Dědičnost a pohlaví
Transkript
Dědičnost a pohlaví
Dědičnost a pohlaví • Karyotyp člověka autozómy gonozómy Metacentrický chromozóm Pohlavní chromozomy Chromozóm Y homologický úsek gen SRY centroméra X další geny významné pro spermiogenezi diferencovaný úsek Y homologický úsek Chromozom Y SRY • prozatím bylo prokázáno jen 78 genů • větší část tohoto chromozomu tvoří úseky nekódující DNA • klíčový gen pro pohlavní diferenciaci je gen SRY (sex-determining-region on Y) Vývoj genitálu ústí močové trubice mužská linie urogenitální rýha žalud penisu penis šourek žalud genitální řasa genitální rýha genitální zduřenina nerozlišený zárodečný základ ženská linie řitní otvor urogenitální rýha klitoris ústí močové trubice malý stydký pysk pochva velký stydký pysk řitní otvor Chromozómové • Savčí typ (Drosophila) - u savců, určení želv a krokodýlů, většiny hmyzu a dvouděložných rostlin pohlaví homogametické (XX)-samičí pohlaví heterogametické (XY)-samčí pohlaví • Ptačí typ (Abraxas) - u ptáků, větš. plazů, motýlů homogametické (XX)-samčí pohlaví heterogametické (XY)-samičí pohlaví Primární x sekundární x terciární poměr pohlaví Feminní a maskulinní faktory Intersex • somatické buňky jsou mozaikou s XX a XY gonozómy • jedinec má obojetné gonády pohlaví • nevyhraněný genitál (nelze ho přiřadit ani k jednomu pohlaví) Gonozomální dědičnost • dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromozomech • znaky pohlavně vázané - geny pro ně leží na gonozómech a) úplně – na diferencovaných oblastech chromozomů X a Y na Y=hemizygotní geny (zastoupené pouze 1 alelou) b) neúplně –na homologických částech gonoz. • znaky pohlavně ovládané – jejich geny leží na autozómech; projev závislý na pohl. chromozómech Znaky úplně pohlavně vázané 1. geny na diferencované oblasti Y chr. -projev u heterogamet.pohlaví (v mužské linii) 2. geny na diferencované oblasti X chr. odchylky závislé na směru křížení P: XAXA x XaY (F1-uniformní;F2-3:1) nebo P: Xa Xa x XAY (F1-1:1 –dědičnost křížem) Znaky úplně pohlavně vázané -u člověka v diferencované oblasti X chromozómu asi 50 genů -gonozom. recesivní choroby vázané na chromozóm X: 1. hemofilie 2. daltonizmus 3. chybění potních žlázek Př. - barva očí octomilky – gen umístěný na chromozomu X • Dominantní alela X červená barva očí • Recesivní alela x bílá barva a) červenooká samička + bělooký sameček x ♂ x xY ♀ Rodiče: XX gamety: X Potomci: Xx ♀ X x XY Xx Y XY ♂ ♀ ♂ b) bělooká samička + červenooký sameček ♀ Rodiče: xx gamety: x Potomci: Xx ♀ x x ♂ XY dědičnost křížem x X xY Xx Y xY ♂ ♀ ♂ c) červenooká samička + červenooký sameček ♀ x Xx ♂ XY gamety gamety X Y X ♀ XY ♂ XX x ♀ xY ♂ Xx d) červenooká samička + bělooký sameček ♀ x Xx ♂ xY gamety gamety x Y X ♀ XY ♂ xX x ♀ xY ♂ xx Otec dívky je postižen hemofilií, zatímco matka je zdráva a pochází z rodiny, ve které se tato choroba nikdy nevyskytla. Co můžeme očekávat v tomto směru u synů i dcer této dívky, jestliže se provdá za zdravého muže? xY ♂ ♀ xX ♀ xX nebo XX XX ♂ XY ♂ ♀ ♂ ♂ xY nebo XY 1 : 1 Tvůj strýc z matčiny strany je hemofilik. Jakou pravděpodobnost vzniku hemofilie má tvůj syn? Ostatní příbuzní jsou zdraví. Ty = ♀ Xx ♂ ♀ ♂ XY ♂ xY ♀ ♂ XY ty ♀ XX Xx 3 : 1 ? xY ♂ XY tj. 25 % XY xX XX 12,5 % Ty = ♂ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ xY ♀ ♂ ty ♂ ? XY XY záleží na partnerce!