GENE 04

Obecná genetika a zákonitosti
dědičnosti
KBI / GENE
Mgr. Zbyněk Houdek
Důležité pojmy obecné
genetiky
• Homozygotní genotyp – kdy je fenotypová vlastnost genotypově
podmíněna uplatněním páru funkčně zcela shodných alel.
• Heterozygotní g. – kdy je naopak fenotypová vlastnost genotypově
podmíněna uplatněním páru funkčně zcela rozdílných alel.
• Dominance a recesivita – kdy funkce jedné alely převládá (dominuje) a
ve fenotypu tak překrývá účinek druhé alely, která je recesivní.
• Úplná dominance – fenotypový projev dominantní alely u org. s
homozygotně dominantním genotypem (AA – dominantní fenotyp) nebo
fenotypový projev recesivní alely u org. s homozygotně recesivním
genotypem (aa – recesivní fenotyp).
• Neúplná dominance – kdy funkce dominantní alely nestačí u
heterozygota (Aa) zajistit fenotyp dané vlastnosti ve stejné míře jako u
dominantního homozygota (AA).
• Kodominance – žádná z rozdílných alel svým fenotypovým projevem ani
nepřevládá, ani není potlačována a u heterozygota se objevují projevy
těchto rozdílných alel společně vedle sebe.
• Zpětné křížení – křížení heterozygotního
křížence s homozygotním rodičem (recesivní
jedinec).
Mendel a jeho hrách
• G. Mendel dobře zvolil jako pokusný matriál hrách setý
(Pisum sativum) – květní korunní plátky jsou uzavřeny –
pyl nemůže ven ani dovnitř (samooplození).
• Variety hrachu jsou velmi málo variabilní z generace na
generaci – inbrední (křížení příbuzných jedinců).
• Mendel se zaměřil na studium dědičnosti 1 znaku (výška
r. – monohybridní z.) nebo studium protichůdných znaků
(vysoké x nízké r.) x jeho předchůdci více znaků – složité
výsledky.
• Mendel odhalil, že jsou vlastnosti určeny nedělitelnými
jednotkami genetické informace (geny, alely – forma g.)
Mendelovo monohybridní
křížení
• Mendel křížil vysoké a nízké r. stejně vysoké
r. (pouze vysoké, nízký h. zmizel).
• Dále zkoumal potomstvo vysokých r. vysoké
a nízké r. (3:1).
• Nízký vrůst – recesivní alela x vysoký v. –
dominantní a.
• Takto zkoumal dědičnost dalších 6 znaků: tvar a
barvu semen, tvar a barvu lusků, barvu a
postavení květů.
• Při těchto pokusech ještě odhalil pojmy jako
homozygot x heterozygot.
Křížení, rodičovská
generace a generace
potomků, hybrid
• Při pohlavním rozmnožování dochází ke křížení
prostřednictvím gamet (haploidní=1n) rodičů meióza, tím dochází k přenosu 1 mateřské a 1
otcovské alely na potomka (segregace a.).
• Jedince vznikající křížením nazýváme hybridy.
• Rodičovskou generaci označujeme symbolem P
(parentální).
• Generaci potomků značíme F (filiální), kde 1.
generace potomků je F1 a 2. F2.
Mendelovy zákony
•
Při pohlavním rozmnožování se může z
každého rodiče přenést na jeho potomka vždy
pouze jediná alela z páru.
• Vyslovil v roce 1865 J. G. Mendel:
1. Zákon o uniformitě hybridů F1 generace a
identitě reciprokých křížení: Při vzájemném
křížení homozygotních rodičů (P) vzniká první
filiální generace (F1) potomků, kteří
jsou genotypově i fenotypově jednotní.
homozygoti
B
B
b
Bb
Bb
b
Bb
Bb
1. Mendelův zákon a lidé
• Ušní lalůčky některých lidí mají jsou
přisedlé (prodloužený krční úpon f) x volné
(F).
• Muž homozygot s volnými lalůčky (FF) x
žena h. s přisedlými l. (ff).
• Všechny jejich děti budou mít volné uši
(Ff), protože alela F je dominantní.
homozygoti
F
F
f
Ff
Ff
f
Ff
Ff
2. Mendelův zákon
(křížení heterozygotů)
• Alelické páry se u heterozygotů vzájemně nesměšují.
Potomstvo F2 vzniklé křížením heterozygotních jedinců F1 gen.
je nestejnorodé a dochází tak k fenotypovému štěpení.
Vzájemným křížením heterozygotů Rr vzniká potomstvo
genotypově i fenotypově různorodé.
• S pravděpodobností 25% mohou vznikat potomci homozygotně
dominantní, s pravděpodobností 50% potomci heterozygotní a
s pravděpodobností 25% potomci homozygotně recesivní (viz.
kombinační čtverec = Punnettova tabulka).
• Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je
3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.
heterozygoti
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
Dědičnost krevních skupin
• Vznik krevní skupiny u čl. je dán větším
počtem alel:
– 2 dominantní IA, IB
– 1 recesivní I0.
• Krevní skupiny:
• Stav, kdy se při vyjádření znaku uplatní
obě alely stejně – kodominance.
Skupina A
Skupina B
Skupina AB
Skupina 0
IAIA
IBIB
IAIB
i0i0
IAi0
IBi0
3. Zákon o volné
kombinovatelnosti
vloh
Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
• Mezi alelami genů, které leží v různých chromozomech,
existuje vzájemná volná a nezávislá kombinovatelnost.
• V potomstvu F2 pak vznikne tolik zygotických
genotypových kombinací, kolik je jich možných mezi na
sobě matematicky nezávislými veličinami.
• Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné
segregaci. Máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4
různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení
tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických
kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže
nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů.
V F2 generaci vznikají rozdílné
fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný
fenotyp.
3. Mendelův zákon:
• Máme 2 dihybridy GgYy
(rodiče heterozygotní
ve 2 různých párech alel).
• Každý z nich může vytvořit
pohlavní buňky - gamety
obsahující se stejnou
pravděpodobností 1 ze 4
možných kombinací mezi
alelami těchto 2 alelových
párů: GY, Gy, gY, gy.
Alelové série
• Původní mendelovská představa byla, že
pro každý gen existují pouze 2 alelové
formy.
• V současnosti víme, že tato hypotéza není
vždy platná, protože existují geny se třemi,
čtyřmi a více alelami = alelová série.
• Např. gen pro barvu srsti králíků c má 4
alely: c (albín), ch (himalájský), cch (činčila),
c+ (standardní). V homozygotním stavu má
každá z alel svůj charakteristický fenotyp.
• Může vzniknout 6 různých barevných
heterozygotů: chc, cchc, c+c, cchch, c+ch a
c+cch.
• Standardní a. je dominantní nad ostatními,
ch je neúplně dominantní nad h a c. Alela
h je úplně dominantní nad c (c+>cch>ch>c).
Výjimky z Mendelových zákonů
•
•
•
•
•
•
Penetrace a expresivita.
Genové interakce.
Genetická vazba.
Na pohlaví vázané vlivy.
Polygenní stavy.
Mitochondriální dědičnost.
Penetrace a expresivita
• Neúplná penetrace – jestliže se u jedinců s odpovídajícím
genotypem neprojevuje určitý znak (u člověka –
polydaktylie).
• Neúplná penetrace, pak může vést k nesprávnému určení
genotypů.
• Expresivita – znak se nemanifestuje stejným způsobem u
všech jedinců, kteří ho mají.
• Neúplná penetrace a expresivita ukazují, že cesta mezi
genotypem a příslušným fenotypem může být značně
ovlivněna (vnější prostředí, genetické pozadí – genové
interakce).
Genové interakce
• Mendel a jeho současníci předpokládali,
že 1 gen 1 znak.
• Dnes víme, že jsou to situace vzácné.
• Znak vzniká spolupůsobením více genů:
– Pokud na vzniku znaku spolupracují 2 geny
(např. barva květu hrachoru – musí být
přítomna alespoň vždy 1 dominantní alela od
každého genu CR, aby byl květ barevný, jinak
je bílý.) – komplementarita.
Epistáze
• Další genovou interakcí je epistáze, kdy určitá
alela jednoho genu potlačuje projev jiného genu.
• Vyskytuje se případ i recesivní epistáze, kdy
recesivní alela jednoho g. potlačuje projev
dominantní alely jiného g.
– Např. krevní skupina dítěte je určována nejen alelami
genu IA, IB a i0 po rodičích, ale navíc dominantní a. H
nebo vzácnou recesivní a. h. Pokud se vyskytne
ojedinělá homozygotní konstituce hh pak má dítě bez
ohledu na konstituci alel AB0 vždy krevní skupinu 0.
Avšak dítě má většinou dominantní a. H, pak může
mít krevní skupinu AB.
Duplicitní interakce
• V určitých případech může být jeden znak
různými g. a k jeho vyjádření pak obvykle stačí
jediná dominantní alela jednoho z těchto g. =
duplicitní interakce.
• Geny mají v tomto případě stejnou funkci, ale
nejspíše i evoluční původ (duplikace určitého
genu).
• Jindy se účinek těchto genů sčítá, pak mluvíme
o kumulativní duplicitní interakci. Projev znaku je
pak počtem dominantních alel dvou nebo více
genů.
Pleiotropie
• Existují případy, kdy jeden určitý gen
může ovlivnit více fenotypových znaků
– pleiotropní g.
• Člověk – g. pro fenylketonurii
(recesivní mutantní a. způsobuje
tvorbu toxických sloučenin, které se
kumulují v mozku mentální
postižení). Dále působí na syntézu
barviva melaninu světlejší vlasy.
Geny velkého účinku
• Kvalitativní znaky jsou ovlivňovány geny
velkého účinku (majorgeny).
• Určují dva nebo více alternativních projevů
(barva květů, tvar semen, krevní skupiny
atd.).
• Kvantitativní (metrické) znaky (výška těla,
hmotnost, IQ) – řízeny velkým počtem
genů (polygeny = geny malého účinku).
Vazba genů
• Mendelův zákon o nezávislé
kombinovatelnosti alel platí jen pro alely,
které jsou uloženy na různých párech
homologních chromozomů a mohou se
tedy při meiotické segregaci nezávisle
kombinovat.
• Soubor genů 1 chromozomu (neboli soubor
parů alel 1 páru homolog. ch.) tvoří tzv.
vazbovou skupinu genů.
• Základní poznatky o vazbě genů
zformuloval na základě pokusů s drosofilou
T.H. Morgan 2 Morganovy zákony.
Morganovy zákony
1. Zákon o uložení genů:
– Geny v chromozomech jsou uspořádány
lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých
chromozomových místech, genových
lokusech.
2. Zákon o vazbě genů:
– Soubor genů umístěných v určitém
chromozomu tvoří vazbovou skupinu.
Všechny geny téhož ch. jsou vzájemně
vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen
s geny jiných vazbových skupin. Počet
vazbových skupin je dán počtem párů
homologních ch.
Genetická
rekombinace
• Změna v uspořádání alel vzájemně
vázaných genů, která je možná jen
náhodnou strukturní výměnou částí
nesesterských chromatid mezi párovými
ch.
• K těmto výměnám dochází v profázi 1.
meiotického dělení (ve stádiu bivalentů).
• Tento proces se nazývá crossing-over.
• Rozlišujeme jednoduchý crossing-over
(vzniká na základě jednoho překřížení a
chromatidy si při něm prohodí konce) a
vícenásobný crossing-over
(několikanásobném překřížení).
Síla vazby genů
• Pravděpodobnost vzniku crossing
overu mezi vzdálenými geny je
větší než mezi geny blízkými.
• O síle vazby mezi geny nás
informuje Morganovo číslo.
• Dá se zjistit pořadí a vzdálenost
genů (cM - centimorgan) na
chromozomu.
• Tak můžeme získat i genetickou
mapu chromozomu.