stáhnout

Komentáře

Transkript

stáhnout
www.fetalmedicine.cz
Ultrazvukové markery nejčastějších
vrozených vad plodu, metody screeningu
Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I.
2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno
www.fetalmedicine.cz
Doporučený postup: Zásady dispenzární péče
ve fyziologickém těhotenství (17.5.2012)
Komplexní prenatální vyšetření do 14. týdne (14+0):
• Jeho nedílnou součástí je kromě pravidelně prováděných vyšetření i vystavení
těhotenské průkazky s podrobnou informací o dalším průběhu prenatální péče.
• Těhotné ženě by měl být nabídnut screening nejčastějších morfologických a
chromozomálních vrozených vad plodu a poskytnuta informace o metodách
screeningu, poskytovatelích i formě úhrady. Preferován by měl být kombinovaný
biochemický a ultrazvukový screening v I. trimestru těhotenství, zatím však není
hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
• Invazivní metody prenatální diagnostiky na základě vyhodnocení výsledku
screeningu indikuje a provádí pouze gynekolog.
www.fetalmedicine.cz
Prenatální diagnostika vrozených vad
CHROMOZOMÁLNÍ VADY
Amniocentéza
Kordocentéza
STRUKTURÁLNÍ VADY
CVS
Efektivita diagnostiky:
Kordocentéza
• 11.-14. gestační týden: 50%
Amniocentéza
• 20.-24. týden: 25-92%
CVS
11
15
18
Gestační týden (týdny)
40
1% riziko potratu ⇒ riziková populace
Randomized studies on safety,
Cochrane database, Issue 4, 2003
EUROCAT- Garne et al 2005. Syngerlaki et
al 2011, Souka et al 2006
0% riziko potratu
⇒ všechna těhotenství
www.fetalmedicine.cz
Neinvazivní diagnostika chromozomálních vad
plodu prostřednictvím cfDNA
Vzorek krve (plazma) matky v 10. týdnu těhotenství
Massive Parallel Shortgun Sequencing
Selective Sequencing
MaterniT21 (SEQUENOM) (2 200 USD)
Harmony (ARIOSA) (1 000 USD)
DR
FPR
DR
FPR
99.1%
(333/337)
100%
(59/59)
91.7%
(11/12)
0.3%
(7/2 027)
0.3%
(5/1 688)
0.95%
(16/1 688)
100%
(167/167)
97.9%
(94/96)
63.6%
(7/11)
0.03%
(1/3 311)
0.07%
(2/3 311)
0%
(0/145)
Trizomie 21
Trizomie 18
Trizomie 13
Chiu et al 2011, Ehrich et al 2011
Palomaki et al 2011
DR ≠ 100% & FPR ≠ 0%
⇒ ne diagnostický test
⇒ vysoce efektivní screeningový test
Trizomie 21
Trizomie 18
Trizomie 13
Sparks et al 2012, Ashoor et al 2012,
Norton et al 2012
• Pouze pro trizomii 21 & 18 (& 13)
• Analýza selhává u ⇑ BMI, vysoká cena
• Materni21 v ČR (IMALAB, 2 200USD)
www.fetalmedicine.cz
Screening Downova syndromu
Věk matky
Efektivita
Triple test
Cena
1trim. screening (NT)
Dostupnost
Integrovaný test
Lokální kvalita
Genetický ultrazvuk
Efektivita screeningu trizomie 21 v ČR (rok 2011): 86%DR při 13.6%FPR
Věk matky - Česká republika: 15% těhotných žen ⇑ 35 let
Celosvětový trend: ⇓ FPR & ⇑ DR
www.fetalmedicine.cz
Efektivita screeningových testů trizomie 21
Populace 10,000,000 & 100, 000 těhotenství/rok
FPR 5% = 5,000 invazivních výkonů/rok (50 potratů)
Metoda screeningu
DR
Věk matky (⇑ 37 let)
30% (60/200)
Triple test v 16. týdnu těhotenství
65% (130/200)
Nuchální translucence (NT) ve 12.týdnu
80% (160/200)
Kombinovaný test (NT, free-ß-hCG, PAPP-A) ve 12.týdnu
90% (180/200)
Kombinovaný UZ multi-markerový test ve 12. týdnu
(NT, free-ß-hCG,
free-ß-hCG, PAPP-A
PAPP-A aa NB
NB nebo
nebo TR
TR nebo
nebo ductus)
ductus
(NT,
98% (196/200)
Kompletní integrovaný test
(NT, PAPP-A ve 12.tý & free-ß-hCG, E3, AFP, Inh v 16.tý)
94% (188/200)
Sérum integrovaný test
(PAPP-A v 10.tý & free-ß-hCG, E3, AFP, Inh v 16.tý)
85% (170/200)
Genetický ultrazvuk v 16.-23. týdnu těhotenství
69% (138/200)
Nicolaides 2011, Kjersti M. Aagaard-Tillery et al 2009, Breathnach et al
2007, SOGC Clinical Practice Guideline 2007, Wald et al 2005, FMF London
www.fetalmedicine.cz
Věk matky
1
Riziko 1 : n
10
50%
30% plodů s T21
u žen ≥ 35 let
50% plodů s T21
70%
u žen < 35 let
100
1,000
2000
1970
20%
FPR
5% FPR
10,000
15
20
25
30
35
Věk matky (roky)
40
45
50
www.fetalmedicine.cz
Biochemický screening
ve 2. trimestru těhotenství
Metoda screeningu
FPR
DR
Double test (free-β-HCG)
5% 60-65%
Triple test (free-β-HCG)
5% 65-70%
Quadrupple test (free-β-HCG) 5% 70-75%
Test s využitím intaktního HCG
⇒ senzitivita o ⇓ 5% nižší
Nicolaides 2011, Breathnach et al 2007,
SOGC Clinical Practice Guideline 2007
Věk matky = významný faktor při kalkulaci rizika ⇒ ⇑ FPR u starších žen
• Test prováděn v 16.-20.týdnu těhotenství ⇒ pozdní výsledek
• Často suboptimální sdělení výsledků testu
Bělošovičová et al 2012
www.fetalmedicine.cz
Prvotrimestrální kombinovaný test
(NT, free-ß-hCG, PAPP-A)
Medián MoM
5.0
ß-hCG
1.0
0.5
PAPP-A
0.1
75 80 85 90 95 100
Gestační stáří(dny)
75-80% DR při 5% FPR
65% DR při 5% FPR
Kombinovaný test: 90% DR při 5% FPR
Nicolaides 2011
www.fetalmedicine.cz
FMF protokol pro vyšetření NT
• CRL 45-84 mm (11-13+6 týden)
• Mid-sagitální rovina
• Neutrální pozice
• Zvětšení (hlava-hrudník)
• Odlišení NT od amnion
• Místo nejvyšší hodnoty NT
• Kalipery uvnitř linek na
hranici s tekutinou
• Automatické softwary měření
• Snížení gainu při zvětšení
• Více měření, nejvyšší zálohovat
www.fetalmedicine.cz
FMF certifikace na kompetenci
provádět UZ měření NT translucence
Získání FMF cetifikátu & licence:
FMF certifovaný sonografista:
•FMF e-teaching: Internetový kurz
• Seznam FMF certifik. lékařů
• Logbook 3 obrázků
• Zdarma software na kalkulaci rizika
Česká republika: 131 FMF certifikovaných sonografistů
www.fetalmedicine.cz
Proveditelnost NT screeningu FMF
certifikovanými sonografisty v celé ČR
131 FMF certifikovaných sonografistů
100,000 těhotných žen / rok
763 vyšetření / sonografista / rok
763 vyšetření / sonografista / rok
252 pracovních dní / rok 2012
4 měření NT/sonografista/prac.den
www.fetalmedicine.cz
FMF auditace pro UZ vyšetření
v 1.trimestru těhotenství
FMF audity:
•Každých 12 měsíců
•Logbook 3 obrázků & distribuce NT hodnot ≥ 30 případů/rok
• Individuální přístup u ≤ případů/rok
• Seznam FMF auditovaných sonografistů
Česká republika: 78 FMF auditovaných sonografistů
www.fetalmedicine.cz
Dvoj-krokový screening trizomie 21
Kombinovaný test v I. trimestru
Další metoda screeningu
Nosní kůstka
Genetický ultrazvuk
Trojcípá chlopeň
(detailní morfologie plodu
& echokardiografie ve 2.tr.)
Ductus venosus
Biochemický screening
ve 2. trimestru
(integrovaný test)
www.fetalmedicine.cz
Screening Downova syndromu:
Možnosti kombinace testů
Kombinovaný dvoj-krokový test:
• free -hCG + PAPP-A v 9-10.tý. & NT v 11-13+6 tý.
Kombinovaný jedno-krokový (OSCAR) test:
• free -hCG + PAPP-A, NT ve 12.tý.
Integrovaný nepřerušovaný test:
• všichni pacienti další metoda screeningu
Dvoj-krokový sekvenční test:
• nízko- a středně-rizikoví pacienti další screening
Kontingenční test:
• středně-rizikoví pacienti další metoda screeningu
Breathnach et al 2007. Nicolaides 2011
www.fetalmedicine.cz
Dvoj-krokový (step-wise) screening
trizomie 21
Kombinovaný test v I. trimestru
Nosní kůstka
Ductus venosus
Genetický ultrazvuk
(detailní morfologie plodu
& echokardiografie ve 2.trim)
Biochemický test
ve 2. trimestru
(integrovaný test)
98%DR při 5%FPR
96% DR při 6% FPR
94%DR při 5%FPR
Trojcípá chlopeň
96%DR při 2.5%FPR
Brreathnach et al 2007. Nicolaides 2011
Integrovaný test
www.fetalmedicine.cz
Nepřerušový integrovaný test s NT:
•94% DR při 5% FPR
Nepřerušovaný sérum-integrovaný test (bez NT):
• 87% DR při 3% FPR
• Pozdní výsledek testu
• Část populace bez druhého kroku
• Horší efektivita než I.trim. UZ multimarkerový
Sekvenční independentní integrovaný test:
•94-98% DR při 11-17% FPR
• ⇑ FPR
Sekvenční dvoj-krokový & kontingenční integrovaný test:
•DR 94% při 5% FPR
• Možnost volby v místech bez dostupnosti CVS
Breathnach et al 2007. Nicolaides 2011
www.fetalmedicine.cz
Screening strukturálních vrozených vad
v 11-13+6 týdnu těhotenství
www.fetalmedicine.cz
Úspěšnost záchytu strukturálních vrozených vad
při UZ vyšetření v 11.-14. týdnu těhotenství
VROZENÉ STRUKTURÁLNÍ VADY
DETEKOVATELNÉ
NEDETEKOVATELNÉ
Body stalk anomálie
Fetální tumory
CNS: anencefalie,
lobární holoprosencefalie
CNS: mikrocefalie, ACC,
anomálie zadní jámy lební,
většina ventrikulomegalií
Břicho: gastroschíza,
omfalokéla
Hrudník: echogenní léze plic
Pánev: megavezika
Břicho: GIT atrézie
Pánev: většina hydronefróz
Senzitivita screeningu strukturálních vvv v 11.-14.tý: 43,6%
Syngelaki et al 2011
www.fetalmedicine.cz
Screening NTD v 11.-14. týdnu těhotenství:
Intrakraniální translucence (IT)
Normální
Spina bifida
T
B
M
MO
CM
IT
IT ?
Chaoui 2009
Absence IT = ⇑ riziko NTD
Efektivita IT při screeningu NTD (n=200):
• 100% DR (4/4) at 0% FPR
Chaoui et al 2009
www.fetalmedicine.cz
TR & DR
rev
100
80
100
TR
60
DV rev.
40
Normal
Doppler
20
Senzitivita (%)
Riziko závažných vvv srdce (%)
Screening vrozených vad srdce plodu
v 11.-14.týdnu těhotenství
90
80
70
60
-2.0
0
2.0
4.0
Delta NT (mm)
6.0
53% 58%
FPR
8%
50
40
30
20
10
0
75%
10%
0
History NT/TR/DV 4V &
markers
Cheleman et al 2011, Pereira et al 2011, Rembouskas et al 2011
www.fetalmedicine.cz
Závěr
Kombinovaný screening T21 v 11-14. týdnu:
•90%DR při 5%FPR
Dvoj-krokový screening T21 :
•Sekvenční & kontingenční & integrovaný
•94-98%DR při 5%FPR
Screening strukturálních vvv ve 12. týdnu:
•DR 50%
UZ screening rizika vvv srdce a NTD v 1. trim.
www.fetalmedicine.cz
Děkuji za pozornost
[email protected]gmail.com
www.fetalmedicine.cz
www.profema.cz

Podobné dokumenty

26. číslo: 44. týden 2009

26. číslo: 44. týden 2009 Marianne; Peruzzi, Licia; Mehls, Otto; Schaefer, Franz; Schaefer F; Mehls O; Wühl E; Gimpel C; Schaefer F; Wühl E; Gimpel C; Ozaltin F; Querfeld U; Bonzel KE; Balasz I; Perfumo F; Müller-Wiefel DE;...

Více

zde - Imalab sro

zde - Imalab sro ženám screeningové vyšetření vrozených chromozomálních abnormalit bez ohledu na jejich věk. 3 Screening se může skládat z vyšetření krevního vzorku matky a ultrazvukového vyšetření plodu v prvním t...

Více

zde - Imalab sro

zde - Imalab sro Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, v...

Více

KONTAKT II - Oddělení VaV

KONTAKT II - Oddělení VaV hrazené z účelové podpory tohoto programu, do uznaných nákladů je lze zahrnout, avšak jejich úhradu je nutno zajistit z vlastních či jiných zdrojů

Více

22. PÉČe o tĚHotenStVÍ S IntRAUteRInnÍ RŮStoVoU RetARDACÍ

22. PÉČe o tĚHotenStVÍ S IntRAUteRInnÍ RŮStoVoU RetARDACÍ Management těhotenství s IUGR vychází ze: - Standardní dispenzární prenatální péče, viz doporučený postup Zásady dispenzární péče ve fyziologickém těhotenství. - Ultrazvukových vyšetření, viz dop...

Více