Bollettino 0 - versione ceca

Bulletin 0
Vydani 0, Leden
2003
Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým
postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky)
REDAKCNÍ RADA:
Šéfredaktor:Christina Fasser (RETINA International, Curych) - CH
Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d'Oro ONLUS, Osimo) - I
Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I
Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I
Vibeke Leth (Danish Assotiation for Cochlear Implanted Children, skaevinge) - DK
Obsah:
• Úvodní dopis
• Projekt GENDEAF: prehled
• Seznam zemí a pracovišt zapojených do projektu GENDEAF
• Struktura Zpravodaje GENDEAF a duvody jeho vydávání
• Setkání, akce a události - ruzné
--- O --ÚVODNÍ DOPIS
Christina Fasser
Práve ctete první bulletin projektu GENDEAF. Jeho nejduležitejším úkolem je informovat
organizace sdružující pacienty, pacienty a jejich príbuzné a prátele o této nové evropské
iniciative, která má zlepšit povedomí o prícinách dedicné hluchoty a s ní spojených syndromu a
jejímž základním cílem je postavení základu pro budoucí lécbu a dokonalejší rehabilitaci.
Tento zpravodaj je navrhnut tak, aby se dal jednoduše prevést do Braillova písma, nebo byl
jakkoli zvetšen, aby si ho mohl precíst i zrakove postižený clovek. Proto bude jeho struktura
jednoduchá a lehce pochopitelná.
Organizace, které projeví zájem, mohou použít celý zpravodaj nebo jeho cásti k informování
svých clenu o tomto projektu. Ale naším práním je to, aby zpravodaj fungoval dvojsmerne,
proto vítáme otázky a pripomínky našich ctenáru (je možno je zasílat na adresu redakcní
rady - [email protected] nebo prímo projektu), ty budou dále smerovat výzkumníkum
podílejícím se na tomto projektu. Mužete také navštívit naše webové stránky na:
www.gendeaf.org.
Bulletin 0
Projekt GENDEAF: prehled
Manuela Mazzoli
Evropská sít zabývající se geneticky podmínenou hluchotou (z anglického GENetic + DEAFness) :
patogenní mechanismy, klinická a molekulární diagnóza, sociální dopad
Akronym: GENDEAF
Naše sít slucuje dohromady mnohooborovou spolecnost klinických lékaru, výzkumníku a skupin
podporujících sluchove postižené s komplementárním znaleckým posudkem. Cílem je podpora
vyváženého dialogu mezi temito skupinami. Naše práce se bude soustredit na ty typy sluchového
postižení, které mají velké rozšírení a sociální dopad.
Pozadí naší práce
Více než 10 % populace trpí sluchovým postižením, z toho 50 % je zpusobeno geneticky. Ztráta
sluchu prináší takto postiženým velkou ekonomickou a sociální zátež. Bylo zjišteno, že sociální
izolace zpusobená sluchovým postižením je ve srovnání s izolací zpusobenou jinými smyslovými
postiženími nejmé ne snesitelná. Pro hluchoslepé je ekonomická a sociální zátež ješte vetší.
Rozpoznání prícin nezvratného sluchového postižení predstavuje jeden z nejduležitejších faktoru
podílejících se na jejich primární a sekundární prevenci. Existuje mnoho ruzných genu, které
mohou zpusobit sluchová postižení, která mohou nebo nemusí být dále kombinována sjinými
pridanými príznaky nebo defekty. Nicméne naše znalost o rozšírení techto genu, jejich prenosu a
fenotypového výrazu je omezená. Nesyndromová recesivní sluchová postižení jsou bežné poruchy,
trebaže rozšírení každé z nich jako klinicky ucelené jednotky, které je jiste nízké, není ješte známo.
Zvažujeme- li úcast 20 ruzných genu se shodnou relativní frekvencí, mužeme rozšírení odhadovat na
1:50000 (1/1000x0,5x0,8/20). Nekteré z techto poruch budou mít ješte menší rozšírení a proto je
mužeme považovat za tzv. „soukromá onemocnení“. Množství detí postižených geneticky
podmíneným sluchovým postižením se v zemích EU znatelne liší (ruzné studie uvádí od 9% do
54%). To muže být zpusobeno bud nedostacujícími nebo neexistujícími diagnostickými metodami,
pomocí nichž se vyhodnotí genetická etiologie sluchového postižení nebo skutecnými rozdíly mezi
genetickými výrazy jednotlivých populací a jejich úrovní plánování a organizování zdravotních
služeb. Mitochondrická hluchota je chronické a progresivní onemocnení a pokud je posuzována
individuálne, tak je na ni také správne, stejne jako na vetšinu druhu sluchových postižení, pohlíženo
jako na vzácné onemocnení, které má nicméne významný sociálne-ekonomický dopad.
Vetšina našich clenu byla zapojena v úspešném evropském projektu H.E.A.R.: což je evropská
pracovní skupina pro genetiku sluchového postižení pracující v rámci 4. rámcového Projektu
Biomed II. V tomto predcházejícím projektu byla vytvorena duležitá spolupráce klinických lékaru a
genetiku, která následne vedla k velkému kroku vpred na poli genetického sluchového postižení.
Byla zavedena jednotná terminologie a navázána vedecká spolupráce, bylo také zjišteno mnoho
nových lokalizací spojených s vrozeným sluchovým postižením a genu zpusobujících vrozené
sluchové postižení.
Presto však stále neexistuje jednomyslná shoda na výkladu úcinnosti testu, o vyhodnocování
výsledku nebo na hodnocení terapeutických strategií. Musí se také pocítat s tím, že každé genetické
onemocnení je samo o sobe tak vzácné, že je nemožné zlepšit naše znalosti o urcitých syndromech
nebo nesyndromových sluchových postiženích pouze na národní úrovni.
Bulletin 0
Ve skutecnosti se myslí, že se na nesyndromových sluchových postiženích podílí více než 100 genu
a na syndromových sluchových postiženích ješte nekolik dalších, což je prícinou toho, že se nedají
testovat klinickým screeningem.
Jinými slovy, u pacienta se sluchovým postižením se pri stanovování diagnózy nemohou testovat
všechny známé geny, ani nemohou být vytvorena spojení ke všem známým lokalizacím, protože to
by bylo velmi financne a casove nárocné.
U urcitých poruch bylo provedeno nekolik málo odhadu rozšírení, ty se však zakládaly na malém
poctu subjektu. Genetická sluchová postižení a také nositelé abnormálních genu mohou zustat
neodhaleni a to díky chudé specificnosti a citlivosti klinických metod používaných pro odhalování
druhu genetické príciny.
Díky velkému poctu ruzných poruch podílejících se na sluchovém postižení, nízkému rozšírení
jednotlivých forem a klinické a genetické heterogenite, bez neustále se zlepšující a rozširující
spolupráce mezi specialisty na mezinárodní úrovni, muže být složité uvést nová hlediska do bežné
klinické praxe.
Na základe techto podkladu budeme podporovat a zlepšovat vedomosti o dedicném sluchovém
postižení a o vývoji v klinické praxi.
Spolupráce expertu spojujících své síly k dosažení lepšího porozumení této skupine onemocnení,
predstavuje jedinecnou príležitost k tomu, aby se porovnaly komplementární znalecké posudky
ruzných organizací a tak se získal nový nástroj pro presnejší diagnózu a poradenství a také k tomu,
aby se ruzné organizace pacientu mohly prímo úcastnit na predávání informací a aby pacienti
mohli vyjadrovat svuj názor k problémum, které je zajímají.
Cíle projektu
Projekt bude prispívat k pokroku nynejší úrovne vývoje na tomto poli, a to zvlášte v následujících
bodech:
1) sber dat o rozšírení mutací genu CX26, které jsou nejcastejší poruchou vyskytující se pri
nesyndromovém neurosenzoriálním sluchovém postižení (NSSNHI) v ruzných evropských
populacích. To nám pomuže zamerit se na priority v strategii vývoje rutinních molekulárních
testu urcených jedincum sporadicky ovlivnených NSSNHI, pricemž se zdokonalí diagnostické
protokoly a rehabilitacní strategie.
2) zajistit prostredky pro casnou diagnózu Usherova syndromu, který je dnes vetšinou
diagnostikován pozde - až v rané dospelosti. Takto pozdní diagnóza má velké dusledky pro
jedince postižené tímto syndrome m a také pro jejich rodiny. Jakmile je stanovena diagnóza
Usherova syndromu, stává se rehabilitace v komunikaci a ve výchove a vzdelávání nadmíru
duležitou, protože tento syndrom má progresivní charakter.
3) vytvárení patologických modelu ototoxicity aminoglykosidu a jiných typu mitochondrické
hluchoty. Pri této práci se využije originální a mezioborový prístup, který spojí lékarské a
behaviorální genetiky s bunecnými biology a biochemiky dále bude využit soubor ruzných
modelu organismu, z nichž každý má nesporné potenciální výhody. Tvorba patologických
modelu tohoto typu zajistí duležité spojení s farmaceutickým výzkumem a vývojem a s
eventuálním zprístupnením diagnostických, prognostických a terapeutických objevu široké
verejnosti.
Bulletin 0
4) zajistit prostredky pro rozpoznání možných specifických klinických korelátu k ruzným
poruchám, tak aby prispely k vytvorení více detailních a lépe zpracovaných klinických
protokolu, které umožní casnejší a presnejší diagnózu nesyndromových sluchových poruch.
5) osvojení si vetšího množství poznatku o specifických psychosociálních dusledcích genetického
sluchového postižení pusobícího na postižené jedince a lidi okolo nich. Toto bude mít velkou
roli pri poskytování odpovídajících poradenských služeb. Rodice sluchove postižených detí
jejichž postižení má genetickou etiologií bežne reagují odmítave na skutecnost, že toto sluchové
postižení je vrozené. Snaží se najít takovou prícinu sluchového postižení, kterou mohou
prisoudit faktorum špatného životního prostredí nebo infekci. K podobné situaci muže dojít,
pokud se genetické sluchové postižení projeví až ve starším veku. Zatímco nekterí jedinci vidí,
že ostatní clenové rodiny, kterí mají také genetické sluchové postižení, žijí úspešným životem,
jiní mají zkušenost s tím, že toto sluchové postižení u jejich príbuzných vedlo k tomu, že byla
znicena jejich životní a pracovní dráha. Skutecnost, že vblízkosti rodiny žijí jedinci, kterí se
vyrovnali se svým sluchovým postižením, muže mít vliv na prijmutí tohoto faktu a uklidnení,
které lidé potrebují. Poslední skupina by byla tvorena hluchoslepými jedinci, jejichž
hluchoslepota je vetšinou zpusobena Usherovým syndromem, který je podmínen recesivne a o
zkušenostech predešlých generací s tímto postižením toho mnoho nevíme. Budou se zkoumat
dusledky tohoto syndromu vporovnání s dusledky zpusobenými negenetickou hluchoslepotou
vzniklou napr. v dusledku zardenek.
6) zapojení organizací pacientu. Toto bude jedinecnou príležitostí k tomu svést dohromady
pacienty a výzkumníky za úcelem umožnení souladu jejich cinností a prenosu vedomostí a
spolupráce, což nám prinese jistotu, že je naše spolecnost na základe výzkumu na tomto poli
informována o možnostech a výhodách vedeckého a technického pokroku. To prinese výhody
pro obe strany. Pacienti získají pres své organizace, které budou napojeny na sít hlavních
expertu na tomto poli, odpovedi a nové informace o poruše, kterou trpí nebo je zajímá.
Výzkumníci možná získají spolupráci s pacienty, kterí vyjádrí svuj názor k otázkám, které je
znepokojují. Výhod v evropském merítku bude dosahováno optimalizováním vedecké
spolupráce, jejím využíváním a rozširováním. Mimoto, toto bude príležitostí pro organizace
pacientu ke spolupráci na spolecných úkolech na evropské úrovni.
Struktura projektu Workplan
Projekt Workplan je usporádán do 8 pracovních skupin. Struktura a výmena informací mezi
skupinami je shrnuta v tabulce c.1 v príloze.
Pracovní skupiny jsou:
WP1 – pracovní skupina pro rízení projektu
WP2 – pracovní skupina pro connexin 26
WP3 – pracovní skupina pro Usheruv syndrom
WP4 – pracovní skupina pro mechanismus mitochondriální hluchoty
WP5 – pracovní skupina pro studium vztahu fenotyp/genotyp
WP6 – pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetického sluch. postižení
WP7 – pracovní skupina pro práci s organizacemi sdružujícími pacienty
WP8 – pracovní skupina pro rozširování a využívání získaných informací.
Výše uvedený workplan je usporádán se zámerem sjednotit tri hlavní hlediska:
•
provádet formou spolupráce klinický i genetický výzkum v celé Evrope. Je nutné spojit
populacní studie, proto aby se mohlo studovat rozšírení a rozložení jednotlivých genetických
prícin a také proto aby se na tomto poli zlepšily nebo nove vytvorily spolupráce mezi
experty, kterí mají ruzná zázemí (napr. audiologové a genetikové) a pracují na ruzných
místech.
Bulletin 0
•
sbírat a skloubit nové informace za úcelem standardizování kompletních protokolu, které
usnadní stanovení diagnózy a proto i dostatecne náležitou rehabilitaci detí s vrozeným
progresivním sluchovým postižením nebo progresivní hluchoslepotou.
• sbírat a šírit informace o výsledcích spolupráce za úcelem zajištení více znalostí a vývoje
klinických smernic pro vyhodnocení a rozpoznání genetických prícin u jedincu se
sluchovým postižením.
Toto povede k dosažení cílu tohoto projektu.
WP2: pracovní skupina pro connexin 26
Gen CX 26 zpusobuje sluchové postižení v lokaci DFNB1. Dále bylo shledáno, že ojedinelá mutace
má u lidí se západoevropským puvodem podíl na vetšine (> 60 % ) mutací v genu CX 26. V genu
CX 26 bylo popsáno více ne ž 30 dalších mutací, tyto jsou obvykle spojovány se symetrickým,
neprogresivním postižením, podle závažnosti jde o postižení težké až hluboké.
Tato skupina bude sbírat data o rozšírení a epidemiologická a genetická data o mutacích v genu CX
26, který je odpovedný za vetšinu sluchových postižení v evropské populaci.
WP3 – pracovní skupina pro Usheruv syndrom
Usheruv syndrom, který je autozomální recesivní poruchou, je nejbežnejší postižení zahrnující
sluchové i zrakové problémy. Usheruv syndrom se vyskytuje s rozšírením
6-8/100000 ve
vetšine zemích, kde byl studován a je nejcastejší prícinou získané hluchoslepoty. Usheruv syndrom,
typ 1, je charakterizován hlubokým vrozeným sluchovým postižením spojeným s vestibulární
dysfunkcí, a dále s nástupem retinopatie v casné puberte. Usheruv syndrom, typ 2, je
charakterizován mírným, trvalým sluchovým postižením spojeným s retinopatií, bez výskytu
vestibulárních problému. Usheruv syndrom, typ 3, je charakterizován progresivní sluchovou
ztrátou, retinopatií a progresivní vestibulární ztrátou. Diagnóza Usherova syndromu je casto
stanovena až pozde (casná dospelost). Takto pozdní diagnóza má velký dopad na postižené tímto
syndromem i jejich rodiny. Jakmile je stanovena diagnóza, stává se vcasná rehabilitace
v komunikaci a výchove a vzdelávání nezbytností, protože retinopatie má progresivní charakter
Tato skupina bude sbírat data o rozšírení a epidemiologická a genetická data od hlavních
evropských skupin, které se zabývají Usherovým syndromem a hluchoslepotou.
WP4 – pracovní skupina pro mechanismus mitochondriální hluchoty
Mitochondrické mutace DNA byly mezi prvními poruchami u kterých se prokázalo, že zpusobují
hluchotu, a dohromady se vruzných populacích podílí na 1 – 5 % prípadu sluchových postižení.
Mnoho vrozených bodových mutací postihujících translacní ústrojí mitochondrií zpusobuje
syndromovou nebo nesyndromovou hluchotu, ale ješte nebylo dostatecne porozumeno
molekulárním mechanismum a byla zjištena ohromující tkánová promenlivost fenotypu. Mutace na
np 1555 vytvárí predispozici k ototoxicite aminiglykosidu, ale v kombinaci s jinými ješte
nedefinovanými ciniteli zpusobuje také nesydromovou hluchotu. Sporadicky se vyskytující mtDNA
preskupení jsou spojována s neuromuskulárními syndromy, jejichž hlavním znakem je sluchové
postižení.
Na tomto poli došlo nyní k posunu od objevování genu a jednoduché molekulární diagnózy
k vyslovení více komplexních mechanistických problému týkajících se porozumení patogenezi.
Toto je hlavní prioritou pri vývoji postupu pro smysluplnou prognózu a eventuální terapii. Tvorba
patogenických modelu pro mtDNA poruchy není jednoduchá, ale nyní je možný pokrok pri použití
rho-0 systému hybridních bunek, pri jehož použití muže být v kontrolovaném nukleárním prostredí
analyzován mutantní mtDNA. Pokrok je také možný za pomoci mušek Drosophila, u kterých jsme
Bulletin 0
nedávno popsali mutantního jedince (tko), který mel defektní mitochondrickou translaci a defekt
mechanoreceptoru, což nám slouží jako model mitochondriální hluchoty.
Hlavní cinností této skupiny bude snaha o lepší porozumení otázkám spojeným sototoxicitou
aminoglykosidu (s cílem porozumet mechanismu OA) a s jinými formami mitochondriální
hluchoty. Skupina bude využívat mezioborový prístup, který bude smerovat k vývoji modelu, které
nám zajistí spojení s farmakologickým vývojem a výzkumem, s možností príslibu komercního
využití terapeutických objevu o prímých výhodách pro pacienty a jejich rodiny. Tato skupina také
vytvorí pomocí spolupráce klinického týmu a organizací pacientu informacní sít. Bude také ve
spolupráci s dalšími genetickými a klinickými týmy sbírat epidemiologická data a data o rozšírení
od hlavních evropských skupin a to tak, aby dosáhla porozumení významnosti mitochondriální
hluchoty v širším merítku.
WP5 – pracovní skupina pro studium vztahu fenotyp/genotyp
Bylo zjišteno, že existuje mnoho genu podílejících se na genetickém sluchovém postižení, byla také
popsána velká klinická a genetická heterogenita. Tato vzniká díky nekolika mutacím, které jsou
casto ve spojení s jedním zmutovaným genem a také díky faktorum prostredí. Jak již bylo zmíneno,
vetšina genu ješte stále nebyla naklonována a je toho velmi málo známo i o odpovídajících
genových produktech a jejich funkci v kochlee. V soucasnosti popsaná klinická sdelení o
objevených lokacích spojených se sluchovým postižením mají na mysli lokace, které predstavují
velké segmenty DNA, jenž mohou obsahovat jeden nebo více abnormálních genu a neudávat
informaci o povaze zapojeného genu nebo o jeho funkcích. Další nesrovnalost muže vzniknout na
základe faktu, že fenotyp spojený s rozpoznanou lokací byl získán zanalýzy jedné nebo nekolika
málo rodin spozitivní vazbou k této lokaci. Proto je pravdepodobné, že pokud je dána velká
promenlivost, zpusobená bud díky pronikání, stárnutí nebo prícinám zprostredí vysledovaným i
uvnitr jedné rodinné skupiny, že se popsané fenotypy zmení sdiagnostikováním více prípadu
s konkrétní poruchou. Je proto velmi duležité mít ne ustále aktualizované informace, dohled a
presnou spolupráci mezi výzkumníky, kterí zkoumají tyto cinitele, tak aby byla nastolena cesta k
více ohleduplné a presné diagnóze a poradenství.
Hlavní cinností této skupiny bude prezkoumávání a aktualizování informací o vztahu
fenotyp/genotyp u nesyndromových sluchových postižení. Tato skupina bude spojovat informace
od genetického týmu a týmu zabývajícího se psychosociálními ciniteli. Bude také sbírat data o
rozšírení a epidemiologická data od hlavních evropských skupin. Pokusí se také použít tyto
informace s vhodným používaným patologickým mechanismem.
WP6 – pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetických sluchových postižení
Prestože ješte nebyly studovány konkrétní psychosociální dusledky genetického sluchového
postižení, existuje již znacné množství literatury, která se zabývá obecnými dusledky sluchového
postižení. Tato je upravena na základe puvodu a prístupu postižených a jejich rodin ke genetickému
sluchovému postižení a týká se všech trí skupin sluchových postižení: sluchového postižení
projevujícího se od narození, nesyndromového sluchového postižení s pozdejším nástupem a také
Usherova syndromu. O psychosociálních dusledcích mitochondriálních sluchových postižení
nebylo ješte nic publikováno. Dusledky vrozeného genetického sluchového postižení do velké míry
závisí na tom, jestli jsou i další rodinní príslušníci také postiženi. Tyto dusledky souvisí také s tím,
že mnoho lidí z neslyšící komunity dává prednost tomu mít stejne postižené díte radši než díte
slyšící. Jedinci pocházející ze slyšícího prostredí, kterí mají recesivní typ poruchy, budou casto
odmítat genetickou prícinu a budou hledat získanou prícinu, tak aby se vyhnuli pocitum viny. U
Bulletin 0
jedincu s genetickou poruchou nastupující v pozdejším veku se mohou postoje ruznit v souvislosti
s rolemi ostatních clenu rodiny a s puvodním výberem povolání postiženého jedince.
Znicující následky Usherova syndromu na dva druhy smyslového vnímání byly studovány jen
omezene. Na žádném poli nedošlo k systematickému pruzkumu, který by byl potrebný
k odpovídajícímu genetickému poradenství.
WP7 – pracovní skupina pro práci s organizacemi pacientu
Toto je první pokus spojit práci organizací pacientu a práci vedeckého výzkumu, tak aby se
informace o genetickém sluchovém postižení a hluchoslepote šírily nejen na vedecké úrovni, ale i
na úrovni srozumitelné pro pacienty, rodiny a zdravotníky pracující na tomto poli. Hlavním
výsledkem a duvodem práce této skupiny bude vybudování spolupráce a publikování bulletinu na
internetu, který bude preložen do peti evropských jazyku a dále bude existovat ve forme dosažitelné
pro nevidomé a zrakove postižené. Všichni clenové tohoto projektu se budou úcastnit na práci na
tomto bulletinu.
Všichni clenové zapojení do projektu budou spolupracovat, tak aby se vytvoril návrh nových
komplexních protokolu a rehabilitacních prístupu. Budou pracovat na vytvorení a podpore
informacní síte ve vedecké spolecnosti na které se budou podílet i skupiny podporující pacienty.
Zámerem této informacní síte bude šírit výsledky vedeckých výzkumu a podporovat lepší
porozumení nesyndromovým sluchovým postižením.
Bulletin 0
tabulka 1.
Grafické znázornení soucástí projektu
Koordinacní výbor
PRACOVNÍ SKUPINA
PRO GENETIKU
WP2
pracovní
skupina pro
Connexin 26
WP3
pracovní
skupina pro
Usher
syndrom
WP4
pracovní skupina
pro
Mechanismus
mitochondriální
hluchoty
Genetická
data
Klinická
data
WP6
pracovní skupina
pro studium
psychosociálních
dusledku
genetického
sluchového postižení
WP5
pracovní skupina
pro
studium vztahu
fenotyp / genotyp
WP7
Pracovní skupina pro práci s organizacemi pacientu
príprava BULLETINU
WP8
pracovní skupina
pro rozširování a
využívání získaných
informací
WP1
pracovní skupina
pro
rízení projektu
Bulletin 0
SEZNAM ZEMÍ A PRACOVIŠT ZAPOJENÝCH DO PROJEKTU GENDEAF
COUNTRY
INSTITUTE
REFERENCE PERSON
Prof. Alessandro Martini
WP
Italy
CRS Amplifon
United Kingdom
University of Leeds, Dept. of Clinical Prof. Robert Mueller, Dr. WP1
Genetics, Research School of Medicine Timothy Hutchin
WP4
and Molecular Medicine Unit, St.James' s
WPL1, WPL8
,
WP6,
WP8
University Hospital
Spain
Fundació Privada Centre de Regulació Dr. Xavier Estivill
WP2, WP8
Genòmica
Italy
Fondazione Telethon, Telethon Institute of Dr. Paolo Gasparini
WPL2, WP8
Genetics and Medicine (TIGEM)
Israel
Tel Aviv University, Department of Human Dr. Karen Avraham
WP2, WP8
Genetics & Molecular Medicine, Sackler
School of Medicine
Spain
Hospital Ramon Y Cayal, Insalud - Unidad Dr. Felipe Moreno
de Genetica Molecular
WP2,
WP8
Italy
Unità Operativa Autonoma di Otochirurgia, Dr. Manuela Mazzoli
Azienda Ospedaliera di Padova
WP2,
WP3,
WP5, WP8
France
Institut Pasteur, Unité Genetique des Prof. Christine Petit
WP2, WP8
Deficietes Sensoriels
Clinical and Molecular Genetics Unit,
Dr. Maria Bitner-Glindzic WP2, WP8
Institute of Child Health, University
College London
United Kingdom
WP4,
Italy
Università di Padova, Dipartimento di Dr. Alessandra Murgia
Pediatria
WP2, WP8
Sweden
The Sahlgrenska
University
WPL3,
WP8
WP1,
Italy
Università degli Studi di Ferrara
WP3,
WP8
WP5,
Norway
University of Copenhagen, The Panum Prof. Lisbeth Tranebjerg
Institute, Dept. of Medical Genetics, IMBG
WP3, WP8
Norway
Deafblindness Center of Northern Norway
WP3, WP8
Denmark
Nordic Staff Training Centre for Deafblind Mrs. Anny Koppen
Academy, Göteborg Prof. Claes Möller
Prof. Alessandro Martini
Mrs. Berit Øie
WP3, WP8
Services
The Netherlands
University of Nijmegen, ORL Department
Prof.dr.
and Department of Human Genetics
Cremers
C.W.R.J. WP3, WP8
Finland
University of Tampere, Institute of Medical Prof. Howard Jacobs
Technology
WPL4,
WP8
Italy
Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Dr. Massimo Zeviani
Besta", Division of Biochemistry and
WP4, WP8
Genetics
WP1,
Bulletin 0
France
University Blaise Pascal - Clermont 2
Spain
University of Zaragoza Dept. de Dr.
Jose
Bioquimica y Biologia Molecular y Celular Enriquez
United Kingdom
MRC Dunn Human Nutrition Unit
The Netherlands
Leiden
University
Medical
Dr. Serge D. Alziari
WP4, WP8
Antonio WP4, WP8
Dr. Ian Holt
WP4, WP8
Centre, Dr. George MC Janssen
WP4, WP8
Department of Molecular Cell Biology
United Kingdom
University of Glasgow, IBLS Division of Dr. Kevin O’Dell
WP4, WP8
Molecular Genetics
Denmark
Belgium
Copenhagen
Hospital
Corporation, Prof. Agnete Parving
WPL5,
WP1,
Audiological Dept.
WP8
Universiteit Antwerp, Dept. of Medical Dr.Guy Van Camp
WP5, WP8
Genetics
United Kingdom
Victoria University of Manchester, Dept.of Prof.
Valery
Newton, WP5,
WP1,
Education Studies and Medical Genetics, Prof. Andrew Read
St Mary's Hospital, Manchester M13 0JH
WP8
Italy
Istituto di Genetica Medica Università di Prof. Elisa Calzolari
Ferrara
WP5, WP8
United Kingdom
University of Wales College of Medicine,
Welsh Hearing Institute
WPL6,
WP1,
WP5, WP8
France
Centre National
Scientifique
Sweden
Orebro University, Ahlsén Research Prof. Berth Danermark
Institute - Hearing Language Deafness
WP6, WP8
United Kingdom
Centre for Research in Primary Care, Dr. Leslie Jones
Nuffield Centre for Health, University of
WP6, WP8
de
la
Prof. Dafydd Stephens
Recherche Prof. Lionel Collet
WP5,
WP8
WP6,
Leeds
United Kingdom
Queen Margaret University College, Dept. Dr. Patricia Kerr
WP6, WP8
of Management and Social Sciences
The Netherlands
VU, Vrije University of Amsterdam, Faculty Dr. Sophia Kramer
WP6, WP8
of Medicine, Dept. of Audiology/ENT
Switzerland
Retina International Section Europe
Dr. Christina Fasser
WPL7
WP1, WP8
Italy
International
Federation
of
Hard
of Dr. Vanessa Migliosi
WP7, WP8
Hearing Young People
Sweden
FSDB, Association of Swedish Deafblind
Mrs. Mona-Britt Broberg
WP7, WP8
Italy
Lega del Filo d'Oro
Dr. Patrizia Ceccarani
WP7, WP8
Denmark
DeCIbel, Family Association for Cochlear Mr.
Implanted Children
Italy
Niels
Sørensen
AIRS, Associazione Italiana per la Ricerca Prof.
sulla Sordità
Henrik WP7, WP8
Cianfrone
Giancarlo WP7, WP8
Bulletin 0
Struktura Zpravodaje GENDEAF a duvod jeho vydávání
Manuela Mazzoli
Hlavním cílem stávajícího bulletinu je vytvorit první spolupráci mezi sdruženími a výzkumníky, tak
aby bylo dosaženo výmeny informací s ohledem na pokrok ve výzkumu a také potreby a ocekávání
pacientu. Pro pacienty a jejich rodiny je duležité, aby byli informováni o vývoji výzkumu, aby k
nim mohli aktivne prispívat. Dnes je tomu však opacne, informace o vedeckém vývoji se predávají
hlavne ve vedeckých casopisech a na konferencích, a tak se casto k pacientum a jejich rodinám,
které mohou mít velký zájem o podílení se na techto informacích, dostávají se znacným zpoždením.
Cílem naší práce je privést pacienty, jejich rodiny a organizace blíže výzkumu na tomto poli a
výzkumníkum ukázat potrebu pacientu získávat informace.
Zpravodaj GENDEAF je zameren na pacienty, jejich rodiny a zdravotníky, kterí se zabývají
genetickým sluchovým postižením. Je napsán ve srozumitelném neodborném jazyce a vedle
anglického jazyka je také preložen do švédštiny, francouzštiny, nemciny a italštiny. Zpravodaj
Gendeaf je vydáván na internetu, ale sdružení a spolecnosti podporující pacienty ho se souhlasen
redakcní rady mohou vydávat jako soucást svých casopisu, musí však citovat zdroj svých informací.
Cílem naší práce je inspirovat takové snahy v Evrope. Konsorcium bude spolupracovat s jakoukoli
jinou spolecností, která projeví zájem o povolení preložení Zpravodaje do dalších jazyku.
ZPRAVODAJ GENDEAF bude vycházet v techto 6 sekcích:
1. sekce:
„VÝZKUMNÁ SEKCE “ (zpracovávaná výzkumníky): zde budou uvádeny
monografické clánky na témata o která bude obecný zájem. Tyto clánky by mely být urceny pro
lékare se specializací ORL, audiology nebo genetiky. Informace v této sekci by meli zlepšit
jejich vzájemnou komunikaci na dané téma.
2. sekce: „ NOVINKY “ (zpracované výzkumníky): aktualizování informací o molekulární
biologii a klinické genetice za posledních 6 mesícu: vše bude ve forme krátkých jasných
prehledu o nejvýznamnejších novinkách, použit bude jednoduchý jazyk bez odborných názvu.
3. sekce: „ SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI “ (zpracované
sdruženími): sociální tématika, zákony, ruzné cinnosti a snahy,…
4. sekce: „RUZNÉ “ (zpracované sdruženími): zde budou zahrnuta ruznorodá témata.
5. sekce: „ DOPISY “ (psané pacienty nebo jejich rodinami): dopisy ve kterých se pacienti, jejich
rodiny, clenové sdružení mohou ptát na ruzné otázky,…
6. sekce: „ SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ “.
Bulletin 0
SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ
Oznámení:
Pracovní skupina WP6 (pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku
genetického sluchového postižení) žádá rodiny a pacienty o následující príspevky:
Pokud vy nebo nekdo z vaší rodiny (rodice, sourozenci, deti) máte problémy se sluchem, tak
bychom se chteli o Vás více dovedet.
Informujte nás prosím o Vaší reakci na vlastní sluchové postižení vsouvislosti s tím, že ve vaší
rodine jsou ješte další clenové, kterí mají problémy se sluchem. Napište prosím, co nejvíce
zkušeností vycházejících z této skutecnosti na které si vzpomenete.
Dejte nám prosím vedet o tom, jestli by jste souhlasili s tím,že by jste nám odpovedeli na další
otázky týkající se vašeho sluchového postižení a jeho dusledku.
Pište prosím na: [email protected] (do kolonky predmet pište prosím GENDEAF)
Setkání
1.všeobecné setkání lidí zapojených do projektu Gendeaf: Miláno, Itálie, 8.-11. kvetna, 2003.
Preklad a úprava textu: Katerina Jerábková, Milon Potmešil