Současný stav klinické genetiky

Intrauterinní terapie a operativa
Genová terapie
Kombinovaná imunodeficience
chybění adenosin deaminázy
kostní dřeň
retrovirus
Cystická fibróza
chybění transmembránového reg. genu
liposomy
fusující s epiteliálními buňkami
Hemofilie A
gen pro faktor VIII
jaterní tkáň
aplikace do portální vény
Plicní karcinom
K - ras (onkogen) u 30-40% adenokarcinomů
zavedení zrcadlového genu kódujícího přenos RNA
zábrana dekódování
p53 tum. supresorový gen u 50-70% všech karcinomů
zavedení dobré prac. kopie genu
retrovirus - do tum. ložiska
CVS - biopsie tkáně choriových
klků
• Grav. hd. 10 - 14
• Mat. vhodný pro cytogen.,
DNA analýzu
• Rychlá diagnóza
(event. UUT)
• Tech. složitější než AMC
• Riziko fetální ztráty - ekvivalentní AMC
• Vyšší riziko mosaicismů
Amniocentéza
•
•
•
•
•
•
•
Grav. hd. 15 - 20, resp. hd. 40
Materiál pro cytogenetiku, biochemii
Přístup do intraamniálního prostoru
Vyšší zisk mitóz proti CVS
Riziko fetální ztráty 0,5 - 1%
Delší čekání na výsledek
Event. UUT až ve II. trim.
Kordocentéza
• Grav. hd. 19 a více
• Fetální krev je vhodná pro rychlou cytogenetickou analýzu
• Krevní parametry: pH, KO,
krevní plyny, Bilirubin, Erytropoetin...
• Aplikace léků
• Tech. složitější
• Riziko fetální ztráty 1 - 2 %
Intrauterinní transfuze
• Punkce amniální dutiny a
pupečníku
• Aseptické podmínky
• UZ kontrola
Intrauterinní operativa
transperitonealis
Erythroblastosis
intravascularis
Obstrukční uropathie
Intraabdominální cysty
Hydrocefalie
* Diafragmatická hernie
* Intrauterinní fetální transplantace
Stavy vhodné k intrauterinním zákrokům
• Dilatace moč. měchýře
• Dilatace ureteru
• Hydronefrosa
• Renální cysty
• Syndromologické jednotky
Možnosti intrauterinních operací
uropoetického traktu
Jednoduchá punkce
 Opakovaná punkce
Cavo - externální shunt
Cavo - amniální stent
Operace v otevřené děloze
 Laparotomická operace
Rizika
• Intrauterinní infekce
• Odumření plodu po poranění
• Vyvolání děložní činnosti
• Kontinuální odtok plodové vody
• Poškození těhotné
Intrauterinní punkce sublinquální žlázy
Megavesica - zavedený stent
Pig tail
Megavesica - stent po punkci
Pig tail
Megavesica při chlopních zadní uretry
Fetální endotracheální okluze
(FETO)
fetoscope
trachea
balloon
Fetální endotracheální okluze (FETO)
Fetoscopie / tracheoscopie
Tongue
Vocal cords
Laserová ablace: Identická dvojčata
Monochorionic
Fetální smrt
Dichorionic
10%
2%
MC
DC
Léčba: Fetální tumory
Laserová koagulace cévního zásobení
Placental chorioangioma
Sacrococcygeal teratoma
Lung sequestration
Pleurální efuze - Thoracoamniální shunting
Pleurální efuze - thoracoamniální shunting
Perspektivy
Rozvoj preimplantační diagnostiky
Cílená izolace fetálních buněk a fetální DNA
z mateřského oběhu
Genová terapie
Operativa in utero
Klonování tkání a orgánů