články - Medindex
Transkript
články - Medindex
PNAS June 2, 2015, vol. 112 no. 22 Srpkovitá anémie jako selekční faktor Srpkovitá anémie (SCD) je nejčastější příčinou úmrtí dětí v Africe a je proto v centru zájmu WHO. Z důvodu migrace obyvatelstva se SCD šíří ve značné míře i mimo Afriku a stává se tak globálním problémem. SCD je genetická porucha, která v heterozygotním stavu nabízí jedincům rezistenci vůči malárii tak rozšířené v oblasti kolem rovníku. Studie se zaměřila na analýzu síly vazby mezi SCD a malárií. Výsledky potvrdili, že SCD mutace představuje i v současnosti silný selekční faktor v populaci sužované malárií. Malaria continues to select for sickle cell trait in Central Africa PNAS, Volume 112, Number 22, 2 June 2015 Image courtesy of cool desing / FreeDigitalPhotos.net Cockaynův syndrom a mitochondrie Cockaynův syndrom (CS) je autozomálně recesívní dědičné onemocnění, se symptomy zahrnujícími předčasné stárnutí, fotosenzitivitu, poruchy nervového systému, zraku nebo sluchu. Vzniká na principu poruchy DNA reparačních procesů, které ovlivňují také mitochondriální homeostázu. Autoři studie popisují novou kaskádu, v které mutované proteiny zodpovědné za opravy DNA narušují funkci mitochondrií a odkrývají tak nové terapeutické možnosti v léčbě CS. Image courtesy of renjith krishnan / FreeDigitalPhotos.net Reversal of mitochondrial defects with CSB-dependent serine protease inhibitors in patient cells of the progeroid Cockayne syndrome PNAS, Volume 112, Number 22, 2 June 2015 Ovlivnění virulence u horečky údolí Rift Dalším z řady onemocnění, které je přenášeno krev sajícím hmyzem (především komáry) je horečka údolí Rift („ Rift Valley fever virus-RVFV“). Člověk se také může nakazit konzumací nedostatečně tepelně upravených potravin, kontaktem s infikovaným zvířetem nebo inhalací patogenu. Další přenos z člověka na člověka nebyl doposud zaznamenán. Jedná se o patogen, pro který doposud není léčebná terapie ani vakcína. Obranným mechanismem hostitele tedy zůstává zabránění translačnímu procesu viru. Ten se ale proti zásahu imunitního systému přizpůsobil a blokuje dráhy vedoucí k zastavení jeho translace. Virus-induced translational arrest through 4EBP1/2-dependent decay of 5′-TOP mRNAs restricts viral infection PNAS, Volume 112, Number 22, 2 June 2015 Image courtesy of ddpavumba / FreeDigitalPhotos.net Top Articles: Kinetically coupled folding of a single HIV-1 glycoprotein 41 complex in viral membrane fusion and inhibition Genomic imprinting, action, and interaction of maternal and fetal genomes AMCase is a crucial regulator of type 2 immune responses to inhaled house dust mites