Současný stav klinické genetiky

Somatosexuální poruchy
Hermafroditismus
verus
Somatosexuální poruchy - rozdělení
1. Stavy se strukturálními nebo numerickými abnormalitami
pohlavních chromozomů X a Y.
2. Poruchy diferenciace pohlavních orgánů, způsobené
vrozeným enzymatickým defektem při biosyntese
testosteronu a kompletní nebo inkompletní necitlivostí
cílených orgánů na androgeny.
3. Stavy s normálním karyotypem a různou poruchou vývoje
pohlavních orgánů, vzniklou z neznámých příčin.
4. Poruchy ve vývoji pohlavních orgánů, spojené s dalšími
malformacemi jako součást syndromologických jednotek.
Numerické poruchy
Strukturální poruchy
Buněčné dělení
Vývoj gonád
Strukturální aberace Y
chromozomu
- delece Y chromozomu
- inverze Y chromozomu
- ring Y chromozom
Cytogenetika Y chromozomu
A. Zjevné poruchy vývoje zevního genitálu
1. Ženský pseudohermafrodismus
karyotyp 46, XX, přítomna ovaria, virilizovaný zevní
genitál
a) kongenitální adrenální hyperplasie
b) zvýšená hladina androgenů nebo progesteronu u
matky v průběhu gravidity, vedoucí k virilizaci
zevního genitálu plodu
c) lokalizované malformace
Adrenogenitální
syndrom
Adrenogenitální
syndrom
Adrenogenitální
syndrom
2. Mužský pseudohermafroditizmus
karyotyp 46, XY, přítomnost testes, poruchy ve vývoji
zevního genitálu
a) vrozené enzymové defekty
(17-alfahydroxylasa, 17-ketosteroid reduktasa,
5-alfareduktasa)
b) inkompletní testikulární feminizace
c) lokalizované malformace izolované, nebo jako součást
syndromologických jednotek
d) mozaika Turnerova syndromu s karyotypem 46,XY/45,X
Pseudohermafroditismus
masculinus
46,XY
A. Somatosexuální poruchy, patrné většinou až
v období puberty
Ženský hypogonadismus
1.
Hypogonadotropní hypogonadismus
a)
Deficit gonadotrofinů – izolovaný nebo sekundárně
vzniklý
b)
Hypopituitarismus
2.
Hypergonadotropní hypogonadismus
a)
Turnerův syndrom
b)
Gonadální dysgeneze s karyotypem 46, XX nebo 46, XY
c)
Agonadie
Klasický karyotyp m. Turner
Chrom. nálezy při susp. na m. Turner
č.
klin. dg
Sy Turner
věk
<1
karyotyp
45,X
1.
klin. dg
věk
karyotyp
Sy Turner
<1
45,X/46,XX
-„-
10
45,X/46,XX
-„-
11
45,X/46,XX
-„-
17
45,X/46,XX
-„-
21
45,X/46,XX
-„-
27
45,X/46,XX
16
46,XY
-„-
16
47,XXY
-„-
22
46,XY/46,XX
-„-
29
11.
-„-
<1
45,X
2.
12.
-„-
<1
45,X
13.
3.
-„-
6
45,X
14.
4.
-„-
8
45,X
15.
5.
-„-
13
45,X
16.
6.
-„-
17
45,X
-„-
31
45,X
7.
8.
17.
gonad.
dysgeneze
18.
-„-
19
46,XXp-
9.
19.
-„-
10.
č.
<1
45,X/46,XX
20.
46,XY/47,XXY
Turner syndrom
45,X
Turner syndrom - 45,X
Gonadální dysgeneze
Gonadální dysgeneze
Mužský hypogonadismus
1. Hypogonadotropní hypogonadismus
¨
a) Deficit gonadotropinů – izolovaný nebo
sekundární
b) Hypopituitarismus
c) Syndromy mnohočetných malformací
2.
Hypergonadotropní hypogonadismus
a) Klinefelterův syndrom
b) mozaika 45, X/46, XY
c) Reifensteinův syndrom
hypospadie,hypogonadismus, gynekomastie
d) Bilat. anorchie
e) Aplasie germinálních buněk
f) Získaná onemocnění (příušnice, radiace) vedoucí
k postižení gonády
Klinefelterův syndrom
47,XXY
Klinefelterův syndrom - 47,XXY
Klasický karyotyp m. Klinefelter
věk
klin. dg
č.
hypogonadismus
karyotyp
13
47,XXY
-„-
16
47,XXY
-„-
17
47,XXY
1.
2.
3.
-„
4.
5
47,XXY/46,XY
-„-
14
47,XXY/46,XY
-„-
16
47,XXY/46,XY
14
46,XY,t(3;8)
(qter;gl,2)
-
5.
6.
-„7.
8.
hypergonadotropní
hypogonadismus
ageneze testes
15
47,XYY
1
46,XX
1
46,XX
9.
-„10
Chrom. nálezy při
susp. Klinefelter
Ostatní polymalformační syndromy
Sy superfemale – 47,XXX (nX)
Sy supermale – 47,XYY (nY)
Pravý hermafrodismus – 46,XY/46,XX
Hermafroditismus verus