Cerebrální amyloidní angiopatie?

y MUDr. Jana Mališová
y Fakultní Nemocnice Ostrava
y NO‐ potíže od 11/2008, kdy hospitalizován pro flegmónu PHK na chirurgickém oddělení, provedena incize v lokti, následně zjišťuje poruchy rovnováhy, nejistota při chůzi, pocit silné
opilosti , rozmazané vidění, hlavně při chůzi a ve stoji, postupně se „naučil“ jak chodit, nepadá, vždy to ustojí , potíže neprogredují
y Poprvé hospitalizován na jiném pracovišti, u nás poprvé vyšetřen až 9/2010
y OA: od 18 let hypertenze, anamnesticky flegmóna y
y
y
y
PDK , anamn. flegmóna v oblasti L kolene v 19 letech, pro poruchy růstu v dětství aplikován růstový faktor
RA: matka gynekologický tumor, jiné potíže v rodině
neguje
FA: Betaxa tbl, Prestarium tbl, inj. Vit B i.m. AA: negativní
PSA: ČID, předtím důlní zámečník, žije sám, rodina se s ním přestala stýkat, děti řekli, že je „divný“ ale nespecifikovali jak y Objektivní nález : y 156 cm, 75 kg, TK 160/90 , MMSE 30
při vědomí, orientován, mozkové nervy symetr, izo , foto +/+, cení symetr, jazyk středem, bez deficitu, na končetinách rr symetr, výbavné, taxe přesná, cílená, bez paréz, pyram. jevy negativní, ve stoji lehké titubace, stoj II, III s výraznějšímy titubacemi, ustojí, v chůzi titubace do stran, normálně chodí o FH y Laboratorně : FW 2/6 , KO , základní biochemie v normě, MCV 101 fl ...95 hypercholesterolemie, lehce elevace celkové bílkoviny, upravilo se, vit B12, foláty v normě, transferin v normě, Fe 47 nm/l norma 7‐28 , ferritin v normě
y Hematologické vyšetření : hemosidoróza, hemochromatóza velmi nepravděpodobná, kontrolní odběry v normě , hraniční hodnota MCV a mírná hyperbilirubinemie, kontrola v normě
y CT mozku ‐ v normě
y RTG plic – rozšíření plicního stínu, kontury ostré, parenchym plicní bez patologie y EKG – SF 55, sinusový rytmus, osa doleva, převody v normě, PZ ve V4, ST/T fyziol. y EMG vyšetření – lehká senzomotorická axonálně
demyelinizační polyneuropatie dolních končetin y Oční vyšetření – na pozadí papily n. II ohraničené, v niveau, bez edému, cévy tvrdšího reflexu y LP – biochemie, cytologie bez patologie, borrelie v séru a likvoru negativní
y Otoneurologické vyšetření – centrální vestibulární
syndrom s poruchou optokinetiky s převažující
kmenovou symptomatologií, percepční hypakusis
y BERA – v normě
y MR mozku – výraznější Robin‐ Virchowové
prostory, mnohočetné postmalatické
posthemorhagické pseudocysty s lemy gliosy –
mozeček, kmen, thalamy, BG vlevo, výrazné
perivaskulárné prostory zejména BG, paraventrikulárně při F, O rohu postr. komory vlevo , v terénu status cribrosus další
posthemoragicky hemosiderinem infiltrované
pseudocysty v L mozečkové hemisféře, bez čerstvé
ischemie, nález nemá charakter kavernomů, nutno vyloučit vaskulopathii y Neurosonologické vyšetření ‐ drobný AS plát v levé
karotické bifurkaci, jinak normální nález i intrakraniálně
y TEE ‐ hemodynamicky nevýznamná Mi regurgitace, dobrá funkce LK, PK, bez průkazu nitrodutinových trombů
y DSA – bez vaskulárních abnormit , pouze v povodí
ACE vlevo na ATS vpravo drobné aneurysma cca 3‐4 mm V diff. dg. nutno vyloučit:
y
Binswangerova nemoc y
CADASIL Amyloidóza Jiné vaskulopatie y
y
M. Binswanger
y Synonymum aterosklerotické subkortikální
ischemické leukoencefalopatie s obrazem rozsáhlých splývajících ischemických zón v bílé hmotě
mozkových hemisfér y Začátek onemocnění 50‐70 lety, změny motoriky, kongnitivní změny, změny nálad y Není klinicko‐patologická jednotka, ale obecný patologický fenomén
y Metabolická degradace bílkovin, kdy výsledkem je amyloid, ukládájící se do tkání
y Typy amyloidos : dle distribuce dle amyloidního proteinu dle getické podmíněnosti/ získané
Bez viscerálního postižení /klasická biopsie není tedy přínosná/
9
Alzheimerova nemoc s výraznou angiocentrickou depozicí amyloid β proteinu
9
Familiární britská a dánská demence y Amyloidosy s kombinací postižení CNS + viscerálním postižením 9 Na basi cystatinu C 9 Gelsolinu /současně zákal rohovky a periferní neuropatie/
9 transthyretinu / postižení leptomening, sklivce/
y
y Geneticky vázané onemocnění NOTCH 3 na kr. raménku 19. chromozomu y Mladší jedinci, 32‐40 let, y Recidivující TIA, CMP subkortikálně, časté migrény, subkortikální demence, poruchy chůze, pseudobulbární syndrom , ataxie , bradykineze
y Dg : genetika, kožní biopsie y Další diagnostika :
y Kontrolní EMG vyšetření, dovyšetření smíšené
polyneuropatie – horm. štítné žlázy, oGTT, atd
y Genetické vyšetření
y Neuropsychologické vyšetření, vyšetření
kognitivních funkcí
y Dále ev. kožní biopsie, vyšetření viscerálních
orgánů