genetika_supr

Co a jak se dědí:
genetika
Mgr. Zbyněk Houdek
Datum: 15:45 – 17:15, 4.12. 2008
Nukleové kyseliny
Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky
dědičné informace.
Přenos dědičných znaků na potomstvo.
Kódují bílkoviny.
Nukleotidy - základní stavební jednotky.
Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru
(pentózy), zbytku kyseliny fosforečné a
dusíkatých bází.
Vzniká polynukleotidové vlákno.
Pořadí nukleotidů = genetický kód.
DNA-deoxyribonukleová kys.
Skládá ze 4 typů deoxyribonukleotidů (adenin – A, guanin
– G, thymin – T, cytosin – C).
DNA je tvořena 2 vlákny, která jsou spojena ve
dvoušroubovici, tak že proti A je navázáno (vodíkové
můstky) T a proti G – C.
V páteři DNA jsou deoxyribózy, na kterou jsou navázány
2 fosfátové zbytky (1. na 3´C a 2. na 5´C). 1 řetězec DNA
má tedy 2 konce, kde 1. začíná 3´C hydroxylem a 2.
končí 5´C fosfátem: 3´CTTAAG 5´
5´GAATTC 3´
V buněčném jádře.
C-G
A-T
Prostorová struktura DNA
RNA-ribonukleová kys.
RNA-ribonukleová kys., která obsahuje A, G,
C a U (uracil je chemicky podobný T v DNA).
RNA se v b. vyskytuje jako malý
polynukleotidový řetězec.
V jadérku, což je neohraničená část jádra a v
ribosomech.
Vyskytují se 3 základní typy RNA:
mRNA: přenáší informaci o pořadí
aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin) z
jádra k místu syntézy bílkovin.
tRNA: přináší aminokyseliny k místu tvorby
bílkovin
rRNA: tvoří stavební složku ribozomů – kde
probíhá syntéza bílkovin
Replikace DNA
Replikace (obecně) – tvorba kopií
molekul NK zajišťující přenos GI z DNA
do DNA a z RNA do RNA.
K existujícímu řetězci DNA se na
základě komplementarity bází
přikládají odpovídající nukleotidy a
postupně se spojují v nový řetězec,
který je komplementární k původnímu.
Vznikají tedy podle staré
dvoušroubovice dvě zcela identické
dvoušroubovice, z nichž žádná není
celá nová, ale obsahuje 1 nový a 1
starý řetězec (semikonzervativní).
Tuto reakci katalyzuje enzymový
komplex DNA-polymeráza.
Transkripce
Přepisování GI z DNA do
RNA jako primárního
transkriptu.
Dochází při ní k syntéze
RNA, která je
komplementární k DNA
(gen).
Tento přepis je katalyzován
enzymovým komplexem
RNA-polymerázou.
Přepisem vzniká mRNA,
která je jednovláknová.
Translace
Syntéza molekuly bílkoviny využívající
informace obsažené v molekule mRNA.
Probíhá na ribozomech.
Přenos genetického kódu mRNA (dán pořadím
bází A G C U) do pořadí aminokyselin v
bílkovině.
Syntéza bílkovin na ribozómech. Kromě mRNA
vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z
cytoplazmy.
Na sekvence mRNA nasedají tRNA přinášející
aminokyseliny. Mezi aminokyselinami vznikají
peptidové vazby a postupně je vytvářen
polypeptidový řetězec.
Schéma buňky: transkripce a
translace
Buněčný cyklus
Fáze b. cyklu: G1, S, G2 a M.
Interfáze – období mezi dvěma M-fázemi (G1,
S, G2).
G1 fáze (30-40 % cyklu) – b. roste, syntéza
RNA, bílkovin a tvorba organel (hlavní
kontrolní bod b.c.).
S fáze (50 % cyklu) – replikace DNA.
G2 fáze – růst b., tvorba sloučenin a organel
ve dvojnásobném množství – přípravná fáze
(2. kontrolní bod b.c.).
M fáze (mitóza+cytokineze-5-10 % cyklu) –
dělení jádra a b.- rychlý průběh.
Mitóza
Rozdělení replikovaných
chromozomů a dokončení
dělení jádra na 2 dceřinné.
Přesné rozdělení chromozomů
se uskutečňuje mitotickým
aparátem – centrioly
(centrosomy) a dělící
(mitotické) vřeténko.
4 fáze mitózy: profáze,
metafáze, anafáze a telofáze.
Meióza
U vyšších rostlin a živočichů
mají somatické bb. v jádře 2
kopie homologních ch.
(podobné) – dipliodie (2n).
Předpoklad pro pohlavní
rozmnožování – splynutí 2
pohlavních bb. (gamet), u
nichž je počet ch. redukován
na polovinu (1n) – haploidní
stav, což se děje při
redukčním dělení – meióza.
Zahrnuje vždy po sobě
následující dělení –
heterotypické (redukční d.
rozdílné od mitózy) a shodné
s mitózou (homeotypické).
Co to jsou chromozomy, kde je
najdeme a kdy je můžeme
pozorovat?
Chromozómy - útvary známé
z jádra eukaryotních buněk,
viditelné při jaderném dělení
(mitóze-metafáze).
Spiralizací DNA za účasti
bílkovin vznikají
chromatinová vlákna a další
spiralizací těchto vláken
vznikají již celé chromozómy.
Jaké máme chromozomy?
Jejich velikost a tvar jsou rozmanité,
Submetacentrický
chromozóm: 1. chromatida,
2. centromera, 3. krátké
rameno chromatidy, 4.
dlouhé rameno chromatidy
ale druhově shodné a stálé.
Délka chromozómových pentlic se
pohybuje od desetin až po desítky
µm, ale během b. cyklu se mění.
Skládají se ze 2 ramen (chromatid)
spojených centromerou.
Tvarově se odlišují na základě
umístění centromery (zúžení).
Koncové oblasti chromozómů se
nazývají telomery.
Autozomy a gonozomy
Chromozómy somatické - autozomy
Tvoří homologní (= rovnocenné) páry,
určují vlastnosti organismu mimo pohlaví
Chromozómy pohlavní – gonozomy
Určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné
geny), jsou heterologní (označení X a Y).
U člověka 22 párů autozomů a 1 pár
gonozomů (X, Y).
Genetika: Čím se genetika
zabývá?
Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí
živých soustav.
Sleduje variabilitu a přenos druhových a
dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi
potomky navzájem.
Počátky genetiky v 19. století. Za zakladatele
genetiky je považován Johann Gregor Mendel
(1822 – 1884) - augustiniánský mnich
z brněnského kláštera, zabýval se pokusy s
rostlinami.
Velký rozvoj ve druhé polovině 20. století.
Dědičnost, proměnlivost a
znak (základní pojmy)
Dědičnost a proměnlivost patří mezi základní
vlastnosti živé hmoty.
Dědičnost je schopnost předávat soubor
informací (v buňce nebo v mnohobuň. org.) do
dalších generací.
Proměnlivost (variabilita) je naopak schopnost
org. reagovat různě na různé podmínky
prostředí.
Znaky jsou jednotlivé vlastnosti org.
(morfologické, fyziologické, funkční i
psychické).
Kvalitativní a kvantitativní
znaky a fenotyp
Kvalitativní znaky se vyskytují u jedinců v
různých formách, variantách a kvalitách: barva
květů, očí, vlasů, krevní skupina, nemoc
způsobená určitou odchylkou atd.
Kvantitativní znaky se u jedinců liší stupněm,
mírou svého vyjádření: výška, hmotnost
jedince, délka rozmnožování atd. (vyjadřujeme
je v měrných jednotkách).
Fenotyp: soubor všech kvalitativních a
kvantitativních znaků daného org.
Gen a genotyp
Gen je genetická informace přenesená
z rodičů na potomky a je základem pro
vznik určitého znaku.
Geny rozlišujeme na strukturní
(syntéza bílkovin), RNA geny (pořadí
nukleotidů v t,rRNA) a regulační geny
(regulují expresi strukturních genů).
Genotyp je soubor všech genů živého
org.
Praktický výsledek genotypu je fenotyp.
Genom je soubor všech genů v 1
buňce.
Alela, genový lokus a karyotyp
Alela: Konkrétní forma genu.
Existují různé formy téhož genu různé projevy. V rámci 1 organismu
jsou 2 alely pro 1 gen (kromě
pohlavních buněk).
Genový lokus: Místo na
chromozómu, kde je umístěn určitý
gen.
Karyotyp je soubor chromozómů
(např. člověk - 23 párů
chromozómů).
Kdo je homozygot a
heterozygot?
Heterozygot je org.,
jehož alely
zkoumaného genu
jsou navzájem různé.
Homozygot je org.,
jehož obě alely
zkoumaného genu
jsou stejné.
Dominance a
recesivita
Dominance a recesivita – kdy funkce jedné alely převládá
(dominuje) a ve fenotypu tak překrývá účinek druhé alely,
která je recesivní.
Úplná dominance – fenotypový projev dominantní alely u org.
s homozygotně dominantním genotypem (AA – dominantní
fenotyp) nebo fenotypový projev recesivní alely u org. s
homozygotně recesivním genotypem (aa – recesivní fenotyp).
Neúplná dominance – kdy funkce dominantní alely nestačí u
heterozygota (Aa) zajistit fenotyp dané vlastnosti ve stejné
míře jako u dominantního homozygota (AA).
Křížení, rodičovská generace
a generace potomků, hybrid
Při pohlavním rozmnožování dochází ke křížení
prostřednictvím gamet (1n) rodičů, tím dochází
k přenosu 1 mateřské a 1 otcovské alely na
potomka.
Jedince vznikající křížením nazýváme hybridy.
Rodičovskou generaci označujeme symbolem
P (parentální).
Generaci potomků značíme F (filiální), kde 1.
generace potomků je F1 a 2. F2.
Mendelovy zákony
1.
Johann Gregor Mendel při křížení hrachu sledoval 7
dědičných znaků (tvar a barva semen a lusků, barva
květů, délka stonku a postavení květů).
Vyslovil je v roce 1865:
Zákon o uniformitě hybridů F1 generace a identitě
reciprokých křížení: Při vzájemném křížení
homozygotních rodičů (P) vzniká první filiální generace
(F1) potomků, kteří jsou genotypově i fenotypově
Pokud jde o 2
jednotní.
různé homozygoty
jsou potomci vždy
heterozygoti.
2. Mendelův zákon
(křížení heterozygotů)
Alelické páry se u heterozygotů vzájemně nesměšují.
Potomstvo F2 vzniklé křížením heterozygotních jedinců
F1 gen. je nestejnorodé a dochází tak k fenotypovému
štěpení. Vzájemným křížením heterozygotů Aa vzniká
potomstvo genotypově i fenotypově různorodé.
S pravděpodobností 25% mohou vznikat potomci
homozygotně dominantní, s pravděpodobností 50%
potomci heterozygotní a s pravděpodobností 25%
potomci homozygotně recesivní (viz. kombinační
čtverec).
Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný
poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné
dominanci.
3. Zákon o volné
kombinovatelnosti
vloh
Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
Mezi alelami genů, které leží v různých chromozomech,
existuje vzájemná volná a nezávislá kombinovatelnost.
V potomstvu F2 pak vznikne tolik zygotických
genotypových kombinací, kolik je jich možných mezi na
sobě matematicky nezávislými veličinami.
Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné
segregaci. Máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4
různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení
tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických
kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže
nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů.
V F2 generaci vznikají rozdílné
fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný
fenotyp.
3. Mendelův zákon:
Máme 2 dihybridy GgYy
(rodiče heterozygotní
ve 2 různých párech alel).
Každý z nich může vytvořit
pohlavní buňky - gamety
obsahující se stejnou
pravděpodobností 1 ze 4
možných kombinací mezi
alelami těchto 2 alelových
párů: GY, Gy, gY, gy.
Vazba genů
Mendelův zákon o nezávislé
kombinovatelnosti alel platí jen pro alely,
které jsou uloženy na různých párech
homologních chromozomů a mohou se
tedy při meiotické segregaci nezávisle
kombinovat.
Soubor genů 1 chromozomu (neboli soubor
parů alel 1 páru homolog. ch.) tvoří tzv.
vazbovou skupinu genů.
Základní poznatky o vazbě genů
zformuloval na základě pokusů s drosofilou
T.H. Morgan 2 Morganovy zákony.
Morganovy zákony
1. Zákon o uložení genů:
Geny v chromozomech jsou uspořádány
lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých
chromozomových místech, genových
lokusech.
2. Zákon o vazbě genů:
Soubor genů umístěných v určitém
chromozomu tvoří vazbovou skupinu.
Všechny geny téhož ch. jsou vzájemně
vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen
s geny jiných vazbových skupin. Počet
vazbových skupin je dán počtem párů
homologních ch.
Genetická
rekombinace
Změna v uspořádání alel vzájemně
vázaných genů, která je možná jen
náhodnou strukturní výměnou částí
nesesterských chromatid mezi párovými
ch.
K těmto výměnám dochází v profázi 1.
meiotického dělení (ve stádiu bivalentů).
Tento proces se nazývá crossing-over.
Rozlišujeme jednoduchý crossing-over
(vzniká na základě jednoho překřížení a
chromatidy si při něm prohodí konce) a
vícenásobný crossing-over
(několikanásobném překřížení).
Síla vazby genů
Pravděpodobnost vzniku crossing
overu mezi vzdálenými geny je
větší než mezi geny blízkými.
O síle vazby mezi geny nás
informuje Morganovo číslo.
Dá se zjistit pořadí a vzdálenost
genů (cM - centimorgan) na
chromozómu.
Tak můžeme získat i genetickou
mapu chromozomu.
Dědičnost a pohlaví
Gonozomy se v evoluci vytvořily z
autozomů, proto obsahují nejen geny
řídící vznik pohlavních rozdílů i další
jiné geny.
V těchto genech pak dochází k
odchylkám vůči normální
mendelovské dědičnosti a tato
dědičnost se nazývá pohlavně
vázaná nebo gonozomální.
Chromozomy X a Y
Liší se tvarem a velikostí, kdy Y
je mnohem menší.
Velká heterologní část
chromozomu X tvoří zvláštní
vazbovou skupinu.
Naopak geny na malém
homologním úseku obou
chromozomů podléhají synapsi a
může mezi nimi probíhat c.-o. (g.
neúplně vázané na pohlaví).
Geny úplně vázané
na pohlaví
V genotypu muže je pouze 1 X ch. – hemizygotní.
Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely
způsobený nepřítomností párové alely dominantní.
U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu
srážlivosti), daltonismus (barvoslepost).
Dědičnost pohlavím ovlivněná – heterozygotní sestava
páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako
dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví
(např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp
muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají
tuto vadu, Pp a pp mají vlasy normální).
Co jsou to mutace a čím jsou
způsobené?
Mutace jsou změny v genotypu organismu
oproti normálu.
Velká většina mutací je naprosto náhodných
(spontánní mutace - 10-7), cílená mutageneze
se používá pro vědecké účely.
Pravděpodobnost vzniku mutace se zvyšuje
působením některých fyzikálních nebo
chemických činitelů (mutagenů – záření, silná
oxidačního činidla indukované mutace).
Organismy jsou do jisté míry schopny mutace v
DNA opravit.
Mutace genové
TGT GTA ATA CCG GGT TTG
TGT TTA ATA CCG GGT TTG
substituce
Genové mutace jsou změny v genetické
informaci, které proběhly v jednom genu a
nenarušily stavbu chromozómu (změna
fenotypové vlastnosti).
Substituce je náhrada báze původní sekvence
bází jinou.
U delece jde o ztrátu jednoho nebo více
nukleotidů původní sekvence.
Adice (inzerce) -zařazení jednoho nebo více
nadbytečných nukleotidových párů.
Mohou způsobovat nádorová onemocnění,
pokud se týkají genů regulujících dělení bb. a
jejich diferenciaci.
Chromozomální mutace
Jsou to všechny úchylky chromozomů – změna
struktury a tvaru.
Zjišťují se analýzou karyotypu, jako tvarové a
strukturální odchylky od normálního karyotypu.
Tyto změny na chromozomech nazýváme
chromozomové aberace. Jedná se o velký počet
genů a odráží se ve fenotypu jedince.
Důležité je jaký chromozom byl zasažen a jakým
typem aberace (zlom v určitém místě chromozomu
fragment – ztráta – delece, inverze – otočení
fragmentu, duplikace – zdvojení fragmentu atd.).
Neplodnost, snížená životaschopnost a mortalita.
Genomové mutace
Zvýšení nebo snížení počtu
chromozomů od normálního stavu.
Anenploidie – jednotlivé chromozomy.
Polyploidie – znásobení celých ch. sad.
Haploidie – redukce celých ch. sad.
Heteroploidie – označení variability
počtu chromozomů v jádrech a
aneuploidní charakter (dlouhodobě
lultivované bb. in vitro).
Chromozomální syndromy
autozomů
Downův syndrom – trisomie chromozomu 21 (výskyt 1:700
a zvyšuje se s věkem matky).
Klinické projevy: zešikmené oční štěrbiny, mentní
retardace (IQ 25-50), vpadnutý kořen nosu, krátké a
široké ruce, charakteristické papilární linie (dlaň, prsty),
velká mezera mezi 1. a 2. prstem nohy, podprůměrná
výška, časté vrozené vady srdce a leukemie.
Edwardsův syndrom
Trisomie chromosomu 18.
Většinou potraty, narození přežívají do
2 měs. (vyjímečně do 15 let – ženy) –
mentální retardace, zpomalený vývoj,
nízko posazené deformované uši,
překřížené prsty v pěst, těžké srdeční
vady.
1:3000 – 1:8000.
Paetau-syndrom
Trisomie chromosomu 13.
Těžké anomálie CNS, retardace
růstu a těžká mentální retardace,
ploché čelo, rozštěp rtu a patra,
polydaktylie, abnormality
vnitřních org., abnormality očí,
nízká životnost (4 měs.).
1:4000 – 1:10000.
Anenploidie gonozomů
Turnerův syndrom: monosomie
chromosomu X
incidence 1 : 2500 (novorozené dívky)
sterilní ženy s malou postavou, absence
nebo opoždění menstruačního cyklu,
absence ovarií
široký hrudník s nápadně oddálenými
bradavkami
srdeční vady
nesoustředěnost a poněkud horší
prostorová představivost
Klinefelterův syndrom
47, XXY
incidence 1/700
(novorození chlapci)
muži s vysokou postavou
sterilita, poruchy
spermatogeneze,
omezený rozvoj mužských
sekundárních pohlavních
znaků
typický klinický obraz se
vyvíjí až v období puberty
poruchy chování
Superfemale (nadsamice)
47, XXX (trisomie
chromozomu X)
incidence 1/1000
(novorozené dívky)
fenotyp zpravidla bez
nápadných změn
opoždění řečového
vývoje
poruchy učení
v některých případech
snížená fertilita nebo
sterilita
Supermale (nadsamec)
47, XYY
incidence 1/1000
fenotyp zpravidla normální
poruchy chování (zvýšená
agresivita)
Genetika populací
Populace je soubor genotypově
různých, ale geneticky vzájemně
příbuzných jedinců téhož druhu.
Genový fond je společný fond
gamet a zygot určité populace.
Velká populace – několik set až
tisíce jedinců.
Malá populace – několik desítek
jedinců.
V panmiktické populace dochází
k náhodnému a ničím
neomezenému párování všech
jedinců obou pohlaví v populaci.
Genetická rovnováha
v populaci
Genetiku populací založili až 2 badatelé
na počátku 20. st. – G. H. Hardy a W.
Weinberg.
Hardyho-Weinbergův zákon: genetická
struktura (frekvence genů a genotypů)
se v panmiktické populaci nemění.
Tato populace je v genetické rovnováze.
Krevní skupina Rh faktor a
H.-W. zákon
Přítomnost antigenu Rh+ (alela D), nepřítomnost Rh-
(d).
Četnost alely D = p a alely d = q. Součet četností v
populaci je 100%, pak p+q = 1.
Pravděpodobnost setkání 2 dominantních (DD) a
recesivních alel (dd) je p x p = p2 a q x q = q2. Dále pak
setkání recesivní a dominantní alely (Dd) je (p x q) + (q x
p) = 2pq p2 +2pq+ q2=1. V ČR jsou přibližně čtyři
pětiny obyvatelstva Rh +.
Aby H.-W. zákon platil nesměla by v populaci existovat
selekce, mutace, migrace atd. (evoluční faktory).
Genetika člověka: Výzkum
rodokmenů
Proband – vyšetřovaná osoba
Nejčastější metodou studia lidské
Muž
Žena
dědičnosti je metoda rodokmenová.
Využívá sestavení rodokmenu několika
generací pomocí mezinárodních symbolů:
proband (osoba, která žádá o vyšetření) je
označena šipkou, škrtnutý znak značí úmrtí,
jednoduchá čára značí rodovou linii a sňatek,
dvojitá čára příbuzenský sňatek....
Postižený jedinec
Heterozygot - autozomální dědičnost
Heterozygot - gonozomální dědičnost
Jednoduchý rodokmen
Výzkum dvojčat
Zkoumají se dvouvaječná i jednovaječná dvojčata.
Jednovaječná dvojčata = přírodní klony (vznikají z
jedné zygoty - mají stejnou genetickou informaci naprosto shodnou DNA). Tento shodný genotyp
automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců!!!
Zaznamenávání takovýchto rozdílů pomáhá zjistit, co
a do jaké míry ovlivňují geny a co závisí na
podmínkách, ve kterých jedinec vyrůstá = podíl vlivu
prostředí a genetické výbavy na vznik fenotypového
projevu.
Normální karyotyp člověka
Žena: 2n = 46, XX
Muž: 2n = 46, XY
Chromozomy jsou zcela kondenzovány v metafázi,
kdy lze identifikovat až 400 proužků (proužky jsou
detailněji kondenzovány ještě v prometafázi – 550
proužků).
Z molekulárně cytogenetických metod má největší
význam hybridizace in situ. Využívá tzv. sond, což
jsou malé uměle připravené úseky DNA (vzácněji
RNA), které jsou komplementární k určitým partiím
chromozomální DNA. Sondy jsou zpravidla značeny
fluorescenčním barvivem. Hovoříme proto o metodě
fluorescenční in situ hybridizace, zkráceně FISH.
Charakteristika chromozomu
dle nomenklatury
Velikost, poloha centromery, vzájemný poměr
ramének (p=krátké raménko, q=dlouhé r.),
rozmístění, počet a typ proužků, specifické
znaky (nepárovost pohlavních chromozomů
muže).
Každý ch. má své číslo (gonozomy – písmeno.
Raménka jsou rozdělena do oblastí, které jsou
také číslovány, podobně i proužky jsou
číslovány.
Idiogram lidských chromozomů – G-proužky
(barvení Giemsa-Romanowski) podle
Denverské nomenklatury.
Karyotyp člověka (muže)
B
A
Většina autozomů a
pohlavní chromozom
X jsou metacentrické
(1, 2, 3, 19, 20, X),
submetacentrické (4,
5, 10, 12, 18),
akrocentrické (se
satelitem-13, 14, 15,
21, 22 a bez s. Y).
C
D
F
E
G
Výzkum lidských chromozomů
V rámci klinické genetiky se karyotyp vyšetřuje
relativně často. Toto vyšetření je u dospělého člověka
(či dítěte) relativně nenáročné, neboť stačí odebrat
krev (viz výše). Komplikovanější je vyšetření karyotypu
plodu, neboť buněčný materiál je potřeba získat
pomocí některé z invazivních metod prenatální
diagnostiky (viz Genetické poradenství). Toto vyšetření
je zcela dobrovolné a vázané na poučený souhlas.
Vyšetření karyotypu indikujeme u:
těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko vrozené
vývojové vady
těhotných žen nad 35 let, u kterých je obecně zvýšené
riziko Downova syndromu
novorozenců a dětí, u kterých je důvodné podezření
na některou chromosomální aberaci.
Dědičnost krevních skupin
Dědičnost je velmi jednoduchá. Alely
podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B)
jsou dominantní vůči alele, která nepodmiňuje
tvorbu žádného aglutinogenu. Mezi sebou jsou
kodominantní. Jak to tedy funguje?
Fenotyp - krevní skupina A - Genotyp AA nebo
A0
Fenotyp - krevní skupina B - Genotyp BB nebo
B0
Fenotyp - krevní skupina AB - Genotyp AB
Fenotyp - krevní skupina 0 - Genotyp 00
Dědičné choroby
Fenylketonurie: (PKU, Hyperfenylalaninémie,
Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie)
Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny
fenylalaninu.
Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení
galaktosy.
Syndaktylie, polydaktylie: Srůst, respektive
znásobení několika prstových článků.
Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou
nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Taktéž celé
končetiny mohou být abnormálně dlouhé a
tenké. Vyskytuje se i jako součást různých
syndromů (viz Marfanův syndrom).
Projekt lidský
genom
Projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www.hugo-
international.org/; zabývá se objasněním přesného složení lidského
genomu, tj. souhrnné sekvence bází genomu, obsahujícího kolem 3 mld.
párů bází, což mělo být asi 100000 genů.
S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje - současný počet genů
se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. let 20.
století, s předpokládaným ukončením v roce 2005. Přesto byl draft lidského
genomu publikován již v únoru roku 2001. Mezinárodní tým vědců oznámil
dokončení plné identifikace lidského genomu 14. dubna 2003 (k 50. výročí
objevu dvoušoubovice DNA).
Ve skutečnosti pouze asi 1,5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Až 97%
celé sekvence DNA je tvořeno tzv. nekódující DNA (Junk DNA), jejíž
význam - pokud nějaký vůbec je - není zatím známý.