Polášek Jonáš Osteogenesis imperfecta

Na
úvod
bychom
chtěly
moc
poděkovat rodičům malého Jonáška,
obvodní lékařce a zdravotní sestřičce,
které mají chlapce ve svém obvodu. Bez
jejich vřelé pomoci bychom tuto
přednášku nepřipravily.
 Jedinou podmínkou rodičů bylo, aby se
tato přednáška prezentovala pouze na
odborných seminářích, kongresech atd.

•
•
•
OA: chlapec (III.g.-III.para., průběh gravidity bez
potíží, screening v I.trimestru bpn.) Matka na gyn.
kontrole 13.5.2011 – 38.tg.-zjištěno patologické KTG –
silentní záznam – SC – KP – asfyktický chlapec, AS –
80/min, atonie, cyanóza, nedýchal, odsáty HCD,
ambuing, bradykardie se prohloubila na cca 40/min.,
intubace ve 3.min. s O2, NSM, trvající bradykardie, v
5. min. podán intratracheálně Adrenalin 0,9 ml, AS se
upravuje nad 100/min. v průběhu 7. min.,
nepravidelná ventilace, trvající atonie, cyanóza.
Závažné deformity DKK, vpadlé bříško, přijat na JIRPn
do inkubátoru - UPV, kanylace umbilikálních cév.
Porodní váha: 2520g
Délka. 48cm
AS:1(AS1)1(AS1)-3(AS2,D1)
RA: matka i otec dítěte zdraví, sestra 7 let zdravá,
fraktura humeru po velmi neadekvátním násilí, pád v
MŠ, bratr 4roky – zdráv.
Již na PS byly zřetelné deformity DKK,
paretické držení PHK – na RTG oboustranné
fraktury femurů a humeru vpravo.
 Laboratoř: ↓kalcémie, P a ALP v normě, Ko v
normě, mírné posuny v hemokoagulacích,
Laktát 4,91, JT v normě.
 U
chlapce nalezeny další stigmata:
kryptorchismus, pterygium, chabé svaly,
kontraktura LHK, bradavky velmi laterálně.

V diferenciální diagnostice se zvažovalo o
osteogenesis imperfecta. Se souhlasem
rodičů odeslán biologický materiál k
molekulární genetice do DFN v Brně.
Odebral se materiál i na metabolické vady
– 2x susp. hyperurikosurie, výsledky vad byly
negativní, taktéž vyš. na poruchu CDG
glykosylace (vyš. v Hradci Králové).
 TORCH – je negativní, karyotyp normální
mužský.
 Vyšetření se zaměřením na SMA (spinální
muskulární atrofie) negativní.







Druhý den po porodu je voláno
ortopedické konzilium – chlapec byl uložen
na výhřevné lůžko - byla nasazena
terapeutická trakce obou DK.
Dlahou byla fixována fraktura PHK.
Po týdnu nasazena sádrová oboustranná
spika DKK, která umožnila lepší manipulaci s
pacientem a jeho polohování.
Po 2 týdnech fraktury zhojeny.
Také byla zahájena rehabilitace měkkými
technikami k uvolnění kontraktur.
Chlapečkovi byly podávány kontinuálně
analgetika.
Vzhledem k charakteru poranění je obtížná
manipulace s dítětem a absence možnosti zajištění
i.v. přístupu – byly ponechány delší dobu
umbilikální katetry.
 Hypokalcémie dlouhodobě korigována, pro otoky
korigována taktéž hypoalbuminemie.
 Byla podána ERYMASA a ČMP – vzhledem k
náročným laboratorním odběrům a anemizaci
pacienta.
 První dva dny po porodu četné extrasystoly.
 Zpočátku chlapec velmi špatně toleroval stravu –
poloha při trakci, po terapii Deganem – výrazné
zlepšení, od 11. dne plný per os příjem (celou dobu
hospitalizace jen sondován – OMM – matka měla
dostatek MM).








První dva dny zachyceny četné extrasystoly –
objektivizováno na EKG.
Chlapec po celou dobu zaintubovaný – do režimu
přidechuje. Extubace se opakovaně nezdařila (stav
komplikovaný levostrannou pneumonií s atelektazou).
7-denní terapie ATB ve dvojkombinaci.
Při ETC se tvoří otlaky na alveolárních výběžcích až
charakteru dekubitů.
Další opakované neúspěšné pokusy o extubaci.
Inhalačně podávána bronchodilatancia a mukolytika.
Vzhledem k opakovaným neúspěchům při extubaci
jsme uvažovali i o možném podílu dysfunkce svalů.
Nasvědčovala tomu i prakticky nulová hybnost
končetin, celková atypická svalová ochablost.










Vyšetření CK a myoglobinu v normě.
V ABR sklon k metabolické alkaloze.
Od 14.dne se začal zkoušet ventilační režim ET CPAP,
opakovaně progrese dyspnoe a desaturace – proto od 27. dne
znovu režim SIMV (21 – 30%O2).
Ve 3. týdnu života stále na UPV, mírně sedován (nasalně
Dormicum, per os Phenaemalette, Tramal), p.o. stravu toleruje,
bez nutnosti KI.
Dle echokardiografického vyšetření – horší kontraktilita PK, na
EKG známky tlakové hypertrofie.
Ve 4.týdnu zjištěna výrazná hyponatremie (suplementace Na a K
per os), zhoršení dechových funkcí, masivní zahlenění v HCD i
DCD. Přesto pro suspektní infiltraci levé plíce a zhoršení
ventilačních parametrů se nasadila ATB clona Klacidem.
Objevují se známky kardiálního selhávání – nasazena kardiální
podpora Digoxinem. Kontrolní vyšetření ukazují zlepšení –
suplementace nadále.
Močil po celou dobu spontánně, stolička odcházela bez
problémů.
Oční vyš. bez patologického nálezu.
Taktéž provedeno TEOAE – bilaterálně negativní.
•
•
•
•
•
•
•
Ve 3. týdnu hospitalizace se u chlapečka začíná objevovat
minimální spontánní pohybová aktivita končetinami a to i
proximálních částí (při koupání ve vaničce). Na lůžku byly však
jen diskrétní pohyby rukama a chodidly, svaly byly stále chabé.
Chlapec reagoval na světlo, na zvuky - ruch na odd. (nicméně
vyš. sluchu negativní).
V 7. týdnu života zhoršení klinického stavu, chlapeček febrilní,
masivně zahleněný (HCD i v ETC – pseudomonas aeruginosa), v
laboratoři elevace CRP, nasazena dvojkombinace ATB, pro
anemizaci nutná transfuze ERYMASY.
Od 50. dne ATB per os, přetrvává výrazné zahlenění (1 – 2 hod
odsáván), zánětlivé parametry negativní, kontrolní hladina iontů
v normě.
V léčbě nadále kardiotonika, sedativa a analgetika.
SONO CNS: zpočátku normální nález, postupem času mírná
dilatace PKK vnitřní hydrocefalus - ventrikulomegalie na
podkladu progredující atrofizace mozkové tkáně.
Per os stravu si velmi dobře toleroval, prospíval.














Hypoxia intra et postpartum gravis
Porod SC - KP
RDS
Pneumonia l.sin. s atelektázou
Transmitentní hypokalcémie
Anémie
Sepsis nosocomialis
Retentio testium bilat.
Metabolická vada NS (nejasné etiologie) v.s. (velmi suspektní)
Kardiální selhání
Susp. Osteogenesis imperfecta
Fractura femurů bilat., humeru l.dx.
Kontraktura LHK
Ventrikulomegalie
Matka (propuštěna asi 8.den po porodu domů)
denně
chlapce
navštěvuje,
pomáhá
při
ošetřovatelské péči – koupání, přebalování,
rehabilitaci, klokánkuje atd.). S maminkou byla
velmi dobrá spolupráce. Samozřejmě z počátku
rodiče doufali, že chlapeček bude zdravý.
 Když jim lékaři oznámili, že bude závislý na
ventilátoru, hned se
začala matka zajímat a
zjišťovat informace, zda by chlapec mohl být
doma i na ventilační podpoře.







Po 61 dnech hospitalizace (od 13.7.11 – 14.7.11) chlapeček
přeložen na metabolickou JIP VFN Praha k provedení svalové
biopsie.
Hmotnost při překladu byla 3300g/53cm/OH:35cm.
Po vyš. dítěte podezření na osteogenesis imperfecta.
Provedeny RTG snímky ruky, lebky a kyčlí.
Dále chlapeček vyšetřen genetikem – odeslán materiál na
genetické vyšetření, dále odebrán materiál na metabolické
vyš. včetně kožní biopsie.
Při pobytu chlapec stabilní, jen při přijetí na odd. tachykardie
a desaturace – úprava stavu.
Matka dítěte byla informována o závažnosti stavu a dalším
diferenciálním diagnostickém postupu. Po domluvě překlad
do FN Brno.








14.7.11
chlapeček přeložen z Prahy na Kliniku dětské
anesteziologie a resuscitace FN Brno (ukončení hospitalizace
22.11.11).
Během hospitalizace provedeno kardiologické vyšetření – plicní
hypertenze (nasazena Viagra) postupně zlepšující se stav .
Vzhledem k nemožnosti odpojení od ventilátoru je provedena
dne 19.7.11 tracheostomie (výměna kanyly po 10 dnech) a
30.8.11 proveden PEG (perkutánní endoskopická gastrostomie).
Hospitalizace komplikovaná záchvaty
plicní hypertenze,
kolonizací sliznic patogeny, ale bez septického stavu.
Postupně se daří snižovat ventilační podporu i FiO2.
Kardiopulmunálně kompenzovaný, neurologický stav beze
změn.
Stravu toleruje, diureza dostatečná, okolí tracheostomie a PEGU
klidné.
Rehabilituje (měkké techniky) a matka zacvičena v
ošetřovatelské péči.
Z klinického psychologického hlediska neshledány
žádné kontraindikace v kompetenci matky stran
domácí péče o dítě s řízenou ventilací. Matka i širší
rodina se jeví připraveni kompletní péči zajistit.
 Matka
zacvičena na domácím ventilačním
zařízení.
 Sociální šetření v rodině dopadlo s velmi příznivým
výsledkem (domácí péče doporučena).












Do domácí péče chlapec propuštěn 22.11.2011
Preventivní prohlídky – OL jezdí za rodinou domů
7.12.11 (6.m) 6100g/63 cm/OH: 45cm
17.1.12 Kardiologické vyšetření – kardiálně dobře kompenzován
27.1.12 UZ CNS – excesivní hydrocefalus
1.2.11 (8.m) 8100g/ 75cm/OH: 47cm
6.2.12 domluveno neurologické vyšetření
2/12 Amoksiklav – hnisavé hleny, infekt v celé rodině
27.2.12 Neurologické vyšetření – těžká PMR, progredující
hydrocefalus – samotný výkon kvůli zachování moz.fcí je
neadekvátní, zachovalý mozkový parenchym nepovede ke zlepšení
stavu. Jedinou indikací k shuntu je usnadnění oš. péče (OH: 48cm).
Spontanní dechová aktivita 10 – 13 dechů. (Neurolog – navštěvuje
chlapce doma).
7.3.12 (10.m) 10,0kg/ 77cm/ OH: 48,5cm, má 6 zoubků, opět nárůst
OH, matka začíná s dítětem více rehabilitovat – chlapec nemá
zájem,
4.4.12 (11.m) 11,5kg/ 86cm/ OH: 51cm
Chlapeček je doma na ventilační podpoře
(ambuvak, odsávačka, pulzní oxymetr - servis
ventilátoru zajišťuje Brno).
 OL napíše veškeré pomůcky k ošetřování vždy na 3.
měsíce - (cévky, FR, čtverečky aj.) – VZP – revizní
lékař – schválení – OL - rodiče si vyzvednou v
lékárně v místě bydliště.
 PEG – jen NEOCATE.
 OL a ZS navštěvuje rodinu doma 1 x měsíčně
(váha, délka).
 Výměna tracheostomické kanyly (1x za 14 dnů) –
RZP (řidič + ZS) – ARO Zlín.







Ošetřovatelská péče je pro rodiče velmi náročná
(odsávání á 1hod.). O chlapce pečuje pouze
matka a otec, širší rodina se nezapojuje - špatné
vztahy?????
Rodiče chodí s chlapečkem ven - v kočárku mají
ventilátor.
Chlapce doma navštěvuje rehabilitační sestra, ZS
na 1 hod. denně (dle domluvy s rodiči 2x týdně na
2 – 3 hodiny) - rodiče by samozřejmě chtěli více.
Velmi dobře má rodina zmapováno, na co mají či
nemají nárok.
Chlapec bez reakcí na zevní podměty (na rodiče,
sourozence).
Matka působí na okolí vyrovnaně, někdy chybí
nadhled, pořád věří, že „vše bude v pořádku“.






Hospitalizace od 23. – 27.4.2012
24.4.2012 – proveden operační zákrok
Schunt V – P + provedena svalová biopsie
(výsledky zaslány OL).
27.4.2012 – se chlapec vrátil domů – do 24
hod. febrilie - rehospitalizace Brno - ATB
(28.4.12).
Po příjezdu z rehospitalizace byl doma
pouhé 2. dny - rozestup stehů – zpět Brno.
Doma od 6.5.2012
14.5.2012 Brno – ex stehy.
Zatím neprovedeno EMG - DNA analýza
vyloučila SMA.
 Osteogenesis
imperfecta – subtyp s
gliomem???
 Kongenitální myastenický syndrom???
 Mitochondriopatie???


Děkujeme za pozornost