Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Transkript

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c
Zpráva o výsledku zkoušky #012345
Detekce mutace c.939_940delTG MSTN
genu způsobující myostatin deficienci u psů
plemene whippet
Vyšetřovaný
Vzorek: 08-12345
Jméno: Lassie DEMO
Rasa: --Tetovací číslo: 1392013
Mikročip: 123456789012345
Registrační číslo: REGQ12345
Datum narození: 31.12.1909
Pohlaví: samice
Datum přijetí vzorku: 25.11.2008
Vyšetřovaný materiál: krev
Při odběru byla ověřena identita jedince.
Zákazník
Jan Novák
Dlouhá 1
30000 Plzeň
Czech Republic
Výsledek: Na základě vyšetření mutace byl stanoven genotyp MH/N
Komentář k výsledku
Byla vyšetřena přítomnost či absence mutace c.939_940delTG MSTN genu způsobující myostatin deficienci u
psů plemene whippet. Tato delece vede k tvorbě předčasného stopkodonu za 313 aminokyselinou při
syntéze myostatinu. Protein myostatin ovlivňuje množství a složení svalových vláken. Pokud není přítomný
funkční protein, je produkováno větší množství svalových vláken (myofibril) než je potřeba.
Psi nesoucí jednu mutaci (MH/N heterozygoté) mají oproti normálním whippetům vyvinutější svaly a vyšší
atletický potenciál. Psi se dvěma kopiemi mutace (MH/MH mutovaní homozygoté), tzv. bully whippeti, jsou
extrémně, až nezdravě osvaleni.
V případě křížení dvou nositelů jedné mutace (MH/N) existuje 25% potenciální riziko narození bully štěňat ve
vrhu.
Metoda: SOP171-MSTN, fragmentační analýza
Datum vystavení zprávy: 25.11.2008
Jména odpovědných osob: Jméno Příjmení, analytik
Genomia s.r.o, Janáčkova 51, 32300 Plzeň, Czech Republic
www.genomia.cz, [email protected], tel: +420 373 749 999
Kód pro ověření zprávy je 12AB-CD34-GENO-MIA0-EFGH. Jděte na www.genomia.cz pro ověření.
Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce.
1/1

Podobné dokumenty

Příloha osvědčení o akreditaci

Příloha osvědčení o akreditaci senzitivitu metodou fragmentační analýzy SOP171-CMAH_1: Detekce mutace inzerce 18 bp v pozici -53 5´UTR genu CMAH podmiňující fenotyp krevní skupiny koček metodou fragmentační analýzy SOP171-HC_1: ...

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c koček, které nesou jednu nebo dvě mutované alely - kočky s výsledkem N/P (negativní / pozitivní), nebo P/P (pozitivní / pozitivní)), přičemž kočky P/P mají závažnější klinické příznaky. Kočky s výs...

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce genových

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce genových himalájské neboli siamské. Barva očí je modrá. Varianta c.679T (p.G227W), vedoucí k alele cb (burmese), částečně snižuje intenzitu pigmentace zbarvení na barmské. Jedná se o zbarvení s odznaky, při...

Více