Zpráva o výsledku zkoušky #003630 Detekce

Zpráva o výsledku zkoušky #003630
Detekce mutace c.73C>T VMD2 genu způsobující u
psů onemocnění CMR1 u psů metodou PCR-RFLP
Zákazník
Anna Harsányiová
Vtáčej záhrady 23
94504 Komárno
Slovak Republic
Vyšetřovaný
Číslo vzorku: 10-09601
Jméno: Rodentáli Talpas
Rasa: Pyrenejský horský pes
Tetovací číslo: 2234
Mikročip: --Rok narození: 2007
Pohlaví: samec
Datum přijetí vzorku: 14.04.2010
Druh vyšetřovaného materiálu: stěr sliznice
Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)
Komentář k výsledku
Byla vyšetřena mutace c.73C>T genu VMD2 způsobující onemocnění CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy
typ 1) u plemen Velký pyrenejský pes, Anglický mastiff, Bulmastif a příbuzných plemen. Tato mutace vede k
vytvoření předčasného stop kodonu (R25X) psího VMD2 genu; gen je zodpovědný za správné sestavení
pigmentového epitelu sítnice. Onemocnění se projevuje podsítnicovou akumulací materiálu, způsobující
šedivorůžově zbarvené léze. CMR se většinou rozvíjí velmi brzy, ještě před čtvrtým měsícem života štěněte. K
úplné ztrátě zraku dochází obvykle až ve vyšším věku.
Onemocnění CMR je děděno autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví jen u jedinců (P/P), kteří získají
mutovaný gen od obou svých rodičů. U heterozygotních jedinců (jedinců s výsledkem N/P) se onemocnění
neprojeví, ale jsou jeho přenašeči. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků
zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy
postižení chorobou CMR.
Metoda: SOP40, neakreditovaná metoda
Datum vystavení zprávy: 19.04.2010
Jméno odpovědné osoby: Mgr. Markéta Dajbychová, vedoucí veterinární laboratoře
Genomia je zkušební laboratoř akreditovaná ČIA pod číslem 1549.
Genomia s.r.o, Teslova 3, 30100 Plzeň, Czech Republic, IČZ: 44929000
www.genomia.cz, [email protected], tel: +420 724 028 493
Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce.
1/1