Mužete nám pomoci? - Audiology Department, University of Ferrara

Mužete nám pomoci? - Audiology Department, University of Ferrara

www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Vydání 3, Listopad 2003
Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým
postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky)
REDAKCNÍ RADA
Redaktori:
Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) – I
Giancarlo Cianfrone (AIRS - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Roma) - I
Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH
Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK
Anders Lindgren - S
Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I
Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I
Milon Potmešil (Univerzita Palackého, Pedagogická fakulta, Katedra speciální pedagogiky,
Olomuc) - CZ
Obsah:
•
•
•
•
•
•
•
Sekce 1 – VÝZKUMNÁ SEKCE: Mitochondriální sluchové postižení (H.Jacobs)
Sekce 2 - “NOVINKY”: Psychosociální aspekty provázející genetické sluchové postižení –
zpráva od výzkumné skupiny WP6 (D.Stephens, L.Jones)
Sekce 3 - “SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI”: Dedicnost
Usherova syndromu (C.Fasser)
Sekce 4 - “RUZNÉ” : Hluchoslepota (C.Moller)
Sekce 5 - “DOPISY” : Hluchoslepota, samostatné postižení (P.Ceccarani)
Sekce 6 - “SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ”
Sekce 7 - “NOVÁ PRÍLEŽITOST PRO SPOLUPRÁCI V PROJEKTU GENGEAF“ :
Mužete nám pomoci?
1
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
1. SEKCE – VÝZKUMNÁ SEKCE
MITOCHODRIÁLNÍ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ
Howy Jacobs
Mitochondrie jsou „elektrárnami“ bunek, jsou ústrojími, ve kterých se generuje (vyrábí) biologická
energie. V porovnání s ostatními soucástmi bunky jsou jedinecné vtom, že zakódované genetické
instrukce potrebné k jejich vzniku a zachování jsou rozdeleny. Jedna cást je v chromozómech
bunecného jádra a další oddelený soubor genetické informace, tzv. mitochondriální DNA (mtDNA)
je uložena prímo v mitochondriích. V každé bunce jsou stovky mitochondrií a stovky nebo nekdy i
tisíce kopií mtDNA. Všechny obsahují v podstate stejnou genetickou informaci.
Mitochondriální DNA
MtDNA je i jinak jedinecná: na rozdíl od lineárních chromozómu bunecného jádra to je cirkulární
molekula, která se skládá pouze z 16,569 páru bází(„písmen“ DNA kódu). Tato molekula
v porovnání s „volnejší“ organizací chromozomální DNA ( kde muže být jediná genetická funkce
rozptýlena do jednoho milionu nebo i více páru bází), obsahuje velké množství pevne spjatých
genetických informací. Mimoto mtDNA je dedena zcela odlišným zpusobem než chromozomální
geny. Zatímco dedíme jednu kopii každého chromozomu od matky a jednu od otce, mtDNA je
prenášena výhradne od matky. Tato „materská“ dedicnost znamená, že každý clovek muže
vystopovat svou „materskou“ vazbu zpet generacemi v neprerušeném jednoznacném retezci. Na
druhou stranu preskupování chromozómu od matky a od otce znamená, že pri stopování historie se
v každé generaci množství našich „chromozomálních“ predku zdvojnásobí. Z tohoto duvodu má
každý z nás 16 pra-pra- prarodicu, z nichž každý nám prispel cástí svých chromozomálních genu.
Ale každý z nás má pouze jednu „mitochondriání praprababicku“, matku matciny prababicky
z matciny strany. Naše mitochondriální genetická informace je v podstate stejná jako její.
Mitochondriální nemoc
Protože se geny mtDNA venují výhradne bioenergetickým funkcím, výsledkem genetické chyby
(mutace) v mtDNA jsou rozlicné druhy poruch vdodávce energie do bunek. Prestože jim presne
nerozumíme, je zrejmé, že tyto mutace budou nejcasteji postihovat telesné orgány a tkáne, které
jsou nejvíce závislé na dodávce bioenergie, napr. mozek, srdce, svaly a senzorická ústrojí oka a
vnitrního ucha. Nemoci zpusobené mutacemi mtDNA nazýváme souhrnne „mitochondriální
nemocí“, i když tento termín zahrnuje velké množství stavu od velmi závažných a nemenných
smrtelných stavu, ke kterým dochází vdetství, po lehká postižení, která se mohou projevit až v
pozdním stredním veku. Jedním z cílu našeho výzkumu je porozumet biologickým procesum, které
zakládají tuto variabilitu symptomu, nekdy spojených se stejnou mutací v mtDNA. Tuto variabilitu
lze prirovnat k situaci, kdy malá chyba v plánu tryskového motoru nekdy zpusobí pouze lehkou
ztrátu akcelerace, ale jindy vede stejná chyba ke katastrofickému selhání nebo výbuchu ve vzduchu.
Castou soucástí mitochondriální nemoci, jak již bylo zmíneno, je sluchové postižení. Nicméne i
v prípade sluchového postižení musíme pocítat s velkou variabilitou. Velmi závažné poruchy, jako
napr. syndromy MERRRF nebo MELAS, mají témer vždy jako jeden ze symptomu sluchové
postižení. Jiní pacienti jsou na druhou stranu postiženi pouze lehkou sluchovou ztrátou s nástupem
v pozdejším veku, která muže a nebo nemusí být doprovázena dalšími symptomy. Možná
nejznámejším príkladem tohoto je tzv. MELAS mutace na pozici 3243 16,569 páru bází lidského
mtDNA. Tato mutace se vyskytuje u nekterých pacientu, kterí trpí syndromem MELAS, což je
2
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
velmi závažná neuromuskulární choroba, která je doprovázena príhodami podobnými mozkové
mrtvici a která je naneštestí smrtelná do veku približne 20 let. Stejná mutace se nachází u jiných
pacientu, avšak tito pacienti mají pouze jednu nebo více z následujících poruch: lehké sluchové
postižení, relativne neškodnou formu diabetu nebo problémy s ocními pohyby, které se mohou zacít
projevovat v pomerne vysokém veku.
Heteroplazmus
Mutace 3243 je príkladem jiného neobvyklého a komplikovaného fenomenu spojeného
s mitochondriální chorobou, presne receno heteroplazmem. Jak již bylo zmíneno výše, stovky až
tisíce mtDNA molekul, které se nacházejí v bunkách jakéhokoli jedince jsou vetšinou identické,
tato situace se nazývá homoplazmie. Avšak v prípade mitochondriální nemoci se casto vyskytne
smes normálních mtDNA a zmutovaných mtDNA, tato situace se oznacuje termínem
heteroplazmus. Mutace 3243 je dobrý príklad, protože závažnost jejích symptomu závisí, alespon
do urcité míry, na relativním množství normálních a zmutovaných mtDNA v postižených tkáních.
Pacienti se syndromem MELAS mají obvykle alespon trikrát více zmutovaných mtDNA než
normálních mtDNA. Pricemž pomer 50:50 normálních ku zmutovaným vede k mnohem lehcím
symptomum, ackoli i zde je matoucí velká variabilita.
Mitochondriální sluchové postižení v projektu GENDEAF
Jedna skupina vedcu pracujících pod projektem GENDEAF se pokusila o objasnení nekterých
záhad spojených s mutacemi pri mitochondriální nemoci, které bežne zpusobují slucho vé postižení.
Máme tri hlavní cíle: za prvé presneji zdokumentovat podíl mtDNA mutací na sluchových
postiženích obecne; za druhé vybudovat tzv. „modelové systémy“, ve kterých bychom mohli
provádet jasné experimenty, které by urcily následky na bunecné procesy mutací mtDNA
zpusobující hluchotu; a za tretí shrnout tyto znalosti, tak abychom mohli vypracovat pravidla pro
rozpoznání a klinickou lécbu pacientu s formami sluchového postižení spojenými s mtDNA.
V další cásti tohoto clánku se pokusím vykreslit nekteré zpoužitých metod a úspechy pri plnení
techto trí cílu a nasmerování do budoucnosti. Naším dlouhodobým cílem je zcela jiste prevence
nebo také zvrat v neustále se zhoršujícím stavu pacientu s mitochondriální chorobou. Nicméne
dosažení techto cílu je v soucasnosti stále ješte v nedohlednu. Nejprve si musíme stanovit základní
parametry problému: jak casto zpusobují mutace mtDNA sluchové postižení vevropské populaci;
které bunecné procesy pri produkci bioenergie tyto mutace narušují; a jakým zpusobem organismus
reaguje na zátež zpusobenou temito mutacemi? Pouze za pomoci znalostí techto problému mužeme
doufat ve vytvorení fungujících terapií nebo preventivních strategií, nebo snad i v krátké dobe
poskytnout vhodné rady a poradenství.
Epidemiologie mitochondriálního sluchového postižení
Naším prvním cílem bylo zdokumentovat, jak casto jsou mutace mtDNA prícnou ruzných druhu
sluchového postižení. Již víme, že mutace mtDNA zpusobují poruchy jako syndrom MELAS, který
zahrnuje velké ruzných množství symptomu. Nicméne již také víme, že v mnoha rodinách, ve
kterých se vyskytl tento syndrom, jsou jiní rodinní príslušníci, kterí jsou postiženi stejnou mutací na
pozici 3243, ale trpí pouze progresivním sluchovým postižením. Proto máme v úmyslu shromáždit
rodiny, ve kterých je jediným symptomem sluchové postižení. Tyto rodiny se zcela jiste vyskytují
casteji než rodiny se syndromem MELAS. Chteli jsme zjistit, jak casto jsou mutace mtDNA
prícinou hluchoty v techto rodinách. Shromáždili jsme tyto rodiny a také tzv. sporadické prípady,
tzn. rodiny, kde je postižen pouze jeden její clen (i když v takovýchto prípadech mohou být
postiženi i vzdálenejší príbuzní). Ve Velké Británii a v Itálii jsme shromáždili pouze prípady
3
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
postlingvální hluchoty, jinými slovy prípady, kde se sluchové postižení objeví až poté, kdy díte
zacne mluvit. A to z toho duvodu, že genetické príciny težkých vrozených hluchot jsou již z velké
vetšiny známy a zdá se,že mutace mtDNA se na techto tzv.prelingválních hluchotách podílejí pouze
v málo prípadech (nejvýše v 1-2 % z prípadu). Ve Španelsku jsme shromáždili všechny prípady –
postlingvální i prelingvální. Ve Finsku jsme shromáždili odlišnou skupinu lidí trpících ztrátou
sluchu zpusobenou vekem, typ postihující jedince v pozdním stredním veku.
Výsledky našeho screeningového šetrení byly velmi poucné. Zdá se, že mutace mtDNA jsou
v ruzných populacích prícinou minimálne 5 – 10 % prípadu postlingválního sluchového postižení.
Toto zjištení nicméne neplatí pro postižení s pozdejším nástupem, která podle našeho zjištení
nesouvisí s žádnou již rozpoznanou mutací v mtDNA. Toto ciní z mtDNA druhou nejcastejší
genetickou prícinu sluchového postižení a naznacuje, že by se mel bežne provádet screening pro
tuto prícinu, a to i prestože v soucasnosti neexistuje žádná vhodná terapie, která by zpomalila nebo
zastavila progresivní zhoršování stavu, které známe u techto prípadu.
Dedicnost mitochondriálního sluchového postižení
Dedicnost stavu je ve všech takových rodinách presne taková, jaká se dala ocekávat pri
mitochondriální genetické mutaci. Jinými slovy je to dedicnost z matciny strany, prenos mtDNA
z matky na díte, nikdy ne z otce na díte. Muži i ženy jsou mitochondriálním sluchovým postižením
postiženi rovnomerne, avšak pouze ženy mohou nemoc predat další generaci. Nicméne v nekterých
prípadech se zdá, že se prícinná mutace nove vyskytla u jediného jedince nebo u potomka ženy,
která sama nemusela být postižena. Je to zpusobeno novou mutací: chyba pri procesu prepisu
mtDNA ve vajícku, kterou vznikl jediný jedinec nebo chyba vjediné bunce, která se mnohokrát
rozdelila, aby vytvorila všechna vajícka jedné ženy.
Alespon v nekterých prípadech se zdá použitelné i jiné vysvetlení, a to heteroplazmus. Nekterí
príslušníci rodin, ve kterých mají rodinní príslušníci smes normálních a zmutovaných mtDNA, mají
velmi malé množství zmutované formy na to, aby jim zpusobila zjistitelný problém. Ale ti rodinní
príslušníci, kterí mají znacné množství zmutované formy mtDNA, mohou vykazovat poruchu,
kterou to zpusobuje. Zdá se, že je pouze nekolik kopií mtDNA náhodne uloženo v každém vajícku,
tyto se poté mnohokrát zkopírují tak, že vznikne konecný pocet kopií nacházející se v celém
vajícku, což je pres 100 000. Ale tento proces „náhodného uložení“ zpusobuje u ruzných detí jedné
ženy, která je sama heteroplazmatická, velmi variabilní množství zmutovaných mtDNA v jejich
tkáních. Nekdy je toto množství tak vysoké, že zpusobuje velmi závažná onemocnení jako je
syndrom MELAS, ale ve vetšine prípadu je jediným nalezeným symptomem sluchová ztráta.
Abychom lépe porozumeli tomuto procesu, predstavme si, že matka dá každému svému díteti 5
bonbónu, které vyndá poslepu z velkého pytlíku, který obsahuje stejné množství cervených a
zelených bonbónu. Predpokládejme, že je v pytlíku tak velké množství bonbónu, že výber bonbónu
pro první díte významne neovlivní výber tech, které dostanou další deti. Lehce pochopíme, že
zatímco vetšina detí dostane 3 bonbóny jedné barvy a 2 bonbóny od druhé, nekteré deti dostanou 4
cervené bonbóny a pouze jeden zelený nebo naopak. Velmi zrídka budou mít náhodou všechny
bonbóny zpytlíku stejnou barvu. Díte s peti cervenými bonbóny odpovídá díteti s málo bežnými
prípady syndromu MELAS. Deti, které dostaly 3 nebo 4 cervené bonbóny budou postiženy pouze
sluchovou ztrátou a deti, které dostaly hlavne zelené bonbóny nebudou nijak postiženy. Prestože
tento popis naši situaci dost zjednodušuje, je to v podstate docela dobrý model vývoje heteroplazmu
generacemi.
4
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
1555 mutace a aminoglykosidová antibiotika
Zdá se, že jedna specifická mutace na pozici 1555 v mitochondriální DNA je prítomna s nesmírne
promenlivou frekvencí u pacientu z ruzných zemí. Ve vetšine zemí je relativne vzácná, vyskytuje se
s podobnou frekvencí jako 4 nebo 5 dalších nejcastejších mutací objevených v mtDNA spojovaných
se sluchovým postižením. Nicméne ve Španelsku a nekterých dalších zemích se u nedoslýchavých
jedincu vyskytuje mnohem bežneji. Je matoucí, že také vykazuje ocividne komplexní a
nepredvídatelné dedicné schéma, a to prestože nepatrí mezi mutace, které bežne vykazují
heteroplazmus a ani se nezdá, že by se znovu nove vyskytla s neobvykle vysokou frekvencí.
Klíc k rešení toho, co se deje, je dán skutecností, že je již po nejaký cas známo, že tato mutace
predisponuje težkou a náhlou ztrátu sluchu u pacientu lécených specifickým druhem antibiotik.
Tato se jmenují aminoglykosidy a patrí k nim streptomycin, gentamucin a neomycin1 . Jsou to léky,
které jsou nekdy predepisovány k lécbe celé škály bežných infekcí. Jednou možností tudíž je, že se
tato mutace vyskytuje s relativne stejnou frekvencí vruzných populacích, ale že existuje velká
variabilita vpoužití techto antibiotik. V zemích, kde se tento druh antibiotik široce používá nebo
dríve používal, predpokládáme mnohem vetší výskyt težkých sluchových postižení spojených
s kombinací mutace a použití techto léku. U jedincu, kterí nebyli léceni temito léky, zpusobuje
mutace pouze lehkou sluchovou ztrátu, která vetšinou nevzbudí pozornost lékaru. Proto v zemích,
kde nebyl tento typ antibiotik široce používá n, je frekvence výskytu mutace u sluchove postižených
nízká.
Abychom otestovali tuto myšlenku, analyzujeme nahodilé jedince z populací ruzných zemí
(Španelsko, Itálie, Finsko a jinde), abychom zjistili, zda je frekvence výskytu 1555 mutace podobná
v ruzných zemích. Pokud ano, tak by se teorie antibiotik potvrdila a byla by potreba další rozsáhlá
studie této problematiky do vetší hloubky.
Testování a poradenství u mtDNA mutací
Prestože je mitochondriální sluchové postižení bežne méne závažné než jiné formy sluchového
postižení, má urcité jedinecné rysy, které zpusobují, že je toto postižení nutno diagnostikovat. Za
prvé pacient musí být upozornen na další symptomy, které se u nej mohou vyvinout. Napr. pacienti
s 3243 mutací by meli být pravidelne testováni na prítomnost diabetu. Dále vetšina prípadu
vykazuje progresivní zhoršování sluchové ztráty s vekem, což znamená, že by takový pacient mel
být pravidelne sledován audiologem a musí být pripraven na prípadné zhoršení postižení
v budoucnosti. Pacienti s1555 mutací by meli být varováni pred velkým nebezpecím náhlého
zhoršení jejich sluchové ztráty pri lécbe aminoglykosidovými antibiotiky. Také všichni lékari, kterí
je lécí musí být upozorneni na toto nebezpecí, tak aby se vyhnuli použití této skupiny léku. A
konecne pacienti mtDNA mutací musí být upozorneni na dusledky pro své již narozené nebo
potenciální potomky. Postižení muži nikdy neprenáší své postižení na deti, naopak postižené ženy
postižení vždy prenesou. Avšak heteroplazmus toto pravidlo dále komplikuje. Jak jsme se již
zmínili výše, heteroplazmatická matka bude mít vetšinou heteroplazmatické deti, ale relativní
množství zmutovaných mtDNA, které zdedí, muže být velmi ruznorodé. Díte muže být mnohem
méne postiženo nebo na druhou stranu mnohem více nebo stejne postiženo jako jeho matka.
V takových prípadech se doporucuje prenatální diagnostika a nebo i predimplantacní diagnostika
(pri mimodeložním oplodnení), ale nikdy se nedosáhne 100% jistoty, že bude díte zcela zdravé.
Z dlouhodobého hlediska doufá me, že nám použití modelových systému umožní lépe porozumet,
jak mtDNA mutace zpusobují sluchové postižení a další poruchy. Také doufáme, že nám pomuže
efektivne lécit ty stavy, které mohou být v soucasnosti pouze upravovány, napr. použitím sluchadel,
nelze jim však predcházet ani nemohou být léceny.
5
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Doufám, že v budoucnosti v bulletinu GENDEAF uverejníme nekteré z detailnejších
výsledku našeho výzkumu za použití modelových systému, jako je výzkum ovocných mušek.
1Pokud Vám Váš lékar predepsal antibiotik a, neprestávejte v jejich užívání.. Pokud budete pozorovat nejaké potíže, kontaktujte svého lékare.
2.SEKCE – NOVINKY
PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY PROVÁZEJÍCÍ GENETICKÉ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ –
ZPRÁVA OD VÝZKUMNÉ SKUPINY WP6
Dafydd Stephens, Lesley Jones
Zpráva popisuje vetšinu naší práce za první polovinu programu GENDEAF. Cílem bylo
prozkoumat dostupnou literaturu na tomto poli. V soucasnosti jsou výsledky tohoto pruzkumu
zpracovávány pro vydání v knižním provedení. Tento príspevek bude vydán jako predmluva/úvod
této knihy, jejíž název bude „Genetické sluchové postižení – jeho dopad“. Bude vydána
vydavatelstvím Whurr Publisher v Londýne v druhé polovine roku 2004.
V knize hodláme zhodnotit sociální a psychologické dusledky genetické hluchoty, sluchového
postižení a genetické intervence, která je s nimi spojena. V posledních dvaceti letech došlo
k velkému rozvoji na tomto poli. Kniha zobrazuje nekteré zmeny v životech sluchove postižených
jedincu a lidí, kterí s nimi žijí nebo pracují. Vedecký pokrok ve studiu genetické hluchoty
znamenal, že do této oblasti, dríve považované za nestranné a vecné zkoumání, vstoupila etnická,
politická a ekonomická dilemata. Temto tématum se nelze vyhnout a my se jimi v celé knize
prímocare zabýváme z ruzných úhlu pohledu, napr. lékarské, psychologické a sociologické a také
politické a lidské hledisko.
Kniha vznikla jako soucást Spojeného Evropského Projektu GENDEAF a je produktem
psychologické pracovní skupiny tohoto projektu. Je to pokus o preklenutí mezery mezi odborníky
zabývajícími se klinickou a molekulární genetikou a organizacemi poskytujícími služby
znevýhodneným osobám..
Ackoli se muže zdát, že studium a praxe lékarské genetiky a genetiky sluchového postižení je v
podstate neutrální téma vedeckého úsilí, jejich skutecné dusledky nejsou v žádném prípade
neutrální. To se vztahuje hlavne ke zpusobu, jakým jsou poznatky používány a využívány lékari,
uciteli, politiky a dalšími profesionály, kterí spolupracují se sluchove postiženými.
Zneužití vedeckých poznatku o genetickém sluchovém postižení sahá do daleké minulosti. Jedním
z jeho nejvetších „pachatelu“ byla klícová postava na poli výchovy a vzdelávání Neslyšících –
Alexander Graham Bell. Prestože on sám mel neslyšící ženu, byl velkým zastáncem Galtonova
Eufemistického pojetí, jehož cílem bylo eliminovat takovéto „defekty“ zpopulace. To vedlo až
k extrémum, kdy v Nemecku v tricátých letech za moci Národního Socialismu docházelo zpocátku
ke sterilizaci a pozdeji k „eliminaci“ jedincu s vrozenou hluchotou.
Proto by nás nemelo prekvapit, že je mnoho Neslyšících lidí podezrívavých vuci vývoji ve studiu
genetického sluchového postižení. Cítí, že by mohlo použití prenatální diagnostiky a následného
umelého prerušení tehotenství nebo genetické terapie vést k eliminaci lidí s vrozenou hluchotou.
6
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Jejich pocit je podporován výroky nekterých lékaru; genetiku, otologu a audiologu, kterí navrhují
eliminaci genetické hluchoty.
Pojetí obou, Neslyšících lidí a nekterých profesionálu, je chybné a to z toho duvodu, že pouze okolo
50% vrozených sluchových postižení je zpusobeno geneticky. Mimoto bylo identifikováno okolo
36 genu, jejichž mutace zpusobují nesyndromové sluchové postižení a mnoho dalších takových
genu bylo lokalizováno. Približne polovina z nich je obecne spojována s recesivním typem
dedicnosti. Navíc zakorenené názory nekterých odborníku ignorují sociální dopad legislativy
lidských práv, rust politického hnutí podporujícího postižené lidi a vzrustající uznání a status
komunity Neslyšících a národních znakových jazyku. V naší knize se pokoušíme dosáhnout
rovnováhy mezi lékarským a sociálním pohledem na postižení, proto se nesnažíme soustredit na
postižení jako na „problém“, ale bereme v úvahu dopad komunikacních bariér a prístupu
vytvoreného ostatními lidmi. Je jasné, že každý autor zaujme své stanovisko a že si každý ctenár
musí vytvorit svuj vlastní názor. My pouze prezentujeme zasvecené názory na rychle menícím se
poli genetické intervence u sluchových postižení. Doufáme, že poskytneme pohled do zákulisí
neustále se zlepšujícího prístupu a praxe v této duležité oblasti.
Náš výzkum v této oblasti také poukázal na nedostatky v znalostech a v porozumení dopadu
genetického nebo rodinného sluchového postižení na jedince a jejich rodiny. Jak jsme již zmínili
výše, pouze malé procento genetických sluchových postižení je vrozených, približne 50%
vrozených sluchových postižení. To v populaci znamená méne než jedno postižení na tisíc
nepostižených jedincu. Avšak 15 – 20% populace má významné sluchové postižení vetšinou
s nástupem v pozdejším veku, nedávné studie dvojcat prokázaly, že približne polovina z nich je také
geneticky podmínena. Mimoto jen velmi málo je známo o dopadu rodinného sluchového postižení
na deti, avšak neexistuje žádná studie tohoto dopadu na dospelé. Naše kniha mela puvodne být
prehledem psychologických následku predevším genetického sluchového postižení, vkontrastu s
obecným sluchovým postižením. Nicméne vdusledku nedostatku informací presne na toto téma,
ctyri hlavní kapitoly zamerené na dopad sluchového postižení na deti, pracující dospelé, osoby
v pokrocilém veku a osoby hluchoslepé se museli soustredit pouze obecne na tyto okolnosti a
pritom poukázat na specifické známky dopadu genetických podmínek.
K temto ctyrem hlavním kapitolám jsme také pridali úvahu o otoskleróze, jedné z mála genetických
prícin sluchového postižení, kterou lze rešit chirurgicky. A dále o Neurofibromatose 2, což je stav,
který zpusobuje sluchové postižení, ale který muže být na druhé strane i potenciálne smrtelný.
Na záver jsme pridali dve autobiografické kapitoly popisující zkušenosti a dopad genetického
sluchového postižení a genetické hluchoslepoty na životy autoru.
Kniha zacíná dvemi kapitolami zabývajícími se ohlasy a reakcemi na genetickou hluchotu a vzrust
genetické intervence. První napsala socioložka Lesley Jones, která pracovala mnoho let na poli
Deaf studies, zkoumala sociální aspekty genetiky a hluchoty, a obzvlášte pak ohlas komunity
Neslyšících. Poukázala na historické a politické základy jejich prístupu.
Genetická poradkyne Anna Middleton prezkoumala svoji vlastní a další studie o prístupu
Neslyšících a slyšících rodicu ke genetické intervenci. Naznacuje omezený zájem o prenatální
diagnostiku s tím, že ti kdo ji vyhledávají, ji považují zpusob pomoci pri vyrovnání se se
skutecností, že mají neslyšící díte.
Dále jsme zaradili dve metodologické kapitoly poskytující prehled o dopadu sluchového postižení a
k nim se vztahujících okolností popsaných v hlavních kapitolách. V první z nich audiolog Daffyd
Stephens a sociolog Berth Danermark uvádí relevantní cásti „Mezinárodní klasifikace nemocí“
7
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Svetové zdravotnické organizace (WHO), které jsme prevzali jako základ pro posuzování dopadu
genetického sluchového postižení. Tento model pohledu si klade za cíl preklenout lékarský a
sociální pohled na postižení, což se zdálo obzvlášte vhodné pro náš prístup.
Druhá cást napsaná Berthem Danermakrem, psycholožkou Sophií Kamerovou a Daffydem
Stephensonem nastínila obecný metodologický prístup zvolený pro tri kapitoly o dopadu
sluchového postižení obecne a zvlášte pak genetického sluchového postižení. Bylo nutné zajistit,
aby bylo poukázáno na všechny klícové práce, pricemž mnoho takovýchto studií není casto
prístupno v standardních databázích. Literaturu použitou v techto kapitolách je možno na lézt na
webových stránkách GENDEAF pod názvem „Psychological group members“. Z pocátku byli tyto
stránky chráneny heslem, v soucasnosti jsou již volne prístupné.
V první z techto kapitol zkoumá Daffyd Stephens dopad sluchového postižení na deti, zvlášte pak
na deti se stredne težkými až težkými vrozenými poruchami, které byli nejcasteji objektem studií.
Existuje však vzrustající evidence významného dopadu lehkého a jednostranného postižení sluchu.
Zatímco existuje málo informací pouze o dopadu genetické hluchoty, existuje soubor literatury
naznacující, že deti neslyšících rodicu (asi hlavne s autozomálne dominantním typem dedicnosti)
mají s postižením jiné zkušenosti, napr. pocitují menší dopad na sebeúctu než neslyšící deti
slyšících rodicu.
Berth Denermark poté dodává rozsáhlý prehled následku sluchového postižení na dospelé jedince
v produktivním veku, což byla až do dneška opomíjená oblast. Byl schopen urcit pouze velmi
omezené množství informací o dopadu rodinné historie vtomto ohledu. Dopad na jejich pracovní
situaci je zvlášte duležitý v tomto kontextu.
Podobne Sophia Kamer, která se pokusila shrnout velmi odlišné výsledky ze studie následku
sluchového postižení na jedince v pokrocilém veku, nebyla schopna objevit žádné studie zabývající
se dopadem rodinné historie. Nicméne poukázala na mnoho metodických nedostatku již existujících
studií. Zduraznila potrebu systematictejšího prístupu, pokud chceme realisticky porozumet
problémum, které zažívají postarší jedinci se sluchovým postižením.
Výzkumná pracovnice zdravotní organizace Kerstin Moller prezkoumala situaci u hluchoslepých
jedincu, oblasti, která se stále potýká s problémem presné definice hluchoslepoty. Což cástecne
pramení z velké variability obou postižení, zrakového i sluchového, z veku, kdy se postižení objeví
a také z progresivního charakteru postižení. To se vztahuje zvlášte ke genetickému postižení
Usheruv syndrom (senzorickoneurálnímu sluchovému postižení) a k retinitis pigmentóze, které
podle nejnovejších studií pokrývají velkou oblast mutací v ruzných genech s velmi ruznorodými
fenotypy. Nicméne pres všechny tyto komplikace shrnula dostupnou literaturu a poukázala na
nedostatky v našich znalostech.
Otoložka Nele Lemkens se zabývala dopadem otosklerózy. Zjistila, že ocekávání pacientu je casto
ovlivneno možností chirurgického zásahu vtomto prípade. Avšak prestože je otoskleróza vcelku
castým postižením, existuje pouze malé množství studií zabývajících se jejím dopadem na postižené
jedince. Prícinu mužeme nejspíše videt ve skutecnosti, že se vetšina chirurgu nezajímá o jiné
aspekty než o funkcní výsledek svého chirurgického zákroku.
Detská audioložka Wanda Neary zjištovala dusledky Neurofibromatózy 2 (NF2). Tato porucha má
vliv na vetší pocet telesných ústrojí, což je zpusobeno tumory v ruzných cástech centrálního
nervového systému, které zasahují i oba kochleární nervy. Psychosociální dopad tohoto postižení
byl prekvapive témer zcela opomenut. V této kapitole se musela autorka soustredit na duvody
vzniku tohoto postižení a dopad souvisejících poruch.
8
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
V další cásti uvádíme dve duležité autobiografické studie sluchove postižených jedincu, kterí se
sami zacali profesionálne zaobírat touto problematikou. První, napsaná sociální pracovnicí a
výzkumnicí Jill Jones, nám prináší osobní pohled na genetickou hluchotu zpusobenou syndromem
Treacher Collins. Druhá, napsaná poradkyní Patricií Lago-Avery, se zabývá vývojem ruzných
složek Usherova syndromu typ 2 a také její vlastní zkušeností s kochleárním implantátem. Tyto dva
príspevky jsou hodnotnými pohledy prímo na danou problematiku a mohou prinést nové informace,
které mohou zlepšit praxi.
Kniha je zakoncena slovníckem použitých termínu, které autori používali behem celé práce, které se
však mohou lišit pri citaci z prací jiných autoru.
Doufáme, že tento prehled bude užitecný pro další cílevedomejší práci na tomto poli. Mnoho
z autoru se již podílí na specifických studiích, které se pokouší zaplnit nekteré mezery na tomto
poli, ale stále existuje potreba podobných studií od výzkumníku i lékaru. Jsme presvedceni, že
hodnota multidisciplinární práce v této oblasti tkví v rešení problematiky vznikající neustálými
náhlými zmenami ve zkušenostech, teorii i praxi genetického sluchového postižení. K výzkumu na
tomto poli nemuže docházet v izolaci od psychosociálních následku na každodenní životy lidí
s genetickým sluchovým postižením, abychom mohli adekvátne informovat odpovedné
profesionály.
Doufáme, že tímto shrnutím duležité cásti príslušných studií, tato kniha naplnila cíle, které si
stanovila.
3. SEKCE – SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI
DEDICNOST USHEROVA SYNDROMU
Christina Frasser
Ve stejnou chvíli, kdy se clovek dozví diagnózu Usherova syndromu se také dozvídá, že trpí
geneticky podmíneným postižením. Okamžite se objeví velký pocet otázek. První je vždy
jednoduchá, ale zrejmá: Moji rodice ani nikdo jiný z mé rodiny netrpí US a ani nemá podobné
symptomy. Jak je možné, že trpím geneticky podmínenou nemocí? Sourozenci postiženého dítete se
mohou ptát sami sebe, zda se u nich v budoucnosti tato nemoc vyvine, ci jaké je riziko pro jejich
deti.
Nejcastejší otázky jsou:
Jak je US deden?
Všechny formy US se dedí stejným zpusobem, a to autozomálne recesivním typem dedicnosti.
Každá lidská bytost má dve kopie každého genu. Jeden gen je zdeden od otce, jeden od matky. Aby
se postižení mohlo projevit, musí jedinec dostat dve kopie genu s mutací zpusobující US.
Kdo to je prenašec?
Cloveku, který dostane pouze jednu kopii genu s mutací zpusobující US a druhá kopie je kopie
zdravého genu, se ríká prenašec. Nejsou u nej prítomny žádné projevy US.
Ani mí rodice ani nikdo další z rodiny nemá US? Jak je možné US zdedit?
Prenašeci genu pro US nevykazují žádné známky postižení. O tom, že jsou prenašeci se dozví až
momente, kdy se jim narodí díte postižené US.
9
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Jsem postižen US. Budou i mé deti postiženy US?
Clovek postižený US predá kopii zmutovaného genu svým detem, avšak pokud druhý zrodicu
nemá US nemuže tudíž predat svým detem zmutovaný gen. Všechny deti budou tedy prenašeci, ale
nemoc se u nich neprojeví.
Muj sourozenec trpí US. Nemám žádné príznaky. Budou mé deti postiženy US?
Nepostižený sourozenec jedince s US je s 50% pravdepodobností prenašecem US. Pokud je
prenašecem, existuje 50% možnost predání zmutovaného genu svým detem. Tyto deti budou také
prenašeci, ale nebude zde prítomen žádný symptom US, ovšem jen vprípade, že druhý zrodicu
není také prenašec US genu.
Co se stane s našimi detmi pokud muj partner má také US?
Všechny vaše deti budou mít teoreticky US. Ale protože US zpusobuje velké množství ruzných
mutací v ruzných genech, tak presnou informaci podobným párum muže dát pouze genetické
vyšetrení.
Je genetické vyšetrení dostupné?
Je známo množství mutací v ruzných genech, které zpusobují ruzné formy US. V soucasnosti
nejsou známy všechny mutace genu, které zpusobují US. Proto je v soucasnosti genetické vyšetrení
možné pouze u prípadu se známou mutací.
Kam se mám obrátit pro genetické poradenství?
Základem pro dobré genetické poradenství je dobre provedená diagnóza Vaším oftalmologem nebo
otolaryngologem. Ten Vám také doporucí vhodného genetického poradce.
Kdy se mám obrátit pro genetické poradenství?
V živote jsou ruzné situace, kdy se lidé chtejí obrátit na genetické poradenství:
− pokud rodice mají jedno díte postižené US a prejí si mít další deti,
− pokud si dospívající jedinec s US preje vedet více o genetice své formy US,
− pokud se chce clovek s US oženit/vdát a spolecne s partnerem chce znát možná rizika pro své
deti,
− sourozenec jedince s US chce znát rizika výskytu US u svých detí.
Duležité:
Nikdo nemuže být nucen podstoupit genetické poradenství, nikomu také nikdo nesmí zakazovat mít
deti. Rozhodnutí leží vždy na rodicích. Nicméne genetický poradce muže zjistit dedicné schéma a
uvést rizika a možnosti a tak pomoci rodicum poucene rozhodnout.
4. SEKCE - RUZNÉ
HLUCHOSLEPOTA
Claes Moller
Pracovní skupina 3 (Skupina pro Usheruv syndrom)
„Byl jsem u doktora a ten mi sdelil, že oslepnu a ohluchnu. Nevedel kdy, ale mohlo by to být již
brzy. Poté doktor náhle opustil místnost. Ne! Muj sluch ne, ne muj zrak. To není spravedlivé! Jak
10
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
mi Buh mohl udelat neco takového? Proc mi to nikdo nerekl predtím než jsem dospel? Problémy se
zrakem i sluchem mám odnepameti a nikdo mi nic nerekl. Není to spravedlivé. Pomožte mi nekdo!“
Hluchoslepotou rozumíme heterogenní sluchové a zrakové poruchy, které mohou být zpusobeny
úrazem, nemocí nebo jako dedicný syndrom. Zrak a sluch zajištují rychlou a úspešnou komunikaci.
Tyto dva smysly se doplnují a navzájem se podporují. Hluchoslepý clovek muže být velmi závažne
sluchove postižený (praktická hluchota) a úplne nevidomý nebo úplne neslyšící se zrakovým
postižením nebo úplne nevidomý se sluchovým postižením nebo muže mít zrakové a sluchové
dysfunkce. Protože zrak a sluch spolupracují, hluchoslepota v tomto prípade znamená, že jedna plus
jedna jsou tri.
Vrozená hluchoslepota (slepota a velmi závažné sluchové postižení) je velmi vzácná. Príciny
vrozené hluchoslepoty zahrnují genetické problémy, predcasné porody a ruzné infekce. Deti
s vrozenou hluchoslepotou mají velmi casto i další problémy, jako napr. mentální retardaci nebo
centrální obrnu. Je známo mnoho genetických syndromu, pro nekteré z nich byli objeveny geny a
mutace, které je zpusobují.
Charakteristické jsou velké problémy vkomunikaci, která vetšinou probíhá v taktilním znakovém
jazyce za pomoci zbytku smyslu. Pri vrozené hluchoslepote jsou dosahovány slibné výsledky za
použití kochleárních implantátu.
Získané hluchoslepoty jsou velmi heterogenní skupinou poruch, které postihují mnohem vetší pocet
jedincu než vrozená hluchoslepota. Existuje nejméne 50 ruzných syndromu, které zpusobují
získanou hluchoslepotu. Vetšina z nich je velmi vzácná. Nejznámejší prícinou hluchoslepoty je
Usheruv syndrom, který zpusobuje asi polovinu všech hluchoslepot. Usheruv syndrom je
autozomálne recesivní porucha a ve vetšine zemí je jeho prevalence 8-10 ze 100 000 nove
narozených detí.
Usheruv syndrom se dále delí na tri hlavní typy, i podle genu podílejícího se na ruzných typech
syndromu.
1. typ: vrozené velmi závažné sluchové postižení, problémy s rovnováhou zpusobené vestibulární
areflexí a retinitis pigmentóza (RP) – nemoc, která postupne nicí retinu, nejprve zpusobuje
šeroslepost a pozdeji tunelové videní. Pro tento první typ bylo do dnešního dne lokalizováno sedm
ruzných genu. Jedním z nejcastejších typu je typ 1b, který zpusobuje mutace genu, který se jmenuje
myosin VIIA. Mutace tohoto genu se projeví ve vláskových bunkách kochley a ve fotoreceptorech
retiny.
2.typ: vrozená stredne težká až težká sluchová ztráta, normální rovnovážné funkce a RP jako u
prvního typu. Mutace se nacházejí v genu, který se jmenuje usherin (typ 2a). Mutace tohoto genu se
projeví také v kochlee a v retine, ale zdá se, že zpusobují problémy v podpurných bunkách místo ve
vláskových bunkách.
3.typ: vrozené stredne težké sluchové ztráty, normální rovnovážné funkce v detství, které se
s vekem zhoršují a RP jako u prvního i druhého typu. Tento typ je celkem bežný ve Finsku, ale
mužeme ho najít i v jiných zemích. Gen pro tento typ byl také lokalizován.
Spolupráce výzkumníku z projektu Gendeaf a z nemocnice Boys Town National Research Hospital
v Omahu v USA prinesla mnoho nových náhledu na Usheruv syndrom a vyústila v postupy, které
umožní casnou a správnou diagnózu. Doufejme, že ve velmi blízké budoucnosti toto lepší
porozumení pomuže vyvinout nové lécebné možnosti pro Usheruv syndrom. Další syndromy, které
11
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
mohou zpusobit hluchoslepotu, jsou napr.syndrom CHARGE, syndrom Alstrom, syndrom Aport a
také mnoho dalších vzácne se vyskytujících syndromu. Díky cinnosti konsorcia projektu Gendeaf
bylo mnoho syndromu hluchoslepoty klinicky popsáno a geneticky lokalizováno.
Urcení presné mutace genetických poruch muže vbudoucnosti vést k lékarské a genetické lécbe.
Mimoto progresivním ztrátám sluchu a zraku budeme moci predcházet pomocí léku, jako jsou
napr.antioxydanty (vitamín A, E nebo C) nebo rustové faktory. Jinou možností je lécba pomocí
kmenových bunek.
Jedním zcílu rehabilitace a lécby hluchoslepoty je omezení izolace hluchoslepých jedincu. Nové
poznatky z mnoha ruzných oblastí mohou v soucasnosti pomoci zmírnit následky
postižení hluchoslepotou. Pocítace a internet, jako napríklad náš bulletin, již zmírnili izolaci lidí
s hluchoslepotou. Nové softwarové objevy také zlepšily komunikaci mimo jiné Braillovým písmem,
pomocí recových syntetizátoru a zvetšovací techniky. V Evrope i v jiných cástech sveta již existuje
mnoho organizací, které spojují lidi s hluchoslepotou.
Nové objevy na poli genetiky spolecne s lepšími prostredky pro diagnostiku hodnotící zrak a sluch
umožnují vcasné a správné stanovení diagnózy. Nové postupy jsou duležité, protože vcasná
diagnóza povede v presnou prognózu. Informování pacientu o etiologii a prognóze nemoci sníží
jejich strach a nedorozumení a vytvorí u nich odpovídající ocekávání, lepší rehabilitaci a doufejme,
že v budoucnosti i lécbu.
„Nic není nemožné. Zdolání nemožného pouze trvá o chvilku déle.“ Helen Keller
KONTAKTY PRO USHERUV SYNDROM
Pro získání více informací, kontaktujte organizaci ve své zemi:
Lékari zabývající se rehabilitací/lécbou lidí s Usherovým syndromem:
Belgie
Dánsko
Guy Van Camp
University of Antwerp
Department of Medical Genetics
Universitietsplein 1
2610 Antwerp
Belgium
[email protected]
Paul Bretlau
Rikshospitalet Köpenhamn
Öron, näsa, halsavdelningen
Denmark
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
Konrad Konradsson
HS Bispebjerg Hospital
Department of Audiology
Bispebjerg Backe 23
2400 Köpenhamn
Denmark
[email protected]
12
www.gendeaf.org
Finsko
Mad arsko
Itálie
Nizozemí
Norsko
Švédsko
Bulletin n. 3
Martti Sorri
University of Oulu
Department of otorhinolaryngologyP
O Box 5000
FIN-90014 OULUN YLIOPISTO
Finland
[email protected]
Leenemaija
Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere - Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Agnes Farkas
Semmelweis University
Department of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 Budapest
Hungary
[email protected]
Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese,
[email protected]
University of Padua
Department of Audiology and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department
of
Otorhinolaryngology/EnT
dept/UMCA St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Arvid Heiberg
Rikshospitalet
Department of medical genetics
Oslo
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, halsavd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Carina
Hirvelä/
Hans-Christian
Larsen, [email protected]
University Hospital
Audiology department
SE-751 85 Uppsala
Sweden
Mirja Luotonen
Oulu University Center
Deptartment of Phoniatics
P O Box 22
FIN-90029 OYS
Finland
F P M Kremer
University Medical Center
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
Hospital
Geir Siem
Rikshospitalet
Öron, näsa, halsavd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
Sweden
[email protected]
13
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
[email protected]
www.uas.se
Magnus Gjötterberg
St Eriks Ögonsjukhus
Ögonkliniken
SE-17176 Stockholm
Sweden
[email protected]
www.sankterik.se
Bertil Lagell
Universitetssjukhuset
Syncentralen, Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
[email protected]
Švédsko
Jan Grenner
Universitetssjukhuset
ÖNH kliniken
Ingång
SE-205 02 Malmö
Sweden
http://www.onh.umas.se
MAS
75
Claes Möller
Sahlgrenska
University
Hospital
Department of Audiology
Kristina Eriksson
Lundby sjukhus
Ögonkliniken
417 17 Göteborg
Sweden
[email protected]
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
SE-22185 Lund
Sweden
413 45 Göteborg
Sweden
claes.molle [email protected]
Švýcarsko
FL MUNIER
Jules Gonin Eye Hospital
Oculogenetic Unit
Av. de France 15
CH-1000 Lausanne
Switzerland
Velká Británie
Daffyd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Organizace zabývající se Usherovým syndromem:
Finsko
Itálie
Ari Koponen
Finnish Retinitis Society
Keiteleentie 12
FIN-00550
Helsinki
retinitis@kolumb us.fi
www.kolumbus.fi/retinitis
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
14
www.gendeaf.org
Švédsko
Švýcarsko
Velká Británie
Bulletin n. 3
Susanne HoDosi-Ewerman
FSDB
Föreningen
Dövblinda
SE-122 88 Enskede
[email protected]
[email protected]
www.fsdb.org
Sveriges
Christina Fasser
The
International
Pigmentosa Association
Ausstellungsstrasse
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
Retinitis
36
SZB Beratungsstelle fur Hörsehbehinderte
und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
SE- 4055 Basel
www.szb.ch
Mary Guest
The National Deafblind & Rubella
Association
Usher Research Sense
11-13 Clifton Terrace,
Finsbury Park
N4 3 SR London
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Rehabilitacní centra pracující na Usherove syndromu:
Finsko
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere
Tampere University Hospital
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Itálie
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Švédsko
Claes Nilsson
Resurscenter Mo Gård
612 93 Finspång
Sweden
[email protected]
www.mogard.se
Lena Hammarstedt
Nationellt
kunskapscenter
dövblindfrågor
Box 570
182 15 Danderyd
Sweden
[email protected]
för
Gun-Britt Milioris
Nationellt experteam för diagnostisering av
dövblinda
Resurscenter Mo Gård
Nora Strand 24
182 38 Danderyd - Sweden
[email protected]
15
www.gendeaf.org
Švýcarsko
Bulletin n. 3
SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte
und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
Basel 4055
Switzerland
www.szb.ch
Centra pro genetiku Usherova syndrome:
Dánsko
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impair
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
Nizozemí
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department
of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Norsko
Öivind Nilssen
University hospital of Tromsö
Department
of
Medical
GeneticsTromsö
Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
Španelsko
Jose M Millan
Unidad de Genitica
Hospital La Fe
Avda Campanar 21
46009 Valencia
Spain
Chema [email protected]
Claes Möller
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Center of Genetic Hearing Losses
Department
of
Audiology
and
Genetics/SweGene
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Švédsko
F P M Kremer
University Medical Center
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Hospital
16
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Centra pracující s Usherovým syndromem:
Dánsko
Itálie
Nizozemí
Norsko
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
Henrik Ribber
The Information
Deafblindness
Generatorvej 2 A,
DK-2730 Herlev
Denmark
[email protected]
www.dbcent
Edoardo Arslan
University of Padua
Department
of
Audiology
and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
[email protected]
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department
of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Roar Meland
Eikholt Senter for døvblinde
Helen Kellersvei 3
N-3031 Drammen
Norway
[email protected]
www.eikholt.no
Arvid Heiberg
Dept of medical genetics
Rikshospitalet
Oslo - Norway
[email protected]
Wenche Andersen
Regionsenteret for døvblinde,
Skådalen
Pb13, Slemdal
N-0710 Oslo -Norway
[email protected]
Center
for
F P M Kremer
University
Medical
Center
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Acquired
Hospital
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Gunilla Henningsen Rönnblom
Andebu Døvblindesenter
Sukke gård
N-3158 Andebu
Norway
[email protected]
www.signo.no
Öivind Nilssen
University hospital of Troms
Department of Medical Genetics
Tromsö - Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
17
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Španelsko
Jose M Millan
Unidad de Genitica
Hospital la Fe
Avda Campanar
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Švédsko
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
Finsko
Švýcarsko
Velká Británie
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
SZB
Beratungsstelle
für
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel Switzerland
www.szb.ch
Christina Fasser
The
Internat
Retinitis
Association
Ausstellungsstrasse
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
Mazal Cohen
Academic Unit of
Medicine,
ICH
30 Guildford Street
London WC1
UK
[email protected]
Karen Steel
University Park
MRC Institute of Hearing Research
Nottingham NG72RD
UK
[email protected]
Audiological
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Mad arsko
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Pigmentosa
36
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Agnes Farkas
Semmelweis university
2 nd dept of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 Budapest
Hungary
[email protected]
18
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Databáze - Rehabilitace/habilitace
Itálie
Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese,
[email protected]
University of Padua
Department
of
Audiology
and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Norsko
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norge
[email protected]
Wenche Andersen
Regionsenteret for døvblinde,
Skådalen
Pb13,
Slemdal
N-0710 Oslo
Norge
[email protected]
Švédsko
Carina Hirvelä
University Hospital
Audiology department
SE-751 85 Uppsala
Sweden
[email protected]
www.uas.se
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
Sweden
[email protected]
Claes Möller
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
Švýcarsko
Christina
Fasser
The International Retinitis Pigmentosa
Association
Ausstellungsstrasse
36
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
SZB
Beratungsstelle
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel
Switzerland
www.szb.ch
Velká Británie
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace,
Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
für
19
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Databáze – Sít asociací pacintu
Finsko
Ari Koponen
Finnish Retinitis Society
Keiteleentie 12
FIN-00550 Helsinki
Finland
[email protected]
www.kolumbus.fi/retinitis
Mad arsko
Agnes Farkas
Semmelweis university
Department of Ophthalmology
Maria str 39
Budapest
H-1085
Hungary
[email protected]
Itálie
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Norsko
Sigmund
Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norway
[email protected]
FSDB
Föreningen Sveriges Dövblinda
Sandborgsvägen 44
122 88 Enskede
Sweden
[email protected]
www.fsdb.org
Švédsko
Švýcarsko
Velká Británie
Christina Fasser
The Internat Retinitis
Association
Ausstellungsstrasse
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
Pigmentosa
36
SZB
Beratungsstelle
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel
Switzerland
www.szb.ch
für
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
20
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Databáze –Klinický výzkum
Dánsko
Finsko
Mad arsko
Itálie
Nizozemí
Norsko
Konrad Konradsson
HS Bispebjerg Hospital
Department of Audiology
Bispebjerg Backe 23
2400 Köpenhamn
Denmark
[email protected]
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Martti Sorri
University of Oulu
Department of otorhi
P O Box 5000
FIN-90014
ULUN
Finland
[email protected]
Agnes Farkas
Semmelweis university
Department of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 udapest
Hungary
[email protected]
Edoardo Arslan
University of Padua
Department
of
Audiology
and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department
of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
768
Norway
[email protected]
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
YLIOPISTO
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
21
www.gendeaf.org
Norsko
Španelsko
Švédsko
Bulletin n. 3
Roar Meland
Eikholt Senter for døvblinde
Helen Kellersvei 3
Drammen
N-3031
Norway
[email protected]
www.eikholt.no
Arvid Heiberg
Rikshospitalet
Dept of medical genetics
Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Gunilla Henningsen Rönnblom
Andebu Døvblindesenter
Sukke gård
N-3158 Andebu
Norway
[email protected]
www.signo.no
Öivind Nilssen
University
hospital
of
Tromsö
Department of Medical Genetics
Tromsö
Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
Jose M Millan
Hospital La Fe
Unidad de Genitica
Avda Campanar 21
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Carina Hirvelä
University Hospital
Audiology department
Uppsala 751 85
Sweden
[email protected]
www.uas.se
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
Linköping
581 85
Sweden
[email protected]
Claes Möller
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Švýcarsko
Velká Británie
FL MUNIER
Jules Gonin Eye Hospital
Oculogenetic Unit
Av. de France 15
Lausanne
CH-1000
Oculogenetic Unit
Switzerland
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR - UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Mazal Cohen
Academic Unit of
Medicine,
ICH
30 Guildford Street
London WC1 - UK
[email protected]
Audiological
22
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
Databáze –Základní výzkum
Belgie
Finsko
Guy Van Camp
University of Antwerp
Department of Medical Genetics
Universitietsplein 1
2610 Antwerp
Belgium
[email protected]
LeenemaijaKleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Nizozemí
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department
of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Norsko
Sigmund
Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
768
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Španelsko
Jose M Millan
Hospital la Fe
Unidad de Genitica
Avda Campanar
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Švédsko
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
23
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
5. SEKCE – DOPISY
HLUCHOSLEPOTA, SAMOSTATNÉ POSTIŽENÍ
Drahá Patricie,
Jsem velmi pot ešen, že Vám mohu sdelit, že hluchoslepota byla 1.dubna uznána jako „samostatné“
postižení. Kampan za dosažení uznání hluchoslepoty jako samostatného postižení byla zahájena
6.ledna 2004 na setkání v Evropském parlamentu. Prítomno bylo 80 lidí reprezentujících EDBN
(Evropská sít pro hluchoslepotu), DBL (Mezinárodní asociace lidí shluchoslepotou) a dalších
národních organizací lidí s hluchoslepotou a prítomni byli také nekterí cleni Evropského
parlamentu. Uspeli jsme a touto cestou bych chtel podekovat Lize del Filo d′Oro, která stejne jako
další instituce pracující pro nebo s hluchoslepými, podporila naši iniciativu. Díky posílám i všem
z projektu Gendeaf za to, že jsme mohli využít jejich webové stránky pro zverejnení výzvy na
internetu.
William Green
Prezident BDL
Drahý Williame,
Toto je velký úspech pro lidi s hluchoslepotou, kterí by meli mít prospech ze zákona uznávajícího
hluchoslepotu jako „samostatné“ postižení. Nejen lidé s hluchoslepotou, ale také jejich rodiny a
spolecnosti, které s nimi v soucasnosti pracují nebo budou pracovat v budoucnosti a budou mít
prospech z tohoto zákona.
Výzva zverejnená Ligou del Filo d′Oro a výzva na webových stránkách projektu Gendeaf byla
projednána mými kolegy a partnery a také dalšími odborníky, kterým bych chtela podekovat za
jejich cenné prispení k úspešnému naplnení této kampane.
Patricia Ceccarani
Reditelka pro výchovu a vzdelávání a rehabilitaci, Lega del Filo d′Oro
6.SEKCE – SETKÁNÍ
Mezinárodní sympózium o sluchových postiženích v raném detství, etiologie, screening,
diagnostika
a
rehabilitace,
Praha
(CZ),
6.-8.
kvetna
2004.
Další
info:
http://www.orl.lf2.cuni.cz/symposium - E-mail: [email protected]
Mezinárodní konference o screeningu u nove narozených detí, diagnóze a intervencích, Villa Erba,
Cernobbio (Como Lake), Itálie, 27.-29. kveten 2004.
2. evropská konference rodin „Naslouchej mi 2 – v Dánsku” Slettestrand, Severní Jutland, Dánsko,
20.-26. cervna 2004.
7.svetový kongres IFHOH, Helsinky, Finsko, 4.-9.cervence 2004. Další info: http://www.ifhohhelsinki2004.org
9. mezinárodní konference o pocítacové technice pomáhající lidem se specifickými potrebami,
Univerzita Pierra a Marie Curie, Paríž, Francie, 7.-9. cervence 2004. Další info: www.icchp.org
24
www.gendeaf.org
Bulletin n. 3
7. SEKCE – NOVÁ PRÍLEŽITOST PRO SPOLUPRÁCI V PROJEKTU GENDEAF
Mužete nám pomoci?
Jako soucást projektu GENDEAF se zabýváme dusledky rodinné historie nebo genetické
príciny sluchové ztráty pro Vás nebo pro další cleny Vaší rodiny. Soucasná dostupná
literatura o tomto tématu není rozsáhlá. My chceme objevit, co si o tom myslí samotní
postižení a jejich príbuzní. Prosíme, aby se nám ohlásilo, co nejvíce návštevníku techto
webových stránek, kterí by nám mohli pomoci v našem úsilí.
Máte vy nebo nekteré z Vašich detí geneticky podmínené sluchové postižení? Nebo jsou
nekterí jiní clenové Vaší rodiny postiženi sluchovou ztrátou? Pokud ANO, tak prosím ctete
dále.
1.
Pokud vy sám/sama jste postižen/a a také další príslušníci Vaší rodiny (rodice, deti,
sourozenci) mají problémy se sluchem, dejte nám prosím vedet, jakým zpusobem ovlivnila
skutecnost, že i další clenové Vaší rodiny mají sluchové postižení Vaši reakci na vlastní
problémy se sluchem.
Prosím zasílejte seznamy techto problému elektronickou poštou na: [email protected] Pište
prosím, co nejvíce dusledku na které si vzpomenete. Dejte nám také vedet, zda byste souhlasili
s odpovedmi na další otázky týkající se sluchového postižení a jeho dusledku.
PS: jako predmet Vašeho e- mailu pište prosím slovo GENDEAF
Dekuji Vám velmi mnoho za Vaši pomoc.
2.
a. Má Vaše díte nebo deti genetické sluchové postižení? o ANO o NE
b.Mají nejaké další postižení? o ANO o NE
c. Pokud ANO, jaká další postižení mají?
d. Jste také nedoslýchavý/á nebo Neslyšící?
o ANO o NE
e. Ovlivnilo Vás nebo Vás stále nejak ovlivnuje skutecnost, že sluchové postižení Vašeho
dítete je geneticky podmíneno? o ANO o NE
Pokud ANO, jakým zpusobem:
Prosím napište, co nejvíce dusledku, které Vás napadají elektronickou poštou na:
[email protected], jako predmet napište GENDEAF.
Velmi mnoho Vám dekujeme za Vaši pomoc.
25