Detekce polymorfismů způsobujících

GENETIKA
Detekce polymorfismů
způsobujících
HEMOCHROMATÓZU
Proč testovat
z nejběžnějších
Jedno
dědičných
onemocnění v naší populaci, kterému
Hemochromatóza
lze při včasné detekci mutací zabránit.
z nejběžnějších
je
jedním
genetických
onemocnění vůbec, v ČR má cca 1%
Certifikace
Jednoduchost
Všechny testy ViennaLab mají CE IVD
certifikaci.
populace homozygotní mutaci genu
HFE a je tedy předurčena k vytvoření
hemochromatózy.
Test můžete zpracovat i vyhodnotit bez
Jedná se o autosomální recesivní
nároků na drahé vybavení, při větším
poruchu metabolismu železa. Pacienti
počtu
použít
s hemochromatózou absorbují pouze o
hybridizační automat a software, který
několik málo miligramů více, než je
oskenované
fyziologicky
vzorků
ale
můžete
stripy
automaticky
vyhodnotí.
potřebné,
a
proto
se hemochromatóza klinicky
manifestuje často až po 40. roce
Flexibilita
Vyberte si buď kompletní strip s 18
mutacemi
nebo
jednodušší
strip
s vybranými 3 nejběžnějšími mutacemi.
života, kdy je v těle nashromážděno o
20 – 40 g železa více, než tělo
potřebuje. Tato akumulace železa však
začíná
již
od
narození.
Hemochromatóza je charakterizována
progresivní
Jak rychle
akumulací
železa
Vlastní test může být proveden za 5-6
v různých
orgánech
(játra,
srdce,
hodin včetně izolace. Kontaktujte vaši
pankreas),
vedoucí
k cirhóze
jater,
laboratoř.
duaberu, artritidě, kardiomyopatii a
předčasné smrti.
GENETIKA
StripAssay Haemochromatosis A
Mnoho bodových mutací v genu HFE (MHC Class Ilike
gen)
bylo
již
identifikováno
s hemochromatózou.
a
Většina
souvisí
pacientů
s hemochromatózou je homozygotní v
nebo
v některé
hemochromatózou
další.
mají
Pacienti
často
C282Y,
s non
mutaci
HFE
v genu
kódujícím transferin receptor 2 (TRF2) nebo
ferroportin (FPN1).
Testování
bodových
identifikaci
přenašečů
presymptomatickou
mutací
má
mutovaných
diagnózu
on.
význam
pro
alel
pro
Při
i
včasné
detekci a jednoduché a efektivní léčbě flebotomií
(odběrem krve) s cílem odstranit nadbytek železa
lze naprosto odstranit riziko poškození orgánů a
pacient může žít vpodstatě normální život.
StripAssay Haemochromatosis B
Katalogové číslo:
Souprava:
Počet testů:
4-210
Haemochromatosis A (3 markers)
20
4-220
Haemochromatosis B (18 markers)
20
Test v ČR a SR distribuuje:
PentaGen s.r.o.
Tel.: 602 441 331
www.pentagen.cz