docPrenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
download 
Stížnost Transkript
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
Přínos ultrazvuku k prenatální diagnostice z pohledu objektivních dat A. Šípek 1,2, V. Gregor 1,3 A. Šípek jr. 4 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 1.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha http://www.vrozene-vady.cz E:[email protected] 29. Celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí 19. – 21.9.2008, Frymburk Období: Česká republika, 1994 – 2007 Zdroj dat: prenatální diagnostika: • Pracoviště prenatální diagnostiky - UZ • Ambulance klinické genetiky a cytogenetické laboratoře vrozené vady u narozených: • Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) Národní registr vrozených vad Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vad v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených počet 1400 ukončené 120 neukončené 1200 ukončené neukončené 100 1000 80 800 60 600 40 400 20 200 0 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok rok počet 4500 na 10 000 živě narozených 450 400 4000 350 3500 300 3000 250 2500 200 2000 150 1500 100 1000 50 500 0 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok rok Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 52,36 64,68 46,75 51,30 32,22 33,36 29,17 26,62 60 000 40 000 20,06 18,26 20,34 16,24 26,36 39,16 17,54 12,94 8,91 20 10 39,80 37,46 16,75 30 100 000 80 000 27,40 40 44,84 50 120 000 52,70 59,56 70 60 76,39 počet narozených 65,35 neukončené 62,93 ukončené 80 140 000 počet 27,06 90 20 000 0 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok 462 1993 2007 1673 1752 1599 2003 2006 1404 2002 1754 1310 2001 2005 1247 2000 1676 1247 1999 na 10 000 živě narozených 2004 1199 1103 1997 2000 1998 1031 830 1500 1996 1995 671 378 1992 1000 1994 291 1991 0 269 500 1990 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 1990 - 2007 rok Metody prenatální diagnostiky počet počet 600 CVS CC AMC 18655 20000 18099 17499 500 18000 497 15989 16000 400 400 376 400 14673 14000 12799 11866 234 216 212 231 203 10000 268 294 11099 250 10831 250 300 12000 318 10858 6000 4000 62 53 100 86 85 129 165 200 8000 2000 0 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok ? Acardius Acranius Adyktylie Ageneze corporis callosi Ageneze ledvin Achirie Amelia Anencefalie Anhydramnion Anoftalmie Aortální stenóza Apodie Arachnodální cysty Arnold-Chiariho malformace Atresia ani Brachycefalie Brachydaktylie Brániční kýla Bronchopulmonární sekvestrace Captomelie Craniorhachischisis Craniosynostosis Cyclopia Cystická adenomatózní malformace Dandy-Walker syndrom Defekt atrioventrikulárního septa Defekt komorového septa Defekt síňového septa Dolichocefalie Dvojvýtoková pravá komora Ebstainova malformace Ectopia cordis Encefalokéla Extrofie močového měchýře Fallotova tetralogie Frontonasální dysplazie Gastroschíza Hemangiom Holoprosencefalie Hydrocefalus Hydrops fetalis Hygroma colli cysticum Hypoplázie ledvin Hypoplazie plic Hypotelorismus Klinodaktylie Koarktace aorty Lisencefalie Macrocefalie Macroglosie Megacolon congenitum Megaureter Meningoencefalokéla Meningokéla Microcefalie Microftalmie Micrognathia Oligohydramnion Omfalokéla Osteochondrodysplazie Otevřený ductus arteriosus Polydaktylie Polyhydramnion Porencefalie Prune-belly syndrom Rhachischisis Rozštěp čelisti Rozštěp patra Rozštěp rtu Sirenomelie Spina bifida Společný arteriální trunkus Stenóza plicnice Syndaktylie Syndrom hypoplastického levého srdce Syndrom Potterové Teratom Thanatoformní dysplazie Thoracopagus Transpozice velkých tepen Turicefalie Ureterokéla VATER asociace Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů anencefalie, ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených počet rok 0 5 10 15 20 25 30 35 40 rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 1 narození 2 3 prenatální diagnostika 4 Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů anencefalie, ČR 1994 - 2007 procento rok 1994 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 ICBDSR USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow Norvey 1995 Northern Netherlands 1996 Italy North East 1997 Italy ISMAC Italy IMER 1998 Italy BDRCAM 1999 Hungary 2000 Germany Saxony Anhalt France Strasbourg 2001 France Paris 2002 France CE 2003 Finland England & Wales 2004 Czech Republic NRCA 2005 Cuba RECUMAC 2006 2007 2004 registr Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů spina bifida, ČR, 1994 - 2007 počet rok 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 na 10 000 živě narozených rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 1 2 narození 3 4 prenatální diagnostika 5 6 Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů spina bifida, ČR 1994 - 2007 procento rok 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 ICBDSR 2004 registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow 1994 Norvey 1995 Northern Netherlands 1996 Italy North East Italy ISMAC 1997 Italy IMER 1998 Italy BDRCAM 1999 Hungary Germany Saxony Anhalt 2000 France Strasbourg 2001 France Paris 2002 France CE Finland 2003 England & Wales 2004 Czech Republic NRCA 2005 Cuba RECUMAC Canada Alberta 2006 Australia WABDR 2007 Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů encefalokély, ČR, 1994 - 2007 počet rok 0 5 10 15 20 25 30 na 10 000 živě narozených rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 1 narození 2 prenatální diagnostika 3 Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů encefalokély, ČR 1994 - 2007 1994 Sweden 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Slovak Republic Russia - Moscow Norvey 1995 Northern Netherlands 1996 Italy North East 1997 Italy ISMAC Italy IMER 1998 Italy BDRCAM 1999 Hungary 2000 Germany Saxony Anhalt France Strasbourg 2001 France Paris 2002 France CE 2003 Finland England & Wales 2004 Czech Republic NRCA 2005 Cuba RECUMAC 2006 2007 2004 registr USA Atlanta MACDP procento rok ICBDSR Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů omfalokély, ČR, 1994 - 2007 počet rok 0 5 10 15 20 25 30 35 40 na 10 000 živě narozených rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 1 narození 2 3 prenatální diagnostika 4 Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů omfalokély, ČR 1994 - 2007 procento rok 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 ICBDSR 2004 registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow 1994 Norvey 1995 Northern Netherlands 1996 Italy North East Italy ISMAC 1997 Italy IMER 1998 Italy BDRCAM 1999 Hungary Germany Saxony Anhalt 2000 France Strasbourg 2001 France Paris 2002 France CE Finland 2003 England & Wales 2004 Czech Republic NRCA 2005 Cuba RECUMAC 2006 2007 Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů gastroschízy, ČR, 1994 - 2007 počet rok 0 5 10 15 20 25 30 35 40 na 10 000 živě narozených rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 1 narození 2 3 prenatální diagnostika 4 Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů gastroschízy, ČR 1994 - 2007 ICBDSR 2004 registr USA Atlanta MACDP procento rok Sweden Slovak Republic 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Russia - Moscow Norvey 1994 Northern Netherlands 1995 Italy North East 1996 Italy ISMAC 1997 Italy IMER Italy BDRCAM 1998 Hungary 1999 Germany Saxony Anhalt 2000 France Strasbourg France Paris 2001 France CE 2002 Finland 2003 England & Wales Czech Republic NRCA 2004 Cuba RECUMAC 2005 Canada Alberta 2006 Australia WABDR Australia WBDR 2007 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů Downova syndromu, ČR, 1994 - 2007 počet rok 0 50 100 150 200 250 na 10 000 živě narozených rok 0 1994 1994 1995 1995 1996 1996 1997 1997 1998 1998 1999 1999 2000 2000 2001 2001 2002 2002 2003 2003 2004 2004 2005 2005 2006 2006 2007 2007 narození prenatální diagnostika 5 10 narození 15 prenatální diagnostika 20 25 ICBDSR Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případů Downova syndromu, registr ČR 1994 - 2007 2004 USA Atlanta MACDP procento rok 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Sweden Slovak Republic Russia - Moscow 1994 Norvey 1995 Northern Netherlands Italy North East 1996 Italy ISMAC 1997 Italy IMER 1998 Italy BDRCAM Hungary 1999 Germany Saxony Anhalt 2000 France Strasbourg 2001 France Paris 2002 France CE Finland 2003 England & Wales 2004 Czech Republic NRCA 2005 Cuba RECUMAC Canada Alberta 2006 Australia WABDR 2007 Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento Srovnání invazivní prenatální diagnostiky, záchytu Downova syndromu a VCA procento (rok 1990 = 100%) 800 inv. pren. dg. 700 Downův syndrom 600 chrom. aberace 500 400 300 200 100 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 0 rok Incidence Downova syndromu u narozených – údaje ICBDSR, 2004 Downův syndrom – rozdělení záchytu podle věku matky % do 34 let 35 let a více 1994 80 1991 90 70 60 50 40 30 20 10 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1993 1992 1990 1989 1988 1987 0 rok Věkové rozložení rodících žen v ČR: 1986 - 2006 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40+ procento 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 rok 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 1989 1988 1987 1986 0 Incidence Downova syndromu u narozených v ČR 1998 – 2007 podle věku matky rok 2007 40-44 2006 35-39 2005 30-34 2004 25-29 2003 20-24 2002 -20 2001 2000 1999 1998 0 10 20 30 40 50 60 70 80 na 10 000 ž ivě naroz enýc h 90 Incidence Downova syndromu u narozených v ČR 1974 – 2007 podle věku matky na 10 000 ž ivě naroz enýc h 200 180 160 -20 140 20-24 120 25-29 100 30-34 80 35-39 60 40-44 40 20 1974 1975 1976 1977 1978 1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 0 rok Incidence Downova syndromu u narozených v ČR 1974 – 2007 podle věku matky na 10 000 ž ivě naroz enýc h 18 16 14 -20 12 20-24 10 8 25-29 6 30-34 4 2 1974 1975 1976 1977 1978 1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 0 rok Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu diagnostika počet UUT 300 250 200 150 100 50 0 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 týden Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu týden těhotenství 22 y = -0,246x + 20,51 R2 = 0,6985 21 20,11 20 19,81 19,49 19,54 19,70 19,34 19,36 19,20 19 18,48 18 17,49 17 17,59 16,82 16 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Týden těhotenství při prenatální diagnostice Downova syndromu – údaje ICBDSR, 2004 2007 ukončené 2007 neukončené 2007 celkem 34 22 39 40 18 2 0 6 5 12 36 22 45 45 30 srdeční vady rozštěp rtu/patra 77 18 39 14 116 32 ageneze (hypoplázie) ledvin cystické ledviny 19 2 21 19 22 41 hydronefróza 8 34 42 jiné vady močového traktu 13 5 18 Vrozené vady 1 anencefalie encefalokéla hydrocefalus spina bifida jiné vady CNS Vrozené vady 2 redukční deformity končetin jiné vady končetin osteochondrodysplázie brániční kýla omfalokéla gastroschíza hydrops fetalis hygroma colli mnohočetné vrozené vady chromosomální aberace ostatní vrozené vady Celkem 2007 ukončené 2007 neukončené 2007 celkem 8 3 11 1 4 11 22 24 18 15 10 0 4 7 2 7 5 3 1 1 8 18 24 31 23 18 11 352 49 135 48 487 97 828 372 1200 Poděkování autorů všem spolupracovníkům za poskytnutí dat o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice. Děkuji za pozornost http://www.vrozene-vady.cz E:[email protected]
Podobné dokumenty
Australia WABDR
Australia WBDR
Patologie
Bakteriémie, sepse (SIRS), septický šok, pyémie.
Kokové infekce. Neisseriové infekce.
Kolibacilární infekce a podobné infekce (E. coli, Pseudomonas, Klebsiella).
Salmonelózy. Hemofilové infekce. Ko...
v České republice, 1994 - 2009 Incidence spina bifida
Materiál a metodika: V práci byla použita data o prenatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice, získaná díky spolupráci
s pracovníky oddělení lékařské genetiky, prenatální diagnos...
Teratogeneze, teratogeny, diagnostika a prevence
VVV se výrazně podílejí na perinatální mortalitě i morbiditě.
Terapie těžkých typů VVV je složitá, nákladná a v řadě
Aicardiho syndrom
Autoři: MUDr. Antonín Šípek, CSc. (3. LF UK, [email protected], http://www.vrozene-vady.cz/) a MUDr. Antonín Šípek jr. (1. LF UK, [email protected], http://www.genetika-biologie.cz/)
Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array
□ agenese corpus callosum
□ Dandy Walker
□ ventrikulomegalie
□ hydrocefalus
□ holoprosencefalie
□ snižený pohyb plodu
□ lisencefalie
□ strukturní mozková
anomálie
□ hypoplasie mozečku
□ jiné:
Pericentric inversion of chromosome 9: back to epidemiological field
Mezinárodní den vrozených vad
World Birth Defects Day
Antonín Šípek jr.1,2, Vladimír Gregor2,3,
Jiří Horáček2,4, Antonín Šípek2,3,5
1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha,
2. T...
na 10 000 živě narozených
Výskyt vrozených srdečních vad
v České republice – aktuální data
Antonín Šípek
Počty narozených dětí s vrozenou vadou v ČR, 1994 - 2008
