Publikace ke stažení ZDE

původní práce
Kvalita života osob pečujících o dítě
s dědičným metabolickým onemocněním
Michalík J.1, Valenta M.1, Honzík T.2,3, Magner M.2, Zeman J.2,3, Hůlková M.2,
Ješina P.3
Ústav speciálně pedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého, Olomouc1
přednostka doc. PhDr. Eva Souralová, Ph.D.
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha2
přednosta prof. MUDr. J. Zeman, DrSc.
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha3
přednosta doc. MUDr. V. Kožich, CSc.
Souhrn
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou velkou heterogenní skupinou onemocnění vyžadující
dlouhodobou péči. Zlepšené diagnostické a zejména léčebné možnosti prodlužují život pacientů s DMP.
To s sebou přináší otázky kvalita života, a to nejen vlastních pacientů, ale i osob, které o ně pečují. V práci
popisujeme psycho-socioekonomické aspekty mapující kvalitu života osob pečující o dítě s DMP.
Ve studii byly hodnoceny dotazníky od rodičů dětí s metabolickými chorobami obecně a samostatně
vyčleněnou skupinou rodičů dětí s mukopolysacharidózou (MPS). U všech respondentů došlo ke zhoršení
psychické stability, socioekonomických ukazatelů a společenského života rodiny. Hůře byly sledované
aspekty hodnoceny u skupiny MPS. Naopak v oblasti manželských/partnerských vztahů nevykazovala
tzv. rozvodovost odchylek od situace v ČR. Péče o děti s DMP zahrnuje jak specializovanou zdravotní péči,
tak je nutná i sociálně terapeutická podpora reflektující kvalitu života dítěte i pečující rodiny.
Klíčová slova: kvalita života, osoba pečující o pacienty, dědičné metabolické onemocnění, mukopolysacharidóza
Summary
Quality of life of persons taking care of children with hereditary metabolic disease
Hereditary metabolic diseases (HMD) represent a large heterogenic group of diseases which require
a long-term care. Improved diagnostic and, especially, therapeutic possibilities prolong the life of patients
with HMD. It raises the questions of quality of life, not only to the patients, but also to those who take care
of them. The authors describe psycho-socio-economic aspects mapping the quality of life persons who
take care of children with HMD encounter.
The study evaluated questionnaires obtained from parents of children with metabolic diseases in general and a specific group of parents with children suffering from mucopolysaccharidosis (MPS). All respondents experienced deteriorated psychic stability, socioeconomic indices and social life of their families.
The evaluation of the observed aspects proved to be worse in the HMD group. On the other hand, the
married couples did not differ from the unmarried partners in the area of divorce rate, in comparison with
the situation in the Czech Republic. The care of children with HMD includes a specialized health care as
well as a necessary social therapeutic support reflecting the quality of life of the child and the family which
takes care of the child.
Key words: quality of life, persons taking care of the patients, hereditary metabolic disease, mucopolysaccharidosis
G.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
384
Michalík J. a spol.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
ÚVOD
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv.
„rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně
6000–7000 onemocnění s populačním výskytem
nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob.
Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění
(LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy
metabolismu aminokyselin a mastných kyselin,
purinů a pyrimidinů. Postihují především děti, a to
velmi často již v novorozeneckém věku, ale mohou
se projevit i později v průběhu dětství anebo dokonce během dospělosti [1–3].
Zvyšující se výskyt DMP je spojen s lepší diagnostikou a léčebnými možnostmi, což vede k delšímu přežití pacientů. Tím se častěji objevuje otázka
kvality života, nejen pacientů, ale i lidí, kteří o ně
pečují, tedy nejčastěji rodičů. Nejenom samotná
péče o dítě, ale i častý kontakt se zdravotnickým
zařízením na úrovni praktických lékařů i specializovaných pracovišť vedou ke značné psychické
traumatizaci rodin, v některých případech k nedůvěře v kvalitu zdravotního systému. Charakteristickým rysem péče o člena rodiny s DMP je vysoká
náročnost péče, která je jen stěží souměřitelná
s jinými sociálními událostmi tohoto typu. Pojem
kvality života má význam nejen ze sociálního hlediska, ale zřetelnější jsou i přímé dopady lékařské,
což potvrzují řady studií zaměřených na kvalitu života pacientů [4]. Dosud však bylo publikováno jen
velmi málo prací popisujících kvalitu života rodičů
pečujících o dítě s metabolickým onemocněním.
Práce Reada a kolegů [5] popisuje psychosociální
problémy rodičů dětí s mitochondriálními onemocněními a fenylketonurií. Bylo popsáno, že matky
pacientů s mitochondriálním onemocněním vykazovaly mnohem větší tendence ke zhoršení kvality
života související se zdravím (health-related quality
of life – HRQoL) než matky dětí s neurologickým postižením, jako byly různé typy epilepsií [6]. Ve studii
Waisbrena a kolegů [7] jsou charakterizovány stresové vyvolavatele u rodičů dětí s biochemickými genetickými poruchami. V práci Hatzmanna a kol. [8]
byly hodnoceny lékařské, sociodemografické a psychosociální ukazatele HRQoL. Ve studiích Mareše
[9–11] je popsána řada aspektů utvářejících pojem
kvality života, stejně jako šetření zaměřená na tento
fenomén u dětí a mládeže. Deskripci současného
stavu možností léčby u mukopolysacharidóz a popis vybraných aspektů života rodin přináší kniha
Michalíka, Zemana a kol. [12].
V předkládaném článku přinášejí autoři výseč
rozsáhlého šetření z roku 2010, které bylo zaměřeno
na zmapování kvality života osob, pečujících o člena
rodiny (převážně dítě) postiženého vybranými skupi-
nami tzv. vzácných onemocnění. Cílem bylo přinést
relativně komplexní pohled na mínění pečujících
osob o prvcích utvářejících kvalitu jejich života, a to
vždy důsledně ve vztahu k existenci (dlouhodobější)
péče o pacienta s dědičným metabolickým onemocněním. Samotný pojem kvality života (dále QoL) není
přijímán jednotně, a to primárně z důvodu multidimenzionality jeho vnímání a zkoumání. Autoři jej
pro účely výzkumu vnímají jako komplex vnitřních
a vnějších podmínek života jedince. Z pohledu obecného zájmu, stejně tak jako z úhlu vědeckého zájmu
se s tématem kvality života setkáme v řadě oborů:
například ve filozofii, sociologii, ekologii, ekonomii,
sociální práci, medicíně, pedagogice, psychologii,
antropologii, biologii, demografii a řadě dalších. Povětšinou jde o obory, které se zabývají člověkem,
jeho životem anebo dopady obecných problémů společnosti na život člověka.
SOUBOR A METODY
Soubor
V naší studii byly hodnoceny dotazníky od rodičů
dětí s metabolickými chorobami (dále jen MO) a samostatně vyčleněnou skupinou rodičů dětí s mukopolysacharidózou (dále MPS). Skupina MO představovala onemocnění obecně charakterizovaná
střední nebo těžkou psychomotorickou retardací,
epilepsií, neprospíváním, kardiomyopatií, hepatopatií a/nebo encefalopatií s riziky akutní metabolické dekompenzace (s metabolickou acidózou,
laktátovou acidózou, hyperamonemií, a/nebo hypoglykemií), rizikem rhabdomyolýzy, jaterního selhání anebo DIC. Většina příznaků byla přítomna
již od narození a prognóza byla velice nepříznivá.
Tato skupina zahrnovala mitochondriální poruchy,
organické acidurie, těžké aminoacidopatie (vyjma
fenylketonurie), poruchy metabolismu močoviny,
poruchy glykosylace proteinů (tzv. CDG syndromy),
poruchy beta-oxidace mastných kyselin (deficit
LCHAD, VLCAD, MTP) a peroxizomální poruchy.
Mukopolysacharidózy (MPS) patří do skupiny
dědičně podmíněných onemocnění, u kterých na
základě poruchy funkce enzymů dochází ke hromadění glykosaminoglykanů v těle (dříve označovaných mukopolysacharidy). Jedná se o chronické
onemocnění s velmi širokou variabilitou klinických
projevů. Obecně se projevují pozvolna progredujícími příznaky většinou bez velkého rizika akutní dekompenzace stavu (kraniofaciální dysmorfie, kostní
dysplazie charakteru dysostosis multiplex, hernie,
hepatosplenomegalie, postižení srdečních chlopní,
zákal rohovky, psychomotorická retardace, poruchy chování a učení). Terapie spočívá u některých
typů MPS v enzymové substituční léčbě (ERT) a/
nebo transplantaci hematopoietických kmenových
385
Michalík J. a spol.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
buněk (HSCT). U všech pacientů se provádí i podpůrná a symptomatická léčba [13].
Celkem bylo vyhodnoceno 92 dotazníků od rodičů
nemocného dítěte, z toho 59 ze skupiny MO a 33 ze
skupiny MPS. V případě skupiny MO činila návratnost dotazníků 52 % z oslovených a u skupiny MPS
se jedná o reprezentativní vzorek cca dvou třetin
příslušníků této cílové skupiny v celé ČR. Základní
údaje o respondentech uvádíme v tabulce 1.
Metodologie studie
Řešitelé zvolili kvantitativní metodologii šetření
postavenou na výběru vysoce reprezentativního
vzorku probandů, na dotazníkovém šetření a statistickém zpracování dat s tříděním prvního a druhého stupně a se stanovením statistické významnosti nasbíraných dat (chí-kvadrát – Pearsonův
koeficient).
Vlastní nástroj měření byl tvořen víceúrovňovým anonymním dotazníkem s ratingovými škálami
a standardizovanou SEIQoL metodikou. Použitý
měrný nástroj byl zkonstruován autory šetření, a to
na základě kritické analýzy a komparace dotazníků
využívaných v zahraničí (HRQoL – WHOQOL-BREF,
SF-36) a empirie hlavního řešitele grantového schématu (tj. přímé rodičovské zkušenosti). Dotazník obsahoval, kromě demografických údajů, 55 položek
sloučených do deseti částí podle svojí povahy. Jednalo se o skupiny položek orientované na hodnocení
změn, které nastaly v konkrétním časovém úseku
v minulosti, na hodnocení aktuální situace a na pocity a postoje směrem do budoucnosti, a to v návaznosti na aspekty související se zdravím (např. počet
návštěv lékaře za poslední půlrok), aspekty psychologické (optimismus, únava, beznaděj, stabilita…), sociální (volný čas, interakce v místě bydliště…), partnerské a rodinné (počet pohlavních styků, stabilita
vztahu…), ekonomické, spirituální (prožívání víry).
V tomto příspěvku jsou uvedena jen vybraná data
třídění prvního stupně z důvodu přehlednosti relativních četností a z důvodu značné obsáhlosti výsledků
třídění druhého stupně. Kompletní soubory dat třídění prvního a druhého stupně včetně hypotéz, jejich
verifikace a korelačních koeficientů zašlou autoři zájemcům na vyžádání ([email protected]).
Výzkumný soubor byl vybrán ze základního souboru osob pečujících o osobu se vzácným onemocněním na území celé ČR. Vlastní nástroj měření
byl tvořen víceúrovňovým anonymním dotazníkem
s ratingovými škálami a standardizovanou SEIQoL
metodikou. Článek vychází z výzkumných dat, která
byla zpracována na úrovni prvního třídění, přičemž
dále bude využito druhého třídění a s použitím statistických metod významnosti nasbíraných dat u vybraných proměnných podá kvantitativně exaktnější
komparaci. U skupiny rodičů dětí s metabolickými
chorobami platí, že nerandomizovaný výběr ze základního souboru snižuje reprezentativnost šetření,
kterýžto fakt je na druhou stranu kompenzován velikostí a částečnou stratifikací výběrového souboru.
U skupiny MPS však výběrový soubor čítal více než
50 % členů základního souboru.
VÝSLEDKY
I. Psychická a sociální stabilita a její změny
u pečujících osob
V této části studie byly sledovány odpovědi respondentů na položky utvářející v souhrnu pojem
„psychické a sociální stability“, kde byly hodnoceny
změny v prožívání pocitu klidu a vyrovnanosti (graf
1A) a případné změny životního optimismu u respondentů (graf 1B).
V první oblasti (klid a vyrovnanost) potvrdily plné
tři čtvrtiny respondentů skupiny MPS zhoršení tohoto pocitu za dobu péče. U skupiny MO toto zhoršení pozoruje polovina respondentů. Zvýšení, tj. de
facto lepší klid a vyrovnanost, potvrdilo jen 6 %
respondentů MPS a téměř jedna pětina respondentů MO. Srovnatelné výsledky jsme zaznamenali u odpovědí respondentů, jimiž hodnotí změny
svého „životního optimismu“. Polovina respondentů
MPS a téměř polovina MO uvádí snížení „sociálně
psychologického“ postoje. Obdobně vyrovnané odpovědi uváděli u možnosti „zůstal stejný“ a 8,5 %
respondentů MO pozoruje zvýšení tohoto klíčového
(shrnujícího) pocitu v oblasti psychické a sociální
stability. U MPS tuto možnost nezvolil žádný respondent.
Tab. 1. Základní údaje o respondentech výzkumu.
Skupina
MPS
MO
Pohlaví
Věk do (roky)
50
70
M
Ž
30
36 %;
12
42 %;
25
63 %;
21
57 %;
34
0 %; 0
10 %;
6
76 %;
25
76 %;
45
18 %; 6
13 %; 8
Délka péče v letech
do 5
do 15 do 25 více
27 %;
9
45 %;
27
42 %;
14
34 %;
20
Pracovní poměr
ano část.
ne
15 %; 6 %; 33 %; 9 %; 51 %;
5
2
11
3
17
12 %; 0,00 58 %; 12 30 %;
7
34
%; 7
18
Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet. Chybějící podíl do 100 %
tvoří položka „neodpověděli“.
MO – metabolická onemocnění; MPS – mukopolysacharidózy
386
Michalík J. a spol.
A
B
45 %
70 %
40 %
60 %
35 %
30 %
50 %
zůstala stejná
snížila
snížila
C
D
50 %
nemohu/
spíše ne
ne
nedokážu
posoudit
Zhoršení ekonomické situace v rodině respondenta
0 %; 0
2 %; 1
10 %; 6
3 %; 1
24 %; 8
19 %; 12
36 %; 12
20 %; 12
30 %; 10
spíše ano
neodpovědělo
B
45 %
40 %
30 %
35 %
25 %
30 %
20 %
Nástup pocitu deprese a beznaděje u respondenta
Metabolická onemocnění
Mukopolysacharidóza
Graf 1. Sociopsychická stabilita a její změny u pečujících osob.
A) Pocit klidu a vyrovnanosti; B) Změna životního optimismu u respondentů; C) Nástup deprese a beznaděje;
D) Pocity velké únavy u respondentů.
(Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet)
Další ze série položek mapujících aktuální psychické a sociální nastavení, ale i změny osobnostních charakteristik respondentů v důsledku (dlouhodobé) péče se týkaly interpretace pojmu „deprese
a beznaděj“ a velmi frekventovaného pojmu „únava“
(viz grafy 1C a 1D). U skupiny MPS uvádí necelých
50 % respondentů nástup deprese a beznaděje
„často a/nebo velmi často“ a součet obou těchto
položek u skupiny MO zvolilo 47,5 % respondentů.
Depresi a beznaděj vůbec nepociťuje jedna čtvrtina
respondentů MO a jedna pětina respondentů MPS.
Naproti tomu u položky „pocit velké únavy“ pozorujeme vyšší stupeň únavy u respondentů MPS.
Měříme-li v součtu položky „často a velmi často“,
potom u MPS tuto možnost zvolilo plných 82 % respondentů! U skupiny MO necelých 58 % respondentů. Jistou zajímavost pozorujeme u skupiny
MPS, kde oproti drtivé většině se objevuje téměř
jedna pětina respondentů volících možnost „vůbec
velkou únavu nepociťuji“.
II. Změny vybraných socioekonomických
ukazatelů v průběhu péče
Dále byla sledována i rozsáhlá oblast vnějších
vztahů rodiny, která mapovala ekonomické zajištění rodin respondentů (graf 2A) a jejich názory na
ano
spíše ano
nemohu/
spíše ne
nedokážu
posoudit
Zhoršení společenského života rodiny
Metabolická onemocnění
0 %; 0
19 %; 12
3 %; 1
10 %; 6
0%
Nástup pocitu velké únavy u respondenta
5%
32 %; 19
vůbec ne
42 %; 14
zřídka
3 %; 2
0 %; 0
39 %; 23
42 %; 14
často
10 %
17 %; 11
velmi často
37 %; 22
20 %; 12
39 %; 13
18 %; 6
vůbec ne
15 %
45 %; 15
zřídka
27 %; 16
33 %; 11
25 %; 15
27 %; 9
často
18 %; 6
velmi často
37 %; 22
21 %; 7
10 %; 6
20 %
9 %; 3
25 %
15 %
0%
ano
Změna míry životního optimismu u respondenta
35 %
5%
0%
neodpovědělo
40 %
10 %
5%
39 %; 23
2 %; 1
10 %
0 %; 0
51 %; 17
49 %; 29
48 %; 16
40 %; 24
0 %; 0
zůstala stejná
zvýšila
Pocit klidu a vyrovnanosti u respondenta
45 %
8 %; 5
75 %; 25
50 %; 25
18 %; 6
6 %; 2
zvýšila
27 %; 16
0%
15 %
22 %; 13
10 %
10 %; 6
20 %
30 %
6 %; 2
25 %
40 %
20 %
A
22 %; 13
80 %
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
ne
Mukopolysacharidóza
Graf 2. Změny vybraných sociálních skutečností v průběhu péče.
A) Zhoršení ekonomické situace v rodině respondenta;
B) Zhoršení společenského života rodiny.
(Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet)
změny společenských vztahů (společenský život)
rodiny, jež souvisí s péčí o nemocné dítě (graf 2B).
Jak ukazuje graf 2A, při hodnocení ekonomické
situace v rodině respondenta uváděli zhoršení („ano
a spíše ano“) respondenti MPS (v součtu 66,5 %)
více než respondenti MO (v součtu 60,4 %).
Z grafu 2B vyplývá, že se u 88 % respondentů
MPS za dobu péče o nemocné dítě společenský život rodiny zhoršil. Skupina respondentů MO tuto
změnu zaznamenala v menším počtu případů
(39 %). U této položky pozorujeme statisticky významný rozdíl v neprospěch skupiny pečující o dítě
nemocné MPS.
III. Manželské či partnerské vztahy
Samostatnou část tvořily položky zaměřené na
manželskou či partnerskou situaci v pečující rodině, přesněji vliv péče na vzájemný vztah pečujících partnerů či manželů.
Obě skupiny uváděly povětšinou shodné odpovědi, opět s mírným „zhoršením“ u skupiny MPS.
V rámci této oblasti bylo sledováno více položek,
které jsou rozvedeny v tabulce 2.
Nadpoloviční většina respondentů (shodně 57,6 %
u MO a 57,6 % u MPS) uváděla, že péče o nemocné
dítě má pozitivní vliv na vztahy partnerů – rodičů
387
Michalík J. a spol.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
Tab. 2. Vliv péče o nemocné dítě na partnerský (manželský) vztah respondentů.
Položka/
skupina/
odpověď
Ano
Pozitivní vliv péče na vztah
Spíše ano
Vliv péče na rozpad vztahu
Dostatek času na druhého
MO
MPS
MO
MPS
MO
MPS
27 %; 9
21 %; 13
0 %; 0
3 %; 2
6 %; 2
3 %; 2
30 %; 10
30 %; 18
0 %; 0
3 %; 2
16 %; 5
15 %; 9
Spíše ne
20 %; 7
36 %; 21
5 %; 2
9 %; 5
44 %; 15
45 %; 27
Ne
16 %; 5
9 %; 5
16 %; 5
0 %; 0
23 %; 8
30 %; 18
5 %; 2
3 %; 2
5 %; 2
3 %; 2
8 %; 3
6 %; 3
72 %; 24
81 %; 48
Neodpovědělo
Vztah se nerozpadl
Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet.
MO – metabolická onemocnění; MPS – mukopolysacharidózy
388
1 žádná
ztáta
2 ztáta
3 žádné
4 ztáta a nezaměstnání volno, únava uplatnění nabytého vzděl.
C
3 %; 1
15 %; 5
13 %; 8
32 %; 19
6 %; 2
9 %; 3
2 %; 1
18 %; 6
29 %; 17
24 %; 8
15 %; 9
5 ztáta
přátel,
izolace
2 %; 1
6 %; 2
6 %; 4
0 %; 0
2 %; 1
12 %; 4
18 %; 6
3 %; 2
13 %; 8
3 %; 1
15 %; 9
15 %; 5
19 %; 12
27 %; 9
0%
5 %; 3
6 rozpad
7 ztáta
neodpovědělo
rodiny,
„všeho“
manželství smyslu života
1 bojím se
toho
2
3
4 nevím, „ani
tak, ani tak“
Metabolická onemocnění
5
6
0 %; 0
5 %; 3
0 %; 0
12 %; 7
6 %; 2
20 %; 12
15 %; 5
12 %; 7
6 %; 2
5 %; 3
21 %; 7
6 %; 2
2 %; 1
45 %; 15
Očekávání respondenta do budoucna
5 %; 3
5%
12 %; 4
10 %
39 %; 23
Ke sledování obecného hodnocení a očekávání respondentů byla zvolena metoda
pomocí volných odpovědí, které lépe umožnily respondentům postihnout variabilitu
individuálních situací a očekávání. V grafu
3A je uveden výsledek odpovědí respondentů, které se snažily postihnout největší
„zisk“ a dále v grafu 3B největší „ztrátu“
plynoucí z faktu domácí péče o nemocné
dítě.
Většina volných odpovědí respondentů
v souvislosti s pojmem „zisk“ ve vztahu
k péči o nemocné dítě se týkala vnitřních
hodnot osobnosti pečujícího člověka. Poměrně široká skupina odpovědí (67 %
u MPS a 48 % u MO) je zaměřena na cha-
6 %; 4
15 %
IV. Obecná hodnocení a očekávání
respondentů
9 %; 3
13 %; 8
nemocného dítěte. U skupiny MPS však rozhodně
rakterové vlastnosti a životní hodnoty. U skupiny
souhlasí (položka Ano) méně respondentů než
MPS nejvíce (25 %) respondentů volilo možnost, jež
u MO. Ovšem, u této skupiny téměř stejný počet
zahrnuje nabytí určitých vlastností (i schopností)
respondentů (45,4 %) uvádí, že péče o nemocné
v souvislosti s péčí. Jednalo se např. o pojmy trdítě má na partnerský vztah pečujících osob spíše
pělivost, vytrvalost apod. Ze skupiny MO největší
negativní vliv. U MO negativní vliv péče připouští
množství respondentů považuje za největší zisk
37,3 % respondentů. Související položkou byl sle„pocit hrdosti nad tím, co dokázali“ (téměř 19 %).
dován i fakt případného rozpadu vztahu pečujících rodičů. Většina respondentů (80 %
A
Největší zisk v souvislosti s pečováním
MPS a 73 % MO) uvádí, že se jejich vztah 30 %
nerozpadl. Vliv péče na rozpad vztahu při- 25 %
pouští jen 6 % respondentů MPS a žádný 20 %
respondent MO. Uvedené údaje je vhodné 15 %
doplnit údajem o „dostatku času, který mají 10 %
partneři jeden pro druhého“. Skupina MPS
5%
uvádí v 30 %, že tento čas nemají zcela ur0%
2 hrdost
3 změna život- 5 objevila jsem 6 získání dob- 7 zkušenost neodpovědělo
1 žádný zisk
čitě a spíše jej nemá dalších 45,5 % respona sebevědomí ních hodnot
víru v boha
rých vlastností a sebeuplatnění
Největší ztáta v souvislosti s pečováním
dentů této skupiny. U skupiny MO jsou vý- 35 % B
sledky jen o 7 % „lepší“. Ukazuje se, že tři 30 %
čtvrtiny pečujících osob u takto nemocných 25 %
20 %
dětí „nemají čas jeden na druhého“.
7
neodpovědělo
maximálně se
těším
Mukopolysacharidóza
Graf 3. Obecná hodnocení a očekávání respondentů.
A) Největší zisk v souvislosti s pečováním; B) Největší ztráta
v souvislosti s pečováním; C) Očekávání respondenta do budoucna.
(Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet)
Michalík J. a spol.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
Za zmínku stojí i často diskutovaná „duchovní dimenze“ péče o těžce nemocné dítě. U skupiny MPS
nikdo a ve skupině MO necelá dvě procenta respondentů uvedla, že v souvislosti se situací, v níž žijí,
objevily víru v Boha. U této položky rovněž řada
respondentů uváděla „žádný zisk“ či neodpověděli
vůbec – zejména skupina MO (dohromady 27 %).
Pochopitelná a vcelku očekávaná je oblast odpovědí, v nichž respondenti uváděli, že se jedná o „totální“ ztrátu „všeho“, de facto smyslu života. Tuto
možnost zvolilo plných 28 % respondentů MO. Poněkud překvapivě (ve vztahu k ostatním odpovědím)
jen 6 % respondentů MPS. Tito naproti tomu nejčastěji volili jako ztrátu omezení možnosti zaměstnání (27 %). Skupina MPS na druhém místě uvádí
mezi největší ztráty rozpad rodiny a manželství (18
%). Žádnou ztrátu z důvodu dlouhodobé péče nepociťuje 12 % dotázaných respondentů MPS a 6,8 %
respondentů MO. Velké množství respondentů MO
(32 %) však na tuto položku neodpovědělo.
Shrnující položka se zaměřila na predikci budoucího vývoje (očekávání) ve vztahu k měřeným
prvkům sociopsychické stability pečujících osob
(graf. 3C). Byla hodnocena sedmibodová škála, kde
hodnota 1 označovala možnost „bojím se budoucnosti“ a položka 7 možnost „maximálně se těším“.
Potvrdilo se, že 72,7 % respondentů ze skupiny
MPS volilo spíše negativní projekci a pouze 21,2 %
pozitivní výhledem do budoucna, ve skupině MO
byl poměr skoro stejný – 47 % : 44 %. Průměrná
hodnota na sedmibodové škále činí u skupiny MPS
2,57 a u skupiny MO 3,6.
ními, jako jsou fenylketonurie/hyperfenylalaninemie a galaktosemie. V souladu s publikacemi jsme
zde nepředpokládali významnější změnu v HRQoL
[15].
V našem šetření jsme se zaměřili na existenci
stavů a změn, které byly hodnoceny samotnými pečujícími osobami. Pro všechna naše zjištění platí, že
popisované situace či stavy jsou výrazně ovlivněné
kombinací následujících faktorů – závažností onemocnění a jeho dopady, očekávanou či skutečnou
délkou péče a očekávanou či skutečnou náročností
péče.
Pro většinu pracovníků tzv. pomáhajících profesí,
lékaře nevyjímaje, je potřebné znát základní rámec
života nemocného dítěte, ale i jeho rodiny, včetně
naznačených proměn. Až dosud se tímto fenoménem zabývali spíše psychologové. Na jedné straně
se jedná o logický výraz zájmu této profese o vnitřní
život (psychiku) člověka, na druhé straně nejsou
jejich modely způsobilé pokrýt celé spektrum problémů a situací, které se postupně pečujícím osobám objevují. Péče o pacienty klade na odborníky,
a to jak lékaře, tak i další profese, velké nároky,
které zahrnují mimo jiné i poskytování informací
pro rodiče. V práci Noorda a kol. [16] specifikovali
potřeby rodičů pečujících o dítě s metabolickým
onemocněním. Jednoznačně ukázali, že rodiče potřebují dostatek relevantních informací. Rodiče jsou
konfrontováni s faktem stanovení vlastní diagnózy,
tak i s následnou velmi komplikovanou léčbou, a to
vše přináší nejistotu do budoucnosti. Zdravotníci
tedy hrají významnou roli při zlepšení HRQoL právě
poskytováním dostatku informací rodičům.
DISKUSE
I. Psychická a sociální stabilita a její změny
u pečujících osob
Dlouhodobá péče o nemocné dítě s velmi těžkým, nevyléčitelným až infaustním onemocněním
znamená významnou proměnu životní situace zahrnující jak osobnostní rozvoj, tak zejména sociální, partnerské, zdravotní i ekonomické souvislosti. Popis celé problematiky přesahuje možnosti
tohoto textu. Právem však můžeme uvést, že se
jedná o jednu z nejtěžších životních zkoušek, které
může být člověk v současné době v našem prostředí
vystaven. Publikované studie ukazují, že rodiče dětí
se závažnou psychomotorickou retardací jsou vystaveni většímu riziku stresu a následně i rozvoji
psychiatrických obtíží [14]. Stranou nyní ponecháme otázky prožívání (přijetí) faktu zdravotního
postižení samotným jedincem, který samozřejmě
připadá v úvahu až u získaných onemocnění od
určitého věku.
Abychom lépe dokumentovali kvalitu života osob
pečujících o nemocné dítě, zvolili jsme takovou
skupinu metabolických onemocnění, která zahrnuje závažnější postižení. Ze skupiny MO byli proto
vyloučeni pacienti s méně závažnými onemocně-
Při hodnocení „psychické a sociální stability“
respondentů se ukázalo, že ve většině položek, tj.
pozorovaných změn v oblastech altruismus, tolerance k ostatním, klidu a vyrovnanosti, optimismu,
spirituality a pokory, vykazují respondenti MPS významně horší výsledky oproti skupině MO. To potvrzuje i menší pocit klidu a vyrovnanosti i nižší
životní optimismus.
Při porovnání sledovaných onemocnění musíme
konstatovat, že obě skupiny představují velmi závažná onemocnění, jak co do klinického průběhu,
tak zejména náročnosti péče z pohledu rodičů. Respondenti ze skupiny MO jsou konfrontováni s diagnózou a závažnou prognózou již od nízkého věku
dítěte, zatímco respondenti MPS mohou po mnoho
let pečovat o „zdravější“ dítě, jehož příznaky i stanovení diagnózy bývá pozdější. To může být více
stresující a vést k větší bezmoci a ztrátě vyrovnanosti a životního optimismu.
Pacienti s MPS mají i delší délku přežívání. U pacientů ze skupiny MO se mnohem častěji setká389
Michalík J. a spol.
váme s náhlým začátkem onemocnění v časném
období života dítěte, četné jsou i těžké akutní metabolické rozvraty. Jedná se však o charakteristiku
lékařského průběhu onemocnění, kdy dopady na
sociopsychickou stabilitu pečujících osob mohou
být právě opačné. Tj. pokud pacienti umírají dříve,
u pečujících osob nedochází k tak masivním atakám únavy, vyčerpanosti až vyhoření, jaké pozorujeme u dlouhodobé péče (trvající patnáct a více
let).
U několika typů MPS dnes existuje kauzální terapie na principu enzymové substituční terapie a/
nebo transplantace hematopoietických kmenových
buněk. Naše současné poznatky [3] ukazují, že tato
léčba nevyřeší všechny zdravotní problémy. Dojde
k prodloužení života pacientů, ale tím se i prodlouží
délka péče, která je jednodušší než u neléčených
pacientů. Stále však hovoříme o péči náročné,
při níž nastávají další stresující okolnosti vedoucí
k dalšímu zhoršování psychické a sociální stability
respondentů. Je zřejmé, že „horší“ výsledky v této
oblasti u respondentů MPS byly vyvolány kombinací uvedených faktorů. U déle žijících pacientů
s některým z typů MPS dochází postupně k rozvoji behaviorálních poruch, zejména hyperaktivity
a ADHD [13]. Studie týkající se rodičů pečujících
o děti anebo adolescenty s ADHD syndromem
ukázala jednoznačné zhoršení jejich kvality života
[17].
Etické otázky současné léčby jsou velmi složitým
problémem, které však nejsou obsahem tohoto sdělení. Jsme si také vědomi faktu, že díky důsledné
anonymitě šetření nelze určit, jak odpovídali MPS
respondenti, u jejichž dítěte právě léčba probíhá,
a ti, jejichž dítě léčeno není (ERT, transplantace).
II. Změny vybraných socioekonomických ukazatelů v průběhu péče
V této části měření byly sledovány názory respondentů na případné změny, k nimž za dobu
péče o nemocné dítě mohlo dojít, a to z pohledu
ekonomické situace a společenského života pečujících osob a jejich rodin. Obecně můžeme říci, že
přibližně dvě třetiny pečujících osob zaznamenaly
v průběhu péče (v průměru více než 10 let) signifikantní zhoršení ekonomické situace. Péče o těžce
nemocné dítě představuje nejen zátěž fyzickou
a psychickou, ale přináší i obtíže ekonomického zajištění rodiny. Případné představy části veřejnosti
o „dávkovém ráji“ českých pečujících rodin jsou
mylné a neodpovídají ani reálnému stavu. Více než
dvojnásobně méně MPS respondentů než ve skupině MO uvedlo, že nedošlo ke zhoršení ekonomické
situace. Jak již bylo uvedeno, často se MO projeví již
v časném věku a vedou také rychleji k úmrtí dítěte.
I tato skutečnost se mohla projevit ve vnímání ekonomické úrovně života rodiny. Dalším z důvodů je
390
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
vyšší ekonomická náročnost (pomůcky, pečovatelská kosmetika, speciální strava, doplatky za zdravotní péči) dlouhodobé péče, tedy v době, kdy již
dojde ke zhoršení zdravotního stavu pacienta. I tato
skutečnost ovlivnila výsledky ve skupině MPS. Od
roku 2012 konstatujeme významné proměny tzv.
sociální podpory rodinám pečujícím o svého člena
s těžkým zdravotním postižením [18], tedy i většiny
rodin našeho výzkumu. Zejména pokud se jedná
o tzv. samoživitelky (matka a nemocné dítě či jeho
sourozenec), lze očekávat další zhoršení popisované situace. To potvrzují i výsledky studie u matek pečujících o děti s opožděným psychologickým
vývojem, které vykazovaly jednoznačně vyšší riziko
vzniku socioekonomických problémů [19].
V rámci studie byl sledován i tzv. „společenský
život rodiny“, tj. změny v kontaktech rodiny s vnějším prostředím. Obvykle mezi ně řadíme setkání
s přáteli, známými, pasivní či aktivní účast na kulturních a společenských aktivitách apod. Výsledky
prokázaly drtivé zhoršení společenského života
u skupiny MPS. Téměř 90 % respondentů potvrdilo,
že došlo k omezení sociálních kontaktů rodiny. Pocit vyloučení ze společnosti a jejich aktivit, sociální
izolace, to vše je v pečujících rodinách běžné. U rodin MPS ještě o něco více než ve skupině MO. Opět
může být důvodem věk dětského pacienta a již několikrát zmiňovaný věk dožití v obou skupinách.
Zdůraznit je třeba, že vše uvedené se více týká žen,
které jsou dominantně pečujícími osobami.
III. Manželské či partnerské vztahy
Manželská (partnerská) situace rodin pečujících
o dítě dlouhodobě nemocné či zdravotně postižené
je v odborné i laické veřejnosti relativně často reflektována. Situaci provází obecný mýtus či předsudek hovořící o rozpadech pečujících rodin. Naše
výsledky to však nepotvrzují. Tzv. rozvodovost je ve
sledovaných skupinách v širší společenské normě,
či je dokonce nižší, než je obvykle v ČR uváděno
[20]. Je nutno dodat, že u části respondentů se jednalo o rodiče pečující do pěti let, takže se případné
negativní dopady tak nemohly ještě projevit.
V rámci uvedeného parametru jsme se však setkali s prvky kontradiktorního vyhodnocení reality.
Na jedné straně obě skupiny (více skupina MO než
MPS) uváděly, že „dlouhodobá péče neměla na jejich vztah negativní vliv“, či dokonce, tváří v tvář
údajům zhoršující se sociopsychické stability naměřených u dalších položek, uváděly, že „péče
jejich vztah posílila“. Skupina MO také uvádí, že
náročnost péče nebyla důvodem rozpadu vztahu.
V souvislosti s tímto přesvědčením respondentů
(dodejme, že se jednalo v obou skupinách o převažující množství žen – MO 2/3 a MPS 3/4) můžeme
také hovořit o „skrytých problémech“ či vyjevených
přáních, jež mohou v některých případech potlačo-
Michalík J. a spol.
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
vat realitu. Drtivá většina respondentů totiž uvedla,
že mají v důsledku péče „nedostatek času na partnera“. Je zřejmé, že silný étos vyplývající z existence společné péče o těžce nemocné dítě pomáhá
handicap vzájemného soužití překonávat. To vše
však platí zejména v prvních letech péče, zatímco
v průběhu dlouhodobé (tj. 15 a více let trvající) péče
můžeme predikovat významné problémy v partnerských vztazích pečujících osob. Naše šetření potvrdilo, že domácí péče o nemocné dítě je vykonávána
„na úkor“ volného času a prostoru pro samostatný
či partnerský život. Tato skutečnost je většinovou
i odbornou veřejností spíše tušena než reálně vnímána v jejích osobnostních i společenských dopadech. Lze uvést výrok jedné rodiny, která uvedla, že
„nic tak partnery nespojuje i nerozděluje zároveň,
jako péče o dítě nemocné mukopolysacharidózou“.
IV. Obecná hodnocení a očekávání
respondentů
V závěrečné části šetření byly modelovány otázky,
které umožnily respondentům vyjádřit souhrnná
hodnocení jejich situace a očekávání do budoucna.
Většina pečujících cítí změnu pohledu na životní
hodnoty, vlastní osobní růst a nabyté zkušenosti
provázené v řadě případů pocity hrdosti a sebevědomí. Značná část respondentů však odmítá v souvislosti s péčí o nemocné dítě hovořit o jakémkoliv
„zisku“. V oblasti „ztrát“ řada respondentů pociťuje
totální deziluzi a hovoří o ztrátě „smyslu života,
ztrátě všeho“. Zejména se to týká skupiny MO.
Tyto odpovědi můžeme chápat i jako souhrnný výraz negativních sociopsychických stavů, které část
respondentů vykázala v příslušných dílčích položkách. Je zřejmé, že uvedené hodnocení je závislé na
době péče a z něj vyplývajícího sociopsychického
rozpoložení pečující osoby. Tato hodnocení v praxi
pozorujeme na začátku péče (po sdělení diagnózy)
a posléze u osob, jež pečují dlouhodobě (tj. 15 a více
let). Respondenti na jedné straně nevidí na samotném faktu, že pečují o nemocnou osobu, pro sebe
nic přínosného. Uvědomují si však, že v důsledku
péče byli postaveni před jistou povinnost rozvinout
i pozitivní vlastnosti osobnosti (zde se nabízí paralela s fenoménem tzv. posttraumatického rozvoje
osobnosti).
Shrnující položkou je i projekční výhled, jímž
respondenti uváděli svá očekávání do budoucna.
Jednalo se tak o kombinaci aktuálního psychického rozpoložení a očekávané prognózy budoucího
vývoje – zpravidla vázáno na nemoc a jistým způsobem i očekávané nároky budoucí péče o nemocné
dítě. Připomeňme, že u velké části nemocných dětí
se jedná o progresivní onemocnění, které je v řadě
případů (nezvratně) infaustní. Lze konstatovat, že
u této položky se přehledně a zjednodušeně potvrdil rozdíl mezi oběma skupinami respondentů
patrný již u předchozích údajů. Z hlediska psychické a sociální stability, nástupu rezignace a negativních stavů vždy o určitou část horší výsledky
uváděli rodiče pečující o dítě nemocné mukopolysacharidózou. To lze dokladovat situací, kdy téměř
12 % respondentů MO ohodnotilo své výhledy do
budoucna známkou „maximálně se těším“ a u skupiny MPS tuto možnost nezvolil žádný respondent.
ZÁVĚR
Péče o pacienty se závažnými dědičnými poruchami metabolismu je náročná a na ošetřující
lékaře klade zvýšené nároky odborných znalostí.
Nezbytnou součástí léčby je i současná sociálně
terapeutická podpora reflektující situaci kvality života pečující rodiny.
Poděkování
Práce vznikla z podpory výzkumného záměru
RVO-VFN64165/2012 a grantu GA ČR „Kvalita
života osob pečujících o člena rodiny s těžkým
zdravotním postižením“ (406/09/0177).
literatura
1. Fernandes J, Saudubray JM, van
den Berghe G, et al. Diagnostics.
Inborn Metabolic Disease – Diagnosis and Treatment. 4th ed. Springer,
2006.
2. Honzík T, Tesařová M, Hansíková H, et al. Klinické příznaky
a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního
onemocnění: Návrh diagnostických
algoritmů. Čes-slov Pediat 2010; 65
(7–8): 422–431.
3. Ješina P, Magner M, Poupětová H,
et al. Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Čes-slov Pediat
2011; 66 (4): 215–225.
4. Hatzmann J, Heymans HS, Ferreri-Carbonell A, et al. Hidden consequences of success in pediatrics:
parental health-related quality of
life – results from the Care Project.
Pediatrics 2008 Nov; 122 (5): e1030–
1038. Epub 2008 Oct 13.
5. Read CY. The demands of biochemical genetic disorders: a survey of
mothers of children with mitochondrial
disease or phenylketonuria. J Pediatr
Nurs 2003 Jun; 18 (3): 181–186.
6. Kim KR, Lee E, Namkoong K.
Caregiver’s burden and quality of life
in mitochondrial disease. Pediatric
Neurology 2010; 42 (4): 271–276.
7. Waisbren SE, Rones M, Read
CY, et al. Brief report: Predictors of
parenting stress among parents of
children with biochemical genetic disorders. J Pediatr Psychol 2004 Oct;
29 (7): 565–570.
391
Michalík J. a spol.
8. Hatzmann J, Valstar MJ, Bosch
AM, et al. Predicting health-related
quality of life of parents of children
with inherited metabolic diseases.
Acta Paediatr 2009 Jul; 98 (7): 1205–
1210. Epub 2009 Apr 21.
9. Mareš J, a kol. Kvalita života
u dětí a dospívajících I. Brno: MSD,
2006: 6. ISBN 80-86633-65-9.
10. Mareš J, a kol. Kvalita života
u dětí a dospívajících II. Brno: MSD,
2007. ISBN 978-80-7392-008-1.
11. Mareš J, a kol. Kvalita života
u dětí a dospívajících III. Brno: MSD,
2008. ISBN 978-80-7392-076-0.
12. Michalík J, Zeman J, a kol.
Mukopolysacharidóza. Olomouc:
Společnost pro MPS, 2010. ISBN
978-80-86417-11-0.
13. Ješina P, Zeman J. Mukopolysacharidózy. Pediatrie pro praxi
2011; 12 (5): 74–79.
14. Emerson E, McCulloch A, Graham
H, et al. Socioeconomic circumstances
and risk of psychiatric disorders among
parents of children with early cognitive
delay. Am J Intellect Dev Disabil 2010
Jan; 115 (1): 30–42.
392
Čes-slov Pediat 2012; 67 (6): 000–000
15. Hoedt AE, Maurice-Stam H, Boelen CC, et al. Parenting a child with
phenyketonuria or galactosemia: implication for health-related quality of
life. J Inherit Metab Dis 2011; 34 (2):
391–398.
16. Noorda G, Hermans-Peters M,
Smeitink J, et al. Mitochondrial
disease: Needs and problems of
children, their parents and family.
A Systematic review and pilot study
into need for information of parents
during diagnostic phase. J Inherit
Metab Dis 2007; 30 (3): 333–340.
17. Klassen AF, Miller A, Fine S.
Health-related quality of life in children and adolescents who have a diagnosis of attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics 2004 Nov;
114 (5): e541–547.
18. Otevřený dopis „Důstojnost rodinám se zdravotně postiženými
dětmi“. Informace Národní rady osob
se zdravotním postižením č. 14-2012
[cit. 10. 2. 2012]. Dostupné z http://
www.nrzp.cz/aktualne/informacepredsedy-nrzp-cr/742-informace-c14-2012-otevreny-dopis-.html.
19. Emerson E, Hatton C, Llewellyn G, et al. Socio-economic position, household composition, health
status and indicators of the well-being of mothers of children with and
without intellectual disabilities. J
Intellect Disabil Res 2006 Dec; 50
(Pt 12): 862–873. Erratum in: J Intellect Disabil Res 2007 Feb; 51 (Pt
2): 172.
20. Možný I. Česká společnost. Nejdůležitější fakta o kvalitě našeho života. Praha: Portál, 2002. ISBN 807178-624-1.
Došlo: 27. 2. 2012
Přijato: 29. 7. 2012
Prim. MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Ústav dědičných metabolických poruch
1. LF UK a VFN
Ke Karlovu 2
128 08 Praha 2
e-mail: [email protected]