Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array
Transkript
Kostelní 292/ 9, 170 00, Praha 7 Tel: 222 313 000, 222 313 118 Indikace k PRENATÁLNÍMU vyšetření SNP array Pro úspěšnou interpretaci výsledků array vyšetření jsou nezbytné přesné informace o ultrazvukovém nálezu a rodinné anamnese vyšetřované. Prosíme o odeslání vyplněného formuláře společně se vzorkem na array vyšetření. Jméno a příjmení Klinické informace: Primární indikace □ abnormální sérový screening □ věk matky □ strukturální abnormita u plodu □ minor markery □ NT: □ jiné: Nespecifické příznaky □ IUGR □ oligohydramnion □ polyhydramnion □ zvýšená nuchální translucence □ hydrops □ 2 cévy pupečníku □ jiné: Rodinná anamnesa □ rodiče 2 aborty □ příbuzní s podobnou klinickou anamnesou: Rodné číslo Pohlaví plodu Žena □ Muž □ Gestační týden Neurologické □ NTD □ agenese corpus callosum □ Dandy Walker □ ventrikulomegalie □ hydrocefalus □ holoprosencefalie □ snižený pohyb plodu □ lisencefalie □ strukturní mozková anomálie □ hypoplasie mozečku □ jiné: Srdce □ ASD □ AVSD □ koarktace aorty □ Fallotova tetralogie □ hypoplastické levé srdce □ VSD □ echogenní intrakardiální fokus □ dextrokardie □ hypoplastické pravé srdce □ dvojvýtoková pravá komora (DORV) □ transposice velkých cév □ trunkus arteriosus □ atresie plicní chlopně □ atresie aorty □ Ebstein anomálie □ jiné: Muskuloskeletální □ kontraktury □ pes equinovarus □ anomálie končetin □ polydaktylie □ clenched hands □ skoliosa □ syndaktylie □ anomálie páteře □ deformita hrudníku □ mikromelie □ mesomelie □ akromelie □ skeletální dysplasie □ jiné: GIT □ gastrochisis □ omphalokéla □ absence žaludku □ echogenní střevní kličky □ atresia recta □ atresia duodeni □ atresia ilei □ jiné: Plicní □ CCAM □ brániční kýla □ brániční eventrace □ pulmonární sekvestrace □ pleurální efuse □ jiné: Kraniofaciální □ rozštěp rtu +/- patra □ rozštěp patra □ hyper/hypotelorismus □ makrocefalie □ mikrocefalie HC: □ mikromandibula □ abnormální profil / faciální dysmorfismus □ jiné: Urogenitální □ ambivalentní genitál micropenis/hypertrofie clitoris □ hydronefrosa (pánevní AP > 6mm) □ malformace ledvin □ megavesica □ polycystické ledviny □ renální agenese □ urethra/ureter obstrukce □ jiné: Karyotyp: Další klinicky relevantní příznaky neuvedené výše: Ostatní členové rodiny vyšetření na SNP Array: Jméno a příjmení: RČ: příbuzenský vztah k pacientovi: GENNET, s.r.o., se sídlem Kostelní 292/9, 170 00 Praha 7, společnost zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl C, vložka 94758, IČ: 27080234, DIČ: CZ27080234 [email protected] | www.gennet.cz
Podobné dokumenty
Novorozenecký pupek – péče a komplikace
• VVV – ductus omphaloentericus persistens - urachus patens - aplasie a. umbilicalis - omphalokéla, etc..
VíceUrolithiasa - Ústav Patologické fyziologie
primární: DPM se zvýšenou biosyntézou oxalátů dietní: - šťavelanů ve stravě ( kakao, špenát ) střevní: malabsorpční syndromy Þ přednostní vazba Ca2+ na jiné než oxalátové anionty ( např. na MK, fos...
VíceSoučasný stav klinické genetiky
Vyšší zisk mitóz proti CVS Riziko fetální ztráty 0,5 - 1% Delší čekání na výsledek Event. UUT až ve II. trim.
VícePrenatal diagnosis of genetic diseases
Jiné strukturální abnormality v anamnéze • Sestavení a zhodnocení rodokmenu • Zhodnocení výše rizika • Zvýšené riziko podrobné UZ vyšetření mezi 16. – 18. týdnem gravidity, které umožní detekci vě...
VíceDihydrotestosteron a inhibitory steroidní 5α
DHT. Nejvýznamnější úlohu plní DHT v průběhu intrauterinního vývoje plodu, protože je řídícím hormonem pro sestup varlat a vývoj zevního genitálu u samců. Jeho postpartální úloha se pak soustřeďuje...
VíceZákladní prvky a principy české Klasifikace procedur
kterých probíhá jejich třídění. 2) Hodnoty jednotlivých dimenzí jsou spravovány pomocí číselníků, které jsou vzájemně semi‐nezávislé a volně kombinovatelné. 3) Význam hodnot jednotlivých dimenzí...
VíceZákladní prvky a principy Klasifikace procedur
3.2.3. Instituce podílející se na údržbě a vývoji klasifikace procedur v Austrálii ACHI vyvinulo National Centre for Classification in Health (NCCH) na Univerzitě v Sydney ve spoluprá...
VíceMorfologie mozku u schizofrenie: nálezy, metody a otázky
pro studium neurobiologie duševních poruch Pro interpretaci však potřebujeme – znalost neuronálního podkladu z histopatologických studií – znalost mechanismů rozvoje změn z animálních modelů – det...
Více