Prenatální diagnostika

a
k
i
t
s
o
n
g
a
i
d
í
n
atál
u
Pren
plod
d
a
v
h
c
ý
v
vojo
ý
v
h
c
ý
n
e
z
ro
screening v
ření
t
e
š
y
v
é
v
o
k
u
v
z
3D/4D ultra
stika
invazivní prenatální diagno
nostiankcey
diagam
í
ln
tá
a
n
re
p
m
u
centrická poradna • gynekologická bul
genet
U.S.G.POL s.r.o.
genetické poradenství
screening vrozených vývojových vad plodu
Znalost a informovanost pro pocit jistoty
Dobrá znalost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách v těhotenství. Jen dobře informovaní
rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.
Co znamená pojem „kombinovaný test“ ?
Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu („NT“ – tloušťka šíjového projasnění, „NB“ – přítomnost nosní kůstky,
apod.). Kombinace těchto dvou vyšetření umožňuje detekci až 94 % případů, kdy je
plod postižen závažnou chromozomální aberací – Downovým syndromem. Tradiční
screening (2.trimestr) prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. triple test – dokáže
zachytit pouze 65 – 70 % dětí s tímto syndromem.
Výpočet rizika chromozomální aberace
Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, fází těhotenství, váhou, počtem plodů, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB)
a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko
narození dítěte s Downovým syndromem.
II. trimestr - integrovaný test
Je nutné po absolvování kombinovaného testu s negativním výsledkem ještě
podstoupit odběr krve ve II. trimestru
na tzv. triple test ?
Výsledek testu z I. trimestru je vhodné doplnit
vyšetřením tzv. triple testu ve II. trimestru. To
je podstatou tzv. integrovaného testu, který má
nejvyšší procento záchytu Downova syndromu
při nejmenším procentu tzv. falešné pozitivity 94 %. Abnormní hladiny látek, vyšetřených ze
séra těhotné formou triple testu, mohou signalizovat přítomnost dalších patologických stavů
(např. poruchy uzávěru páteře).
Riziko dalších genetických syndromů a vrozených vad
Ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu v prvním trimestru je důležité pro odhalení některých
dalších patologických stavů – např. srdečních defektů, anomálií lebky, rozštěpů páteře,
končetinových vad, specifických genetických syndromů apod.
Pokud je výsledek testu negativní...
Je-li vypočtené riziko menší jak 1 : 100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko.
I při negativním výsledku je vhodné absolvovat tzv. triple test a ultrazvukové vyšetření
mezi 18.- 22. týdnem těhotenství se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.
Pokud je výsledek testu pozitivní...
Výsledné riziko testu vyšší jak 1 : 100 znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte
s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že díte má Downův syndrom.
Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možno provést genetické
vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků (CVS).
Je kombinovaný test v prvním trimestru hrazen
z prostředků zdravotního pojištění?
Toto vyšetření je považováno za nadstandardní a není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Ty hradí vyšetření prováděné v druhém trimestru těhotenství – triple test a UZ
vyšetření mezi 18.- 22. týdnem gravidity. Cena kombinovaného testu je 1.400,- Kč.
I. trimestr - kombinovaný test
Co znamená pojem „integrovaný test“ ?
Jde o výpočet rizika Downova syndromu, Edwardsova syndromu, Smith-Lemli-Opitzova syndromu
a poruch uzávěru páteře (NTD) pomocí vzájemné
analýzy výsledků kombinovaného testu (I. trimestr) a triple testu (II. trimestr). Výsledek stanoví
individuální riziko pro těhotnou ženu a porovná
je s rizikem „věkovým“. Integrovaný test dokáže
odhalit až 94 % případů, kdy je plod postižen
Downovým syndromem.
kombinovaný test
(10 + 0 až 13 + 6)
Týden těhotenství:
10
11
12
mestru (triple test)
screening ve druhém tri
í 15 + 0 až 18 + 0)
(14 + 0 až 22 + 0, ideáln
13
14
15
16
17
18
19
Praktický postup absolvování testu
• Zjištění těhotenství
• Návštěva gynekologa a určení délky těhotenství
• Telefonická objednávka na první část integrovaného testu v 1. trimestru – na tzv.
kombinovaný test (tel. 603 887 567, 585 242 733). Toto objednání by mělo
proběhnout v 10. až 13. týdnu těhotenství. V rámci tohoto testu budou provedena
ultrazvuková a biochemická vyšetření. UZ vyšetření se provádí v Centru prenatální
diagnostiky Hanáckého pluku 6, Olomouc. Odběr krve je možno provést u ošetřujícího gynekologa nebo v centru. Další případné dotazy budou zodpovězeny při tel.
objednání.
• Určení výsledku kombinovaného testu. V případě pozitivního výsledku konzultuje
genetik s rodinou další možný diagnostický postup - ve většině případu biopsii tkáně
choriových klků - CVS a vyšetření karyotypu plodu.
• Pokud je test negativní, tak těhotná pokračuje do 2. trimestru, kdy doporučujeme
provést triple test. Ten odebírá ošetřující gynekolog mezi 15. – 18. týdnem těhotenství. V rámci triple testu jsou vyšetřeny další biochemické markery včetně tzv. AFP,
který je jediným biochemickým markerem vad, jež řadíme mezi tzv. NTD (defekty
neurální trubice).
• Vydání výsledku integrovaného testu. Vyhodnocení se provádí expertním systémem
PRISCA.
Pokud je výsledek negativní ?
Pak těhotná absolvovala nejcitlivější test z hlediska odhadu rizika závažných vrozených
vývojových vad.
Pokud je výsledek pozitivní?
V případě pozitivního výsledku integrovaného testu je opět další postup konzultován
s rodinou. Ve II. trimestru gravidity lze Downův syndrom či další chromozomální aberace vyloučit pomocí tzv. amniocentézy (AC) - odběru plodové vody. Tento výkon
provádíme mezi 16. – 20. týdnem gravidity.
Je nutné ještě podstoupit specializované
UZ vyšetření kolem 20. týdne gravidity?
Přibližně ve 20. týdnu gravidity je vhodné provést kontrolní specializované UZ
vyšetření. Tento termín vyšetření je také důležitý pro posouzení správného
vývoje srdce plodu – tzv. echokardio. Na vyšetření je možno se objednat telefonicky na stejném čísle jako na kombinovaný test (603 887 567,
585 242 733) a vyšetření je opět prováděno v Centru prenatální diagnostiky.
Hodnocení integrovaného testu stejně jako UZ vyšetření ve 20. týdnu gravidity
je hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
3D/4D UZ (ultrazvuk)
Základní informace
Ultrazvukové vyšetření je neinvazivní metoda pro zobrazení plodu v děloze. Genetický
ultrazvuk se zaměřuje na průkaz přímých či nepřímých známek vrozených defektů v různých stádiích těhotenství. Ultrazvukové vyšetření lze dále rozdělit z hlediska výstupního
„vzhledu“ na dvourozměrný (2D) a trojrozměrný či čtyřrozměrný (3D/4D) ultrazvuk.
Trojrozměrný ultrazvuk (3D) - lékaři centra mají možnost velmi detailního a plastického prokreslení orgánů plodu ve všech stádiích těhotenství pomocí trojrozměrného ultrazvuku. Zjednodušeně lze popsat, že 3D ultrazvukový obraz je dán velmi
přesným a rychlým zpracováním dat ze tří vyšetřovaných rovin.
Čtyřrozměrný ultrazvuk (4D) znamená trojrozměrné zobrazení v reálném čase.
Tím je dosaženo vysoké věrnosti výsledného záběru. Prostorový vjem, volba určité
roviny zobrazení a schopnost vysokého zvětšení umožňují cílenější diagnostiku jistých
vývojových defektů či anomálií. Na druhé straně je reálná šance velmi rychle ověřit
a často vyloučit tzv. „podezřelý“ nález.
Pro nastávající maminku znamená 3D/4D UZ vyšetření plodu nesrovnatelně větší vizuální zážitek, než je běžný UZ záznam, který pracuje na principu
„odstupňované šedi“, a je mnohdy pro rodiče málo srozumitelný. Těhotná může
také za ideálních podmínek sledovat pohyby plodu, jeho mimiku, gestikulaci, zívání
a dokonce smích.
V případě zájmu je možno
archivovat 3D/4D záznam
na DVD a pořídit fotky.
Optimální termín pro 3D
UZ vyšetření je mezi 20.
– 30. týdnem gravidity.
Vyšetření trvá cca 10 minut.
Zobrazení je závislé na poloze
plodu.
V centru U.S.G.POL probíhá UZ
vyšetření na přístrojích GE Healthcare
• ultrazvukový přístroj Voluson E6 Expert, GE
• ultrazvukový přístroj Voluson 730 Expert, GE
• ultrazvukový přístroj Logiq 5 Premium, GE
Základní informace
Invazivní diagnostika přichází v úvahu, když je výsledek
screeningu pozitivní, nebo je potvrzeno podezření
na vrozenou vadu pomocí UZ. Nejde o fatální stav,
ale jen o další metodu vedoucí k nejpřesnějšímu
závěru. Invazivní výkony prenatální diagnostiky jsou
biopsie choriových klků (CVS) a odběr plodové vody - amniocentéza (AC). CVS provádíme
v prvním trimestru těhotenství, AC ve druhém
trimestru těhotenství.
QF-PCR diagnostika
(kvantitativní fluorescenční
polymerázová řetězová reakce)
Naše centrum ve spolupráci s laboratořemi Genexone s.r.o. provádí vedle „běžné“ výše zmíněné
diagnostiky, také diagnostiku QF-PCR. Toto vyšetření
rychle odhalí případné vývojové vady v prenatálním
stádiu. Metoda umožňuje znát výsledek vyšetření druhý den po odběru plodové vody či biopsie choriových
klků. Tím v maximální možné míře eliminuje stresový
faktor při čekání na výsledek provedených vyšetření.
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) představuje metodu vhodnou k rychlé diagnostice chromozomálních aneuploidií - nejčastěji Downova syndromu. Umožňuje
okamžitý management patologických těhotenství. Při analýze se využívá
PCR amplifikace chromozom-specifických polymorfních STR markerů.
Základní přehled nabízených vyšetření ve spolupráci s Genexone:
• Rychlé vyšetření nejčastějších chromozomálních aberací - vyloučení Downova, Patauova a Edwardsova syndromu. Druhý den po odběru plodové vody či biopsii choriových klků jsou známy
výsledky.
• Stanovení pohlaví plodu z plodové vody i z periferní krve matky v indikovaných případech
• Detekce nejběžnější mutace (70 % případů) v genu CFTR pro cystickou fibrózu (F508del)
Vyšetření metodou QF-PCR jsou nadstandardní službou
a nelze požadovat od zdravotní pojišťovny její proplacení.
Authorized Distributor
GE Healthcare
www.emsbrno.com
invazivní prenatální diagnostika
genetické poradenství
Základní informace
Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor, nabízející genetické poradenství
a specializovaná vyšetření pacientům a rodinám s výskytem dědičných onemocnění.
Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině
opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je zaměření na původního
pacienta a také na členy jeho rodiny - současné i budoucí. Preventivní aspekt má
často rozhodující význam při řešení různých poruch plodnosti. Součástí genetického
poradenství je kromě zjištění podrobností o zdravotním stavu vyšetřovaného
(probanda) i rodokmenová studie, odhad možných genetických rizik a následné
poskytnutí optimální vhodné péče s ohledem na medicínské, sociální
a psychologické faktory.
Naše centrum se zabývá genetickým poradenstvím
v oblastech:
• genetické poradenství u manželských párů s vyšším rizikem
vrozených vad nebo závažnou rodokmenovou zátěží
• genetické poradenství u dysfertilních manželských párů
• genetické poradenství u dárců gamet
• genetické konzultace u těhotných s prokázanými
rizikovými faktory v perikoncepčním či prenatálním
období
souhrn aktivit centra prenatální diagnostiky ...
• konsiliární ultrazvuková vyšetření při podezření na vrozené
vývojové vady (VVV) plodu nebo v případě vyššího rizika pro
závažná genetická onemocnění plodu
• screening Downova syndromu v I. trimestru gravidity –
kombinovaný test
• integrovaný a sekvenční test vrozených vad plodu - komb. test v I.
trimestru a biochemický screening ve II. trimestru gravidity (triple
test)
• genetické konzultace v případě pozitivního
biochemického screeningu s návrhem dalšího
postupu
• invazivní výkony prenatální diagnostiky:
odběry plodové vody (AC), biopsie choria
(CVS)
• genetické poradenství u manželských párů s vyšším rizikem VVV
nebo závažnou rodokmenovou zátěží
• genetické poradenství u dysfertilních manželských párů
• genetické konzultace u těhotných s prokázanými rizikovými
faktory v perikoncepčním či prenatálním období
• 3D/4D UZ vyšetření plodu
• výkony fetální medicíny - punkční procedury u obstrukcí dutých
systémů, biopsie specifických fetálních tkání
• gynekologicko – porodnická ambulance
• sterilní poradna
• poradna pro vrozené srdeční anomálie – echokardiografie
• předporodní a šestinedělní návštěvní služba
• mýty a pověry v gynekologii a porodnictví - diskuzní fórum
ordinační hodiny
Olomouc
Pondělí
8.00 – 14.00 MUDr. Marek Bilík, MUDr. Michaela Soušková
14.00 – 20.00 MUDr. Tomáš Látal
Úterý
8.00 – 14.00 MUDr. Marek Bilík, MUDr. Michaela Soušková
14.30 – 20.00 MUDr. Petr Polák, CSc.
Středa
8.00 – 14.00 MUDr. Petr Polák, CSc.
14.00 – 20.00 MUDr. Zdeněk Kalina, CSc. (1 x za 14 dnů)
Čtvrtek
8.00 – 14.00 MUDr. Petr Polák, CSc.
14.00 – 19.00 MUDr. Hynek Hlavenka
14.00 – 18.00 MUDr. Renata Kutrová
Pátek
8.00 – 11.00 MUDr. Petr Polák, CSc.
8.00 – 12.00 MUDr. Michaela Soušková
8.00 – 12.00 MUDr. Hynek Hlavenka (1 x za 14 dnů)
ProstějovPondělí
14.00 – 20.00 MUDr. Marek Bilík
Středa
16.00 – 19.00 MUDr. Lubomír Dubrava
Pátek
08.00 – 16.00 MUDr. Marek Bilík
iky
t
s
o
n
g
a
i
d
í
n
l
á
t
a
centtircukámpoprardenan• gynekologická ambulance
gene
o.
čnosti:
Sídlo spole
mouc
lo
O
00
0
77
pluku 6,
Hanáckého
olečnosti:
Pobočka sp
, Prostějov
ví, Vodní 25
ra
zd
um
tr
Cen
5 242 733
Tel.: +420 58
603 887 567
Mobil: +420
usgpol.cz
E-mail: info@ pol.cz
www.usg
U.S.G.POL s.r.o.
r.
U.S.G.POL s.