14. Dědičnost a pohlaví

14. Dědičnost a pohlaví
- určení pohlaví
- znaky na pohlaví vázané a pohlavím ovlivněné u člověka, chromosomální abnormality
- řešení příkladů na gonozomální dědičnost
(Co je to chromosom a chromosomová teorie dědičnosti viz otázka č 13. Genová vazba a genové interakce nebo
otázka č. 10. Oogeneze a spermiogeneze.)
Známe tedy chromosomy – autozomy a chromosomy pohlavní, které se nazývají gonozomy, které se podílejí na
chromozomálním určení pohlaví. U člověka jsou dva druhy pohlavním chromosomů – chromosom X a chromosom
Y, pohlaví je určeno jejich kombinací. Ženy mají homogametické pohlaví – tzn. mají dva stejné chromosomy XX a
muži naopak mají heterogametické pohlaví – tzn. mají chromosomy XY.
Každá buňka v těle člověka je většinou diploidní buňkou (značí se 2n), tzn. má dvě sady chromosomů, tedy 23
chromosomových párů – celkem 46 chromosomů (1 pár gonozomů, pohlavních chromozomů – kombinace XX
nebo XY a 22 autozomů, ostatních chromosomů). Každý pár obsahuje jeden chromosom maternálního původu –
od matky a druhý paternálního původu – od otce. Výjimkou však jsou pohlavní buňky člověka, které mají
haploidní počet chromosomů (značí se 1n) – tzn. že mají pouze jeden autozom z každého páru autozomů a z páru
gonozomů jeden gonozom. Každý chromosom má tzv. dva úseky, heterologní (spodní) a homologní (horní), na ně
se vážou alely (konkrétní formy genu), převážně na část heterologní.
Určování pohlaví
Pohlaví se určuje více možnostmi, záleží na tom, zda jde o savce, či ptáka, hmyz, květiny…..
•
•
•
•
Je diploidní určení pohlaví – hrají roli pohlavní chromosomy – jde o savčí typ
- U člověka – XX (homogametické pohlaví) - žena
XY (heterogametické pohlaví) – muž, kdy muž rozhoduje o pohlaví potomka (věnuje mu
buď X nebo Y, žena pouze X, tím pádem pohlaví neovlivňuje)
- Tento typ je u všech savců, kvetoucích rostlin, většině hmyzu a u některých ryb
Dalším typem je ptačí typ
- U slepice – XX – kohout (samec)
XY – slepice (samička) – kde slepice (samička) rozhoduje o pohlaví
- Tento typ určování pohlaví je u ptáků, obojživelníků, většině ryb, hadů a motýlů
Dalším je tzv. haplodiploidní určení – sameček má haploidní počet chromosomů, není vůbec chromosom
Y, u blanokřídlého hmyzu – mravenci, vosy, včely…
- Blanokřídlý hmyz – samička diploidní (XX)– tvorba vajíček probíhá normálně maiózou, samice se rodí
z oplozených vajíček
sameček haploidní (X)– je celkově haploidní, má pouze jeden z chromosomového
pár, tudíž jsou jen 1n, samci se rodí z neoplozených vajíček, nemají otce
U želvy, krokodýla, aligátora (mají vajíčka – u nich hraje roli teplota, enviromentálně)
- jde o negenetické určení pohlaví teplotou
- samička se od samečka prakticky neliší
- želva – chlapeček, když je chladněji, holčička, když je tepleji
- aligátor – chlapeček, když tepleji, holčička, když je chladněji
- krokodýl – chlapeček, když je teplota něco mezi, holčička, když je chladněji
Vázané znaky na jednotlivá pohlaví a znaky pohlavím ovlivněné
U chromosomu se rozlišují dvě oblasti – homologní, horní a heterologní, dolní. Jednotlivé alely, znaky se váží
většinou na heterologní úsek chromosomu.
Vázané znaky spočívají v tom, že jsou na gonozomech, ale znaky pohlavím ovlivněné na autozomech.
Vázané znaky
U chromosomu Y je to např. gen SRY, tzv. gen pro mužskost, také gen nadměrné chlupatosti (dědičné), gen
náznaku plovacích blan na nohou, tyto geny se dědí vždy z otce na syna. Dalšími jsou hyperaktivita, mentální
retardace, ušní boltce, výrazná brada, zvětšená varlata. U chromosomu X se znaky také vážou na heterologní úsek
chromosomu. Pokud je to nějaký záporný znak – nemoc…, tak se u muže projeví, protože to nemůže odbourat
dominantní alelou z druhého chromosomu (gen je vždy určován 2 alelami, alely mohou být dominantní i recesivní,
recesivní se neprojeví, dominantní recesivní potlačuje…), je tedy větší pravděpodobnost, že se nemoc neprojeví –
XDXd zdravá, XDXD zdravá, XdXd nemocná, XDY zdravý, XdY nemocný – u mužů je to 50 na 50... U
chromosomu X jsou to tedy vázané znaky např. daltonismus – červenozelená barvoslepost ( př. na potomcích –
XDXd x XDY – rodiče – oba zdraví
XDXD, XDXd, XDY, XdY
kluků to je 50 na 50
děti – holky jsou vždy zdravé (jedna přenašečka), u
XDXd x XdY – rodiče – matka zdravá (přenašečka), otec nemocný
XDXd, XdXd, XDY, XdY děti – oba 50 na 50, dívka jedna přenašečka, druhá
nemocná, syn jeden zdravý a druhý nemocný), dalším znakem může být hemofilie
– tzv. chorobná krvácivost, chybí jeden z faktorů pro srážlivost krve,
krev se
nesráží, nyní to lze řešit prášky, ale dříve se na to umíralo, někdo zakopl, začal
krvácet a bylo…, přenáší se stejně jako daltonismus. Dalším je syndrom fragilního X – doslova znamená něco
rozlámaného, porouchaného, u tohoto syndromu kousek chromosomu X chybí… např. nemůže se odbourávat
pomocí nějaké dominantní alely
Ovlivněné pohlaví
Jsou tedy na autozomech a pohlaví jedince určuje projev člověka heterozygota (Pp). U člověka je např. typický gen
plešatosti. Ten se u mužů projevuje jako dominantní, tzn. muž PP (homozygot)=plešatý, muž Pp=plešatý, pouze
muž pp=normální vlasy, u žen je v tomto případě malá výhoda, u ženy PP a pp je výsledek stejný jako u muže PP a
pp, ale u ženy heterozygotky tedy Pp, není plešatost, ale jen nepatrně viditelné mírné prořídnutí vlasů (obě alely
se projevují rovnoceným způsobem, jak p=normální vlasy, tak P=plešatost).
Chromosomální abnormality
Chromosomální abnormality znamenají jiný počet pohlavním chromosomů
než dva, při předávání jednoho genosomu od rodičů (při vzniku)se nějaká
z dvojic nemusí rozdělit, tedy od matky tak můžeme dostat chromosom X,
XX, 0, X a od otce X, XY, 0, Y. Abnormality těchto typů jsou různými
syndromy a projevují se mnoha příznaky.
• Turnerův syndrom – je pokud vaše dvojice gonozomů v buňkách je
X0, vyjde z toho něco jako žena, ale chybí část vývoje těla, člověk se
v podstatě zasekne v útlém věku, nenarostou prsa, ochlupení, tělo
tedy ani není připraveno na potomky, není ani menstruace, tzv.
•
•
2
nedovyvinutá žena, dalšími příznaky jsou např.
miskovité nehty, dožívají se poměrně vysokého
věku…
Klineferterův syndrom – je případ, kdy je v buňce
47 chromosomů – autozomy a trojice gonozomů
XXY, díky chromosomu Y tíhne tělo i k mužské
postavě, má malý penis atd, ale má také ženské
prvky… boky, menší prsa, ženské ochlupení, není
ochlupení na hrudi… jsou neplodní, nemají
hmatatelný ohryzek, tudíž nemají hluboký hlas,
postižení se rozvíjí až v pubertě…
Y0, 00 – v tomto případě vůbec nedochází k vývoji
dítěte, nemá na čem stavět… nezapočne žádný
embryonální vývoj, ani moc dlouho nepřežívá…
•
•
•
•
•
•
„Super žena“ (superfemale XXX) – vypadá poměrně normálně, jen je poněkud
více ženská, ale je snížená plodnost… superženskost se tedy neprojevuje pouze
fyzicky, jde také o hlubší ženské emoce – slabomyslnost, sebelítost…., tři
chromosomy XXX…
„Supermale“ XYY – tzv. supermuž, docela normální muž se silnější agresivitou,
více ochlupený, může být větší postava, lehká duševní retardace, snížená
plodnost, mírné psychosociální poruchy, poruchy učení…
Pravý hermafroditismus – jeden se syndromů, u kterého se ale neví přesný
původ, jak se to přihodí, je velmi vzácný, tento člověk má vaječníky i varlata (2:2,
1:1), člověk s tímto syndromem je neplodný…
Pseudohermafroditismus – je častější než pravý hermafroditismus, tento syndrom způsobuje, že má
člověk buď vnitřní ženské orgány – vaječníky a z venku mužské pohlavní orgány nebo opačně, ze vnitř
mužské a venku ženské, uvnitř může tedy mít pouze pohlavní orgány od jednoho pohlaví a vypadají
normálně, ale zvenku může orgán vypadat jako „něco
mezi“… zvětšený klitoris… tak velký, že vypadá jako
menší penis apod., varlata ale nejsou většinou moc
viditelná… takováto „žena“ si toho ani nemusí
všimnout… může dole vypadat vcelku normálně… Jsou
neplodní, určí se při embryonálním vývoji, v sedmém
týdnu, vývody jsou nejprve oba a poté se degenerují…
Pseudofeminismus – jde o ženu s chromosomy XX a
poruchou nadledvinek, nadledvinky mají v sobě důležité
hormony (kortizol) pro metabolismus ženy, které se
tvoří v kůře nadledvinky, syntetizují se zde, pokud ne, nachází se zde velké množství mužských hormonů,
dá se řešit operativně nebo pomocí hormonů při těhotenství,
bilaterární gynandromorfismus – vyskytuje se pouze u zvířat!, když vzniká vajíčko, zůstanou v buňce dvě
jádra, přijímá tak dvě spermie, stane se půlka samec a půlka samice
•
Downův syndrom (mongolizmus) –
ztrojení 21. Páru chromosomů,
příčina genové mutace, mají 47
chromozomů v buňce, zpomalený
duševní vývoj, opoždění, porucha
motoriky, mentální retardace….
Řešení případů na gonozomální (gonozom = pohlavní chromosom, u čelověka) dědičnost (více možností )
•
Daltonismus (barvoslepost) se dědí gonozomálně recesivně (gen, alela je recesivní). Zdravý muž se
oženil s barvoslepou ženou. Jaké děti se mohou narodit v tomto manželství?
a)
b)
c)
d)
e)
zdravé i postižené dcery
pouze zdravé dcery
pouze postižené dcery
zdraví i postižení synové
pouze zdraví synové
XDY x XdXd
XDXd, XDXd, XdY, XdY
zdravé dcery a nemocní synové
Správná odpověď je za b) a f).
3
f)
•
pouze postižení synové
Zdravý muž se oženil se ženou, jejíž otec měl hemofilii. Jaké děti se mohou narodit v tomto manželství?
a)
b)
c)
d)
e)
f)
zdravé i postižené dcery
pouze zdravé dcery
pouze postižené dcery
zdraví i postižení synové
pouze zdraví synové
pouze postižení synové
XDY x XDXd
XDXD, XDXd, XDY, XdY
zdravé dcery a zdraví a nemocní synové
Správná odpověď je za b) a d).
•
Žena, přenašečka hemofilie, očekává syna se zdravým mužem. S jako pravděpodobností to bude zdravý
syn?
a)
b)
c)
d)
s jistotou
s pravdě. 25%
s pravdě. 50%
Zdravý syn se nemůže narodit
XDXd x XDY
XDY, Xdy …… syn může být nemocný nebo zdravý
Správná odpověď je za c).
•
Daltonismus se dědí gonozomálně recesivně. Manželé měli barvoslepou dceru, její matka však
rozlišovala barvy normálně. Jaké byly genotypy obou rodičů?
a) XdY x XDXD
Aby dcera měla genotyp XdXd, musí být matka přenašečkou
(rozlišuje barvy normálně), tak tedy otec musí být také barvoslepý…
b) XDY x XDXd
c) XdY x XdXd
d) XdY x XDXd
•
Správná odpověď je za d).
Otec i syn jsou barvoslepí, zatímco matka rozlišuje barvy normálně. Je správné, řekneme-li, že syn
zdědil tuto dědičnou vadu zraku po otci? (Recesivní alela, podmiňující daltonismus, leží
v nehomologickém úseku chromozomu X.)
otec XdY, syn XdY, žena je přenašečkou…
Není to správné, chromosom X s nemocným genem d mohl dostat i od své matky, správné by bylo,
pokud by byla otázka, zda je správné tvrdit, že to je 50 na 50.
•
Dcera barvoslepého otce se provdala za muže, jehož otec byl rovněž daltonik. Žena i muž však
daltonismem netrpí. Jaké budou jejich děti?
•
Dcera je přenašečkou, otec jí předal Xd, čili XDXd, muž měl ale štěstí a dostal chromosom X od své
matky se zdravým D, čili je XDY (daltonismus se drží chromosomu X, nedědí se z otce na syna), dcery
budou zdravé a synové 50% zdraví a 50% nemocní.
4