Přehled laboratorních vyšetření OLG

Oddělení lékařské
genetiky (OLG)
Před vyšetřením je nutná konzultace klinického genetika. Objednávky a konzultace
v pracovní dny 7:30-15:00. Je vyžadován informovaný souhlas s vyšetřením.
Název vyšetření
Číslo
vyšetření
Příjem
Omezení
Materiál
Dostupnost
výsledku
STATIM
Dostupnost
výsledku
Cytogenetická laboratoř
Vyšetření karyotypu z periferní krve
SOP-370-01
Po, Út, Čt, Pá 7:30-11:00
event. po dohodě
(mimo středy)
krev (zkumavka s heparinem)
do 10 dnů
3 – 4 týdny
Vyšetření karyotypu z plodové vody
SOP-370-02
Po - Pá
7:30-14:00
plodová voda (sterilní zkumavka)
2 – 3 týdny
---
Vyšetření chromozomů z fetální krve
při odběru kordocentézou
SOP-370-01
Vyšetření karyotypu z choriové tkáně (CVS)
SOP-370-03
Vyšetření karyotypu z jiných solidních tkání
(spontánní potraty a mrtvě rozené plody)
SOP-370-03
Vyšetření získaných chromozomových aberací
z periferní krve, např. u pracovníků z rizikového
prostředí (RTG, chemikálie apod.), pacientů
léčených cytostatiky nebo zářením apod.
Dlouhodobá kultivace buněk různých tkání
z prenatální či postnatální fáze vývoje
pro biochemické, molekulárně genetické či
imunogenetické vyšetření.
Vyšetření FISH (Fluorescenční insitu
hybridizace)
- specif. sondy pro chomozomy 13, 18, 21, X a Y
- sondy pro syndrom DiGeorge, Prader-Willi,
Angelman, Miller-Dieker, Smith-Magenis syndrom,
Williams-Beuren, Kallmann, Dandy Walker, SHOX,
X-vázané lissencefalie a další po domluvě
s lékařem
- sondy pro mnohobarevný FISH (mFISH)
SOP-370-01
SOP-370-02
SOP-370-03
SOP-370-04
SOP-370-05
Po, Út, Čt, Pá 7:30-11:00
event. po dohodě
(mimo středy)
Po - Pá
7:30-14:00
krev (zkumavka s heparinem)
1 – 2 týdny
---
choriové klky ve fyziologickém roztoku
(sterilní zkumavka s heparinem)
2 – 4 týdny
---
Po - Pá
7:30-14:00
tkáň ve sterilním fyziologickém roztoku
event. v médiu dodaném OLG
---
3 – 4 týdny
Po, Út, Čt, Pá 7:30-11:00
event. po dohodě
(mimo středy)
krev (zkumavka s heparinem)
---
3 – 4 týdny
po dohodě
plodová voda (sterilní zkumavka),
choriové klky ve fyziologickém roztoku
(sterilní zkumavka s heparinem),
tkáň ve sterilním fyziologickém roztoku
event. v médiu dodaném OLG
---
2 – 4 týdny
dle typu
biologického materiálu
krev (zkumavka s heparinem),
plodová voda (sterilní zkumavka),
choriové klky ve fyziologickém roztoku
(sterilní zkumavka s heparinem),
tkáň ve sterilním fyziologickém roztoku
event. v médiu dodaném OLG
---
3 – 4 týdny
Název vyšetření
Číslo
vyšetření
Příjem
Omezení
Materiál
Dostupnost
výsledku
STATIM
Dostupnost
výsledku
Molekulárně genetická laboratoř
Molekulárně-genetické vyšetření nejčastějších
aneuploidií (13, 15, 16, 18, 21, 22) a pohlavních
chromozómů kitem Devyser (CE IVD)
Molekulárně-genetické vyšetření nejčastějších
mutací CFTR genu fragmentační analýzou kitem
Devyser CF Core (CE IVD)
SOP-370-12
denně
plodová voda, tkáň, DNA
1 – 3 pracovní
dny
---
SOP-370-23
denně
krev s EDTA, DNA, plodová voda
---
1 – 4 týdny
Detekce uniparentální dizomie chromozómu 15
(UPD-15) kitem Devyser (CE IVD)
SOP-370-22
denně
krev dítěte, otce a matky v EDTA, DNA
---
1 – 3 týdny
Analýza FMR1 genu syndromu fragilního X
chromozómu (typ FRAXA a FRAXE)
SOP-370-13
denně
krev s EDTA, DNA
---
2 – 10 týdnů
Vyšetření mikrodelecí azoospermického faktoru
(AZFa,b,c) na chromozómu Y metodou multiplex
PCR
SOP-370-17
denně
krev s EDTA, DNA
---
1 – 4 týdny
Vyšetření mutace faktoru V Leiden G1691A
metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením
SOP-370-19
denně
krev s EDTA, DNA
---
1 – 4 týdny
SOP-370-20
denně
krev s EDTA, DNA
---
1 – 4 týdny
SOP-370-21
denně
krev s EDTA, DNA
---
1 – 4 týdny
SOP-370-16
denně
krev s EDTA, plodová voda, tkáň, DNA,
kultivované buňky plodu
---
2 – 10 týdnů
Vyšetření mutace protrombinu G20210A v genu
pro koagulační faktor II metodou PCR analýzy
s restrikčním štěpením
Vyšetření mutace MTHFR A1298C a C677T v
genu pro methylen-tetrahydrofolát reduktázu
metodou PCR analýzy s restrikčním štěpením
Metoda MLPA
nejčastější mikrodeleční syndromy
X-vázané MR
spinální muskulární atrofie SMA (včetně
přenašečství)
Duchennova / Beckerova muskulární
dystrofie DMD/BMD)
Rettův a Rett-like syndrom
Vyšetření častých mutací genů
autistického spektra
Další vyšetření dle dohody. Všechna vyšetření indikuje lékař-genetik po dohodě s ošetřujícím lékařem.