docDownův syndrom a oční vady s ním spojené Absolventská práce
download 
Stížnost Transkript
Downův syndrom a oční vady s ním spojené Absolventská práce
Downův syndrom a oční vady s ním spojené Absolventská práce Nikola Pustelníková Vyšší odborná škola zdravotnická a Střední zdravotnická škola Praha 1, Alšovo nábřeží 6 Studijní obor: Diplomovaný oční optik Vedoucí práce: Mgr. Martina Brožková Datum odevzdání práce: 15. 4. 2013 Datum obhajoby: Praha 2013 Prohlašuji, že jsem absolventskou práci vypracovala samostatně a všechny použité prameny jsem uvedla podle platného autorského zákona v seznamu použité literatury a zdrojů informací. Praha 15. 4. 2013 Podpis Děkuji Mgr. Martině Brožkové, za odborné vedení absolventské práce. Děkuji také všem opatrovníkům a rodičům za cenné informace při zpracování této práce. Souhlasím s tím, aby moje absolventská práce byla půjčována v knihovně Vyšší odborné školy zdravotnické a Střední zdravotnické školy, Praha 1, Alšovo nábřeží 6. Podpis ABSTRAKT Nikola Pustelníková Downův syndrom a oční vady s ním spojené Vyšší odborná škola zdravotnická a Střední zdravotnická škola, Praha 1, Alšovo nábřeží 6 Vedoucí práce: Mgr. Martina Brožková Absolventská práce, Praha: VOŠZ a SZŠ, 2013, 53 stran Téma mé absolventské práce je „Downův syndrom a oční vady s ním spojené“. Tato práce má dvě části. Nejprve je část teoretická. První kapitola teoretické části popisuje, co je to Downův syndrom a zabývá se charakteristikou této vady. V dalších kapitolách jsou uvedeny typické znaky Downova syndromu, jako je mentální retardace, zdravotní potíže, typický vzhled, ale také je zde uvedeno, jak komunikovat s lidmi s DS. Dalšími kapitolami jsou diskriminace a legislativa. Tyto kapitoly jsou zde uvedeny z důvodu častých diskuzí na tyto témata. Nedílnou součástí teoretické části jsou oční vady spojené s Downovým syndromem. V těchto kapitolách je uveden souhrn očních vad, které se mohou vyskytovat u dětí a dospělých s DS (jako jsou myopie, hypermetropie, strabismus atd.). Je zde uveden popis daných očních vad a jejich možné řešení. Obzvláště důležitá je kapitola zabývající se refrakčním měřením mentálně postižených osob. Zde je uveden přístup a specifikace měření. Druhá část této práce jsou kazuistiky, které jsou označovány za část praktickou. Věnuji se třem kazuistikám. V těchto kazuistikách je popsána osobní anamnéza, rodinná anamnéza, školní anamnéza a zraková anamnéza. V těchto kazuistikách je také důležitý věk, který poukazuje na rozdíly života lidí s Downovým syndromem. Prvním respondentem je tříletý Matěj, který trpí častým slzením očí a ucpáváním slzných kanálků. Tomáš je druhým respondentem v těchto kazuistikách. Tomáš byl v dětství adeptem na plastiku slzných bodů. Třetím respondentem je padesátiletá Alice, která má senilní kataraktu, myopii a problémy s očním pozadím. Klíčová slova: Downův syndrom, mentální retardace, diskriminace, oční vady, kazuistika ABSTRAKT Nikola Pustelníková (název práce v českém jazyce) Downův syndrom a oční vady s ním spojené (název práce v anglickém jazyce) Down´s syndrome and eye defects associated with it Vyšší odborná škola zdravotnická a Střední zdravotnická škola, Praha 1, Alšovo nábřeží 6 Vedoucí práce: Mgr. Martina Brožková Absolventská práce, Praha: VOŠZ a SZŠ, 2013, 53 stran Das Thema meiner Abschlussarbeit heißt „Down-Syndrom und verbundene Sehfehler“. Meine Abschlussarbeit hat zwei Teile, einen theoretischen und einen praktischen Teil. In den ersten Kapiteln beschreibe ich die Ursachen dieser Erkrankung und beschreibe sie. Das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21 genannt, ist ein Syndrom, das durch eine Genommutation des 21- n Chromosoms entsteht. Es geht um einen angeborenen, genetischen Fehler während der Zellteilung des 21-n Chromosoms. Menschen mit DownSyndrom haben in der Regel typische körperliche Symptome, ähnliche kognitive Fähigkeiten und sind geistig behindert. In den anderen Kapiteln erwähne ich geistige Behinderung, Beschwerden, Diskrimination und Legislatur. Im theoretischen Teil meiner Abschlussarbeit beschäftige ich mich mit den Sehfehlern, die mit Down-Syndrom verbunden sind. In diesem Kapitel beschreibe ich die Sehfehler wie Myopie, Hypermetropie, Schielen, weil viele von den Kranken an Sehstörungen leiden. Ich erwähne auch sog. Epikantus. Epikantus ist eine Hautkrümmung des Augenlides. Weiter konzentriere ich mich auf Refraktionsmessung bei den geistig Behinderten. Im praktischen Teil gebe ich Kasuistik. In der Kasuistik erwähne ich persönliche, familiäre und schulische Anamnese. Im ersten Fall geht es um dreijährigen Jungen. Er besucht täglich Stationär und sein Problem ist Epikantus. Im zweiten Fall beschreibe ich vierundzwanzigjähringen Mann. Als Kind hatte er Beschwerden mit den Tränenkanälchen und heute hat er Probleme mit Augentränen. Im dritten Fall erwähne ich fünfzigjährige Frau. Sie leidet an Katarakt, Myopie und hat Probleme mit Augenhintergrund. Klíčová slova: Down-Syndrom, geistige Behinderung, Diskrimination, Sehfehler, Kasuistik Obsah Úvod...................................................................................................................................... 9 Teoretická část ................................................................................................................... 10 1 1.1 Downův syndrom .................................................................................................... 10 Charakteristika Downova syndromu ......................................................................... 10 2 2.1 2.2 2.3 2.4 2.4.1 2.4.2 2.5 2.6 Typické znaky u Downova syndromu .................................................................... 12 Mentální retardace .................................................................................................... 12 Klasifikace mentální retardace .................................................................................. 12 Současný systém vzdělávání pro děti s mentálním postižením .................................. 15 Zásady komunikace s mentálně postiženým .............................................................. 16 Chyby při komunikaci s mentálně postiženým .......................................................... 16 Neverbální komunikace ............................................................................................ 16 Znaky u DS .............................................................................................................. 18 Zdravotní potíže u Downova syndromu .................................................................... 19 3 Prenatální vyšetření ................................................................................................ 21 4 4.1 Legislativa ............................................................................................................... 23 Legislativa v ČR ....................................................................................................... 24 5 Diskriminace ........................................................................................................... 25 6 6.1 6.2 6.3 6.3.1 6.3.2 6.4 6.4.1 6.4.2 6.4.3 6.4.4 6.5 Oční vady spojené s Downovým syndromem ........................................................ 26 Epikantus.................................................................................................................. 26 Nystagmus ................................................................................................................ 27 Refrakční vady ......................................................................................................... 27 Myopie (krátkozrakost)............................................................................................. 28 Hypermetropie (dalekozrakost) ................................................................................. 28 Strabismus (šilhání) .................................................................................................. 29 Heteroforie ............................................................................................................... 30 Heterotropie ............................................................................................................. 30 Katarakta .................................................................................................................. 32 Záněty slzných kanálků ............................................................................................ 33 Měření refrakce u osob s Downovým syndromem .................................................... 34 Praktická část ..................................................................................................................... 37 7 7.1 7.2 7.3 Kazuistiky osob s Downovým syndromem ............................................................ 37 Kazuistika: Matěj ..................................................................................................... 38 Kazuistika: Tomáš .................................................................................................... 40 Kazuistika: Alice ...................................................................................................... 42 Závěr .................................................................................................................................. 45 Seznam obrázků ................................................................................................................. 46 Seznam zdrojů obrázků ..................................................................................................... 47 Seznam zkratek .................................................................................................................. 48 Seznam použité literatury a zdrojů informací .................................................................. 49 Seznam internetových zdrojů ............................................................................................ 50 Seznam příloh .................................................................................................................... 51 Přílohy ................................................................................................................................ 52 Úvod Téma této práce je Downův syndrom a oční vady s ním spojené. Toto téma jsem si vybrala, protože mě problematika mentálně postižených zajímá. Mentální postižení, zvlášť Downův syndrom, jsou doprovázena jinými postiženími, například tělesnými, ale také mnohdy zrakovými. Mým cílem bylo poukázat na to, jak s dětmi či lidmi s DS efektivně komunikovat při vyšetření zraku. Dalším mým cílem bylo dát dohromady práci, která bude souhrnem zrakových vad u lidí s Downovým syndromem. Člověk s Downovým syndromem, který je zatížen zrakovou vadou, může být sám klientem oční optiky. V této práci najdete definici Downova syndromu a také definice očních vad, které mohou být u DS přítomny. Praktickou část mé práce tvoří tři kazuistiky lidí s Downovým syndromem. Kazuistiky jsem dělala formou rozhovoru s rodiči či opatrovníky a navštívila jsem denní stacionář. Každý z těchto lidí je originál a má své specifické potřeby, proto jsou tyto kazuistiky velmi zajímavé v rozdílech a jiných požadavcích těchto lidí. Významnou roli v daných kazuistikách také hraje věk respondentů, který poukazuje na různé zdravotní problémy postupující s věkem u lidí s Downovým syndromem. Čerpala jsem z různých zdrojů, jako například z knih o speciální pedagogice a z knih o Downovu syndromu, dále mými zdroji byly odborné oftalmologické knihy a různé internetové stránky. 9 Teoretická část 1 Downův syndrom Downův syndrom je chromozomální vrozená vada, která se vyznačuje jedním chromozomem navíc v každé buňce. Třetí chromozom je právě ten, který ovlivní vývoj psychiky a fyzické podoby daného jedince. V roce 1862 byl popsán Johnem Langdonem Downem. O čtyři roky později tedy v roce 1866 publikoval vědeckou studii, kde popisoval typické znaky v obličeji a fyzickou podobu pacientů. Pro lidi postižené Downovým syndromem používal termín mongoloidní, který se používal až do sedmdesátých let dvacátého století. Od roku 1975 je odborným názvoslovím nazýván Downův syndrom. 1.1 Charakteristika Downova syndromu Zdravý člověk má 46 chromozomů, které jsou uspořádány ve 23 párech. Lidé s touto vadou mají místo 46 chromozomů 47 chromozomů. Jedná se o genetickou poruchu 21. chromozomu, který se odborně označuje jako volná trisomie 21. K tomuto procesu dochází nejčastěji těsně po oplodnění, kdy se pohlavní buňky dělí a místo dvou chromozomů se vytvoří chromozomy tři. V devadesáti pěti procentech nadbytečný chromozom pochází od matky. Pouze osm procent postižených se dožívá čtyřiceti let. Vědecké výzkumy dokazují, že přítomnost dalšího chromozomu je náhodná a nijak nesouvisí s rizikovým chováním, nemocemi a životními stylem rodičů. Souvislost s četností výskytu dětí s Downovým syndromem byla částečně prokázána pouze na základě věku obou rodičů. Výskyt syndromu roste s věkem matky. Rizikovou skupinu tvoří matka starší 35 let nebo matka mezi 15. až 19. rokem života. Rizikový věk u otce je 50 let a více. Rizikové skupiny tvoří také rodiče trpící nějakou chromozomální vadou. 10 Způsob vzniku poruchy 21. chromozomu může mít tři podoby. Mezi tyto formy patří nondisjunkce, translokace, mozaicismus. Nondisjunkce je nejčastější formou Downova syndromu. Vyskytuje se zhruba u devadesáti procent postižených DS. Nadbytečný chromozom je přítomen v každé buňce těla. Jeden z rodičů předá dítěti dva chromozomy 21. U translokace jde o nadbytečnou část 21. chromozomu. Translokace způsobuje Downův syndrom pouze ve 4 procentech. U mozaicistu se jedná o to, že nadbytečné chromozomy jsou přítomny pouze v některých buňkách. 11 2 Typické znaky u Downova syndromu 2.1 Mentální retardace „Downův syndrom je mezi všemi typy mentální retardace vrozeného původu nejčastější. Postihuje asi jedno dítě z tisíce narozených ve většině světových populací.“(2) Úroveň rozumových schopností člověka představuje důležitou charakteristiku jeho osobnosti. Inteligence tedy zkoumání rozumových schopností člověka, stojí v centru psychologie téměř sto let. Okolo přelomu století se začal o dětech s poruchou učení zmiňovat francouzský lékař Alfréd Binet. Tehdy také vytvořil inteligenční test v dnešním smyslu. Velkou část diagnostiky mentální retardace tvoří inteligenční testy. Jinak se diagnostika opírá o vyšetření psychologické, psychiatrické, případně i neurologické. Přirozené pozorování dítěte v jeho přirozeném prostředí je také z jednou metod sloužících k diagnostice. Základní podmínky pro inteligenční test: Testování provádí pouze zkušený psycholog. Používá se dobře standardizovaný, individuální test. Dítě nemá emocionální poruchy a vyhovuje mu prostředí, kde je test zadáván. 2.2 Klasifikace mentální retardace Jak píše Marie Kocurová ve své knize, úroveň rozumových schopností člověka představuje důležitou charakteristiku jeho osobnosti. (4) Hlavním znakem mentální retardace je nízká úroveň rozumových schopností. Pod tímto termínem myslíme omezenou schopnost učení, nedostatečný rozvoj myšlení, obtížnou adaptaci na prostředí. Postižení je vždy vrozené. Může to být postižení prenatální, tedy v období celých devíti měsíců před porodem, nebo postižení perinatální, tedy v období krátce 12 před porodem dítěte a krátce po něm, postižení postnatální tedy do osmnácti měsíců věku dítěte. Postižení je vždy trvalé. Příčiny vzniku mentální retardace: dědičně podmíněné faktory – například Downův syndrom postnatální poškození mozku poškození při porodu (tedy prenatální příčiny) vliv teratogenních vlivů během prenatálního období (to znamená působení léků toxinů, ionizujícího záření během prenatálního období). Od roku 1992 vstoupila v platnost desátá revize Mezinárodní klasifikace nemocí zpracována WHO (světovou zdravotnickou organizací) v Ženevě. Podle nové klasifikace se mentální retardace člení do šesti základních kategorií. Klasifikace M. R. F 70 Lehká mentální retardace IQ 50-69 Lehce mentálně retardovaní jsou schopni užívat řeč účelně, v každodenním životě a jsou schopni konverzace. Je odhadováno, že odpovídá věku 9 až 12 let. Jedinci také dosahují nezávislosti v osobní péči (mytí, oblékání, jídlo atd.). Hlavní potíže mají s teoretickou prací ve škole. Mnozí mají problémy se čtením a psaním. Lehce mentálně retardovaným dětem prospívá výchova a vzdělávání. Tato diagnóza zahrnuje: slabomyslnost (ve starších publikacích užíván termín debilita, nebo lehká oligofrenie). F 71 Středně těžká mentální retardace IQ 35-49 U těchto jedinců je výrazně opožděn vývoj řeči a rozvoj chápání. Je srovnávána s věkem 6 až 9 let. U jedinců s odborným pedagogickým vedením je možnost osvojit si základy čtení, psaní a počítání. Schopnost starat se sám o sebe je velmi omezená a je možná pouze v ojedinělých případech. Jsou schopni sociální interakce a komunikace (dříve užíván termín imbecilita). F 72 Těžká mentální retardace IQ 20-34 Jedinci s těžkou mentální retardací trpí poruchou motoriky. Jsou zhruba na úrovni 3 až 6 let. Možnosti výchovy a učení jsou značně omezené. Někteří jedinci nejsou schopni dorozumívat se pomocí řeči (ve starších publikacích užíván termín idioimbecilita). 13 F 73 Hluboká mentální retardace IQ méně než 20 Postižení jedinci jsou těžce omezeni v dovednosti porozumět pokynům. Jedinci s hlubokou mentální retardací jsou na úrovni dítěte do 3 let. Toto postižení je často kombinované s tělesným postižením. Neovládají artikulovanou řeč (dříve užíván termín idiocie nebo kretenismus). F 78 Jiná mentální retardace Tato kategorie se používá pouze tehdy, kdy není možno změřit IQ pomocí obvyklých metod. Používá se například u nevidomých, nemluvících, neslyšících také u jedinců s těžkými poruchami chování. Patří sem i jedinci s autismem. F 79 Nespecifikovaná mentální retardace Používá se v případech, kdy je mentální retardace prokázána, ale není dostatek informací, abychom mohli určit, o jaký stupeň retardace se jedná. Značně problematické je vymezení hodnot IQ zvláště kolem hranic dané mentální retardace. Hodnoty IQ se vyznačují značnou kolísavostí, takže různá vyšetření se mohou lišit. Záleží na časovém odstupu vyšetření, na momentálním psychickém rozpoložení jedince, na formě kladení otázek a hlavně na kvalitě testu. Downův syndrom se vyznačuje mentální retardací lehkého až středního stupně. Pouze pár jedinců s Downovým syndromem může být postiženo těžce. Některé děti se mohou pohybovat na hranici průměru. „Jedinci s Downovým syndromem se mezi sebou značně liší, nejen přidruženými vadami, ale i mentálním výkonem.“(2) Mentální retardace nelze žádným způsobem vyléčit. Léčba spočívá spíše ve stabilizaci a léčbě doprovodných nemocí. Obrázek 1 – holčička s Downovým syndromem 14 2.3 Současný systém vzdělávání pro děti s mentálním postižením Stejně jako u jiných dětí, tak i u dětí s mentálním postižením spočívá výchova hlavně v rodině. Ovšem výchova postiženého dítěte ve srovnání s dětmi bez postižení je o hodně náročnější a obtížnější. Vyžaduje pedagogické dovednosti, trpělivost a čas rodičů. Výsledky výchovy se dostavují velmi zvolna. Rodiče mohou propadat pocitům bezmoci a neúspěšnosti. Rodiče někdy potřebují odbornou radu a k tomuto účelu slouží speciálně pedagogická centra. Pod pojmem speciálně pedagogická centra, myslíme speciální školská zařízení, která zřizuje MŠMT ČR. Speciálně pedagogická centra se specializují na určitý okruh klientů, tedy na komplexní péči o děti s určitým problémem např. pro sluchově postižené, mentálně postižené atd. „Cílem speciální pedagogiky je maximální rozvoj osobnosti člověka a postižením a dosažení maximální úrovně jeho socializace.“(4) Ústavní péče dříve byla pro lidi s mentálním postižením takřka nevyhnutelným řešením. V této době podle Marie Kocurové postoj společnosti k ústavní péči prochází složitým vývojem. (4) „Je však nesprávné a řekneme i nepřirozené, když se nadějný trisomik stane celoživotně chovancem sociální instituce neboli ústavu sociální péče.“(2) V domácí péči si postižené nechávali jen málokdy. Nyní jsou ústavy určené pro občany s mentálním postižením těžšího stupně a pro lidi postižené vedle mentálního postižení také těžkým tělesným nebo smyslovým postižením. Děti se zdravotním postižením mohou být integrovány do normálních mateřských škol a základních škol, je-li zajištěna odborná speciálně-pedagogická péče. Děti mohou být zařazeny buď do normálního kolektivu, nebo do speciální třídy zřízené v dané mateřské škole. V základní škole mohou být ve speciálních třídách, nebo v běžné třídě s asistentkou pedagoga (první stupeň základní školy). 15 2.4 Zásady komunikace s mentálně postiženým Komunikace s mentálně postiženým má probíhat jako se všemi ostatními. Proto se uvádí tato důležitá pravidla: důležitá je trpělivost a takt empatie k postiženému vždy se obracíme na postiženého, nikoli na jeho doprovod mentálně postižený člověk má právo na respekt a úctu hovořit musíme stručně, jasně a srozumitelně sledujeme zpětnou vazbu musíme být tolerantní musíme si dávat pozor na neverbální komunikaci 2.4.1 Chyby při komunikaci s mentálně postiženým pokud budeme komunikovat pouze s doprovodem, tedy opatrovníkem nesmíme dát najevo, že nás komunikace s ním unavuje netrpělivost 2.4.2 Neverbální komunikace Neverbální komunikace je považována za upřímnější než verbální komunikace. Neverbálně můžeme sdělovat až osmdesát procent informací. S její pomocí sdělujeme své pocity. Do neverbální komunikace patří například: Mimika- mimikou myslíme výraz obličeje. Na obličeji si všímáme úst, nosu, očí, víček, obočí a čela. Mimika nás může informovat o aktuálním stavu člověka, máme na mysli hlavně stav citový. 16 Proxemika- neboli přiblížení a oddálení. U proxemiky řešíme čtyři základní vzdálenosti. Jedná se o intimní prostor, který je určen vzdáleností 15 až 45 centimetrů. Dále je to osobní prostor, který je definován délkou 46 až 120 centimetrů. Společenský prostor je uváděn jako délka do 3,6 metru a poté je jen veřejný prostor, který sdílíme s ostatními lidmi a je to vše nad 3,6 metru. Haptika- znamená dotek. U haptiky se jedná o tělesný kontakt s druhým člověkem. Haptika má přinášet pocit blízkosti, zklidnění, něhu atd. Posturologie – způsob držení těla Kinezika- řeč pohybů Gesta – doplňují význam mluveného sdělení. Řeč očí – u řeči očí se jedná o komunikaci vyjádřenou zrakem. U tohoto způsobu komunikace řešíme tvar a pohyb obočí, pootevření víček, délku trvání pohledu a mrkání. U komunikačních poruch je možné využít takzvané augmentativní a alternativní komunikace. Pokud je u postižených osob z jakéhokoliv důvodu znemožněna verbální komunikace, přecházíme právě k augmentativní a alternativní komunikaci. Augmentativní komunikační schopnosti usnadňují jak vlastní vyjadřování, tak porozumění řeči ostatním. Alternativní komunikační schopnosti slouží jako obměna verbální komunikace. Tento druh komunikace je určen dětem, i dospělým s mentálním postižením, (ale také autistům, sluchově postiženým atd.). Příkladem této komunikace jsou takzvané piktogramy. Piktogramy jsou zjednodušená zobrazení skutečnosti. 17 Obrázek 2 – ukázka piktogramu 2.5 Znaky u DS Downův syndrom se vyznačuje celou řadou typických znaků. Mezi nejčastější odlišnosti ve zjevu patří: celkové zploštění obličeje a temenní části hlavy široký nos malá ústa mohutný krk menší uši bývají níže posazené malá a silná chodidla malé a silné ruce šikmý tvar očí, který je způsoben šikmými víčky a výraznou kolmou kožní řasou nacházející se ve vnitřním koutku oka (epikantus) Také výška postavy se u lidí s Downovým syndromem liší. Průměr výšky je u mužů 147 až 162 centimetrů a u žen se pohybuje okolo 135 až 155 centimetrů. U většiny postižených se vykytuje takzvaná opičí rýha, která se vyskytuje na dlaních. 18 Obrázek 3 – typické znaky DS v obličeji 2.6 Zdravotní potíže u Downova syndromu Jedinci postižení DS jsou mnohem náchylnější k různým zdravotním komplikacím. Některé vady jsou zjištěny ihned po narození, jiné se objevují až v průběhu života. Přibližně 50 procent dětí s touto vadou bývá postiženo srdečním onemocněním, které se zjišťuje již při ultrazvukovém vyšetření před narozením. Potíže taky mívají se štítnou žlázou. Štítná žláza je žláza s vnitřní sekrecí. Hlavním úkolem štítné žlázy je vylučovat hormony přímo do krve. Tyto hormony ovlivňují spotřebu kyslíku a látkovou přeměnu. Mají důležitou funkci zejména v dětství, protože mají vliv na růst a vývoj. Mezi neurologické potíže patří epilepsie a Alzheimerova choroba. Epilepsie se léčí klasickým způsobem, to znamená, že se dětem i dospělým podávají léky proti záchvatům. Alzheimerova choroba se může vyskytovat u lidí s Downovým syndromem již ve věku třiceti let. Ve věku kolem padesáti let má příznaky Alzheimerovy choroby již padesát procent lidí s Downovým syndromem. Děti s Downovým syndromem trpí často poruchou zažívání. Problémy mají s těžkou zácpou, která se připisuje k takzvané Hirschsprungově nemoci. Řada lidí má problémy s celiakií. To jsou problémy se zpracováním lepku, kdy tenké střevo je na lepek přecitlivělé. 19 U nositelů Downova syndromu se objevuje neplodnost. Ženy mají velmi sníženou plodnost, pokud se jim podaří otěhotnět, často se stává, že potratí nebo dítě porodí předčasně. Muži jsou neplodní téměř ve všech případech, jen ojediněle jsou zaznamenány případy, kdy otcem byl muž s Downovým syndromem. U rodičů s DS je až padesáti procentní pravděpodobnost, že se dítě narodí se stejným postižením. Leukémie je dalším onemocněním, které se objevuje u dětí s Downovým syndromem častěji. U akutní lymfoblastické leukémie je desetkrát vyšší pravděpodobnost výskytu u dětí postižených DS a u akutní myeloblastické leukémie je pravděpodobnost výskytu až padesátkrát vyšší oproti zdravým dětem. Dále se u jedinců s DS může objevovat Hypotonie neboli snížené svalové napětí. Mohou mít různé stupně od mírného až k vážnému stupni hypotonie. Tento problém se může spontánně zlepšovat s věkem, ale nejlepší péči poskytují rehabilitační programy. U DS se vyskytuje porucha smyslových orgánů. Jedná se hlavně o poruchy sluchu a zraku. Poruchy sluchu jsou způsobené hlavně jinou anatomií lebky. To může způsobit zkrácení zvukovodu a tím i časté záněty středouší, které může mít za následek nedoslýchavost. Poruchy zraku se objevují u postižených dětí velmi často. Nejčastěji je to šilhavost neboli strabismus a v pozdějším věku i krátkozrakost a dalekozrakost. Poruchám zraku se budu věnovat v dalších kapitolách. 20 3 Prenatální vyšetření Prenatální vyšetření je prevencí při zjišťování trisomie 21. chromozomu, tedy při zjišťování přítomnosti Downova syndromu. Jedním z cílů prenatální diagnostiky je Downův syndrom včas rozeznat a učinit další kroky. Stálým zdokonalováním prenatálních vyšetření klesá počet dětí s Downovým syndromem. Prenatální vyšetření můžeme dělit na invazivní prenatální vyšetření a neinvazivní prenatální vyšetření. K neinvazivním metodám patří ultrazvukové vyšetření, triple test a biochemické vyšetření. Tato vyšetření se v dnešní době stávají rutinou a podstupuje je každá z budoucích matek. Pokud se během těchto vyšetření objeví nějaká porucha, podstupuje těhotná žena invazivní vyšetření, které určí přítomnost Downova syndromu. K prenatálnímu vyšetření pro zjištění Downova syndromu u plodu se používá takzvaná amniocentéza (odběr plodové vody), která se řadí mezi invazivní metody prenatálního vyšetření. Celkově se odebere cca. 20 mililitrů amiální tekutiny. Z amiální tekutiny zjistíme obsah odloupaných buněk z plodu a plodových obalů. Z nich se vyšetřuje struktura chromozomu. Právě struktura chromozomu nám určí přítomnost Downova syndromu. Při vyšetření je plod pod kontrolou ultrazvuku a přes břišní stěnu je zavedena do amiální tekutiny tenká jehla. Při vyšetření je odebráno cirka 10 procent celkového množství plodové vody. Nevýhodou odběru plodové vody je riziko spontánního potratu. Ovšem riziko se pohybuje v desetinách procenta. 21 Indikace k prenatálnímu vyšetření u Downova syndromu: otec ve věku okolo padesáti let a starší matka nad 35 let (u nichž krevní testy nebo ultrazvuk objevily abnormality) sourozenec s chromozomální vadou popřípadě s Downovým syndromem jeden z rodičů s chromozomální vadou Obrázek 4 – ultrazvukové vyšetření 22 4 Legislativa Pokud se člověk narodí s nějakým postižením, ať už mentálním či fyzickým, může se stát předmětem diskriminace. Proto se v mé práci zabývám i příslušnou legislativou a sociálním právem. Člověk s mentálním postižením se stává předmětem sociálních práv. Snažíme se o stálé zdokonalování a zlepšování životních podmínek pro lidi s postižením nebo tělesným handicapem. Příklady z mezinárodních dokumentů: Deklarace práv mentálně postižených osob (OSN 1971) Osoba s mentálním postižením má stejná práva jako ostatní zdraví občané. Má právo na výchovu a na výuku, která umožní rozvinout její schopnosti a možnosti, také má právo na řádnou léčebnou péči. Má právo žít se svoji rodinou a pracovat. Život ve speciálních zařízeních se má co nejvíce podobat životu v rodině, Pokud je mentálně postižený zbaven svéprávnosti, musí být stanoven kvalifikovaný opatrovník, který je pravidelně kontrolován. Deklarace práv zdravotně postižených osob (1975 vyhlášeno Valným shromážděním OSN) „Zdravotně postižení, bez ohledu na původ, povahu a závažnost svého postižení, mají stejná základní práva jako jejich vrstevníci, mezi něž patří v prvé řadě právo žít důstojný, pokud možno plnohodnotný, život.“(13) 23 4.1 Legislativa v ČR Listina základních práv a svobod Článek číslo 29: „právo na zvýšenou ochranu zdraví při práci a na zvláštní pracovní podmínky“ a „právo na zvláštní ochranu v pracovněprávních vztazích a na pomoc při přípravě k povolání“(13) V České republice byl ustaven Vládní výbor pro zdravotně postižené občany usnesením vlády ČR č. 151 v roce 1991. Jeho předsedou je premiér vlády ČR, prvním místopředsedou je ministr práce a sociálních věcí, druhým místopředsedou je ministr zdravotnictví a třetím místopředsedou je předseda Sboru zástupců organizací zdravotně postižených. 24 5 Diskriminace „Postižení, obdobně jako všichni výjimeční lidé, byli společností vždy přijímáni velmi rozporuplně. Na jedné straně se sklonem je podceňovat až pronásledovat a na straně druhé je litovat až přeceňovat.“(4) Podle Marie Kocurové současný charakter vztahu společnosti k lidem s postižením je výrazně ovlivněn vývojem člověka a jeho společenství. (4) Diskriminace znamená, že lidé, kteří potřebují zvláštní zacházení nebo jsou v něčem jiní než ostatní, nejsou okolím akceptováni jako zbytek společnosti. Lidé s postižením by měli mít stejné příležitosti a měli by být zapojováni do společnosti, společenských akcí, ale také do každodenního života. Diskriminace člověka hluboce zraňuje a ponižuje. Diskriminace se může objevit jak na pracovišti, tak v jiných sociálních skupinách. Lidé by měli přestat brát mentálně postižené jako osoby z okraje společnosti a neměli by mít vůči lidem s postižením žádné předsudky. Obrázek 5 – pár lidí s Downovým syndromem 25 6 Oční vady spojené s Downovým syndromem U Downova syndromu se často objevují oční vady. Z tohoto důvodu by měly být děti vyšetřeny oftalmologem, nejdéle do jednoho roka života, nebo ještě dříve. Nejznámější a nejvýraznější oční vadou, která je typická pro Downův syndrom, je šikmá kožní řasa, takzvaný epikantus. Zhruba u tří procent dětí se objevuje vrozený šedý zákal, tedy vrozená katarakta. U osob s Downovým syndromem jsou často přítomny refrakční vady. Podle statistik se uvádí, že padesát procent trpí myopií (krátkozrakostí) a zhruba dvacet procent je postiženo hypermetropií (dalekozrakostí). U velkého procenta dětí jsou oči zatížené strabismem, tedy šilhavostí a může se objevit i nystagmus (porucha oční motility). Přítomnost oční vady může ztížit proces učení. 6.1 Epikantus Epikantus patří mezi vrozené anomálie očních víček. Je výrazným znakem pro Downův syndrom. Přítomnost epikantu je viditelná a vytváří dojem „šikmých očí“. Jedná se o kožní záhyb horního víčka překrývající vnitřní koutek oka (neboli kožní řasa horního víčka překrývá nazální části bulbu). Pokud je přítomen pouze epikantus, může vyvolávat dojem konvergentního šilhání, což se označuje termínem pseudostrabismus (zdánlivé šilhání). U asijské rasy je přítomen fyziologicky (uvádí se, že vznikl z důvodu adaptace na přítomnost prachu). Chirurgický zákrok je jedinou možnou léčbou. Obrázek 6 – ukázka epikantu 26 6.2 Nystagmus Nystagmus neboli porucha oční motility také doprovází Downův syndrom. Jedná se o nystagmus patologický. Nystagmus může být vrozený nebo získaný a zásadně zhoršuje zrakovou ostrost. Může se objevit kompenzační postavení hlavy. Porucha tónické inervace okohybných svalů je příčinou nystagmu. Znamená, že se oční bulby pohybují bezděčně sem a tam. Pohyby mohou být rytmické či nikoliv. U nystagmu rozlišujeme čtyři druhy pohybů, jedná se o pohyby vertikální a horizontální, nadále krouživý a diagonální. Patří k symptomům neurologického, očního nebo ušního onemocnění. U nystagmu sledujeme frekvenci (počet kmitů za minutu) a rozsah kmitů, který se označuje termínem amplituda. Pokud se jedná o kongenitální nystagmus, tedy vrozený nebo získaný v raném dětství, jde o poruchu v horizontální rovině. Stres může dopomáhat k projevení nystagmu. Nystagmus se může léčit mnoha způsoby, mezi nejčastější patří brýlová korekce (u pacientů s ametropií). Dále se objevuje prizmatická korekce, pleoptika a chirurgický zákrok. U léčby je velmi důležité zbavit se kompenzačního postavení hlavy. 6.3 Refrakční vady Oči lidí s Downovým syndromem jsou často zatížené refrakčními vadami. U refrakce oka určujeme předozadní délku oka a její poměr k lomivosti optických prostředí. Pojmem ametropie se označuje oko s refrakční vadou. Refrakční vady rozdělujeme do dvou typů. První je takzvaná osová refrakční vada (délka oka je buď kratší, nebo delší). Jako druhou označujeme systémovou refrakční vadu (kdy je lomivost oka zvýšena nebo snížena). Mezi refrakční vady patří hypermetropie (dalekozrakost), myopie (krátkozrakost) a v neposlední řadě astigmatismus. Ke korekci těchto vad používáme brýlové čočky, kontaktní čočky, nitrooční čočky a refrakční chirurgii očí. Jak jsem se již zmínila, lidé s Downovým syndromem trpí zhruba z padesáti procent myopií a z dvaceti procent hypermetropií, proto se těmito vadami budu zabývat. 27 6.3.1 Myopie (krátkozrakost) Myopie je refrakční vada, která je často způsobena prodloužením předozadní osy oka. Systémová myopie má vyšší hodnoty lomivosti, což je dáno buď vyšší hodnotou indexu lomu jednotlivých optických prostředí, nebo menšími hodnotami poloměrů zakřivení lámavých ploch (tím se zvýší zakřivení lámavé plochy). U myopie vidí člověk špatně do dálky a dobře do blízka. To je způsobeno tím, že paprsky vstupující do oka se spojují před sítnicí, to znamená, že na sítnici vznikne neostrý obraz. Myopii můžeme rozdělit například podle počtu dioptrií na lehkou (do mínus 3 D), střední (do mínus 6 D), vyšší (nad mínus 6 D). Dále můžeme myopii rozdělit podle růstu a to na stacionární a progresivní. Progresivní myopie je také označována za patologickou a znamená rychlý postup (2 až 4 dioptrie za rok). Může dosahovat vysokého stupně až mínus 20 D. Stacionární myopie je častější druh krátkozrakosti a začíná se projevovat zhruba mezi šestým a sedmým rokem života. Málokdy přesahuje 5 až 6 dioptrií. Myopii korigujeme rozptylnými čočkami. Obrázek 7 - myopie 6.3.2 Hypermetropie (dalekozrakost) Jejím nejčastějším důvodem je zkrácená předozadní délka oka. Dalšími důvody jsou zmenšená lomivost rohovky, chybění oční čočky, takzvaná afakie a zmenšená lomivost čočky, které jsou však méně časté. U hypermetropie jdou paprsky do oka a spojují se až za sítnicí, to má za následek neostrý obraz na sítnici. Lidé s dalekozrakostí vidí špatně 28 jak do blízka, tak do dálky, ale záleží na velikosti akomodační šíře. Výše dalekozrakosti většinou nepřesáhne 6 dioptrií. Hypermetropii korigujeme spojnými čočkami. Podle stupně hypermetropie řešíme korekci individuálně. Ovšem korigovat tuto vadu plně musíme vždy u dětí, které trpí strabismem. Obrázek 8 - hypermetropie 6.4 Strabismus (šilhání) „Strabismus je stav, kdy při fixaci určitého předmětu na blízko nebo do dálky se osy vidění neprotínají v témže bodě.“(6) U strabismu se jedná o funkční poruchu zraku. Zajímá nás rovnovážné postavení obou očí, takzvaná ortophorie (správná poloha očních bulbů). Cílem očních pohybů je, aby se obraz zobrazil v makule (žluté skvrně), která je na sítnici. K tomu, aby byla zachována funkčnost obou očí, je potřeba, aby fungovaly okohybné svaly. Lidské oko má šest okohybných svalů. Čtyři přímé svaly a dva šikmé svaly. Všechny svaly jsou z příčněpruhované svaloviny a zajišťují ortophorii. Při postižení jednoho nebo více svalů z jakéhokoliv důvodu se projeví jako strabismus. Strabismus můžeme rozdělit na vrozený a získaný. Vrozený strabismus se projeví zhruba do tří měsíců věku dítěte a je velmi často spojený s celkovým postižením, tedy i s Downovým syndromem. Tato forma strabismu je méně častá. Získaný strabismus je častější forma strabismu a může mít různé příčiny. 29 Šilhání rozdělujeme do dvou základních kategorií. Jedná se o latentní strabismus (skryté šilhání) tedy heterofonii a o manifestní strabismus (zjevné šilhání) tedy o heterotropii. 6.4.1 Heteroforie Jedná se o latentní strabismus, proto úchylka není viditelná na první pohled, pouze při zrušení fúze (zakrytím jednoho oka), nebo při celkovém vyčerpání organismu. Častou příčinou heteroforie je poškození okohybných svalů. Příčiny heteroforie mohou být vrozené, nebo získané. Vrozenou formu heteroforie zapříčiní nemoci matky v době těhotenství, jako jsou zarděnky, neštovice, ale i chřipka. Při krvácení do mozku, zánětech a nádorech v očnici či v mozku se jedná o získanou formu heteroforie. Heteroforii tedy může zapříčinit porucha inervace okohybného svalu, porucha konvergence a akomodace, celkové onemocnění jako například diabetes mellitus (cukrovka) a celkové syndromy jako Downův syndrom. Podle oslabení okohybného svalu a uchýlení postiženého oka rozdělujeme heteroforii do různých kategorií. Mezi horizontální úchylky patří esoforie (vnější sval je oslabený a oko se uchýlí k nosu), exoforie (vnitřní sval je oslabený a oko se uchýlí směrem temporálním). Mezi vertikální úchylky patří hyperforie (oslabený je dolní přímý sval a oko se uchýlí směrem nahoru), hypoforie (oslabený je horní přímý sval a oko se uchýlí směrem dolů). Mezi rotační úchylky patří incykloforie (uchýlení oka dolů a dovnitř), excykloforie (oko se uchyluje dozadu a ven). Heteroforii korigujeme prizmatickou čočkou. Cílem této korekce je dostat oční pár do ortophorie. Důležitá je včasná léčba a odstranění příčiny HTF, také dáváme pozor na správnou centraci a korekci. 6.4.2 Heterotropie Jedná se o zjevné šilhání, tedy manifestní strabismus. Heterotropie je funkční porucha zraku, která je viditelná a lze objektivně posoudit. Potíží při HTP je porucha binokulárního vidění, to znamená diplopie, tupozrakost a špatná orientace v prostoru. Vrozenou příčinou jsou především genetické poruchy hlavně Downův syndrom. Do získaných příčin řadíme příčiny optické, příčiny senzorické, příčiny motorické, příčiny centrální. 30 Heterotropii rozdělujeme do dvou základních skupin. První skupinou je dynamický strabismus a druhou skupinou je paralytický strabismus. U dynamického strabismu je možnost nápravy šilhání, kterou zajistí včasná diagnóza a správná korekce. Paralytický strabismus je stav, který je stálý a závažnější. U HTP nás nezajímá směr úchylky z důvodu korekce prizmatickými čočkami, ale zajímá nás směr úchylky z důvodu informovanosti o příčině heterotrofie (pomáhá nám diagnostikovat příčinu). Dynamický strabismus se nadále rozděluje do čtyř podskupin. Konvergentní strabismus – Jedná se až o 75% všech šilhajících, jak dětí, tak dospělých. Šilhající oko se uchyluje nasálním směrem. Nejčastější příčinou je nekorigovaná hypermetropie. Divergentní strabismus – Pouze cca 25% postižených šilháním trpí divergentním strabismem. Šilhající oko se uchyluje směrem temporálním. Je většinou podmíněno myopií. Sursumvergentní strabismus – Šilhající oko se uchyluje směrem nahoru. Deorsumvergentní strabismus – Šilhající oko se uchyluje směrem dolů. Obrázek 9 – ukázka divergentního strabismu Poslední dva typy dynamického strabismu se vyskytují velmi málo, asi u 1% šilhajících dětí. Důsledkem strabismu je asymetrie očního páru (jedná se o objektivní příznak) a rušivý obraz (jedná se subjektivní příznak). Pokud není strabismus léčen, vyvine se suprese neboli útlum a dojde k poruše binokulárního vidění tedy k amblyopii (tupozrakosti). Šilhající oko se stává tupozraké. U dynamického strabismu je důležitá včasná diagnóza, přesné stanovení zrakové ostrosti, správná hodnota refrakce. 31 Obrázek 10 – ukázka šilhání u chlapce s DS Paralytický strabismus charakterizuje paralýza nebo paréza jednoho nebo více okohybných svalů. Ochrnutí jednoho okohybného svalu nadále podmiňuje ochrnutí dalších okohybných svalů. Prognóza je závislá na příčině a závažnosti stavu, ale je vždy nejistá. Ve většině případů nelze určit důvod paralytického strabismu. 6.4.3 Katarakta Katarakta, jinak označována jako šedý zákal, je zákal oční čočky. Vede ke zhoršení vidění díky rozptylu světla vstupujícího do oka. Katarakta se rozděluje na mnoho druhů, jako jsou například katarakta vrozená, senilní, katarakta způsobená metabolickou poruchou organismu. U lidí s Downovým syndromem nás bude zajímat katarakta kongenitální, z důvodu tří procent dětí s Downovým syndromem narozených s kataraktou, a katarakta senilní z důvodu dřívějšího nástupu této patologické změny na oční čočce. U katarakty vzniklé před padesátým rokem života z jakéhokoliv důvodu používáme označení presenilní. K léčbě katarakty se používá pouze chirurgický zákrok. Ultrazvukovým fakoemulzifiátorem se odstraní jádro oční čočky. Oční čočka se běžně nahrazuje nitrooční čočkou. 32 Katarakta kongenitální Kongenitální katarakta je spojena jak se systémovými onemocněními, tak i s genetickými poruchami. Ke genetickým poruchám, u kterých se vyskytuje kongenitální katarakta, patří i Downův syndrom (kromě Downova syndromu to může být i myotická dystrofie a Edwardův syndrom). Dalším důvodem vrozeného šedého zákalu můžou být virová onemocnění v době těhotenství matky, jako jsou toxoplazmóza a herpes. Řešením je operace, ale u ní je velmi důležité načasování operace. U jednostranné katarakty je nutné operovat co nejdříve, kvůli vývoji vidění. U oboustranné katarakty se operace načasuje podle zrakové ostrosti pacienta. Katarakta presenilní Objevuje se dříve než katarakta senilní. Může být spojena s celkovými chorobami. Katarakta senilní Důvodem senilní katarakty je celkové stárnutí organismu. Objevuje se u čtyř procent lidí nad padesát let. 6.4.4 Záněty slzných kanálků Slzný aparát (apparatus lacrimalis) má dvě části, první část je slzotvorná a druhá část je slzovodná. Slzotvornou část tvoří slzná žláza, která se nachází při horním zevním okraji očnice a produkuje slzy. Další slzotvornou částí jsou slzy a hlen, což tvoří ochranný povlak předního segmentu oka. Slzy jsou tvořeny z 99% vodou a z 1% sušinou (tuk, hlen, proteiny). Slzovodnou část tvoří slzné body (puncta lacrimalia), které nasávají slzy, slzné kanálky (canaliculi lacrimales), slzný vak (saccus lacrimales), slzovod (ductus nasolacrimales) a dolní nosní průchod. 33 Pokud se v nějaké části celého slzného ústrojí vytvoří překážka, dochází k epifoře. Epifora je stav, kdy špatně odtékají slzy. Příčiny epifory jsou špatné postavení víčka (u Downova syndromu takzvaný epikantus), jizvení slzných bodů, uzávěr slzného vaku a slzovodu. Důsledkem překážek v slzném ústrojí může být tvoření hlenu v oční štěrbině. Sekret může mít různý charakter. K diagnostice slouží funkční odtokové testy, které zkoumají funkčnost slzných cest (jak odvádějí obsah oční štěrbiny do nosu). Princip funkčních odtokových testů je v aplikaci roztoku barviva do oční štěrbiny a následné odtečení za určitou jednotku času. To jak barvivo odtéká z oka do nosu, určuje, to jak je odtok slz změněn. Jedním z odtokových testů je fluoresceinový test, který není technicky náročný a dobře realizovaný u dětí i mentálně postižených osob. U fluoresceinového testu se aplikuje jedna kapka roztoku a po pěti minutách se hodnotí, kolik roztoku zůstalo v oční štěrbině. Diagnostická sondáž a průplach slzných cest jsou základními anatomickými testy. Jedná se o zavádění tenké drátkové sondy (Bawmanovy sondy) do slzných cest. Pomocí sondy se určí poloha překážky. Dále se zavede průplachová jehla do kanálku a propláchnou se slzné cesty. Jako konzervativní léčba se doporučuje kapání antiseptických kapek a hydrostatické masáže slzných cest. 6.5 Měření refrakce u osob s Downovým syndromem Kvalita zraku u osob s mentálním postižením je zvlášť důležitá. Děti i dospělé s Downovým syndromem se snažíme co nejvíce zařadit do běžného života. Proto je zrak důležitý při samoobsluze, při řešení nových situací, ale i při vzdělávání. U vyšetřování klienta je důležité, aby si optometrista či oční lékař rozuměl co nejlépe s klientem či pacientem. Je nutné dodržovat zásady komunikace s mentálně postiženým, které jsem uvedla v jedné z předchozích kapitol. S klientem s Downovým syndromem komunikujeme podle stupně postižení. U měření je nutné, aby klient důvěřoval optometristovi a byl schopný reagovat na podněty. 34 Většina lidí s DS je schopna komunikovat verbálně, ale musíme si dávat pozor i na neverbální komunikaci. Při prvním setkání s klientem můžeme provést takzvané pozorování a tím zjistit například kompenzační postavení hlavy, přítomnost nystagmu nebo strabismu. Dalším krokem vyšetření je určení zrakové ostrosti. Ke zjištění zrakové ostrosti používáme běžné optotypy (písmena nebo čísla). Optotypy jsou tabulky s písmeny, vzorci, obrázky, nebo čísly, které jsou kontrastní vůči pozadí tabulky. Optotypy se používají na vzdálenosti 3, 5, 6 metrů. Mohou být prosvícené nebo nikoli. Výsledek zrakové ostrosti se udává ve zlomcích. Čitatel udává vzdálenost optotypu a jmenovatel udává číslo přečteného řádku na optotypu. Používají se písmena V,O,T,H, které se dají přirovnat k obrázkům (O- je míč, T- je stůl). Jestliže nelze použít optotyp s písmeny nebo čísly, použijeme optotyp s obrázky například domeček, jablko, kruh a tak dále. Jedním z dalších symbolů může být obrázek ve tvaru auta. U tohoto znaku se využívají Landoltovy kruhy, které jsou vyobrazeny místo pneumatik auta. Klient poté označuje, kterou pneumatiku vidí rozbitou. Obrázek 11 – ukázka obrázkového optotypu Pokud u klienta potřebujeme zkontrolovat oční pozadí, používáme oftalmoskopii. K oftalmoskopii používáme oftalmoskop, který slouží k vyšetření vnitřních struktur oka. Funguje na principu proniknutí světelného paprsku do oka. Jedná se o vyšetření cévnatky, sítnice a zrakového nervu. U klientů s Downovým syndromem musíme vysvětlit postup vyšetření, protože se jedná o blízký kontakt s klientem. 35 U probíhajícího měření je dobré zajistit, aby opatrovník či ošetřovatel klientovi nenapovídal a nechtěl po něm co nejrychlejší výkony. Během měření je dobré s klientem komunikovat a popisovat mu další kroky měření. 36 Praktická část 7 Kazuistiky osob s Downovým syndromem V těchto kazuistikách jsou zapsány pouze informace týkající se rodinné, osobní, školní a zrakové anamnézy, vynechány jsou identifikační údaje a informace, které pro mou práci nejsou důležité. Kazuistiky jsem pro tuto práci zvolila z důvodu osobního přístupu k respondentům. Chtěla jsem poukázat na jednotlivé případy jak z hlediska odborného, tak i z hlediska lidského. V této části se budu věnovat třem kazuistikám. Každá kazuistika má svá specifika. U kazuistik jsem se zaměřila na věk, rodinnou anamnézu, osobní anamnézu, školní anamnézu a v neposlední řadě na zrakovou anamnézu. První z těchto kazuistik jsem dělala v denním stacionáři Dar, proto bych ráda o něm napsala. Stacionář Dar, (nachází se v Praze 6) byl kvůli organizačním důvodům začleněn do struktury dětského centra Paprsek. Stalo se tak 1. 1. 2004. Denní stacionář Dar byl založen v roce 1991 a snaží se umožnit rodinám s postiženými dětmi co nejvíce podobný život jako je v každé jiné rodině, kde jsou malé děti. Do stacionáře docházejí děti jak s mentálním postižením, tak i s kombinovaným postižením. Ve středisku Dar se snaží poskytovat komplexní péči s pomocí odborníků z různých oborů. Věnují se zde různým druhům rehabilitace, spolupracují se sociální péčí, zdravotnictvím, školstvím. Ve středisku Dar je nabízená pomoc celé rodině, nejen postiženému dítěti. 37 7.1 Kazuistika: Matěj Osobní údaje Jméno: Matěj Datum a místo narození: 15. 6. 2010 Praha 5 (nemocnice Motol) Bydliště: Praha 6 Rodinná anamnéza Matka Rok narození: 1976 Zaměstnání: dříve tisková produkční, nyní je doma s Matějem Otec Rok narození: 1978 Zaměstnání: OSVČ Sestra Rok narození: 2004 Škola: navštěvuje druhou třídu základní školy Matka je doma s Matějem, otec chodí do práce a sestra každý den navštěvuje základní školu. Vztahy uvnitř rodiny jsou dobré. Rodina má občasné problémy v komunikaci s Matějem. Matěj neumí dát vědět, co chce, potřebuje a vyjadřuje to pláčem, nebo křikem. Se sestrou si rozumí. Rodina až do porodu nevěděla, že Matěj bude mít Downův syndrom. Osobní anamnéza Matěj byl druhou graviditou matky. Prenatální testy (vyšetření krve i ultrazvuk) vyšly na přítomnost anomálií negativní, proto nebyl důvod k odběru plodové vody. Rodina se o přítomnosti Downova syndromu u syna dozvěděla až po porodu. Matějova porodní váha byla 3295 g, tedy byla zcela v pořádku. Matěj má problémy se štítnou žlázou a bere na ni pravidelně léky. Dále trpí hypotonií. Matěj má rád hudbu, dívá se na pohádky, pochopí vtip a zasměje se, umí ovládat iPad. Rád spolupracuje a účastní se hry s jiným dítětem. Objímá a mazlí se s lidmi, které zná. 38 Na veřejnosti se chová přijatelně. Umí obracet stránky v knihách a záměrně uchopuje předměty. V komunikaci rozliší silný a slabý tón, opakuje stejnou slabiku dvakrát až třikrát, ale tato slabika je většinou NE. Je schopen se naučit říkanku, ale po měsíci ji zapomene a už ji nikdy nezopakuje. Na řeč jiné osoby reaguje vokalizací. Dokáže si sám stáhnout ponožky, saje a polyká tekutinu, natahuje se pro láhev. Školní anamnéza Matěj začal docházet do střediska Dar v Praze 6 Vokovicích nejdříve na fyzioterapii. Od března 2012 navštěvuje středisko Dar každé pondělí a středu zhruba od devíti ráno do čtyř odpoledne. Ve středisku nemá problémy s adaptováním a vytvářejí zde pro něj individuální plán, který je tvořen zhruba na půl roku. Osobní cíle ve středisku jsou rozvíjení komunikace (kartičky s fotkami), dávání lžičky do ruky při jídle, zraková stimulace, podpora vokalizace. Jinak Matěj každé úterý a čtvrtek dochází na hypoterapii (dokáže sám sedět na koni, většinou rovně). Zraková anamnéza Matěj byl od narození třikrát u očního lékaře. Matka s ním navštívila oční oddělení v nemocnici v Praze Motole. Dosud Matějovi nebyla změřena refrakce, ani se o to lékař nepokoušel. Matěj trpí častým slzením a již třikrát byl na ošetření se slznými kanálky. Nyní jsou problémy se slznými kanálky na ústupu, ale zhruba před rokem se objevovaly problémy dva i tři měsíce v kuse. Matějovi byl třikrát udělán funkční odtokový test. Nařízená léčba od lékaře byla konzervativní, tedy kapání antiseptických kapek (ocuflesh). 39 7.2 Kazuistika: Tomáš Osobní údaje Jméno: Tomáš Datum a místo narození: 6. 10. 1988 Praha Bydliště: Praha Rodinná anamnéza Matka Rok narození: 1962 Zaměstnání: pracuje v neziskové organizaci Otec Rok narození: 1962 Zaměstnání: jednatel v S. R. O. Bratr Rok narození: 1986 Osobní anamnéza Tomášova matka s ním byla podruhé gravidní. U porodu bylo vše v pořádku, jak porodní váha, tak všechny fyziologické funkce. Matka se o přítomnosti Downova syndromu dozvěděla až po porodu. Tomáš má staršího bratra, u kterého se Downův syndrom nevyskytuje. Občas má komunikační problémy, které musí za něj řešit rodina. Nyní pracuje v kavárně a v kanceláři. Je celkem kamarádský a má rád svoje soukromí. Žije sám v garsonce, která se nachází v domě rodičů, ale stará se o sebe sám. Neumí si představit hodnotu peněz. Chodí nakupovat sám s určeným množstvím peněz. U Tomáše se před rokem projevilo onemocnění zvané dna. Dna je porucha metabolismu organismu. 40 Školní anamnéza Tomáš navštěvoval normální mateřskou školku. Poté nastoupil do základní školy a dále navazovaly dva roky na speciální škole. Nyní má dvě zaměstnání. Pracuje v kavárně a také v kanceláři. Mezi jeho zájmy patří plavání. Hodiny plavání navštěvuje velmi rád a pravidelně. Zraková anamnéza Tomáš navštěvuje očního lékaře v Praze v Motole. Jako dítě chodil k očnímu lékaři několikrát do měsíce z důvodu neprůchodnosti slzných bodů. Byl adeptem na plastiku slzných bodů. Plastika nakonec nebyla uskutečněna z důvodu velké zátěže pro Tomáše a slzné body se zprůchodnily. Nyní trpí na velké slzení očí. U Tomášových očí není přítomný epikantus. Netrpí žádnou refrakční vadou. Byl již od útlého věku vyšetřován na refrakci. Nyní už k očnímu lékaři tak často nedochází, pouze pokud má nějaký problém, jako například v minulém roce měl několikrát zánět spojivek a ječné zrno. 41 7.3 Kazuistika: Alice Osobní údaje Jméno: Alice Datum a místo narození: 10. 4. 1965, Praha 2 Bydliště: Praha 3 Rodinná anamnéza Matka Rok narození: 1924 Rok úmrtí: 1985 Otec Rok narození: 1930 Rok úmrtí: 1974 Zaměstnání: Podnikání v oboru gastronomie Opatrovník Opatrovníkem Alice je její sestra Rok narození: 1948 Zaměstnání: momentálně je v důchodu Sourozenci První bratr Rok narození:1943 Rok úmrtí: 2006 Druhý bratr Rok narození: 1945 Sestra Rok narození: 1948 42 Alice pochází ze čtyř dětí. Matka Alice jí měla jako čtvrté dítě a jako jediná byla z druhého manželství. Alice nebyla plánovaná a měli ji společně s jejím otcem v pozdějším věku. O postižení Alice se rodina dozvěděla až po jejím narození. Matka nikdy neuvažovala, že ji dá do ústavu. S péčí o Alici od narození pomáhala babička a o každodenní péči se starala matka. Po úmrtí matky v roce 1985 byla Alice umístěna do Psychiatrické léčebny v Bohnicích. V Psychiatrické léčebně v Bohnicích strádala a o opatrovnictví tedy zažádal bratr a stal se její opatrovníkem. Po smrti bratra se opatrovníkem stává sestra, která měla různé problémy s opatrovnickým soudem, kvůli dřívější emigraci. Po několik následujících let musela sestra opatrovnickému soudu předkládat dokumentaci o využití příspěvků od státu. Alice žije zcela sama v menším bytě v Praze. Dokáže se sama o sebe postarat a sestra ji navštěvuje jednou za dva až tři týdny. Jedenkrát týdně ji navštěvuje asistentka, která jí pomůže s nákupem v supermarketu a popovídá si s ní. Alice si asistentku víckrát za týden nepřeje. Osobní anamnéza Matka s Alicí byla počtvrté gravidní. V celém těhotenství neměla žádné problémy. Těsně po narození Alice nedýchala, porodní váha byla zcela v normálu. Jako dítě měla rozšířené srdce, proto se jako novorozeně i jako kojenec musela častěji chovat. V době růstu druhých zubů jí nenarostly všechny druhé stoličky, proto musí mít částečnou protézu. Mezi její další zdravotní problémy patří snížená funkce štítné žlázy, která se objevila zhruba před sedmi lety a na kontrolu chodí jedenkrát ročně. Před třemi lety se ke zdravotním problémům přidala silná nedoslýchavost, zrakové problémy s očním pozadím, artróza v kolenou, která ji dělá obtíže při chození a celkovém pohybu. K jejím povahovým vlastnostem patří zodpovědnost, komunikativnost, bezprostřednost. Je zcela samostatná. To znamená, že si dokáže něco malého uvařit, uklízí si svůj byt, chodí na procházky, navštěvuje různé kroužky. Naučila se číst i psát a osvojila si základy němčiny. Dokázala sama cestovat letadlem. 43 Školní (pracovní) anamnéza Alice jako dítě navštěvovala školku pro mentálně postižené, poté následovala zvláštní škola (v této době označovaná jako praktická). Do první práce nastoupila ve svých pětadvaceti letech, kdy pracovala v pekárně. Poté umývala dům pro zrakově postižené. Posledních třináct let před důchodem pracovala jako uklízečka v mateřské školce. Alice byla první klientkou ve sdružení Duha v Měcholupech (zpočátku v Duze i bydlela). Nyní dochází do sdružení Oáza na dramatický kroužek. Dříve navštěvovala více kroužků jako němčinu, balet, hudební výchovu. Nyní je Alice v plném invalidním důchodu třetího stupně. Zraková anamnéza Alice dochází každý půl rok na prohlídky k očnímu lékaři. Poslední celkové vyšetření bylo uskutečněno v listopadu roku 2012 v oční klinice v Praze. U lékaře podstupuje veškerá vyšetření zraku včetně kontroly očního pozadí, refrakce a perimetrie. U očních víček je přítomen epikantus, který Alici nečiní žádné problémy. Její zrak je zatížen myopií (krátkozrakostí). Nyní v jejím věku má předpis na brýle na čtení, ale odmítá je zatím nosit, protože presbyopie (vetchozrakost) není tak vysoká, aby jí to velmi omezovalo v jejích aktivitách. Nyní trpí kataraktou (šedým zákalem), ale oční lékaři se dohodli, že zatím není nutná operace z důvodu problematické terapie (také z důvodu jejího postižení). Zhruba před třemi lety lékaři přišli na vrozenou vadu očního pozadí. Dále trpí špatnou orientací v prostoru a šeroslepostí. 44 Závěr Ve své práci jsem se snažila získat podrobnější informace vztahující se ke zrakovým vadám, které jsou spojeny s Downovým syndromem. Snažila jsem se popsat veškeré vady, které se u lidí s Downovým syndromem vyskytují, byť i v menších procentech. Důležitou součástí mé práce byla i snaha popsat, jakým vhodným způsobem efektivně komunikovat při vyšetření zraku. Popsání zrakových vad a efektivní komunikace byli cíli mé práce, které se domnívám, že jsem splnila. Při mé vlastní výzkumné práci jsem se zabývala popsáním problémů tří postižených lidí s DS, s nimiž jsem se seznámila. Sehnat kontakty a domluvit si schůzku s opatrovníky bylo velmi obtížné. Hlavním problémem bylo sehnat respondenty a jejich opatrovníky, kteří by byli ochotni otevřeně mluvit o této genetické vadě. Domnívám se, že ale právě tato zkušenost byla pro mě zcela zásadní a obohatila mě jak po stránce odborné (zrakové postižení), tak zejména po stránce lidské. Doufám, že tato práce bude přínosem nejen pro mě, ale i pro odborníky zabývající se problematikou vyšetřování zraku u mentálně postižených osob. 45 Seznam obrázků Obrázek 1 – holčička s Downovým syndromem ................................................................... 14 Obrázek 2 – ukázka piktogramu ........................................................................................... 18 Obrázek 3 – typické znaky DS v obličeji .............................................................................. 19 Obrázek 4 – ultrazvukové vyšetření ..................................................................................... 22 Obrázek 5 – pár lidí s Downovým syndromem ..................................................................... 25 Obrázek 6 – ukázka epikantu ............................................................................................... 26 Obrázek 7 - myopie .............................................................................................................. 28 Obrázek 8 - hypermetropie ................................................................................................... 29 Obrázek 9 – ukázka divergentního strabismu ....................................................................... 31 Obrázek 10 – ukázka šilhání u chlapce s DS ......................................................................... 32 Obrázek 11 – ukázka obrázkového optotypu ........................................................................ 35 46 Seznam zdrojů obrázků Obrázek č. 1 - http://www.maminka.cz/clanek/zdravi/novy-neinvazivni-test-na-downuvsyndrom-je-spolehlivy-na-99 Obrázek č. 2 - http://ojarovi.blogspot.cz/2010/09/dopravni-prostredky-globalni-cteni.html Obrázek č. 3- http://www.dotek-svetla.cz/sarinka-3/ Obrázek č. 4- http://www.igyn.cz/screening_vad.html Obrázek č. 5 - http://zena.centrum.cz/deti/zajimavosti/clanek.phtml?id=746978 Obrázek č. 6- http://mentalhealtharchive.blogspot.cz/2009/10/down-syndrome-children.html Obrázek č. 7- http://www.trendoptik.cz/mereni/vady Obrázek č. 8- http://www.trendoptik.cz/mereni/vady Obrázek č. 9 - http://www.kntb.cz/strabologicka-a-detska-ambulance Obrázek č. 10- http://melissa-roomatthetable.blogspot.cz/2012_05_27_archive.html Obrázek č. 11- http://www.detskaoptika.cz/deti-a-silhani_n6.html 47 Seznam zkratek DS – Downův syndrom WHO – Světová zdravotnická organizace MR – Mentální retardace IQ – Inteligenční kvocient MŠMT ČR – Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy České Republiky OSN – Organizace spojených národů HTF – Heteroforie HTP – Heterotropie 48 Seznam použité literatury a zdrojů informací 1. ANTON. Refrakční vady a jejich vyšetřovací metody. Brno: NCO NZO, 2004. ISBN 9788070134023. 2. BLAŽEK, Bohuslav a Jiřina OLMROVÁ. Světy postižených. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1988. ISBN 08-083-88 3. HROMÁDKOVÁ, Lada. Šilhání. 1 vydání. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1995. ISBN 80-7013-207-8. 4. KOCUROVÁ, Marie. Speciální pedagogika pro pomáhající profese. Plzeň: Západočeská universita, 2002. ISBN 80-7082-844-7. 5. MATĚJKOVÁ, Eva a Jarmila KELNAROVÁ. Psychologie a komunikace pro zdravotnické asistenty: 4. ročník. Praha: Grada Publishing, 2009. ISBN 978-80-247-2831-5. 6. PEASE, Allan a Barbara PEASE. Řeč těla. vyd. 2. Překlad Hana Antonínová. Praha: Portál, 2011, 359 s. ISBN 978-80-7367-921-7. 7. STRUSKOVÁ, Olga. Děti z planety D.S. 1. vyd. Praha: G plus G, 2000. ISBN 80-86103-31-5. 8. VLKOVÁ, Eva, Šárka PITROVÁ a František VLK. Lexikon očního lékařství: Výkladový ilustrovaný slovník. 1. vyd. Brno: Prof.Ing. František Vlk, DrSc. nakladatelství a vydavatelství, 2008. ISBN 978-80-239-8906-9. 9. Vlastní poznámky z předmětů psychologie, brýlové optiky, nauky o zraku 49 Seznam internetových zdrojů 10. http://downuvsyndrom.ordinace.biz/ 11. http://www.downuvsyndrom.cz/ 12. http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=481 13. http://www.naseporodnice.cz/zdravi/downuv-syndrom.php 14. http://www.naseporodnice.cz/zdravi/stitna-zlaza.php 15. http://www.prenatalni.cz/amniocenteza/ 16. http://is.muni.cz/th/160306/pedf_b/Vychova_ditete_s_Downovym_syndromem_ v_rodine.pdf 17. http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/detske-ocni-lekarstvi/index.php?pg=vicka-aocnice--choroby-vicek--vyvojove-vady 18. http://zdravi.e15.cz/clanek/sestra/nystagmus-porucha-ocni-motility-417249 19. http://optika-novak.cz/korekce-osob-s-mentalni-retardaci/ 20. http://www.slovnik-cizich-slov.cz/orthophoria.html 21. http://zdravi.e15.cz/clanek/priloha-lekarske-listy/poruchy-odtoku-slznych-cest-170861 22. http://www.szsmb.cz/admin/upload/sekce_materialy/Vysetrovaci_metody_v_ocnim _lekarstvi.pdf 23. http://www.divciskola.cz/soubory/komunikace.pdf 24. http://www.dcpaprsek.org/zakladni-informace/o-nas/o-nas-aneb-historie-detskehocentra-paprsek 50 Seznam příloh Příloha č. 1 – žádost Příloha č. 2 – potvrzení o studiu a o tématu absolventské práce 51 Přílohy Příloha č. 1: Vážení rodiče/opatrovníci Jmenuji se Nikola Pustelníková a jsem studentkou vyšší odborné školy na Alšově nábřeží. Dříve jsem studovala zdravotnické lyceum, nyní studuji obor diplomovaný oční optik a téma mé absolventské práce je Downův syndrom a oční vady s ním spojené. V mé práci se chci zabývat kazuistikou, ve které bych ráda popsala problémy spojené s Downovým syndromem a zda lidé s tímto syndromem jsou zatíženi zrakovou vadou. Tímto Vás žádám o souhlas spolupráce při tvoření kazuistiky. Ujišťuji Vás, že údaje uvedené v mé kazuistice budou použity pouze pro moji absolventskou práci a byla bych moc ráda, kdybychom se dohodli na spolupráci. Mnohokrát děkuji. Nikola Pustelníková Souhlasím/nesouhlasím s kazuistikou 52 53
