AA - Katedra genetiky,šlechtění a výživy hospodářských zvířat při ZF

AA - Katedra genetiky,šlechtění a výživy hospodářských zvířat při ZF

Dědič t na úrovni
Dědičnost
ú
i organismu
i
MENDELISTICKÁ
GENETIKA
(výběr z přednášky)
CO JE MENDELISMUS ?
• Mendelismus vysvětluje, jak se kvalitativní
znaky dědí a jak se budou chovat v
j
generacích
g
následujících
• Mendelismus
d li
je
j základem
kl d
hybridologické analýzy – analýzy křížení.
H b idi
Hybridizace
• základní studijní a pracovní metoda hybridologické analýzy
• Křížení (hybridizace) = (obvykle cílené) pohlavní rozmnožování
d
dvou
vybraných
b ý h jedinců
j di ů opačného
č éh pohlaví,
hl í s rozdílnými
í ý i
genotypy (rozdílným genetickým založením)
Cíl hybridizace:
a)) analýza
lý dědičnosti
dědič
i znaků
ků potomků
ků vzniklých
iklý h křížením
kříž í (hybridů)
(h b idů) –
genetický výzkum
b) vytvoření hybridů s požadovanou kombinací rodičovských znaků –
šlechtitelský záměr
Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
-
Položil základy moderní genetiky
-
Uplatnil
l il ve svém bádání
b d experimentální
i
l přístup
-
Vhodně zvolil pokusný materiál (samosprašný hrách) a
sledoval konkrétní alternativy (vlohy) vybraných znaků
znaků.
-
Zajímaly jej přesné početní poměry kříženců s
jednotlivými vlastnostmi.
-
Výsledky experimentů podrobně popsal a matematicky
vyhodnotil .
-
Svá zjištění zobecnil do vědecky formulovaných závěrů.
(Později uváděna jako základní pravidla dědičnosti –
Mendelovy zákony).
zákony)
-
Objevil částicovou povahu dědičnosti „dědičný faktor“
-
Objevil volnou kombinovatelnost vloh a segregaci
alternativ vloh do pohlavních buněk
1866 – Mendel publikoval přednášku Experimenty v křížení rostlin
Nehodnotil rostlinu jjako celek,, ale sledoval na rostlině konkrétní
alternativu (vlohu) vybraného znaku.
Sledované znaky (alternativy):
• tvar semen: kulatý x hranatý
• barva semen: žlutá x zelená
• barva květu: bílá x červená
• tvar
t
lusků:
l ků klenutý
kl tý x zaškrcený
šk
ý
• barva děloh: žlutá x zelená
• postavení květů: úžlabní x
vrcholové
• délka stonku: dlouhý x krátký
11. krok – vytvoření rodičovských čistých linií (alternativy znaku)
2. krok – jejich křížení – tvorba F1 generace
Sledované znaky (alternativy):
• tvar semen: kulatý x hranatý
• barva semen: žlutá x zelená
• barva květu: bílá x červená
• tvar
t
lusků:
l ků klenutý
kl tý x zaškrcený
šk
ý
• barva děloh: žlutá x zelená
• postavení květů: úžlabní x
vrcholové
• délka stonku: dlouhý x krátký
3. krok – tvorba F2 generace samoopylením rostlin
generace F1
• vedle dominantního znaku se objevil i znak recesivní v
poměru 3 : 1 (fenotypový štěpný poměr)
podvojné založení znaku přenášené pohlavními buňkami
M d l
Mendelova
pravidla
idl dědičnosti
dědič ti
1. o uniformitě jedinců F1 generace
(první generace kříženců)
22. o identitě reciprokých křížení
3. o čistotě vloh, o segregaci vloh do gamet a
jejich kombinaci v F2 generaci kříženců
4 o volné kombinovatelnosti vloh
4.
podmínky platnosti MZ
• 1 gen = 1 znak
• autozomální dědičnost
(sledované geny neleží na pohlavních chromozómech)
• každý sledovaný gen leží na jiném
chromozómu
h
ó
– volná
l á kombinovatelnost
k bi
t l t vloh
l h
(geny nejsou ve vazbě, nejsou mezigenové interakce)
podvojné založení dědičnosti
• Geny – mívají (v populaci) 1 nebo 2, příp. více strukturních variant –
forem – alel.
Alely téhož genu jsou vždy ve specifickém chromozómu a na stejném
místě (= lokusu). Alela se vyskytuje u každého z páru homologních
(stejných) chromozómů.
• V diploidních (somatických) buňkách jsou dvě stejné (homologní) sady
chromozomů, člověk má 2x 23 chromozómů.
• V haploidních (gametách) buňkách – 1 sada chromozómů.
• Vznik jedince – splynutím gamet, jedinec získá jednu sadu chromozómů
od otce a druhou od matky – v genech tedy po jedné alele (každého z
genů) od každého z rodičů.
• jedinec - vždy dvě alely od každého genu - lokusu.
• kvalitativně shodné alely - homozygotní genotyp např. AA nebo aa
• kvalitativně různé alely tvoří heterozygotní genotyp Aa
• Schématické zobrazení dvou ppárů homologních
g
chromozómů
(autozómů), zvýraznění dvou alel zkoumaných genů A, B
platí Mendelovy zákony
B
a
b
A
chromozomový
pár č.2
chromozomový
pár č.7
Mendelovy zákony neplatí pro zkoumané geny, které leží na stejném
chromozómu, mezi geny (alelami) existuje vazba
e
E
M
m
chromozómvý
h
pár č.5
značení
P – rodičovská generace (z lat. parentes-rodiče)
F – generace potomků (z lat
lat. filius-syn,
filius-syn filia-dcera)
číselný index označující pořadí
F1 – první filiální generace kříženců po křížení rodičů P
F2 – druhá filiální generace kříženců vzniklá křížením
hybridů F1
B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s některou
rodičovskou variantou (B – backcross)
zápis křížení – Mendelistický (kombinační) čtverec ;
(Punnet Square)
rodičovská generace:
P:
AA
x
genotyp matky
genomy gamet P generace :
generace hybridů:
aa
genotyp otce
A
a
F1 :
Aa
genotyp hybridů
genomy gamet F1 generace : A; a
F1:
genomy samčích gamet
Aa x Aa
generace hybridů: F2
genomy samičích
ičí gamet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
genotypy
jedinců F2
základní pojmy
Gen – funkční jednotka dědičnosti, sled nukleotidů v DNA nesoucí
genetickou informaci např. pro konkrétní polypeptidový řetězec,
zaujímající na chromozómu specifický lokus (místo).
Al l – je
Alela
j jedna
j d z možných
ž ý h forem
f
genu (odlišující
( dliš jí í se odd ostatních
t t í h
fenotypovým projevem)
Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom nebo více genech u jedince,
vždy
žd rozsáhlejší
áhl jší nežž fenotyp
f t – určuje
č j míru
í fenotypových
f t
ý h
možností svého nositele.
FENOTYP - tvoří všechny (projevené) vnější znaky a vlastnosti jedince.
Za obvyklých
y ý podmínek
p
vnějšího
j
prostředí
p
odpovídá
p
určitému
genetickému faktoru nebo faktorům (genotypu) určitý fenotyp.
základní pojmy
Kvalitativní
i i í znaky – často
č
kód
kódovány
á geny velkého
lkéh účinku
úči k – majorgeny.
j
Znak kóduje jeden či několik málo genů. Kvalitativní znaky – např. barva květů
některých rostlin
rostlin, některé morfologické znaky (tvar ušního boltce),
boltce) u skotu
barva srsti, krevně skupinový systém (AB0) atd.
Hybridizace – (křížení) (obvykle cílené) pohlavní rozmnožování dvou vybraných
jedinců opačného pohlaví, s různými genotypy.
Monohybrid (Aa) je kříženec F1(heterozygot) vzniklý spojením homozygotních
rodičů odlišných v jednom znaku (genu).
Monohybridismus – sledování jednoho kvalitativního znaku
Dihybrid (Aa, Bb) je kříženec F1 (heterozygot) vzniklý spojením rodičů
h
homozygotů
ů odlišných
dliš ý h ve dvou
d
znacích
í h
Dihybridismus – sledování dvou znaků současně
T i l h b idi
Tri-polyhybridismus
– sledování
l d á í 3 a více
í znaků
ků současně
č ě
M d l
Mendelova
pravidla
idl dědičnosti
dědič ti
1. o uniformitě jedinců F1 generace
(první generace kříženců)
22. o identitě reciprokých křížení
3. o čistotě vloh, o segregaci vloh do gamet a
jejich kombinaci v F2 generaci kříženců,
4 o volné (nezávislé) kombinovatelnosti
4.
vloh
1. pravidlo o uniformitě hybridů F1
aberdeen angus
x
BB
gamety:
B
B
bb
Sledujeme gen
zbarvení,,
alely B,b
b
b
potomci F1
Bb
Bb
Bb
Bb
• Křížením rodičovské homozygotně dominantní
li i (např.
linie
( ř barva
b
srsti)
i) s jinou
ji
rodičovskou
dič k
homozygotně recesivní linií, všichni kříženci
generace F1 budou fenotypově i genotypově
stejní – heterozygoti.
2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců
bb
gamety:
b
BB
b
B
B
potomci F1
Bb
Bb
Bb
Bb
• Dvě reciproká křížení dávají stejný
výsledek
ýl d k
(lze zaměnit pozici otcovské linie za
mateřskou – jako nositele vloh)
3. čistota vloh, segregace do gamet, štěpení v F2 generaci
Vlohy
Vl
h potomstva získané
í k é odd každého
k ždéh z rodičů
dičů jjsou či
čistéé – vzájemně
áj
ě se
nemíchají (nesplývají).
Segregace ((rozchod)
S
h d) páru
á vloh
l h genu - důsledek
dů l d k meiotického
i ti kéh dělení
děl í při
ři
vzniku gamet (vajíček a spermií). Pohlavní (haploidní) buňky mají jen 1
sadu chromozomů,, tedyy - jjen jednu
j
vlohu každého genu
g .
Aa
A
AA
a
A
aa
A
a
a
Segregace alel do gamet a následné splynutí dvou gamet – náhodné
události.
Mezi vlohami v rámci genu dochází v F1 generaci k interakci.
V F2 generaci se vlohy kombinují v charakteristických (předvídatelných)
fenotypových a genotypových štěpných poměrech
Štěpné poměry v F2 generaci při monohybridním křížení
– úplné dominanci
•
•
F1:
G
Gamety:
t
Aa
A a,
A,
•
F2:
Aa x Aa
(A = 50 % pravděp.
dě vzniku
ik
a = 50 % pravděp. vzniku)
A
05
0,5
a
05
0,5
A 0,5
AA
0,5*
, 0,5=
, 0,25
,
Aa
0,5
, * 0,5
, = 0,25
,
a
Aa
0,5*0,5 = 0,25
aa
0,5*0,5 = 0,25
0,5
genotypový štěpný poměr v F2:
1 (AA) : 2 (Aa) : 1(aa)
f t
fenotypový
ý štěpný
ště ý poměr
ě v F2: (dominantní)
(d i
t í) 3 : 1 (recesivní)
(
i í)
A- : aa
zpětné
ět é křížení
kříž í
• křížení hybrida F1 generace s některým z
homozygotních rodičů nebo s jedincem
nesoucím rodičovský
ý genotyp
g
yp
zpětné
p
testovací křížení
Zpětné testovací křížení je zaměřeno na odhalení genotypu testovaného
organismu
i
– analýza
lý křížení.
kříž í
Jde o křížení recesivního homozygota s (testovaným) jedincem, který má
dominantní fenotyp, ale pro nás neznámý genotyp.
Takový organismus může být jak homozygotem dominantním
AA nebo i heterozygotem
yg
Aa.
Skutečnost odhalíme na základě vlastností vzniklých kříženců:
pokud ve velkém množství kříženců (potomků) nebude žádný vykazovat
recesivní fenotyp (aa) potom lze (s velkou pravděpodobností) říci, že
testovaný jedinec je AA.
AA
Při jediném výskytu křížence s recesivním fenotypem (aa) je testovaný
jedinec Aa (heterozygot)
red holstein
holstein
x
P1:
bb
BB
F1 : Bb
Zpětné křížení
Zpětné testovací křížení:
x
x
B1:
BB
x
Bb
B1:
bb
x
Bb
BB
Bb
Bb
bb
BB
Bb
Bb
bb
vztah alel uvnitř alelického páru v lokusu
– intraalelické interakce
 úplná
p
dominance – pprojev
j dominantní alelyy převládá
p
nad ostatními a
projeví se vždy ve fenotypu. Heterozygoti mají shodný fenotyp s
dominantním homozygotem, projev recesivní alely pouze u recesivního
homozygota.
homozygota
 neúplná dominance – heterozygoti jsou fenotypově odlišní od
rodičovských homozygotů,
homozygotů znak je vyjádřen intermediárně (částečný projev
recesivní alely)
(např. kejklířka skvrnitá – Mimulus guttatus dominantní homozygoti červené
květy, recesivní homozygoti žluté květy, heterozygoti oranžové květy)
 Kodominance ((nejčastější
j
j projev)
p j ) – alelyy se pprojeví
j ve fenotypu
yp
heterozygota samostatně nezávisle na sobě (např. krevní skupina AB –
kodominance alel IA a IB)
Dědičnost - neúplná dominance:
P1
WW
shorthornský skot
ww
F1 Ww
Ww
x
zbarvení roan
1WW
2Ww
1ww
4. pravidlo volné kombinovatelnosti vloh
• sledujeme 2 a více genů (např.dihybridní křížení)
• Pokud jje zachována volná kombinovatelnost vloh,, pak
p sledované geny
g y
se musí nacházet na různých (nehomologních) chromozómech - nejsou
ve vazbě.
• Rovněž při gametogenezi - rozchod alel různých genů nezávisle na sobě
• U jedinců F1 vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací
monohybrid (Aa) 2 typy gamet 1 : 1 (A: a)
dihybrid (Aa Bb) 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1
(AB : Ab : aB : ab)
trihybrid (AaBbCc) 8 typů gamet 1:1:1:1:1:1:1:1
(ABC : AbC : Abc : ABc : aBC : abC : aBc : abc)
polyhybrid 2n (n - počet sledovaných genů – heterozygotně uspoř. alel)
• Mendel také prováděl pokusy s rostlinami, které se lišily
y
křížení. Křížil rostlinyy se
ve dvou znacích - dihybridní
žlutými a kulatými semeny s rostlinami se zelenými
hranatými semeny.
Dihybridní křížení:
Barva semen hrachu: g - zelený
G – žlutý;
Tvar semen hrachu: W - kulatýý
w - svraštělýý
P:
GGWW x
GW
GW
ggww
gw
nebo
gw
GGww
Gw
Gw
F1 : GgWw
G W
gamety:
GW
Gw
gW
gw
x
ggWW
gW
gW
F2 : GgWw x GgWw
GW ¼
G ¼
Gw
gW ¼
gw 1/4
GW 1/4
Gw 1/4
gW 1/4
gw 1/4
GGWW
GGWw
GgWW
g
GgWw
g
GGWw
GGww
GgWw
Ggww
GgWW
GgWw
ggWW
ggWw
GgWw
Ggww
ggWw
ggww
genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1 (9/16; 3/16; 3/16; 1/16) 4 fenotypové třídy
šlechtitelské novinky
úhlopříčka homozygotů
úhlopříčka heterozygotů
Výsledek křížení dihybridů , důkaz
důkaz, že alely
segregují v potomstvu nezávisle na sobě
zpětné křížení - dihybridní
Testovací: ggww x GgWw
ggenotypový
yp ý štěpný
p ý ppoměr
genotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1 : 1 : 1
f
fenotypový
ý štěpnýý poměr
fenotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1 (4 fenotypy)
1 žlutý kulatý (1 fenotyp)
ggWW x
GgWw
GGWW
GGww
x
x
GgWw
GgWw
genotypový štěpný poměr
genotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1 : 1 : 1
fenotypový štěpný poměr
fenotypový štěpný poměr
1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý
1 žlutý kulatý : 1 žlutý svraštělý
(2 fenotypy)
(2 fenotypy)
Trihybridní křížení
P1:
1 typ gamet
AABBCC
CC
aabbcc
ABC
abc
b
F1
AaBbCc
gamety
8 typů
x
ABC
Abc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
1 typ gamet
Stanovení výčtu genomů gamet u trihybrida (včetně % zastoupení)
(stanovení rozvětvovací metodou)
AaBbCc
0,5
, B
0,5 A
0,5 b
0,5 B
0,5 a
0,5 b
Počet genotypů 2n = 23 = 8
0,5 C
 0.125
ABC
00,55 c
0,5 C
 0.125
0 125
 0.125
ABc
AbC
05c
0,5
 0.125
0 125
Ab
Abc
0,5 C
 0.125
aBC
0,5 c
0,5 C
 0.125
0.125
aBc
abC
05c
0,5
0 125
0.125
abc
Stanovení fenotypů trihybridů v F2
křížením F1 ggenerace : Aa Bb Cc x Aa Bb Cc
fenotypový štěpný poměr: 27:9:9:9:3:3:3:1
A nebo a
B nebo b
¾
(B-)
¾ (A-)
(A )
¼ (bb)
¾(B-)
1/4 (aa)
( )
¼(bb)
C nebo c
stěpný poměr
fenotyp
¾ (C-)
¼ ((cc))
¾ (C-)
(3/4)(3/4)(3/4) = 27/64
A-B-C-
((3/4)(3/4)(1/4)
)( )( ) = 9/64
A-B-cc
(3/4)(1/4)(3/4) = 9/64
A-bbC-
¼ (cc)
(3/4)(1/4)(1/4) = 3/64
A-bbcc
¾ (C-)
(1/4)(3/4)(3/4) = 9/64
aaB-C-
¼ (cc)
(1/4)(3/4)(1/4) = 3/64
aaB-cc
¾ (C-)
(C )
(1/4)(1/4)(3/4) = 3/64
aabbCbbC
¼ (cc)
(1/4)(1/4)(1/4) = 1/64
aabbcc
Pokud tyto tři geny budou volně kombinovatelné (na různých chromozómech) – budou
na sobě nezávislé, trihybrida lze rozložit na jednotlivé monohybridy (3+1)3
Trihybridní křížení
Aa Bb Cc x Aa Bb Cc
Pokud tyto tři geny budou volně kombinovatelné (na různých chromozómech)
– budou na sobě nezávislé, trihybrida lze rozložit na jednotlivé monohybridy
A
0,5
a
0,5
A
0,5
AA
0,25
Aa
0,25
a
0,5
Aa
A
0,25
aa
0,25
B
0,5
b
0,5
B
0,5
BB
0,25
Bb
0,25
b
0,5
Bb
0,25
bb
0,25
C
0,5
c
0,5
C
0,5
CC
0,25
Cc
0,25
c
0,5
Cc
C
0,25
cc
0,25
Fenotypový poměr
Fenotypový poměr
Fenotypový poměr
A:
aa
B:
bb
C:
cc
3
:
1
3
:
1
3
:
1
0 75 :
0,75
0,25
0 25
0 75 :
0,75
0,25
0 25
0 75 :
0,75
0,25
0 25
S jakou pravděpodobností vznikne jedinec o fenotypu A-bbC0,75 * 0,25 *0,75 = 0,140 14 %
S jakou pravděpodobností se vyskytne jedinec s genotypem aa BB Cc ?
0,25 * 0,25 * 0,5 = 0,031
3%
zobecnění pro F2 generaci
P č genůů
Počet
vzorec
n=1
n=2
n=3
n=4
Aa
AaBb
AaBbCc
AaBbCcDd
2n
2
4
8
16
4n
4
16
64
256
3n
3
9
27
81
homozygotů
2n
2
4
8
16
heterozygotů
22n – 2n
2
12
56
240
2n
2
4
8
16
(heterozyg.)
gametických
ti ký h
kombinací
nejmenší úplná
generace (teoret.)
genotypů
Fenotypů
(platí pro úplnou
dominanci)
štěpení v F2 generaci při úplné dominanci
((3 + 1))n
fenotypový
yp ý štěpný
p ý ppoměr (n = počet genů heterozygot.)
(3 + 1)1
3:1
(2 fenotypové třídy)
(3 + 1)2
9:3:3:1
(4 fen. tř.)
(3 + 1)3
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
(8 fen. tř.)
(3 +
1)4
81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9: 3 : 3 : 3 : 3 : 1
(16 fen.
fen tř.)
tř )
TAB 1 - Přehled základních monohybridních
GENOTYPOVÝCH a FENOTYPOVÝCH
Genotyp
rodičů
dičů
AA x AA
aa
x aa
AA x aa
štěpných poměrů
GENOTYPOVÝ FENOTYPOVÝ Poznámka
štěpný poměr
štěpný poměr
100 % AA
g
generace
uniformní
100 % aa
generace
uniformní
100 % Aa
generace
uniformní
křížení
čistých linií
h
homozygotů
tů
TAB 2 - Přehled základních monohybridních
GENOTYPOVÝCH a FENOTYPOVÝCH štěpných
p ý p
poměrů
Genotyp
rodičů
Aa x AA
GENOTYPOVÝ
štěpný poměr
50 % AA : 50 % Aa
1:1
FENOTYPOVÝ
štěpný poměr
a) úplné dominaci
generace uniformní
b) neúplné dominanci
1:1
Poznámka
zpětné křížení
B1 backcross
c) kodominanci
11
1:1
Aa
x
aa
50 % Aa : 50 % aa
1:1
zpětné testovací
bez ohledu na způsob křížení
dominance
B1 - backcross
1:1
Poměr
Fenotyp=genotypu
a) úplné dominaci
3:1
Aa x Aa
25 % AA: 50 %Aa : 25 % aa
1 : 2
: 1
b) neúplné dominanci
1:2:1
c) kodominanci
1:2:1
křížení
heterozygotů
Dědičnost
di
kvalitativních
k li i í h znaků
ků neníí náhodná,
áh d á ale
l
pravidelná.
• Všechny stěpné poměry v genetice jsou založeny
na zákonech
ák
h velkých
lký h čí
čísel.
l
• Štěpný poměr je poměr statistický, tj. uplatní se
jen při dostatečném počtu potomků
• Jestliže je počet potomků malý, štěpný poměr se
od ideálních teoretických čísel obvykle více či
méně liší.
χ2 test
• Test pro ověření statistické významnosti rozdílů mezi dvěma
štěpnými poměry.
• test pro ověření shody skutečných (pozorovaných) a
teoretických (očekávaných) štěpných poměrů;

2


(o  e )
e
2
d2 = (o
(o-e)
e) 2 rozdíl mezi skutečným (o) a očekávaným počtem potomků (e)
ve fenotypových třídách
Genealogie
g
• Latinsky GENUS = rod
• Řecky
Ř k LOGOS = věda,
ěd výklad
ýkl d
• Genealogie = rodokmenová metoda = modifikace hybridologické
analýzy
• Rodokmen - zachycený vývoj rodu s vyznačením nositelů
sledovaného znaku (např. dědičného postižení)
• Sestavení rodokmenu o několika generacích pro určitého jedince
v němž sledujeme výskyt určitého dědičného znaku
Genealogie
• Rozboryy rodokmenů odhalují
j i výskyt
ý y mendelovských
ý
modelů dědičnosti u člověka.
• Genetici nemohou z experimentálních důvodů zasahovat do
rozmnožování lidí – nemohou jako u hospodářských zvířat
provádět testovací křížení.
• Mohou například analyzovat potomstvo či předky
zkoumaného jedince.
• Snaha
S h nashromáždit
h
áždit co nejvíce
j í informací
i f
í o výskytu
ýk t
sledovaného znaku v rodině – potom posoudit o jaký způsob
dědičnosti se jedná
jedná.
Zásady pro sestavování rodokmenu
• Generace označujeme římskými číslicemi
• Příslušníky generace označujeme arabskými číslicemi
• Horizontála spojující dvě značky je čára MANŽELSKÁ
• Mužské
M žské pohla
pohlavíí kreslíme vlevo,
le o ženské pohlaví
pohla í vpravo
pra o
• Potomstvo se zakresluje zleva doprava dle pořadí narození
J ji h symboly
Jejich
b l jsou
j
spojeny
j
svislicemi
i li
i s horizontální
h i tál í čárou
čá
SOUROZENECKOU
Čára manželská a sourozenecká je spojena svislicí - čárou RODOVOU
Rodokmenové značky (výběr)
Monozygotní
dvojčata
Rodokmenové značky
• Alela
Alela, která je příčinou určité genetické poruchy,
poruchy např.
např kóduje
nefunkční bílkovinný produkt (např. enzym).
• V případě autozomálně recesivních poruch mívají heterozygotní
jedinci (Aa) ve sledovaném genu normální fenotyp, protože jedna
„normální„ alela (A) stačí k tvorbě dostatečného množství produktu
(např. enzymu) k normální funkci organismu.
• Tito heterozygotní jedinci (Aa) mohou být zdraví (bez klinických
příznaků
ří ků postižení),
tiž í) ale
l postižení
tiž í přenášejí
ř áš jí na část
čá t svých
ý h potomků.
t ků
(Nezbytnost vyhledávání takových skrytých nositelů např. mezi plemennými zvířaty
např.
p holštýnský
ý ý skot – BLAD,, CVM,, Citrulinemie)).
• Zdravotní postižení se projeví jen u homozygotů recesivních (aa),
protože jejich obě alely (a) kódují např. pouze nefunkční typ
enzymu.
• Jedinci homozygoti dominantní (AA) budou v tomto případě zcela
zdraví.
d í
Autozomálně recesivní dědičnost onemocnění
a
aa
Aa
AA
alela nesoucí postižení,
postižení
postižený jedinec
zdráv, ale přenašeč postižení
zdráv
I.
II.
III.
AA
čl ěk ffenylketonurie,
člověk:
lk t
i
cystická fibrosa,
skot: BLAD; CVM
Aa
AA
AA
Aa
Aa
AA
Aa
AA
aa
?
Aa
1
2
3
Rodiče zdraví heterozygoti (skrytí přenašeči onemocnění). Teoreticky 25 % jejich
potomků
ků – postižení
iž í (aa).
( ) V rodokmenu
d k
hhorizontální
i
ál í výskyt
ý k postižení
iž í – neníí
v každé generaci
• Alela
Alela, která je příčinou určité genetické poruchy,
poruchy např.
např kóduje
nefunkční bílkovinný produkt (např. enzym).
• V případě autozomálně dominantních poruch jsou zdraví pouze
homozygoti recesivní v daném genu (v genotypu nemají dominantní
alely nesoucí postižení).
• Homozygoti dominantní a heterozygoti jsou postiženi (nositelé
dominantní alely postižení).
Autozomálně dominantní dědičnost onemocnění
Člověk : syndaktylie
hypercholesterolemie
neurofibromatosa
Huntingtonova chorea
A alela postižení
Aa nebo AA postižený jedinec
aa zdravý jedinec
Aa
I.
II
II.
III.
aa
Aa
aa
aa
Aa
aa
Aa
aa
1
2
3
aa
aa
4
Vertikální výskyt postižení v rodokmenu - postižení v každé generaci.
Heterozygotní (postižený) a homozygotně recesivní (zdravý) rodič - teoreticky
50 % potomků s onemocněním a 50 % zdravých