docMolecular diagnostics of non
download 
Stížnost Transkript
Molecular diagnostics of non
Mendelovo Centrum pro vzdělání v biologii, biomedicíně a bioinformatice a Centrum molekulární biologie a genové terapie FN zvou na přednášku Molecular diagnostics of non-dystrophic myotonias 7. března 2011, v 14:30 hodin posluchárna Centra molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno (pracoviště Dětská nemocnice, Černopolní 9, 613 00 Brno) Mgr. Daniela Páclová Abstrakt: Non-dystrofické myotonie jsou skupinou vzácných dědičných onemocnění, které se manifestují zejména myotonií. Non-dystrofické myotonie jsou spojené s poruchami iontových kanálu kosterní svaloviny, které jsou způsobené mutacemi v genech kódujících chloridový kanál (CLCN1) nebo alfa-podjednotku sodíkového kanálu (SCN4A). Mutace v genu CLCN1 je spojena s onemocněním zvaným kongenitální myotonie. Dědičnost kongenitální myotonie může být jak autozománlě dominantní (forma Thomsen), tak autozomálně recesivní (forma Becker). Mutace v genu SCN4A jsou autozomálně dominantní, bez ohledu na výsledný feotyp (paramyotonia congenita, hyperkalemická a hypokalemická periodická paralýza a myotonie provokované draslíkem). Kontakt: [email protected]
Podobné dokumenty
Dotazník pro nemocné s kanálopatiemi
o Fluktuace v čase neobvyklé, ale mohou být přítomny
o Variabilita v rodinách neobvyklá
o Svalové hypertrofie
o Warm-up efekt
o Syndromy
o
o
leták v PDF
Mendelovo Centrum pro vzdělání v biologii, biomedicíně a bioinformatice
a
Centrum molekulární biologie a genové terapie FN
zvou na přednášku
Ceník testů na dědičné choroby a barvy srsti u koní
níže uvedený ceník je určen pro chovatele s cenami včetně
DPH. LABOKLIN se vždy snažil podporovat chovatelské kluby a
asociace. Proto nabízíme 20 % slevu při předložení kopie
členství v chovatelské...
