WFFS u koní

HELP
ADVICE
The modern information series by your
vet and Laboklin
S podporou Vašeho
veterinárního lékaře
Rychlý přehled
(Razítko)
WFFS
Syndrom fragilních hříbat.
Slabost pojivové tkáně,
příznaky jsou srovnatelné
s Ehlers-Danlos syndromem
u lidí.
Která plemena jsou
ohrožena?
Teplokrevníci všech plemen
a koně, kteří vznikli jejich
křížením.
Dědí se autosomálně
recesivně.
Přenašeč nesmí být
nikdy pářen s jiným
přenašečem.
Servis
Tento informační leták a mnoho dalších užitečných informací můžete
nalézt a stáhnou také na našich webových stránkách www.laboklin.cz
v rubrice „Servis – informace pro majitele zvířat“.
DNA test
Z EDTA-krve nebo žíní
hřívy případně ohonu.
www.laboklin.cz
Průkaz a důsledky
D
Charakteristika laboratoře
Jméno: Místo: Založeno: Typ: Kvalifikace: Činná v: Tým: Zvláštnosti: Laboklin GmbH & Co. KG
Bad Kissingen
1989
Laboratoř pro klinickou diagnostiku
jedna z předních laboratoří v Evropě
Evropa, Asie, Arabský poloostrov
více než sto odborníků a veterinárních lékařů
výzkumné projekty na spolkové úrovni
CZ
97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4
Tel. +49-971/7 20 20 • Fax +49-971/6 85 46
e-mail: [email protected] • www.laboklin.de
Laboklin Czech
MVDr. Kateřina Škorová
Tel: 730 105 024 • Email: [email protected]
www.laboklin.cz, www.labogen.cz
HELP
ADVICE
Moderní
informace
od Vašeho
veterinárního
The modern
information
series
by your
lékaře
a Laboklinu
vet and
Laboklin
WFFS u koní
Syndrom fragilních hříbat
(Ehlers-Danlos-Syndrom)
HELP
ADVICE
The modern information series by your
vet and Laboklin
WFFS – Co je to?
Syndrom
fragilních
hříbat
(WFFS) je dědičná slabost
pojivové tkáně, která je
patrná
bezprostředně
po
narození hříběte. Příznaky
jsou srovnatelné s EhlersDanlos syndromem u lidí. Kůže
je extrémně křehká a trhá se
i při lehkém doteku. Vedle
četných poranění po celém
těle a otoků kloubů (hydarthros) mohou být postiženy také
dásně a sliznice. Klouby jsou
nadmíru pohyblivé, což je nejlépe zřetelné na spěnkovém
kloubu. Postižená hříbata proto obvykle nemohou normálně
stát. Vzhledem ke špatné
prognóze bývají hříbata krátce
po narození utracena.
Ne všechna hříbata přicházejí
na svět po normálním průběhu
březosti, jsou známy také
předčasné porody a potraty v
důsledku WFFS.
Která plemena jsou
ohrožena?
K provedení genetického
testu je potřeba 0,5 ml EDTA
krve. Alternativou je možné
zaslání žíní hřívy nebo ohonu
(cca 20 kusů, důležité: s
chlupovým kořínkem). Výsledky jsou k dispozici přibližně
za 2 - 5 pracovních dnů po
obdržení vzorku.
Postiženi jsou teplokrevníci
všech plemen a koně, kteří
vznikli jejich křížením.
Průkaz a důsledky
WFFS se dědí autosomálně
recesivně. To znamená, že onemocní kůň, který získá po jednom postiženém genu od otce
i od matky. Tak musí být otec i
matka přenašeči mutovaného
genu.
Přenašeč, tedy zvíře jen s
jedním postiženým genem, sice
nemůže sám onemocnět, ale
předává genetickou informaci s
50% pravděpodobností na další
potomky. Při páření dvou nosičů
existuje riziko, že u potomků
dojde k rozvoji onemocnění.
Proto by nikdy neměl být pářen
jeden přenašeč s jiným.
Moderní molekulární biologie
má dnes k dispozici genetické testy, které jsou schopny
prokázat přímo odpovědnou
mutaci. To dává veterináři
a chovateli nejen pomoc při
diagnostice, ale především poskytuje důležité informace, která
zvířata jsou asymptomatickými
přenašeči mutace. Tak se lze
vyhnout potenciálně rizikovému
páření.
fenotypově zdraví. Naopak
pro zachování co největšího
genofondu v celkové populaci
je dokonce prospěšné, aby
se
přenašeči
recesivně
děděných genetických defektů
nevyřazovali z chovu, protože
tak dochází ke ztrátě řady
dobrých vlastností. Nicméně by
se při páření mělo dbát na to,
aby byl partner prostý mutace.
U
recesivního
způsobu
dědičnosti tedy nevadí, pokud
dojde k páření přenašeče
(N/Mut) se zvířetem bez mutovaných alel (N/N). Možné
genotypy potomků jsou: N/N
(pravděpodobnost 50%) nebo
N/Mut (pravděpodobnost 50%),
tudíž jsou všichni potomci
DNA test
V roce 2012 byla mutace
odpovědná za WFFS nalezena pracovní skupinou pod vedením Dr. Nena J. Winand na
Cornell University. LABOKLIN
mohl získat výhradní licenci ke
genetickému testu na WFFS
a má tak výhradní právo k
provádění vyšetření v Evropě.
Analýza je nezávislá na věku
zvířete a může být prováděna
již u hříbat.
Izolovaná DNA k provedení
genetického testu je u nás
skladována až po dobu 10ti
let. Tak může být tato DNA
použita pro genetické testy,
které budou k dispozici v
budoucnu nebo pro testování
rodičovství. Nové zaslání
vzorku tedy není ve většině
případů nutné.
Všimněte si prosím, že v
LABOKLINu je dosaženo
nejvyšších standardů díky
akreditaci podle normy DIN
ISO 17025. Kromě toho procházíme v pravidelných intervalech externími kontrolními
zkouškami v rámci kruhových
vyšetření nebo laboratorních
srovnávacích studií.