Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií

Transkript

Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií
Milan Jirsa
Centrum experimentální medicíny IKEM Praha
Poruchy biosyntézy hemu jsou podmíněny částečným deficitem kteréhokoliv z 8 enzymů této
metabolické dráhy. Deficit může být buď vrozený nebo získaný.
Základním laboratorním projevem vetšiny porfyrií je zvýšené vylučování porfyrinů připadně jejich
prekurzorů močí. Častější příčinou porfyrinurie však bývá sekundární koproporfyrinurie, která běžně
provází chronická jaterní onemocnění. Naprostou raritou je naopak sekundární koproporfyrinurie u
Rotorova syndromu.
V laboratorní diagnostice porfyrií má vedle vyšetření moče význam též stanovení porfyrinů ve stolici,
v plazmě a v erytrocytech. Zpřesnění diagnózy a její potvrzení u asymptomatických jedinců umožňují
vyšetření cytosolových enzymů porfobilinogensynthasy (resp. dehydratasy k. 5-aminolevulové),
hydroxymetylbilansynthasy (resp. porfobilinogendeaminasy) a uroporfyrinogendekarboxylasy v
erytrocytech. Nejnověji jsou k dispozici též vyšetření molekulární.
Přednáška shrnuje přehled vyšetřovacích algoritmů u nejčastějších porfyrií (porphyria cutanea tarda,
akutní jaterní porfyrie a erytropoetická protoporfyrie), indikace vyšetření, interpretaci nálezů a
požadavky na preanalytickou fázi. Pozornost je rovněž věnována odlišení porfyrické choroby od náhlé
příhody břišní, otravy olovem a sekundární koproporfyrinurie.
Prof. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc.
Institut klinické a experimentální medicíny
Vídeňská 1958/9
140 21 Praha 4 - Krč
tel. 261362773
fax 241721666
e-mail: [email protected]

Podobné dokumenty

Diagnostika porfyrické nemoci - Část 1

Diagnostika porfyrické nemoci - Část 1 typem rozdělení je dělení na porfyrie primární a sekundární. Jako primární porfyrie označujeme všechny porfyrie způsobené vrozeným defektem některého z enzymů biosyntetické dráhy hemu (Obrázek), z...

Více

Co mají společného Rotorův syndrom a statinová myopatie? Jirsa

Co mají společného Rotorův syndrom a statinová myopatie? Jirsa Milan, Kmoch Stanislav IKEM Praha a Ústav dědičných metabolických poruch 1.LFUK, Praha E-mail: [email protected] Bilirubin jako konc...

Více

1.hocka-tumory-mozku-za

1.hocka-tumory-mozku-za (červená barva – zdravá tkáň) (neurčitá růžová barva – nádorová tkáň)

Více

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýrii

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýrii Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut klinické a experimentální medicíny (IKEM) Praha

Více

S_Bilirubin celkový

S_Bilirubin celkový Datum aktualizace: 31.3.2014 žluče a bilirubinu do žlučových kapilár, pronikání bilirubinu ze žlučových kapilár do sinusoidů (intrahepatální a extrahepatální cholestáza).

Více

Diagnostika porfyrické nemoci - Část 2

Diagnostika porfyrické nemoci - Část 2 ranní moči i k elevaci odpadu celkových porfyrinů v moči sbírané. 3) Třetí možností je nález u pacientů mimo ataku, který může být prakticky normální. Pokud však máme klinické podezření (např. na ...

Více

Pegasys Slide Kit

Pegasys Slide Kit - problémy se specifitou testů se objevují při skríninku dárců krve, běžné populace, a lze je očekávat i při vyšetřování rizikových skupin (frekvence v desetinách procent). - tendence testů k faleš...

Více

Analýza moči Soubor

Analýza moči Soubor Hodnoty osmotického tlaku nabývají již při nízkých koncentracích poměrně vysokých hodnot, 1 M roztok při teplotě 0 °C má osmotický tlak 2,27 kPa. To má velký význam v živých organismech, kde polopr...

Více

Larva migrans cutanea - poster - Zdravotní ústav se sídlem v Ostravě

Larva migrans cutanea - poster - Zdravotní ústav se sídlem v Ostravě Příčinou syndromu larva migrans cutanea jsou larvy některých druhů nematodů, kteří jsou obvyklými parazity zvířat. Jako původci jsou známy larvy hlístic (měchovci) vyskytující se hlavně u psů a koč...