ABI2.VE GENETIKA Studijní podklady

Studijní podpora předmětu Aplikovaná biologie pro 2. ročník oboru Veterinářství
GENETIKA
Genetika – věda, která se zabývá 2 základními vlastnostmi živých organismů – dědičností
a proměnlivostí.
 Dědičnost  schopnost organismů plodit sobě podobné potomky, potomci jsou podobní
rodičům.
 Proměnlivost  schopnost vytvářet odchylky od průměru změnou dědičných vloh, každý
organismus je neopakovatelný jedinec.
V poslední době udělala genetika ohromný pokrok a rozdělila se na mnoho oborů.
Obecná genetika – zkoumá základní zákonitosti na různé úrovni - molekulární, buněčná, jedince,
populací, evoluce.
Speciální genetika - zkoumá využití genetiky v konkrétních oborech – genetika rostlinné výroby,
hub, zvířat, člověka…
Základní genetické pojmy
gen (vloha) (genao = působím)  jednotka dědičné informace; faktory, které řídí vznik znaku nebo
vlastnosti
znak  vnější odlišnost jedinců (barva srsti, tvar semen, barva květů, ....)
říkáme jim
také kvalitativní znaky
na jejich projevu se málo podílí vliv vnějších podmínek, mají celkem jednoduché genetické
založení - jsou podmíněny geny velkého účinku (majorgeny, oligogeny) (pomůcka: 1 znak = 1
gen)
vlastnost  určité vnitřní odlišnosti jedinců (dojivost, plodnost, odolnost, ...) říkáme jim také
kvantitativní znaky
na jejich projevu se vnější podmínky podílí více, mají složité genetické založení - jsou
podmíněny geny malého účinku (minorgeny, polygeny) (pomůcka: 1 vlastnost = mnoho genů)
genotyp  soubor všech genů organismu; genotyp je obsažen v každé jaderné buňce daného
organismu; jedinec obdržel 1 polovinu genů od otce a 1 polovinu od matky; všechny b. organismu
mají stejný genetický základ (vznikly z jediné b. - zygoty)
fenotyp  soubor znaků a vlastností, které můžeme pozorovat (projevují se navenek); je to
výsledek působení genotypu a vnějších podmínek
Molekulární genetika
Zabývá se studiem dědičnosti na molekulární úrovni.
Genetická informace – je v ní zakódován návod na různé životní procesy. Procesy v živých
organismech probíhají jako enzymatické pochody (enzymy – jsou to bílkoviny)  genetická
informace obsahuje návody na tvorbu bílkovin.
Genetická informace je uložena v a předávána pomocí nukleových kyselin.
 DNA (DNK) - deoxyribonukleová kyselina,
 RNA (RNK) - ribonukleová kyselina.
Stavba DNA: základním stavebním prvkem je nukleotid a ten se skládá z kyseliny fosforečné,
cukru (deoxyribóza), dusíkaté báze.
DNA obsahuje tyto báze  A (adenin), T (thymin) C (cytozin), G (guanin).
Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny za sebou a tvoří polynukleotidový řetězec.
Makromolekulu DNA tvoří 2 polynukleotidové řetězce, které jsou spojeny vodíkovými můstky
jednotlivých protilehlých (komplementárních) bází, platí zde pravidlo, že proti A stojí vždy
T a proti C stojí vždy G. Celý „dvojitý řetězec“ je stočen do šroubovice.
DNA uchovává a přenáší genetickou informaci z buňky do buňky, většina DNA je uložena v jádře
buňky. Informace se z buňky do buňky přenáší tím, že se makromolekula DNA zdvojí –
autoreplikace. Dvoušroubovice DNA se začne narovnávat a rozpouští se vodíkové můstky, tím se
od sebe oddalují jednotlivá vlákna, k nim se podle pravidla C-G a A-T přidávají nové nukleotidy
a tím vznikají 2 dvojité řetězce, které se pak opět stočí do šroubovice.
Každá nová DNA obsahuje tedy 1 vlákno původní DNA a jedno vlákno nově vytvořené. Celý
proces je řízen enzymy. Mateřská molekula DNA slouží tedy jako matrice (předloha) pro tvorbu
nové molekuly DNA, tím je zajištěn přenos naprosto stejné informace (stejné pořadí nukleotidů
v DNA).
Stavba RNA: je složena z nukleotidů, které se skládají z kys. fosforečné, cukru (ribóza), dusíkaté
báze (RNA obsahuje stejné báze jako DNA pouze místo T (thymin) je tu U (uracil).
Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny do nukleotidového řetězce. RNA je tvořena pouze jedním
vláknem nukleotidů.
Lze rozlišit několik typů RNA dle funkce:
 m-RNA (mediátorová = informační),
 t-RNA (transferová = přenosová),
 r-RNA (ribozómová).
m-RNA – vzniká procesem, který nazýváme transkripce (přepis) podle části vlákna DNA. Část
vlákna DNA se narovná, uvolní se vodíkové můstky a podle jednoho vlákna se začne tvořit vlákno
RNA, pořadí nukleotidů v RNA je určeno pořadím bází v DNA – páruje se vždy C – G a A – U,
celý proces opět řídí enzymy. Po vytvoření vlákna RNA se toto oddělí od DNA (ta se opět spojí
a zatočí) a m-RNA se přesune z jádra do cytoplazmy.
t-RNA – je obsažena v cytoplazmě a sloučí k syntéze bílkovin, má tvar „trojlístku“ a tvoří ji trojice
triplet dusíkatých bází a na opačném konci napojená aminokyselina.
r-RNA – ribozómová RNA tvoří ribozómy (tělíska v cytoplazmě, na kterých probíhá syntéza
bílkovin).
Proces, při kterém z genetické informace vzniká molekula bílkoviny se nazývá translace (překlad).
Genetický kód
Genetický kód – paměťový systém organismu, podle něhož pořadí nukleotidů v molekule DNA
určuje pořadí aminokyselin v bílkovině. DNA je budována 4 druhy nukleotidů (podle bází).
Trojice nukleotidů, které jdou v DNA těsně po sobě, se nazývá triplet (kodón). Vzájemnou
kombinací 4 nukleotidů (bází) může vzniknout 64 (43) různých variant tripletů. Bílkoviny v těle
jsou tvořeny 20 různými aminokyselinami. Z toho vyplývá, že nějaká aminokyselina může být
určena i několika triplety. Tato skutečnost funguje jako preventivní mechanizmus vzniku mutací.
Pokud dojde k náhodné změně báze v tripletu, může nově vzniklý triplet kódovat stejnou
aminokyselinu. Některé jiné triplety kódují například začátek a konec syntézy bílkoviny.
Obecná charakteristika genetického kódu:
 je tripletový, aminokyselinu kóduje trojice bází,
 je degenerovaný, jednu amk. kóduje více tripletů (je to výhodné např. při malých poruchách
kódu – nemusí se to vůbec projevit),
 je univerzální, platí pro všechny organismy,
 kód je nepřekrývající se, triplety jdou po sobě, není mezi nimi žádná mezera a ani jedna
báze (nukleotid) není součástí více tripletů.
Realizace genetické informace a biosyntéza bílkovin probíhá podle následujícího schématu:
replikace
transkripce
translace
DNA ---------------------------- DNA -------------------------- RNA ---------------- bílkoviny
Syntéza bílkovin patří k nejdůležitějším procesům živé hmoty.  Tvoří se tak základní stavební
látky a enzymy.
Replikace probíhá v jádře buňky, transkripce také probíhá v jádře buňky, translace
probíhá
na
ribozómech v cytoplasmě.
I přes tento velmi dokonalý proces může dojít při přepisu k nějaké „odchylce“ a „chybě“. Pro
nějaké chyby má buňka tzv. regulační mechanismy (hlavně pomocí enzymů).
Náhodné změny v genotypu se nazývají mutace. Látky, které zvyšují možnost mutací, se nazývají
mutagenny.
Mutace
Mutace jsou dědičné změny v genetickém kódu organismu
Mutace můžeme rozdělit podle toho, jak velkou část genetické informace postihují na:
1. genové  postihují gen (ztráta, přidání nebo záměna bází), tyto mutace jsou nejsnáze
opravitelné pro organismus  reparace pomocí enzymů;
př. Genetický informace je zapsána pomocí tripletů, pro zjednodušení si zápis převedeme do
češtiny
KDO RÁD ČTE TEN ZNÁ VÍC
při ztrátě báze dojde např.
KDR ÁDČ TET ENZ NÁV ÍC
přidáním báze:
(vklad A)
KDA ORÁ DČT ETE NZN ÁVÍ C
při záměně bází např.
KDO RDÁ ČTE TEN ZNÁ VÍC
2. chromozomové  poškozují chromozom (strukturu), chromozomové mutace nazýváme též
aberace;
3. genomové  postihuje to celý genom (soubor chromozomů) nejznámější jsou polyploidie
– zmnožení sady chromozomů  využívá se toho záměrně např. u rostlin  zvýšení
výnosů.
Mutace dělíme dle toho, kterou buňku postihují na:
1. somatické – u tělních b., mutace se projeví jen u buňky, které vznikly z postižené b. - př.
nádory;
2. gametické – postihují pohlavní buňky, projeví se u všech b. nově vzniklého organismu.
Mutace dle účinku dělíme na :
1. letální (škodlivé) – způsobují poruchy až smrt organismu;
2. vitální (prospěšné) – poskytují organismu určité výhody nad ostatními jedinci druhu (např.
získání rezistence (odolnosti) proti antibiotikům u mikrobů).
Mutace dle vzniku dělíme na :
1. spontánní (samovolné) – vznikají bez vnější příčiny;
2. umělé – jsou vyvolány mutageny.
Mutageny (mutagenní faktory) – činitelé, kteří zvyšují pravděpodobnost vzniku mutací
 fyzikální faktory  UV paprsky, paprsky X (rentgenové záření),  záření…
 chemické faktory  silné oxidační látky, akridinová barviva, konzervační látky,
pesticidy,….
V současné době se velmi rozvíjí nový vědní obor genové inženýrství, který se zabývá záměrnými
změnami genotypů – snahou je získat organismy s vlastnostmi, které chceme (odolné proti
nemocem, s produkcí určité látky, s velkým výnosem…).
Velmi důležitá věc v této souvislosti je etika, kam až se lidé chtějí pustit.
Klon – geneticky identický (stejný) jedinec – např. vyjmutím jádra oplozeného vajíčka a vložení
jádra z tělní buňky.
Cytogenetika
Zabývá se přenosem genetické informace na úrovni buňky, který se odehrává především při dělení
buňky.
Mitóza, nepřímé dělení tělních (somatických) buněk, probíhá ve 4 fázích:
1. Profáze: chromozómy se stávají viditelnými, rozpouští se jaderná membrána, centriola se
rozestupuje k pólům buňky a vytváří se dělící vřeténko,
2. Metafáze: na vřeténko se napojují chromozómy, které se dělí na 2 chromatidy spojené
centromerou,
3. Anafáze: chromatidy se úplně oddělí a rozestupují se k pólům buňky,
4. Telofáze: mizí dělící vřeténko, vytváří se jaderná membrána kolem dceřiných jader,
rozpouští se chromozómy.
Hlavní organelou je jádro, které obsahuje 95 % veškeré genetické informace. Genetická informace
(DNA) se před dělením buňky shromažďuje v chromozómech – spiralizuje se.
Chromozóm – zviditelňují se v jádře buňky před jeho dělením, je to protáhlý útvar tvořený DNA
a bílkovinami
Nákres chromozómu:
a – centromera
b – primární konstrikce
c – sekundární konstrikce
d – satelit
e – chromatida
f – chromonema
Chromozómy mohou mít různý tvar a délku ramen a podle toho je můžeme dělit:
rovnoramenný
nerovnoramenný
hůlkový
Počet chromozómů:
Soubor všech chromozómů se nazývá karyotyp. Karyotyp obsahuje genetickou informaci buňky
(obsaženou v jádře). Karyotyp je dán počtem a tvarem chromozómů. Karyotyp je pro každý druh
typický, stálý a celkem neměnný. Dle karyotypu je možno přesně určit druh organismu (i z jedinné
buňky), počet chromozómů neurčuje postavení druhu ve vývojovém žebříčku.
Příklady počtu chromozómů různých druhů:
ovce domácí 54
kočka domácí
pes domácí 78
hrách setý
38
14
člověk
46
Každá somatická buňka obsahuje 2 sady chromozómů (jsou to diploidní buňky).
Chromozómy jsou vždy párové. Mají-li chromozómy v páru stejný tvar i velikost (jsou stejné)
nazýváme je homologické chromozómy nebo také autozomy.
Pouze jeden pár chromozómů je odlišný, jsou to chromozómy, které určují pohlaví jedince –
pohlavní chromozómy – ty zveme nehomologickými chromozómy.
Karyotyp člověka je tedy tvořen 22 páry homologických chromozómů a 1 párem pohlavních
chromozómů.
Nechromozómová dědičnost
Také se jí říká mimojaderná.
Část DNA je umístěna mimo jádro (mitochodrie, plastidy, cytoplasma).
Této genetické informaci se říká plazmon (genům v chromozómech se říká genom).
Jelikož se plastidy, mitochondrie i cytoplazma rozdělují při mitóze skoro náhodně a tak
i mimojaderná dědičnost má jiné zákonitosti než klasická genetika.
Příklad dědičných vlastností přenášených v plastidech je panašování listů – skvrnitost (okrasné
květiny se světle zelenými nebo i býlími listy) – nemají chlorofyl.
Genetika mnohobuněčných organismů
Při nepohlavním rozmnožování nedochází ke vzniku haploidních gamet, ale mateřský organismus
předává celý svůj genotyp jako diploidní buňky. Nepohlavně vzniklí jedinci se nazývají klony.
Při pohlavním rozmnožování vznikne jedinec splynutím haploidních gamet.
Gamety vznikají při meióze – redukčním dělení.
Při meióze může dojít ke vzniku různých kombinací chromozomů a rozchod („náhodný“ rozchod
chromozómů do gamet při prvním meiotickém dělení) = segregaci chromozómů.
Dále může při meióze dojít ke crossing-overu, což je překřížení homologických chromozómů
a vyměnění jejich částí. Výsledkem tohoto procesu je rekombinace alel.
Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů
1. Hybridizační metody – systémy křížení umožňují zjišťovat zákonitosti dědění a projevu
vloh (pozorování mnoha generací), hybridizační metody se vyhodnocují hlavně pomocí
matematických analýz;
2. Genealogické metody – studium a sestavování rodokmenů, využití hlavně u člověka
a u zvířat (koně, …);
3. Gemelilogické – studium hlavně jednovaječných dvojčat, jsou to po genetické stránce
identičtí jedinci, význam pro lékařství, vliv prostředí na projevení znaků, ….
Dědičnost na úrovni jedince
Každý jedinec (vzniklý pohlavním rozmnožováním) má 2 sady chromozómů  od otce a od matky
(proto 2 n). Chromozóm – je to „množina genů“, každý gen kóduje informaci pro vznik jednoho
znaku (většinou).
V každém chromozómu jsou geny seřazeny za sebou (v přesném pořadí) – tedy každý gen má své
přesné místo. Toto místo nazýváme lokus. Homologické (shodné chromozómy – párové) se shodují
v tom, že obsahují tytéž geny na stejných lokusech.
Alely
Geny na chromozómových párech mohou být buď zcela shodné, nebo mohou mít různou formu.
Různé formy jednoho genu nazýváme alely.
př.
gen pro barvu očí je vždy na určitém místě – lokusu, na tomto místě (lokusu) ale mohou být
různé alely tohoto genu  forma pro modrou nebo hnědou barvu očí.
Alely se označují písmeny a indexy (pokud jich je více)
Alely na dvou chromozómech mohou být buď stejné (od obou rodičů se získá stejná alela) nebo
mohou být různé (od každého rodiče se získá různá alela).
př.
Zbarvení srsti u zvířat (A) a albinismus (a)
potomek má 2n  jednu sadu od matky a jednu od otce
může tedy být
AA, Aa, aa
homozygot
heterozygot
Homozygot – jedinec má ve sledovaném znaku obě alely stejné
Heterozygot – jedinec má ve sledovaném znaku alely rozdílné
homozygot
Alely se vzájemně ovlivňují:
Dominance – alela převládá a potlačuje projev alely druhé (je dominantní - převládající),
označujeme ji velkým písmenem;
Recesivita – projev alely je potlačen přítomností alely dominantní (je recesivní ustupující,
potlačená), alela se navenek neprojeví, označujeme ji malým písmenem.
Úplná dominance – u heterozygota Aa se recesivní alela a neprojeví, v plné míře se projevy
dominantní alela A.
Neúplná dominance – v tomto případě se u heterozygota Aa projeví alely obě (dominantní
i recesivní). Projevit se mohou dvěma typy:
1. typ smíšený  př. červená a bílá barva květu – vznikne květ růžový;
2. typ mozaikový  př. červená a bílá barva květu – vznikne květ, který bude strakatý červeně
a bíle.
Genetické modely
Genetický kód je univerzální (je u všech organismů na Zemi stejný), ale ne každý organismus se
hodí k výzkumům. Nejlépe se k nim hodí organismy, které mají následující vlastnosti:
1. malé rozměry (snadné pěstování, ekonomicky nenáročné);
2. velká plodnost a krátký generační interval (od generace do následující generace);
3. malý počet chromozómů;
4. snadná rozlišitelnost pohlaví;
5. výrazné, snadno rozlišitelné znaky.
Takovým organismem je např. octomilka obecná (Drosphila melanogaster) (ročně je možno získat
až 25 generací, má jen 4 páry chromozómů…
Dále se hodí kukuřice (Zea mays), bakterie druhu Escherichia coli, různé viry, …
Dědičnost znaků, Mendelovy zákony
Dědičnost znaků se sleduje při křížení (hybridizace).
Sledujeme-li 1 znak  monohybridní křížení, 2 znaky  dihybridní křížení…
Kříženci se nazývají hybridi – kříženci jedinců stejného druhu (neplést s bastardem –
mezidruhový kříženec – kůň x osel).
Při zápisech křížení používáme mezinárodních zkratek:
P – (parenterální) rodičovská generace
g – o značení vznikajících gamet (v pohlavních buňkách)
F1 – (filiální) první generace potomků, vzniká křížením rodičů (P)
F2 – druhá generace potomků, vzniká křížením F1 x F1 atd.
B – zpětné křížení, vzniká křížením P x F1
Křížení se zapisuje do přehledných kombinačních čtverců (Mendelovských).
Z křížení se pak sestavuje štěpný poměr fenotypový a genotypový potomstva (pravděpodobnost,
že potomci budou mít takové vlastnosti).
Křížením se zabýval Johan Gregor Mendel v 19. století. Křížil hrách setý a sledoval základní
zákonitosti přenosu některých znaků. Výsledky pak zpracovával matematickými metodami a své
výsledky pak zformuloval do tří obecně platných pravidel – dnes je nazýváme Mendelovy zákony.
Mendelovy zákony:
1. Zákon o stejnorodosti (uniformitě) F1 generace a shodnosti reciprokých kříženců.
Křížíme-li jedince homozygotně dominantního s jedincem homozygotně recesivním, budou
všichni potomci ve stanoveném znaku stejní (uniformní) - heterozygoti.
Identita reciprokých kříženců znamená, že generace F1 je uniformní vždy, bez ohledu na to, zda
nositelem dominantních či recesivních vloh je pohlaví samčí či samičí.
Př. 1
P:
g:
F1:
alely „B“ a „b“ určují u galowayského skotu rohatost a bezrohost
B - bezrohost
b - rohatost
BB
B
Bb
X
B
Bb
bb
b
Bb
b
Bb
Obdobně se dědí u skotu černá barva (dominantní) a červená barva (recesivní) nebo jednobarevnost
(dominantní) a strakatost (recesivní). Bílá barva u české straky je dominantní proti jiným barvám.
Zákon identity platí pouze tehdy, jedná-li se o vlohy umístěné na somatických chromozomech.
(Znak nesmí být vázán na pohlavním chromozómu.)
2. Zákon o segregaci a kombinaci alel v F2 generaci.
O čistotě a štěpení vloh.
Křížíme-li mezi sebou stejné heterozygoty z F1 generace, dojde vlivem kombinace alel
(gamet) k vyštěpení (segregaci) různých genotypů a fenotypů v určitém poměru.
Vlohy podmiňující určitý znak přechází do pohlavních buněk čisté, uchovávají si svou
samostatnost a nemísí se s vlohou opačnou.
Páří-li se mezi sebou zvířata generace F1, nebudou v generaci F2 všichni potomci stejní. Část z nich
bude mít znaky po rodičích (F1) a část po prarodičích (P).
Př. 2
P:
BB
g:
B
B
F1:
Bb
Bb
g.
X
bb
b
b
X
Bb
Bb
B
b
B
b
F2
BB
Bb
Bb
bb
genotyp:
1
:
fenotyp:
3
2
:
:
1
1
3. Zákon o volné (nezávislé) kombinovatelnosti alel různých (genů).
O volné kombinovatelnosti vloh.
Alely ke každému znaku se dědí samostatně, nezávisle na alelách pro jiné znaky.
Jednotlivé vlohy se mohou různě kombinovat, pokud jsou umístěny na různých chromozómech.
Monohybridní křížení
Sledujeme pouze jeden znak.
A. s úplnou dominancí ve sledovaném znaku
viz. příklad z 2. Mendelova zákona – rohatost a bezrohost
poznámka:
Štěpné poměry nevyjadřují počty jedinců, ale pravděpodobnost jejich narození.
B. s neúplnou dominancí
1. Smíšený typ:
př.:
černá barva peří u drůbeže může být neúplně dominantní nad bílou
B – černá barva
b – bílá barva
Budeme křížit dominantního (BB) a recesivního (bb) homozygota
P:
BB
bb
Bb - všichni potomci budou stejní – šediví
F1:
g:
X
Bb
B
X
b
B
Bb
b
- tyto gamety mohou vzniknout
F2:
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Vzniknou jedinci černí, šedí i bílí v poměru 1
genotypový i fenotypový poměr je stejný
:
2
:
1
B. s neúplnou dominancí
2. Mozaikový typ:
př.:
u jiných plemen drůbeže, barvy jsou stejné jenom je zde mozaikový typ neúplné dominance
B - černá barva
b - bílá barva
Budeme křížit dominantního (BB) a recesivního (bb) homozygota
P:
BB
bb
Bb - všichni potomci budou stejní – kropenatí
F1:
g:
X
Bb
B
X
b
B
Bb
b
- tyto gamety mohou vzniknout
F2:
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Vzniknou jedinci černí, kropenatí i bílí v poměru: 1
Genotypový i fenotypový poměr je stejný.
:
2
:
1
Zpětné křížení:
Křížíme jedince neznámého genotypu s jedincem homozygotně recesivním (ve sledovaném znaku).
Zjistíme tak, jestli je založením heterozygot nebo homozygot dominantní.
př.:
g:
aa
a
a
Aa
:
aa
X
A
AA
A
vznikají jedinci různí v poměru
1:1
aa
a
X
a
A
AA
A
AA
vznikají uniformní jedinci (všichni stejní)
Vazba genů a Morganova pravidla
Geny uložené v určitém chromozómu jsou navzájem vázané, existuje mezi nimi vazba (tvoří
vazbovou skupinu).
Na tomto objevu má zásluhu Američan T. H. Morgan - formuloval 2 pravidla, kterým se říká
Morganova pravidla.
1. Geny jsou umístěny v chromozómech na přesných místech v řadě za sebou.
2. Počet vazebných skupin se rovná počtu párů homologických chromozómů.
Při redukčním dělení buňky může dojít ke crossing-overu (překřížení a výměna části
homologických chromozómů) = dojde k rekombinaci genů.
Vazba může být úplná a neúplná.
úplná – geny jsou na chromozómu umístěny velmi blízko sebe, nemůže mezi nimi dojít
k překřížení.
neúplná – překřížení chromozómů vzniká s určitou pravděpodobností, platí pravidlo, čím
jsou geny dál od sebe, tím je vazba slabší.
Vazbu genů můžeme vyjádřit pomocí Morganova čísla. Je to podíl rekombinovaných fenotypů ku
všem fenotypům (násobí se 100 a vyjadřuje se v %). 0 %  nedochází k rekombinaci, úplná vazba
50 %  rekombinace vznikají v poměru 1 : 1  volná kombinovatelnost
Morganovo číslo vyjadřuje tzv. relativní vzdálenost genů:
síla vazby – čím jsou geny na chromozomu blíže k sobě, tím je síla vazby větší.
Uspořádání genů na chromozomu může být cis nebo trans:
cis – na jednom chromozomu leží obě alely dominantní a na homologickém leží obě alely recesivní;
trans – na chromozomu je jedna alela dominantní a jedna recesivní.
Dědičnost pohlaví
Pohlaví je určeno geneticky, pomocí tzv. pohlavních chromozómů (heterochromozómů).
Rozeznáváme 2 typy určení pohlaví:
savčí typ:
samec XY
samice
XX
(savci, většina hmyzu, dvoudomých rostlin, některé ryby, obojživelníci, ...)
ptačí typ:
samec XX
(ptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci,…)
samice
XY
Při rozchodu chromozómů při redukčním dělení vznikají gamety typu X nebo Y
může však dojít i k chybě a potom různé vrozené vady.
Syndrom XYY , XXY, XXX, X-, nebo i jiné.
Všechny tyto kombinace ovlivňují pohlavní aktivitu jedince a jeho psychický vývoj (většinou jsou
duševně zpoždění, infantilní – s tělesnými a duševními znaky dítěte).
Jedinci samčího a samičího pohlaví vznikají v poměru 1 : 1.
Pohlaví jedince ovlivňují i jiné geny (např. sekundární pohlavní znaky).
Soubor genů, řídících vznik samičích pohlavních znaků nazýváme feminizační genový
komplex (F), soubor genů, řídících vznik samčích pohlavních znaků nazýváme maskulinizační
genový komplex (M). (hlavně geny, které řídí tvorbu hormonů)
př. u samců při nitroděložním vývoji začíná tvorba hormonů dříve než u samic, z toho
vzniká problém u skotu při dvojčatech  tzv. freemartinismus, jalovička je ovlivněna hormony
svého bratra a ve většině případů je neplodná, nemá vyvinuty vaječníky a dělohu (nebo zakrnělé),
někdy má druhotné pohlavní znaky samce) větší, osvalenější, stavba těla robustnější, ...
Znaky vázané na pohlaví
Jedná se o ty znaky, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromozómech. Jsou 2 typy
pohlavních chrom. (X a Y) a proto mohou nastat tyto možnosti:
1. geny jsou umístěny na chrom. Y: tyto znaky se projeví u všech samců, dědí se z otce na syna
a projeví se vždy (u savčího typu), genů na Y chrom. je ale poměrně málo
2. geny jsou umístěny v chromozómu X:
 tyto geny se projeví ve fenotypu u všech samců (mají jen 1 chromozóm X a proto se tyto
geny vždy projeví)
 u samic bude záležet na tom, jaký gen bude na druhém chrom. X, který dostane od druhého
rodiče (bude závist na dominanci a recesivitě genů - tak je například přenášena hemofilie –
porucha srážlivosti krve)
Znaky pohlavím ovlivněné (ovládané)
Geny pro tyto znaky jsou v autozomech (všechny chromozómy kromě pohlavních), ale jejich projev
závisí na pohlaví jedince (ovlivněno pohlavními hormony).
př. zbarvení Ayrshirského skotu:
M – mahagonová barva skvrn; m – červenostrakaté
MM – mahagonové zbarvení (obě pohlaví)
mm – červenostrakaté
Mm – samec  mahagonové
Mm – samice  červenostrakaté
Podobně je založena předčasná plešatost u lidí – projeví se u mužů (heterozygotů), protože mají
testosteron
Dědičnost vlastností (řízená polygeny, geny malého účinku)
Jde o dědičnost kvantitativních znaků, jedna vlastnost je ovlivněna více geny. Projev vlastností je ve
větší míře ovlivněn prostředím. Vlastnosti se projevují plynulou proměnlivostí fenotypu (ne
červená nebo bílá, ale 0 až 10) – ne jednotlivé prvky, ale interval. Projev vlastnosti můžeme
většinou měřit, vážit nebo počítat (hmotnost, dojivost, počet snesených vajec, výnos z 1 ha…).
Účinek jednotlivých genů se sčítá (aditivní účinek) nebo násobí (multiplikativní účinek)
Nevystačíme zde pouze s Mendelickou genetikou, ale musíme používat matematické a statistické
metody hodnocení.
Popisujeme zde několik hodnot:
 průměrná hodnota znaku - průměrná hodnota vypočítaná od mnoha jedinců (př. dojivost
C skotu - český červenostrakatý skot - má průměrnou dojivost cca 4500 l mléka);
 rozptyl (variace) - zahrnuje všechny hodnoty vlastnosti, vyjadřuje se pomocí Gaussovy
křivky.
U těchto vlastností stanovujeme dědivost (heritabilitu) – vliv dědičnosti na fenotypový projev
vlastnosti a vyjadřujeme jí pomocí koeficientu dědivosti h2 (vyjádření pravděpodobnosti, se kterou
se určitá vlastnost přenese na potomky).
h2 dosahuje hodnot 0 - 1
Byly stanoveny 3 skupiny vlastností:
s nízkou dědivostí 0 - 0,3 (bo – celková produkce mléka, bo – produkce mléčného tuku,
ga – líhnivost, ga – produkce vajec, su – hmotnost vrhu při narození)
se střední dědivostí 0,4 - 0,7 (bo – denní přírůstky, su – tloušťka hřbetního tuku, ov –
jemnost vlny, ga – hmotnost vajec)
s vysokou dědivostí 0,8 - 1 (bo – délka struků)
Proměnlivost (projev) vlastností s nízkou dědivostí je ovlivněna hlavně vnějšími faktory prostředí
(celková produkce mléka, denní přírůstek hmotnosti u prasat…). Podle toho, jakou dědivost má
daná vlastnost, je nutné zvolit metodu šlechtění.
Inbrední deprese a heteroze
Inbrední deprese – snížení životaschopnosti jedinců, kteří vznikli opakovaným křížením
příbuzných jedinců (příbuzenská plemenitba – degenerovaní potomci, ve středověku šlechta – brali
se různě v rodině a bylo tam mnoho dědičných vad).
Způsobuje to hromadění homozygotních sestav alel mnoha genů.
Opačný efekt má křížení nepříbuzných jedinců (zvýší se heterozygotnost mnoha genů) a projeví se
to ve zvýšení životaschopnosti, odolnosti, užitkovosti. Tento jev se nazývá heteroze (heterozní
efekt). Využívá se hlavně u jatečných zvířat nebo osiva.
Heteroze se ale projeví nejvíce jen v F1 gereraci a pak rychle slábne.
př. (velmi zjednodušený) chovají se 2 linie kura domácího, které mají určité dobré vlastnosti, pro
výkrm brojlerů se obě linie zkříží a potomci jdou do výkrmu, mají rychlejší růst, jsou odolnější, ...
Genové interakce
Mnoho znaků je řízeno více než jedním genem. Fenotypový projev závisí na vzájemném vztahu
interakci dvou nebo více genů.
Různé druhy genových interakcí:
 epistáze (nadřazenost) – epistatický gen je nadřazen genu hypostatickému;
 hypostáze (podřazenost) hypostatický gen je podřazen epistatickému.
Vztahy podobné dominanci a recesivitě, ale na úrovni genů (ne mezi alelami).
Dominantní epistáze – hypostatický gen se projeví pouze tehdy, bude-li epistatický gen
recesivně homozygotní. (Gen A je dominantně epistatický na genem B – u jedince AaBB se projevý
jen A; u jedince aaBB se projeví B)
Recesivní epistáze – daný gen je dominantní nad druhým jen tehdy, je-li v recesivně
homozygotní sestavě. (Gen A je recesivně epistatický na genem B – u jedince AaBB se projevý B;
u jedince aaBB se projeví A)
Příklad E1: Stanovte štěpný poměr, který vznikne po autogamii trihybrida AaBbCc, je-li vloha A
epistatická nad B a nad C, cloha B je epistatická nad C. (12:3:1)
Příklád E2: Gen A je epistatický nad genem B.
Alela A kóduje červenou barvu, alela B bílou barvu, alela b černou barvu.
Určete fenotypy níže uvedených jedinců:
1. AABB
2. AaBb
3. aaBb
4. AaBB
5. Aabb
6. aaBB
7. aabb
komplementarita – vztah, při kterém vznikne fenotypový projev pouze za přítomnosti
dominantních alel obou genů. Dominantní alela pouze jednoho genu nevyvolá dominantní
fenotypový projev.
Příklad K1: Určete fenotypy níže zadaných jedinců, jestliže platí: dominantní alely genů G a H jsou
komplementární, společným působením vyvolávají perleťový lesk srsti norka evropského. Pokud
nejsou přítomné dominantní alely obou genu srst je šedá.
1. Gghh
2. GGHh
3. ggHh
4. GgHh
5. GGHH
6. GGhh
kompenzace – O kompenzaci hovoříme tehdy, kdy se dva geny, které samostatně podmiňují
určitou vlastnost, ale opačného charakteru, se při setkání v jednom genotypu navzájem vyrovnají.
Přítomnost dominantních alel obou lokusů se vyrovnávají protichůdně působící účinky. Jedná se o
vzácnou interakci. (za přítomnosti dominantních alel obou genů je jejich projev blokován a jedinec
má fenotyp řízený recesivními alelami)
duplicita – každý z genů sám vyvolá projev, ale při vzájemném působení projev zesilují či zeslabují
(podobně působí i polygeny)
inhibice – výskyt některé alely jiného genu blokuje projev určitého genu (některé jeho alely).
kodominance na příklad u krevních skupin. Bude vysvětleno v hodině.
genové interakce samozřejmě mění fenotypový štěpný poměr
Genetika populací
Populace (podle genetiky) – skupina jedinců téhož druhu, kteří žijí na určitém místě, a kteří se liší
částí svého genotypu a fenotypu.
Genofond – soubor všech genů populace.
Z hlediska vývoje populace je důležité, jak dochází ke vzniku nových jedinců.
Jsou populace, ve kterých noví jedinci vznikají z pohlavních buněk jen jednoho rodiče
(samosprašné rostliny) – populace autogamická.
Populace, ve které se mohou všichni jedinci vzájemně křížit  panmiktická populace (panmixie)
V panmiktické populaci se ustaví rovnováha mezi homo a heterozygoty 1:1 a tento poměr se
udržuje relativně neměnný. Narušit ho může např. mutace, hromadný úhyn…
Tuto rovnováhu popsali 2 vědci a vyjadřuje ji Hardyův - Weinbergův zákon o genetické
rovnováze v panmiktické populaci:
p2 + 2pq + q2 =1
p  dominantní alely (přičemž p + q = 1 tedy celek)
q  recesivní alely
p2 – četnost homozygotů dominantních
q2 – četnost homozygotů recesivních
pq – četnost heterozygotů
Žádná populace není úplně panmiktická, ale často se tomuto stavu přibližují, i tady funguje tedy
tento zákon. Tohoto zákona se dá využít pro výpočty frekvence alel různých chorob v populaci,
podle toho se pak řídí další šlechtitelské zásahy a metody.
Většinou nejde odlišit homozygota dominantního od heterozygota – stejný fenotypový projev.
Př. Schopnost lépe vládnout pravou rukou je u člověka dominantní nad levorukostí. Tento znak je
řízen jedním párem alel. Jestliže v určité uzavřené panmiktické populaci (např. nějaká kmenová
osada) bylo nalezeno 9 % leváků, jaké je v daném genu genotypové složení populace? Populace je
samozřejmě v genetické rovnováze.
četnost leváků  q2 = 9 % …….0,09
z toho vyplývá, že četnost této alely v populaci je √0,09 = 0,3 nebo-li 30 %
podle zákona p + q = 1  p + 0,3 = 1  p = 0,7
četnost homozygotů dominantních p2 = 0,72  0,49
četnost heterozygotů 2pq = 2x0,7x0,3  0,42  42 %
Genetika člověka
Má výjimečné postavení, etika nedovoluje člověka používat k pokusům. Využívá hlavně statistické
metody studia rodokmenů nebo pozorování jednovaječných dvojčat (mají stejný genetický
základ).
Eugenika – vědní obor, který se snaží zlepšit genotyp lidstva ( četnost genetických vad, 
frekvenci pozitivních vlastností), je to velmi citlivé, protože se toho dá lehce zneužít (Nacisté).
Význam studia genetiky
Výsledky se používají a aplikují při šlechtění rostlin, živočichů, medicína.
Genetickými manipulacemi (přenesení genu) byly získány např. mikroorganismy, které produkují
inzulín, kyselinu citrónovou…
Využití heteroze při chovu jatečných zvířat.
Polyploidizace některých rostlin, velký význam pro budoucnost, ale dá se jí zneužít.
Klonování – klon (geneticky identický jedinec), 1998 – klonovaná ovce.