Diferenciální diagnostika svalového hypertonu

Diferenciální diagnostika
svalového hypertonu
Edvard Ehler
Pardubice
Svalový hypertonus
Různé klinické obrazy >> analýza
• Trvání: Kontinuální – v určité situaci
• Lokalizace-rozsah: všechny svaly-pouze některé
skupiny (flexory/extensory/trup)
• Závislost (rychlost pohybu, aference, gravitace)
• Denní doba, metabolismus, emoční stav
• Terapie – efekt (myorelaxancia, L-Dopa,
anestetika, botulotoxin)
Klinické nálezy
Aktivní a pasivní hybnost
• HK – poloha v lokti a zápěstí/ zapojení do
aktivní činnosti (přidržení – úchop)
• DK a trup – sed, stoj, chůze
• Generalizované formy – polykání, artikulace,
fonace, mimika, dýchání
Pomocná vyšetření
Neurofyziologické vyšetření
• Excitabilita motoneuronů (H/M, F-vlny)
• Patologická aktivita (fibs/pw, myotonické či
neuromyotonické výboje, MUP, nábor, FR)
MRI (mícha, mozek, svaly)
Laboratorní testy (autoprotilátky, CK, mgb)
Genetické testy (DM1/2, LGMD)
1. Syndrom léze centrálního
motoneuronu (UPMNS)
Pozitivní příznaky:
Hyperreflexie (+ zóny)
Klonus
Pozitivní Babinski (aj.)
Spasticita
Spazmy (Flex., Ext.)
Dyssynergie (kokontr)
Asociované reakce
Negativní příznaky:
Ztráta jemné koordinace
Ztráta obratnosti
Únavnost
Časná hypotonie
Patofyziologie spastické
parézy
Paréza závislá na napětí svalů (chybí volní aktivace
svalů, nízká frekvence pálení motoneuronů, malá
synchronizace, nízkoprahové MU)
Zkrácení měkkých částí svalů (v průběhu hodin –
změny transkripce, proteosyntézy, zkrácení svalů)
Zvýšená aktivita svalů – overactivity (změny růstových
faktorů a synapsí na úrovni míšního segmentu, nová
inraspinální spojení – rubrospinální dráha,
transkalozální desinhibice; až spastická dystonie)
dystonie
Gracies,, 2010
Gracies
Nadměrná motorická aktivita
(overactivity)
overactivity)
Spasticita – závislost na rychlosti protažení svalu
(hodnocení v klidu, při pasivním protažení svalu)
Spastická dystonie – tonická aktivita v klidu
(senzitivní na protažení svalu), W-M držení
Spastická kokontrakce – nepřiměřená aktivita
svalu při kontrakci antagonisty v průběhu volní
kontrakce agonisty (citlivá na protažení – v
kokontrakci)
2. Rigidita
Centrální typ svalového hypertonu
Zvýšený odpor vůči pasivním pohybům do všech
směrů
Svaly jsou tužší, často bolestivé na pohmat
Flekční postavení trupu i končetin
Pohybová chudost
Není závislost na aferenci
Porucha chůze
2015-05-15 07.39.32.mp4
2015-05-15 07.41.02.mp4
2015-05-15 07.43.26.mp4
3. Dystonie
Mimovolní neúčelné kontrakce skupiny svalů
• Neúčelné pohyby / abnormní postura
• Vždy se opakuje určitý pohybový vzorec
• Dystonická kontrakce + „přetékání aktivity“ na
sousední i vzdálené skupiny
Abnormní zpracování aferentních impulzů
(závislost na aferenci)
Klinický obraz dystonie
Abnormní postavení /stereotypní kroutivé
pohyby
• Fixní (tonická) dystonie
• Mobilní (fazická) dystonie
• Antagonistické gesto
Dystonický myoklonus
Dystonický tremor
o Dystonie: fokální, segmentární,
segmentární, multifokální,
hemidystonické,, generalizované
hemidystonické
Typ dystonie
Lokalizace - rozsah
Fokální dystonie
Pouze jedna svalová skupina
m. orbicularis oculi
žvýkací nebo submandibulární svaly
svaly šíje a krku (SCM, T, LS, S)
svaly ruky a předloktí
svaly hrtanu (TA, PCA, CT)
Segmentové
dystonie
-kraniocerviální
-axiální
-brachiální
-krurální
Dvě nebo více svalových skupin
obličeje a šíje
šíje a trupu
jedné nebo obou HK a trupu
jedné nebo obou DK a trupu
Syndrom
Blefarospasmus
Oromandibulární
dystonie
Cervikální dystonie
Grafospasmus
Task specific dystonia
Laryngeální dystonie
Meigeův syndrom
Torzní dystonie
Brachiální dystonie
Krurální dystonie
Generalizovaná
dystonie
Multifokální
dystonie
Svaly DK a jakékoliv další části těla
Generalizovaná
dystonie
Svaly dvou nebo více nesousedících
částí těla
Multifokální dystonie
Hemidystonie
Svaly HK a DK (příp. i obličeje a šíje)
na
Jedná straně těla
Hemidystonie
Task-specific dystonia
„horn-player dystonia“
„písařská křeč“
„action induced
hand dystonia“
4. Myotonie
Zvýšená aktivita svalového vlákna
• Porucha iontových kanálů (vrozené) či opakovaná
svalová kontrakce (dystrofie)
• EMG nález (myotonický výboj; +- změny MUP)
• Genetické vyšetření
Myotonický výboj – amplituda/ frekvence - kolísající
„chain saw or motorbike motor“
5. Svalový hypertonus
myogenního původu
Svalové dystrofie/ zánětlivé myopatie – změny
vaziva (pak omezená protažitelnost, kontraktury
svalů)
Jiné myopatie – protrahované kontrakce (McArdle,
rippling musle disease)
Dif dg: klinický nález (distribuce svalů, přítomnost
kontraktur), EMG, laboratorní nálezy (CK),
genetické vyšetření
FSHMD
Myopatie
MUP – kratší, nižší, polyfázie – pak redukce
Akutní (subakutní) – fibs, pw (poškození), RPV
Early recruitment – prostorový +- časový
nábor
Frekvence pálení (PM- zpočátku normální)
Vyšší hroty (hypertrofie, split, kompenzační)
6.
Stiff person syndrome
Svalový hypertonus („
(„wooden
wooden soldier“)
soldier“)
• Trup, břicho i paravertebrální, šíření na končetiny
• Kokontrakce antagonistů, bolestivé spasmy
• Provokace – zvuk, stres; ne zrakové podněty
• Head retraction test
EMG (kontinuální aktivita)
• Protilátky (zejména anti GAD)
Léčitelná porucha
SPS
Zvýšená bederní lordóza + „wooden soldier“
Protilátková aktivita u SPS – presynaptické i postsynaptické proteiny
Presynaptické: anti-GAD, - ampiphysin
Postsynaptické: gephyrin- tubulin- binding protein
GABARAP – organizace GABA receptorů
Kůra+subkortiální / kmen/ míšní segment
7. Neuromyotonie
Porucha periferních nervů (terminální větve)
• Kontinuální aktivita svalových vláken + kontrakce
svalů+myokymie+porucha svalové relaxace
• Klinický obraz: svalová slabost, hypertonus,
myokymie, fascikulace („sack of worms“)
EMG (fibs, myokymie, neuromyotonické výboje 150-300 Hz, dublety/polyplety, fascikulace)
• Protilátky (napěťově řízené kaliové kanály
Léčitelná porucha / Morvanův syndrom
Myokymie
Neuromyotonický výboj -> 150 Hz
Dif dg svalového hypertonu
Hypertonus – často se vyskytuje
Klinické pozorování, testy (+ farmakologické)
Nejsou vždy vyhraněné formy (spasticita –
cerebrální/spinální, HSP, RS, PLS)
Klasické typy / méně časté (definice)
(spasmus, krampy, guarding, gegenhalten)
Neurofyziologické vyšetření (neuroimaging)
(klinická zkušenost)