Dědičnost a pohlaví

Dědičnost a pohlaví
• Karyotyp člověka
autozómy
gonozómy
Metacentrický chromozóm
Pohlavní chromozomy
Chromozóm Y
homologický úsek
gen SRY
centroméra
X
další geny významné
pro spermiogenezi
diferencovaný úsek
Y
homologický úsek
Chromozom Y
SRY
• prozatím bylo prokázáno jen 78 genů
• větší část tohoto chromozomu tvoří
úseky nekódující DNA
• klíčový gen pro pohlavní diferenciaci
je gen SRY (sex-determining-region
on Y)
Vývoj genitálu
ústí močové trubice
mužská linie
urogenitální rýha
žalud penisu
penis
šourek
žalud
genitální
řasa
genitální
rýha
genitální
zduřenina
nerozlišený zárodečný
základ
ženská linie
řitní otvor
urogenitální
rýha
klitoris
ústí močové trubice
malý stydký pysk
pochva
velký stydký pysk
řitní otvor
Chromozómové
• Savčí typ
(Drosophila) - u savců, určení
želv a krokodýlů,
většiny hmyzu a dvouděložných
rostlin
pohlaví
homogametické (XX)-samičí pohlaví
heterogametické (XY)-samčí pohlaví
• Ptačí typ (Abraxas) - u ptáků, větš. plazů, motýlů
homogametické (XX)-samčí pohlaví
heterogametické (XY)-samičí pohlaví
Primární x sekundární x terciární poměr pohlaví
Feminní a maskulinní faktory
Intersex
• somatické buňky jsou mozaikou s XX a XY gonozómy
• jedinec má obojetné gonády pohlaví
• nevyhraněný genitál (nelze ho přiřadit ani k jednomu
pohlaví)
Gonozomální dědičnost
• dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních
chromozomech
• znaky pohlavně vázané - geny pro ně leží
na gonozómech
a) úplně – na diferencovaných oblastech
chromozomů X a Y na Y=hemizygotní geny
(zastoupené pouze 1 alelou)
b) neúplně –na homologických částech gonoz.
• znaky pohlavně ovládané – jejich geny leží
na autozómech; projev závislý na pohl.
chromozómech
Znaky úplně pohlavně vázané
1. geny na diferencované oblasti Y chr.
-projev u heterogamet.pohlaví
(v mužské linii)
2. geny na diferencované oblasti X chr. odchylky závislé na směru křížení
P: XAXA x XaY (F1-uniformní;F2-3:1)
nebo
P: Xa Xa x XAY (F1-1:1 –dědičnost křížem)
Znaky úplně pohlavně vázané
-u člověka v diferencované oblasti X chromozómu asi
50 genů
-gonozom. recesivní choroby vázané na chromozóm X:
1. hemofilie
2. daltonizmus
3. chybění potních žlázek
Př. - barva očí octomilky – gen
umístěný na chromozomu X
• Dominantní alela X
červená barva očí
• Recesivní alela x
bílá barva
a) červenooká samička + bělooký sameček
x
♂
x
xY
♀
Rodiče:
XX
gamety:
X
Potomci:
Xx
♀
X
x
XY
Xx
Y
XY
♂ ♀ ♂
b) bělooká samička + červenooký sameček
♀
Rodiče:
xx
gamety:
x
Potomci:
Xx
♀
x
x
♂
XY
dědičnost křížem
x
X
xY
Xx
Y
xY
♂ ♀ ♂
c) červenooká samička + červenooký sameček
♀
x
Xx
♂
XY
gamety
gamety
X
Y
X
♀
XY ♂
XX
x
♀
xY ♂
Xx
d) červenooká samička + bělooký sameček
♀
x
Xx
♂
xY
gamety
gamety
x
Y
X
♀
XY ♂
xX
x
♀
xY ♂
xx
Otec dívky je postižen hemofilií, zatímco matka je
zdráva a pochází z rodiny, ve které se tato choroba
nikdy nevyskytla. Co můžeme očekávat v tomto
směru u synů i dcer této dívky, jestliže se provdá za
zdravého muže?
xY
♂ ♀
xX
♀
xX nebo XX
XX
♂ XY
♂
♀
♂
♂
xY nebo XY
1 : 1
Tvůj strýc z matčiny strany je hemofilik. Jakou
pravděpodobnost vzniku hemofilie má tvůj
syn? Ostatní příbuzní jsou zdraví.
Ty = ♀
Xx
♂
♀
♂ XY
♂
xY
♀
♂
XY
ty
♀
XX Xx
3 : 1
? xY
♂
XY
tj. 25 %
XY
xX
XX
12,5 %
Ty =
♂
♂
♀
♂
♀
♂
xY
♀
♂ ty
♂
? XY
XY
záleží na partnerce!