Zajímavé kazuistiky v hematologii

Zajímavé kazuistiky v
hematologii
• Kazuistika 1
Karlovy Vary 21.3.2013
Šlechtová J., Lavičková A., Hajšmanová Z.,
Šigutová P., Havlová E.
Hematologický úsek ÚKBH FN a LF UK
Plzeň
J.V., *1938 ♀
•
Pacientka přijata dne 7.1. 2013 na 2. IK FN Plzeň pro výrazně patologické hodnoty
koagulačního screeningu bez spontánních krvácivých projevů → podezření na
předávkování Warfarinem
•
•
•
•
•
•
OA:
Stp. náhradě aortální chlopně biochlopní pro degenerativní těsnou stenózu
Stp. plastice trikuspidální chlopně anuloplastickým bandem
Stp. MAZE a resekci levého ouška pro FIS 12/2012
Perzistující fibrilace síní s přiměřenou komorovou odpovědí
Stp. ischemické CMP vpravo hemisferálně - levostranná hemiparéza → trombolytická léčba
- 28.9.2012
•
•
•
•
•
•
•
•
Arteriální hypetenze
Diabetes mellitus 2. typu
Hyperurikémie
Hypercholesterolémie.
Chronická žilní insuficience DK.
Stp. pravostranné kardiální dekompenzaci r. 2008.
Stp. flebotrombóze pravého bérce r. 1998
Stp. laparoskopické cholecystektomii před lety
•
•
•
FA:
Warfarin 3 mg střídavě 0-1- 0 a 0-1/2- 0 tbl od 9/2012, vysazen 31.12.2012 pro vysoké INR
Egilok 25 mg 1-(1)-1 tbl, Tritace 5 mg 1-0-1/2 tbl, Furon 40 mg 1-0-0 tbl, Atoris 20 mg 0-0-1 tbl,
Metformin 500 mg 0-0-1 tbl, Kalnormin 1-0-0 tbl, Cipralex 10 mg 1-0-0 tbl
J.V., *1938 ♀
• Pacientce podány koncentráty faktorů protrombinového komplexu
(Ocplex) a vitamin K (Kanavit)
• Provedeno molekulárně-genetické vyšetření přecitlivělosti na
warfarin (CyP2C9 *2 a*3) → potvrzeno
• Při substituční terapii se koagulační parametry normalizovaly během
3 dnů
• Vzhledem k již opakovanému předávkování Warfarinu u
ambulantního internisty byla pacientka před propuštěním převedena
na přímý inhibitor FXa – rivaroxaban
• Terapie DI-FXa byla indikována, protože Warfarinem nebylo
možno nastavit účinnou terapeutickou dávku bez nebezpečí
předávkování a nemocná měla implantovánu biologickou
chlopeň → všechny dosud známé přímé inhibitory
koagulačních faktorů (NOA) jsou u nemocných s mechanickými
chlopněmi kontraindikovány !
1
I.K., *1970 ♀
Pacientka odeslána stomatoložkou pro patologický nález v
DÚ, s podezřením na akutní leukémii
• Kazuistika 2
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀
•
OA :
v X/2008 hysterektomie a adnexektomie pro endometroidní adenoca corp.
uteri T1ANxM0 s dehiscencí laparotomické rány při infekční komplikaci, s
následnou aktinoterapií
DM na dietě, obezita, infertilita, fraktura femuru před lety
! Během posledních 4-5 let neúmyslné zhubnutí – 50 kg !
RA :
rodiče i sestra zdrávi, děti adoptované (primární sterilita)
Obj. nález :
výrazná splenomegalie
patologický nález v DÚ – červené, naběhlé rty s vícečetnými bělavými
povlaky, erozemi a ragádami v ústních koutcích, hnědavé povleklý, oschlý
jazyk, foetor ex ore
kůže bledá, anémická, otoky bérců, bez spontánních krvácivých projevů
Cytologie, biopsie i cytogenetika kostní dřeně bpn. Akutní leukémie nebyla
prokázána
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀
2
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀
•
Enterobiopsie : sliznice duodena typu 3a dle modifikované Marshovy klasifikace.
Nález podporuje klinickou diagnózu celiakie
•
Biopsie sliznice rekta : sliznice tlustého střeva normálního vzhledu, speciálním
barvením amyloid neprokazujeme
•
Echokardiografie -TTE : mírně rozšířená vzestupná aorta ( bulbus 36mm,
tubulární část 31mm) – jinak norm. nález
•
Celotělová scinti skeletu: v mediální třetině levého klíčku, dále v horní č. glenoid.
jamky vlevo a v kosti kyčelní vlevo T2 hyperintenzní léze, které nevylučují možnost
postižení MM
•
Opakovaná punkce kostní dřeně – cytologie + biopsie – bez známek
mnohočetného myelomu
•
PET-CT : splenomegalie. Ascites. Pleurální výpotek. Patrně pouze reaktivní
lymfadenopatie nad i pod úrovní bránice. Výrazná portální hypertenze zřejmě
sinusoidálního typu.Kalikolithiasa bilat. Bez jednoznačných známek FDG
akumulujícího nádorového onemocnění
•
Vyšetření na Gaucherovu chorobu nepotvrzeno
I.K., *1970 ♀
•
Hematologické konzilium
•
Dle sdělení ošetřujícího lékaře se s velkou pravděpodobností jedná o systémové onemocnění
typu SLE.
Do obrazu SLE však nezapadá výrazná splenomegalie.
O MM se s velkou pravděpodobností nejedná - i přes susp. popsaná ložiska na MR (diskrepance
mezi PEC-CT a MR). MR popsaná ložiska v levé lopatě kosti kyčelní jsou nepochybným
následkem provedené trepanobiopsie z levé lopaty kosti kyčelní.
Nevylučuji tzv. POEMS syndrom (polyneuropatie, orgánomegalie, endokrinopatie,
monoklonální gamapatie, kožní změny).
Doporučuji zahájit terapii systémového onemocnění a vyčkat na terapeutickou odezvu.
Pacientka by měla být ještě pozvána do Ústavu dědičných a metabolických chorob
(vyloučena Gaucherova choroba, další střádací nemoci dosud nedovyšetřeny).
V případě trvajících dg rozpaků by bylo možno indikovat provedení splenektomie.
•
•
•
I.K., *1970 ♀
Zhruba po 3 měsících se při intenzivní imunosupresivní léčbě objevily rozsáhlé nekrózy na levém
bérci nejasné etiologie, ale vymizel atypický gradient – imunoelfo v normě a výrazně se
snížila hodnota RF (13 300 kIU/l → 92 kIU/l).
Dg POEMS sy dnes málo pravděpodobná
(Léčebné možnosti u POEMS - chemoterapie, transplantace kostní dřeně, monoklonální protilátka
proti VEGF - bevacizumab - Avastin)
D.V., *1984 ♀
• Kazuistika 3
•
•
Pacientka doporučena k hematologickému vyšetření dne 20.12.2012 pro
záchyt makrocytární anemie v graviditě
Hb 89 g/l, objem ery 103 ul, leuko 2,95 x109/l, ost. parametry KO
včetně diferenciálního rozpočtu a trombo v normě
•
NO :
11. týden 2. gravidity, (1.grav. UPT)
Subj.: nevolnost, občasné točení hlavy.
Obj.: fyziologický nález, bez orgánomegalie, bez spontánních krvácivých projevů
•
OA :
bezvýznamná
Nekouří půl roku, dříve do 10 cigaret denně
FA :
Acidum folicum 1x1
PA :
telefonní operátorka
RA :
matka +50 letech na malignitu, zdrav.stav otce nezná, sestra zdravá
3
D.V., *1984 ♀
D.V., *1984 ♀
Flowcytometrie – nález odpovídá
AML
CD 117 + CD 34 ........ 65 %
CD 117 + CD 38 ........ 60 %
Cytologie kostní dřeně
Cytogenetika – bez
cytogenetických aberací
Biopsie – bez patolog. nálezu !
22.12.2012 indikováno ukončení
těhotenství
26.12.2012 se pacientka začala
léčit na HOO (nyní po intenzifikované léčbě
v CR, před alogenní transplantací kostní dřeně)
J.K., *1949, ♂
•
63letý muž odeslán k hematologickému vyšetření pro protrahované
krvácení po očkování proti tetanu. Při hematologickém vyšetření trvalo
mírné krvácení bez odezvy v červeném krevním obraze již 24 h
•
OA :
v r. 2008 operace prostaty. Po výkonu podána autotransfúze. Od té doby
údajně pozorována zvýšená krvácivost z ran.
Před operací prostaty několik nekomplikovaně proběhlých operačních
výkonů
•
RA :
otec zemřel v 69 letech v souvislosti s operací prostaty (krvácení ? PE ?
Infekční komplikace ? karcinom ?...)
matka zemřela v 67 letech na rakovinu prsu
2 sestry – 75 a 73 let, celkem zdravé
bratr zemřel v 59 letech na náhlou srdeční příhodu
2 synové, zdrávi
všichni příbuzní 1. linie bez známek krvácivého onemocnění
• Kazuistika 4
J.K., *1949, ♂
J.K., *1949, ♂
• I v pokročilém věku se může diagnostikovat dosud
neznámá krvácivá choroba, v tomto případě získaná von
Willebrandova choroba (syndrom)
• U našeho nemocného nebyly prokázány protilátky proti
vWF, přesto nemůžeme sekundární etiologii vyloučit
• Pacient pečlivě sledován s ohledem na možné
onkologické onemocnění → sekundární vWCH se
nejčastěji objevuje jako paraneoplastické onemocnění
(lymfomy, MM, myeloproliferace…..)
• I při podezření na sekundární etiologii krvácivého
onemocnění je vhodné vyšetřit na možné krevní
onemocnění i příbuzné 1. linie
4
V.P., *1948 ♀
•
• Kazuistika 5
•
•
V.P., *1948 ♀
•
•
Krevní obraz: B-Le: 7,60 B-Ery: 3,83 B-Hb: 100 B-HTK: 0,308 B-Obj ery.:
80 B-Hb ery: 26,2 B-Hb konc: 326 B-Erytr.křivka: 17,4 B-Trombo: 378 B-Ret
př. rel: 0,012 B-Retikulocyty př: 0,044
Dif: B-Seg: 0,757 B-Ly: 0,144 B-Mo: 0,086 B-Eo: 0,004 B-Ba: 0,010
•
Biochemie: S-CRP: 120 mg/l, FW 120/h
•
Spec. bioch. vyšetření: S-Vitamin B12: 736 S-Železo: 2,2 5,2 5,4 (resorbční
křivka s prokázanou porušenou resorbcí) S-Transferin: 1,90 qS-Saturace
transf: 5 S-Ferritin: 341
•
Elfo séra: S-Albumin: 0,322 S-Alfa 1-globul: 0,080 S-Alfa 2-globul: 0,192 SBeta-globulin: 0,140 S-Gama-globulin: 0,266 Inter. ELFO: typ akutniho zanetu
•
Nádorové markery: S-AFP: 1,0 S-C125: 8,0 S-CA19: 2,0 S-CEA: 0,5 STPA: 10
S-B2m: 1,67 S-CPNA: 16+++ S-CPNG: 16++ S-CPSA: negativ, S-CPSG:
negativ, S-CTA: negativ, S-CTG: negativ, -ZCHL: serologicky aktivní infekce
Chlamydia pneumoniae.
Pacientka deslána k hematologickému vyšetření pro hypochromní mikrocytární
anémii s nízkou hladinou sérového Fe. V laboratoři vysoké CRP – PL nijak
nehodnoceno
Hb 94 g/l, objem ery 76 ul, Hb ery 23 pg.
Leuko a trombo v normě
•
•
•
RA: bezvýznamná
OA: osteosyntéza P bérce pro frakturu
Asi 10 let hypertenze, v poslední době po redukci hmotnosti normotenze. Do menopauzy občasné
migrény. Ostatní údaje bezvýznamné
•
•
PA: důchodkyně, dříve zapisovatelka na RTG
FA: při bolesti hlavy nebo páteře Ibalgin 200 mg max. obden, asi měsíc Aktiferrin v nedostatečné
dávce, který při nezlepšení laboratorních parametrů sama vysadila
•
Subj.: zvýšená únavnost a spavost. Hmotnostní úbytek 10 kg za 3-4 měsíce. Nechutenství
bez bolestí a trávicích potíží
Asi měsíc trvající večerní teploty přes 38 st.C spojené s úporným nočním pocením
2x přeléčena naslepo antibiotiky - bez efektu.
•
Obj.: palpačně citlivé uzliny vpravo pod dolním úhlem mandibuly. Jinak normální nález
V.P., *1948 ♀
Závěr PET-CT:
vaskulitida s maximem postižení aorty a axilárních tepen
Pacientka léčena od stanovení dg kortikoidy a imunosupresivy (methotrexate,
azathioprim) se špatnou tolerancí léčby. Přesto i při redukovaných dávkách
po terapii zlepšena, dle kontrolní PET-CT v remisi onemocnění
R.Š., *1964 ♀
• Kazuistika 6
• 1. návštěva v hematologické ambulanci 18.11.2009 pro lehkou
hypochromní normocytární anémii (Hb 106-110 g/l) s mírnou
trombocytózou (450-600x10 9/l).
• Provedená laboratorní vyšetření potvrzují depleci Fe, ostatní
parametry bez pozoruhodností
• Subj. : nápadná únavnost, slabost a brnění končetin
• OA : 3 těhotenství se 3 porody formou sectio caesarea, uterus
myomatosus. Menorhagie. V r. 2004 lymská boreliosa, v mládí
vředová choroba dvanáctníku. Ostatní údaje bezvýznamné
• RA : otec +57 letech na rakovinu čelisti, matka prodělala Ca mammy
a dělohy, 1 sestra prodělala konizaci děložního čípku pro Ca
5
R.Š., *1964 ♀
R.Š., *1964 ♀
• V III/2012 elevace trombo na hodnotu 718 x 109/l, indikována
trepanobiopsie k vyloučení myeloproliferativního onemocnění.
Lehká hypochromní anémie přičítána meno- a metrorhagiím při
myomatozním uteru
• Překvapení :
•
•
Biopsie :
v krevních sraženinách aspirátu nebyly zachyceny fragmenty kostní dřeně.
Trepanobiopsie kosti kyčelní je tvořena válcem dlouhým 20 mm. Celularita dřeně je
70-80%. V trilineární hemopoéze je erytropoéza normoblastová, myelopoéza
vyzrává, megakaryocyty jsou mírně zmnožené a jsou představované předemvším
mladšími menšími elementy s hyperchromními jádry, nejsou zmnožena retikulární
vlákna. MF-0. V této hemopoetické dřeňové populaci jsou různě rozsáhlé úseky
tvořené myelomovými buňkami vážícími protilátky CD138, IgA a kappa, protilátky
proti lehkému řetězci lambda a těžkým řetězcům IgG a IgM se na tuto nádorovou
populaci nevázaly. Rovněž pozitivní vazba byla prokázána ve většině nádorových
buněk s protilátkou CD79a.
• Nález svědčí pro iniciální rozvoj mnohočetného myelomu IgA, kappa
R.Š., *1964 ♀
•
•
MRI - celotělové zobrazení skeletu
Difusní infiltrace sterna, žeber a obratlových těl projevující se zvýšením
signálu na obou sekvencích, dále ve ventrální části L2 ložisko vel. 15 mm.
Kalva ušetřena. Na appendikulárním skeletu vícečetné drobnoložiskové
změny proximálních dvou třetin humerů a femurů. Nález svědčí pro změny
ve skeletu zapadající do obrazu mnohočetného myelomu na pomezí
typu Kahlerovy nemoci a difusního "osteoporotického" postižení.
Páteř se známkami rozsáhlých změn při M. Scheuermann typu EdgrenVainových změn, přítomny i retromarginální výhřezy.
•
•
Cytologie dřeně :
normocelulární kostní dřeň, cytologicky bez známek infiltrace
mnohočetným myelomem či jinou malignitou !!
•
Pacientka předána do péče HOO, kde léčena dosud (v parciální remisi MM)
Závěr
• V hematologické ambulanci se setkáváme s
celou řadou málo obvyklých nebo neobvykle
probíhajících onemocnění. Někdy trvá dlouhou
dobu, než jsme schopni stanovit definitivní dg.
Proto je nutné nespokojit se s jediným
vyšetřením a jedinou pracovní dg, ale pátrat po
příčině pacientových potíží do doby, než je dg u
každého nemocného naprosto jasná
•
Děkuji za pozornost
6