leták PGT - Genomac International
Transkript
leták PGT - Genomac International
Preventivní genetický test Vyšetřovaná onemocnění Fenylketonurie je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (neschopnost jeho odbourávání). Postihuje jedno z 10 – 20 tis. narozených dětí. Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním), opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou hybnosti. Prevencí je včasná úprava jídelníčku a pacient je zcela v pořádku. Proto je vyšetření přenašečství u obou rodičů velmi důležité ještě před narozením dítěte pro vyloučení rizika budoucího výskytu onemocnění. Cystická fibróza je chronické onemocnění, které postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací trakt. Charakteristickým projevem jsou záněty plic, průjmy, špatný růst a neplodnost. Léčba představuje včasné započetí péče o dýchací cesty, úpravy jídelníčku a medikaci. Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci přenašečem a pravděpodobnost setkání dvou přenašečů v rodičovském páru je tedy poměrně vysoká. Hemochromatóza dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním a ukládáním železa v různých orgánech. To může vést mimo jiné k cirhóze nebo karcinomu jater, cukrovce, srdeční arytmii (nepravidelnému tlukotu srdce) a jiným srdečním poruchám. Včasné odhalení a započetí léčby je podmínkou prevence pozdějšího orgánového poškození. Hypercholesterolémie jedná se o poruchu metabolismu tuků vedoucí ke zvýšené hladině cholesterolu v krvi. To je jedním z faktorů podporujících rozvoj aterosklerózy (kornatění cév) a následných komplikací jako je např. infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda. Ve specifických případech začíná rozvoj aterosklerózy již v dětském věku. Léčba včasně diagnostikovaných případů spočívá zejména v úpravě životosprávy a medikamentózní léčbě. Jak lze PGT objednat ? Test lze objednat prostřednictvím formuláře, který vám na požádání vydá váš gynekolog. Vyplněný formulář zašlete na níže uvedenou kontaktní adresu. Lze jej rovněž objednat přes internet na adrese: www.genomac.cz/pgt Nenechte to náhodě! nebo telefonicky na čísle 224 458 048. Zde vám také rádi poskytneme jakékoli další informace. Kontaktní adresa: Genomac International, s.r.o. Bavorská 856 155 41 Praha 5 – Stodůlky E-mail: [email protected] Upozornění: PGT test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Ceny naleznete na našich internetových stránkách nebo na objednávkovém formuláři. O nás Jsme soukromá česká biotechnologická společnost fungující od roku 2001. Provozujeme laboratoř molekulární genetiky a laboratoř molekulární onkologie v Praze. Naším hlavním zaměřením jsou genetické analýzy, testování otcovství a dědičnosti geneticky podmíněných onemocnění. Současně provádíme i vlastní věde– cký výzkum v oblasti časné diagnostiky a léčby nádorových, kardiovaskulárních a neurodegenerativních onemocnění. Při laboratorních vyšetřeních se řídíme zásadami správné laboratorní praxe dle mezinárodních norem ISO 15189 a ISO 17025. Více informací o našich projektech, seznam našich vědeckých publikací a další informace naleznete na stránkách www.genomac.cz. Váš ošetřující lékař: Prevence komplikací v těhotenství a rizika onemocnění vašeho dítěte Copyright © 2005 Genomac International, [email protected], www.genomac.cz V těhotenství Po narození Co je preventivní genetický test (PGT)? Co nabízí test PGT pro těhotné ? Co nabízí test PGT po narození ? PGT je test DNA, zaměřený na odhalení nejčastějších dědičných onemocnění. Test umožňuje odhalit geneticky podmíněné formy zvýšené srážlivosti krve, tzv. trombofilie, která představuje významné riziko v těhotenství. Test je zaměřen na průkaz přenašečství nejčastěji se vyskytujících dědičných onemocnění, která při zanedbání včasného započetí léčby, představují vážný zdravotní problém pro budoucího potomka. Pro koho je test PGT určen? • pro budoucí maminky za účelem prevence komplikací v těhotenství • pro partnerské páry zodpovědně plánující rodičovství • pro rodiče, kteří se chtějí aktivně podílet na péči o zdraví svého budoucího dítěte Jaká onemocnění odhalí PGT? Test je zaměřen na nejčastěji se vyskytující dědičná onemocnění, která při zanedbání prevence či včasné léčby mohou způsobit komplikace v těhotenství nebo ohrožení zdraví budoucího dítěte. Jak probíhá genetický test? Test je prováděn ze vzorku slin získaných stěrem z ústní dutiny pomocí jemného kartáčku. Odběr je bezbolestný a každý ho zvládne provést sám podle návodu dodaného v odběrovém kitu. DNA získaná ze vzorků je v naší laboratoři analyzována pro zjištění přítomnosti mutace ve vybraných genech. Dědičná trombofilie Je označení pro sklony ke zvýšené srážlivosti krve. Lidé s některou z trombofilních mutací mají vyšší pravděpodobnost vzniku tromboembolické příhody např. hlubokožilní trombózy nebo plicní embolie apod. To má za následek částečnou nebo úplnou poruchu prokrvení příslušného orgánu a jeho následné poškození. Kdo je přenašeč ? Jaké nebezpečí hrozí ženám se sklony ke zvýšené srážlivosti krve ? Jaké nebezpečí hrozí dětem přenašečů ? Zjištění některé z trombofilních mutací je důležité pro ženy plánující těhotenství a těhotné, neboť těhotenství samotné zvyšuje sklony k trombofili. U těchto žen je pak vysoké riziko samovolného potratu nebo úmrtí plodu. V každé buňce v těle máme vždy dvě kopie od téhož genu. Jednu dědíme od matky, druhou od otce. Pokud jedna kopie nese vadu, stáváme se přenašeči. Přestože přenašeč většinou nemá žádné známky onemocnění, může danou vadu dále předávat budoucím dětem. V případě, že jsou oba rodiče přenašeči, je riziko onemocnění pro jejich dítě 25%. Co v případě pozitivního výsledku testu ? Výsledek je i s komentářem zaslán vyšetřované osobě. V případě pozitivního výsledku testu je součástí také doporučení do poradny lékařské genetiky. V případě pozitivního výsledku testu je třeba na tuto skutečnost upozornit vašeho gynekologa, který vám doporučí odpovídající další postup zaměřený na „ředění krve“. Ten zpravidla představuje medikamentózní léčbu spolu s úpravou životosprávy (dostatečný přísun tekutin, kyseliny listové, komplexu vitamínů B a další). Co v případě zjištění přenašečství ? V případě pozitivního výsledku testu vám bude doporučen odpovídající další postup (vyšetření partnera, návštěva genetické poradny apod.).