vZÁcnÁ oneMocnĚnÍ

KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
Únor 2013
prostřednictvím odborných článků motivujeme naše čtenáře.
JAK MŮŽETE PoMoCI I VY?
Darujte plazmu, více info uvnitř
EDUKAČnÍ WEBY
informace na jednom místě
PACIEnTSKÉ orGAnIZACE
pomoc a podpora
PhoTo: KLuB nemocnÝch cYSTIcKou FIBrÓzou o.S. / ShuTTerSTocK
vZÁcnÁ
oneMocnĚnÍ
Příloha vydaná
při příležitosti
Dne pro vzácná
onemocnění (28.2.)
vzÁcnÝ, ale
rovnocennÝ
Ivan Trojan: „Naděje, že pokrok medicíny jednou
umožní úplné vyléčení, je určitě to nejdůležitější
v životě nemocných.”
Ve společnosti Shire jsme hluboce přesvědčeni, že pacientské
organizace hrají zásadní roli v péči o pacienty se vzácnými
onemocněními a o jejich rodiny.
Velice si vážíme zkušeností pacientských organizací a jejich
schopnosti porozumět potřebám pacientů. Je nám ctí podporovat je
v jejich neutuchajícím úsilí zlepšovat život lidí trpících vzácnými
onemocněními.
2 · únor 2013
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
vÝZvy
Říkáme, že onemocnění je vzácné, pokud postihuje méně než
5 lidí z 10 tisíc. To je ovšem řeč čísel. Co vzácnost diagnózy znamená pro
pacienty, kteří s nimi žijí? Mnoho.
DoPoruČuJeme
Mgr. Jakub
Dvořáček
výkonný ředitel
AIFP
když je vaše diagnóza vzácná
Z
ačíná
to
hledáním
správné diagnózy, které
může trvat
roky, protože
specialistů,
kteří tato onemocnění dobře
znají, je velmi málo. Pro
většinu z těchto onemocnění
ani jednoznačná diagnostika neexistuje. Nejsou
dostatečně probádané a způsoby léčby jsou známé jen pro
malou část z nich,protože pozornost výzkumu a vývoje
léčby přirozeně tíhne k častým onemocněním.
mnoho – statistiky uvádějí
šest až osm tisíc. Ojedinělý
výskyt v populaci ovšem znamená pro pacienty obdobné
problémy: těžko shánějí informace o jednotlivých diagnózách i o zkušenostech
ostatních pacientů s životem
s nemocí. Pacienti také kvůli
neobvyklým charakteristikám svých nemocí často
nezapadají do kategorií sociálního nebo vzdělávacího
systému. Značný význam
proto mají sdružení, která
podporují sdílení informací
mezi pacienty a pomáhají jim
řešit obtížné životní situace.
Nelehká situace
Mezinárodní spolupráce
Vzácná onemocnění jsou
velmi různorodá a je jich
Významnou roli v oblasti
vzácných onemocnění
hraje me-
zinárodní spolupráce. Jde
například o sdružování výzkumných a léčebných kapacit při tvorbě referenčních
sítí specializovaných center, sdílení odborných informací v rámci projektu
Orpha.net, spolupráci při
tvorbě národních plánů, které formulují politiku jednotlivých zemí v této oblasti, nebo spolupráci na úrovni pacientských organizací, zastřešených asociací Eurordis.
Nejde přitom o okrajový
problém, jak by se na první
pohled mohlo zdát. Počet
pacientů v rámci jedné diagnózy je sice malý, nemocí
je však hodně a na úrovni
evropské unie je možné pa-
cienty počítat v desítkách
milionů.
Den vzácných
onemocnění
Poslední den v únoru každého
roku se koná celosvětový
Den vzácných onemocnění.
Smyslem této akce je upozornit na postavení lidí
bojujících s málo známými
a ve svých projevech často
zvláštními onemocněními.
Je příležitostí ukázat dobré
příklady a možné cesty ke
zlepšení této nelehké situace.
Inspirujme se.
za Českou asociaci
pro vzácná onemocnění
Markéta Lhotáková, předsedkyně
anna arellanesová, místopředsedkyně
STrAnA 10
„Když vzácnost
netěší.“
Strany 4 - 5:
slovníček pojmů
We make our readers succeed!
vydáno ve spolupráci s:
VZÁCnÁ onEMoCnĚnÍ,
1. VYDÁnÍ, 26.únorA 2013
Projektový manažer:
Alice Kleplová
Tel.: +420 608 733 694
E-mail:
[email protected]
Grafické zpracování:
Vratislav Pecka
Redaktor: Anna Burdová
Editor: Ivona Pecková
Foto: Shutterstock
Distribuce: MF Dnes,
26. únor 2013
MEDIAPLANET Czech s.r.o.
Tel.: +420 222 999 696
E-mail: [email protected]
Posláním edukačních zdravotních
titulů je informovat čtenáře a prezentovat odborníky v oboru jako
partnery v léčbě i edukaci.
komerční příloha společnosti mediaplanet
3 · únor 2013
inspirace
Fabryho choroba - střádavé onemocnění
Fabryho choroba
je vzácná dědičně
podmíněná nemoc,
která patří mezi
střádavá onemocnění.
Výskyt Fabryho
choroby se odhaduje
na 1 případ ze
40 000 obyvatel.
Mužům s Fabryho chorobou se narodí zdraví synové
a všechny dcery budou mít
chromozom X s nemocným
genem. U žen s Fabryho chorobou bude mít polovina
všech potomků nemocný
gen.
červenými ložisky, tzv. „angiokeratomy“ a postižení očí
ložisky na rohovce zvanými
„cornea verticillata“. Pokud
se onemocnění neléčí, tak
nemocní zpravidla umírají
po 40 roce věku.
První příznaky
Jejím podkladem je porucha tvorby enzymu alfa-galaktosidázy A s následným
hromaděním látek tukové
povahy v buňkách a jejich
poškozením. Gen pro Fabryho chorobu se nachází
na pohlavním chromozomu X. Muži mají jen jeden
chromozom X a proto onemocní závážněji. Ženy mají
2 chromozomy X a postižení
je u nich většinou mírnější.
Nemoc se často projeví již
v dětství bolestmi, pálením
dlaní a nohou, horečkami
nebo zažívacími obtížemi.
Nejedná se ale o běžnou
„dětskou nemoc“. Později se
totiž přidává postižení více
životně důležitých orgánů,
např. selhání ledvin či
zbytnění (hypertrofie) srdce.
Častější jsou rovněž mozkové příhody. Typické bývá
postižení kůže drobnými
Onemocnění se diagnostikuje na základě podrobného
rozhovoru a vyšetření (výskyt onemocnění v rodině,
typické příznaky, ultrazvukové vyšetření srdce a vyšetření funkce ledvin). Na
diagnózu je třeba myslet
u všech nejasných výše
zmíněných obtíží nebo
nejasného zbytnění srdce
či poškození ledvin. Často
může pacient putovat od
lékaře k lékaři s nejasnou
Včasná diagnóza
nebo nesprávnou diagnózou
a onemocnění se odhalí se
zpožděním mnoha let. Diagnózu je nutno potvrdit stanovením aktivity enzymu
v plazmě nebo buňkách
a molekulárně genetickým
vyšetřením. Velmi dobrým
screeningovým vyšetřením
je metoda suché krevní
kapky. Z malého vpichu se
nanese kapka na filtrační
papír. Po jejím zaschnutí je
možno dopravit kapku do
laboratoře a stanovit aktivitu enzymu. Pokud je nízká,
doplní se další vyšetření
k potvrzení diagnózy.
Možnosti léčby
V posledních deseti letech máme k dispozici specifickou léčbu. Spočívá
v nitrožilním podávání
rekombinantně vyrobeného
enzymu 1x za 14 dnů v Centru pro Fabryho chorobu
na II. interní klinice VFN
a 1.LF UK v Praze,popř.v místě bydliště. V budoucnu bude jistě možná i genová terapie. V České republice
existuje pouze jedno Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby na
II. interní klinice 1. LF UK
a VFN v Praze. Nachází se
ve Fakultní poliklinice VFN,
Karlovo náměstí 32, Praha 2. Telefonní spojení
na bezplatnou linku je
800 263 636.
MUDr. Lubor Goláň
II. Interní Klinika Kardiologie
a Angiologie, 1.LF UK a VFN Praha
gaucherova nemoc
Je způsobena nedostatečnou činností enzymu,
který za normálních okolností umožňuje rozkládat
složité sloučeniny tuků
a cukrů tak, aby mohly být
dále využity v organismu
jako zdroj energie či stavební materiál pro obnovu
tkání a orgánů. Tento materiál se pak v organismu
hromadí a narušuje činnost
postižených orgánů.
Útlum krvetvorby
První příznaky se mohou
objevit v kterémkoli věku,
nejčastěji ve školním věku
či dospělosti. Nahromadění
nerozštěpené tukové substance (glukocerebrosidu) vede k útlaku kostní
dřeně a útlumu krvetvorby. Pokles počtu krevních
destiček a červených krvinek se projeví zvýšenými
krvácivými projevy a úna-
vou. Nahromaděný materiál v kostní dřeni zároveň
působí bolestivé ztenčení
a prořídnutí kostí s možností snadné tvorby zlomenin. Zvětšení sleziny a jater způsobuje zvětšení
objemu břicha. U dětí pozorujeme snížené hmotnostní a růstové přírůstky
i opožděný nástup puberty.
Diagnóza a léčba
Diagnózu je nutno stanovit co nejdříve – podle
typických projevů, nálezu zvětšené sleziny, jater
při vyšetření u lékaře, či
sníženého počtu krevních
destiček v laboratoři.
Definitivně potvrdí diagnózu GN snížená aktivita
příslušného enzymu (glukocerebrosidázy) v izolovaných bílých krvinkách
a průkaz na molekulárně
genetické úrovni. V současné době je v ČR sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GN.
Léčba je možná dodáním
chybějícího enzymu formou nitrožilní infuze v intervalu 2 týdnů. Důležité je
genetické poradenství v rodinách pacientů, vyšetření
na přenašečství a plánované rodičovství. Jedná
se závažné postižení více
orgánů a tkání, které bez
léčby výrazně snižuje kvalitu života a dobu dožití. Proto je nezbytné stanovit diagnózu co nejdříve, aby bylo
možno zahájit účinnou
léčbu před rozvojem nezvratného poškození organismu.
MUDr. Věra
Malinová
Klinika dětského
a dorostového
lékařství 1. LF
UK a VFN
v Praze
Společnost Genzyme jako první vyvinula léčbu pro Gaucherovu, Fabryho a Pompeho chorobu.
Naším posláním je objevovat a poskytovat dětem a dospělým se vzácnými onemocněními takové způsoby
léčby, které jim přinesou kvalitnější život. Chceme přinášet naději těm, kterým se jí dříve nedostávalo.
Slovo pacient pro nás znamená člověk, který doufá a má své sny. My jim pomáháme doufat a nadále snít.
Proto děláme to, co děláme.
Genzyme team Česká Republika
Genzyme, a Sanofi Company, Evropská 846/176a, 160 00 Praha 6
tel.: +420 233 086 111, fax: +420 233 086 222, e-mail: [email protected], www.genzyme.cz
CZ.IMG.13.02.02
Gaucherova nemoc
(GN) je vzácná
dědičně podmíněná
porucha (výskyt v ČR
1:80 000), kterou
řadíme k tzv.
střádavým
onemocněním.
4 · únor 2013
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
inspirace
SLovnÍČeK PoJmŮ
onemocnĚnÍ a ÚSPĚŠnÁ LÉČBa
atypický hemolytickouremický syndrom (aHUs)
aHUS je velmi vzácné
onemocnění, které
se projevuje rozpadem červených krvinek, vychytáváním
krevních destiček na
povrchu cévní stěny
s tvorbou drobných
krevních sraženin.
To vše způsobuje poruchu
prokrvení postižených orgánů, nejčastěji jsou postiženy ledviny. U 50-70 %
nemocných existuje riziko úplného selhání ledvin, či dokonce úmrtí.
Onemocnění může postihnout i srdce, játra či
nervový systém a většinou se manifestuje již
v dětském věku či během
puberty. V dospělosti
představuje zvýšené riziko vzniku aHUS těhotenství a porod a může se
projevit u pacientů s nádory a při léčbě některými
léky (např. po transplantaci orgánů).
Původ nemoci
Nejčastěji má ale aHUS genetický původ, kdy špatné
uspořádání některých
genů či chybění jejich
určité části vede k poruše
rovnováhy mezi regulátory a aktivátory alternativní cesty komplementu. Komplement má za
úkol chránit organismus
před negativními zásahy
zvenku, např. infekcemi, imunitními chorobami či nádory. Podle typu
dědičnosti a v závislosti
na tom, který faktor komplementu je postižen poruchou, se onemocnění
může přenést na 25-50 %
potomků. Nejhorší prognózu má aHUS u těch
pacientů, u nichž je
poškozená funkce komplementárního faktoru H.
Základní laboratorní dia-
gnostika onemocnění je
poměrně jednoduchá, ale
musíme na něj myslet. Genetický průkaz aHUS je již
komplikovanější a u 3040 % pacientů nedovedeme odhalit skutečný typ
poruchy. Většina těchto
složitých vyšetření je dnes
dostupná i v ČR.
Světlo naděje
Jednou z možných léčebných metod je podávání
mražené krevní plazmy či
výměna plazmy pomocí
přístroje opatřeného polopropustnou membránou
(plazmaferéza). Řada nemocných potřebuje i podpůrnou léčbu nahrazující nefunkční ledviny
(dialýza) a transfúze krve. V současné době nemocným svitla obrovská
naděje v podobě nového
léku, který se jmenuje
eculizumab. Ten blokuje
aktivovaný komplement
a rychle normalizuje laboratorní
parametry
a zlepšuje ledvinné funkce. Prognóza aHUS zůstává
i nadále velmi závažná
a život ohrožující. S novým lékem, který je již registrován i v ČR a je tedy pacientům u nás dostupný, doufáme v její
zlepšení.
Doc. MUDr. Romana Ryšavá, CSc.
Klinika nefrologie, 1. LF UK a VFn
Hemoglobinurie
Hemoglobin v moči. Hemoglobinurie je odborný název
pro moč „zbarvenou jako cola” nebo tmavou moč, která se
vyskytuje přibližně u 25 % pacientů s PNH v době stanovení
diagnózy. Když jsou červené krvinky s chybějící ochrannou
bílkovinou zničeny, jak k tomu dochází u PNH, uvolňuje se
z červených krvinek hemoglobin. Pokud není hemoglobin tělními systémy zpracován, je vylučován jako odpad
a zbarvuje moč charateristickou hnědou barvou.
Komplement
Součást obranného systému těla, která ničí cizí organismy (např. bakterie), a také celé buňky (vlastní nebo cizí).
U PNH komplement zodpovídá za destrukci červených krvinek, jimž chybí specifické ochranné protein.
Kreatinin
Kreatinin je rozpadový produkt kreatinfosfátu ve svalech. Kreatinin se vylučuje močí. Měřením kreatininu se
zjišťuje, jak dobře ledviny pracují.
Paroxysmální noční
hemoglobinurie (PNH)
Onemocnění charakterizované chronickou destrukcí
červených krvinek, často mající za následek závažné zdravotní problémy.Známky a příznaky zahrnují bolest u žaludku,
obtížné polykání, anemii, dušnost, únavu a ži-vot ohrožující
komplikace, jako jsou např. krevní sraženiny, selhání ledvin
a poškození životně důležitých orgánů.
první úspěšně léčený pacient
v České republice
Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS): první
pacient v ČR úspěšně
léčený eculizumabem
pro znovuvzplanutí
onemocnění po
transplantaci
(Tx) ledviny.
AHUS je vzácné onemocnění, které je charakterizované vznikem krevních
sraženin (trombů) v krevních kapilárách, nízkým
počtem krevních destiček
a chudokrevností v důsledku rozpadu červených krvinek. Je doprovázen selháním ledvin, snížením
funkce jater, různou mírou
poruchy vědomí. Až 70%
pacientů má onemocnění
genetic-ký podklad . Znovuvzplanutí aHUS po transplantaci ledviny se objevuje v 80 – 100% a má vysokou úmrtnost.
Příběh úspěšné léčby
U nás na klinice onemocněl
aHUS 8letý chlapec. Přes
použití veškeré dostupné
a v literatuře uváděné léčby
došlo u chlapce k chronickému selhání ledvin a byl
léčen peritoneální dialýzou.
Vzhledem k vysokému riziku znovuvzplanutí onemocnění nebyla u chlapce
indikovaná transplantace ledviny. Po 4 letech se
však objevil nový lék eculizumab, tzv. monoklonální
protilátka, jehož účinek je
cílený na zastavení aktivity onemocnění. Tím, že
dojde zastavení nemoci,
netvoří se tromby, nedochází k postižení orgánů,
k chudokrevnosti. Po přípravě jsme mohli pacienta ve
věku 12 let úspěšně transplantovat. Po 2 měsících
došlo ke znovuvzplanutí
aHUS se selháním transplantované ledviny, s bez-
vědomím, křečemi, nutností umělé plicní ventilace
a dialyzační léčby.Přes opětné použití agresivní léčby
se stav neupravil. Podařilo
se zajistit mimořádný dovoz a úhradu tohoto nového
léku u VZP a byla zahájena
léčba eculizumabem. Již po
1 týdnu se obnovila funkce
Tx ledviny,upravil se celkový
stav, pacient při vědomí bez
nutnosti umělé plicní ventilace i dialýzy. V současné
době je chlapec úspěšně
léčen již 1 ½ roku, má
normální funkci Tx ledviny,
prospívá.
MUDr. Karel Vondrák
pediatrická klinika Fn Motol, praha
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
Orphan drugs
léky určené k léčbě vzácných onemocnění. Jejich vývoj
a uvádění na trh je podřízeno přísné legislativě. Statut léku
na vzácná onemocnění v rámci Evropské agentury pro léčivé
přípravky uděluje Výbor pro léčivé přípravky na vzácná
onemocnění (COMP).
Off-label
je léčba, k níž je užito léku určeného k léčbě jiné nemoci, nebo je lék užit jiným než určeným způsobem, např. jiné
dávkování, podání jiné věkové kategorii pacientů atp. Léčba
vzácných nemocí se bez těchto postupů neobejde: spektrum
vzácných chorob je široké a ne vždy jsou k dispozici vhodné
léky. Chybí též léky pro děti, proto musí užívat léky pro
dospělé v nižších dávkách.
nemocI Krve
paroxysmální noční
hemoglobinurie
Paroxysmální noční
hemoglobinurie
je vzácné získané
onemocnění,
postihující všechny
typy krvinek.
Příčinou je chybění některých látek, které za
normálních okolností
chrání krvinky před jejich
zánikem působením tzv.
komplementu – souboru
bílkovin, které hrají důležitou roli ve spouštění
imunitních reakcích spojených s ochranou organismu zejména proti infekci.
„
Krevní destičky
Diagnostika a léčba paroxysmální
noční hemoglobinurie
Paroxysmální noční
hemoglobinurie (PNH)
je vzácné onemocnění
krvetvorby, postihující
všechny typy krvinek.
Příčinou je chybění některých látek, které za normálních okolností chrání
krvinky před jejich zánikem
působením komplementu,
jenž hraje roli v imunitních
reakcích.
Cytometrie
Diagnostika PNH se opírá
o průkaz chybějících inhibitorů komplementu na povrchu červených a bílých krvinek pomocí tzv. průtokové
cytometrie. Toto vyšetření
by mělo být provedeno
u všech nemocných, kteří
mají pancytopenii (nedostatek všech typů krvinek)
při současných známkách
zvýšeného rozpadu červených krvinek - hemolýzy
(zvýšená hodnota bilirubinu a enzymu laktát dehydrogenázy) a nálezu hemoglobinu v moči.
Typy léčby
Léčba PNH se odvíjí od
závažnosti projevů choroby a spočívá jednak v doplnění chybějících červených krvinek transfuzemi, jednak v podávání protisrážlivých látek jako prevence možných trombóz
vyplývajících ze zvýšené
srážlivosti krve v důsledku
hemolýzy. U nemocných,
kde vývoj choroby směřuje
k selhání kostní dřeně
a kompletní poruše krvetvorby, je indikována transplantace krvetvorných buněk, u nemocných, kde převládá opakovaný masivní
rozpad červených krvinek
s rizikem trombóz, je možno
podávat monoklonální protilátky proti některým složkám komplementu, které
blokují vznik hemolýzy.
doC.JAroSLAv ČErMáK
ústav hematologie
a krevní transfúze
5 · únor 2013
Důsledkem chybění těchto ochranných látek je
zvýšený rozpad jak červených krvinek - hemolýza, tak některých typů
bílých krvinek a krevních destiček. To vede
k různému stupni ne-
kající působením látek
uvolňovaných při rozpadu krvinek.
Tradiční léčba
Diagnostika onemocnění
se opírá o moderní metody,
které jsou schopny přímo
stanovit stupeň nedostatku ochranných látek
komplementu na povrchu
krvinek (tzv. průtoková
cytometrie). Tradiční léčba onemocnění spočívá
v dodávání chybějících
červených krvinek transfuzemi a v prevenci trombotických komplikací podáváním látek snižujících
srážení krve. U mladších
nemocných, u kterých dochází k prohlubujícímu
se selhávání krvetvorby s těžkým nedostatkem
jednotlivých typů krvinek,
je možno zvažovat transplantaci krvetvorných
buněk, zejména pokud
„Tradiční léčba onemocnění spočivá
v dodávání chybějících červených
krvinek transfůzemi a v prevenci
trombotických komplikací podáváním látek tlumících srážení krve.“
dostatku těchto krvinek, což se projevuje
zejména příznaky vyplývajícími z anémie – nedostatku červených krvinek (únava,dušnost).
Typickým příznakem je
přítomnost tmavě zbarvené moči zejména po
ránu,vznikající v důsledku
průniku krevního barviva – hemoglobinu z rozpadlých krvinek do moči, dále různý stupeň
žloutenky a bolesti břicha.
Závažnou komplikací mohou být rozsáhlé trombozy (zejména v břišních
orgánech) při zvýšené
srážlivosti krve vzni-
má nemocný vhodného
příbuzného dárce.
Protilátky
U nemocných s převládajícím opakovaným masivním rozpadem červených krvinek, sklonem
k trombozám a s výraznou závislostí na podávání transfuzí je možno zvážit podávání protilátek,
které brání aktivaci mechanismu vedoucímu
k rozpadu krvinek.
doC.JAroSLAv ČErMáK
ústav hematologie
a krevní transfúze
6 · únor 2013
komerční příloha společnosti mediaplanet
novinky
plicní hypertenze
rozhovor
■■Co je to plicní
arteriální hypertenze?
Plicní hypertenze je syndrom charakterizovaný
vysokým krevním tlakem
v plicním oběhu. Plicní nebo také centrální cirkulace
je včleněna mezi pravou
a levou komoru srdeční a její zásadní význam spočívá
v okysličení krve a v odstranění kysličníku uhličitého.
■■Souvisí tato
choroba s jinými
nemocemi?
Stav označovaný jako
plicní hypertenze (vysoký
tlak krve v plicních cévách)
provází řadu onemocnění,
především onemocnění
srdce a plic. Méně často je
plicní hypertenze způsobena
přímo postižením plicních
cév (plicní arteriální hypertenze - PAH je důsledkem postupného ztlušťování cévní
stěny malých plicních tepen, chronická tromboembolická plicní hypertenze - CTEPH je způsobena
zúžením či uzávěry plicních cév nerozpuštěnými
krevními sraženinami, které
se dostávají do plicních cév
při akutní plicní embolii).
■■Jaké mohou být
důsledky plicní
hypertenze?
Plicní hypertenze zvyšuje
námahu pravé srdeční komory, která pumpuje krev
přes plicní cévy do levé poloviny srdce. Dlouho tr-
vající a neléčený vysoký tlak
v plicních cévách vyčerpává
pravou srdeční komoru.
Levá polovina srdce a vlastně
pak celý organizmus dostává menší množství krve, která je navíc hůře
okysličena.Důsledkem je pokles krevního tlaku ve velkých cévách, slabost, únava,
dušnost,závratě.
■■Jaké metody jsou
využívány v diagnostice plicní hypertenze?
V diagnostice plicní hypertenze je užívána řada metod, které mají vést k nalezení její příčiny. To je velmi zásadní z hlediska léčby,
neboť plicní hypertenze
způsobená odlišným mechanismem vyžaduje zásadně
odlišnou léčbu. Při podezření
na plicní hypertenzi u nemocných trpících nejčastěji
jinak nevysvětlitelnou dušností a únavností je prvním
vyšetřením echokardiografie (ultrazvuk srdce). Při
echokardiografii lze odhalit přítomnost a odhadnout
závažnost plicní hypertenze, rovněž lze potvrdit nebo vyloučit její nejčastější
původ - onemocnění svaloviny nebo chlopní levé poloviny srdce. Pokud echokardiografie vysloví závažné
podezření na přítomnost
plicní hypertenze, ale neodhalí její příčinu v postižení
levého srdce, je nutno vyloučit příčinu plicní hypertenze v onemocnění plic. K tomu slouží jednak vyšetření
plicních funkcí (spirometrie)
a pak některá zobrazovací
vyšetření (snímek hrudníku,
výpočetní tomografie).Celkem 90-95 % plicních hypertenzí je vysvětlitelných
onemocněním srdce nebo
plic.Ve zbývajících případech
se může jednat o CTEPH nebo
o PAH. K vyloučení CTEPH se
používá především ventilační
a perfúzní plicní scintigrafie.
Tato metoda užívající slabých
radioizotopů
srovnává
vzdušné a krví zásobené
oblasti plic. Při podezření na
CTEPH, které může být na
základě scintigrafie vysloveno, je nutno doplnit některé
další specializované zobrazovací metody. Pokud však
není příčina plicní hypertenze ani v srdečním či
plicním onemocnění, a nejedná se o CTEPH, je nutno uvažovat o PAH. K definitivnímu průkazu této vzácné,
ale velmi závažné příčiny
plicní hypertenze, je nutné
katetrizační vyšetření. To
slouží k přesnému měření
krevního tlaku a průtoku
krve v plících. Vyšetření se
provádí dlouhými dutými
ohebnými trubičkami, které se zavádějí z cév v třísle do
srdce a plic.
■■Jaké máme
v současnosti
možnosti léčby a jaká
je jejich úspěšnost?
Lze jimi tuto nemoc
úplně vyléčit?
Léčebné možnosti plicní
hypertenze se liší podle
toho, co je její příčinou.
Plicní hypertenze při
onemocnění levého srdce
je nejčastěji ovlivnitelná
dobrou léčbou základního
srdečního onemocnění
(léčba onemocnění myokardu, chlopenních vad,
arytmií). Léčba plicní hypertenze u plicních chorob je
značně neúspěšná. Pokud
se však u pacientů s plicním
onemocněním vyskytne těžká plicní hypertenze,
jedná se o situaci relativně
výjimečnou a plicní hypertenze pak může být způsobena jinou koincidující
příčinou, která může být
úspěšně léčena (například
CTEPH). U většiny nemocných s CTEPH lze provést
chirurgický zákrok (tzv. endarterektomii plicnice),
jehož principem je odstranění usazených organizovaných krevních sraženin
z plicních cév. Jde o velmi
složitý výkon v mimotělním
oběhu, který je nutno na
klíčovou část operace dokonce zastavit. Poškození mozku v této části operace lze
předejít hlubokým podchlazením pacienta na 16 °C.
V září 2004 byl v ČR zahájen program endarterektomií plicnice v Kardiocentru VFN v Praze. Dosud bylo
operováno 199 nemocných
s ČR a Slovenska. Velká část
pacientů je zcela vyléčena,
u některých zůstává zbytková plicní hypertenze,
kterou lze léčebně ovlivnit moderními farmaky
podobně jako u PAH. PAH
je nevyléčitelné, ale v posledních dvaceti letech
léčitelné onemocnění. Léčbou lze zásadně zmírnit
příznaky choroby, zlepšit
kvalitu života a prodloužit
život nemocných. Specifickou léčbu PAH lze podávat
v podobě tablet (sildenafil, bosentan, ambrisentan),
podkožních infúzí (treprostinil), nitrožilních infúzí (epoporostenol), případně inhalací (iloprost). Za poslední
možnost léčby plicní arteriální hypertenze se považuje transplantace plic. Zásadní metodou je také rehabilitace. Stále neuspokojivý
výsledek léčby PAH lze
vysvětlit mnohdy pozdním
stanovením diagnózy. Proto se zájem soustřeďuje
i na vyhledávání PAH u nemocných s ještě nevýznamnými obtížemi, např. ve skupinách pacientů s revmatologickými onemocněními, kde
je riziko rozvoje PAH vyšší.
Léčba PAH je pak pro její
náročnost a ekonomickou
nákladnost soustředěna
do specializovaných center
(Kardiocentrum VFN v Praze,
Kardiocentrum IKEM v Praze, Kardiologická klinika FN
Olomouc). Plicní hypertenze
v posledních letech již nepředstavuje okrajové téma
kardiologie, ale rychle se rozvíjející oblast především díky
pokrokům v oblasti její terapie.
Doc. MUDr.
Pavel
Jansa
centrum
pro plicní
hypertenzi,
II. interní klinika VFN
Vše o plicní hypertenzi najdete na stránkách
WWW.MINIATLAS-PAH.CZ
PLICNÍ
HYPERTENZE
Miniatlas
Banner tisk_Plicni hypertenze flipbook_204x50mm.indd 2
4.12.2012 14:44:46
komerční příloha společnosti mediaplanet
MUDr. Petr Szturz, Ph.D., Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno
Sdružení pacientů s plicní
hypertenzí pomáhá nemocným
a šíří povědomí o nemoci
Plicní hypertenze
(PH) je onemocnění
charakterizované
vysokým krevním
tlakem v plicních
cévách. Způsobuje
řadu komplikací
a může pacienta zcela
vyřadit z běžného
života.
O problémech s ní spojených
nám více pověděla Kateřina
Nováková, předsedkyně
Sdružení pacientů s plicní
hypertenzí (SPPH), která nemocí sama trpí. „Hlavním
problémem je dušnost, která
se dostavuje při námaze
a v pokročilých stádiích
i v klidu, únava a nízká výkonnost.Pacienti v první fázi
onemocnění mohou chodit
do zaměstnání, dělat domácí
práce, ale pokročilé stádium
už invalidizuje a nemocný
je ve velké míře odkázán
na pomoc okolí. To vše má
samozřejmě velký dopad i na
psychiku nemocných.“
Včasná diagnóza
„Včasné zahájení léčby oddálí dopady postupujícího
onemocnění. Diagnóza by
měla být stanovena v prvním
roce nemoci, ale většinou tomu tak není. Dušnost a únava provází řadu onemocnění
a zpočátku se může zdát,
že jde např. o následky nesprávné životosprávy či alergie. Ke specialistovi se pak
pacient s PH dostává pozdě.“
SPPH
„Pravidelně se např. účastníme kardiologického kongresu, kde se snažíme na
PH upozornit širokou odbornou veřejnost.Jsme také
členy PHA Europe, která
nám pomáhá organizovat kampaně ke Dni vzácných onemocnění a Mezinárodnímu dni plicní
hypertenze, který letos
připadá na 5. května.
Pořádáme též pacientská
setkání, na nichž si nemocní a jejich blízcí vyměňují
své zkušenosti, týdenní
rekondiční pobyty zahrnující rehabilitační programy nebo besedy s lékaři
a odborníky z oboru psychologie a sociálně-právní
oblasti. SPPH je neziskovou
organizací a jeho aktivity
jsou hrazeny z členských
příspěvků a darů.“
7 · únor 2013
Schnitzler-syndrom:
kopřivka v rukou hematologa
Jak se PH léčí?
„Léčba může být perorální
(tabletová), inhalační i infuzní. Přestože infuzní terapie obecně probíhá v nemocnici, pacienti s PH mohou
být léčenidoma malou infuzní pumpou. SPPH svým
členům nabízí v tomto případě podporu ve formě výměny zkušeností s pokožní aplikací léku. Infuzní
zařízení není hrazeno ze
zdravotního pojištění, pacienti ho díky výrobci léčiva
dostávají zdarma. Péče o pacienty probíhá ve specializovaných centrech, která
jsou jako jediná oprávněna
předepisovat tuto léčbu. Léčbu hradí pojišťovny. Podmínky úhrady léků i vývoj
v této oblasti stále sledujeme a snažíme se hájit práva
pacientů na kvalitní léčbu.“
Více informací o činnosti
SPPH naleznete na
www.plicni-hypertenze.cz
P. O. Box 47, 140 21 Praha 4.
[email protected]
Plnou verzi rozhovoru
naleznete na
www.mediaplanet.com
!
Anna Burdová
[email protected]
Již 15 let usilujeme o inovativní řešení
pro pacienty se vzácným onemocněním.
Jsme evropským průkopníkem v této oblasti.
Specializujeme se na diagnostické,
preventivní a léčebné oblasti
hematologie, onkologie,
kardiologie, pneumologie,
neurologie a psychiatrie.
www.aoporphan.cz
Ač se to na první
pohled nemusí zdát,
ve skupině vzácných
diagnóz nalezneme
jak onemocnění,
jejichž existence je
všeobecně dobře
známa (např. tuberkulóza), tak i choroby, u nichž bylo
v literatuře popsáno
nejvýše několik
stovek případů.
A právě do této druhé
podskupiny spadá Schnitzler-syndrom, vzácná kombinace chronické kopřivky
a paraproteinémie.
Kopřivka
Bledě růžová nebo červená
kopřivkovitá vyrážka, někdy doprovázená svěděním,
postihuje obvykle končetiny a trup. Výsevy se
objevují bez zjevné příčiny,
někdy však souvisejí s konzumací alkoholu, kořeněných jídel, s tělesnou námahou či pobytem v chladném prostředí. Jednotlivé pupeny mohou splývat
do větších ploch a velikost
ložisek pak kolísá od 0,5 cm až
po více než 10 cm v průměru.
Paraproteinémie, jako druhý
hlavní příznak nemoci,
označuje přítomnost různě
velkého množství zcela identických molekul jedné bílkoviny (paraproteinu) v krvi.
I když je její výskyt ve zdravé
populaci poměrně častý
(u 3 % obyvatel starších 50 let),
při nálezu paraproteinu musíme vyloučit některou ze
vzácných krevních chorob.
Schnitzler-syndrom patří sice mezi ty nejvzácnější, při
jeho nerozpoznání však bývá problematické zvládání
kopřivky, ale i dalších doprovodných příznaků (horečky,
bolesti kostí a kloubů).
Biologická léčba
Léčba Schnitzler-syndromu je trvalá a spočívá v tlumení zánětu,který zodpovídá
za většinu projevů tohoto
onemocnění. Nejčastěji se
využívá protizánětlivý efekt
glukokortikoidů, ty však
s sebou přinášejí, zejména
při dlouhodobém užívání,
řadu nepříjemných nežádoucích účinků. Velmi výhodnou alternativu představuje biologická léčba anakinrou.Každodenní podkožní
aplikace anakinry bývají
dobře snášeny, o schválení
léku ale rozhoduje pojišťovna.
8 · únor 2013
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
inspirace
digitÁlní ulcerace
rozhovor
■■Co znamená
sousloví „digitální
ulcerace“?
Digitální je slovo odvozené
z latinského „digitus – prst“
a ulcerace z latinského „ulcus
– vřed“. Jedná se tedy o vřed
postihující měkké tkáně prstů na rukou nebo na nohou.
■■Jak časté je toto
onemocnění?
Systémová sklerodermie je
naštěstí onemocnění vzácné.
Postihuje přibližně 120-250
jedinců z milionu. Ročně
se objeví zhruba 30 nových
případů na milion obyvatel.
Digitální ulcerace se objevují u 30–60 % pacientů se
systémovou sklerodermií.
U 30 % z nich přetrvává výskyt digitálních ulcerací
dlouhodobě a může vést
k nevratné ztrátě měkkých
tkání prstu.
■■Co je příčinou
vzniku onemocnění?
Etiologie (příčina) a patogeneze (mechanismus vniku)
onemocnění systémovou
sklerodermií většinou není
známá. Systémová sklerodermie patří do skupiny autoimunitních onemocnění
(základem je porucha
imunitního systému). Ke
vzniku onemocnění mohou
přispívat faktory genetické, ale i faktory působící
na člověka za zevního
prostředí (např. mikroorganizmy, toxické látky). Ženy
onemocnění 3-9x častěji
než muži a to zejména
v reprodukčním věku (15-49
let).
■■Které orgány
nemoc postihuje
a jaký je její průběh?
Systémová sklerodermie
postihuje zejména kůži, cévy a vnitřní orgány. Dochází
k nadměrné tvorbě a ukládání vaziva v kůži a vnitřních
orgánech (srdci, trávicím
traktu, ledvinách a plicích).
Dále dochází k přestavbě
cévní stěny, která má za následek ztluštění cévní stěny
hrozící až uzávěrem cévy.
Často prvním příznakem
postižení cév na rukou nebo nohou je nepřiměřená reakce cévní stěny na některé
podněty, jako je působení
chladu nebo stres. Dochází k záchvatovitému
zúžení a následně rozšíření
průsvitu cévy. Tento stav
označujeme jako Raynaudův
(čti Rejnoudův) fenomén. Lze
při něm pozorovat změny zabarvení kůže od modrofialové,přes bílou až po červenou
barvu. Nemocný často současně pociťuje bolest, brnění
nebo necitlivost prstů. V důsledku trvalého nedokrvení
měkkých tkání prstů rukou nebo nohou může dojít
v dalším stádiu choroby k odumření měkké tkáně prstu
a vzniku digitální ulcerace.
■■Jaké komplikace
mohou nastat a kam
až nemoc může zajít?
U mnoha pacientů se digitální
ulcerace dlouhodobě nezahojí
a stávají se snadným terčem
infekce. Infekce se může
rozšířit na měkké tkáně, ale
i na kost postiženého prstu.
V některých případech může
dojít i ke ztrátě části prstu (autoamputace) nebo je nutné
provést záchranný chirurgický zákrok a odstranit infikovanou část prstu (amputace).
■■Existuje způsob, jak
této nemoci předejít?
Možnost prevence vzniku
systémové sklerodermie zatím neexistuje. Důležité je
diagnostikovat a účinně léčit
včas.
■■Jaké jsou možnosti
léčby? Dá se
onemocnění zcela
vyléčit?
Samotná systémová sklerodermie se vyléčit nedá.
Pro vývoj choroby je velice
důležitá včasná léčba,
která spočívá v podávání
protizánětlivých a imunosupresivních léků. Digitálních ulcerace se dají léčit.
K hlavním cílům patří
zlepšení prokrvení a integrity
tkání prstů,hojení stávajících
ulcerací, prevence infekce,
snížení rizika tvorby nových
ulcerací, tlumení bolesti
a obnova funkčních schopností ruky. Léčba digitálních
ulcerací zahrnuje zejména
podávání vazoaktivních látek rozšiřujících cévy a zlepšujících prokrvení tkání
prstů. Používají se blokátory vápníkových kanálů (mimo jiné se používají k léčbě
vysokého krevního tlaku
nebo angíny pectoris). Pro
těžší stádia onemocnění se
používají analoga prostaglandinů (prostanoidy).
K prevenci tvorby nových digitálních ulcerací lze použít duálního antagonistu
receptorů pro endotelin-1,
který se jmenuje bosentan.
K léčbě se používají i léky
zlepšující průtočnost krve –
antiagregancia (např.acetylosalicylová kyselina) nebo antikoagulancia (např. nízkomolekulární heparin). Vedle
farmakoterapie (léčba léky) se
používají rovněž chirurgické
postupy a další metody - např.
sympatektomie (přerušení
nervů způsobujících zúžení
cév). K léčbě patří režimová
opatření (zejména zákaz
kouření, snížení rizika úrazu rukou a nohou) a lokální
ošetřování (např. čištění rány,
prevence infekce, léčba infekce antibiotiky).
velice nákladná. Většina léků
je však naštěstí plně hrazena
zdravotními pojišťovnami,
ale jejich dostupnost je omezená a pacient musí za svá
práva na léčbu někdy bojovat.
■■Do jaké míry může
toto onemocnění
ovlivnit život pacientů
– soukromý příp.
i profesní?
Digitální ulcerace jsou pro
pacienta velice bolestivé,
výrazně omezují funkci rukou a nohou a představují
obrovskou psychickou zátěž.
Problémem pro něj může být
chůze a nošení běžné obuvi.
Jsou výrazně ovlivněny jeho
každodenní aktivity, což vede
i k přechodné nebo trvalé neschopnosti vykonávat svou
profesi.
■■Na jakého lékaře
(specialistu) se může
pacient obrátit?
■■Kde naši čtenáři
mohou získat více informací o této nemoci
(www.sklerodermie.cz nebo www.
jakoja.cz - portál pacientských webů)?
Systémová sklerodermie
patří mezi revmatická onemocnění, proto péče o pacienty s tímto onemocněním,
u kterých se objeví digitální
ulcerace,patří zejména do rukou revmatologů. Onemocnění však vyžaduje multidisciplinární přístup.
Odkazy na tuto problematiku se objevují na webu na
různých diskuzních serverech. Specializované stránky
neexistují. Určité informace lze najít na stránkách
EUSTARu www.eustar.org,
ale jsou určeny spíše pro
odbornou veřejnost.
■■Je léčba nákladná?
A jak je to s hrazením
léčby pojišťovnou?
Léčba systémové sklerodermie i digitálních ulcerací je
doc. Mudr. Petr
němec, Ph.d.
vedoucí lékař centra
pro léčbu digitálních
ulcerací při revmatologické ambulanci
ii. interní kliniky, Fakultní nemocnice
U sv. anny v Brně
WWW.SKLERODERMIE.CZ
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
9 · únor 2013
novinky
pompeho nemoc
Svalové dystrofie
jsou vzácnou skupinou dědičných svalových chorob, jejichž
podkladem je defekt
různých genů, které
se podílí na tvorbě
a fungování svalové
tkáně.
Většinou se projevují postupným zhoršováním svalové síly hlavně pletencového a trupového svalstva.
Některé začínají v raném
dětství jiné se mohou projevit až po padesátce. Dlouhodobé úsilí na poli výzkumu
těchto chorob vedlo k vzniku řady léčebných strategií, které jsou v současné
době v různém stádiu testování. Jednou z mnoha chorob v této skupině
je Pompeho nemoc, jejímž
podkladem je hromadění
glykogenu ve svalové tkáni,
protože nemocnému chybí
enzym k jeho odbourávání.
Projevy
Poznání příčiny vedlo k vytvoření umělého enzymu
k léčebným účelům. (Nejde
tedy o léčbu příčiny nemoci, ale trvalé nahrazování chybějící látky v těle,
SVALOVÁ DYSTROFIE. Na levém obrázku tkáň zdravého svalu,
vpravo pak tkáň svalu postiženého svalovou dystrofií.
PHOTO: SHUTTERSTOCK
podobně jako např.podávání
inzulínu u cukrovky.) Choroba se projevuje podle toho,
jak významně je tvorba
enzymu v těle poškozena:
netvoří-li se téměř vůbec,
dojde k manifestaci brzy
po narození, je-li ale jeho
tvorba alespoň částečně zachována, může se nemoc
začít projevovat kdykoliv
v dospělosti. Hlavní svízel
je v tom, že většina svalových dystrofií se sobě, navzdory různému genetickému podkladu, velmi
podobá. Některé rozdíly
jsou patrné jen pro velmi
zkušené odborníky a zkušenosti na tomto poli, protože jde o nemoci velmi
vzácné, se získávají nesnadno.
Diagnostika
Nejčastější svalové dystrofie jsou osudem stovek osob
v České republice, některé
jiné lze spočítat na prstech
jedné ruky a ještě nám jich
několik zbude. V případě
Pompeho nemoci máme
naštěstí k dispozici jednoduchý screeningový test
z kapky krve, k diagnostice jiných je třeba provádět
řadu molekulárně biologických testů nebo svalovou
biopsii. Protože je Pompeho
nemoc chorobou léčitelnou,
mělo by být prioritou její
vyloučení či průkaz u každého nemocného se svalovou dystrofií. Ukázalo se, že
tato nemoc byla a asi stále
je v ČR nedostatečně diagnostikována a interval mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy je kolem
7 let. Tím se nijak nelišíme
od ostatních vyspělých
zemí- omluvou nám to ale
být nemůže. Vyhledávání
Pompeho nemoci také
ukázalo, že je třeba diagnostiku a péči o nemocné se
vzácnými svalovými chorobami soustředit a vybudovat
registry a databáze těchto
vzácných chorob. Neuromuskulární sekce jako odborná větev České neurologické společnosti v tomto
duchu vytvořila síť neuromuskulárních center a naplňuje několik národních
registrů.
Stanislav voháňka
předseda neuromuskulární
sekce České
neurologické společnosti
www.neuromuskularni-sekce.cz
neurologická klinika LF Masarykovy Univerzity a Fakultní
nemocnice Brno
Mukopolysacharidózy
Desítky let slýchali
rodiče dětí
s tímto vzácným
onemocněním:
“Není naděje, zbývá
láska”.
Nemoc ze skupiny střádavých metabolických
chorob byla až do nedávna
nevyléčitelná. Kromě výjimečných pokusů s transplantací kostní dřeně je
v posledních několika letech dostupná enzymová
substituční terapie. Nejvíce pacientů v léčbě je
v ČR u dětí s typem nemoci MPS II (syndrom Hunter). Pro většinu pacientů
(např. MPS III typu) lék
zatím k dispozici není.
Průběh onemocnění výrazně mění kvalitu života
pacientů i pečující rodiny. Dlouhodobá péče
představuje jednu z nejtěžších zkoušek pro
všechny zúčastněné. Od
roku 1994 působí u nás
národní Společnost pro
mukopolysacharidosu.
Pomáhá více než třem
desítkám pacientů a jejich rodin zvládat dopady mimořádně závazného
onemocnění.
JAn MICHALÍK
www.mukopoly.cz
vzÁcnÉ DruhY raKovInY
Mnohočetný myelom
je krevní nádorové
onemocnění projevující se nejčastěji
zlomeninou nebo
bolestí kostí.
Časná diagnóza je pro
postiženého člověka velmi
důležitá, neboť jen tak
může dále žít s dobrou
kvalitou života. Všichni si
jistě dokážeme představit,
že například po zlomenině
obratlů páteře rozpuštěného myelomem s nutností operace, je kvalita života
významně snížena. Je to
přitom velká škoda, neboť
mnohočetný myelom je
jedno z nádorových onemocněních, u kterého se
v posledních letech výrazně
zlepšuje dlouhodobé přežití.
Nové léky
A když hovoříme o dlouhodobém přežití, myslíme
tím přežití déle než 10 let.
Farmakoterapie mnohočetného myelomu je ukázkou rychlého uplatnění
vědeckých poznatků v klinické praxi. Dynamika s jakou jsou testované nové
léky u mnohočetného myelomu v klinických studiích
až bere dech. Stále mají
lékaři k dispozici několik
nových léků, které zkoušejí
v rámci klinických studií. Pokud se ukáže, že jsou
účinné, jsou následně zavedeny do běžné léčebné
praxe. Ne u všech léků se to
podaří, spíše naopak – asi
u 1%.
Lenalidomid
V posledních deseti letech byly do klinické praxe
uvolněny právě tři účinné
léky: bortezomib, thalidomid a lenalidomid. Poslední z nich byl právě lenalidomid, vysoce účinný
lék, který lze používat ve
formě tabletek. Zdá se,
že tento lék bude účinný
nejen u pokročilých stavů,
ale i u nově diagnostikovaných nemocných s mnohočetným myelomem. Velmi účinný se pak jeví ve
speciálním dlouhodobém
podávání v malých dávkách.
Pokrok v léčbě
Navíc je výjimečný tím,
že nepoškozuje nervový
systém nemocného, což je
jinak závažný nežádoucí
účinek dalších účinných
léků zmíněných výše. Pokrok v léčbě mnohočetného myelomu je tak velký,
že je dnes vyléčení mnohočetného myelomu otázkou, kterou diskutuje celý
odborný „myelomový“ svět.
Je to dokladem skutečnosti, že během posledních
deseti let došlo ke zcela
zásadnímu pokroku v léčbě
a ke zcela zásadnímu posunu prognózy nemocných.
A to je, především pro nemocné, to nejpodstatnější.
Důležité je však přijít včas,
nemít například zlomeninu páteře, absolvovat léčbu
bez závažných komplikací
s dobrým léčebným výsledkem a dále žít s dobrou
kvalitou života.
Mudr. roMAn HáJEK, CSc.
Fn Brno, Myelomová ambulance
10 · únor 2013
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
nÁZor proFesionÁLa
Dle současných odhadů existuje na světě šest až sedm tisíc různých typů vzácných
onemocnění. Tyto nemoci jsou charakteristické především svou ojedinělostí,
různorodostí a vysokou úmrtností.
když vzácnost netěší…
n
ení výjimkou, pokud
se jedno
onemocnění vyskytne
v různých
podobách
a s odlišnými příznaky.
V některých obzvláště
závažných případech pacienti dokonce bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Vlivem
„vzácnosti“ onemocnění
mnohdy dochází k pozdní
diagnostice. Včasná diagnostika je přitom pro
úspěšnost léčby klíčová.
Naděje = orphan drugs
Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané
„orphan drugs“ (léky proti vzácným onemocněním).
Jedná se o zcela specifické, vysoce inovativní
přípravky, jejichž výzkum
a vývoj je časově i finančně náročnější, rizikovější
a zdlouhavější než u kla-
sických léčiv. Celkově může
dosáhnout až částky 52 miliard korun. Obdobně jako klasické léky prochází
několika etapami testování.
V předklinickém testování
se zjišťují nežádoucí účinky
a vhodnost potenciálního
léku pro testy na lidech.
Následují tři etapy klinických testů, které jsou
zaměřené nejen na účinnost
léčivé látky, ale také
bezpečnost pro pacienty.
Projde-li nový lék úspěšně
všemi fázemi klinického
hodnocení, lze jej předložit
k registraci registračními
agenturami. Ty schválí
a zaregistrují pouze ty léky,
které jsou bezpečné pro
pacienty, a jejich účinek
je nesporně prokázán. Ve
chvíli, kdy je lék řádně registrován, může být uveden
na trh a pacienti jej mohou
začít užívat. Přípravek je
však dále sledován. Celý
časově i finančně náročný
proces vývoje inovativního léčiva, do kterého jsou
zapojeni odborníci a pa-
PoSTŘeh
“Vlivem ‘vzácnosti’
onemocnění mnohdy dochází k pozdní
diagnostice. Včasná
diagnostika je přitom
pro úspěšnost léčby
klíčová.”
cienti se vzácnými onemocněními z celého světa a nejmodernější vědecká pracoviště, zaručuje
vysokou kvalitu a bezpečnost těchto léků. Zároveň
poskytuje jedinou naději
na prodloužení nebo alespoň zkvalitnění života
„vzácných“ pacientů.
Princip solidarity
Mgr. Jakub Dvořáček
výkonný ředitel AIFP
V Evropské unii je nyní registrováno 62 „orphan
drugs“, českým pacientům
je k dispozici 27 z nich.
V současné době je snaha zajistit úhradu většiny
z těchto registrovaných
léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity,
zajistit i těmto pacientům
rovný přístup k léčbě a najít
ve zdravotním systému
dostatek vůle pro podporu
těchto skupin pacientů.
3
zaJÍmavÉ WeBY
Hemofilie
Více informací o hemofilii, vzácném
onemocnění krve, se dozvíte na webu Českého svazu hemofiliků:
www.hemofilici.cz
1
Turnerův
syndrom
Turnerův syndrom
nepovažujeme za
nemoc. Jde spíše o soubor
příznaků a obtíží, které
nejsou trvalého rázu a lze
je většinou úspěšně řešit.
Více informací naleznete
na webu
2
www.turneruvsyndrom.cz
Novorozenecký
screening
Novorozenecký screening (NS) je aktivní
a celoplošné (=celostátní)
vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se
tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se
stačí projevit a způsobit
novorozenci nevratné
poškození zdraví. Více informací:
www.novorozeneckyscreening.cz
3
AIFP: Inovativní léčba přináší naději „vzácným“ pacientům
Jako vzácná onemocnění označujeme
převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části populace. V rámci Evropské unie je onemocnění
považováno za vzácné, pokud postihuje
méně než jednu osobu na 2 000 obyvatel. Objevují se však i tzv. ultra vzácná
onemocnění, která postihují jen několik
málo jedinců na světě.
Přestože jde o méně časté druhy
nemocí, o kterých lidé často nemají
žádné povědomí, celkový počet pacientů
s vzácnými chorobami není
zanedbatelný. V zemích EU těmito
nemocemi trpí více než 30 milionů lidí.
V České republice postihují přibližně
20 000 pacientů.
Vzácná onemocnění bývají způsobena
převážně genetickými vlivy, ve
zbylých případech příčiny jejich vzniku
nebyly zatím odhaleny. Značná část
příznaků těchto chorob se projevuje
postupně, a to nejčastěji u malých dětí
do 5 let. Výjimkou však již nejsou ani
onemocnění, která se objeví až
v dospělém věku pacienta. Více než
polovina vzácných nemocí
bezprostředně ohrožuje pacienty na
životě nebo způsobuje invaliditu.
Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které
významně zlepšují kvalitu jejich života,
patří stále řada těchto onemocnění do
kategorie nevyléčitelných. Inovativní
farmaceutické společnosti si tento
fakt dobře uvědomují, proto ve svých
laboratořích kontinuálně vyvíjejí nová
léčiva, která těmto pacientům poskytnou
šanci na lepší život.
Celosvětově inovativní farmaceutické
společnosti vyvíjely v roce 2010 více než
460 přípravků určených k léčbě vzácných
onemocnění. Nejčastěji se jednalo
o přípravky k léčbě různých typů
nádorových onemocnění, například rakoviny jater, štítné žlázy, kůže nebo krve.
Z jedné třetiny se jednalo o přípravky
k léčbě dalších typů vzácných onemocnění, mezi která patří například genetické
poruchy, jako je cystická fibróza, dále
infekční nebo autoimunitní onemocnění
(například roztroušená skleróza).
KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET
11 · únor 2013
inspirace
Už jste někdy slyšeli
výraz „slané děti“?
Cystická fibróza
narušuje funkci
potních žláz a způsobuje vyšší koncentraci solí v potu.
Základní diagnostikou
je tzv. potní test.
Nemocní mají až
pětkrát slanější pot.
?
co znamená, když mám
cystickou fibrózu?
Z povídání
třináctiletého Ondry:
Mám cystickou fibrózu. Musím
několikrát denně inhalovat, abych naředil hustý hlen,
který se mi tvoří v plicích. Inhalace trvá vždy okolo 20 minut. Pak musím dělat dechová
cvičení, abych naředěný hlen
vykašlal z plic. To taky nějakou
dobu trvá. Když nestihnu (nebo se mi prostě nechce) inhalovat, hodně kašlu, jsem unavený, zadýchávám se a můžu
rychle onemocnět. Vlastně se mi
to neinhalování ani nevyplatí.
Před každým jídlem si musím
vzít prášky s trávicími enzymy.
Kdybych to neudělal, jedl bych
úplně zbytečně, bolelo by mě
„
břicho a měl bych průjem. Taky
toho musím sníst o hodně víc
než ostatní – většina z vás by
mi mohla závidět. Já ale nejsem
moc rád. Nebaví mě pořád se
cpát a úplně se mi to zprotivilo. Musím hodně jíst - dokonce
i když jsem nemocný a nemám
vůbec chuť.
rie pseudomonáda a mohla by
přeskočit do mých plic. To bych
pak musel inhalovat navíc antibiotika a taky bych musel každé
3 měsíce na 14 dní do nemocnice na antibiotika do žíly – abych
se té bakterie zbavil. To se ale
nemusí povést a musel bych
tam chodit už takhle pořád.
povídal a zeptal se na spoustu
věcí, co mě zajímá a co řeším i já.
co je vlastně cystická
fibróza?
Cystická fibróza je dědičně
získané
nevyléčitelné
onemocnění. Vážně postihuje trávicí a dýchací
?
„Tato nemoc je velmi vážná a je zatím bohužel
nevyléčitelná. věřím, že pokrok medicíny
jednou umožní úplné vyléčení. naděje,
že to jednou nastane, je určitě to
nejdůležitější v životě nemocných.
Dokud k tomu nedojde,
je potřeba jim a jejich
rodinám pomáhat.“
patron klubu sdružení nemocných
cystickou fibrózou
Ivan Trojan
Pravidelná prevence
Mám taky hodně cvičit a sportovat. Aspoň něco je bezva.
Často musím do nemocnice na
kontroly a na spoustu vyšetření.
Některé věcí nesmím: Třeba
přijít do styku se stojatou vodou, protože v ní číhá bakte-
Dost špatný je, že se vůbec nesmím potkávat s nikým dalším,
kdo má tuhle nemoc. Právě kvůli
těm bakteriím, co můžeme mít
v plicích. Takže vlastně neznám
nikoho, kdo je na tom podobně
jako já. To je škoda, protože bych
si o tom rád s někým občas po-
systém. Charakteristická je
tvorba abnormálně hustého hlenu, který zůstává v dýchacích cestách. Nemocní
nemohou z plic odkašlávat
hlen, ve kterém se množí
bakterie a způsobují trvalý zánět. Slinivka břišní
nemůže uvolňovat enzymy
nutné k trávení. Cystickou
fibrózu provázejí i další
komplikace – diabetes, cirhóza jater, osteoporóza, neplodnost u mužů atd. Polovina nemocných se dnes
dožívá přes třicetdva let.
Pomoc potřebným
Občanské sdružení Klub
nemocných cystickou fibrózou vzniklo v roce 1992.
Je jedinou neziskovou organizací, která sdružuje
a pomáhá takto nemocným
v ČR. Poskytuje psychologickou podporu a sociální
poradenství. Přispívá nemocným na zdravotnické
pomůcky a rekondiční pobyty. Vybavuje nemocnice
specializovanými přístroji.
Vydává edukační materiály
pro nemocné cystickou fibrózou a také aktivně informuje veřejnost o tomto
onemocnění.
!
více informací naleznete
na stránkách klubu
nemocných cF:
www.slanedeti.cz
nIemann-PIcKova choroBa TYPu c (nP-c)
Niemann-Pickova
choroba typu C
(NP-C) je vzácná
genetická neurologická porucha.
Je způsobená hromaděním
lipidů (molekul tuků, jako
jsou cholesterol nebo gangliosidy), v důsledku funkčního defektu dvou proteinů
(zvaných protein NPC-1
a protein NPC-2), které regulují pohyb lipidů uvnitř
buněk, zejména v centrálním nervovém systému.
Hromadění těchto látek vede k poškození struktury
a zhoršení funkce uvedených buněk. Jde o dědičné
fatální onemocnění, kte-
být provedeny pouze ve
velmi omezeném počtu
vysoce specializovaných
laboratoří.
Částečné úspěchy
ré se projevuje progresivně
závažnými neurologickými, silně invalidizujícími
příznaky a projevy.
Různé symptomy
Dostupné informace o přirozené historii tohoto
onemocnění potvrzují, že
NP-C je bez výjimky progresivní neurologické one-
mocnění. Onemocnění postihuje zejména kojence
a děti, může se ale projevit
i u dospělých. Symptomy
NP-C jsou silně variabilní
a bývají nejvíce patrné
ve středním až pozdním
dětském věku. Diagnostika NP-C není jednoduchá
a vzhledem k silně heterogenní povaze projevů je
NP-C často zaměňována
s jinými neurologickými
chorobami, nebo zůstává
zcela
nerozpoznána.
Skutečný počet případů
NP-C může být proto
bohužel vyšší, než se dosud předpokládalo. Níže
uvedené diagnostické testy potřebné k potvrzení
NP-C jsou složité a mohou
V současné době neexistuje žádný lék, který by
vyléčil NP-C, až donedávna
se léčba zaměřovala pouze
na zvládání symptomů.
Používané léky mohou být
alespoň částečně úspěšné
v léčbě některých symptomů NP-C, ale nemají žádný vliv na progresi onemocnění nebo na dlouhodobé výsledky léčby.
rEdAKCE
[email protected]
Hemofilie A je vrozené krvácivé koagulační onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 10 000 mužů
Hemofilie
v
edle hemofilie A,
která je 6x
četnější
a je způsobena deficitem
koagulačního faktoru VIII
v cirkulující krvi, existuje
také hemofilie B, která
je způsobena deficitem
faktoru IX. Podle hloubky
deficitu klasifikujeme
hemofilii na těžkou
(<1%), středně těžkou
(1-5%) a lehkou (5-40%)
formu. Tíže krvácivých
projevů většinou kore-
luje s hloubkou deficitu
faktorů. Nemocní s těžkou
formou hemofilie zpravidla krvácejí několikrát
do měsíce většinou do
nosných kloubů a do svalů.
Krvácivost
U těchto pacientů jsou
častější i krvácení do
život ohrožujících lokalizací – CNS, dutiny břišní a krvácení je
hlavní příčinou úmrtí
pacientů s hemofilii. Nemocní s lehčími formami
nadměrně krvácejí při chirurgických a stomatolo-
gických výkonech nebo po
menším traumatu. Opakované krvácení do kloubů
vedou už v mla-dém věku
k jejích poškození až destrukci, chronické bolestivosti a výraznému poklesu mobility. Závažným problémem hemofilie je i vznik protilátek
inhibujících FVIII (FIX).
Vyskytuje se u 5 – 35%
pacientů s těžkou až
středně těžkou formou
onemocnění a výrazně
zvyšuje náklady na terapii a snižuje kvalitu života
pacientů.
Léčba
Základem léčby hemofiliků je v současné době
pouze léčba substituční.
Spočívá v podávání chybějících/defektních faktorů k dosažení jejich hemostaticky dostatečné
hladiny. Cílem je zástava krvácení či prevence jeho vzniku. Dle způsobu zahájení dělíme
substituční terapii na
léčbu „on demand“, kdy
koncentrát FVIII/FIX je
podáván až při objevení
se krvácení, a na léčbu
profylaktickou, která je
doporučeným standardem léčby v dětském
věku u všech těžkých
hemofiliků. Cílem je
držet hladiny faktorů
minimálně nad 2% a tak
zamezit vzniku krvácení.
Při těžkém artropatickém
poškození kloubů je často
jediným možným terapeutickým zásahem endoprotetické výměna
postižených kloubů.
PETEr SALAJ
InGrId HrACHovInová
Posláním plazmaferetických center je přispívat k záchraně lidských životů pomocí bezpečného
a efektivního odběru lidské krevní plazmy určené k dalšímu zpracování (frakcionaci).
Daruj plazmu, zachraň život!
autor textu: redakce, [email protected]
Plazma, tělní tekutina jantarové barvy, je výchozí surovinou pro výrobu mnoha život zachraňujících léků. Tyto léky
nelze vyrobit jiným způsobem a jejich spotřeba rok
od roku stoupá.
Léčiva
Mezi léčiva vyráběná z krevní plazmy patří například
albumin, používaný při
léčbě těžkých popálenin,
ztrátách krve a chemoterapiích, dále pak imunoglobuliny, užívané zejména
při ztrátě imunity nebo onemocnění rakovinou, a jednotlivé faktory
srážlivosti používané pro
léčbu hemofilie. Plazma je
tvořena z 90 % vodou, dále
minerálními látkami a plazmatickými bílkovinami,
které jsou základem pro
výboru léčiv.V těle zdravého
člověka je zhruba 3- 3,5 litrů
plazmy. Krevní plazmu nelze uměle vyrobit, a proto
jsou miliony nemocných
lidí závislé na pomoci dárců
krevní plazmy.
Přínosy
Dárcem může být každý
zdravý člověk ve věku
18-65 let s váhou nad 50 kg
v dobrém zdravotním stavu. Podmínkou je úspěšné
absolvování vstupní lékařské prohlídky. Dárce
nemůže být osoba závislá na drogách a alkoholu.
Překážkou mohou být i kardiovaskulární onemocnění,
cukrovka nebo alergie.
Česká legislativa umožňuje
darování krevní plazmy
jednou za 14 dní. Odběr, při
kterém je dárce pod neustálým dohledem zdravotního personálu, trvá
průměrně 45 minut. Dárci
mají nárok na úhradu svých
nákladů spojených s da-
rováním, běžně ve výši 400
korun. Jednotlivá centra
připravují pro pravidelné
dárce různé věrnostní programy a benefity, například
často vyhledávané zjištění
krevní skupiny. Jedním
z hlavních přínosů pravidelného darování krevní
plazmy pro samotné dárce je pravidelná kontrola zdravotního stavu dárců
a především dobrý pocit
z pomoci ostatním.