Paralelní evoluce Konvergence

Paralelní evoluce
Konvergence
Paralelní evoluce vs. konvergence
V izolovaných populacích stejný selekční tlak
vznikne podobný znak:
Paralelní evoluce –stejné mechanismy k vytvoření stejných znaků
Konvergence – různé mechanismy k vytvoření stejných znaků
Paralelní evoluce
1) Constraint - jen omezené množství genů může beztrestně mutovat
2) Ancestrální polymorfismus – populace alel zděděná od společného předka
podobné selekční tlaky vyberou stejné alely
Konvergence
Populace koljušek s redukovaným pánevním aparátem – vývojově probíhá u
různých morf různě.
1) Troglomorfie jeskynních ryb
Život v jeskyních vede ke vzniku
podobných znaků
Jeskyně - málo potravy, absence světla, stálá teplota
- U různých zvířat nezávislý vznik stejných znaků (troglomorfie):
- Ztráta pigmentace
- Ztráta zraku
- Zlepšení ostatních smyslů
- Prodloužené končetiny
Konvergentní evoluce jeskynních ryb
- Známo 86 druhů troglomorfních ryb z 18 čeledí
- Pobyt ve tmě
redukce očí a pigmentu,
vylepšení ostatních smyslů, změny v mozku, ...
Romero a Paulson 2001
Tetra mexická (Astyanax mexicanus)
- Povrchová forma + cca 30 jeskynních forem
- Odděleny jen několik My
- Jeskynní formy – opakovaný vznik některých
znaků (absence očí a pigmentace, změny na
čelistech, tvar mozku, změny v chování)
- Síla redukce znaku se liší mezi jeskynními
formami
- Hybridizují (i v přírodě)
- Snadný chov
Sierra de El Abra
genetické pokusy
dobrý genetický model
Jeffery 2008
Regresní vs. konstruktivní změny
Mozek a chování
- Mozky jeskynní a povrchové formy se liší:
- U jeskynních redukce optického tekta + modifikace
funkce
- Zvětšené olfaktorické bulby
- Větší hypothalamus
- Rozdíly v chování – sběr potravy – jeskynní
efektivnější ve tmě
Evoluční mechanismy regrese znaků u
Astyanax mexicana
Zatím nevíme, ale máme teorie:
1) Přímá selekce – co je dobré, to je pozitivně selektované
– jasné u konstruktivních znaků, méně u regresních (ztráta oka a
pigmentace)
2) Nepřímá selekce – selektován konstuktivní znak, který je ve vazbě s
regresivním znakem
- např. zrak v negativní vazbě s posílením jiných sensorických systémů, které
jsou adaptivní v jeskyni.
3) Akumulace neutrálních mutací za absence přírodní selekce
- v jeskyni není potřeba zrak
a ztrácet se.
geny pro jeho tvorbu mohou volně mutovat
Ztráta pigmentace
1) Ztráta pigmentových buněk
Povrchová forma má 3 typy pigmentových buněk (iridiophory, xanthophory
a melanophory) ochrana před zářením, rozpoznání druhu a pohlaví.
- U jeskynních forem různé úrovně redukce pigmentových buněk
- Křížení s povrchovou formou: ztráta melanocytů způsobena více geny –
změna exprese
Jeffery 2008
Ztráta pigmentace
2) Ztráta syntézy pigmentu
U některých forem ztráta syntézy melaninu
Syntéza melaninu v embryu jeskynní
formy po injikaci L-DOPA
Enzymy funkční X nedochází k syntéze L-DOPA
- U populací Pachón a Molino – albinismus způsoben jednou recesivní alelou
- Kandidátním genem je p/oca2 – membránový protein – zásobení
tyrosinem
- Obě populace mutace v p/oca2 (velký gen, mutační hotspot?)
Jeffery 2008
Ztráta oka
Jeskynní formy mají redukované oko X během
embryonálního vývoje se zakládá a pak
degeneruje
- Absence oka by narušila embryonální vývoj?
- Transplantace čočky z povrchové formy
normální oko (později exprimované geny OK)
- Genetické analýzy
účastní se více genů
- Křížení povrchové a jeskynní formy
redukci oka dominantní
část F1 vidí
některé alely pro
- Kandidátní geny jsou spíše upregulované (př. hsp90α, geny z dráhy
Hedgehog)
Ztráta oka – tři teorie podruhé
Nepřímá selekce
Znaky ovlivňující vývoj oka jsou ve vazbě s konstruktivní znaky jeskyních forem
– pleiotropie?
- Př. shh – hraje roli v degeneraci oka + je potřeba pro tvorbu chuťových
pohárků trade-off mezi pozitivně a negativně regulovanými cíli?
Akumulace neutrálních mutací za absence přírodní selekce
Neutrální teorie: geny pro oko by měly v jeskyni volně mutovat a ztrácet se
X upegulovaných a ztracených genů málo
- downregulovaný např. αA-crystallin (anti-apoptotický gen)
- další krystaliny a TFs upregulovány
spíš neplatí
Ztráta oka – tři teorie podruhé
Přímá selekce
X nebyly prokázány konkrétní výhody absence zraku
X máme teorie:
1) Uvolnění místa pro konstruktivní znaky
2) Snížení rizika infekce a zranění oka
3) Ušetření energie za tvorbu oka
4) Posílení nevizuálních sensorických systémů
Čili může jít o aktivní destrukci oka i o nepřímou selekci proti jeho tvorbě
vlivem antagonistické pleiotropie.
Neutrální mutace patrně nehrají roli
Vývoj oka u drozofily
Geny pro tvorbu oka drozofily jsou evolučně
konzervované – stejná fce u vzdálených
skupin
Pozdní embryogeneze – ey, toy, eyg a toe –
exprese v imaginálním disku pro tykadlo a oko.
Počátek 2. larválního instaru – ey jen v
posteriorní části – určení základu oka
Konec 2. larválního instaru - exprese eya, so a
dac – iniciace morfogenetické brázdy
(morphogenetic furrow, MF)
Kukla - migrace MF posteriorně, za ním
exprese hh diferenciace v buňky sítnice
(konzervované role mezi obratlovci i
bezobratlými).
Pappu a Mardon 2004
Genetická podstata ztráty oka u A.
mexicanus
- rozšíření expresní zóny sonic hedgehog (shh) a
tiggy-winkle hedgehog (twhh) (ortology členovčího
hedgehog) rozšířená aktivita hh u jeskynních
forem
apoptóza v čočce degenerace oka +
zvýšení množství chuťových pohárků
Redukce oka u jeskynní formy
Gammarus minus
- Sladkovodní korýš (Amphipoda)
- Pobřeží Atlantiku v USA
- Žije v pramenitých potocích
- Nezávislé kolonizace jeskyní
- Výrazně redukované oko u jeskynních
forem
Porovnána exprese genů účastnících se vývoje
oka v jeskynních a povrchových populací.
Aspiras et al. 2012
Redukce oka u jeskynní formy
Gammarus minus
Porovnána exprese genů účastnících se vývoje oka (ey, dac, so a hh) v
jeskynních a povrchových populací.
- Jediný hedgehog vykazuje rozdílnou expresi (menší u jeskynních
forem)
redukce oka pomocí stejného genu jako u Astyanax mexicanus
- Exprese upstream genů nezměněna – patrně kvůli silnému
pleiotropnímu efektu
- Zachovány i downstream geny (blešivci pod prolomenými stropy
jeskyní mají větší oči – paralela v Astyanax)
Redukce oka u Gammarus minus a Astyanax mexicana je
výsledkem paralelní evoluce.
Aspiras et al. 2012
2) Vznik placenty u živorodek
Placenty u ne-placentálů
Placenta je těsné přiložení tkání embrya a matky, které živí embryo během
vývoje (Mossman 1937)
- placenta nalezena u obratlovců i bezobratlých
Obojživelníci (Gymnophiona
– červoři)
Plazi (např. scink Mabuya)
paryby (např. žralok
Rhizoprionodon terraenovae)
Ryby (např. Poeciliopsis profilica)
Mechovnatci (Bryozoa)
Vznik placenty u ryb
- Rod Poeciliopsis – velká variabilita v
maternální výživě potomků
- U Poeciliopsis 3x nezávisle vznik placenty
- 2,36 Mya (jižní druhy) a 0,75 Mya (severní
druhy) - vs. savců před > 100 My
Poeciliopsis profilica
Insulin-like growth factor II (Igf2)
- Růstový faktor, zodpovědný za proliferaci buněk
- U vačnatců a placentálů maternálně imprintován (konflikt otec – matka)
- Aktivní v celém embryu a placentě
- U savců v dospělosti jen v určitých tkáních (u ryb exprimovaný po celý život)
- Delece paternální kopie u člověka
embryo 40% normální velikosti
- 2 paternální kopie u člověka Beckwith-Wiedermannův syndrom =
přerostlý plod a vysoký výskyt nádorů
Imprinting Igf2 a Igf2r u savců
Vejcorodí
Igf2
Igf2r
není imprintovaný
nemá vazebné místo pro Igf2
Vačnatci
Igf2
Igf2r
PEG
MEG, má místo pro Igf2
Placentálové
Igf2
Igf2r
PEG
MEG, má místo pro Igf2 (u
sudokopytníků, hlodavců, ale ne u primátů)
Imprinting Igf2 a Igf2r zřejmě souvisí s těsným spojením matky a embrya
během embryonálního vývoje prostor pro manipulaci.
Igf2 u živorodek
- Měřena exprese u živorodek s placentou Heterandria formosa (MI >30–40) a
Poeciliopsis prolifica (MI > 5–10) bialelická exprese (= žádný imprinting!)
Možnosti:
1) Igf2 má jinou roli
2) Igf2 má stejnou roli, ale nedochází ke
konfliktu
3) Igf2 má stejnou roli, ale konflikt se
projevuje jinak než imprintingem
Igf2 je exprimován v placentě
stejná role jako u savců
O’Neill et al. 2007
Igf2 u živorodek
Sekvence aa u Igf2 38 druhů živorodek (10 lecitotrofní + 28 s placentou)
- Srovnán poměr synonymních a nesynonymních mutací
- U ryb s placentou výrazná pozitivní selekce: oblast vedle vazebného místa
receptoru + hranice domén D/E ovlivnění zpracování proteinu?
- U člověka chyba ve zpracování Igf2
růstová retardace embrya
O’Neill et al. 2007
Igf2 u živorodek
Staré linie ryb s placentou:
- Goodeinae (oddělení od vejcorodého předka před 16,5 My)
- Jenynsiinae
Mnoho nesynonymních mutací v Igf2
X
Igf2 u vejcorodého Lates calcarifer pod purifikující selekcí
Igf2 je zřejmě předmětem konfliktu samec/samice
Ilyodon (Goodeidae)
Jenynsia maculata (Jenynsiidae)
ALE mutace výhodné pro jedno pohlaví budou nevýhodné
pro potomky opačného pohlaví
ALE pokud platí, že méně lepšího potomstva je lepší než
hodně horšího alela je výhodná i pro samice šíří se.
Lates calcarifer
Př: Alela D zvyšuje mateřkou investici
potomků samice s D ve výhodě.
nevýhodná pro dcery X málo lepších
3) Mimikry
Mimikry = podobnost dvou druhů, která má za úkol chránit jeden nebo
oba zúčastněné druhy
- napodobuje se zbarvení, tvar, hlas, chování, ...
- nalezeny u různých skupin (hlavně hmyz, pak obratlovci)
2 základní typy:
- batesovské = neškodný druh (mimik) napodobuje druh schopný obrany
- müllerovské = druhy schopné obrany se napodobují navzájem
Křísi ze skupiny Membracidae
napodobující mravence
D. plexippus a L. archippus – původně příklad
batesovských, dnes müllerovských mimiker
Danaus plexippus
Limenitis archippus
Mimikry
- Někdy se účastní skupina (i vzdálených) druhů
různé vztahy
(batesovské i müllerovské)
Př. vosy napodobovány mouchami/motýly/brouky
nesytka sršňová (Lepidoptera)
Mimikry
Batesovské
Neškodný druh (mimik) napodobuje druh schopný
obrany (model)(žihadlo, jed, nechutnost, …)
naivní predátor ochutná model nežere ani mimika
- funguje jen pokud je mimiků méně
než modelů
-model nechce být napodobován
změna zbarvení lokální
polymorfismus
- polymorfismus daný skupinou genů v
těsné vazbě (supergen)/kontrolním
lokusem
Henry Walter Bates
Mimikry
Müllerovské
Druhy schopné obrany se napodobují navzájem
společně vychovávají predátora
- druhy se chtějí napodobovat
lokálně monomorfní
(polymorfismus jen mezi populacemi)
- polymorfismus není žádoucí není selekce na
těsnou vazbu geny řídící zbarvení různě po genomu
- ve skutečnosti častěji se méně početný druh
přizpůsobuje více početnému – tomu to vyhovuje
neuniká
- kvazi-batesovské mimikry = méně obranyschopný
druh se přizpůsobuje více obranyschopnému
Fritz Müller
Papilio dardanus
- Žije v subsaharské Africe
- samci monomorfní X samice 14
morf (i několik typů v jedné
populaci)
- samice napodobují různé druhy
Danaidae
- řízeno lokusem H, známo 11 alel
- molekulární podstata není známa
X 2 teorie:
1) kontrolní lokus – různé alely
zapínají cílové geny v různých
časech a místech
2) supergen – několik genů v těsné
vazbě
alela supergenu = skupina
nerekombinujících alel dělajících
žádoucí fenotyp
Babočky rodu Heliconius – případ
batesovských i müllerovských mimiker
- velká diferenciace v barvě křídel i v rámci druhu
- tropické a subtropické oblasti od jižní Ameriky po jih USA
- housenky žerou mučenku
nechutné
platí i pro dospělce
signalizace predátorům zbarvením křídel
Babočky rodu Heliconius – případ
batesovských i müllerovských mimiker
- napodobováni jedlými motýli (batesovské mimikry)
- napodobují se navzájem + s jinými nechutnými rody (müllerovské mimikry)
- zkoumáni H. melpomene, H. erato a H. numata
- H. melpomene + H. erato
– vzájemné mimikry
– 30 patternů X lokální populace
monomorfní
- H. numata – různé patterny v
jedné populaci
- napodobují různé druhy rodu
Melinaea
Lokusy řídící zbarvení u baboček rodu
Heliconius
- H. melpomene + H. erato
– několik genů velkého účinku
- H. melpomene (N, Yb a Sb)/ H. erato (Cr) – žluté + bílé zbarvení, lokusy na
jiných chromosomech další barvy a patterning
- H. numata
- jediný lokus P (homologní N-Yb-Sb/Cr) řídí zbarvení i patterning, ostatní geny
malý vliv
- lokální inverze
restrikce rekombinace
- typické pro batesovské mimikry
nechutnější rod Melinaea)
supergen
kvazi-batesiánské mimikry? (napodobuje
4) Domestikace
Domestikace psa
Dvě události:
1) Domestikace vlka Canis lupus před >
15 000 lety
2) Formování plemen - nejvíce ve
viktoriánské době (1830-1900)
Více než 400 plemen psů – rozdíly v
morfologii, fyziologii a chování
Většina variability způsobena geny s
velkým účinkem (narozdíl od člověka)
geny způsobující variabilitu u psů –
tytéž geny dělají variabilitu u člověka?
- 2005 – genom psa (boxer)
- > 2 500 000 SNPs
GWAS (Genome wide association studies)
- Metoda lokalizace markerů
(SNPs) asociovaných s nějakým
znakem
- Hledání polymorfismů mezi
dvěma skupinami (nemocní-zdraví,
různá plemena) nalezení
markeru asociovaného se znakem
nalezení genu
U psů takto lokalizovány lokusy
spojené s morfologickými i
behaviorálními rozdíly mezi
plemeny
Vaysse et al. 2011
Identifikace genu pro chondrodysplasii
- Srovnání plemen s chondrodysplasií a bez pomocí GWAS
retrogen růstového faktoru dvojnásobná exprese
chondrodysplasie
nalezen
Wayne a vonHoldt 2012
Lokusy asociované s nějakým znakem
Selektované geny
U psů selektovány geny spojené s vývojem a metabolismem X u divokých
zvířat geny pro imunitu a smysly
rozdíl mezi přírodní a umělou selekcí.
Vazba morfologických znaků a
chování?
- Pomocí GWAS identifikovány např. i FGF4 (achondroplasie) a THBS2
(brachycephalie)
- X u většiny znaků neznáme genetickou podstatu
Srovnána „troufalá“ a „netroufalá“ plemena – asociované SNPs na chr. 10 (spolu s
pokleslým uchem a velikostí těla) a na chr. X (spolu s velikostí těla a tvaru lebky)
Znaky doprovázející domestikaci
Domestikace zvířat je opakovaně provázena vznikem
určitých znaků:
- Ztráta divokého chování ve styku s člověkem
- Morfologické změny na kostře, barva, délka a textura
srsti, některé znaky typické pro domestikanty:
- bílé skvrny
- visící uši
- stočené ocasy
- Ztráta sezónní reprodukce
Dimitrij Konstantinovič Beljajev
Na počátku domestikace selekce na
toleranci člověka, tytéž geny možná mají
řadu regulačních funkcí vedlejším
produktem změna morfologie
Pokus s domestikací lišek (počátek 1959)
Trut et al. 2009
Domestikace stříbrné lišky
Stříbrná liška – melanická forma lišky obecné
(Vulpes vulpes)
- Zbarvení způsobeno delecí v genu agouti
- Do farem dovezeny 1895 z přírodních
populací na Prince Edward Island v Kanadě.
- I po 50. letech v zajetí u lišek zachovány
divoké znaky (agresivita, sezónní množení)
Domestikace stříbrné lišky
Cíl pokusu: zjistit, zda selekce na změnu chování přinese i další typické znaky
domestikantů.
Důležité: jediným selekčním markerem bylo chování
1) Behaviorální test na tisících lišek na farmách
vybráno nejkrotších 100 samic a 30
samců k produkci další generace
2) V každé generaci vybráno 10% nejkrotších zvířat (ochočování mláďat po dobu 2-2,5
měsíce – krmení z ruky, pokus o hlazení – pak výběr)
Výsledky:
- Po 2-3 generacích zmizely agresivní mláďata
- 4. generace – objevila se mláďata vrtící ocasem
- 6. generace – objevila se mláďata vyžadující kontakt s člověkem, kňučela a olizovala (=
elitní mláďata) – 1,8%
- 10. generace – 17,9% elitních mláďat
- 20. generace 35% elitních mláďat
- 30. generace 49% elitních mláďat
2005 – téměř 100% elitních mláďat
Během pokusu 10 500 lišek pro reprodukci, hodnoceno 50 000 mláďat
Trut et al. 2009
Další změny během domestikace
1) Schopnost číst lidská gesta
2) Rozšíření doby páření
3) 8.-10. generace – změny v barvě kožichu
(bílé skvrny, hnědé kropenatění)
4) Později visící uši, stočený ocas , změny na
kostře (krátké nohy, čumák, ocas, ...)
5) Změna vokalizace směrem k člověku
6) Změny v produkci hormonů
Další změny během domestikace
Neotenie mechanismem domestikace?
Trvání některých juvenilních znaků do dospělosti (hravost,
povislé uši, široká lebka, krátký čumák a stočený ocas ) X
dřívější nástup reprodukce neotenie
- K opoždění vývoje dochází už v embryu: opoždění proliferace
buněk neurální lišty
absence melanocytů v určitých částech
těla bílé skvrny
- Glukokortikoidy – zvýšení hladiny na konci exploračního
období mláďat – u domestikantů opožděn (nízká hladina –
slabší reakce na stres)
- Snížení produkce hormonů osy HPA
- Zvýšení produkce serotoninu
snížení reakce na stres
inhibice agresivity
Důvodem zřejmě selekce na ochočenost prodlouženo období socializace
stejné geny řídí vývoj mozku + další funkce?
Agresivní vs. krotká plemena lišek
Trut et al. 2009, Kukekova et al. 2012
Lokus pro ochočenost lišek
Křížení ochočených a agresivních lišek
+ mapování jednotlivých složek
chování identifikace lokusu
odpovědného za ochočenost (Chr. 12)
- Homologický úsek u psů je spojován
s domestikací (Chr. 5)
Kukelová et al. 2012
O čem to bylo
-Stejné selekční tlaky vedou k nezávislému vzniku stejných znaků – paralelní vs.
konvergentní evoluce
- 4 příklady paralelní evoluce:
1) Ztráta oka u tetry Astyanax mexicana a blešivce Gammarus minus
způsobena změnou exprese genu hedgehog – upstream a downsteram geny
nepoškozené paralelní evoluce.
2) Nezávislý vznik placentace u různých skupin živorodek – gen Igf2
exprimovaný v placentě i embryu – předmět konfliktu mezi otcem a matkou
nezávisle pozitivně selektovaný u skupin ryb s placentou vs. stabilizující selekce
u lecitrotrofních ryb – paralelní evoluce (+ imprinting u savců – konvergentní
evoluce).
O čem to bylo
3) Mimikry u motýlů – batesovské a müllerovské - různý dopad
- u batesovských mimiker selekční tlak na vznik supergenu – ten teoreticky
předpokládán u Papilio dardanus a nalezen u Heliconius numata
4) Domestikace lišek
– rychlý proces, obecně domestikace = selekce na neotenii vznik stejných
znaků, některé zamapovány u psa a lišky do stejných lokusů (X u většiny se
stále neví).
Konec