Žádanka na genetické vyšetření

Transkript

ŽÁDANKA NA VETERINÁRNÍ LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ
GENETICKÉ PROFILOVÁNÍ ZVÍŘAT
KLIENT
Veterinář / Veterinární klinika
Majitel / Chovatel
Klientské číslo
(nepovinné)
Klinika
Jméno
Jméno
Adresa
Adresa
Stát
IČ
Telefon
Telefon
E-mail
E-mail
Zvíře a vzorek
Jméno
Reg. číslo
Číslo čipu
Vzorek
(specifikujte prosím
odebraný materiál)
Tetování
Pohlaví
☐♂
☐♀
Datum a čas odběru
Datum narození
SVOZ VZORKŮ, DORUČENÍ
VÝSLEDKŮ A PLATBA
Platba
☑ Faktura - Souhrnná měsíční fakturace na základě objednaných vyšetření
Doručování výsledků
☐ Zaslat papírovou kopii výsledku vyšetření doporučeně poštou (příplatek +40 Kč)
SVOZ VZORKŮ JE ZDARMA. PRO OBJEDNÁNÍ VOLEJTE NA TELEFONNÍ ČÍSLO: 800 50 50 53.
ON LINE ŽÁDANKU NA VYŠETŘENÍ GENETICKÉHO PROFILOVÁNÍ ROZDĚLOENOU DLE PLEMEN NALEZNETE PO ZAREGISTROVÁNÍ NA STRÁNKÁCH WWW.VEMODIA.CZ
VEMODIA a.s.
Sídlo | nám. Svobody 527, 739 61 Třinec
Laboratoř | V Hůrkách 2144/3, 158 00 Praha
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
[email protected], www.vemodia.cz
Strana 1 z 8
GENETICKÉ PROFILOVÁNÍ ZVÍŘAT | Žádanka na veterinární laboratorní vyšetření
VYŠETŘENÍ PRO VŠECHNA
PLEMENA - GENETICKY
PODMÍNĚNÉ EXTERIÉROVÉ
ZNAKY
VYŠETŘENÍ PRO VŠECHNA
PLEMENA - GENETICKY
ZNAKY
PES
Název geneticky podmíněného exteriérového znaku
☐ Barva srsti "brindle" - žíhaná, alely kbr+ky
☐ Barva srsti "harlekýn"
☐ Barva srsti "merle"
☐ Barva srsti černá s pálením, sedlové pálení, alela at
☐ Barva srsti hnědá, alela bc
☐ Barva srsti hnědá, alela bd
☐ Barva srsti hnědá, alela bs
☐ Černá barva srsti, alela a
ZÁKLADNÍ VYŠETŘENÍ PRO
VŠECHNA PLEMENA - GENETICKY
PODMÍNĚNÉ CHOROBY
Název genu
Specifikace testované mutace
CBD103
wild type
PSMB7
c.146T>G
SILV
SINE insertion 253 bp
ASIP
SINE insertion in intron 1
TYRP1
c.121A>T
TYRP1
c.1033_1036del
TYRP1
c.991C>T
ASIP
c.288C>T
PES
Název geneticky podmíněné choroby
PES
☐ Černá barva srsti, alela K
☐ Červenohnědá barva srsti, alela E/e
☐ Dlouhá a jemná srst
☐ Kudrnatá srst
☐ Melanistická maska u psů se světle hnědou/sobolí barvou srsti
☐ Ředění barvy srsti
☐ Znaky obočí, hrubosrstost
Název genu
CBD103
c.67_69delGGA
MC1R
c.916C>T
FGF5
c.284G>T
KRT71
c.451C>T
MC1R
c.790A>G
MLPH
c.-22G>A
RSPO2
167 bp insertion in 3ÚTR
Název genu
PES
Název genu
☐ Alportův syndrom
COL4A5
c.513_522
delTAATCCAGGA
☐ Hemofilie B - deficience faktoru IX
F9
c.1253G>A
☐ Deficience adheze leukocytů
ITGB-2
c.107G>C
☐ Maligní hypertermie
RYR-1
c.1640T>C
SPTB
c.6384C>T
CLN8
c.585G>A
F8
F8 gene inversion
RPGR
c.1084_1085delGA (XLPRA2)
☐ Eliptocytóza
☐ Hemofilie A - deficience faktoru VII
DALŠÍ VYŠETŘENÍ - GENETICKY
PODMÍNĚNÉ CHOROBY A
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
☐ Alopecie psů s ředěnou barvou srsti
☐ Alopecie psů s ředěnou barvou srsti
☐ Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution
☐ Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution
☐ Alportův syndrom
☐ Anální furunkulóza
☐ Anomálie oka kolií
☐ Arytmogenní ventrikulární kardiomyopatie
VEMODIA a.s.
PES
☐ Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8
☐ Progresivní retinální atrofie, X-vázaná
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
MLPH
c.-22G>A
MLPH
c.596G>A
MLPH
c.-22G>A
MLPH
c.596G>A
COL4A5
c.3079G>T
DLA-DRB1
DLA-DRB1 00101 allele
NHEJ1
c.588+462_588+8260
del7799bp
STRN
c.*3063delCATACACA
☐ Mukopolysacharidóza typ IIIa
☐ Mukopolysacharidóza VI
☐ Mukopolysacharidóza VII
☐ Mukopolysacharidóza VII
☐ Mukopolysacharidóza, typ I
☐ Mukopolysacharidóza, typ VI
☐ Multifokální retinopatie
PES
Název genu
SGSH
c.708_709insC
ARSB
c.103_124del
GUSB
c.866C>T
GUSB
c.559G>A
IDUA
c.155+1G>A
ARSB
c.103_124del
BEST1
c.73C>T (CMR1)
BEST1
c.482G>A (CMR2)
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 2 z 8
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
PES
☐ Autofagická cerebelární ataxie
☐ Autosomálně recesivní amelogenesis imperfecta
☐ Banderova neonatální ataxie
☐ Barva srsti "domino", alela EG
☐ Barva srsti "grizzle", alela EG
☐ Barva srsti "harlekýn"
☐ Barva srsti černá s pálením
☐ Centronukleární myopatie
☐ Cerebelární ataxie
☐ Cyklická neutropénie
☐ Cystinurie
☐ Cystinurie
☐ Cystinurie
☐ Cystinurie
☐ Cystinurie
☐ Cystinurie
☐ Dandy-Walker-like malformace
☐ Defekt adheze leukocytů/destiček
☐ Deficience adheze leukocytů
☐ Deficience faktoru VII
☐ Deficience faktoru XI
☐ Deficience fosfatázy pyruvát dehydrogenázy
☐ Deficience fosfofruktokinázy
☐ Deficience fosfofruktokinázy
☐ Deficience frakce 3 komplementu
☐ Deficience katalázy
☐ Deficience myostatinu
☐ Deficience prekalikreinu
☐ Deficience pyruvát kinázy
VEMODIA a.s.
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
RAB24
c.113A>C
ENAM
c.1992_1996delTTTCC
GRM1
c.2331_2332ins62bp
MC1R
c.233G>T
MC1R
c.233G>T
PSMB7
c.146T>G
☐ Muskulární dystrofie
RALY
g.1875_1890
dupCCCCAGGTCAGAGTTT
☐ Musladin-Lueke syndrom
PTPLA
c.191_192ins236b
SEL1L
c.1972T>C
AP3B1
c.2401_2402insA
SLC3A1
c.574A>G
SLC3A1
c.2091A>G
SLC7A9
c.964G>A
SLC3A1
c.1095_1100del
SLC3A1
c.350delG
SLC3A1
c.663C>T
VLDLR
c.1713delC
KINDLIN-3
c.1349_1350
insAAGACGGCTGC
ITGB-2
c.107G>C
F7
c.407G>A
F11
ins90bpSINE(polyA)
in exon 7
PDP1
c.754C>T
PFKM
c.2228G>A
PFKM
c.550C>T
C3
c.2136delC
CAT
c.979G>A
MSTN
c.939_940delTG
KLKB1
c.988T>A
PKLR
c.433delC
PKLR
c.994G>A
PKLR
c.1422_1423ins6bp
PKLR
c.799C>T
☐ Myotonia congenita
☐ Myotubulární myopatie, X-vázaná
☐ Myotubulární myopatie, X-vázaná
☐ Námahou indukovaný kolaps
☐ Narkolepsie
☐ Narkolepsie
☐ Narkolepsie
☐ Nedokonalé osrstění
☐ Nekrotizující meningoencefalitida
☐ Nemoc suchého oka a kudrnaté srsti
☐ Nemoc třesoucího se štěněte
☐ Neonatální cerebelární kortikální degenerace
☐ Neonatální encefalopatie s křečemi
☐ Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 4A
☐ Okulokutánní albinismus
☐ Okulo-skeletální dysplázie, typ 1
PES
Název genu
BEST1
c.1388del + c.1466G>T
(CMR3)
DMD
chrX inversion
DMD
c.7293+5G>T
DMD
complete deletion
DMD
DMD
LINE-1 insertion
in intron 13
A>G intron 6
splice acceptor site
ADAMTSL2
c.660C>T
CLCN1 (CIC1)
c.803C>T
MTM1
c.465C>A
MTM1
c.1151A > C
DNM1
c.767G>T
HCRTR2
c.647-35ins226bp
HCRTR2
c.160G>A
HCRTR2
c.1105+5G>A
RSPO2
167 bp insertion in 3ÚTR
DLADRB1;DQA1;DQB1
DLA-DRB1 010011/
DQA100201/
FAM83H
c.1015delC
PLP1
c.219A>C
SPTBN2
c.5921del8bpTCAAGGCA
ATF2
c.152T>G
PPT1
c.736_737insC
CTSD
c.597G>A
ATP13A2
c.1620delG
TPP1
c.325delC
ARSG
c.296G>A
CLN5
c.619C>T
CLN6
c.829T>C
MFSD8
c.843delT
CLN8
c.491T>C
CLN8
c.585G>A
SLC45A2
g.77062970_77067051
del4081bp
COL9A3
c.10insG
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 3 z 8
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
☐ Degenerace čípků sítnice
☐ Degenerace čípků sítnice
☐ Degenerativní myelopatie
☐ Degenerativní myelopatie
☐ Dermoid sinus
☐ Dystrofická epidermolysis bullosa
☐ Ektodermální dysplázie - syndrom fragilní kůže
☐ Ektodermální dysplázie (nahatost)
PES
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
PKLR
c.848T>C
CNGB3
complete deletion
CNGB3
c.784G>A
SOD1
c.118G>A
SOD1
c.118G>A
FGF4
g.51398518_51,531,941
dup133.4-kb
COL7A1
c.5716G>A
PKP1
c.202+1G>C
PES
Název genu
COL9A2
5ÚTR 1267bp deletion
SERPINH1
c.977C>T
COL1A2
c.3991_3994del, c.3991insTGTCATTGG
SERPINH1
c.977C>T
COL1A1
c.1276G>C
SLC13A1
g.63600045_63729942
del129897bp
LHX3
7bp deletion in intron 5
PKD1
c.9772G>A
FOXI3
c.57_63dup7
☐ Okulo-skeletální dysplázie, typ 2
☐ Oseogenesis imperfecta
☐ Oseogenesis imperfecta, COL1A
☐ Osteogenesis imperfecta
☐ Osteogenesis imperfecta
☐ Osteochondrodysplázie
☐ Pituitární trpaslictví
☐ Polycystická nemoc ledvin
☐ Polyneuropatie
NDRG1
c.293G>T
☐ Ektodermální dysplázie, X-vázaná
EDA
c.910-1G>A
☐ Polyneuropatie
ARHGEF10
c.1955_1958+6
delCACGGTGAGC
☐ Encefalopatie Aljašských husky
SLC19A3
[c.624 G>T];[c.625 insGCAA]
☐ Polyneuropatie
NDRG1
c.1080_1089
delTCGCCTGGAC
NHLRC1
19-26 dodecamer repeats in the only exon
GAA
c.2237G>A
BCAN
15.7kb microdeletion
CCDC39
c.286C>T
COL4A4
c.115A>T
ADAMTS10
c.1981G>A
COL4A4
c.2713C>T
ADAMTS17
c.1473+1G>A
ABCB1
c.-6-180T>G
RHO
c.11C>G
FUCA1
c.379_392del14bp
SLC4A3
c.2601_2602insC
HEXA
c.967G>A
SAG
c.1216T>C
GLB1
c.1647delC
RHO
c.11C>G
GLB1
c.1688_1706ins19bp dupl
NPHP4
180-bp deletion in exon/intron 5
HEXB
c.283delG
PDE6B
c.2404-2406del
ITGA2B
c.1373 insGGTGCCACAGACAT
IQCB1
c.952-953insC
GALC
c.473A>C
ADAM9
c.1592_1881del
GALC
c.790_791ins78bp
STK38L
c.186ins229bp SINE
G6PC
c.363G>C
CCDC66
c.521_522InsA
AGL
c.4223delA
CNGB1
c.2685delA2687_2688
insTAGCTA
F8
c.1469C>G
TTC8
c.699delA
F8
c.98G>A
PRCD
c.5G>A
F8
c.1700G>A
PDE6B
c.2420G>A
F9
c.1253G>A
PDE6B
c.2447insTGAAGTCC
F9
c.1471ins5kb
RD3
22bp insertion in exon 4
F9
c.[548_552del;553C>T]
PDE6A
c.1940delA
F9
c.731G>A
C2orf71
c.3149_3150insC
☐ Epilepsie (typ Lafora)
☐ Epizodické padání
☐ Familiální nefropatie
☐ Familiální nefropatie
☐ Fenobarbital-rezistentní epilepsie
☐ Fukosidóza
☐ Gangiosidóza, typ GM2
☐ Gangliosidóza, typ GM1
☐ Glanzmannova thrombasténie, typ 1
☐ Globoidní leukodystrofie
☐ Globoidní leukodystrofie
☐ Glykogen střádající choroba, typ Ia
☐ Glykogen střádající choroba, typ IIIa
VEMODIA a.s.
☐ Pompeho nemoc
☐ Primární ciliární dyskineze
☐ Primární glaukom s otevřeným úhlem
☐ Primární luxace čočky
☐ Progresivní retinální atrofie
☐ Progresivní retinální atrofie
☐ Progresivní retinální atrofie dospělého typu
☐ Progresivní retinální atrofie, autosomálně dominantní
☐ Progresivní retinální atrofie, crd
☐ Progresivní retinální atrofie, crd-1
☐ Progresivní retinální atrofie, erd
☐ Progresivní retinální atrofie, generalizovaná
☐ Progresivní retinální atrofie, PRA1
☐ Progresivní retinální atrofie, PRA2
☐ Progresivní retinální atrofie, prcd
☐ Progresivní retinální atrofie, rcd-1
☐ Progresivní retinální atrofie, rcd-1a
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 4 z 8
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
PES
☐ Hereditární hyperkeratóza tlapek
☐ Hereditární katarakta
☐ Hereditární nosní hyperkeratóza
☐ Hyperoxalurie
☐ Hyperurikosurie
☐ Hypomyelinizace
☐ Chondrodysplázie
☐ Chronická superficiální keratitida
☐ Ichtyóza
☐ Ichtyóza
☐ Ichtyóza
☐ Junkční epidermolysis bullosa
☐ Junkční epidermolysis bulosa
☐ Juvenilní epilepsie
☐ Juvenilní neuroaxonální dystrofie
☐ Kongenitální hypothyreóza se strumou
☐ Kongenitální makrothrombocytopénie
☐ Kongenitální myastenický syndrom
☐ Kongenitální myastenický syndrom
☐ Kongenitální myotonie
☐ Kongenitální stacionární noční slepota
☐ Krátkoocasost
☐ L2-hydroxyglutarová acidurie
☐ Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck
VEMODIA a.s.
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
FAM83G
c.155G>C
HSF4
g.85286582_3insC and g.85286582delC
SUV39H2
c.972T>G
AGXT
c.996G>A
SLC2A9
c.616G>T
FNIP2
c.880delA
ITGA10
c.2083C>T
DLADRB1;DQA1;DQB1
DLA-DRB1*01501/
DQA1*00601/
DQB1*00301 allele
☐ Renální dysplázie
ins1980bp (LINE -1)
in intron 9
GT>TT donor splice
site of intron 5
PES
☐ Progresivní retinální atrofie, typ A
☐ Progresivní retinální atrofie, typ III
☐ Progresivní retinální atrofie, X-vázaná
☐ Protein ztrácející nefropatie
☐ Protein ztrácející nefropatie
☐ Renální cystadenokarcinom a nodulární dermatofibróza
☐ Renální dysplázie
LGI2
c.1552A>T
MFN2
c.1617_1619delGGA
TPO
c.367C>T
☐ Rozštěp patra (CP1)
☐ Rozštěp rtu, patra, syndaktylie (CLPS)
☐ Skeletální dysplázie, typ 2 - disproporcionální trpaslictví
☐ Spinální dysrafie
☐ Spinocerebelární ataxie
☐ Spinocerebelární ataxie s myokymií a/nebo křečemi
☐ Spondylokostální dysostóza
☐ Spongiformní leukoencefalomyelopatie
TPO
c.39insG
☐ Světle hnědá barva srsti, baset
TPO
c.1777C>T
TUBB1
c.745G>A
CHAT
c.85G>A
COLQ
c.1010T>C
CLCN1 (CIC1)
c.2665insA
RPE65
c.460_463delAAGA
T
c.189C>G
L2HGDH
c.1297T>C
L2HGDH
c.1299C>T
L2HGDH
c.1A>G
AMN
c.3G>A
CUBN
c.786delC
CUBN
c.8392delC
TGM1
KRT10
PNPLA1
LAMA3
LAMA3
exon 8 indel
c.4818+2078ins6.5kb
within intron 35
c.4818+2078ins6.5kb
within intron 35
☐ Syndrom perzistujících Müllerových duktů
☐ Syndrom uvězněných neutrofilů
☐ Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná
☐ Thrombopatie
☐ Thrombopatie
☐ Thrombopatie
☐ Thrombopatie
☐ Toxikóza mědi
☐ Úleková choroba
☐ Von Willebrandova choroba, typ I
Název genu
PDC
c.244C>G
FAM161A
c.1758-15_1758-16ins238
RPGR
c.1028_1032
delGAGAA (XLPRA1)
KIRREL2
c.1877C>G
NPHS1
c.3067G>A
FLCN
c.764A>G
PTGS2 (aka COX-2)
promoter length polymorphism
PTGS2 (aka COX-2)
promoter length
polymorphism
DLX6
LINE-1 insertion in intron 2
ADAMTS20
c.1360_1361delAA
COL11A2
c.143G>C
NKX2-8
c.449delC;ins2bp(TT)
CAPN1
c.344G>A
KCNJ10
c.627C>G
HES7
c.126delG
CYTB
c.14474G>A
RALY
g.1875_1890
dupCCCCAGGTCAGAGTTT
AMHR2 aka MISRII
c.241C>T
VPS13B
g.4411950_4411953
delGTTT
IL2RG
c.30_33del
RAG1
c.2893G>T
PRKDC
c.10879G>T
IL2RG
c.582_583insC
RASGRP2
c.509_511delTCT
RASGRP2
c.982C>T
RASGRP2
c.452_453insA
P2RY12
c.516_518del
COMMD1
c.179-36.6kb_458+2.9kb
del39.7k
SLC6A5
4230bp del exon 2 and 3
VWF
c.7142C>T
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 5 z 8
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
PES
☐ May-Hegglinova anomálie
☐ Mnohočetná léková rezistence
☐ Mukokéla žlučníku
ZNAKY
☐ Černá až šeděmodrá barva srsti / oranžová až krémová barva srsti
☐ Čokoládová barva srsti
☐ Dlouhosrstost
☐ Dlouhosrstost
☐ Dlouhosrstost
☐ Dlouhosrstost
☐ Krevní skupina B
☐ Akutní intermitentní porfýrie
☐ Deficience dihydropyrimidinázy
☐ Deficience Faktoru XII
☐ Deficience lipoproteinové lipázy
☐ Gangliozidóza GM1
☐ Hyperoxalurie
VEMODIA a.s.
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
AMN
c.1113_1145del
RYR-1
c.1640T>C
MYH9
c.5521G>A
ABCB1
c.227_230del
ABCB4
c.1583_4insG
KOČKA
☐ Von Willebrandova choroba, typ I
☐ von Willebrandova choroba, typ II
☐ Von Willebrandova choroba, typ III
☐ Von Willebrandova choroba, typ III
☐ Vrozená myopatie Německých dog
ZNAKY
Název genu
MLPH
c.83delT
TYRP1
c.8C>G
FGF5
c.356_367insT
FGF5
c.406C>T
FGF5
c.474delT
FGF5
c.475A>C
CMAH
c.139G>A
KOČKA
Název genu
c.250G>A
☐ Krevní skupina B
☐ Melanistické krytí, alela a
☐ Siamské odznaky srsti / kompletní albino
☐ Skořicová barva srsti
☐ Skořicová barva srsti
HMBS
c.445C>T
DPYS
c.1303G>A
F12
c.1321delC
LPL
c.1234G>A
PKLR
c.693+304G>A
GLB1
c.1448G>C
GM2A
c.390_393delGGTC
HEXB
25 bp inversion at 3´ end
GRHPR
Intron 4 acceptor site G>A
☐ Kongenitální erytropoetická porfýrie
☐ Kongenitální erytropoetická porfýrie
☐ Mukopolysacharidóza, typ I
☐ Mukopolysacharidóza, typ VII
☐ Nieman-Pickova nemoc, typ C
☐ Polydaktýlie
☐ Polydaktýlie
☐ Polydaktýlie
☐ Vitamin D rezistentní rachitida
Název genu
VWF
c.4937G>A
VWF
c.4937G>A
VWF
c.2186+1G>A
VWF
c.264delC
BIN1
IVS10-2A>G
KOČKA
HMBS
PES
Název genu
CMAH
c.-70_-53ins18bp
ASIP
c.123-124delCA
TYR
c.715G>T
TYR
c.940G>A
TYR
c.975delC
TYRP1
c.1262+5G>A
TYRP1
c.298C>T
KOČKA
Název genu
UROS
c.140C>T
UROS
c.331G>A
IDUA
c.1107_1109 del
GUSB
c.1051G>A
NPC1
c.2864G>C
LMBR1
c.257G>C
LMBR1
c.479A>G
LMBR1
c.481A>T
CYP27B1
c.223G>A
CYP27B1
c.731delG
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 6 z 8
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
KOČKA
☐ Atrichie - nahatost
☐ Barva srsti "charcoal", alela Apbe, alela A2
☐ Glykogen střádající nemoc, typ IV
☐ Hnědá barva srsti - norská lesní kočka
☐ Hypertrofická kardiomyopatie
☐ Hypokalemická periodická polymyopatie barmských koček
☐ Kudrnatá srst
ZNAKY
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
HMBS
c.189dupT
HMBS
c.842_844delGAG
KRT71
c.816+1G>A
ASIP
c. 41G>C;
c.110-111GG>AA;
HEXB
c.1244-8_1250del
HEXB
c.39delC
HEXB
c.667C>T
GBE1
g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb
ins334 bp
MC1R
c.250G>A
MYBPC3
c.2460C>T
MYBPC3
c.93G>C
WNK4
c.2899C>T
LPAR6
c.250_253delTTTG
KŮŇ
Název genu
c.188C>G (p.T63R)
MITF
c.929A>G (p.N310S)
KIT
c.2613C>T (p.V871V)
KIT
KI16+1037A
KIT
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
MITF
c.837_841delGTGTC (p.C280fs*20)
PAX3
c.95C>G (p.Pro32Arg)
PAX3
c.209G>A (p.C70Y)
MITF
g.20117302Adelins11
☐ Barva srsti Dun - alela "Dun, non-dun 1, non-dun 2"
TBX3
1,609 bp ins TBX3
1,610 bp ins + SNP1 T>G
delCTTCTGGC + SNP2 G>A
☐ Barva strsti "overo"
EDNRB
☐ Barva strsti "tobiano"
☐ Bílá barva srsti
VEMODIA a.s.
☐ Kudrnatá srst - Devon Rex
☐ Kudrnatá srst - Selkirk Rex
☐ Manozidóza, typ alfa
☐ Polycystická choroba ledvin
☐ Progresivní retinální atrofie - rdAc
☐ Progresivní retinální atrofie - Rdy
☐ Spinální muskulární atrofie
☐
ZNAKY
SLC36A1
☐ Barva srsti "champagne"
☐ Barva srsti "macchiato"
☐ Barva srsti "roan"
☐ Barva srsti "sabino", alela SB1
☐ Barva srsti "sabino-like"
☐ Barva srsti "splashed white"
☐ Barva srsti "splashed white", alela prom1
KOČKA
Název genu
KRT71
c.1108-4_1184del
KRT71
c.1184_1185
insAGTTGGAG
KRT71
c.1196insT
KRT71
c.445-1G>C
MAN2B1
c.1748delCCAG
ARSB
c.1427T>C
ARSB
c.1558G>A (Mild Form)
PKD1
c.10063C>A
CEP290
IVS50 + 9T>G
CRX
c.546delC
LIX1
140kb del, exons 4-6; LIX1/LNEP fusion
CYP27B1
c.637G>T
KŮŇ
Název genu
KIT
c.706A>T (p.K236X)
HEXB
c.1244-8_1250del
HEXB
c.39delC
HEXB
c.667C>T
GBE1
g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb
ins334 bp
MC1R
c.250G>A
MYBPC3
c.2460C>T
MYBPC3
c.93G>C
WNK4
c.2899C>T
☐ Kudrnatá srst
LPAR6
c.250_253delTTTG
c.353_354TC>AG (p.Ile118Lys)
KRT71
c.1108-4_1184del
ECA3q near KIT
inversion of ECA3q near KIT
KRT71
c.1184_1185
insAGTTGGAG
KIT
c.2151C>G (p.Y717X)
KRT71
c.1196insT
☐ Bílá barva srsti
☐ Glykogen střádající nemoc, typ IV
☐ Hnědá barva srsti - norská lesní kočka
☐ Hypokalemická periodická polymyopatie barmských koček
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 7 z 8
KŮŇ
☐ Glanzmannova thrombastenie
☐ Glanzmannova thrombastenie
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
ITGA2B
c.215 G>C (p.R72P)
ITGA2B
c.1935_1943+1del
TRPM1
1378 bp LTR insertion
in intron 1
KŮŇ
☐ "Gaitedness"
☐ Atletická výdrž sprinterských a závodních koní
☐ Cerebelární abiotrofie
☐ Epidermolysis bullosa, junkční typ (JEB)
☐ Epidermolysis bullosa, junkční typ (JEB)
☐ Glykogen střádající nemoc, typ IV (GBED)
☐ Hereditární regionální dermální asténie (HERDA)
☐ Hyperkalemická periodická paralýza
☐ Ovotestikulární dysgeneze
☐ Ovotestikulární dysgeneze
EXTERIÉROVÉ ZNAKY
Název genu
DMRT3
c.902C>A (p.Ser301X)
MSTN
g.66493737C>T
TOE1
c.284G>A (p.R95H)
LAMA3
g.3724_10312del6589 del
LAMC2
c.1368insC
GBE1
c.102C>A (p.Y34X)
PPIB
c.115G>A
SCN4A
c.4248 C>G (p.Phe1416Leu)
TRPM1
1378 bp LTR insertion
in intron 1
KŮŇ
c.7360C>G
AMEL
amplicon only
SRY
amplicon only
KŮŇ
☐ Letální syndrom bílých hříbat
Název genu
RYR1
☐ Mnohočetná kongenitální oční anomálie (MCOA)
☐ Myotonie
☐ Polysacharidy střádající myopatie, typ I (PSSM I)
☐ Syndrom androgenní insenzitivity
☐ Syndrom fragilních hříbat teplokrevníků (WFFS)
☐ Syndrom imunodeficience hříbat
☐ Syndrom levandulového hříběte
☐ Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
Název genu
EDNRB
c.353_354TC>AG (p.Ile118Lys)
PMEL17
c.1852 C>T (p.Arg618Cys)
CLCN1
c.1775A>C (p.D592A)
GYS1
c.926G>A (p.R309H)
AR
c.1A>G
PLOD1
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
SLC5A3
c.1919C>T (p. P451L)
MYO5A
g.138235715del
DNAPKcs
c.9465delATCTC
Datum
Podpis a razítko klienta
POZNÁMKY
Ceny za objednaná vyšetření se určují dle platného ceníku společnosti VEMODIA a.s., který je dostupný pro partnery a klienty po přihlášení na www.vemodia.cz
Objednáním vyšetření uvedených na této žádance vyjadřujete souhlas s všeobecnými obchodními podmínkami společnosti VEMODIA a.s.
VEMODIA a.s.
+420 230 234 001 | +420 734 440 733
Strana 8 z 8

Žádanka na genetické vyšetření

Transkript

Podobné dokumenty

Kompletní nabídka KOČKA

Kompletní nabídka PES

Kompletní nabídka KŮŇ

LIST OF PARTICIPANTS

Reprodukční zdraví - Centrum asistované reprodukce

borderholic

Žádanka na vyšetření patogenů

11.8.2010 - Hack WEPu

Poruchy funkce krevních destiček laboratorní vyšetření pomocí

Ceník - genetika