Infekce a cestování Rettův syndrom

Synlabianer
časopis pro pacienty a lékaře
červenec–září 2014
ročník VIII.
Rettův syndrom
Infekce a cestování
Členové skupiny SYNLAB CZECH
www.synlab.cz
obsah čísla
národa:
4Zdraví
Češi u vyšetření ledvin a slinivky propadli
Zdeněk Soudný
výsledků Laboratoře
6Prezentace
molekulární diagnostiky synlab genetics
na hematologických konferencích
MUDr. Soňa Peková, Ph.D.
a histaminová intolerance
9Histamin
Dr. med. Laura Maintz, Prof. Dr. med. Natalija Novak
11
Rettův syndrom
13
Infekce a cestování
14
Infekční průjmová onemocnění
16
5. synlab congress,
Berchtesgaden & Salzburg
22. 5. – 25. 5. 2014
Ing. Vratislav Svatoň, Ing. Kateřina Štolcová
MUDr. Blanka Boualay
MVDr. Michaela Verčinská
MUDr. Václava Lorencová
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
2
úvodní slovo
Milí čtenáři,
ačkoliv je léto považováno za nejklidnější období v roce, ve společnosti synlab jsme neustále
v plném nasazení. Máme za sebou náročné stěhování ředitelství společnosti. Přesunuli jsme
se do prostor, ve kterých budou mít zaměstnanci větší pohodlí při práci pro Vás, naše kolegy,
partnery a pacienty. Za rychlý a dobře organizovaný přesun z Holešovic do Karlína patří
veliké díky provoznímu oddělení.
Za předešlé období se toho kromě stěhování událo v synlabu mnoho. Konaly se Olomoucké
hematologické dny, kde synlab genetics prezentoval nejnovější výsledky svých výzkumů,
neméně významná pak byla účast synlabu genetics na mezinárodní konferenci European
Hematology Association v Miláně. Postery z obou akcí máte možnost shlédnout v tomto čísle Synlabianeru.
Společně se společností Profood - Jemo trading spol. s r.o. jsme organizovali seminář o histaminové intoleranci, na
kterém přednášely světové kapacity z oboru – Dr. med. Laura Maintz a doc. MUDr. Martin Hrubiško, Ph.D. V pražské
laboratoři synlabu probíhá v současné době zkušební kvantitativní stanovení koncentrace diaminooxidázy v séru.
Důkazem toho, že se nám daří, byl i počet vyšetřených v rámci preventivního programu Zdraví národa, díky němuž jsme
v první polovině roku 2014 poskytli vyšetření více než 5000 pacientů. Zájem o program stále roste, a to nejen ze strany
pacientů, ale také lékařů a společností působících na poli zdravotnictví. Více o tom, jak dopadl sběr vzorků zaměřený na
ledviny a slinivku, se dočtete na našich stránkách.
Neměla bych opomenout ani společenskou odpovědnost, kterou naše společnost prokázala, když se ujala organizace
charitativního koncertu pro kojenecký ústav v Krči a pomohla tak těm, kdo si ještě sami pomoci neumí dětem. Dále
spolupracujeme na lepší informovanosti pediatrů a rodičů o Rettově syndromu. Jedná se o závažné neléčitelné onemocnění, o kterém se bohužel v ČR moc neví. Z toho důvodu je možné, že jsou mezi námi stovky postižených, kterým není
poskytnuta adekvátní péče. Doufám, že se nám podaří problémy s nedostatkem informací v této oblasti snížit.
Přeji Vám krásné léto a bezstarostnou dovolenou.
Kateřina Štolcová
Marketingový specialista
SYNLABIANER
07+08+09/2014
Vydala laboratorní skupina SYNLAB CZECH, dne 15. 7. 2014.
Periodicita
Redakce­­
Autoři
čvtrtletník
Kateřina Štolcová, Roman Smetka
Zdeněk Soudný, MUDr. Soňa Peková, Ph.D., Dr. med. Laura Maintz,
Prof. Dr. med. Natalija Novak, Ing. Štěpánka Luxová, Ing. Vratislav Svatoň,
Ing. Kateřina Štolcová, MUDr. Blanka Boualay, MVDr. Michaela Verčinská,
Roman Smetka, MUDr. Václava Lorencová.
DTP a grafika
Tomáš Müller
Manažer projektu Roman Smetka
Kontakt
[email protected], +420 731 133 185
Zdroje fotografií archiv redakce, Shutterstock, iStock.
2014 © laboratorní skupina SYNLAB CZECH
Neprodejné, vychází pouze v elektronické podobě bez možnosti využití inzertní plochy.
www.synlab.cz
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
3
zdraví národa
Zdraví národa:
Češi u vyšetření ledvin a slinivky propadli
Po játrech se preventivní program Zdraví národa zaměřil na ledviny a slinivku. Výsledky
měsíčního sběru vzorků dopadly podobně špatně jako u jater – ukázalo se, že každý druhý
Čech má s těmito orgány problém. Zatímco u jater na tom byli hůř muži, v případě ledvin
a slinivky horších výsledků dosáhly ženy, nejohroženější skupinou jsou potom ženy starší
50 let. Milým překvapením v rámci „druhého běhu“ programu byl počet vyšetřených, který
se oproti první části programu výrazně zvýšil a dosáhl 2 770 pacientů.
Autor: Zdeněk Soudný
„Každý druhý Čech měl ve výsledcích
minimálně jeden z parametrů mimo
referenční mez – znamená to tedy, že
každý druhý Čech má problémy s ledvinami či slinivkou, a měl by se jim
proto ve zvýšené míře věnovat,“ komentoval výsledky MUDr. Aleš Ducháček, praktický lékař společnosti
synlab. U 51 procent vyšetřených
se minimálně v jednom sledova-
ném parametru potvrdil pozitivní
nález. „Neznamená to, že ti, komu výsledky ukázaly problém, trpí některým
z onemocnění ledvin či slinivky. Měli
by ale s výsledkovou listinou navštívit svého praktického lékaře, který
rozhodne o dalším postupu. Jistě ale
v mnoha případech bude potřeba
detailnějších rozborů. Až v desítkách
vyšetření byla přitom referenční mez
u některého ze sledovaných parametrů překročena výrazně – v takovém
případě se již velmi pravděpodobně
jedná o vážnější problém a pacienti
by jej neměli podceňovat,“ doplnil
MUDr. Ducháček.
I v případě ledvin se potvrzuje, že
nejohroženější skupinou jsou lidé
nad 50 let, a to bez ohledu na pohlaví. Poměrně překvapivý pohled
na statistiky přineslo také zkoumání, kolik sledovaných kritérií bylo
u jednoho pacienta zároveň mimo
referenční mez – 6 pacientů přitom mělo problém u všech sedmi
sledovaných faktorů.
„Je potřeba zdůraznit, že podobně
jako u jiných vnitřních orgánů, počátek onemocnění ledvin či slinivky
nebolí, a lidé jej tak vůbec nemusí
zjistit. Na preventivní vyšetření
by proto měli chodit pravidelně,“
upozorňuje MUDr. Ducháček. A jak
dodává, prevence před onemocněním obou orgánů je velmi
podobná jako u mnoha
jiných – nemít nadváhu,
nekouřit, mít dostatečný přísun
tekutin, ale také si hlídat krevní tlak.
„Bohužel v případě ledvin se téměř
polovina pacientů dozví o problému
až tehdy, když jim orgány selžou.
Přitom včasná diagnóza onemocnění ledvin předchází nutnosti dialýz,
nebo dokonce transplantace orgánu,“
varuje MUDr. Ducháček a dodává:
„Podobně mnoho Čechů neví, že trpí
některou z forem cukrovek. Vyšetření
jsou rychlá a snadná a také léčba
onemocnění v jeho počátku bývá
velmi účinná.“
Tichým problémem je
diabetes neboli cukrovka
Naprosto alarmujících výsledků
dosáhli Češi ve vyšetření glukózy
v krvi. „Více než u 15 % vyšetřených
se potvrdila glukóza v krvi mimo
referenční mez. Přitom právě tento
faktor je jedním z příznaků cukrovky.
Toto procento je podstatně vyšší, než
by odpovídalo předpokládanému
výskytu cukrovky v české populaci,
což dále zdůrazňuje skutečnost, že
mnoho lidí o svém onemocnění
neví a není léčeno,“ říká MUDr. Ducháček. Výskyt glukózy v krvi mimo
referenční mez sice nutně neznamená cukrovku, je ale potřeba zdravotní stav konzultovat s praktickým
lékařem a pravidelně se sledovat.
Nejhorší výsledky glukózy v krvi se
přitom týkají žen nad 50 let věku,
které měly pozitivní nález o třetinu
častěji než muži.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
4
zdraví národa
Dalším problémem české populace
při vyšetření ledvin a slinivky v rámci
programu Zdraví národa se ukázal
kreatinin. Ten byl mimo referenční
mez téměř u 12 % pacientů, výrazně
hůře na tom jsou přitom ženy,
u kterých vyšly špatné výsledky
třikrát častěji než u mužů. „Hladina
kreatininu je základním krevním
ukazatelem funkce ledvin a její zvýšení
může ukazovat na jejich onemocnění,“
podotýká MUDr. Ducháček.
Častým problémem vyšetření
ledvin a slinivky byla také močovina
(urea) v krvi. Pozitivní nález měl
přibližně každý desátý vyšetřený, přičemž opět výrazně častěji
byly mimo referenční mez ženy
než muži (a to v poměru 3:1 ve
prospěch mužů). Jestliže ledviny
nefungují tak, jak mají, nejsou
schopny močovinu odstraňovat
a ta zůstává v krvi. Močovina se
tedy sleduje vždy při podezření na
selhání ledvin a obecně indikuje
jejich nesprávnou funkci.
O něco lépe, přesto s poměrně
častým výskytem mimo referenční
mez, si Češi vedli ve výsledcích vyšetření kyseliny močové v krvi. Zde
byl problém u 5 % vyšetřených,
přičemž opět platí, že ženy jsou na
tom o třetinu hůře než muži. Vysoké hladiny kyseliny močové mohou
přitom způsobovat ukládání jejich
krystalů ve tkáních, a to hlavně
v ledvinách (způsobující onemocnění ledvin) a v kloubní tekutině
(při dně). V močových cestách se
mohou krystaly kyseliny močové podílet na vzniku močových
kamenů.
Nálezy mimo referenční mez zaznamenali lékaři v rámci programu
Zdraví národa také u vyšetření na
alfa-amylázu v krvi, lipázu a pankreatickou amylázu. „Všechny tyto
sledované faktory přitom ukazují
na fakt, že česká populace má často
problémy s ledvinami a slinivkou,
přitom o nich velmi pravděpodobně
ani neví. Jako jednou ročně necháme na servisní prohlídce zkontrolovat náš vůz, abychom s ním mohli
v dalším roce bezpečně jezdit, měli
bychom se stejně tak naučit pečovat
o své zdraví. Například preventivní
vyšetření ledvin či slinivky může
nejen pomoci včas zahájit léčbu,
a tím zkrátit její potřebnou délku, ale
může také zachránit život,“ uzavírá
MUDr. Ducháček.
Další na řadě: minerály v těle
Další na řadě v preventivním programu Zdraví národa jsou minerály a jejich výskyt v těle. Bezplatné
testování bude probíhat v druhé
polovině roku (září). Mnoho lidí
se i dnes na odběrová místa
společnosti synlab obrací s prosbou o vyšetření orgánů, která již
v programu Zdraví národa byly
vyšetřovány. Ačkoli již jejich bezplatné vyšetření bylo ukončeno,
každý zájemce si jej může zaplatit
– jejich cena se pohybuje od sta
do tří set korun a jsou to rozhodně
dobře investované peníze. V případě zájmu o toto vyšetření se
nemusíte objednávat – stačí přijít
na odběrové pracoviště a požádat o kontrolu jater nebo ledvin
a slinivky. Výsledky vám v takovém
případě přijdou poštou domů,
nebo k praktickému lékaři. Věnujte
se svému zdraví – vyplatí se to!
ZDRAVÍ NÁRODA
OBJEDNÁVKA LABORATORNÍHO VYŠETŘENÍ
BLOK SLINIVKA + LEDVINY (DIABETES)
ÚDAJE O PACIENTOVI
METODY HRAZENÉ SPOLEČNOSTÍ SYNLAB CZECH
RČ
Lipáza
Glukóza v séru
PŘÍJMENÍ
α-amyláza
Kreatinin
JMÉNO
Amyláza pankreatická
Urea
Kyselina močová
POJIŠŤOVNA
ÚDAJE O LÉKAŘI
zlatý uzávěr (sérum)
PŘÍJMENÍ
Pacient svým podpisem uděluje souhlas společnosti synlab czech s. r. o., se sídlem Praha 6, U vojenské
nemocnice 1200, IČ: 496 88 804 k tomu, aby nakládala s výsledky laboratorních vyšetření biologických
vzorků odebraných pacientovi na základě této žádanky, jejichž druhy jsou vyznačeny na této žádance,
tím způsobem, že tyto výsledky zašle registrujícímu poskytovateli ambulantní péče v oboru všeobecné
praktické lékařství pacienta, jehož kontaktní údaje pacient na této žádance uvádí. Svým podpisem pacient
dále zprošťuje ve smyslu § 51 odst. 2 písm. b) zákona č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách společnost
synlab czech s. r. o. jakožto poskytovatele zdravotních služeb v uvedeném rozsahu a za uvedených podmínek
povinné mlčenlivosti, když jí uděluje souhlas k tomu, aby uvedeným způsobem sdělila předmětné údaje,
které se jakožto poskytovatel zdravotních služeb dozvěděla v souvislosti s poskytováním zdravotních služeb.
JMÉNO
ADRESA
©2014 synlab czech s. r. o.
IČP LÉKAŘE
ZDE NALEPTE ŠTÍTEK
DATUM
www.synlab.cz
www.zdravinaroda.cz
PODPIS PACIENTA
*57002*
57002
Call centrum: 800 800 234
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
5
věda a poznání
Prezentace výsledků
Laboratoře molekulární
diagnostiky synlab genetics
na hematologických konferencích Olomoucké
hematologické dny v Olomouci a European
Hematology Association v Miláně.
Autor: MUDr. Soňa Peková, Ph.D.
Přístup 1: AML, MLL/AF6 pozitivní
Ve dnech 1.–3. června 2014 se již 28.
rokem konaly Olomoucké hematologické dny, které představují jednu
z nejvyhledávanějších tuzemských
hematologických konferencí. Laboratoř synlab genetics je pravidelným
hostem těchto událostí a každým
rokem prezentuje formou přednášek či posterových sdělení nejnovější výsledky své výzkumné práce.
V letošním roce měla laboratoř
synlab genetics možnost prezentovat dvě přednášky – „Characterization of the Rare Translocation t (3;10)(q26;q21) in an
Acute Myeloid Leukemia Patient”
a „Stanovení minimální reziduální
nemoci s využitím mutací v genu
CEBPA u pacientů s AML pomocí
DNA sekvenování nové generace“
a jedno posterové sdělení na téma
„Možnosti detekce zlomových míst
u přestaveb zahrnujících gen MLL“
(Obrázek 1). Všechna tři sdělení
byla věnována hematoonkologické problematice, především
charakterizaci nových genetických
abnormalit u akutní myeloidní
leukémie (AML) a jejich využití
v programu sledování minimální
reziduální nemoci po transplantaci
kostní dřeně. Hematoonkologické
problematice se laboratoř synlab
genetics intenzivně věnuje již
řadu let a může se pochlubit celou
řadou odborných seminářů, přednášek, posterů a rovněž odborných publikací v mezinárodních
recenzovaných časopisech.
1.
2.
Detekce fúzního transkriptu MLL/AF6 v záchytu onemocnění (AcutePlexX)
Návrh primerů pro long-range PCR: kombinace 1 forward primer z MLL (MLL F1)
a 9 reverse primerů z intronu 1 (délka 32 kbp) a 1 reverse primer z exonu 2 genu
AF6 (AF6Rx), navrženo na max. délku produktů cca 5 kbp
3.
Sekvenování produktu z long-range PCR
4.
Návrh a optimalizace pacient-specifické eseje a sledování MRN
Na Olomouckých hematologických
dnech v letošním roce velmi úspěšně
reprezentovaly laboratoř synlab genetics kolegyně Mgr. Lenka Žejšková,
Ph.D., a Mgr. Tereza Jančušková.
Obě kolegyně rovněž prezentovaly
práci laboratoře synlab genetics
na mezinárodní hematologické
konferenci European Hematology
Association (EHA) v Miláně, která
se konala ve dnech 12.–15. června 2014. EHA je nejprestižnější
evropskou hematologickou odbornou událostí a každým rokem
jsou zde reportovány nejdůležitější
objevy a poznatky v oboru nemaligní i nádorové hematologie. Náš
příspěvek popisoval molekulární
charakterizaci unikátní translokace
genu MECOM, kterou jsme popsali
u jednoho z našich pacientů s akutní myeloidní leukémií. (Obrázek 2).
Prezentace práce laboratoře synlab
genetics na vědeckých fórech patří
mezi její významné a strategické
aktivity a je mimořádně pozitivní,
že jsou výzkumné výsledky synlab
genetics každoročně uznávány nejenom tuzemskou, ale i zahraniční
odbornou veřejností.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
6
věda a poznání
Možnosti detekce zlomových míst u přestaveb
zahrnujících gen MLL
Úvod
Gen MLL (mixed lineage leukemia)
se nachází na chromozomu 11
v oblasti 11q23. Přestavby genu
MLL s různými fúzními partnery
se vyskytují jak u dětských, tak
u dospělých pacientů s akutní
lymfoblastickou leukémií (ALL)
i akutní myeloidní leukémií
(AML) a patří mezi prognosticky
nepříznivé. Detekce minimální
reziduální nemoci (MRN) je
důležitým nástrojem pro sledování
léčebné odpovědi u pacientů
s akutní leukémií a umožňuje
rizikovou stratifikaci pacientů.
Exprese MLL fúzních transkriptů
je obvykle nízká a neumožňuje
senzitivní sledování MRN na úrovni
mRNA. Možností je identifikace
zlomových míst a vyšetřování MRN
na DNA úrovni. V této práci bychom
chtěli prezentovat naše zkušenosti
s mapováním MLL zlomových míst.
Cíl
Identifikace zlomových míst
u přestaveb zahrnujících gen MLL
a návrh pacient-specifické eseje pro
sledování MRN na DNA úrovni.
Metody
Fúzní transkripty MLL/AF6, MLL/
AF9, MLL/AF10, MLL/ELL byly
detekovány v záchytu onemocnění
u 4 dospělých pacientů s AML
a fúzní transkript MLL/AF4 u 1
dospělého pacienta s ALL. Pro
identifikaci zlomového místa jsme
použili 2 různé postupy. První
zahrnoval long-range PCR z intronů
spolu se sekvenací získaných
produktů, u druhého postupu
se využila kombinace konvenční
mikrodisekce, sekvenování nové
generace a long-range PCR
spolu s následnou sekvenací
získaných produktů. Získané
sekvence byly využity pro
Závěr
Přestavby genu MLL mohou být
detekovány různými metodami
(např. inverzní PCR, panhandle PCR).
Naše výsledky ukazují další možnosti
identifikace přestaveb zahrnujících gen
MLL nezbytných pro přípravu pacientspecifické eseje pro senzitivní sledování
MRN u pacientů s akutní leukémií.
Lenka Žejšková1, Radek Plachý1, Tereza
Jančušková1, David W. Hardekopf1, Jiří Štika1,
Nadezda Kosyakova2, Thomas Liehr2, Alžběta
Zavřelová3, Pavel Žák3, Veronika Petečuková4,
Jan Novák4, Tomáš Kozák4, Soňa Peková1
synlab genetics s.r.o., Laboratoř
molekulární diagnostiky, Praha
2
Institute of Human Genetics, Jena
University Hospital, Jena, Germany
3
IV. interní hematologická klinika,
Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta
Univerzity Karlovy, Hradec Králové
4
Interní hematologická klinika, Fakultní
nemocnice Královské Vinohrady, Praha
návrh pacient-specifické eseje
a senzitivní sledování MRN pomocí
kvantitativní real-time PCR.
Výsledky
S použitím výše uvedených
postupů jsme identifikovali
zlomová místa přestaveb genu
MLL u 4 pacientů s AML a 1
pacienta s ALL. Prvním postupem
jsme na nukleotidové úrovni
detekovali zlomová místa MLL/
AF6 (viz Přístup 1), MLL/AF9 a MLL/
ELL, druhým postupem jsme
získali sekvence zlomových míst
MLL/AF10 (viz Přístup 2) a MLL/
AF4. Díky identifikaci zlomových
míst jsme mohli sledovat MRN
pomocí kvantitativní real-time
PCR s vysokou senzitivitou při
specificitě reakce. Dynamika
počtu reziduálních buněk
korelovala s klinickým průběhem
onemocnění.
Přístup 2: AML, MLL/AF10 pozitivní
1.
Cytogenetické vyšetření
2.
46,XY,der(10)ins(10;11)(p12;q13q23),t(11;14)(q13;q11)
Mikrodisekce oblasti der(10),
DOP-PCR, sekvenování nové
generace (GS Junior, Roche)
DOP-PCR
3.
Mapovaní získaných dat k referenčním
sekvencím chromozomů 10 a 11
s využitím softwaru, který byl
naprogramován pro tyto účely
4.
Návrh a optimalizace pacientspecifické
eseje a sledování MRN
1
Dle posledních zamapovaných čtení
návrh primerů pro long-range PCR
a sekvenování získaného produktu
www.synlab.czSYNLABIANER duben–červen 2014
7
věda a poznání
Characterization of the
Rare Translocation t(3;10)
(q26;q21) in an Acute
Myeloid Leukemia Patient
Step 1: Identifying Derivative Chromosome
X25
• Karyotype: 46,XX,t(3;10)(q26;q21)
• Derivative chromosome 10 – target for chromosomal microdissection
Step 2: Chromosome Microdissection &
Next-Generation Sequencing
DOP-PCR
• Fine-needle microdissection of the derivative chromosome 10
• DOP-PCR amplification followed by next-generation sequencing of
dissected material (GS Junior, Roche)
Step 3: In-house Software Analysis & Long-range PCR
breakpoint
Aim
Our aim was to use our strategy to identify the fusion
partner on chromosome 10q21 and to characterize
the precise nucleotide sequence of the chromosomal
breakpoint.
Methods
Cytogenetic and molecular-cytogenetic techniques (Gbanding, mFISH), chromosome microdissection using
glass needle, next-generation sequencing, long-range
PCR and direct Sanger sequencing were used to characterize the DNA sequence flanking unique chromosomal
breakpoint in translocationt (3;10) (q26;q21).
~2 kb
breakpoint
• Read alignment to reference sequences of chromosomes 3 and 10
using in-house developed software
• Long-range PCR within the last mapped reads
Step 4: Direct Sequencing
C10orf107
10q21.2
Introduction
Recently, we introduced a flexible strategy for mapping
cytogenetically identified unique abnormalities down to
the single nucleotide level.This strategy has enabled us to
design clone-specific assays for sensitive minimal residual
disease (MRD) monitoring in acute leukemia patients*.
Here we characterize the rare chromosomal translocationt (3;10)(q26;q21), involving the MECOM gene (MDS
and EVI1 complex locus located in band 3q26), identified
in an acute myeloid leukemia (AML) patient.
MECOM
3q26.2
• Direct sequencing of the long-range PCR product revealed a fusion of
the MECOM gene (3q26.2) and C10orf107 (10q21.2)
• Potential target for MRD detection and follow-up
1
Conclusions
• In AML patients, the MECOM gene can be rearranged with a variety of other partner chromosomes
and partner genes
• We have identificated a novel fusion partner
C10orf107 on chromosome 10q21
• DNA sequences of chromosomal breakpoints may
be a useful tool for unique molecular MRD target
identification in acute leukemia patients
• The described approach opens up new possibilities
in characterizing acquired as well as congenital
chromosomal aberrations
• Personalized „tailor-made“ medicine
Tereza Jancuskova1, Radek Plachy1, Jiri Stika1,
David W. Hardekopf1, Lenka Zejskova1, Inka
Praulich2, Karl-Anton Kreuzer2, Nadezda
Kosyakova3, Thomas Liehr3, Sona Pekova1
synlab genetics s.r.o., Laboratory for Molecular Diagnostics, Prague, Czech Republic
2
Department I of Internal Medicine, University at Cologne, Cologne,Germany
3
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
8
věda a poznání
Histamin a histaminová intolerance
Autoři: Dr. med. Laura Maintz, Prof. Dr. med. Natalija Novak
ABSTRAKT
Histaminová intolerance je
výsledkem nerovnováhy mezi histaminem nahromaděným v těle
a schopností organismu histamin
odbourávat. Histamin je biogenní
amin, který se vyskytuje v různé míře v mnoha potravinách.
U zdravých osob může být histamin přijímaný potravou rychle
odbourán aminoxidázami, zatímco osoby se slabou aminoxidázovou aktivitou jsou vystaveny riziku
toxicity histaminu. Diaminoxidáza
(DAO) je hlavním enzymem, který
se podílí na metabolismu histaminu přijímaného s potravou.
Bylo navrženo, že diaminoxidáza
(DAO) jako sekreční protein může
být odpovědná za vychytávání
extracelulárního histaminu po
uvolnění tohoto mediátoru.
Naproti tomu histamin-N-methyltransferáza (HNMT), tj. další
enzym důležitý pro inaktivaci
histaminu, je cytosolický protein,
který může přeměňovat histamin
pouze v intracelulárním prostoru.
Porucha odbourávání histaminu
na základě snížené aktivity DAO,
která vede k nadbytku histaminu,
může způsobovat řadu symptomů napodobujících alergickou
reakci. Požití potravin bohatých
na histamin nebo alkoholu či
drog, které způsobují uvolňování
histaminu, může u osob s intolerancí histaminu vyvolat průjem,
bolest hlavy, rhinokonjunktivitidu,
astma, nízký tlak, arytmii, kopřivku, svědění, zarudnutí kůže a další
projevy. Symptomy lze redukovat dietou bez histaminu nebo
odstranit podáváním antihistaminik. Vzhledem k mnohotvárné
povaze symptomů byla existence
histaminové intolerance dlouho
podceňována, a proto je nezbytné provést další dvojitě zaslepené, placebem kontrolované
provokační studie. U pacientů,
u nichž jsou výše uvedené symptomy spouštěny dotyčnými látkami a kteří mají negativní výsledek
vyšetření na alergie či vnitřní onemocnění, je třeba histaminovou
intoleranci považovat za základní
patologický mechanismus.
Am J Clin Nutr 2007;85:1185-96.
Celý článek naleznete na www.synlab.cz v sekci Aktuality.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
9
věda a poznání
Kvantitativní stanovení koncentrace diaminooxidázy (DAO)
v séru – laboratoř synlab czech Praha
Autor: Ing. Štěpánka Luxová
DAO je enzym produkovaný
enterocyty. Jeho hlavní funkcí je
odbourávání histaminu. V případě
nedostatku tohoto enzymu nebo
inhibice aktivity se objeví příznaky
histaminové intolerance.
Léky ovlivňující funkci
DAO (uvolňující histamin
nebo blokující aktivitu
enzymu DAO)
myorelaxancia (pancuronium,
alcuronium, D-tubokurarin),
narkotika (thiopental), analgetika
(morfium, pethidine, nesteroidní
protizánětlivé léky, kyselina acetylsalicylová, metamizol), lokální
anestetika (prilokain), antihypotonika (dobutamin), antihypertenziva (verapamil, alprenolol, dihydralazin), antiarytmika (propafenon),
diuretika (amilorid), léky ovlivňující
střevní motilitu (metoklopramid),
antibiotika (cefuroxim, cefotiam,
izoniazid, pentamidin, kyselina
klavulanová, chlorochin), mukolytika (acetylcystein, ambroxol),
broncholytikum (aminofylin), H2
antihistaminika (cimetidin), cytostatika (cyklofosfamid), antidepresiva (amitriptylin)
Odběr
srážlivá krev – týden před odběrem přerušit léčbu antihistaminiky,
pacient nemusí být na lačno,
nemusí držet histaminovou dietu
Preanalytika – v den odběru doručit do laboratoře
Stabilita v séru:
• pokojová teplota – 4 dny,
• při 2–8 °C – 9 dní,
• při −20 °C – 6 měsíců
Poznámka
Vzorky budou po dodání do
laboratoře v Praze zamraženy a po
nashromáždění dostatečného
množství vzorků (18) bude analýza
provedena.
V současné době je stanovení
DAO nabízeno pouze lékařům
společnosti synlab (zkušební provoz). Po provedení analýzy bude
vyhodnocen přínos testu a zváženo zařazení do spektra nabízených
vyšetření.
Požadavky na vyšetření DAO zasílejte na samostatné žádance (K).
Možné příznaky
Kožní
podráždění kůže, kopřivka,
svědění, zčervenání, otoky
Gastrointestinální
žaludeční křeče, nadýmání,
průjem, zvracení
Dýchací
otok a svědění rtů, jazyka,
Eustachovy trubice, hlasivek,
akutní dýchací obtíže,
kýchání, zahlenění, kašel,
dechová tíseň, sípavé/pískavé
dýchání
Srdeční a cévní
pokles krevního tlaku, bolesti
hlavy, bušení srdce, závratě až
ztráta vědomí
Kontraindikace
anafylaktický šok, gravidita
(významné zvýšení DAO
během těhotenství),
konzumace některých léků
a alkoholu
Hodnocení dle doporučení výrobce:
<3 U/ml (3,75 ng/ml)
vysoká incidence HIT (histaminová intolerance)
3–10 U/ml (3,75–12,5 ng/ml)
pravděpodobná HIT
>10 U/ml (>12,5 ng/ml)
nízká incidence HIT
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
10
informace pro lékaře a pacienty
Rettův syndrom
Často se mezi příznaky uvádějí
tzv. „mycí“ pohyby rukou – zde je
důležité vědět, že:
Autoři: Ing. Vratislav Svatoň, Ing. Kateřina Štolcová
Možná jsou mezi námi stovky postižených
dívek a žen, jejichž rodiny neznají diagnózu
a nemohou se o ně adekvátně postarat.
Rettův syndrom je závažné komplexní neurologické onemocnění,
způsobené mutací genu ležícího
na chromozomu X. Onemocnění
je neléčitelné a postihuje téměř
výhradně dívky, které jsou pak plně
odkázány na pomoc druhých.
První podezření na Rettův syndrom
získá dětský lékař nebo neurolog,
pokud zaznamená při pravidelných
vyšetřeních zpomalení psychomotorického vývoje dítěte.
(Vojtková, 2012)
Diagnostika Rettova syndromu
Příznaky Rettova syndromu nejsou
ve většině případů zjevné od narození děvčátka. Teprve mezi 6. až 18.
měsícem života dochází ke zpomalení až úplnému zastavení vývoje.
Stále bývá v některých případech
kvůli nedostatku informací špatně
diagnostikován jako např. autismus, mozečkový syndrom, těžká
mentální retardace, dětská mozková obrna apod. Pro Rettův syndrom
jsou typické stereotypní, opakující
se pohyby rukou v kombinaci se
ztrátou schopnosti brát do rukou
předměty a účelně je používat.
Diagnózu lze definitivně určit na
základě genetického vyšetření, které prokáže mutaci v daném genu.
Podle jakých příznaků a kdy
začít uvažovat o testování
na Rettův syndrom?
Zásadním mezníkem je období,
kdy se vývoj holčičky zpomalí a zastaví – to nastává přibližně mezi 6.
a 18. měsícem života.
Poté se zpravidla začnou objevovat
některé z těchto příznaků:
• ztráta schopnosti brát do rukou
předměty, hrát si s nimi, ovládat
hračky, vkládat jídlo do úst,
• vkládání rukou do úst,
• ztráta řeči, zapomenutí dosud
naučených slabik a slov,
• vydávání zvuků jako např. houkání, chrčení, někdy až „chrochtání“,
• zpomalení růstu hlavičky a chodidel,
• malý vzrůst a nízká hmotnost
(neprospívání),
• studené nohy,
• „měkké“ svaly, někdy by se dalo
říci „hadrové“ tělíčko (hypotonie),
• šilhání (strabismus), které může
souviset s hypotonií,
• častý, zdánlivě bezdůvodný pláč
a nervozita,
• noční buzení s pláčem nebo se
smíchem,
• snížený práh bolesti,
• skřípání zubů (bruxismus),
• tiky v obličeji, zvláštní záškuby,
grimasy,
• u chodících: zhoršení chůze
nebo ztráta schopnosti chodit
(přibližně 50 % dívek je schopno
chůze),
• u nechodících lezoucích: zhoršení
lezení nebo ztráta schopností lézt,
• divné pohyby rukou a nohou,
• stereotypní, opakující se pohyby
rukou (např. listování v knížce,
otáčení hračky stále dokola),
• polehávání na břiše, na zádech,
• omezení nebo ztráta schopnosti
komunikovat s okolím,
• omezení nebo ztráta zájmu o lidi
a věci kolem sebe.
• zpravidla nastupují až později
a jsou skutečně jedním z typických příznaků Rettova syndromu,
• nepřipomínají pouze „mycí“
pohyby, ale jedná se rovněž
o tleskání, narážení dlaní nebo
prsty o sebe, bouchání, ždímání,
vkládání rukou či prstů do úst.
Jak poznat Rettův syndrom
u starší dívky nebo u ženy,
které byla z důvodu
nedostatku informací
stanovena jiná diagnóza?
(např. autismus, mozečkový syndrom, těžká mentální retardace,
dětská mozková obrna apod.)
Pravděpodobně v prvních měsících
a rocích prošla vývojem s uvedenými příznaky.
Další roky života s Rettovým syndromem mohou přinést následující:
• zlepšení nálady a kontaktu
s okolím,
• zlepšení spánku (méně pláče),
• zlepšení očního kontaktu,
• epileptické záchvaty,
• poruchy dýchání,
• polykání vzduchu,
• reflux,
• zácpu,
• skoliózu,
• kyfózu,
• osteoporózu,
• pakliže zůstala zachována
schopnost chůze (přibližně
50 % pacientek), může dívka
v některých případech chodit
po špičkách.
Několik let se již v diagnostice
Rettova syndromu uplatňují molekulárně genetické metody, které
jsou postaveny na analýze genu
MECP2 (z 90 % ale již byla potvrzena existence dalších odpovědných
genů – např. FOXG1 a CDKL5).
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
11
informace pro lékaře a pacienty
Rettův syndrom v ČR
Prevalence je ve světě odhadována 1:10 000 až 1:25 000 v ženské
populaci. Podle odborníků může
být v ČR 250–800 žen s Rettovým
syndromem. 60 dívek a žen z ČR
má již diagnózu Rettova syndromu
stanovenou, ale pravděpodobně
zbývají stovky žen a dívek, které
mají diagnózu chybnou.
Od r. 2001 do r. 2013 byla laboratorně potvrzena diagnóza RTT
u 60 dívek/žen, tzn. v průměru jsou
potvrzovány jednotky ročně. Nízký
počet diagnostikovaných v ČR je
dán malou povědomostí jak mezi
laiky, tak mezi lékaři.
Důležité zdroje informací pro pediatry a rodiče:
RETT-COMMUNITY je občanské sdružení založené z iniciativy rodičů
a přátel dívek s Rettovým syndromem: www.rett-cz.com
Důležité informace a poznatky o domácí a lékařské péči, diagnostice,
výzkumu: www.rettuvsyndrom.cz
Na těchto stránkách naleznete také přehledný referát pro odborníky
v sekci „Rettův syndrom očima odborníků“.
Potřebné kontakty pro odborníky k diagnostice a testování naleznete na:
www.synlab-genetics.cz
„Očima nám říkají daleko víc, než si vůbec dokážeme představit.“
dr. Andreas Rett
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
12
informace pro lékaře a pacienty
Cestování a infekce
Autor: MUDr. Blanka Boualay
Slunečné počasí a letní dny představují pro řadu z nás pobyt u vody a dovolenou
např. u moře, v posledních letech i ve vzdálenějších exotických krajích. Široká nabídka
nejrůznějších typů cest do cizích zemí umožňuje prakticky poznat vše. Cestování do
těchto zemí přináší jedinečné zážitky, ale souvisí vždy i s určitým zdravotním rizikem.
Může se jednat o úrazy, zhoršení stavu chronických onemocnění, dále to mohou být
náhlé komplikace a cestovatelé jsou ohroženi také infekcemi.
Můžeme s jistotou říci, že prevence,
vhodná příprava na cestu a důsledné dodržování hygienických zásad
znamenají základ úspěchu a také
představují klidnější pobyt v dané
zemi s minimalizací zdravotních
rizik. Velmi často se turisté neopodstatněně obávají především
klasických tropických nemocí,
jako jsou cholera, mor, lepra,
spavá nemoc (Chagasova nemoc)
nebo postižení tkání různými typy
parazitů – červů. K nejčastějším
a nejzávažnějším infekcím patří tzv.
„průjmy cestovatelů“, záněty
jater, záněty dýchacích cest,
sexuálně přenosné choroby
i různé alergie. Průjmy se mohou
objevovat již v souvislosti s pouhou
změnou prostředí nebo klimatu,
nemusí se hned jednat o infekční
průjem. Závažnější infekce jsou
pak: malárie (tropické a subtropické oblasti), stále častěji se objevující nákaza u turistů – horečka
Dengue (tropické a subtropické
oblasti), japonská encefalitida
(Jihovýchodní Asie), infekce přenášené potravinami, virové hepatitidy, vzácně virová horečka
Chikungunya (Jižní Afrika, Sahara,
Jihovýchodní Asie). Musíme si ale
uvědomit, že pravděpodobnost
nákazy různými infekcemi bývá
vždy zcela odlišná pro návštěvníky
měst, hotelů a luxusních letovisek
a pro ty, kteří jsou v přírodě nebo
se přibližují životním podmínkám
místních obyvatel.
Před každou plánovanou cestou
na dovolenou do zahraničí je
nutné zjistit si důležité informace
o dané destinaci. Patří k nim také
epidemiologická situace v dané
oblasti, zdravotní rizika a zvláštní
očkování. V současnosti se lze
obrátit na jakékoliv centrum cestovní medicíny a očkování v České
republice a domluvit si návštěvu
vždy s dostatečným časovým předstihem. Důležité je mít v pořádku
především povinné očkování. Při
první návštěvě centra cestovní
medicíny se provede odhad rizika
vzniku infekčního onemocnění
a jsou zároveň stanoveny priority
očkování. Posléze je vypracován
individuální očkovací plán, kdy se
bere v úvahu věk cestovatele, jeho
zdravotní stav, základní onemocnění (diabetes, hypertenze, alergie),
cílová oblast cestovatele, roční
období, způsob cestování a ubytování – pobyt ve volné přírodě, hotelový pobyt, dostupnost lékařské
péče v místě pobytu, uskutečněná
očkování a také stupeň rizikového
chování, např. extrémní sporty
nebo sexuální turistika. Důležité je
brát v úvahu kromě věku, pohlaví,
těhotenství i imunitní stav (vzhledem k aplikaci vakcín), prodělané infekční nemoci, předchozí
imunizace a čas do odjezdu. U dětí
je potřeba především zvážit pobyt
v dané oblasti a postupovat opatrně, individuálně, s ohledem na věk
dítěte a délku pobytu.
Doporučená vakcinace vždy
vychází z epidemiologické situace výskytu vybraných infekčních
onemocnění v dané oblasti ve
světě. Aktuální informace jsou
k dispozici na webových stránkách
WHO (World Health Organization), CDC (Centers for Disease
Control and Prevention), IAMAT
(International Association for
Medical Assistance to Travellers) a databáze Infekčních
Rizik ve Světě (IRS). K druhům
prováděné vakcinace patří poliomyelitida, záškrt, tetanus, virová
hepatitida A, virová hepatitida B,
břišní tyfus, žlutá zimnice, japonská encefalitida, meningokoková
meningitida A+C, vakcinace proti
vzteklině, antimalarická profylaxe.
Po návratu z dovolené je nutné
dodržet schéma antimalarické
profylaxe a v případě zdravotních
obtíží se dostavit do infekční ambulance.
Na závěr bych doporučila nepodceňovat riziko nákazy infekčními
nemocemi na cestách, dodržovat
preventivní opatření a využívat
možnosti účinné ochrany, abychom se ze svých cest vraceli
s krásnými nezapomenutelnými zážitky, s načerpanou energií, v plné
síle a zdraví.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
13
laboratorní techniky
Infekční průjmová onemocnění
Autor: MVDr. Michaela Verčinská
Podle epidemiologických údajů v ČR je zaznamenáno přibližně 50–70 000 průjmových
onemocnění infekční etiologie. Jsou to údaje, které jsou hlášeny ošetřujícími lékaři.
Vzhledem k tomu, že většina takto nemocných lékaře vůbec nevyhledá, předpokládá se,
že skutečná incidence je podstatně vyšší.
Definice akutního průjmu musí
splňovat podmínky náhlého rozvoje a maximálně 14denního trvání.
Dále je tento stav charakterizován
2 a více řídkými stolicemi denně
(nebo i jedinou), které obsahují
hlen, krev nebo hnis.
Etiologicky se v našich podmínkách
vyskytují virové gastroenteritidy (rotaviry, střevní adenoviry, caliciviry,
astroviry), salmonelózy, kampylobakteriózy a enterotoxikózy
(otravy z potravin).
Zvýšený výskyt bakteriálních infekcí
a enterotoxikóz je vázán na letní
a podzimní měsíce roku. Virové
střevní infekce jsou spíš vázány na
zimní a jarní měsíce. Kampylobakteriové infekce převýšily počtem
hlášení salmonelové. Výrazně
ubylo shigelóz, podobně v nízkých
počtech se vyskytují yersiniózy
a parazitární infekce (původce
Giardia intestinalis, Cryptosporidium
parvum). V etiologii cestovatelů převažují kmeny Escherichia coli, z parazitárních Entamoeba histolytica.
Druhy patogenních bakterií se
liší ve způsobu, kterým vyvolávají
onemocnění:
• Adherence a kolonizace sliznice, spojená s produkcí toxinů: bakterie produkují proteiny,
které jim umožňují adherovat ke
střevní stěně, potlačit normální
střevní flóru a kolonizují střevní
sliznici; tyto bakterie nejsou invazivní, mohou však vyvolat průjem
pomocí svých toxinů. Do této
skupiny patří např. Vibrio cholerae,
enterotoxické a enterohemo-
ragické kmeny E. coli, Shigella
dysenteriae, Clostridium difficile,
Vibrio parahaemolyticus.
• Invaze do enterocytů a jejich
destrukce: bakterie napadají
buňky slizničního epitelu a množí
se v nich, ve sliznici vznikají místa
ostrůvkovité destrukce enterocytů, které se makroskopicky jeví
jako vředy; tyto změny probíhají
zejména v oblasti tlustého střeva;
ve stolici je přítomna krev a hlen
a člověk má horečku a zvýšené
zánětlivé ukazatele. Do této skupiny patří např. shigely a enteroinvazivní E. coli.
• Invaze do M-buněk sliznice
a do hlubších tkání: bakterie
využívají mechanismu M-buněk
(fagocytace částic ze střevního
lumen a předávání antigen
prezentujícím buňkám a lymfatickým tkáním) – transportu
do hlouběji uložených tkání
nebo napadením těchto buněk.
Příkladem může být Salmonella
enterica, Campylobacter jejuni,
Yersinia enterocolitica. Některé
druhy – Salmonella typhi, Yersinia
pseudotuberculosis – vyvolávají
celkové onemocnění (postižení
střevní sliznice ustupuje do pozadí). Tato skupina běžně vyvolává
horečnatá průjmová onemocnění, ale mohou způsobit i mezenteriální lymfadenitidu a u oslabených jedinců i sepsi.
• Produkce enterotoxinů mimo
hostitelský organismus: po
požití takto kontaminované
potraviny za několik hodin nastupuje zvracení a průjem; původcem bývají Staphylococcus
aureus, Clostridium perfringens,
Bacillus cereus.
Infekční dávka se druhově značně liší. U obligátních patogenů
je velmi nízká, tj. méně než 102
(Shigella, Giardia, Cryptosporidium,
Entamoeba, rotaviry). Vyšší dávka,
tj. 103 –104 je u patogenů – např.
Campylobacter – které nejsou
přirozeným lidským patogenem.
U příležitostných patogenů je
dávka poměrně vysoká, tj. 106–109
(salmonely, Vibrio cholerae, enterotoxigenní E. coli).
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
14
laboratorní techniky
Průkaz bakteriálních patogenů
Základní význam má kultivační
vyšetření stolice. Při současných
známkách sepse se odebírají také
hemokultury. Při podezření na
choleru se používají speciální půdy,
proto je nutná telefonická dohoda
s laboratoří. Serologická vyšetření
v diagnostice nelze použít, protože
proces se odehrává jen na sliznicích a nemoc má akutní průběh
(nejsou tedy vytvořeny podmínky
pro tvorbu sérových protilátek).
Klasické vyšetřování protilátek se
proto provádí jen při podezření na
extraintestinální manifestaci infekce
(salmonelóza – Widal test, yersinióza – aglutinace, Elisa). Naopak
pomocí značených protilátek lze ve
stolici prokázat bakteriální antigeny
nebo enterotoxiny. Tyto metody
(enzymoimunoanalýza, latex-aglutinace) se využívají u obtížně
kultivovatelných patogenů, např.
Clostridium difficile.
Průkaz virových patogenů
V rutinní diagnostice se testuje
nativní stolice pomocí latex-aglutinačního testu, event. pomocí testu
Elisa. K dispozici je diagnostika
rotavirů, střevních adenovirů, calicivirů (zejména norovirů) a event.
astrovirů.
Průkaz parazitárních patogenů
Většinu vajíček a cyst parazitů lze
prokázat mikroskopickým vyšetřením preparátu ze stolice. Vzhledem
k intermitentnímu vylučování
vajíček a cyst je nutné provádět
odběr obvykle třikrát s odstupem
1–3 dnů. U infekcí Giardia intestinalis a Entamoeba histolytica je třeba
vyšetřovat vzorek čerstvé stolice
(hledají se zde trofozoiti, kteří ve
staré stolici nejsou v „odečitatelné“
podobě). Přítomnost extraintestinálních parazitů lze detekovat také
serologickými metodami.
Na základě klinických příznaků
akutního průjmového onemocnění nelze etiologickou diagnózu
stanovit, ale v některých případech
je možné ji odhadnout. Na základě
anamnestických údajů a základního
objektivního vyšetření lze v našich
podmínkách rozlišit 4 skupiny
nemocí. U cestovatelů do tropů
a subtropů je diferenciální diagnostika ještě širší.
• enterotoxikózy: krátká inkubační doba, obvykle probíhá bez
horečky a většinou dominuje
zvracení. Stolice je vodnatá, žluté
barvy, bez příměsi krve a hlenu.
Diferenciálně diagnosticky je
třeba vyloučit otravu houbami
nebo léky, event. předávkování
projímadly. Základním léčebným
opatřením je rychlá rehydratace.
• akutní infekční průjmy
v užším slova smyslu: hlavním
projevem je horečka, bolesti břicha a průjmové stolice s příměsí
hlenu nebo krve. Zvracení se vyskytuje méně často a nemoc trvá
většinou několik dnů. Lékař musí
posoudit nejen stav hydratace,
ale také závažnost infekce a dále
nakažlivost a event. potřebu
izolace.
• stavy napodobující akutní
infekční průjmové onemocnění: do diferenciální diagnostiky je
třeba zahrnout zánětlivá onemocnění střev neznámého původu (ulcerózní kolitida, Crohnova
nemoc, divertikulitida). Pod tímto
obrazem se mohou manifestovat i jiná závažná onemocnění,
jejichž příčina leží mimo střevní
trakt (např. apendicitida a jiné
náhlé příhody břišní, mimoděložní těhotenství, prudce probíhající
sepse, syndrom toxického šoku,
legionelóza).
• subakutní, chronické nebo recidivující průjmy: z infekčních
příčin to mohou být zejména
klostridiová kolitida, vzácněji
parazitární nákazy, popř. infekce
HIV. U této skupiny je hlavním
cílem lékaře zjistit etiologii.
Obecně platí, že čím déle
onemocnění trvá, tím vyšší je
pravděpodobnost neinfekčního
původu.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
15
aktuálně
5. synlab congress
Berchtesgaden & Salzburg, 22. 5. –25. 5. 2014
Ve dnech 22. až 25. 5. 2014 se konal tradiční kongres společnosti synlab. Účastníci byli
tentokráte sezváni do malebného městečka Berchtesgaden na samotném jihu Německa.
Na programu byly vize naší společnosti, odborné přednášky i program pro volné chvíle.
Účastníci se tak mohli dozvědět něco o směřování naší společnosti, o vizích a cílech na následující dva roky,
spoustu zajímavých novinek v oblasti laboratorní diagnostiky a mimo jiné také porovnat zkušenosti nabyté
v různých regionech Evropy.
Z odborných přednášek, kterých se aktivně účastnili i externí pracovníci, vybíráme:
Jak být úspěšní v koagulaci
Autor: MUDr. Václava Lorencová
Do odborného programu
kongresu byla zařazena
prezentace Dr. U. Schmitt,
specialistky na hemostázu synlab
MVZ Stuttgart. V přednášce byla
vyzdvižena důležitost správné
indikace hemokoagulačních
vyšetření vzhledem ke
klinickému stavu pacienta
a diferenciální diagnóze.
Dr. Schmitt poukázala na
všechny důležité momenty
včetně rodinné a osobní
anamnézy pacienta, cílené
anamnézy, dodržení podmínek
preanalytické fáze. Zmínila se též
o záměru laboratoře zpracovávat
koagulační vyšetření ze
zamražených vzorků plazmy.
V další části zdůraznila potřebu
spolupráce laboratoře s klinikem
a vyzdvihla důležitost event.
cíleného doplnění některých
vyšetření za účelem diferenciálně
diagnostické rozvahy.
Tento postup pak vede ke správné
diagnóze, mnohdy i původně
neočekávané, která však zabezpečí
správný další postup a event.
adekvátní léčbu pacienta.
Na závěr byly uvedeny dvě zajímavé
kazuistiky reprezentující stavy, kdy
původně předpokládaná diagnóza,
postavená na výsledcích základního
koagulačního screeningu,
doplněním dalších vyšetření vede
k překvapivému závěru.
Např. pacient s klinickým
podezřením na trombózu dolní
končetiny měl v koagulačním
screeningu sice mírně zvýšené
D-dimery, ne však na hodnoty
obvyklé u trombotických stavů.
Neočekávaným výsledkem bylo
prodloužení aPTT. Dalšími cílenými
vyšetřeními byla stanovena
konečná diagnóza hemofilie
s hladinou faktoru VIII pod 10 %
– tedy lehká forma s krvácením
do svalu, nově zjištěná až
v dospělosti.
www.synlab.czSYNLABIANER červenec–září 2014
16