realizace je také alarmující
postupný vzestup incidence poruch autistického
spektra (aktuálně je postiženo 0,5–1 % populace).
V rámci projektu budou vytvořeny kurzy
a informační kampaň se zaměřením na zlepšení
komunikace s pacienty, nejmodernější trendy
v diagnostice a terapii autistických poruch.
Cílovou skupinu tvoří lékaři různých profesí
a specializací (z privátních ordinací i klinických
pracovišť), zdravotní sestry a laborantky.
Výstupem projektu by mělo být zvýšení
kompetentnosti, kvality a konkurenceschopnosti
v oblasti práce s autistickými pacienty.
z nemocnice. Jejich preskripce vychází z typu
postižení, individuálních schopností klienta
i znalosti uspořádání jeho domácnosti.
Situace je složitější u dětí s tělesným postižením spinální muskulární atrofie, tím spíš, že rychle
rostou, svalová hmota ubývá, nebo v některých
případech přibývá silná tuková vrstva a je nutné
často upravovat speciální kompenzační pomůcky.
Děti, které používají kompenzační pomůcky jsou na tom kromě emočního omezení rolí
a kromě fyzické funkce, kde je to však zanedbatelné, podstatně lépe, nežli ti, kteří pomůcky,
nepoužívají. Kompenzační pomůcky přispívají
ve většině aspektů ke zlepšení kvality života
u chronicky nemocných dětí. Proto by bylo
vhodné při spolupráci s chronicky nemocnými
dětskými pacienty vybírat a doporučovat vhodné a potřebné kompenzační pomůcky, které
by umožňovaly zlepšení kvality života klienta.
Rozhovory s dětskými pacienty a jejich pečujícími osobami s onemocněním Spinální svalové atrofie (SMA) ukazují realitu a výsledky používání vhodných kompenzačních pomůcek již
od útlého věku. Dříve dětští pacienti byli nuceni
zůstávat na speciálních kočárcích téměř do 8 -10
let věku, dnes již mohou využít od věku cca 2 let
ultralehký mechanický vozík Micro, díky němuž
se děti mohou účastnit socializačního procesu.
Jde o jejich plnohodnotnou integraci do společnosti, např. v průběhu docházky do běžné
mateřské školy děti mohou vykonávat většinu
činností jako jejich zdraví vrstevníci.
Pamäť a thalamus anterior: štúdia
z intracerebrálnych elektród
Štillová K.1, Bočková M.1, Jurák P. 2,
Chládek J. 2, Halámek J. 2, Telecká S. 3,
Chrastina J. 3, Rektor I. 3
1
Neurologie, FN u sv. Anny, Brno
2
Ústav přístrojové techniky AV ČR, Brno
3
Neurologie, FN u sv. Anny, Brno
Predmet: Cieľom našej štúdie je zistiť úlohu
a zapojenie anteriórneho thalamu (ANT) v pamäťových úlohách pri vizuálnom i auditívnom
zapamätávaní a rozpoznávaní prezentovaných
podnetov pomocou hlbokých intracerebrálnych
elektród.
Metódy: V našej štúdii sme testovali troch
pacientov s farmakorezistentnou epilepsiou,
ktorí podstúpili hlbokú mozgovú stimuláciu anteriórneho thalamu (DBS-ANT). Zaznamenávali
sme a hodnotili evokované potenciály (ERP) pri
vizuálnom a auditívnom zapamätávaní a rozpoznávaní podnetov pomocou intrakraniálneho
EEG.
Výsledky: V ANT sme zaznamenali lokálne
ERP pri rozpoznávání ako vo vizuálnych, tak vo
verbálnych pamäťových úlohách. Pri zapamätávaní sme nezaznamenali signifikantnú zmenu.
Záver: Thalamus anterior je súčasťou pamäťových okruhov podieľajúcich sa na rozpoznávaní. Preto musíme myslieť na pamäť
a jej eventuálne možné zhoršenie u pacientov
s DBS- ANT.
Kvalita života dětí s tělesným
postižením SMA (spinální
muskulární atrofie) při použití
kompenzačních pomůcek
Kočová H., Smečno KR.
ZSF Jihočeské univerzity České Budějovice
Kompenzační pomůcky: Speciální rehabilitační, resp. kompenzační pomůcky umožňují
nebo usnadňují provádění základních všedních
činností pacienta v domácnosti po propuštění
47. česko-slovenské dny dětské neurologie
a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd
HLAVNÍ PARTNEŘI
DIAMANTOVÝ
SPONZOR
CARDION s.r.o.
PARTNEŘI
ZLATÍ
SPONZOŘI
Eisai GmbH
UCB s.r.o.
MEDIÁLNÍ PARTNEŘI
STŘÍBRNÍ
SPONZOŘI
DESITIN PHARMA,spol.s r.o.
Pfizer, spol. s r.o.
GlaxoSmithKline, s.r.o.
Sanofi Aventis
IPSEN PHARMA
MEDIÁLNÍ
PARTNEŘI
VYSTAVOVATELÉ
Abbott Laboratories, s.r.o.
Glenmark Pharmaceuticals s.r.o.
Actelion Pharmaceuticals Ltd.
G.L. Pharma Czechia
Alien technik s.r.o
Medtronic Czechia s.r.o.
ARDEZ Pharma, spol. s r.o.
Novartis s.r.o.
Biogen Idec (Czech Republic) s.r.o.
Qpharma
EGIS Praha, spol. s r.o.
WALTER Graphtek CZ s.r.o.
Pořadatelé děkují uvedeným firmám za spoluúčast na finančním zajištění kongresu
Hlavní příznaky1
V dětství:
Záchvatovité bolestivé krize
Akroparestezie
Hypohidróza/anhidróza
Zakalení rohovky a čočky
Opakující se horečky
Intolerance tepla a chladu
Psychosociální projevy
y Gastrointestinální potíže
y Angiokeratomy
y Únava
V dospívání:
y Proteinurie
y Poruchy srdeční funkce
y Ztráta sluchu a tinitus
y
y
y
y
y
y
y
V dospělosti:
y Nedostatečná funkce ledvin
y Neurologické komplikace
y Cerebrovaskulární
onemocnění
Angiokeratomy – kožní vaskulární léze
Akroparestezie – palčivé bolesti rukou
a nohou
Cornea verticillata (publikováno
s dovolením RL Abbotta, M.D.)
Hlavní příznaky1
Hematologické
y Anemie
y Trombocytopenie
y Avaskulární nekróza
y Patologické zlomeniny
y Osteopenie
Viscerální
y Hepatomegalie
y Splenomegalie
Skeletální
y Bolesti kostí/kostní krize
y Retardace růstu
Makroskopický vzhled sleziny
při Gaucherově nemoci
MRI postižených jater a sleziny Dospělý se zvětšenými játry
a slezinou
Ireverzibilní postižení kostí
Hlavní příznaky1
y
y
y
y
y
y
Ztuhlost kloubů
Kosterní deformity
Zhrubnutí rysů obličeje
Zvětšení jater a sleziny
Zamlžení rohovky
Obstruktivní onemocnění
průdušek
y Časté ušní a nosní infekce
Kontraktury kloubů (publikováno
s dovolením V. Gattagliana, M.D.)
Organomegálie/hernie
(publikováno s dovolením
National MPS Society, Inc.)
Zamlžení rohovky (publikováno
s dovolením Hodder/Arnold Publishers)
Kloubní deformity (publikováno
s dovolením National MPS
Society, Inc.)
Hlavní příznaky1
U dětí:
yVýrazná svalová slabost
(hypotonie, neudržení
hlavičky)
yVýrazná kardiomegalie/
kardiomyopatie
yOpoždění motorického
vývoje
yČasté respirační infekce
yRespirační insuficience
yKardiorespirační selhávání
yObtíže s příjmem potravy
a/nebo omezení přibývání
na váze
Od časného dětství
až do dospělosti:
ySlabost proximálních
svalů (trup a končetiny)
yAbnormality chůze
yRespirační selhání/
insuficience
yOrtopnoe
yOpoždění motorického
vývoje (u dětí)
yObtíže s příjmem potravy
a s polykáním
Kardiomegalie u dětského Progresivní svalová slabost
pacienta (s dovolením
může vést až k závislosti na
převzato od B. Byrneho, M.D.) ventilátoru
Pacienti se slabostí
proximálních končetin si
mohou pomáhat vstát
Gowersovým manévrem
Literatura: 1. Fernandes J et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.
přihlašovací jméno: spravna, heslo: diagnoza
Určeno pro odbornou veřejnost
Genzyme, a Sanofi Company
Evropská 846/176a, 160 00 Praha 6
tel.: +420 233 086 111, fax: +420 233 086 222
e-mail: offi[email protected]
CZ.LRN.13.03.01
www.spravnadiagnoza.cz
MÁ VÁŠ PACIENT PŘÍZNAKY,
KTERÉ NEODPOVÍDAJÍ
ZNÁMÝM DIAGNÓZÁM?
Zvažte možnost
vzácného onemocnění.
Nyní máte k dispozici
jednoduchý diagnostický nástroj,
TEST SUCHÉ KREVNÍ KAPKY,
kte
te
errý diagnózu
dia
agnózu v
vzá
zácné
cné
én
emoci
který
vzácné
nemoci
po
otvrdí nebo
ne
ebo vylo
oučí.
potvrdí
vyloučí.
• F
Fabryho
abryho choroba
cho
oroba
• G
Gaucherova
an
nemoc
emocc
• M
Mu
Mukopolysacharidóza
ukopolysa
sacharridóza
za I
• Po
Pompeho
om
mpeho nemoc
n
Test můžete objednat zdarma na:
www.spravnadiagnoza.cz
přihlašovací jméno: spravna
heslo: diagnoza

Abstrakta Neurologie

Transkript

Podobné dokumenty

Výroční zpráva ÚDMP za rok 2012 - Ústav dědičných metabolických

Výroční zpráva ÚDMP za rok 2013 - Ústav dědičných metabolických

Program a abstrakta ke stažení zde

Konference mladých lékařů XXI. ročník Konference mladých lékařů

Dysport Bulletin

Neuroanatomie 3

bezpečné slaňování

programový sborn í k

zde - MH Consulting sro

Komplexní porucha funkce ledvin při primární hyperparatyreóze

Zápis z jednání výboru ČLPE dne 8.10.2015