gen_genetika člověka

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.
Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro
další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
zahrnuje kapitoly:
genetika člověka
metody výzkum
příbuzenské sňatky
vrozené vývojové vady
http://www.tyden.cz/rubriky/veda-a-technika/veda/precist-lidsky-genomcena-klesa-na-tisice-dolaru_89545.html
http://www.tyden.cz/rubriky/veda-a-technika/veda/precist-lidsky-genom-cena-klesa-na-tisice-dolaru_89545.html
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
popis:
studium dědičnosti člověka se liší od studia dědičnosti jiných organismů, protože
možnosti studia jsou omezené. Proč?
¬
¬
¬
složitost lidského genomu
generační doba člověka je poměrně dlouhá (20 – 25 let)
počet dětí v rodině je nízký, nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit
způsob dědičnosti určitého znaku
¬
není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců - etické důvody
http://www.softpedia.com/progScreenshots/Michal-Matrix-screen-saver-Screenshot-99480.html
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika:
metoda
genealogická
-
rodokmenová
geminologická metoda - výzkum
dvojčat
výzkum
chromozomů
cytogenetický výzkum
výzkum populací
http://scopeblog.stanford.edu/2012/02/16/potential-therapeutic-target-for-huntingtons-disease-discoverdby-researchers-in-taiwan-stanford/
-
http://www.zimbio.com/pictures/ymOYK15AtOX/Queen+Elizabeth+II+Prince+Philip+Visit+Abu/iA1WDdmGRQ_/Prince+Andrew
http://net.boomtv.cz/index.php?option=com_hwdvideoshare&task=viewvideo&Itemid=93&video_id=1681
http://www.taniassecret.cz/prave-perly/slavne-zeny-s-perlami/princezny-grace-a-diana-s-perlami/
http://www.radio.cz/en/section/curraffrs/princess-anne-to-visit-the-czech-republic
http://stylesectionla.com/blog/2011/04/29/kate-middletons-flawless-diy-makeup/
http://www.fdb.cz/lidi-fotogalerie/335416-princ-philip-vevoda-z-edinburghu.html
http://royalcouple-william-and-kate.blog.cz/rubrika/princ-william
http://www.globalresearch.ca/index.php?context=va&aid=25689
http://acelebrationofwomen.org/?p=13522
http://usportt.com/archives/14321
1. genealogická metoda:
zabývá
se
sestavováním
rodokmenu několika generací
znalost způsobu dědičnosti určité
odchylky
nebo
napomáhá
onemocnění
stanovit
výši
rizika
postižení pro člena rodiny nebo pro
jejich potomky
při
sestavování
mezinárodně
se
používají
uznávané
symboly
(viz následující)
proband
–
jedinec,
od
kterého
sestavení rodokmenu vychází (tedy
označení pro osobu, která zažádala
o genetické vyšetření a informuje o
výskytu
významných
chorob
v
rodině, tato osoba v rodokmenu
označena šipkou)
genealogická metoda - mezinárodně uznávané symboly:
cvičení - zkus rozluštit tento rodokmen:
I.
II.
III.
IV.
2. geminologická metoda:
zabývá
se
výzkumem
jednovaječných
i
dvouvaječných dvojčat
jednovaječná
dvojčata
vznikla
oplozením
jednoho
vajíčka
jedinou
spermií
(zárodečná
následně
buňka
rozdělí
na
se
dvě),
mají stejný genotyp a jsou
stejného pohlaví
dvouvaječná
vznikají
oplozením
dvojčata
současným
dvou
dvěma spermiemi
vajíček
http://forum.navratdoreality.cz/viewtopic.php?f=11&t=3076&start=120
zabývá se studiem karyotypů
jednotlivé chromozomy lze od sebe odlišit pomocí speciálních barvících technik,
které umožňují určovat změny jejich struktury – chromozomové mutace
chromozomy člověka se liší svou délkou a polohou centromery
http://www.futurity.org/tag/huntingtons-disease/
3. cytogenetický výzkum:
4. výzkum populací:
HUGO - Human Genome Organisation
zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu
http://www.skin-dna.com/pages/human-genome-project/
genom člověka obsahuje přibližně 20488 genů
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika:
inbreeding
příbuzenské křížení je v biologii křížení mezi
příbuznými jedinci
http://www.zazzle.com/stop_inbreeding_shirt-235886217711434109
termín se používá nejčastěji pro křížení
zvířat nebo rostlin
u lidí se toto označuje jako incest
¬
etický problém
¬
riziko z narození postiženého dítěte,
riziko není zanedbatelné
¬
také dochází ke snížení genotypové
rozmanitosti jedince, což může být na
škodu
důsledky inbreedingu jsou veskrze negativní
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika:
vznikají v průběhu nitroděložního vývoje působením tzv. teratogenů
teratogen - exogenní faktor (např. chemická látka, záření apod.), který může způsobit
narušení vývoje orgánu nebo poruchu jeho funkce během embryonálního či fetálního vývoje
= poškozují zárodek, plodu
léky, chemikálie - cytostatika, kokain, psychotropní látky, (
thalidomidová aféra, 1957)
¬
¬
záření - radioterapie, jaderné zbraně
infekce - virus rubeoly (první trimestr), syfilis, toxoplasmóza
následky teratogenů - VVV
Contergan,
http://www.firmanazazitky.cz/celostni-pece-o-zenu-v-tehotenstvi
¬
Thalidomidová aféra:
http://cs.wikipedia.org/wiki/Thalidomid
účinky ale zároveň se jedná o teratogen a
karcinogen
firemní název Contergan
lék užívaný v letech 1950 - 1960 především v
západní Evropě (v Československu ani v USA se
tento lék neprodával)
byl používán jako na ranní nevolnosti a bolesti
hlavy
u plodů žen, které užívaly thalidomid v časné fázi
těhotenství, se vyskytly četné vrozené vývojové
vady - fokomelie (z řec. foke - tuleň, melos -
končetina)
konterganovým syndromem je postiženo asi 12
000 postižených dětí
Thalidomid - C13H10N2O4
http://www.bergedorfer-zeitung.de/reinbek/article78054/contergan_opfer_klagen_weiter_an.html
thalidomid je chemická látka, která má léčivé
následky užívání Conterganu - FOKOMELIE:
VVV - vrozené vývojové vady:
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN
978-80-7200-971-8.
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008.
Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2.
kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.
ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
http://cs.wikipedia.org/wiki/Inbreeding
Mgr. Eva Strnadová
SZdŠ a OA Rumburk