Žádanka Enzymologická laboratoř F-UDMP-E-06 V2

Komentáře

Transkript

Žádanka Enzymologická laboratoř F-UDMP-E-06 V2
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v Praze
E
Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2
Tel.: laboratoř 224 967 710, ambulance 224 967 670, fax: 224 967 081, e-mail: [email protected], WWW: udmp.lf1.cuni.cz
Diagnostické laboratoře ÚDMP - Enzymologická laboratoř
Žadatel
Číslo pojištěnce:
Pacient
IČP:
Jméno lékaře:
Příjmení:
Jméno:
Kód pojišťovny:
Adresa:
Základní diagnóza:
Ostatní diagnózy:
Adresa:
Tel. / Fax:
Odběr
Variabilní symbol:
Odbornost:
Další informace o odběru:
Datum zaslání:
Datum odběru:
Razítko a podpis:
Čas odběru:
Odběr provedl:
POŽADOVANÁ VYŠETŘENÍ - LYSOSOMÁLNÍ STŘÁDAVÁ ONEMOCNĚNÍ
1. Selektivní screening
Materiál
Gaucherova choroba (chitotriosidáza)
plazma
sérum
Fabryho choroba (α-galaktosidáza)
plazma
suchá krevní kapka
Pompeho choroba (α-glukosidáza)
suchá krevní kapka
Mukolipidóza II/III
sérum
Lysosomální střádavé onemocnění (chitotriosidáza)
plazma
sérum
(normální aktivita chitotriosidázy nevylučuje lysosomální střádavé onemocnění)
2. Speciální enzymatické vyšetření. Seznam dostupných enzymových analýz je na druhé straně žádanky.
Vždy je nezbytná předchozí telefonická domluva, tel.: 224 967 032, 224 967 034
Materiál
leukocyty
fibroblasty
plazma
sérum
jiný ........................................
Souhlasím s tím, aby laboratoř v odůvodněném případě doplnila další nezbytná vyšetření
ano
ne
Klinické informace (možno přiložit klinickou zprávu):
Pro potřeby laboratoře (vyplňuje laboratoř):
Přijal:
Materiál:
F-UDMP-E-06
Strana 1 z 2
Verze číslo: 2, platnost od 1. 4. 2013
POŽADOVANÁ VYŠETŘENÍ
Vždy je nezbytná předchozí telefonická domluva, tel.: 224 967 032, 224 967 034
Sfingolipidosy (enzym)
Mukolipidosy, glykoproteinosy, NCL a jiné (enzym)
GM1 gangliosidosa (beta-galaktosidasa)
Sialidosa, mukolipidosa I (alfa-neuraminidasa)
GM2 gangliosidosa, m. Tay-Sachs
Mukolipidosa II/III - nepřímo (změna aktivity hydrolas
(beta-hexosaminidasa A)
v séru a fibroblastech
GM2 gangliosidosa, m. Sandhoff
alfa-mannosidosa (alfa-mannosidasa)
(beta-hexosaminidasa)
beta-mannosidosa (beta-mannosidasa)
m. Fabry (alfa-galaktosidasa)
Fukosidosa (alfa-L-fukosidasa)
m. Fabry (Gb3Cer - metodou MS/MS)
m. Schindler (alfa-N-Acetyl-D-galaktosaminidasa)
m. Krabbe (galaktocerebrosidasa)
m. Pompe, glykogenosa typu II
Metachromatická leukodystrofie (arylsulfatasa A)
(kyselá alfa-1,4-glukosidasa)
Metachromatická leukodystrofie
NCL 1 (palmitoyl-protein thioesterasa)
(sulfatidy - metodou MS/MS)
NCL 2 (tripeptidylpeptidasa I)
m. Gaucher - screening (chitotriosidasa)
X-vázaná ichtyosa (steroidsulfatasa, arylsulfatasa C)
m. Gaucher (kyselá beta-glukosidasa,
glukocerebrosidasa)
m. Niemann-Pick A, B (kyselá sfingomyelinasa)
Jiné: ...........................................................................
m. Wolman, CESD (kyselá lipasa)
Mukopolysacharidosy (enzym)
MPS I, m. Hurler/Scheie (alfa-L-iduronidasa)
MPS II, m. Hunter (iduronosulfátsulfatasa)
MPS IIIA, m. Sanfilippo A (heparinsulfamidasa)
MPS IIIB, m. Sanfilippo B (alfa-N-acetyl-D-glukosaminidasa)
MPS IIIC, m. Sanfilippo C (acetyl-CoA:alfa-glukosaminid N-acetyltransferasa)
MPS IIID, m. Sanfilippo D (N-acetylglukosamin-6-sulfát sulfatasa)
MPS IV A, m. Morquio A (galaktosa-6-sulfát sulfatasa)
MPS IV B, m. Morquio B (beta-galaktosidasa)
MPS VI, m. Maroteaux-Lamy (arylsulfatasa B)
MPS VII, m. Sly (beta-glukuronidasa)
Poznámky:
F-UDMP-E-06
Strana 2 z 2
Verze číslo: 2, platnost od 1. 4. 2013

Podobné dokumenty

dědičné poruchy metabolismu glykokonjugátů a sfingolipidů

dědičné poruchy metabolismu glykokonjugátů a sfingolipidů • sfingomyelinasa (Niemann-Pick typ A/B) • glukosylceramid β-glukosidasa (Gaucher) • galaktosylceramid β-galaktosidasa (Krabbe) • arylsulfatasa A (MLD, sulfatidosa,) • α-galaktosidasa A(Fabry) • GM...

Více

Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů

Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů primární poruchou enzymového proteinu enzymy štěpící převážně lipidy (lipidosy n=10) • ceramidasa (Farber) • sfingomyelinasa (Niemann-Pick typ A/B) • glukosylceramid β-glukosidasa (Gaucher) • galak...

Více

Poruchy glykosylace

Poruchy glykosylace 3 onemocnění: deficit GM3 synthasy, ... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exos...

Více

Dědičné poruchy O

Dědičné poruchy O deficit svalové formy α podjednotky: X - vázaná svalová glykogenoza deficit podjednotky β: autosomálně recesivní deficit PhK ve svalu a v játrech deficit podjednotky γ: autosomálně recesivní defici...

Více

lysosomů

lysosomů zákaly rohovky, srdeční onemocnění

Více

Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom UGT1A1 (UDP-glykosyltransferasa-1)

Více

Lysosomální onemocnění – současné možnosti

Lysosomální onemocnění – současné možnosti elektromyografie; ERT – enzymová substituční léčba; GAG – glykosaminoglykany; GSD – glykogenóza (glycogen storage disease); Hb – hemoglobin; HS – heparan sulfát; JT – jaterní testy; KMP – kardiomyo...

Více

Klinické projevy

Klinické projevy Hromadění glykogenu v játrech, ledvinách, srdci. Známo 10 typů glykogenoz. Nejzávažnější typ I., II. a IV. Glykogenoza typ I. (Gierke) - příčinou chybění glukoso-6-fosfatázy v játrech, ledvině, stř...

Více

Program a sborník abstraktov

Program a sborník abstraktov Univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Česká Republika První záchyt deficitu dihydropyrimidindehydrogenázy Martincová O., Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Praha, Česká republika ...

Více