Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array

Transkript

Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array
Kostelní 292/ 9, 170 00, Praha 7
Tel: 222 313 000, 222 313 118
Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array
Pro úspěšnou interpretaci výsledků array vyšetření jsou nezbytné přesné informace o ultrazvukovém nálezu a
rodinné anamnese vyšetřované. Prosíme o odeslání vyplněného formuláře společně se vzorkem na array vyšetření.
Jméno a příjmení
Klinické informace:
Primární indikace
□ abnormální sérový
screening
□ věk matky
□ strukturální abnormita
u plodu
□ minor markery
□ NT:
□ jiné:
Nespecifické příznaky
□ IUGR
□ oligohydramnion
□ polyhydramnion
□ zvýšená nuchální
translucence
□ hydrops
□ 2 cévy pupečníku
□ jiné:
Rodinná anamnesa
□ rodiče  2 aborty
□ příbuzní s podobnou
klinickou anamnesou:
Rodné číslo
Pohlaví plodu
Žena □
Muž □
Gestační týden
Neurologické
□ NTD
□ agenese corpus callosum
□ Dandy Walker
□ ventrikulomegalie
□ hydrocefalus
□ holoprosencefalie
□ snižený pohyb plodu
□ lisencefalie
□ strukturní mozková
anomálie
□ hypoplasie mozečku
□ jiné:
Srdce
□ ASD
□ AVSD
□ koarktace aorty
□ Fallotova tetralogie
□ hypoplastické levé srdce
□ VSD
□ echogenní intrakardiální
fokus
□ dextrokardie
□ hypoplastické pravé srdce
□ dvojvýtoková pravá
komora (DORV)
□ transposice velkých cév
□ trunkus arteriosus
□ atresie plicní chlopně
□ atresie aorty
□ Ebstein anomálie
□ jiné:
Muskuloskeletální
□ kontraktury
□ pes equinovarus
□ anomálie končetin
□ polydaktylie
□ clenched hands
□ skoliosa
□ syndaktylie
□ anomálie páteře
□ deformita hrudníku
□ mikromelie
□ mesomelie
□ akromelie
□ skeletální dysplasie
□ jiné:
GIT
□ gastrochisis
□ omphalokéla
□ absence žaludku
□ echogenní střevní kličky
□ atresia recta
□ atresia duodeni
□ atresia ilei
□ jiné:
Plicní
□ CCAM
□ brániční kýla
□ brániční eventrace
□ pulmonární sekvestrace
□ pleurální efuse
□ jiné:
Kraniofaciální
□ rozštěp rtu +/- patra
□ rozštěp patra
□ hyper/hypotelorismus
□ makrocefalie
□ mikrocefalie
HC:
□ mikromandibula
□ abnormální profil / faciální
dysmorfismus
□ jiné:
Urogenitální
□ ambivalentní genitál
micropenis/hypertrofie
clitoris
□ hydronefrosa
(pánevní AP > 6mm)
□ malformace ledvin
□ megavesica
□ polycystické ledviny
□ renální agenese
□ urethra/ureter
obstrukce
□ jiné:
Karyotyp:
Další klinicky relevantní příznaky neuvedené výše:
Ostatní členové rodiny vyšetření na SNP Array:
Jméno a příjmení:
RČ:
příbuzenský vztah k pacientovi:
GENNET, s.r.o., se sídlem Kostelní 292/9, 170 00 Praha 7,
společnost zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl C, vložka 94758, IČ: 27080234, DIČ: CZ27080234
[email protected] | www.gennet.cz

Podobné dokumenty

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených rok 0

Více

Novorozenecký pupek – péče a komplikace

Novorozenecký pupek – péče a komplikace • VVV – ductus omphaloentericus persistens - urachus patens - aplasie a. umbilicalis - omphalokéla, etc..

Více

Urolithiasa - Ústav Patologické fyziologie

Urolithiasa - Ústav Patologické fyziologie primární: DPM se zvýšenou biosyntézou oxalátů dietní: - šťavelanů ve stravě ( kakao, špenát ) střevní: malabsorpční syndromy Þ přednostní vazba Ca2+ na jiné než oxalátové anionty ( např. na MK, fos...

Více

Současný stav klinické genetiky

Současný stav klinické genetiky Vyšší zisk mitóz proti CVS Riziko fetální ztráty 0,5 - 1% Delší čekání na výsledek Event. UUT až ve II. trim.

Více

Prenatal diagnosis of genetic diseases

Prenatal diagnosis of genetic diseases Jiné strukturální abnormality v anamnéze • Sestavení a zhodnocení rodokmenu • Zhodnocení výše rizika • Zvýšené riziko podrobné UZ vyšetření mezi 16. – 18. týdnem gravidity, které umožní detekci vě...

Více

Dihydrotestosteron a inhibitory steroidní 5α

Dihydrotestosteron a inhibitory steroidní 5α DHT. Nejvýznamnější úlohu plní DHT v průběhu intrauterinního vývoje plodu, protože je řídícím hormonem pro sestup varlat a vývoj zevního genitálu u samců. Jeho postpartální úloha se pak soustřeďuje...

Více

Základní prvky a principy české Klasifikace procedur

Základní prvky a principy české Klasifikace procedur kterých probíhá jejich třídění.  2) Hodnoty jednotlivých dimenzí jsou spravovány pomocí číselníků, které jsou  vzájemně semi‐nezávislé a volně kombinovatelné.  3) Význam hodnot jednotlivých dimenzí...

Více

Základní prvky a principy Klasifikace procedur

Základní prvky a principy Klasifikace procedur 3.2.3. Instituce podílející se na údržbě a vývoji klasifikace procedur v Austrálii  ACHI  vyvinulo  National  Centre  for  Classification  in  Health  (NCCH)  na  Univerzitě  v Sydney  ve  spoluprá...

Více

Morfologie mozku u schizofrenie: nálezy, metody a otázky

Morfologie mozku u schizofrenie: nálezy, metody a otázky pro studium neurobiologie duševních poruch Pro interpretaci však potřebujeme – znalost neuronálního podkladu z histopatologických studií – znalost mechanismů rozvoje změn z animálních modelů – det...

Více