žádanka sekce vrozených genetických chorob
Transkript
Sekce vrozených genetických chorob Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno Černopolní 9, 613 00 Brno, TEL/FAX.: 53223-4625, www.cmbgt.cz ŽÁDANKA K MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉMU VYŠETŘENÍ Žadatel: Kód pojišťovny: Pacient: Odbornost: Číslo pojištěnce: IČP: Příjmení: Jméno lékaře: Jméno: Základní diagnóza: Adresa: Ostatní diagnózy: Tel.: Kontakt na pacienta: Pohlaví: muž žena Datum odběru: Razítko a podpis: Vždy nutno dodat informovaný souhlas pacienta s vyšetřením. Datum odeslání: Požadované vyšetření specifikujte na druhé straně žádanky. Odeslaný materiál: Účel vyšetření: periferní krev (odběr do EDTA) choriové klky nativní určení/potvrzení diagnózy izolovaná DNA choriové klky kultivované zjištění nemoci u plodu svalová tkáň (v roztoku stabilizujícím RNA) amniocyty nativní jiný: jiný: amniocyty kultivované Klinická data (event. přiložit klinickou zprávu): zjištění přenašečství u rodinného příslušníka probanda zjištění přenašečství u partnera probanda Příjmení a jméno probanda: Rodné číslo probanda: Familiární mutace: Gen: Pro potřeby laboratoře (vyplňuje laboratoř): Datum a čas příjmu vzorku: Výsledek genetického vyšetření: Přijal: Číslo vzorku v LIS: Zpracoval (kdo a kdy): Převzal (kdo a kdy): Číslo vzorku: Číslo pacienta: 2-155/15/7 Datum: Stránka 1 z 2 Podpis: Sekce vrozených genetických chorob Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno Černopolní 9, 613 00 Brno, TEL/FAX.: 53223-4625, www.cmbgt.cz Neuromuskulární nemoci: Metabolické nemoci: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie; gen DMD - MLPA Familiární hypercholesterolemie; gen LDLR Duchennova/Beckerova svalová dystrofie; gen DMD Familiární hypercholesterolemie B; gen APOB Spinální svalová atrofie; gen SMN1 Genotyp apolipoproteinu E; gen APOE Myotonická dystrofie 1; gen DMPK Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie; gen PAH Myotonická dystrofie 2; gen ZNF9 Syndrom Smith-Lemli-Opitzův; gen DHCR7 Kongenitální myotonie; gen CLCN1 Wilsonova choroba; gen ATP7B Kongenitální paramyotonie; gen SCN4A Deficit alfa-1-antitrypsinu; gen SERPINA1 Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 Kongenitální adrenální hyperplasie, deficit 21hydroxylázy; gen CYP21A2 Pletencová svalová dystrofie; gen CAPN3, FKRP „Sequence capture” a sekvenace genů spojených s vybranými skupinami neuromuskulárních nemocí (seznam jednotlivých nemocí a genů je uveden na www.cmbgt.cz): Galaktosémie; gen GALT Glykogenóza Ia; gen G6PC Glykogenóza Ib; gen SLC37A4 Svalové dystrofie Glykogenóza II; gen GAA Kongenitální svalové dystrofie Glykogenóza III; gen AGL Kongenitální myopatie Distální myopatie Jiné nemoci: Syndrom fragilního chromosomu X; gen FMR1 Další myopatie Pyridoxin dependentní epilepsie; gen ALDH7A1 Myotonické syndromy Syndrom Dravetové, gen SCN1A Svalové nemoci spojené s iontovými kanály Nemoc nezařazená v souboru standardně diagnostikovaných (po předchozí konzultaci): Kongenitální myastenické syndromy Nemoci motorického neuronu Další neuromuskulární nemoci Kožní nemoci a nemoci pojivové tkáně: Epidermolysis bullosa dystrophica; gen COL7A1 Incontinentia pigmenti; gen IKBKG/NEMO Epidermolysis bullosa simplex; gen KRT5, KRT14 Ichthyosis vulgaris; gen FLG Akrální peelingový syndrom; gen TGM5 X-vázaná ichtyóza; gen STS Osteogenesis imperfecta; gen COL1A1, COL1A2 „Sequence capture” a sekvenace genů spojených s vybranými skupinami kožních nemocí a nemocí pojivové tkáně (seznam jednotlivých nemocí a genů je uveden na www.cmbgt.cz): Epidermolysis bullosa Xeroderma pigmentosum Ichtyózy Cutis laxa Ektodermální dysplasie Syndrom Ehlers Danlosův Palmoplantární keratóza Syndrom Marfanův Erythrokeratoderma variabilis Syndrom Waardenburgův Okulokutánní albinismus Osteogenesis imperfecta Pseudoxanthoma elasticum 2-155/15/7 Stránka 2 z 2
Podobné dokumenty
OSE_VSK22_Os. pece v neurologii_kap.3i - Courseware
1.2 Spinální svalové atrofie (spinální muskulární atrofie, SMA) Jde o skupinu geneticky podmíněných chorob, jejichž podkladem je degenerace motorických buněk předních rohů míšních, případně motoric...
VíceDystrofická epidermolysis bullosa
Význam genetické diagnostiky EB, aktuální možnosti a zkušenosti z ČR Lenka Fajkusová Fakultní nemocnice Brno Centrum molekulární biologie a genové terapie
VíceIV. Neuromuskulárny kongres
Praha): Praktické zkušenosti z vývoje klinických doporučených postupů a ukazatelů kvality u neuromuskulárních onemocnění (10 min.) 15. S. Voháňka, L. Večeřa, R. Mazanec, L. Pavlovská, P. Brabec ...
VíceČíslo 23 - Genetická společnost Gregora Mendela
Vyúčtovanie hospodárenia slovenskej časti GSGM k 31.12. 2000 Zostatok k 1.1.2000
Více2014/1 - Česká Akademie dermatovenerologie
provést kožní bioptické vyšetření u nemocných po transplantaci kmenových buněk, kteří mají exantém na hlavě a krku. Autoři popisují případ 46leté pacientky s akutní myeloidní leukémií typu Fms-li...
VíceČíslo 32 - Genetická společnost Gregora Mendela
Profesor Zadražil první den kongresu přednesl slavnostní přednášku „Kde jsou kořeny molekulární biologie“? Účastníci kongresu měli jedinečnou příležitost získat z této přednášky cenné informace z h...
Více