Flyer Genetik Westernpferd CZ.indd

HELP
ADVICE
The modern information series by your
vet and Laboklin
rodičovství. Nové zaslání vzorku
tedy není ve většině případů
nutné.
Všimněte si prosím, že v
LABOKLINu
je
dosaženo
nejvyšších standardů díky akreditaci podle normy DIN ISO
17025. Všechny DNA testy
jsou vyhotoveny dvojitě, abychom našim zákazníkům zajistili
nejvyšší možnou spolehlivost
testu. Kromě toho procházíme
v pravidelných intervalech externími kontrolními zkouškami
v rámci kruhových vyšetření
nebo laboratorních srovnávacích
studií.
Rychlý přehled
HYPP
Hyperkalemická
periodická paralýza
PSSM
Polysacharidy střádající
myopatie
S podporou Vašeho
veterinárního lékaře
ADVICE
Moderní
informace
od Vašeho
veterinárního
The modern
information
series
by your
lékaře
a Laboklinu
vet and
Laboklin
EMH
Maligní hypertermie koní
GBED
Deficience glykogen
větvícího enzymu
HERDA
Hereditární regionální
dermální asténie koní
OLWS
Letální syndrom bílých
hříbat
Charakteristika laboratoře
Jméno: Místo: Založeno: Typ: Kvalifikace: Činná v: Tým: Zvláštnosti: HELP
Laboklin GmbH & Co. KG
Bad Kissingen
1989
Laboratoř pro klinickou diagnostiku
jedna z předních laboratoří v Evropě
Evropa, Asie, Arabský poloostrov
více než sto odborníků a veterinárních lékařů
výzkumné projekty na spolkové úrovni
(Razítko)
Servis
Tento informační leták a mnoho dalších užitečných informací můžete
nalézt a stáhnou také na našich webových stránkách www.laboklin.cz
v rubrice „Servis – informace pro majitele zvířat“.
www.laboklin.cz
D
CZ
97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4
Tel. +49-971/7 20 20 • Fax +49-971/6 85 46
e-mail: [email protected] • www.laboklin.de
Laboklin Czech
MVDr. Kateřina Škorová
Tel: 730 105 024 • Email: [email protected]
www.laboklin.cz, www.labogen.cz
Genetika u
westernových
koní
HELP
ADVICE
The modern information series by your
vet and Laboklin
LABOKLIN představuje již mnoho
let vysoce kvalitní laboratorní
diagnostiku
pro
veterinární
lékaře. Zhruba deset let nabízí
mimo jiné také vyšetření v
oblasti genetiky/určování původu
pro veterinární lékaře, chovatele
a majitele zvířat. Naše DNA testy
pokrývají velkou část dědičně
podmíněných onemocnění. Neustále rozšiřujeme paletu našich
nových genetických vyšetření,
bereme v potaz jak rostoucí
povědomí o riziku mnoha veterinárních lékařů, chovatelů, klubů
a majitelů domácích zvířat, tak
jejich snahy kontrolovat genetická
onemocnění u různých plemen.
Níže naleznete seznam námi
nabízených DNA testů pro Quater
horse a příbuzná plemena. Pokud
budete potřebovat podrobnější
informace, budeme rádi, pokud
se s námi spojíte. Naše kontaktní
údaje naleznete na zadní straně
této brožury.
HYPP (hyperkalemická
periodická paralýza)
Převládajícími klinickými příznaky
jsou obecně slabost a křeče svalů,
může docházet k fascikulacím
(svalovým záškubům). Klinické
příznaky mohou být subklinické
až velmi těžké. Život ohrožujícími
komplikacemi
jsou
poruchy
srdečního rytmu (sekundární k
hyperkalémii) a dušení. První
epizody onemocnění jsou často
pozorovány mezi 3. až 7. rokem
života. Na rozdíl od myopatií,
které jsou vždy spojeny s pohybovou zátěží koně, nedochází k
projevení HYPP obvykle v souvislosti s prací koně, ale během
odpočinku, v době krmení anebo
při stresových situacích (transport, změna krmení, hladovění);
také stání a dieta bohatá na
draslík může být spouštěčem klinických příznaků. Koně postižení
HYPP jsou výhradně pokrevně
příbuzní potomci od QH hřebce
„Impressive“. Dědičnost HYPP je
autosomálně dominantní.
PSSM (Polysacharidy
střádající myopatie )
(Polysacharidy střádající myopatie), je porucha metabolismu
cukrů, při které dochází k akumulaci abnormálních polysacharidů
a také k hromadění normálních
molekul sacharidů ve svalech.
Klinické příznaky jsou „podobné
paralytické
myoglobinurii“
a
zahrnují celou škálu symptomů
od neochoty k pohybu, svalového tremoru, ztuhlosti svalů,
pocení, proměnlivého kulhání,
protažení zadních končetin až
po nehybnost. Epizody začínají
většinou po 10 - 20 minutách lehčí
práce. Svaly především zadních
končetin jsou často tuhé a bolestivé. Mnoho koní má dlouhou historii různých svalových problémů,
které často nejsou ihned rozeznané jako PSSM. Dědičnost PSSM
je autosomálně dominantní.
Současná přítomnost maligní
hypertermie koní (EMH) může
příznaky onemocnění PSSM
zvýrazňovat.
Průkaz a důsledky
EMH (Equine malignant
hyperthermia = maligní
hypertermie koní)
Maligní hypertermie koní (EMH)
byla prokázána jen u několika
málo koní QH ve Spojených
státech.
Zvířata
vykazovala
generalizované křeče kosterních
svalů, následované poruchami
srdečního rytmu a postižením
funkce ledvin. EMH se dědí
autosomálně dominantně. U koní
s EMH může dojít k zesílení
symptomatiky PSSM.
GBED (Deficience
glykogen větvícího
enzymu)
Postižená hříbata nemají GBE
(glycogen branching enzyme =
enzym větvící glykogen), enzym,
který je nutný pro pravidelnou
syntézu a skladování glykogenu.
Klinicky se GBED projevuje
u
hříbat
celkovou
slabostí
(například při vstávání), vysokou
frekvencí dýchání kvůli slabosti
dýchacích
svalů
a
často,
především na pastvě, náhlou
zástavou srdce. Většina hříbat
se rodí mrvá nebo jsou již od
prvního dne málo životná.
Všechny dosud známé případy
byly utraceny nebo zemřely
ve věku maximálně 18 týdnů.
Dědičnost GBED je autosomálně
recesivní.
HERDA (Hereditární
regionální dermální
asténie koní)
HERDA
je
degenerativní
onemocnění kůže a dědí se jako
GBED autosomálně recesivně.
Hříbata se obvykle rodí bez
příznaků, kůže postižených koní
je extrémně hyperflexibilní, zjizvená a často s těžkými lézemi.
Postižena bývá především oblast
zad a v důsledku toho je nemoc
často objevena, až když je kůň
„pod sedlem“.
OLWS (Letální syndrom
bílých hříbat)
OLWS je letální defekt, který se
vyskytuje především při páření
Overo-strakatých
koní.
Také
zde je dědičnost autosomálně
recesivní.
Postižená
hříbata
se rodí zcela bílá. V důsledku
genetického defektu dochází k
absenci nervových buněk ve
střevě. Tím dochází k obstrukci
střeva, rozvinutí těžké koliky a
hříbata obvykle umírají po 24 až
48 hodinách.
PSSM, HYPP a EMH se dědí
autosomálně dominantně, což
znamená, že již jedna postižená
alela (genotyp N/PSSM) může
vést k rozvoji onemocnění.
Onemocnění
je
závažnější,
pokud je kůň mutovaný homozygot, což znamená, že má dvě
postižené alely (genotyp PSSM/
PSSM).
GBED, HERDA a OLWS se dědí
autosomálně recesivně. To znamená, že kůň onemocní pouze v
případě, že obdrží postižený gen
od otce i od matky. Nositelem
mutovaného genu musí být otec
i matka.
prospěšné, aby se přenašeči
recesivně děděných genetických
defektů nevyřazovali z chovu,
protože tím dochází ke ztrátě řady
dobrých vlastností. Nicméně by
se při páření mělo dbát na to, aby
byl partner prostý mutace.
Přenašeči, tedy zvířata s jednou
postiženou alelou, nemohou
sami onemocnět, ale přenáší
postižené geny na jejich potomky s 50% pravděpodobností. Při
páření dvou přenašečů existuje
riziko, že u jejich potomků dojde
k projevení nemoci. Proto by
nikdy nemělo dojít k páření
jednoho přenašeče s druhým.
Stejně tak jsou genetické testy
užitečné pro potvrzení suspektní diagnózy a mohou tak přispět
k zajištění správných opatření v
boji s klinickými příznaky. Jsou
proveditelné bez ohledu na věk
a aktuální zdravotní stav koně.
Nicméně genetický test nevypovídá nic o nástupu nebo závažnosti
onemocnění a nikdy nemůže
zcela nahradit klinické vyšetření.
Moderní molekulární biologie
má dnes k dispozici testy, které
jsou schopny prokázat přímo
odpovědnou mutaci. To dává
veterináři a chovateli nejen
možnost odlišení postižených
zvířat od zdravých, ale především
poskytuje důležité informace, zda
jsou zvířata asymptomatickými
přenašeči mutace. Tak se lze
vyhnout potenciálně rizikovému
páření.
U recesivního způsobu dědičnosti
tak nevadí, pokud dojde k páření
přenašeče (N/Mut) se zvířetem
bez mutovaných alel (N/N).
Možné genotypy potomků jsou:
N/N (pravděpodobnost 50%)
nebo N/Mut (pravděpodobnost
50%), tudíž jsou všichni potomci
fenotypově zdraví. Naopak pro
zachování co největšího genofondu v celkové populaci je dokonce
Materiál a doba trvání
testu
K provedení genetického testu je
potřeba EDTA krev (přibližně 0,5
ml). Alternativou může být použití
vzorku chlupů (s kořínkem),
ale z těchto materiálů může být
extrahováno pouze omezené
množství DNA.
Výsledky jsou k dispozici přibližně
za 2 - 5 pracovních dnů po
obdržení vzorku.
Izolovaná DNA k provedení genetického testu je u nás skladována
až po dobu 10ti let. Tak může být
tato DNA použita pro genetické
testy, které budou k dispozici v
budoucnu nebo pro testování