Flyer Genetik Westernpferd CZ.indd
Transkript
Flyer Genetik Westernpferd CZ.indd
HELP ADVICE The modern information series by your vet and Laboklin rodičovství. Nové zaslání vzorku tedy není ve většině případů nutné. Všimněte si prosím, že v LABOKLINu je dosaženo nejvyšších standardů díky akreditaci podle normy DIN ISO 17025. Všechny DNA testy jsou vyhotoveny dvojitě, abychom našim zákazníkům zajistili nejvyšší možnou spolehlivost testu. Kromě toho procházíme v pravidelných intervalech externími kontrolními zkouškami v rámci kruhových vyšetření nebo laboratorních srovnávacích studií. Rychlý přehled HYPP Hyperkalemická periodická paralýza PSSM Polysacharidy střádající myopatie S podporou Vašeho veterinárního lékaře ADVICE Moderní informace od Vašeho veterinárního The modern information series by your lékaře a Laboklinu vet and Laboklin EMH Maligní hypertermie koní GBED Deficience glykogen větvícího enzymu HERDA Hereditární regionální dermální asténie koní OLWS Letální syndrom bílých hříbat Charakteristika laboratoře Jméno: Místo: Založeno: Typ: Kvalifikace: Činná v: Tým: Zvláštnosti: HELP Laboklin GmbH & Co. KG Bad Kissingen 1989 Laboratoř pro klinickou diagnostiku jedna z předních laboratoří v Evropě Evropa, Asie, Arabský poloostrov více než sto odborníků a veterinárních lékařů výzkumné projekty na spolkové úrovni (Razítko) Servis Tento informační leták a mnoho dalších užitečných informací můžete nalézt a stáhnou také na našich webových stránkách www.laboklin.cz v rubrice „Servis – informace pro majitele zvířat“. www.laboklin.cz D CZ 97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49-971/7 20 20 • Fax +49-971/6 85 46 e-mail: [email protected] • www.laboklin.de Laboklin Czech MVDr. Kateřina Škorová Tel: 730 105 024 • Email: [email protected] www.laboklin.cz, www.labogen.cz Genetika u westernových koní HELP ADVICE The modern information series by your vet and Laboklin LABOKLIN představuje již mnoho let vysoce kvalitní laboratorní diagnostiku pro veterinární lékaře. Zhruba deset let nabízí mimo jiné také vyšetření v oblasti genetiky/určování původu pro veterinární lékaře, chovatele a majitele zvířat. Naše DNA testy pokrývají velkou část dědičně podmíněných onemocnění. Neustále rozšiřujeme paletu našich nových genetických vyšetření, bereme v potaz jak rostoucí povědomí o riziku mnoha veterinárních lékařů, chovatelů, klubů a majitelů domácích zvířat, tak jejich snahy kontrolovat genetická onemocnění u různých plemen. Níže naleznete seznam námi nabízených DNA testů pro Quater horse a příbuzná plemena. Pokud budete potřebovat podrobnější informace, budeme rádi, pokud se s námi spojíte. Naše kontaktní údaje naleznete na zadní straně této brožury. HYPP (hyperkalemická periodická paralýza) Převládajícími klinickými příznaky jsou obecně slabost a křeče svalů, může docházet k fascikulacím (svalovým záškubům). Klinické příznaky mohou být subklinické až velmi těžké. Život ohrožujícími komplikacemi jsou poruchy srdečního rytmu (sekundární k hyperkalémii) a dušení. První epizody onemocnění jsou často pozorovány mezi 3. až 7. rokem života. Na rozdíl od myopatií, které jsou vždy spojeny s pohybovou zátěží koně, nedochází k projevení HYPP obvykle v souvislosti s prací koně, ale během odpočinku, v době krmení anebo při stresových situacích (transport, změna krmení, hladovění); také stání a dieta bohatá na draslík může být spouštěčem klinických příznaků. Koně postižení HYPP jsou výhradně pokrevně příbuzní potomci od QH hřebce „Impressive“. Dědičnost HYPP je autosomálně dominantní. PSSM (Polysacharidy střádající myopatie ) (Polysacharidy střádající myopatie), je porucha metabolismu cukrů, při které dochází k akumulaci abnormálních polysacharidů a také k hromadění normálních molekul sacharidů ve svalech. Klinické příznaky jsou „podobné paralytické myoglobinurii“ a zahrnují celou škálu symptomů od neochoty k pohybu, svalového tremoru, ztuhlosti svalů, pocení, proměnlivého kulhání, protažení zadních končetin až po nehybnost. Epizody začínají většinou po 10 - 20 minutách lehčí práce. Svaly především zadních končetin jsou často tuhé a bolestivé. Mnoho koní má dlouhou historii různých svalových problémů, které často nejsou ihned rozeznané jako PSSM. Dědičnost PSSM je autosomálně dominantní. Současná přítomnost maligní hypertermie koní (EMH) může příznaky onemocnění PSSM zvýrazňovat. Průkaz a důsledky EMH (Equine malignant hyperthermia = maligní hypertermie koní) Maligní hypertermie koní (EMH) byla prokázána jen u několika málo koní QH ve Spojených státech. Zvířata vykazovala generalizované křeče kosterních svalů, následované poruchami srdečního rytmu a postižením funkce ledvin. EMH se dědí autosomálně dominantně. U koní s EMH může dojít k zesílení symptomatiky PSSM. GBED (Deficience glykogen větvícího enzymu) Postižená hříbata nemají GBE (glycogen branching enzyme = enzym větvící glykogen), enzym, který je nutný pro pravidelnou syntézu a skladování glykogenu. Klinicky se GBED projevuje u hříbat celkovou slabostí (například při vstávání), vysokou frekvencí dýchání kvůli slabosti dýchacích svalů a často, především na pastvě, náhlou zástavou srdce. Většina hříbat se rodí mrvá nebo jsou již od prvního dne málo životná. Všechny dosud známé případy byly utraceny nebo zemřely ve věku maximálně 18 týdnů. Dědičnost GBED je autosomálně recesivní. HERDA (Hereditární regionální dermální asténie koní) HERDA je degenerativní onemocnění kůže a dědí se jako GBED autosomálně recesivně. Hříbata se obvykle rodí bez příznaků, kůže postižených koní je extrémně hyperflexibilní, zjizvená a často s těžkými lézemi. Postižena bývá především oblast zad a v důsledku toho je nemoc často objevena, až když je kůň „pod sedlem“. OLWS (Letální syndrom bílých hříbat) OLWS je letální defekt, který se vyskytuje především při páření Overo-strakatých koní. Také zde je dědičnost autosomálně recesivní. Postižená hříbata se rodí zcela bílá. V důsledku genetického defektu dochází k absenci nervových buněk ve střevě. Tím dochází k obstrukci střeva, rozvinutí těžké koliky a hříbata obvykle umírají po 24 až 48 hodinách. PSSM, HYPP a EMH se dědí autosomálně dominantně, což znamená, že již jedna postižená alela (genotyp N/PSSM) může vést k rozvoji onemocnění. Onemocnění je závažnější, pokud je kůň mutovaný homozygot, což znamená, že má dvě postižené alely (genotyp PSSM/ PSSM). GBED, HERDA a OLWS se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že kůň onemocní pouze v případě, že obdrží postižený gen od otce i od matky. Nositelem mutovaného genu musí být otec i matka. prospěšné, aby se přenašeči recesivně děděných genetických defektů nevyřazovali z chovu, protože tím dochází ke ztrátě řady dobrých vlastností. Nicméně by se při páření mělo dbát na to, aby byl partner prostý mutace. Přenašeči, tedy zvířata s jednou postiženou alelou, nemohou sami onemocnět, ale přenáší postižené geny na jejich potomky s 50% pravděpodobností. Při páření dvou přenašečů existuje riziko, že u jejich potomků dojde k projevení nemoci. Proto by nikdy nemělo dojít k páření jednoho přenašeče s druhým. Stejně tak jsou genetické testy užitečné pro potvrzení suspektní diagnózy a mohou tak přispět k zajištění správných opatření v boji s klinickými příznaky. Jsou proveditelné bez ohledu na věk a aktuální zdravotní stav koně. Nicméně genetický test nevypovídá nic o nástupu nebo závažnosti onemocnění a nikdy nemůže zcela nahradit klinické vyšetření. Moderní molekulární biologie má dnes k dispozici testy, které jsou schopny prokázat přímo odpovědnou mutaci. To dává veterináři a chovateli nejen možnost odlišení postižených zvířat od zdravých, ale především poskytuje důležité informace, zda jsou zvířata asymptomatickými přenašeči mutace. Tak se lze vyhnout potenciálně rizikovému páření. U recesivního způsobu dědičnosti tak nevadí, pokud dojde k páření přenašeče (N/Mut) se zvířetem bez mutovaných alel (N/N). Možné genotypy potomků jsou: N/N (pravděpodobnost 50%) nebo N/Mut (pravděpodobnost 50%), tudíž jsou všichni potomci fenotypově zdraví. Naopak pro zachování co největšího genofondu v celkové populaci je dokonce Materiál a doba trvání testu K provedení genetického testu je potřeba EDTA krev (přibližně 0,5 ml). Alternativou může být použití vzorku chlupů (s kořínkem), ale z těchto materiálů může být extrahováno pouze omezené množství DNA. Výsledky jsou k dispozici přibližně za 2 - 5 pracovních dnů po obdržení vzorku. Izolovaná DNA k provedení genetického testu je u nás skladována až po dobu 10ti let. Tak může být tato DNA použita pro genetické testy, které budou k dispozici v budoucnu nebo pro testování
Podobné dokumenty
WFFS u koní
přenašeči recesivně děděných genetických defektů nevyřazovali z chovu, protože tak dochází ke ztrátě řady dobrých vlastností. Nicméně by se při páření mělo dbát na to, aby byl partner prostý mutace.
Více